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Syndrome de Cornelia de lange : à propos d’un cas
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 503–511 Les examens para-cliniques comportent une TSHus, une calcémie, une phosphorémie, une IGF1, une radiographie des 2 membres inférieurs. Un avis en chirurgie infantile est préconisé. Résultats La TSHus et le bilan phosphocalcique sont normaux, l’IGF 1 toujours en cours et la radiographie montre un genu varum bilatérale pour lequel un plâtre est prescrit pendant 6 mois puis une chirurgie si la déformation persiste. Conclusion La thyroïde ectopique compressive opérée chez le jeune enfant nécessite une surveillance étroite car la reprise rapide de la croissance peut engendrer une déformation osseuse qui serait péjorative pour son futur pronostic fonctionnel. Mots clés Thyroïde ectopique ; Genu varum ; Enfant Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.685 P436
Pseudopuberté précoce révélant une tumeur de granulosa K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)
Les tumeurs de la granulosa juvénile de l’ovaire sont des tumeurs rares qui représentent moins de 5 % des tumeurs ovariennes. Quatre-vingt-dix pour cent de ces tumeurs sont en général diagnostiquées au stade I (FIGO) avec un pronostic favorable, contrairement aux stades avancés. Fille âgée de 5 ans, sans antécédent notable, qui présentait depuis 1 an un développement mammaire bilatéral suivi d’une pilosité pubienne sans métrorragie. L’examen clinique retrouve : taille +2DS, S3P3, masse abdominopelvienne. Sur le plan biologique : œstradiol augmenté à 92 pg/mL, FSH et LH effondrés, et le dosage de ␣FP et HCG est normal. L’échographie abdominopelvienne a objectivé un utérus pubère avec présence d’une masse pelvienne gauche mesurant 14 × 12 × 10 cm hétérogène avec zones de nécrose et microcalcifications, le complément scannographique a confirmé les mêmes caractéristiques. L’enfant était opérée avec exérèse emportant sur l’annexe gauche, la tumeur, les 4 anses grêliques, et sur les adénopathies adjacentes, puis elle était mise sous chimiothérapie avec bonne évolution clinicobiologique. L’examen anatomo-pathologique est en faveur d’une tumeur des cordons sexuels (granulosa et tumeur des cellules de Sertoli) associée au dysgerminome. Le diagnostic clinique est souvent aisé avant la puberté associant une pseudopuberté précoce à une masse abdominopelvienne. Le diagnostic paraclinique repose sur l’échographie et sur le dosage de l’estradiolémie très fréquemment élevée. Le traitement est avant tout chirurgical, généralement une ovariectomie avec salpingectomie est réalisée, dans 5 % des cas, une extension extra-ovarienne est retrouvée. Les traitements adjuvants tels que radiothérapie et chimiothérapie restent réservés aux formes récidivantes ou métastatiques. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.686 P437
La grossesse au cours de l’acromégalie : événement possible
505
Matériels et méthode Matériels : 5 grossesses ; âge des malades (37 ans, 40 ans, 30 ans, 44 ans, 26 ans). Au moment du diagnostic : l’IRM : macroadénome (n = 4) et un microadénome (n = 1) ; le CV normal, les taux de GH élevés ; une insuffisance antéhypophysaire (n = 1). Pas de diabète sucré ni hypertension artérielle. Les patientes ont subi une chirurgie (n = 3), une chirurgie + radiothérapie (n = 1). La conception était spontanée (n = 5). Méthode : le diagnostic d’acromégalie : HGPO/GH ; GH/IGF1 avant la conception, à T1, T2, T3 et dans le post-partum. IRM hypothalamo-hypophysaire et champs visuel avant et après l’accouchement. Recherche d’un diabète sucré par HGPO/glycémie à la 26e semaine d’aménorrhée ; recherche d’une HTA ; recherche d’incidents liés à l’accouchement et examen des nouveau-nés. Résultats On a noté une légère progression des taux de GH et d’IGF1 ; augmentation du volume de l’adénome (n = 1) sans retentissement visuel et un diabète sucré (n = 2). Complications fœtales : accouchement à terme (n = 5), aucune malformation fœtale ; poids de naissance normal ; allaitement non permis car reprise des analogues de la somatostatine après l’accouchement et cure chirurgicale (n = 2). Conclusion La grossesse paraît un facteur aggravant l’acromégalie chez les patientes non contrôlées. Toutes ces données doivent être confirmées par des études prospectives. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.687 P438
Arachnoidocèle et fonction somatotrope normale chez un patient présentant un retard staturopondéral
