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Quand penser à une maladie neuromusculaire devant un trouble de la déglutition ?
revue neurologique 171s (2015) a190–a191
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication orale
Socie´te´ franc¸aise de myologie [SFM] Mardi 31 mars 2015
Re´fe´rences [1] Kyriakides. et al. Eur J Neurol 2010. [2] Kyriakydes. et al. Eur J Neurol 2013.
CO-030
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.429
Quand faut-il e´voquer une myopathie devant une e´le´vation chronique des CPK ?
CO-031
Sabrina Sacconi *, Angela Puma, Saskia Bresch, Claude Desnuelle Centre de re´fe´rence des maladies neuromusculaires et SLA, hoˆpital Archet 1, CHU de Nice, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestie`re, 06202 Nice, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sacconi) Des e´tudes e´pide´miologiques re´centes ont montre´ qu’environ 20 % de la population ge´ne´rale pre´sentent une e´le´vation chronique de l’activite´ de la cre´atine phosphokinase (CPK). En pre´sence des valeurs tre`s e´leve´es de CPK (> 5 fois la normale), le diagnostic de myopathie est tre`s probable, tandis qu’une e´le´vation mode´re´e chronique des CPK (< 3 fois la normale) peut poser un certain nombre de proble`mes d’interpre´tation. En particulier, la de´finition de valeur normale des CPK n’est pas facile, puisque cette valeur peut varier en fonction de l’ethnie, du genre, du niveau d’activite´ physique mais aussi en fonction des me´thodes de re´alisation de l’analyse. Fre´quemment associe´es a` des CPK e´leve´es, les myalgies repre´sentent une des raisons habituelles de recours aux neurologues. De manie`re inte´ressante, dans une e´tude faite dans notre service, les myalgies non associe´es a` une e´le´vation de CPK sont rarement dues a` une myopathie sous-jacente. Plus fre´quemment, des atteintes du syste`me nerveux central ou pe´riphe´rique, des causes rhumatologiques, endocrinologiques, toxiques ou iatroge`ne sont retrouve´es ou alors un terrain psychiatrique faisait e´voquer une cause non organique. Chez les patients pre´sentant des myalgies isole´es ou associe´es a` une e´le´vation mode´re´e des CPK, la biopsie musculaire devrait eˆtre propose´e seulement si utile au diagnostic et non ` ce sujet, des recommandations europe´ennes pas par de´faut. A ont e´te´ e´tablies, d’apre`s une revue de la litte´rature [1,2] selon lesquelles la biopsie musculaire est plus fre´quemment d’utilite´ diagnostique si les myalgies apparaissent a` l’effort, si l’e´le´vation des CPK est e´vidente a` repos et en pre´sence d’une ou de plusieurs de ces associations : (I) myoglobinurie ; (II) second souffle ; (III) histoire familiale d’e´le´vation des CPK, (IV) faiblesse musculaire ; (V) hypertrophie/atrophie musculaire ; (VI) CPK > 3 fois la normale ; (VII) EMG myopathique. De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
Quand penser a` une maladie neuromusculaire devant un trouble de la de´glutition ? Emmanuelle Salort-Campana 1*, Danielle Robert 2, Armelle Finet-Monnier 1, Virginie Milhe-De-Bovis 1, Annie Verschueren 1, Jean Pouget 1, Shahram Attarian 1 1 Centre de re´fe´rence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hoˆpital de la Timone, Aix-Marseille universite´, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 2 Service d’ORL, hoˆpital de la Timone, Aix-Marseille universite´, 13385 Marseille cedex 5, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Salortampana) Les maladies neuromusculaires sont une des causes de dysphagie d’origine neurologique. Les symptoˆmes de la dysphagie d’origine neurologique incluent une hypersialorrhe´e, une difficulte´ a` initier la de´glutition, des re´gurgitations nasales, des difficulte´s a` de´glutir les se´cre´tions, des e´touffements et/ou toux pendant l’alimentation, une stase alimentaire dans l’oropharynx. Les troubles de la de´glutition surviennent le plus souvent a` un stade e´volue´ de l’affection. Plus rarement, ils peuvent eˆtre inauguraux. Parmi les causes les plus fre´quentes, on retient la scle´rose late´rale amyotrophique, la myasthe´nie ge´ne´ralise´e et des myopathies (myosite a` inclusions, dystrophie oculopharynge´e, dystrophie myotonique de Steinert). Quand on suspecte une origine neuromusculaire devant une dysphagie, le bilan doit comprendre une consultation par un neurologue, une IRM ence´phalique, un bilan biologique (CPK, bilan thyroı¨dien, antire´cepteur de l’acte´tyl choline), un e´lectroneuromyogramme et dans certains cas, une biopsie musculaire et une e´tude du liquide ce´phalo-rachien. L’examen initial de la de´glutition, comple´te´ e´ventuellement par la vide´oradioscopie, apporte des arguments topographiques et guide la the´rapeutique. Les conse´quences des troubles de de´glutition peuvent mettre en jeu le pronostic vital a` court terme (fausses routes, pneumopathie d’inhalation, de´shydratation) ou a` moyen terme (perte de poids, de´nutrition) si ils ne sont pas diagnostique´s ou pre´venus. Un diagnostic pre´coce est ne´cessaire pour mettre en place des mesures the´rapeutiques
revue neurologique 171s (2015) a190–a191
approprie´es : traitement de l’affection neurologique si possible, orthophonie, et/ou mesures d’alimentation palliative. De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.430
CO-032
Quand penser a` une affection neuromusculaire devant une fatigabilite´ ? Bruno Eymard * Neurologie 2, hoˆpital Pitie´-Salpetrie`re, 75651 Paris cedex 13, France *Correspondance. Institut de myologie, GH Pitie´-Salpeˆtrie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75651 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] On e´voquera une myopathie me´tabolique sur les arguments suivants : de´but dans l’enfance/adolescence, intole´rance a` l’effort associant perte en puissance, myalgies, essoufflement, et e´ventuellement rhabdomyolyse. Devant une intole´rance a` l’effort court, la pre´sence d’un second souffle, on soupc¸onnera la glycoge´nose de McArdle. L’absence d’e´le´vation des lactates
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a` l’effort est en faveur du diagnostic, confirme´ par la biopsie musculaire ou la ge´ne´tique mole´culaire. D’autres affections induisent une intole´rance a` l’effort court : d’autres glycoge´noses, des mitochondriopathies, une dystrophie pseudome´tabolique. En cas d’intole´rance a` l’effort long, au jeuˆne, a` la fie`vre, et surtout d’e´pisodes de rhabdomyolyse au 1er plan, on e´voquera un de´ficit en carnitine-palmityl transferase 2, confirme´ par le profil des acylcarnitines, le dosage enzymatique sur lymphocytes ou la biologie mole´culaire. Si le de´ficit en CPT est e´limine´, rechercher un de´ficit en VLCAD. D’autres myopathies ge´ne´tiques se manifestent par une intole´rance a` l’effort : le syndrome de Brody (silence e´lectrique a` l’EMG), une forme me´tabolique de myopathie lie´e au ge`ne RYR1 (mutation dans le muscle). En faveur d’une myasthe´nie, on retiendra : une apparition re´cente, l’aggravation par l’effort, l’e´volution par pousse´es, la pre´sence de signes oculaires et/ou bulbaires. Le diagnostic sera confirme´ par la pre´sence d’un de´cre´ment, d’anticorps anti-RACh, anti-MuSK, la re´ponse aux anticholineste´rasiques. D’autres causes plus rares seront discute´es. Informations comple´mentaires : AFM.
