Regional localization of the human X chromosome and polymorphism of the coagulation Factor IX gene (hemophilia B locus)

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NOTES DE LECTURE

L'auteur conclut ~ la fin prochaine du monopole de la Transfusion, en matidre de produits sanguins. La conclusion dolt ~tre plus nuancFe : la Transfusion conservera le monopole de tout ce qui provient, ou est extrait, d'un don bdndvole, tandis que Ies produ#s de gFnie gdndtique ou de synthOse re]oindront le vaste domaine du mddicament. P. Auger recommande en ddfinitive la crFation d'une Fondation Nationale groupant l'ensemble des Etablissements de Transfusion Sanguine, en prenant exemple sur la structure et Faction du C.N.T.S., qui a pris l'initiative d'une association avee Transgdne et qui a dgveloppd les applications des hybridomes, en particulier des sdrums-tests. Enfin, P. Auger #voque, pour #tre complet, la <>visant, non plus d u n traitement de substitution, mais ?t la correction des imperfections g~ndtiques (ce qui n'est pas pour demain, mais peut-~tre pour la fin du siOcle), l l mentionne dgalement la production dventuelle de cellules sanguines par culture ceIlulaire, ainsi que la biosynthdse de protdines thdrapeutiques (anticorps ou non) par cultures des cellules humaines productrices hybridFes avec des cellules canedreuses afin de les immortaliser. N o u s ne pouvons que recommander la lecture de cette th~se gl tous nos colldgues, soucieux de l'avenir. Ils trouveront un exposd rdaliste des dvolutions qui se dessinent, en sachant comme l'auteur lui-mdme, que si tout va trds rite, nul ne peut indiquer d'#chFance prdeise pour la mise ?t la disposition des hdmophiles et de leurs mFdecins de facteur VIII de gdnie g£nFtique. J.P. SOULIER.

Regional localization of the human X chromosome and polymorphism of the coagulation Factor IX gene (hemophilia B locus), par G. Camerino, K.H. Grzeschik, M. Tage, H. de la Salle, P. Tolstoshev, J.P. Lecocq, R. Heilig, J.L. Mandel. Proc. Natl. Acad. Sci., 1984, 81, 498-502. L'hFmophilie B e s t une maladie rdeessive life au chromosome X causde par un ddficit ]onctionnel en Facteur IX. Un clone de e D N A correspondant au Facteur I X a dtd utilisF pour ddtecter les sdquences homologues dans Ie gdnome humain. Tous les fragments de D N A qui se sont hybridFs ?t la sonde proviennent du chromosome X et les rdsultats obtenus suggdrent la presence d'un gdne unique d'environ 20 kilobases. Par hybridation au D N A d'un panel de ligndes cellulaires hybrides homme-souris on a localisd ce gdne ~ la rdgion q 26 - q 27 du bras long du chromosome X. L'utilisation de 7 enzymes de restriction pour rechercher un polymorphisme de la longueur des fragments de restriction a permis de ddeouvrir un polymorphisme avec le Taq 1 dont les /rFquenees alldliques sont d'environ 0,71 et 0,29. Ce marqueur gdndtique serait utile ~ la ddtection des conductrices d'hFmophilie B et au diagnostic antdnatal dans les familles informatives.

J.P. ALLAIN.