- Email: [email protected]
Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
COMUNICACIONES BREVES
Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto C. Prieto Martíneza, J.J. Vila Costasa, J.L. García Sanchotenab y F. Borda Celayaa a
Servicio de Digestivo. Hospital de Navarra. Pamplona. España. Servicio de Radiología. Hospital de Navarra. Pamplona. España.
b
Heterotaxy syndrome (polysplenia) in an adult Presentamos el caso de una mujer de 63 años de edad, con síndrome de heterotaxia con poliesplenia, que presentaba clínica de pancreatitis aguda recidivante, visualizándose en el último episodio su origen biliar. Este síndrome es raro en la edad adulta, debido a que se asocia con malformaciones cardíacas congénitas. Es importante conocer las anomalías viscerales de este síndrome, para evitar confundirlas con procesos patológicos.
We present the case of a 63-year-old woman with heterotaxy syndrome and polysplenia who presented with clinical signs and symptoms of recurrent acute pancreatitis in which the biliary origin had been seen in the most recent episode. This syndrome is rare in adult patients because it is associated with congenital heart defects. It is important to know the visceral anomalies that are common in this syndrome to avoid confusing them with pathological processes.
Palabras clave: heterotaxia, malformaciones cardíacas, poliesplenia, páncreas corto.
Key words: heterotaxy, heart malformations, polysplenia, short pancreas.
INTRODUCCIÓN El síndrome de heterotaxia con poliesplenia es un raro trastorno genético de herencia multifactorial1,2, que se caracteriza por presentar diversas anomalías en la posición de los órganos y de los vasos respecto a la línea media, sin haber una alteración patognomónica3. Se asocia en un 50-90% de las ocasiones a malformaciones cardíacas congénitas3, llegando el 5-10% de los pacientes a la edad adulta4,5. Presentamos un caso de heterotaxia con poliesplenia en la edad adulta, con clínica de pancreatitis biliar. OBSERVACIÓN CLÍNICA Mujer de 63 años de edad sin alergias ni hábitos tóxicos, que ingresa en nuestro servicio por dolor epigástrico de 12 horas de evolución, irradiado a ambos hipocondrios, acompañándose de náuseas y vómitos; sin fiebre, coluria ni hipocolia. Refería epigastralgia intermitente, en los últimos años, de intensidad variable. Entre sus antecedentes personales destacaba un ingreso en otro centro por pancreatitis aguda hacía 2 años. En las exploraciones realizadas en dicho ingreso se observó una malrotación del marco duodenal (fig. 1), ausencia de cola de páncreas y de la Fig. 1.—Tránsito baritado. Marco duodenal de morfología normal con alteración de la rotación, localizándose el ángulo de Treitz a la derecha (flecha). Correspondencia: CARLOS PRIETO MARTÍNEZ. Servicio de Digestivo. Hospital de Navarra. C/ Íñigo Arista, 15 13º. 31007 Pamplona. España. [email protected] Recibido: 4-V-05 Aceptado: 19-X-05
vena cava inferior en la porción supra-renal presentando derivación por la vena ácigos con poliesplenia. Radiología. 2006;49(3):211-4
211
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
Fig. 2.—Tomografía computarizada. Se observa el yeyuno situado posterior a la vesícula biliar, en relación con la malrotación descrita (flecha). Malrotación de la arteria y vena mesentérica (flecha).
