Sindrome di Poland



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Sindrome di Poland L. Chanel, A. Chichery, J.-L. Grolleau, J.-P. Chavoin La sindrome di Poland è una malformazione rara che associa a vari gradi anomalie del torace e anomalie dell’arto superiore omolaterale. L’anomalia costante è l’agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale. C’è spesso un’asimmetria mammaria con ipoplasia del seno e del complesso areolomammillare omolaterale. Le malformazioni della mano sono varie e complesse, ma la malformazione caratteristica della sindrome di Poland è una brachimesofalangia. Questo quadro clinico si riscontra più frequentemente negli uomini e, di solito, a livello dell’emitorace destro. La patogenesi non è ancora chiara. Non c’è mai un danno funzionale nell’interessamento toracico della sindrome di Poland ed esiste solo un disagio estetico. Una classificazione in tre tipi aiuta a orientare le scelte terapeutiche. La ricostruzione ha beneficiato, negli ultimi anni, dell’utilizzo del digitale per gli impianti del torace su misura, partendo da una TC 3D. Possono essere utilizzate altre tecniche che comportano, a seconda dei casi, protesi mammarie e innesto adiposo. Solo il classico lembo di grande dorsale è definitivamente abbandonato. A seconda dell’età, del sesso e della gravità delle anomalie toracomammarie, può essere proposta una strategia terapeutica che si adatta ad ogni caso di sindrome di Poland. © 2017 Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.

Parole chiave: Sindrome di Poland; Malformazioni toracomammarie; Computer-aided design; Agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale; Asimmetria mammaria; Ipoplasia del seno; Brachimesofalangia; Depressione infraclavicolare; Protesi mammarie; Protesi toraciche; Lipofilling

 Introduzione

Struttura dell’articolo ■

Introduzione

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Storia

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Epidemiologia Incidenza Rapporto tra i sessi Lateralità Poland e cancro al seno

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Descrizione Anomalie toraciche Anomalie dell’arto sup eriore Patologie associate Sindrome di Poland secondaria

2 3 3 5 5

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Eziopatogenesi

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Diagnosi Diagnosi clinica Test diagnostici

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Trattamento Obiettivi della ricostruzione Mezzi terapeutici

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Conclusioni

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EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica Volume 15 > n◦ 1 > marzo 2017 http://dx.doi.org/10.1016/S1769-6704(16)78893-0

La sindrome di Poland è un insieme di malformazioni congenite ed è relativamente rara. Alfred Poland, studioso di anatomia, ne ha fatto la prima descrizione clinica e anatomica completa nel 1841. La forma completa combina un’agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale e una brachimesofalangia della mano omolaterale. In realtà, le forme cliniche sono estremamente varie ma l’agenesia dei fasci sternocostali è costante. Nelle donne, vi è spesso un’asimmetria della mammella, con un’ipoplasia del seno e del complesso areolomammillare omolaterale. Dopo aver esaminato la descrizione clinica delle varie anomalie della sindrome di Poland e, poi, dopo un ricordo sulle ipotesi eziopatogenetiche, questo articolo descriverà le diverse tecniche chirurgiche di ricostruzione toracomammaria: esse hanno beneficiato notevolmente, negli ultimi anni, dei progressi nel campo degli impianti su misura realizzati con computer-aided design (CAD), partendo da una semplice TC toracica 3D. Il lipofilling è un ottimo strumento, se necessario, ma è limitato dalla mancanza di riserve di grasso nei giovani. Qui cerchiamo di individuare una strategia terapeutica in base all’età, al sesso e alla gravità delle anomalie.

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 Storia Il primo caso di sindrome di Poland è stato descrittonel 1826 da un francese, Lallemand [1] . Si trattava di un paziente di 60 anni, che presentava una depressione toracica, un’assenza della parte anteriore della 3a , della 4a e della 5a costa e un’ernia omolaterale polmonare. Non ci sono malformazioni a livello dell’arto superiore. La prima descrizione clinica e anatomica completa è stata fatta da Alfred Poland nel 1841 [2] . Studente di anatomia presso l’ospedale di Guy, ha sezionato il cadavere di un condannato di 27 anni, condannato a morte, che aveva una depressione toracica sinistra e una mano sinistra palmata e più piccola. Ha scoperto, durante la dissecazione, l’assenza dei fasci sternocostali del grande pettorale. Era assente anche il piccolo pettorale e il dentato anteriore e il muscolo obliquo esterno erano ipoplasici. I vasi toracici erano sottili. A livello della mano sinistra, c’erano una brachimesofalangia a livello del 2o , del 3o , del 4o e del 5o segmento e una sindattilia delle ultime tre commissure. Sono state fatte altre pubblicazioni nel corso della seconda metà del XIX secolo e della primametà del XX secolo. È stato Clarkson [3] ad associare l’insieme delle malformazioni al nome di Poland per rendergli omaggio. Egli definisce sotto il nome di «sindattilia di Poland » l’assenza del capo sternocostale del grande pettorale associato a una sindattilia omolaterale della mano. Baudinne [4] parla per primo di «sindrome di Poland » nel 1962.

