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Puberté précoce centrale chez un nourrisson de 3 mois
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 453–470
465
P467
P469
Particularités de la dystrophie ovarienne chez l’adolescente
Une association d’hyperandrogénie à l’insulino-résistance et Acanthosis nigricans
D. Ghobel (Dr) ∗ , M. Elleuch (Dr) , F. Hadjkacem (Dr) , F. Mnif (Dr) , N. Rekik (Dr) , M. Abid (Pr) Service d’endocrinologie-diabétologie, centre hospitalo-universitaire Hédi Chaker, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Ghobel) Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une perturbation endocrinienne fréquente. Le diagnostic de SOPK peut être difficile à l’adolescence. Le but de notre étude est de décrire la présentation clinique, le profil hormonal, et les troubles métaboliques associés au SOPK. Matériels et méthodes C’est une étude rétrospective portant sur 24 adolescentes chez qui nous avons fait le diagnostic de SOPK selon les critères de Rotterdam. Résultats L’âge moyen de nos patientes était de 19 ans 9 mois. L’âge moyen de la ménarche était de 11 ans 6mois. L’indice de masse corporelle moyen était de 29 kg/m2 . Les troubles du cycle menstruel étaient dominés par la spanioménorrhée dans 15 cas, une aménorrhée secondaire notée dans 7 cas et une aménorrhée primaire dans 2 cas. Des signes cliniques d’hyperandrogénie étaient présents chez 22 cas (hirsutisme 10 cas, hypertrichose 8 cas et acné 11 cas). Un syndrome métabolique était retrouvé chez 4patientes ; un trouble de la tolérance glucidique dans 7 cas et une hypertriglycéridémie dans 4 cas. La FSH moyenne était de 5,38 UI/mL, celle de LH de12,26 UI/mL, une hyperprolactinémie était trouvée chez 8 cas et une hypertestostéronémie dans 10 cas. Une échographie ovarienne était normale chez 3 pateintes et a objectivé des ovaires polykystiques dans 15 cas. Le traitement a reposé sur des mesures hygiéno-diététique, un traitement par progestatif, anti-androgènes, insulino-sensibilisateur et laser. L’évolution était marquée par une perte pondérale dans 7 cas, des cycles spontanés dans 7 cas avec retour des cycles dans 10 cas. Conclusion Puisque les symptômes du SOPK peuvent être dévastateurs pour une jeune fille, un diagnostic rapide et une intervention précoce sont importants. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) peut s’accompagner d’une insulino-résistance extrême, entité connue sur le nom de syndrome HAIR-AN. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 16 ans, qui a consulté pour hirsutisme d’apparition récente. Elle avait une aménorrhée secondaire depuis 1 an, une obésité grade 2 (IMC 39 kg/m2 ), androïde (tour de taille 105 cm), un Achantosis nigricans important. Le syndrome de Cushing a été éliminé par le test à la DXM 1 mg et le CLU sur 2 jours, la 17-OH progestérone était normale, la testostérone totale était à 2,7nmol/L (N < 2,9 nmol/L) avec la fraction biodisponible à 0,9 nmol/L (N < 0,5), AMH à 95 pmol/L (N 14–48). Le scanner surrénalien était normal, l’IRM pelvien effectué à j5 ne retrouve pas une pathologie tumorale ovarienne et confirme le SOPK. Le bilan métabolique effectué découvre un diabète avec HbA1c à 8,8 %, une HVG sur ECG, confirmé par ETT, une hyper-triglycéridemie à 2,3 g/L avec HDL à 0,27 g/L. Discussions L’étiologie du syndrome HAIR-AN reste inconnue ; l’insulinorésistence pourrait être associée à des mutations dans le domaine tyrosine kinase du gène du récepteur de l’insuline. Le diagnostique doit être évoqué après que les causes tumorales ont étés élimines et quand la patiente presente des signes cliniques d’insulino-résistence. La prise en charge inclut la perte de poids, la prise d’anti-androgènes, la diminution du risque métabolique. Le traitement de la résistance à l’insuline, tel que la metformine, est fréquemment utilisé (mais son utilisation reste controversé en dehors de l’existence de diabète). La prise en charge tient également compte des potentiels troubles psychologiques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.636 P470
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.634 P468
Puberté précoce centrale chez un nourrisson de 3 mois Z. Saoudi (Dr) CHU, Tizi-Ouzou, Algérie Introduction La puberté précoce est une pathologie endocrinienne rare, peut être d’origine périphérique ou centrale, de diagnostic et de prise en charge thérapeutique difficile notamment quand l’étiologie est méconnue. Observation Nous rapportons un cas d’une puberté précoce diagnostique à l’âge de 3 mois. C’est le nourrisson (fille) B.A. âgé de 3 mois, nous a été adressée de service de pédiatrie pour, des signes de puberté complète centrale. Sachant que le nourrisson a présenté depuis l’âge d’un mois des révolutions des globes oculaires prises pour des convulsions fébriles. L’examen clinique retrouve des de puberté complète classée S2 P1 A2 selon TANNER, strabisme, et une déformation de la tête dans le sens antero-latéral. La biologie retrouve une maturation de l’axe gonadotrope. L’imagerie hypothalamo-hypophysaire retrouve une masse prenant toute la région hypothalamique évoquant hamartome. Mise sous analogue GNRH en attendant la décision du neurochirurgien. Discussion La puberté précoce est une pathologie posant un problème de diagnostic étiologique, et sa prise en charge est délicate quand elle est diagnostiquée chez le nourrisson. Toute symptomatologie atypique non explicative de la convulsion une imagerie cérébrale obligatoire. Adresse e-mail : doc [email protected] Déclaration de liens d’intérêts conflits d’intérêts.