En la exploración física la paciente se encontraba afebril, con buen estado nutricional, hidratada y buena coloración de piel y mucosas. La tensión arterial era de 155/95 mmHg siendo la temperatura de 36 ºC. La auscultación cardiopulmonar era normal y el abdomen era doloroso en epigastrio, sin signos de irritación peritoneal, no apreciándose alteraciones significativas en el resto de la exploración. La analítica de sangre mostró una amilasa en sangre de 1.028U/l (valor normal [vn]: 36-128) con lipasa 1.099U/l (vn: < 60), elastasa-PMN 35 μg/ (vn: 33-53), proteína C reactiva (PCR) 23,4 mg/l (vn: 0,20-7,44), bilirrubina de 0,6 mg/dl (vn: < 1,1), fosfatasa alcalina 66 U/l (vn: 35-104), GGT 14U/l (vn: 3-23), GOT 8 U/l (vn: < 18), GPT 9U/l (vn: < 22), el resto del hemograma, la coagulación, la bioquímica general y los electrolitos eran normales. Se le practicó una tomografía computarizada (TC) abdominal, visualizando el hígado y la vesícula biliar de situación, configuración y tamaño normales no apreciándose alteraciones. En el cuadrante superior izquierdo existían varias imágenes de aspecto nodular y densidad media, dos de ellas de unos 6 cm de diámetro y otras de 2 cm, compatibles con bazos múltiples. El páncreas se visualizaba en las porciones correspondientes a la cabeza y parcialmente el cuerpo; con ausencia del uncus y de la cola pancreática. La densidad era homogénea, con infiltración difusa de la grasa (Balthazar C). A nivel intestinal se visualizaba el duodeno y el yeyuno en el cuadrante abdominal superior derecho. De forma significativa se observaba que la vena mesentérica superior se encontraba por delante de la arteria mesentérica, sin evidenciarse la vena esplénica. También era de destacar la ausencia de la vena cava inferior retrohepática hasta el nivel de las venas renales. El drenaje era sustituido por una vena ácigos dilatada. Las venas suprahepáticas convergían en un tronco que drenaba en la aurícula derecha. Se visualizaba la cava inferior desde las venas renales, siendo la izquierda de situación retroaórtica. Los riñones, suprarrenales y el corazón eran de morfología y situación normales (figs. 2 y 3). Durante su ingreso presentó un ligero aumento de las transaminasas: GOT 38U/l (vn: < 18), GPT 60U/l (vn < 22), siendo la fosfatasa alcalina y la GGT normales. Ante la sospecha clínicoanalítica de pancreatitis de origen biliar se le realizó una colangiorresonancia (CPRM), visualizando las alteraciones anatómicas ya descritas en la TC y además un páncreas divisum,
212
Fig. 3.—Tomografía computarizada. A la derecha de la imagen se visualizan 2 imágenes de aspecto nodular de 6 cm, compatibles con poliesplenia (flecha). Ausencia de vena cava inferior retrohepática con drenaje sustituido por vena ácigos dilatada (flecha). Páncreas truncado (flecha).
implantación media del conducto cístico, aspecto de confluencia en trifurcación de la vía biliar intrahepática y colelitiasis con coledocolitiasis, por lo cual ante estos últimos hallazgos se le realizó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). En la CPRE se apreció la trifurcación de la vía biliar ya descrita en la CPRM, se le extrajeron varios cálculos coledocianos y se le realizó una esfinterotomía endoscópica (fig. 4). DISCUSIÓN Presentamos el caso de un síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en una mujer adulta con pancreatitis recidivante, observándose en el último episodio su origen biliar.
Fig. 4.—Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). Se visualiza trifurcación de la vía biliar intrahepática (flechas).
Radiología. 2006;49(3):211-4
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
El síndrome de heterotaxia o situs ambigus con poliesplenia se caracteriza por presentar diversas anormalidades en los vasos y posición de los órganos abdominales, poliesplenia y malformaciones cardíacas. La primera descripción data de 1929. La forma más frecuente de diagnóstico suele ser el hallazgo incidental6,7. El termino situs se refiere a la posición del corazón y las vísceras con respecto a la línea media1,3. El situs solitus representa la normal posición del corazón y de las vísceras; localizándose el ápex cardíaco, bazo, estómago y la aorta a la izquierda de la línea media y el hígado y la vena cava inferior a la derecha. Las enfermedades congénitas del corazón ocurren en menos del 1% en pacientes que presentan situs