 Epidemiologia Incidenza La Sindrome di Poland è una malformazione rara, in quanto la sua incidenza è stimata pari a un caso su 30 000 nascite [5] . Secondo Mestak [6] , la sindrome di Poland rappresenta il 14% delle aplasie mammarie. Lord [7] trova il 10% di sindrome di Poland nei pazienti con sindattilia. Sebbene la maggior parte dei casi descritti in letteratura sia sporadica, sono state descritte anche forme familiari che mostrano una variabilità clinica intrafamiliare [8–12] .

Rapporto tra i sessi Sembra che ci sia una predominanza maschile (rapporto 3: 1), ma l’espressione della malformazione influenza molto ampiamente il rapporto tra i sessi. Allo stesso modo, nelle forme minori, il rapporto tra i sessi è a

favore delle ragazze, poiché queste forme spesso passano inosservate nei ragazzi. Nelle forme gravi (malformazione toracica e lesione dell’arto superiore), la predominanza è maschile [9, 13] .

Lateralità La maggioranza delle pubblicazioni certifica la lateralizzazione della sindrome di Poland a destra, con un rapporto di 3 1 [9, 13] . Ancora una volta, i risultati sono differenti a seconda del sesso. Bamforth [14] , riprendendo gli studi di McGillivray nel 1977 [5] , conclude che i ragazzi tendono a lateralizzare a destra, mentre, per le ragazze, la lateralizzazione è, al tempo stesso, a destra ea sinistra. Le forme bilaterali sono rare, spesso associate ad altre malformazioni (torace, cingolo scapolare) [15–17] .

Poland e cancro al seno Poche pubblicazioni [18–20] rappresentano il sopraggiungere diun tumore al seno in pazienti con sindrome di Poland. I sette casi descritti in letteratura [21] mostrano una lesione del lato della malformazione (nonostante le piccole dimensioni del seno residuo e della piastra areolomammillare), ma anche del lato controlaterale. Si tratta, il più delle volte, di un carcinoma duttale in situ o invasivo. Tutti gli autori raccomandano, pertanto, di effettuare precocemente, in questi pazienti, una valutazione clinica con mammografia, ecografia e risonanza magnetica (RM).

 Descrizione È la combinazione di due anomalie che identifica la sindrome di Poland: • ipoplasia del grande pettorale; • malformazione della mano omolaterale. Le malformazioni variano da caso a caso, ma hanno ancora in comune l’agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale (malformazione principale) (Fig. 1). Per la maggior parte degli autori [22–24] , l’agenesia colpisce il fascio sternocostale sia inferiore che mediale, lasciando intatto il fascio sternocostale superiore. Alcuni autori, tra cui Bouvet [25] , sono più restrittivi e pensano che solo il capo inferiore sia assente, nella maggioranza dei casi. Si parla di sindrome di Poland se è presentela malformazione principale, anche inassenza di malformazioni dell’arto superiore. Questo articolo si propone didettagliare le anomalie toraciche e le malformazioni dell’arto superiore.

Figura 1. Agenesia del muscolo del grande pettorale.

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Figura 2. Anomalia muscolare di Poland. A. Nell’uomo. B. Nella donna.

Anomalie toraciche Sono muscolari, osteocartilaginee e cutaneoghiandolari.

Anomalie muscolari (Fig. 2) L’anomalia principale e costante è l’agenesia del capo sternocostale del grande pettorale. Si traduce clinicamente in una depressione infraclavicolare e nella mancanza del pilastro ascellare anteriore. Si può anche trovare un’ipoplasia di altri muscoli della parete toracica [25] . Si possono osservare un’atrofia o un’ipoplasia dei seguenti muscoli: • il piccolo pettorale (spesso assente) [2] ; • il muscolo dentato anteriore [2, 26] ; • il grande dorsale [27–29] , essenzialmente nella sua porzione anteroinferiore; • i muscoli intercostali. Ma anche: il retto addominale, il muscolo obliquo esterno, il muscolo deltoide e il muscolo sotto- e sovraspinato. Queste anomalie muscolari sono sempre situate sul lato omolaterale rispetto alla malformazionie del grande pettorale.