De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.431
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication orale
Socie´te´ franc¸aise de myologie [SFM] Mardi 31 mars 2015
Re´fe´rences [1] Kyriakides. et al. Eur J Neurol 2010. [2] Kyriakydes. et al. Eur J Neurol 2013.
CO-030
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.429
Quand faut-il e´voquer une myopathie devant une e´le´vation chronique des CPK ?
CO-031
Sabrina Sacconi *, Angela Puma, Saskia Bresch, Claude Desnuelle Centre de re´fe´rence des maladies neuromusculaires et SLA, hoˆpital Archet 1, CHU de Nice, 151, route de Saint-Antoine-de-Ginestie`re, 06202 Nice, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Sacconi) Des e´tudes e´pide´miologiques re´centes ont montre´ qu’environ 20 % de la population ge´ne´rale pre´sentent une e´le´vation chronique de l’activite´ de la cre´atine phosphokinase (CPK). En pre´sence des valeurs tre`s e´leve´es de CPK (> 5 fois la normale), le diagnostic de myopathie est tre`s probable, tandis qu’une e´le´vation mode´re´e chronique des CPK (< 3 fois la normale) peut poser un certain nombre de proble`mes d’interpre´tation. En particulier, la de´finition de valeur normale des CPK n’est pas facile, puisque cette valeur peut varier en fonction de l’ethnie, du genre, du niveau d’activite´ physique mais aussi en fonction des me´thodes de re´alisation de l’analyse. Fre´quemment associe´es a` des CPK e´leve´es, les myalgies repre´sentent une des raisons habituelles de recours aux neurologues. De manie`re inte´ressante, dans une e´tude faite dans notre service, les myalgies non associe´es a` une e´le´vation de CPK sont rarement dues a` une myopathie sous-jacente. Plus fre´quemment, des atteintes du syste`me nerveux central ou pe´riphe´rique, des causes rhumatologiques, endocrinologiques, toxiques ou iatroge`ne sont retrouve´es ou alors un terrain psychiatrique faisait e´voquer une cause non organique. Chez les patients pre´sentant des myalgies isole´es ou associe´es a` une e´le´vation mode´re´e des CPK, la biopsie musculaire devrait eˆtre propose´e seulement si utile au diagnostic et non ` ce sujet, des recommandations europe´ennes pas par de´faut. A ont e´te´ e´tablies, d’apre`s une revue de la litte´rature [1,2] selon lesquelles la biopsie musculaire est plus fre´quemment d’utilite´ diagnostique si les myalgies apparaissent a` l’effort, si l’e´le´vation des CPK est e´vidente a` repos et en pre´sence d’une ou de plusieurs de ces associations : (I) myoglobinurie ; (II) second souffle ; (III) histoire familiale d’e´le´vation des CPK, (IV) faiblesse musculaire ; (V) hypertrophie/atrophie musculaire ; (VI) CPK > 3 fois la normale ; (VII) EMG myopathique. De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts.