solitus3. Situs inversus indica la imagen en espejo de las vísceras respecto al situs solitus. Hay dos subcategorías: situs inversus con dextrocardia y situs inversus con levocardia. El primero es más común y se caracteriza por la imagen en espejo de la localización del corazón y de las vísceras en relación con el situs solitus. Las enfermedades congénitas del corazón ocurren en el 3-5% de los casos. Situs inversus con levocardia es una variante muy rara que se caracteriza por una imagen en espejo de la localización de las vísceras en relación con situs solitus, situándose el ápex cardíaco a la izquierda. Casi todos los individuos afectados tienen enfermedades congénitas del corazón. Ha habido confusión entre el termino situs inversus y situs ámbiguso heterotaxia3. La heterotaxia (situs ambigus, síndrome de Ivermark o síndrome de asplenia-poliesplenia)8 es definida como una anormal situación de los órganos y vasos como oposición a la típica disposición ordenada de situs solitus y situs inversus. En contraste con los individuos con situs inversus con dextrocardia; aquellos con situs ambigus tienen enfermedades cardíacas congénitas en un 50-100% de los casos3. No hay una única anormalidad que sea patognomónica y un número suficiente de asociaciones se encuentran en la mayoría de los casos, lo que permite el diagnóstico. Se divide en dos subcategorías: heterotaxia asociada con poliesplenia y heterotaxia con asplenia1,3. El síndrome de heterotaxia es una anomalía que se debe a un defecto de la lateralización durante el proceso embriológico, por el cual la localización de los órganos es determinada8,9. Se han propuesto diferentes tipos de herencia: autosómica dominante, recesiva y ligada al X de forma recesiva2. Heterotaxia con poliesplenia, como en nuestro caso, es la forma más común, con preferencia en mujeres1. Está caracterizada, en general, por la situación de la mayoría de los órganos abdominales en la línea media con múltiples bazos. Aunque el síndrome de heterotaxia con poliesplenia está asociado con múltiples bazos en la mayoría de los pacientes, en algunas ocasiones se ha asociado con un único y lobulado bazo e incluso con un bazo normal. De todos modos, en la mayoría de las ocasiones se suele asociar con múltiples bazos con variable tamaño y localizados, sobre todo, a la derecha del abdomen (60%)3,6. El bazo o los bazos se suelen localizar en el mismo lado que se encuentra el estómago, típicamente a lo largo de la curvatura mayor1. Los pacientes afectados tienen una menor prevalencia de enfermedades congénitas en el corazón (retorno venoso pulmonar parcialmente anormal, transposición de los grandes vasos, estenosis o atresia pulmonar, dextrocardia, defecto del septo interauricular, siendo el canal atrioventricular la anormalidad cardíaca congénita más común)1,6,8 y defectos menos severos (50-90%) que los individuos que presentan heterotaxia con asplenia (99100%)3. Otra característica de este síndrome es el levoisomeris-
mo, es decir, la similitud de las estructuras derechas a las izquierdas como un pulmón derecho bilobar10. En nuestra paciente la exploración física, el electrocardiograma (ECG), la radiografía de tórax y en la TC realizada, donde se visualizaron el corazón y el 1/3 inferior de ambos hemitórax, no se apreciaron anomalías destacables. Las anomalías vasculares consisten en interrupción de la vena cava inferior por encima de la desembocadura de las venas renales, con prolongación por medio de la vena ácigos o hemiácigos y drenaje hepático directamente a las cavidades cardíacas a través de un tronco común, por lo general único10, como en nuestra paciente. En nuestro caso también presentaba ausencia de la vena esplénica. La interrupción de la vena cava inferior (VCI) con continuación por ácigos o hemiácigos es la condición anatómica más frecuentemente encontrada1. También podemos observar la presencia de una vena porta preduodenal (en el 50%) la cual puede interferir en el mecanismo de desarrollo del páncreas, y producir anormalidades del páncreas, tal como páncreas anular6. Se ha asociado con anormalidades en la rotación intestinal (generalmente en adolescentes y adultos suele ser asintomático, visualizando dicha alteración mediante estudios de imagen o laparotomías realizadas por otros motivos)1,11. Nuestra paciente presentaba el duodeno y el yeyuno en el cuadrante abdominal superior derecho una