Anomalie osteocartilaginee (Fig. 3) Una classificazione in tre stadi di gravità crescente è stata proposta nel 2001 da Glicenstein [27] : • ipoplasia delle costole senza depressione; • depressione della parete toracica sul lato interessato, isolata o associata a una rotazione e a una depressione dello sterno e a una sporgenza a carena dell’altro emitorace; • aplasia costale che interessa una o più coste (2o e 5o arco anteriore) con rotazione dello sterno. A volte, ci può essere un’ernia del polmone. Essa non presenta ripercussioni funzionali sul piano polmonare. Nelle deformità maggiori del torace, si può notare uno spostamento posteriore dello sterno con rotazione verso il lato ipoplasico [30] . Mouly e Dufourmentel [31] hanno descritto l’esistenza del pectus excavatum. Sarebbe l’assenza delle inserzioni costali dei muscoli pettorali che spiegherebbe la mancanza di sviluppo del rilievo costale e la depressione della gabbia toracica. La cassa può essere deformata a carena [32] .

Anomalie cutaneoghiandolari (Fig. 4) La cute è spesso sottile e l’ipoderma è fibroso e atrofico, con aderenzeimportanti tra il derma e la parete toracica [33] . La dissecazione può, dunque, essere difficile e, di conseguenza, può essere impossibile una ricostruzione EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

protesica in assenza di miglioramento del trofismo locale con lipofilling. Questa ipoplasia del tessuto sottocutaneo è spesso più marcata nell’uomo. Ci sono anche disturbi della pelosità [9] . La ghiandola mammaria è ipoplasica o aplasica [34, 35] . Così, si trova, nella donna, un’asimmetria mammaria. È questa asimmetria del seno, durante la pubertà, che rivela più frequentemente la sindrome di Poland nella ragazza. Il seno ha, inoltre, anomalie di posizione: è, generalmente, più alto è più esterno. La piastra areolomammillare è soggetta ad anomalie di dimensione, di posizione e di colore. È spesso anche discromica, ipoplasica ed ectopica [32] , situata più in alto e più laterale. Il capezzolo è eccezionalmente assente. L’altro seno è normale, ipoplasico o ipertrofico. Sono spesso riscontrati casi di seni tuberosi, cosa che fa prendere in esame una patogenesi comune.

Anomalie dell’arto sup eriore Colpiscono l’arto superiore omolaterale con l’agenesia del fascio principale sternocostale del grande pettorale. Possono essere interessati l’ascella, l’avambraccio, la mano (particolarmente) e il braccio (eccezionalmente).

Epidemiologia Secondo Fournier-Masse [22] , l’interessamento dell’arto superiore è stimato pari al 60% dei casi. Lo studio clinico di Foucras et al. [36] (37 pazienti) ha trovato un tasso di malformazioni della mano pari al 12%. Ciò suggerisce che le malformazioni degli arti superiori sono meno frequenti rispetto a quanto è convenzionalmente stabilito. Non sembra esserci alcun corollario tra la gravità del danno del torace e quello degli arti superiori [9, 37] .

Anomalie ascellari La pelle dell’ascella può essere glabra, con diminuzione della sudorazione. Si può notare l’esistenza di una briglia ascellare [13] . Questa briglia è una piega della pelle contenente del tessuto fibroso a livello del pilastro anteriore dell’ascella.

Anomalie del braccio e dell’avambraccio Il braccio è interessato raramente, ma può essere ipoplasico. L’avambraccio è spesso ipoplasico, più corto e più sottile rispetto al lato controlaterale. Si possono osservare alcune anomalie delle ossa: mano a pugno radiale, sinostosi radiocubitale e così via. Al massimo, ci può essere un’ipoplasia complessiva dell’arto superiore.

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Figura 3. Difetto osteocartilagineo. A. In una donna anteriormente. B. In una donna di tre quarti. C. TC ossea. D. TC muscolare.

Figura 4. Anomalie cutaneoghiandolari. A. Deficit muscolare. B. Ipoplasia del seno.

Anomalie della mano (Fig. 5) Sono molte e varie. Sono molto caratteristiche della sindrome di Poland e predominanti sulle dita medie. Il difetto tipico è la brachimesofalangia, cioè un’agenesia o un’ipoplasia sulla seconda falange di un dito o più dita. Ne consegue una brachidattilia (vale a dire, una mancanza di un dito o di più dita corrispondenti). Questa brachimesofalangia può essere semplice (quindi isolata, con l’aspetto di mano più piccola per la anormale brevità delle dita) o associata a sindattilia. La brachimesofalangia associata alla sindattilia è il caso più tipico. La sindattilia è parziale e larga, risparmia il pollice e lascia libera la terza falange [2] . La mano è, così, piccola, con una clinodattilia membranosa che non supera le articolazioni interfalangee prossimali.