K. Amjoud (Dr) ∗ , A. Akakpo (Dr) , Y. El Guettabi (Dr) , H. Lazrak (Dr) , H. El Jadi (Dr) , A.A. Guerboub (Dr) , S. Elmoussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Service d’endocrinologie, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Amjoud) Introduction Le déficit en hormone de croissance GH est souvent associé à des anomalies antéhypophysaires multiples. Des anomalies de la selle turcique sans déficit en GH chez des patients ayant un retard staturopondéral sont des éventualités rares qui posent problème sur leur prise en charge. Observation Il s’agit d’un enfant âgé de 15 ans et 3 mois, présentant un retard staturopondéral de -DS pour l’âge, l’âge osseux est estimé à 11 ans selon l’atlas de Grewliche et Pyle, le bilan hormonal est sans anomalie. Le test à l’hypoglycémie insulinique est normal, ainsi que le test avlocardyl-glucagon. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré une arachnoidocèle intrasellaire plaquant l’antéhypophyse contre le plancher sellaire. Du fait de la normalité des tests dynamiques, un traitement par l’Aspartate d’Arginine 1 g/j a été instauré ; le recul de 3 mois ne permet pas encore de juger de l’efficacité du traitement. Discussion Des anomalies antéhypophysaires avec une fonction somatotrope normale ont été rapportées par quelques auteurs, il a été observé des hypophyses hypoplasiques chez des enfants non déficitaires en GH mais jamais avec interruption de la tige pituitaire, associée ou non à une post-hypophyse ectopique. La pratique d’une IRM hypothalamo-hypophysaire est don impérative chez tous les enfants présentant un problème de croissance, car toute anomalie morphologique retrouvée lors de cet examen peut expliquer le retard de croissance. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts.
S. Achir (Pr) a,∗ , M. Semrouni (Pr) b , S. Mimouni (Pr) a Centre Pierre-et-Marie-Curie, Alger, Algérie b CHU Beni Messous, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Achir)
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.688
Introduction La survenue d’une grossesse chez une acromégale est rarement décrite en raison du retentissement de la tumeur hypophysaire sur l’axe gonadotrope. Objectif Étudier la fertilité et la grossesse chez les acromégales, et ce à travers 5 cas colligés dans le service d’endocrinologie.
S. Belkacem (Dr) ∗ , S. Mimouni (Pr) Service d’endocrinologie, CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : belkacem [email protected] (S. Belkacem)
a
P439
Syndrome de Cornelia de lange : à propos d’un cas
506
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 503–511
Introduction Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d’expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d’un déficit intellectuel de sévérité variable, d’un important retard de croissance à début anténatal et d’anomalies des extrémités. Nous rapportons un cas. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 8 ans, troisième d’une fratrie de 4 enfants vivant bien portant, née à terme en milieu hospitalier de mariage consanguin, qui nous est confiée pour exploration et prise en charge d’un syndrome dysmorphique associé à un retard psychomoteur et mental. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial franc et quelques anomalies au niveau des extrémités, un quotient intellectuel diminué, un poids de 34 kg pour une taille 134 cm, un âge osseux normal. L’exploration hormonale : TSHus 2,51 UI/mL, 17 OHP 1,02 ng/mL, cortisol 8 h :280 nmmol/L, SDHEA normale. Cortisol après synacthène ordinaire : sans anomalie, bilan phosphocalcique avec PTH dans les normes. L’échographie abdominopelvienne est normale. Caroyotype normal : 46 XX. Devant l’association du syndrome dysmorphique typique avec un retard mental et psychomoteur le diagnostic de Cornelia De Lange est retenu. Conclusion Syndrome rare (fréquence de 1/20 000 naissances). Ce syndrome est un ensemble d’anomalies qui se caractérise par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance. Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.689 P440
Puberté précoce chez le garc¸on : à propos de 10 cas
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , R. Zermouni (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) La puberté précoce (PP) se définit comme l’apparition des signes cliniques de la puberté avant l’âge de neuf ans chez le garc¸on. Le but de notre étude est de décrire les caractéristiques clinicobiologiques, étiologiques et thérapeutiques des garc¸ons présentant une PP. Âge moyen de nos patients était de 3 ans 6 mois (2–6 ans), le tableau clinique révélateur était dominé par la pilosité pubienne (70 %). L’avance staturale moyenne était de +2,7DS, l’augmentation du volume testiculaire était notée dans 3 cas. Sur le plan paraclinique : âge osseux moyen était de 10 ans et le taux moyen de testostérone était de 3,38 ng/mL (0,43–8,37). Les étiologies sont représentées comme