M. Canep (Dr) ∗ , I. Jullier (Dr) CH Ales, Ales, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Canep)
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.635
Klinefelter et leydigiome
D.E. Boudiaf (Dr) ∗ , A. Nasri (Dr) , F. Chentli (Pr) Endocrinologie-métabolisme, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D.E. Boudiaf) Introduction La présence d’une gynécomastie chez un klinefeltérien est classique, mais ne doit en aucun cas dispenser d’une recherche systématique de tumeur estrogéno-sécrétante surrénalienne ou testiculaire. L’origine gonadique doit être évoquée lorsqu’il existe une asymétrie testiculaire comme dans l’observation suivante. Observation Un patient âgé de 28 ans avait consulté pour gynécomastie bilatérale. L’examen clinique avait mis en évidence un hypoandrisme avec petit testicule gauche alors que le droit paraissait normal. La biologie avait montré une azoospermie et un hypogonadisme hypergonadotrophique. Le caryotype 47,XXY avait confirmé le Klinefelter. L’échographie scrotale avait mis évidence une tumeur droite de 20 × 18 × 12 mm. L’estradiol et les marqueurs tumoraux (-hCG, ␣ fœto-protéine) étaient normaux. L’étude histologique était en faveur d’un leydigiome bénin. Conclusion L’existence d’un leydigiome chez un Klinefelter adulte, quoique rare, doit être évoquée devant une asymétrie testiculaire. Au total, 97 % de ces tumeurs sont unilatérales et la majorité d’entre elles sont bénignes. Leur développement chez le klinefeltérien serait favorisé par l’élévation chronique de la LH responsable de l’hyperplasie des cellules de Leydig. Notre observation illustre l’intérêt d’un examen clinique minutieux des organes génitaux chez tout sujet consultant pour gynécomastie, a fortiori s’il s’agit d’un syndrome de Klinefelter. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.637
465
P467
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Particularités de la dystrophie ovarienne chez l’adolescente
Une association d’hyperandrogénie à l’insulino-résistance et Acanthosis nigricans
D. Ghobel (Dr) ∗ , M. Elleuch (Dr) , F. Hadjkacem (Dr) , F. Mnif (Dr) , N. Rekik (Dr) , M. Abid (Pr) Service d’endocrinologie-diabétologie, centre hospitalo-universitaire Hédi Chaker, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D. Ghobel) Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est une perturbation endocrinienne fréquente. Le diagnostic de SOPK peut être difficile à l’adolescence. Le but de notre étude est de décrire la présentation clinique, le profil hormonal, et les troubles métaboliques associés au SOPK. Matériels et méthodes C’est une étude rétrospective portant sur 24 adolescentes chez qui nous avons fait le diagnostic de SOPK selon les critères de Rotterdam. Résultats L’âge moyen de nos patientes était de 19 ans 9 mois. L’âge moyen de la ménarche était de 11 ans 6mois. L’indice de masse corporelle moyen était de 29 kg/m2 . Les troubles du cycle menstruel étaient dominés par la spanioménorrhée dans 15 cas, une aménorrhée secondaire notée dans 7 cas et une aménorrhée primaire dans 2 cas. Des signes cliniques d’hyperandrogénie étaient présents chez 22 cas (hirsutisme 10 cas, hypertrichose 8 cas et acné 11 cas). Un syndrome métabolique était retrouvé chez 4patientes ; un trouble de la tolérance glucidique dans 7 cas et une hypertriglycéridémie dans 4 cas. La FSH moyenne était de 5,38 UI/mL, celle de LH de12,26 UI/mL, une hyperprolactinémie était trouvée chez 8 cas et une hypertestostéronémie dans 10 cas. Une échographie ovarienne était normale chez 3 pateintes et a objectivé des ovaires polykystiques dans 15 cas. Le traitement a reposé sur des mesures hygiéno-diététique, un traitement par progestatif, anti-androgènes, insulino-sensibilisateur et laser. L’évolution était marquée par une perte pondérale dans 7 cas, des cycles spontanés dans 7 cas avec retour des cycles dans 10 cas. Conclusion Puisque les symptômes du SOPK peuvent être dévastateurs pour une jeune fille, un diagnostic rapide et une intervention précoce sont importants. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