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La mano a mezzo guanto, o sinbrachidattilia unilaterale con bifalangia, è più rara. In questo caso, la seconda falange è completamente scomparsa ed esiste una sindattilia della 2a , 3a e 4a commissura. Solo la punta delle dita è libera. Le unghie sono sempre presenti e il pollice è ipoplasico o sindattile. L’ectrodattilia corrisponde all’assenza di un dito o più dita e predomina, il più delle volte, sulle dita medie. Trasforma al massimo una mano in “pinza di aragosta”. La mano è, talvolta, ridotta a una paletta. Le altre malformazioni rare sono solo menzionate: falangi delta [26] , ipoplasia o assenza di metacarpi o falangi, camptodattilia [26] , assenza di tendini estensori o flessori, agenesie ungueali [26] , anomalie dei dermatoglifi [38] , polidattilia e così via. EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

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Figura 5. Anomalie della mano. A. Brachimesofalangia B. Sindattilia.

Tabella 1. Classificazione di Senrui. È una classificazione radiologica. Tipo I

Brachidattilia, le dita hanno due o tre falangi

Tipo II

Ectrodattilia parziale, un dito con una falange o, a volte, senza

Tipo III

Ectrodattilia totale

Tabella 2. Classificazione di Al-Qattan a . Tipo I

Mano normale

Tipo II

Deformazione frusta (mano più piccola rispetto alla mano controlaterale)

Tipo III

Deformazione classica (brachisindattilia con 5 segmenti potenzialmente funzionali)

Tipo IV

Adactilia di uno o più segmenti

Tipo V

Tutte le dita sono assenti o non funzionali

Tipo VI

Deficit trasversale prossimale alle articolazioni metacarpofalangee

Tipo VII

Deficit focomelico

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C’est une classification clinique en sept stades. Les types I et II ont une fonction normale ou subnormale; les types III et IV ont une fonction correcte mais peuvent être améliorés par la chirurgie; les types V peuvent bénéficier d’un transfert d’orteil; les types VI et VII n’ont pas de fonction de la main et sont traités par prothèse.

Glicenstein [39] ha proposto una classificazione in quattro tipi: • brachimesofalangia semplice; • brachimesofalangia con sindattilia; • mano a mezzo guanto; • ectrodattilia. Senrui [40] ha proposto, nel 1984, una classificazione radiologica in tre tipi (Tabella 1). Al-Qattan [41] ha proposto, nel 2001, una classificazione in sette stadi (Tabella 2). Quest’ultima classificazione comprende tutti i possibili difetti che sono stati descritti nella sindrome. Catena et al. [42] hanno recentemente proposto una classificazione in otto gruppi basati sulle anomalie della mano e dell’arto superiore secondo la gravità clinica e la presenza di altre anomalie coesistenti associate. La brachimesofalangia e la sindattilia non hanno alcun impatto funzionale. Per le forme più gravi (mano a mezzo guanto, ectrodattilia), la mano può avere solo una funzione di appoggio. Tuttavia, l’effetto psicologico è importante negli uomini come nelle donne ed è collegato al danno estetico. EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

Patologie associate Molte lesioni associate alla sindrome di Poland sono state segnalate sporadicamente in letteratura: • anomalie ematologiche (trombocitemia, leucemia acuta); • anomalie renali (agenesia renale, ecc.); • anomalie degli occhi (strabismo, epicanto, ecc.); • anomalie genitali (criptorchidismo, ipospadia); • anomalie delle ossa (scoliosi, piede torto, malformazioni maxillomandibolari); • anomalie cardiopolmonari (destrocardia); • anomalie vascolari. Queste lesioni possono essere associate ad altre sindromi malformative (Sprengel, Klippel-Feil, Moebius, Adams-Olivier): • seno tuberoso; • pectus excavatum o carinatum.

Sindrome di Poland secondaria (Fig. 6) È frequente vedere i pazienti in visita già trattati chirurgicamente con diverse procedure: • lipofilling il più delle volte insufficiente, ma molto utile prima del posizionamento di una protesi toracica; • trasposizione del grande dorsale: si atrofizza nel tempo e lascia solo una briglia fibrosa sgradevole e una debolezza muscolare posteriore visibile e antiestetica come il deficit iniziale del grande pettorale; • creazione di un impianto del seno semplice, con un risultato insufficiente a livello del deficit muscolare situato più in alto rispetto all’impianto, in particolare del pilastro ascellare, e orientato male in presenza di una deformità sottostante del torace.

 Eziopatogenesi A oggi, l’eziologia della sindrome di Poland rimane ancora sconosciuta. Molti fattori sono stati citati come all’origine di questa sindrome. Bavinck e Weaver [43] hanno proposto, nel 1986, un’ipotesi patogenetica comune per la sindrome di Poland, di Klippel-Feil e di Moebius: potrebbe trattarsi di un’interruzione precoce della circolazione embrionaria nelle arterie succlavie e/o nei loro rami a 6 settimane disviluppo. Èl’interruzione dell’arteria succlavia prima dell’origine dell’arteria toracica mediale ma dopo l’origine dell’arteria vertebrale che sarebbe la responsabile della sindrome di Poland.