alteración en la localización anatómica de los vasos mesentéricos la vena mesentérica superior se encontraba por delante de la arteria mesentérica con ausencia del uncus, todos estos hallazgos en relación con malrotación intestinal8. También se encuentran descritas alteraciones genitourinarias y neurológicas2,6,8. En el síndrome de heterotaxia con poliesplenia, el hígado (en el 50%)6 y la vesícula biliar se suelen encontrar localizados cercanos a la línea media, por lo tanto cuando los pacientes presentan cólicos biliares el dolor se suele localizar a nivel de epigastrio, debiendo realizar el diagnóstico diferencial con pancreatitis o patología ulcerosa. Las anormalidades del tracto biliar generalmente suelen consistir en atresia biliar en los neonatos (dentro de los síndromes malformativos múltiples, el más frecuente asociado a la atresia biliar es el síndrome de poliesplenia aproximadamente en un 10-20%)4 y en hipoplasia o agenesia de la vesícula biliar en la infancia12. Las anormalidades del sistema biliar suelen describirse raramente en adultos, porque únicamente el 510% de los pacientes con heterotaxia con poliesplenia viven hasta la adolescencia4,5. Gagner et al describieron la cuadriplicación anómala de los conductos biliares y coledocolitiasis en un paciente con poliesplenia2. En nuestro caso, la paciente presentaba trifurcación de la vía biliar intrahepática con coledocolitiasis. Se encuentra poca información en la literatura respecto a la relación entre la patología del páncreas y el síndrome de heterotaxia con poliesplenia. La anomalía más frecuente es el páncreas truncado3,7. Cuando en una CPRE o CPRM se visualiza un conducto pancreático corto en un paciente con poliesplenia, este hallazgo debe ser atribuido a un páncreas truncado más que a un páncreas divisum o a un tumor pancreático3. Por último, es de destacar que nuestra paciente presentaba un páncreas truncado y divisum. Se ha visto mayor incidencia de neoplasias en adultos con síndrome de poliesplenia2. A modo de conclusión, podemos destacar que el síndrome de heterotaxia es una enfermedad congénita rara en la edad adulta, que puede diagnosticarse de forma casual, por lo que es impor-
Radiología. 2006;49(3):211-4
213
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
tante conocer las anomalías viscerales de este síndrome para evitar la confusión con otros procesos patológicos. BIBLIOGRAFÍA 1. Applegate KE, Goske MJ, Pierce G, Murphy D. Situs revisited: imaging of the heterotaxy syndrome. RadioGraphics. 1999;19:837-52. 2. Gagner M, Munson L, Scholz FJ. Hepatobiliary anomalies associated with polysplenia syndrome. Gastrointest Radiol. 1991;16:167-71. 3. Fulcher AS, Turner MA. Abdominal manifestations of situs anomalies in adults. RadioGraphics. 2002;22:1439-56. 4. Asensio Llorente M, López Espinosa JA, Ortega López J, Sánchez Sánchez LM, Castilla Valdez MP, Ferrer Blanco C, et al. First orthotopic liver transplantion in patient with biliary atresia and situs inversus in Spain. Cir Pediatr. 2003;16:44-7. 5. Abut E, Arman A, Guveli H, Bolukbas C, Kendir T, Dalay R, et al. Malposition of internal organs: a case of situs ambiguous anomaly in a adult. Turk J Gastroenterol. 2003;14:151-5. 6. Plata Munoz JJ, Hernández- Ramírez D, Anthon FJ, Podgaetz E, Ávila-Flores F, Chan C. Polysplenia syndrome in the adult patient. Case report with review of the literature. Ann Hepatol. 2004;3:114-7. 7. Gayer G, Apter S, Jonas T, Amitai M, Zissin R, Sella T, Weiss P, Hertz M. Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of the literature. Abdom Imaging. 1999; 24:178-84.
214
8. Marton T, Cesko I, Hajdu J, Hargitai B, Papp Z. Heterotaxy syndrome, analysis of 13 cases and review of the literature. Orv Hetil. 2002; 143:299-301. 9. Engineer N, Scheimberg I, Akinfenwa Y. A case report of polysplenia syndrome associated with genital tract duplication anomaly. J Perinat Med. 2004;32:381-2. 10. Naranjo Gómez A, Rodríguez Sanjuán JC, Casado Martín F, Del Castillo Diego J, Pagola Serrano MA. Poliesplenia con heterotaxia visceral abdominal parcial y páncreas pequeño. Rev Esp Enferm Dig. 1994;85:395-7. 11. Pickhardt PJ, Bhalla S. Intestinal malrotation in adolescents and adults: spectrum of clinical and imaging features. AJR. 2002;179: 1429-35. 12. Rizzo RJ, Szucs RA, Turner MA. Congenital abnormalities of the pancreas an biliary tree in Adults. RadioGraphics. 1995;15:49-68.