Introduction Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) peut s’accompagner d’une insulino-résistance extrême, entité connue sur le nom de syndrome HAIR-AN. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 16 ans, qui a consulté pour hirsutisme d’apparition récente. Elle avait une aménorrhée secondaire depuis 1 an, une obésité grade 2 (IMC 39 kg/m2 ), androïde (tour de taille 105 cm), un Achantosis nigricans important. Le syndrome de Cushing a été éliminé par le test à la DXM 1 mg et le CLU sur 2 jours, la 17-OH progestérone était normale, la testostérone totale était à 2,7nmol/L (N < 2,9 nmol/L) avec la fraction biodisponible à 0,9 nmol/L (N < 0,5), AMH à 95 pmol/L (N 14–48). Le scanner surrénalien était normal, l’IRM pelvien effectué à j5 ne retrouve pas une pathologie tumorale ovarienne et confirme le SOPK. Le bilan métabolique effectué découvre un diabète avec HbA1c à 8,8 %, une HVG sur ECG, confirmé par ETT, une hyper-triglycéridemie à 2,3 g/L avec HDL à 0,27 g/L. Discussions L’étiologie du syndrome HAIR-AN reste inconnue ; l’insulinorésistence pourrait être associée à des mutations dans le domaine tyrosine kinase du gène du récepteur de l’insuline. Le diagnostique doit être évoqué après que les causes tumorales ont étés élimines et quand la patiente presente des signes cliniques d’insulino-résistence. La prise en charge inclut la perte de poids, la prise d’anti-androgènes, la diminution du risque métabolique. Le traitement de la résistance à l’insuline, tel que la metformine, est fréquemment utilisé (mais son utilisation reste controversé en dehors de l’existence de diabète). La prise en charge tient également compte des potentiels troubles psychologiques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.636 P470
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.634 P468
Puberté précoce centrale chez un nourrisson de 3 mois Z. Saoudi (Dr) CHU, Tizi-Ouzou, Algérie Introduction La puberté précoce est une pathologie endocrinienne rare, peut être d’origine périphérique ou centrale, de diagnostic et de prise en charge thérapeutique difficile notamment quand l’étiologie est méconnue. Observation Nous rapportons un cas d’une puberté précoce diagnostique à l’âge de 3 mois. C’est le nourrisson (fille) B.A. âgé de 3 mois, nous a été adressée de service de pédiatrie pour, des signes de puberté complète centrale. Sachant que le nourrisson a présenté depuis l’âge d’un mois des révolutions des globes oculaires prises pour des convulsions fébriles. L’examen clinique retrouve des de puberté complète classée S2 P1 A2 selon TANNER, strabisme, et une déformation de la tête dans le sens antero-latéral. La biologie retrouve une maturation de l’axe gonadotrope. L’imagerie hypothalamo-hypophysaire retrouve une masse prenant toute la région hypothalamique évoquant hamartome. Mise sous analogue GNRH en attendant la décision du neurochirurgien. Discussion La puberté précoce est une pathologie posant un problème de diagnostic étiologique, et sa prise en charge est délicate quand elle est diagnostiquée chez le nourrisson. Toute symptomatologie atypique non explicative de la convulsion une imagerie cérébrale obligatoire. Adresse e-mail : doc [email protected] Déclaration de liens d’intérêts conflits d’intérêts.
M. Canep (Dr) ∗ , I. Jullier (Dr) CH Ales, Ales, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Canep)
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.635
Klinefelter et leydigiome
D.E. Boudiaf (Dr) ∗ , A. Nasri (Dr) , F. Chentli (Pr) Endocrinologie-métabolisme, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (D.E. Boudiaf) Introduction La présence d’une gynécomastie chez un klinefeltérien est classique, mais ne doit en aucun cas dispenser d’une recherche systématique de tumeur estrogéno-sécrétante surrénalienne ou testiculaire. L’origine gonadique doit être évoquée lorsqu’il existe une asymétrie testiculaire comme dans l’observation suivante. Observation Un patient âgé de 28 ans avait consulté pour gynécomastie bilatérale. L’examen clinique avait mis en évidence un hypoandrisme avec petit testicule gauche alors que le droit paraissait normal. La biologie avait montré une azoospermie et un hypogonadisme hypergonadotrophique. Le caryotype 47,XXY avait confirmé le Klinefelter. L’échographie scrotale avait mis évidence une tumeur droite de 20 × 18 × 12 mm. L’estradiol et les marqueurs tumoraux (-hCG, ␣ fœto-protéine) étaient normaux. L’étude histologique était en faveur d’un leydigiome bénin. Conclusion L’existence d’un leydigiome chez un Klinefelter adulte, quoique rare, doit être évoquée devant une asymétrie testiculaire. Au total, 97 % de ces tumeurs sont unilatérales et la majorité d’entre elles sont bénignes. Leur développement chez le klinefeltérien serait favorisé par l’élévation chronique de la LH responsable de l’hyperplasie des cellules de Leydig. Notre observation illustre l’intérêt d’un examen clinique minutieux des organes génitaux chez tout sujet consultant pour gynécomastie, a fortiori s’il s’agit d’un syndrome de Klinefelter. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.637