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Figura 6. Sindrome di Poland secondaria. A, B. In un uomo: grande dorsale con risultato insufficiente (A), sito di prelievo (B). C-F. In una donna. Prima: impianto di protesi mammaria unica (C); dopo: posizionamento di un impianto toracico (D); computer-aided manufacturing (E, F).

In totale, l’anomalia muscolare principale (agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale) sembra dipendere da un elemento patologico che si instaura durante la 6a settimana, creando un’anomalia vascolare dell’arteria embrionaria succlavia e che determina una lesione del primo metamero dorsale. La causa di questa anomalia vascolare è, attualmente, sconosciuta. Sono state sospettate ipotesi genetiche (anomalie cromosomiche) [12, 44] .

 Diagnosi Diagnosi clinica La diagnosi è clinica. Convenzionalmente, è l’osservazione delle malformazioni toraciche rispetto a quelle della mano che porta alla diagnosi di sindrome di Poland. Nelle ragazze, la diagnosi è spesso fatta di fronte a un’asimmetria mammaria o per ipoplasia o per agenesia che compare durante la pubertà, dal momento che le malformazioni non sono sempre evidenti alla nascita. Non interessa, qui, descrivere le malformazioni toraciche citate nel precedente capitolo descrittivo, ma bisogna sottolineare alcuni segni dell’esame clinico. Nella visita, si ricerca una depressione infraclavicolare, che riflette l’assenza dei capi sternocostali del grande pettorale. A volte, è possibile vedere e sentire il bordo inferiore del fascio sternoclavicolare del grande petto-

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rale, soprattutto se è ipertrofico. Si nota anche l’assenza del pilastro ascellare anteriore (particolarmente visibile quando il paziente esegue un’adduzione del braccio contro resistenza). La modifica della piega ascellare (curvatura che unisce il braccio al torace) è un segno patognomonico dell’assenza del pilastro anteriore [36] . Nei pazienti con sindrome di Poland, la linea lungo il lato mediale del braccio non è interrotta e prosegue verso il torace, descrivendo una curvatura a concavità inferomediale. Sono ricercate le anomalie dell’involucro cutaneo (mancanza di peli, cute sottile). È assolutamente necessario cercare in modo sistematico le anomalie della mano e dell’arto superiore omolaterale prima di qualsiasi sospetto di sindrome di Poland.

Test diagnostici Si tratta, fondamentalmente, della TC del torace [29, 45] . Permette di valutare l’ipoplasia muscolare e le anomalie delle ossa del torace (pectus excavatum o carinatum associato) e di aiutare nel trattamento chirurgico (computer-aided design).

 Trattamento Questo articolo affronterà solo il trattamento delle malformazioni toracomammarie. EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

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“ Punto importante • La sindrome di Poland è una malformazione rara (un caso su 30 000) che associa in vari gradi anomalie toraciche e dell’arto superiore omolaterale. • L’anomalia costante è l’agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale. A livello della mano, l’anomalia più classica è la brachimesofalangia. • L’eziopatogenesi rimane ancora misteriosa. • Non ci sono disturbi funzionali a livello toracico.

Obiettivi della ricostruzione Le motivazioni dei pazientiaffetti dalla sindrome di Poland sono essenzialmente di tipo estetico. Come per il pectus excavatum, non c’è alcun impatto funzionale cardiorespiratorio.

Nell’uomo La ricostruzione deve permettere di: • modellare il pilastro ascellare anteriore; • dare volume alla parte superiore dell’emitorace interessato, vale a dire riempire il difetto infraclavicolare corrispondente all’agenesia dei fasci sternocostali del grande pettorale; • correggere l’aplasia toracica nelle forme gravi.

Nella donna L’obiettivo, oltre ai precedenti succitati, è quello di ripristinare la forma e il volume del seno, sforzandosi diottenere una simmetria mammaria. Tutte le difficoltà consistono nel ridare volume e forma alla mammella, tanto più che sono spesso associate altre malformazioni mammotoraciche (pectus excavatum, seni tuberosi, ecc.).