Declaración de conflicto de intereses. Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
Radiología. 2006;49(3):211-4
Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto C. Prieto Martíneza, J.J. Vila Costasa, J.L. García Sanchotenab y F. Borda Celayaa a
Servicio de Digestivo. Hospital de Navarra. Pamplona. España. Servicio de Radiología. Hospital de Navarra. Pamplona. España.
b
Heterotaxy syndrome (polysplenia) in an adult Presentamos el caso de una mujer de 63 años de edad, con síndrome de heterotaxia con poliesplenia, que presentaba clínica de pancreatitis aguda recidivante, visualizándose en el último episodio su origen biliar. Este síndrome es raro en la edad adulta, debido a que se asocia con malformaciones cardíacas congénitas. Es importante conocer las anomalías viscerales de este síndrome, para evitar confundirlas con procesos patológicos.
We present the case of a 63-year-old woman with heterotaxy syndrome and polysplenia who presented with clinical signs and symptoms of recurrent acute pancreatitis in which the biliary origin had been seen in the most recent episode. This syndrome is rare in adult patients because it is associated with congenital heart defects. It is important to know the visceral anomalies that are common in this syndrome to avoid confusing them with pathological processes.
Palabras clave: heterotaxia, malformaciones cardíacas, poliesplenia, páncreas corto.
Key words: heterotaxy, heart malformations, polysplenia, short pancreas.
INTRODUCCIÓN El síndrome de heterotaxia con poliesplenia es un raro trastorno genético de herencia multifactorial1,2, que se caracteriza por presentar diversas anomalías en la posición de los órganos y de los vasos respecto a la línea media, sin haber una alteración patognomónica3. Se asocia en un 50-90% de las ocasiones a malformaciones cardíacas congénitas3, llegando el 5-10% de los pacientes a la edad adulta4,5. Presentamos un caso de heterotaxia con poliesplenia en la edad adulta, con clínica de pancreatitis biliar. OBSERVACIÓN CLÍNICA Mujer de 63 años de edad sin alergias ni hábitos tóxicos, que ingresa en nuestro servicio por dolor epigástrico de 12 horas de evolución, irradiado a ambos hipocondrios, acompañándose de náuseas y vómitos; sin fiebre, coluria ni hipocolia. Refería epigastralgia intermitente, en los últimos años, de intensidad variable. Entre sus antecedentes personales destacaba un ingreso en otro centro por pancreatitis aguda hacía 2 años. En las exploraciones realizadas en dicho ingreso se observó una malrotación del marco duodenal (fig. 1), ausencia de cola de páncreas y de la Fig. 1.—Tránsito baritado. Marco duodenal de morfología normal con alteración de la rotación, localizándose el ángulo de Treitz a la derecha (flecha). Correspondencia: CARLOS PRIETO MARTÍNEZ. Servicio de Digestivo. Hospital de Navarra. C/ Íñigo Arista, 15 13º. 31007 Pamplona. España. [email protected] Recibido: 4-V-05 Aceptado: 19-X-05
vena cava inferior en la porción supra-renal presentando derivación por la vena ácigos con poliesplenia. Radiología. 2006;49(3):211-4
211
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
Fig. 2.—Tomografía computarizada. Se observa el yeyuno situado posterior a la vesícula biliar, en relación con la malrotación descrita (flecha). Malrotación de la arteria y vena mesentérica (flecha).