Quand penser a` une maladie neuromusculaire devant un trouble de la de´glutition ? Emmanuelle Salort-Campana 1*, Danielle Robert 2, Armelle Finet-Monnier 1, Virginie Milhe-De-Bovis 1, Annie Verschueren 1, Jean Pouget 1, Shahram Attarian 1 1 Centre de re´fe´rence des maladies neuromusculaires et de la SLA, hoˆpital de la Timone, Aix-Marseille universite´, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France 2 Service d’ORL, hoˆpital de la Timone, Aix-Marseille universite´, 13385 Marseille cedex 5, France *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Salortampana) Les maladies neuromusculaires sont une des causes de dysphagie d’origine neurologique. Les symptoˆmes de la dysphagie d’origine neurologique incluent une hypersialorrhe´e, une difficulte´ a` initier la de´glutition, des re´gurgitations nasales, des difficulte´s a` de´glutir les se´cre´tions, des e´touffements et/ou toux pendant l’alimentation, une stase alimentaire dans l’oropharynx. Les troubles de la de´glutition surviennent le plus souvent a` un stade e´volue´ de l’affection. Plus rarement, ils peuvent eˆtre inauguraux. Parmi les causes les plus fre´quentes, on retient la scle´rose late´rale amyotrophique, la myasthe´nie ge´ne´ralise´e et des myopathies (myosite a` inclusions, dystrophie oculopharynge´e, dystrophie myotonique de Steinert). Quand on suspecte une origine neuromusculaire devant une dysphagie, le bilan doit comprendre une consultation par un neurologue, une IRM ence´phalique, un bilan biologique (CPK, bilan thyroı¨dien, antire´cepteur de l’acte´tyl choline), un e´lectroneuromyogramme et dans certains cas, une biopsie musculaire et une e´tude du liquide ce´phalo-rachien. L’examen initial de la de´glutition, comple´te´ e´ventuellement par la vide´oradioscopie, apporte des arguments topographiques et guide la the´rapeutique. Les conse´quences des troubles de de´glutition peuvent mettre en jeu le pronostic vital a` court terme (fausses routes, pneumopathie d’inhalation, de´shydratation) ou a` moyen terme (perte de poids, de´nutrition) si ils ne sont pas diagnostique´s ou pre´venus. Un diagnostic pre´coce est ne´cessaire pour mettre en place des mesures the´rapeutiques
revue neurologique 171s (2015) a190–a191
approprie´es : traitement de l’affection neurologique si possible, orthophonie, et/ou mesures d’alimentation palliative. De´claration d’inte´reˆts Les auteurs n’ont pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.430
CO-032
Quand penser a` une affection neuromusculaire devant une fatigabilite´ ? Bruno Eymard * Neurologie 2, hoˆpital Pitie´-Salpetrie`re, 75651 Paris cedex 13, France *Correspondance. Institut de myologie, GH Pitie´-Salpeˆtrie`re, 47, boulevard de l’Hoˆpital, 75651 Paris, France. Adresse e-mail : [email protected] On e´voquera une myopathie me´tabolique sur les arguments suivants : de´but dans l’enfance/adolescence, intole´rance a` l’effort associant perte en puissance, myalgies, essoufflement, et e´ventuellement rhabdomyolyse. Devant une intole´rance a` l’effort court, la pre´sence d’un second souffle, on soupc¸onnera la glycoge´nose de McArdle. L’absence d’e´le´vation des lactates
A191
a` l’effort est en faveur du diagnostic, confirme´ par la biopsie musculaire ou la ge´ne´tique mole´culaire. D’autres affections induisent une intole´rance a` l’effort court : d’autres glycoge´noses, des mitochondriopathies, une dystrophie pseudome´tabolique. En cas d’intole´rance a` l’effort long, au jeuˆne, a` la fie`vre, et surtout d’e´pisodes de rhabdomyolyse au 1er plan, on e´voquera un de´ficit en carnitine-palmityl transferase 2, confirme´ par le profil des acylcarnitines, le dosage enzymatique sur lymphocytes ou la biologie mole´culaire. Si le de´ficit en CPT est e´limine´, rechercher un de´ficit en VLCAD. D’autres myopathies ge´ne´tiques se manifestent par une intole´rance a` l’effort : le syndrome de Brody (silence e´lectrique a` l’EMG), une forme me´tabolique de myopathie lie´e au ge`ne RYR1 (mutation dans le muscle). En faveur d’une myasthe´nie, on retiendra : une apparition re´cente, l’aggravation par l’effort, l’e´volution par pousse´es, la pre´sence de signes oculaires et/ou bulbaires. Le diagnostic sera confirme´ par la pre´sence d’un de´cre´ment, d’anticorps anti-RACh, anti-MuSK, la re´ponse aux anticholineste´rasiques. D’autres causes plus rares seront discute´es. Informations comple´mentaires : AFM.
De´claration d’inte´reˆts L’auteur n’a pas transmis de de´claration de conflits d’inte´reˆts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.431