Mezzi terapeutici A causa della grande varietà clinica della sindrome di Poland, non esiste una gestione codificata. La strategia terapeutica stabilita sarà adattata individualmente al grado di severità del paziente, alla sua età e al suo sesso. Le tecniche di ricostruzione proposte devono essere sicure, con il minimo sfregio, dal momento che la richiesta di correzione è soprattutto estetica. Attualmente, i progressi permettonodi associare alla domanda e secondo il tipo di malformazione una protesi toracica su misura, una protesial seno o un autotrapianto di tessuto adiposo. I lembi peduncolati del grande dorsale o i lembi liberi e la ricostruzione ossea non hanno quasi più posto nella strategia terapeutica. Dopo la descrizione delle differenti tecniche utilizzate, si stabilirà secondariamente una strategià terapeutica secondo la classificazione clinica in tre stadi.

Protesi toracica

[46–49]

Considerazioni generali L’obiettivo è quello di ottenere un riempimento del deficit muscolotoracico, vale a dire una correzione del torace e dell’ipoplasia del grande pettorale. Murray [50] è stato il primo, nel 1965, a descrivere la tecnica che utilizza una protesi prefabbricata in elastomero di silicone. Ci sono due tecniche per realizzare queste protesi “fatte su misura”: • tramite calco standard del torace anteriore con il gesso di Parigi. Lo stampo viene inviato al produttore che realizzerà un impianto in “gomma” o in elastomero siliconico. L’impianto deve essere sia flessibile, per essere introdotto piegato, che solido, per non strapparsi [51] ; EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

• più recentemente, con l’aiuto di un computer (Fig. 7) (computer-aided design and manufacturing [CADM]). La protesi è realizzata partendo da dati Dicom (Digital imaging and communications in medicine) recuperati con una TC del torace. Durante l’esame, è imperativo che il paziente abbia le braccia lungo il corpo (abduzione, mani a 10 cm dal corpo), per prevenire la deformazione del grande pettorale controlaterale. Le ricostruzioni 3D rendono possibile progettare un impianto virtuale digitale sul corpo del paziente. Ogni impianto è unico e si adatta perfettamente all’anatomia di ciascuno. La realizzazione è più accurata, ma la realizzazione della protesi richiede più tempo e comporta un certo costo. Questo protocollo è particolarmente utile nelle donne, in cui lo stampo della protesi toracica è più difficile a causa del rilievo della mammella. Si tratta di una protesi in elastomero di silicone flessibile di tipo medico, con bordi particolarmente fini per ridurre al minimo la visibilità di questo impianto, che è direttamente in posizione sottocutanea. Riempie il difetto infraclavicolare ma non consente di ripristinare completamente il pilastro ascellareanteriore. Tecnica chirurgica Il disegno preoperatorio segna l’esatto profilo della futura loggia protesica. Il polo inferiore viene posizionato utilizzando un repere informatico (misura della distanza tra l’asse orizzontale tangente al polo inferiore e il manubrio sternale). La via d’accesso è ascellare con un’incisione di 7 cm. La sezione con bisturi elettrico rispetta il peduncolo dentellato ed è effettuata fino al piano costale profondo, mentre lo scollamento dello spazio precostale è fatto alla cieca con il dito e con strumenti (raschiatore di Lambotte e forbici di Mayo curve lunghe): l’obiettivo è quello di rispettare rigorosamente i limiti della loggia di impianto protesico. L’emostasi è controllata prima di introdurre l’impianto ripiegato su se stesso. Esso si riassesta spontaneamente in situ. Si verifica il corretto orientamento dell’impianto (impianto segnato all’angolo superoesterno) e, in seguito, si effettua la chiusura su due piani con del filo riassorbibile senza drenaggio. La medicazione è modellante (contenimento esterno in poliuretano ® o in Microfoam ). Nel decorso postoperatorio, si utilizza un contenimento con una brassière mantenuta giorno e notte per un mese. La dimissione può essere fatta il terzo giorno. Un controllo in ottava giornata permette di pungere un possibile versamento periprotesico (meno comune, tuttavia, rispetto alla correzione di un pectus excavatum con la stessa tecnica). La ripresa dello sport è progressiva a partire dal terzo mese. Pro/contro Questa è una tecnica semplice e veloce. Permette di correggere le asimmetrie di oltre 200 ml in una sola seduta operatoria con perfetta accuratezza, compensando la perdita di volume muscolare calcolata e con una cicatrice ascellare discreta (Fig. 8). Tuttavia, il risultato estetico può non essere soddisfacente a causa della difficoltà di ottenere una perfetta simmetria. Infatti, l’impianto toracico è un compromesso statico a una situazione di difetto dinamico; l’impianto deve realizzare un riempimento in due situazioni differenti come nel braccio lungo il corpo e nel braccio alzato. Dal momento che la pelle è spesso atrofica, i bordi della protesi sono visibili. L’utilizzo del CAD può ridurre questa complicanza e ha altri vantaggi significativi: posizionamento della protesi più semplice, perfetta stabilità dell’impianto, durata dell’impianto a vita, basso rischio di ematoma, sequele postoperatorie più leggere, risultati estetici raffinati e possibili cure secondarie. Possono verificarsi anche complicanze come effusione sierosa, esposizione e infezione della protesi. A differenza delle protesi mammarie, non è necessario un monitoraggio particolare. Non si verificano mai la rottura o la

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A Figura 7.