En la exploración física la paciente se encontraba afebril, con buen estado nutricional, hidratada y buena coloración de piel y mucosas. La tensión arterial era de 155/95 mmHg siendo la temperatura de 36 ºC. La auscultación cardiopulmonar era normal y el abdomen era doloroso en epigastrio, sin signos de irritación peritoneal, no apreciándose alteraciones significativas en el resto de la exploración. La analítica de sangre mostró una amilasa en sangre de 1.028U/l (valor normal [vn]: 36-128) con lipasa 1.099U/l (vn: < 60), elastasa-PMN 35 μg/ (vn: 33-53), proteína C reactiva (PCR) 23,4 mg/l (vn: 0,20-7,44), bilirrubina de 0,6 mg/dl (vn: < 1,1), fosfatasa alcalina 66 U/l (vn: 35-104), GGT 14U/l (vn: 3-23), GOT 8 U/l (vn: < 18), GPT 9U/l (vn: < 22), el resto del hemograma, la coagulación, la bioquímica general y los electrolitos eran normales. Se le practicó una tomografía computarizada (TC) abdominal, visualizando el hígado y la vesícula biliar de situación, configuración y tamaño normales no apreciándose alteraciones. En el cuadrante superior izquierdo existían varias imágenes de aspecto nodular y densidad media, dos de ellas de unos 6 cm de diámetro y otras de 2 cm, compatibles con bazos múltiples. El páncreas se visualizaba en las porciones correspondientes a la cabeza y parcialmente el cuerpo; con ausencia del uncus y de la cola pancreática. La densidad era homogénea, con infiltración difusa de la grasa (Balthazar C). A nivel intestinal se visualizaba el duodeno y el yeyuno en el cuadrante abdominal superior derecho. De forma significativa se observaba que la vena mesentérica superior se encontraba por delante de la arteria mesentérica, sin evidenciarse la vena esplénica. También era de destacar la ausencia de la vena cava inferior retrohepática hasta el nivel de las venas renales. El drenaje era sustituido por una vena ácigos dilatada. Las venas suprahepáticas convergían en un tronco que drenaba en la aurícula derecha. Se visualizaba la cava inferior desde las venas renales, siendo la izquierda de situación retroaórtica. Los riñones, suprarrenales y el corazón eran de morfología y situación normales (figs. 2 y 3). Durante su ingreso presentó un ligero aumento de las transaminasas: GOT 38U/l (vn: < 18), GPT 60U/l (vn < 22), siendo la fosfatasa alcalina y la GGT normales. Ante la sospecha clínicoanalítica de pancreatitis de origen biliar se le realizó una colangiorresonancia (CPRM), visualizando las alteraciones anatómicas ya descritas en la TC y además un páncreas divisum,
212
Fig. 3.—Tomografía computarizada. A la derecha de la imagen se visualizan 2 imágenes de aspecto nodular de 6 cm, compatibles con poliesplenia (flecha). Ausencia de vena cava inferior retrohepática con drenaje sustituido por vena ácigos dilatada (flecha). Páncreas truncado (flecha).
implantación media del conducto cístico, aspecto de confluencia en trifurcación de la vía biliar intrahepática y colelitiasis con coledocolitiasis, por lo cual ante estos últimos hallazgos se le realizó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). En la CPRE se apreció la trifurcación de la vía biliar ya descrita en la CPRM, se le extrajeron varios cálculos coledocianos y se le realizó una esfinterotomía endoscópica (fig. 4). DISCUSIÓN Presentamos el caso de un síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en una mujer adulta con pancreatitis recidivante, observándose en el último episodio su origen biliar.
Fig. 4.—Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). Se visualiza trifurcación de la vía biliar intrahepática (flechas).
Radiología. 2006;49(3):211-4
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
El síndrome de heterotaxia o situs ambigus con poliesplenia se caracteriza por presentar diversas anormalidades en los vasos y posición de los órganos abdominales, poliesplenia y malformaciones cardíacas. La primera descripción data de 1929. La forma más frecuente de diagnóstico suele ser el hallazgo incidental6,7. El termino situs se refiere a la posición del corazón y las vísceras con respecto a la línea media1,3. El situs solitus representa la normal posición del corazón y de las vísceras; localizándose el ápex cardíaco, bazo, estómago y la aorta a la izquierda de la línea media y el hígado y la vena cava inferior a la derecha. Las enfermedades congénitas del corazón ocurren en menos del 1% en pacientes que presentan situs solitus3. Situs inversus indica la imagen en espejo de