suit : bloc en 21 hydroxylase (40 %), bloc en 11  hydroxylase (30 %), hamartome hypothalamique (20 %), testotoxicose (10 %) Pour les 2 cas de PP centrale sur hamartome, le traitement était basé sur l’utilisation des agonistes de GnRH avec stabilisation des CSS et disparition de l’hamartome dans un cas. Dans les autres étiologies, le traitement a consisté soit à l’utilisation d’hydrocortisone avec chirurgie de changement du sexe, soit à l’utilisation de Kétoconazole. La PP est souvent pathologique chez le garc¸on, le motif de consultation peut être soit un développement de la pilosité pubienne, une augmentation des dimensions de la verge avant l’âge de 9 ans. La PP centrale est souvent due à une lésion du SNC d’où la réalisation systématique d’IRM. La pseudoPP peut être soit isosexuelle ou hétérosexuelle, et elle due soit à une lésion testiculaire ou surrénalienne. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.690
P441
Hypercholestérolémie familiale homozygote : à propos d’un nouveau cas K. Rifai (Dr) a,∗ , M. Benkacem (Dr) a , R. Zermouni (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) a , A. Touzani (Dr) b , L. Chebraoui (Pr) b a CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc b Laboratoire de biochimie, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) L’hypercholestérolémie familiale est une maladie exceptionnelle dont la prévalence est estimée à 1/million. Elle est caractérisée par une augmentation exclusive des lipoprotéines de basse densité (LDL). Elle est associée à un risque élevé de complications cardiovasculaires prématurées. Nous rapportons un nouveau cas d’un enfant présentant une HF homozygote. Fille âgée de 4 ans, née d’un mariage consanguin premier degré, ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, qui présentait des xanthomes cutanés diffus évoluant depuis la naissance. Le bilan lipidique objectivait une hypercholestérolémie à 7,94 g/L, un LDL à 7,49 g/L et triglycérides à 0,82 g/L. l’électrophorèse des lipides montrait une prédominance des bêta-lipoprotéines (89,9 %). Le dosage de l’apolipoprotéine B était élevé à 3,75 g/L. L’étude génétique est en faveur d’une mutation de récepteur de LDL. Le bilan de retentissement était normal. L’enfant était mis sous mesures diététiques associées à une résine (cholestyramine). La LDL aphérèse non réalisée vu la non disponibilité dans notre contexte. L’HF est une affection génétique à transmission autosomique dominante, conséquence d’une mutation du gène codant pour le récepteur de LDL. La forme homozygote est caractérisée par l’apparition de xanthomes cutanés avant l’âge de 4 ans avec élévation du cholestérol total, due à un excès de LDL, et de l’apoB. Sa prise en charge doit être précoce, associant des mesures diététiques, traitement médicamenteux et des séances de LDL aphérèse. Malgré la détection précoce et la diversité des thérapeutiques palliatives, le pronostic reste sévère et les patients ont une espérance de vie < 30 ans. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.691 P442
Pubarche prématurée révélant un corticosurrénalome : à propos d’un cas
R. Moussaid (Dr) ∗ , M. El Mokhtari (Dr) , A. Yassin (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Moussaid) Introduction Pubarche prématurée (PP) chez les filles est considérée comme un phénomène bénin et l’expression clinique de l’adrénarche prématurée. Une approche non interventionnelle est généralement adoptée après exclusion de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Nous rapportons ici un cas corticosurrénalome pour lequel la pubarche précoce était le premier signe. Observation Patiente de 1 an sans ATCD pathologique notable, admise pour pubarche prématurée et sans autre signe clinique de virilisation, le bilan biologique a objectivé une hyper-androgénie, l’échographie et le scanner abdominal entaient en faveur d’une masse surrénalienne gauche pour laquelle la patiente a été opérée, les suites postopératoires ont été marquées par une thrombophlébite avec une évolution favorable et l’anatomie-pathologie était en faveur d’un corticosurrénalome bénin. Discussion Pubarche prématurée comme le symptôme révélateur de corticosurrénalome n’est pas le seul piège clinique. L’augmentation de la croissance somatique de ces enfants, leur apparence généralement en bonne santé, et l’absence d’une masse abdominale palpable peuvent détourner les pédiatres d’examiner la possibilité d’un processus malin. Mac-Farlane rapporte que les patients non-traités ont une survie médiane de trois mois seulement. En cas de corticosurrénalome traité, la survie globale de cinq ans était entre 23 % et 60 %. Chez notre patiente une surveillance de 13 ans n’a pas objectivé de récidive.