Computer-aided design a partire dalla TC 3D (A, B).

Figura 8. Risultato di un impianto personalizzato nell’uomo (A, B).

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formazione di una placca fibrosa periprotesica (impianto di silicone polimerizzato o di gomma di silicone di ultima generazione e non in gel di silicone). L’impianto può essere mantenuto per tutta la vita. Nelle donne, questa tecnica può essere associata al posizionamento di protesi mammarie. Il primo intervento realizza la ricostruzione toracica con un impianto personalizzato, poi tre o quattro mesi dopo è possibile la ricostruzione del seno con una protesi rispettando la capsula dell’impianto toracico [52] . La via d’accesso sarà ascellare, se saranno necessari ritocchi a livello della protesi toracica. Alcuni autori hanno proposto una protesi composita, consentendo la correzione sia della deformazione toracica che dell’anomalia mammaria [48] . Si tratta generalmente di una protesi in due parti, con una porzione superiore in elastomero di silicone e l’altra inferiore in gel flessibile di silicone; è chiamata protesi “toracomammaria”.

Protesi mammaria (Fig. 9) Nozioni generali Le protesi mammarie sono utilizzate nelle donne in caso di ipoplasia o di aplasia del seno. Questa è una delle prime tecniche storicamente proposte. Le protesi sono formate da un guscio in elastomero di silicone e da un materiale di riempimento. Il materiale di riempi-

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mento usato il più delle volte è il gel di silicone. Il guscio può essere liscio o strutturato. Le protesi possono essere rotonde (le più usate) o anatomiche. Tecnica chirurgica La procedura viene eseguita in anestesia generale. Sono possibili diversi approcci chirurgici: ascellare, sottomammario, emiperiareolare. A causa dell’aplasia muscolare, l’impianto può essere collocato solo in posizione retroghiandolare, quando c’è la ghiandola; se non c’è, viene messo in posizione sottocutanea. In questo caso, la posizione sottocutanea e la scarsa qualità della pelle espongono a un maggiore rischio di complicanze. Un primo intervento consiste in un innesto di tessuto adiposo per migliorare il trofismo locale, facilitando l’intervento di impianto. Pro/contro La principale “complicanza” è l’imperfezione del risultato per la sporgenza della protesi nel segmento del seno, amplificata dalla depressione infraclavicolare che non è stata corretta. La altre complicanze riguardano il posizionamento di una protesi del seno: • comparsa di una placca; • rottura della protesi; • rara infezione; • esposizione della protesi. EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

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A Figura 9.

B

Risultato di una protesi al seno nella donna e di un lipofilling (A, B).

Figura 10. Possibile utilizzo di tre tecniche nella donna (A, B): impianto toracico personalizzato (viola), lipofilling (verde), protesi mammaria in gel di silicone (blu).

La velocità e la semplicità della tecnica la rendono la tecnica di scelta nelle donne [53] . Questa è una procedura minimamente invasiva, con la formazione di una cicatrice minima e un risultato estetico finale piuttosto buono, anche se perfettibile. È molto spesso associata a due tecniche secondarie (Fig. 10).

Autotrapianto di cellule adipose (Fig. 11) Nozioni generali La reiniezione di grasso sviluppata da Coleman nel 1986 [54] mira a colmare le depressioni o a ripristinare i volumi. Tecnica chirurgica Il grasso autologo viene rimosso con la siringa per lipoaspirazione. Tale prelievo è centrifugato e la fase grassa intermedia viene reimmessa nel modo più atraumatico possibile nel luogo da riempire. Quest’ultimo viene rilevato nel preoperatorio seguendo il contorno dell’area atrofica ed è preventivamente preparato mediante incannulazione attiva, permettendo una sezione a volte difficile di molti tratti fibrosi. Il grasso è diviso in iniezioni traccianti in tre parti. C’è una perdita del 30-50% dell’innesto. Possono essere necessarie diverse sedute ad alcuni mesi di distanza. Questa tecnica migliora il riempimento della depressione infraclavicolare ed è interessante per ricreare il pilastro ascellare anteriore. Essa ammorbidisce e fornisce un migliore trofismo delle parti molli (e, soprattutto, prima di qualsiasi intervento di ricostruzione). EMC - Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica

Pro/contro [32, 55] Si tratta di una tecnica semplice, ma richiede attrezzature specializzate. Il lipofilling può bastare nelle forme minori di Poland, perfino nelle forme moderate di Poland (in particolare nell’uomo) ed è spesso usato come complemento di un’altra tecnica. Un limite del metodo è caratterizzato dalla povertà di siti donatori nei soggetti giovani e magri. Le complicanze principali sono la citosteato-necrosi e i risultati insufficienti. Infine, di solito, sono necessarie diverse sedute. Le liposuzioni iterative non sono anodine.