las vísceras respecto al situs solitus. Hay dos subcategorías: situs inversus con dextrocardia y situs inversus con levocardia. El primero es más común y se caracteriza por la imagen en espejo de la localización del corazón y de las vísceras en relación con el situs solitus. Las enfermedades congénitas del corazón ocurren en el 3-5% de los casos. Situs inversus con levocardia es una variante muy rara que se caracteriza por una imagen en espejo de la localización de las vísceras en relación con situs solitus, situándose el ápex cardíaco a la izquierda. Casi todos los individuos afectados tienen enfermedades congénitas del corazón. Ha habido confusión entre el termino situs inversus y situs ámbiguso heterotaxia3. La heterotaxia (situs ambigus, síndrome de Ivermark o síndrome de asplenia-poliesplenia)8 es definida como una anormal situación de los órganos y vasos como oposición a la típica disposición ordenada de situs solitus y situs inversus. En contraste con los individuos con situs inversus con dextrocardia; aquellos con situs ambigus tienen enfermedades cardíacas congénitas en un 50-100% de los casos3. No hay una única anormalidad que sea patognomónica y un número suficiente de asociaciones se encuentran en la mayoría de los casos, lo que permite el diagnóstico. Se divide en dos subcategorías: heterotaxia asociada con poliesplenia y heterotaxia con asplenia1,3. El síndrome de heterotaxia es una anomalía que se debe a un defecto de la lateralización durante el proceso embriológico, por el cual la localización de los órganos es determinada8,9. Se han propuesto diferentes tipos de herencia: autosómica dominante, recesiva y ligada al X de forma recesiva2. Heterotaxia con poliesplenia, como en nuestro caso, es la forma más común, con preferencia en mujeres1. Está caracterizada, en general, por la situación de la mayoría de los órganos abdominales en la línea media con múltiples bazos. Aunque el síndrome de heterotaxia con poliesplenia está asociado con múltiples bazos en la mayoría de los pacientes, en algunas ocasiones se ha asociado con un único y lobulado bazo e incluso con un bazo normal. De todos modos, en la mayoría de las ocasiones se suele asociar con múltiples bazos con variable tamaño y localizados, sobre todo, a la derecha del abdomen (60%)3,6. El bazo o los bazos se suelen localizar en el mismo lado que se encuentra el estómago, típicamente a lo largo de la curvatura mayor1. Los pacientes afectados tienen una menor prevalencia de enfermedades congénitas en el corazón (retorno venoso pulmonar parcialmente anormal, transposición de los grandes vasos, estenosis o atresia pulmonar, dextrocardia, defecto del septo interauricular, siendo el canal atrioventricular la anormalidad cardíaca congénita más común)1,6,8 y defectos menos severos (50-90%) que los individuos que presentan heterotaxia con asplenia (99100%)3. Otra característica de este síndrome es el levoisomeris-
mo, es decir, la similitud de las estructuras derechas a las izquierdas como un pulmón derecho bilobar10. En nuestra paciente la exploración física, el electrocardiograma (ECG), la radiografía de tórax y en la TC realizada, donde se visualizaron el corazón y el 1/3 inferior de ambos hemitórax, no se apreciaron anomalías destacables. Las anomalías vasculares consisten en interrupción de la vena cava inferior por encima de la desembocadura de las venas renales, con prolongación por medio de la vena ácigos o hemiácigos y drenaje hepático directamente a las cavidades cardíacas a través de un tronco común, por lo general único10, como en nuestra paciente. En nuestro caso también presentaba ausencia de la vena esplénica. La interrupción de la vena cava inferior (VCI) con continuación por ácigos o hemiácigos es la condición anatómica más frecuentemente encontrada1. También podemos observar la presencia de una vena porta preduodenal (en el 50%) la cual puede interferir en el mecanismo de desarrollo del páncreas, y producir anormalidades del páncreas, tal como páncreas anular6. Se ha asociado con anormalidades en la rotación intestinal (generalmente en adolescentes y adultos suele ser asintomático, visualizando dicha alteración mediante estudios de imagen o laparotomías realizadas por otros motivos)1,11. Nuestra paciente presentaba el duodeno y el yeyuno en el cuadrante abdominal superior derecho una alteración en la localización anatómica de los vasos mesentéricos la vena mesentérica superior se encontraba