Ricostruzione della piastra areolomammillare La piastra areolomammillare (PAM) è distopica nella sindrome di Poland, spesso più piccola, più alta e più esterna. Può essere preservata nelle forme minori. Nelle forme più gravi, è necessaria una trasposizione; a volte, èd’obbligo sacrificarla. La ricostruzione, quindi, fa appello a tecniche convenzionali. L’areola può essere ricostruita con un innesto cutaneo totale o con una dermopigmentazione. Il capezzolo può essere ricostruito con un trapianto del capezzolo controlaterale, quando è grande o con un lembo locale.

Trattamento secondario della sindrome di Poland Il trattamento primario più frequente è il semplice posizionamento di una protesi al seno, che corregge, però, solo in parte la deformità congenita.

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A Figura 11.

B

Autotrapianto di cellule adipose (lipofilling) (A, B).

Il trattamento secondario usa gli stessi mezzi chirurgici del trattamento primario, tenendo conto dei deficit correlati: muscolari, toracici e della mammella. La TC e la ricostruzione al computer di una deformità della parete toracica possono evitare le insidie del calco del torace convenzionale, reso impraticabile a causa della presenza di protesi mammarie. Per il deficit di volume del seno, è possibile riutilizzare la vecchia loggia protesica per posizionare una nuova protesi mammaria insieme all’impianto toracico, a condizione di mantenere il setto fibroso interposto tra le due logge.

Nel bambino Nel bambino, la strategia terapeutica è difficile da definire e dipende in larga misura dalla gravità della menomazione e dal sesso. Nei ragazzi, si propone di non eseguire alcun trattamento e di effettuare un monitoraggio durante la crescita. Nelle ragazze, si propone un semplice monitoraggio fino alla pubertà in caso di forma minore. In questo periodo, compare l’asimmetria delle mammelle. Nel caso di un significativo disagio psicologico, si può proporre in prima istanza il lipofilling.

Questo trattamento deve essere considerato in funzione del genere, dell’età e della gravità del danno, che è possibile classificare in tre stadi clinici. Le tecniche di ricostruzione sono numerose e comprendono l’uso di protesi mammarie convenzionali, di impianti toracici su misura e di lipofilling. Queste tecniche possono essere più o meno associate. Così, nell’uomo e nella donna allo stadio I, la correzione delle anomalie della sindrome di Poland può essere fatta in una sola volta, mentre, aglistadi II e III, richiede spesso più tempi operatori el’uso di diverse tecniche. La pianificazione operatoria è, quindi, essenziale per fornire una risposta adeguata e su misura davanti all’ampio spettro di malformazioni che si presentano. Si nota la crescente importanza degli impianti su misura in elastomero di silicone con CAD e lipofilling.

 Riferimenti bibliografici [1] [2] [3]

“ Punto importante • La richiesta è soprattutto estetica. • Non vi è alcun algoritmo decisionale specifico per la correzione chirurgica della sindrome di Poland. La terapia chirurgica unirà alla richiesta e secondo il tipo di malformazione un’endoprotesi toracica su misura, una protesi mammaria o un trapianto di tessuto adiposo autologo. Non c’è più spazio nell’algoritmo terapeutico per i lembi o per la ricostruzione ossea.

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 Conclusioni

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La sindrome di Poland è una malformazione congenita relativamente rara, che unisce in gradi diversi malformazioni del torace e dell’arto superiore omolaterale. Le conseguenze sono, essenzialmente, di ordine estetico. La cura deve essere meno invasiva possibile e deve produrre un danno cicatriziale minimo.

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L. Chanel, Praticien attaché. A. Chichery, Chirurgien plasticien Lyon. J.-L. Grolleau, Professeur des Universités, praticien hospitalier, chef de service. J.-P. Chavoin, Professeur des Universités, praticien hospitalier ([email protected]). Service de chirurgie plastique et des brûlés, CHU Toulouse-Rangueil, 1, avenue Jean-Poulhès, TSA 50032, 31900 Toulouse cedex 09, France. Ogni riferimento a questo articolo deve portare la menzione: Chanel L, Chichery A, Grolleau JL, Chavoin JP. Sindrome di Poland. EMC Tecniche chirurgiche - Chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica 2017;15(1):1-11 [Articolo I – 45-667-E].

Disponibile su www.em-consulte.com/it Algoritmi decisionali

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