por delante de la arteria mesentérica con ausencia del uncus, todos estos hallazgos en relación con malrotación intestinal8. También se encuentran descritas alteraciones genitourinarias y neurológicas2,6,8. En el síndrome de heterotaxia con poliesplenia, el hígado (en el 50%)6 y la vesícula biliar se suelen encontrar localizados cercanos a la línea media, por lo tanto cuando los pacientes presentan cólicos biliares el dolor se suele localizar a nivel de epigastrio, debiendo realizar el diagnóstico diferencial con pancreatitis o patología ulcerosa. Las anormalidades del tracto biliar generalmente suelen consistir en atresia biliar en los neonatos (dentro de los síndromes malformativos múltiples, el más frecuente asociado a la atresia biliar es el síndrome de poliesplenia aproximadamente en un 10-20%)4 y en hipoplasia o agenesia de la vesícula biliar en la infancia12. Las anormalidades del sistema biliar suelen describirse raramente en adultos, porque únicamente el 510% de los pacientes con heterotaxia con poliesplenia viven hasta la adolescencia4,5. Gagner et al describieron la cuadriplicación anómala de los conductos biliares y coledocolitiasis en un paciente con poliesplenia2. En nuestro caso, la paciente presentaba trifurcación de la vía biliar intrahepática con coledocolitiasis. Se encuentra poca información en la literatura respecto a la relación entre la patología del páncreas y el síndrome de heterotaxia con poliesplenia. La anomalía más frecuente es el páncreas truncado3,7. Cuando en una CPRE o CPRM se visualiza un conducto pancreático corto en un paciente con poliesplenia, este hallazgo debe ser atribuido a un páncreas truncado más que a un páncreas divisum o a un tumor pancreático3. Por último, es de destacar que nuestra paciente presentaba un páncreas truncado y divisum. Se ha visto mayor incidencia de neoplasias en adultos con síndrome de poliesplenia2. A modo de conclusión, podemos destacar que el síndrome de heterotaxia es una enfermedad congénita rara en la edad adulta, que puede diagnosticarse de forma casual, por lo que es impor-
Radiología. 2006;49(3):211-4
213
Prieto Martínez C et al. Síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en un adulto
tante conocer las anomalías viscerales de este síndrome para evitar la confusión con otros procesos patológicos. BIBLIOGRAFÍA 1. Applegate KE, Goske MJ, Pierce G, Murphy D. Situs revisited: imaging of the heterotaxy syndrome. RadioGraphics. 1999;19:837-52. 2. Gagner M, Munson L, Scholz FJ. Hepatobiliary anomalies associated with polysplenia syndrome. Gastrointest Radiol. 1991;16:167-71. 3. Fulcher AS, Turner MA. Abdominal manifestations of situs anomalies in adults. RadioGraphics. 2002;22:1439-56. 4. Asensio Llorente M, López Espinosa JA, Ortega López J, Sánchez Sánchez LM, Castilla Valdez MP, Ferrer Blanco C, et al. First orthotopic liver transplantion in patient with biliary atresia and situs inversus in Spain. Cir Pediatr. 2003;16:44-7. 5. Abut E, Arman A, Guveli H, Bolukbas C, Kendir T, Dalay R, et al. Malposition of internal organs: a case of situs ambiguous anomaly in a adult. Turk J Gastroenterol. 2003;14:151-5. 6. Plata Munoz JJ, Hernández- Ramírez D, Anthon FJ, Podgaetz E, Ávila-Flores F, Chan C. Polysplenia syndrome in the adult patient. Case report with review of the literature. Ann Hepatol. 2004;3:114-7. 7. Gayer G, Apter S, Jonas T, Amitai M, Zissin R, Sella T, Weiss P, Hertz M. Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of the literature. Abdom Imaging. 1999; 24:178-84.
214
8. Marton T, Cesko I, Hajdu J, Hargitai B, Papp Z. Heterotaxy syndrome, analysis of 13 cases and review of the literature. Orv Hetil. 2002; 143:299-301. 9. Engineer N, Scheimberg I, Akinfenwa Y. A case report of polysplenia syndrome associated with genital tract duplication anomaly. J Perinat Med. 2004;32:381-2. 10. Naranjo Gómez A, Rodríguez Sanjuán JC, Casado Martín F, Del Castillo Diego J, Pagola Serrano MA. Poliesplenia con heterotaxia visceral abdominal parcial y páncreas pequeño. Rev Esp Enferm Dig. 1994;85:395-7. 11. Pickhardt PJ, Bhalla S. Intestinal malrotation in adolescents and adults: spectrum of clinical and imaging features. AJR. 2002;179: 1429-35. 12. Rizzo RJ, Szucs RA, Turner MA. Congenital abnormalities of the pancreas an biliary tree in Adults. RadioGraphics. 1995;15:49-68.
Declaración de conflicto de intereses. Declaramos no tener ningún conflicto de intereses.
Radiología. 2006;49(3):211-4