Pseudopuberté précoce révélant une tumeur de granulosa K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai)
Les tumeurs de la granulosa juvénile de l’ovaire sont des tumeurs rares qui représentent moins de 5 % des tumeurs ovariennes. Quatre-vingt-dix pour cent de ces tumeurs sont en général diagnostiquées au stade I (FIGO) avec un pronostic favorable, contrairement aux stades avancés. Fille âgée de 5 ans, sans antécédent notable, qui présentait depuis 1 an un développement mammaire bilatéral suivi d’une pilosité pubienne sans métrorragie. L’examen clinique retrouve : taille +2DS, S3P3, masse abdominopelvienne. Sur le plan biologique : œstradiol augmenté à 92 pg/mL, FSH et LH effondrés, et le dosage de ␣FP et HCG est normal. L’échographie abdominopelvienne a objectivé un utérus pubère avec présence d’une masse pelvienne gauche mesurant 14 × 12 × 10 cm hétérogène avec zones de nécrose et microcalcifications, le complément scannographique a confirmé les mêmes caractéristiques. L’enfant était opérée avec exérèse emportant sur l’annexe gauche, la tumeur, les 4 anses grêliques, et sur les adénopathies adjacentes, puis elle était mise sous chimiothérapie avec bonne évolution clinicobiologique. L’examen anatomo-pathologique est en faveur d’une tumeur des cordons sexuels (granulosa et tumeur des cellules de Sertoli) associée au dysgerminome. Le diagnostic clinique est souvent aisé avant la puberté associant une pseudopuberté précoce à une masse abdominopelvienne. Le diagnostic paraclinique repose sur l’échographie et sur le dosage de l’estradiolémie très fréquemment élevée. Le traitement est avant tout chirurgical, généralement une ovariectomie avec salpingectomie est réalisée, dans 5 % des cas, une extension extra-ovarienne est retrouvée. Les traitements adjuvants tels que radiothérapie et chimiothérapie restent réservés aux formes récidivantes ou métastatiques. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.686 P437
La grossesse au cours de l’acromégalie : événement possible
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Matériels et méthode Matériels : 5 grossesses ; âge des malades (37 ans, 40 ans, 30 ans, 44 ans, 26 ans). Au moment du diagnostic : l’IRM : macroadénome (n = 4) et un microadénome (n = 1) ; le CV normal, les taux de GH élevés ; une insuffisance antéhypophysaire (n = 1). Pas de diabète sucré ni hypertension artérielle. Les patientes ont subi une chirurgie (n = 3), une chirurgie + radiothérapie (n = 1). La conception était spontanée (n = 5). Méthode : le diagnostic d’acromégalie : HGPO/GH ; GH/IGF1 avant la conception, à T1, T2, T3 et dans le post-partum. IRM hypothalamo-hypophysaire et champs visuel avant et après l’accouchement. Recherche d’un diabète sucré par HGPO/glycémie à la 26e semaine d’aménorrhée ; recherche d’une HTA ; recherche d’incidents liés à l’accouchement et examen des nouveau-nés. Résultats On a noté une légère progression des taux de GH et d’IGF1 ; augmentation du volume de l’adénome (n = 1) sans retentissement visuel et un diabète sucré (n = 2). Complications fœtales : accouchement à terme (n = 5), aucune malformation fœtale ; poids de naissance normal ; allaitement non permis car reprise des analogues de la somatostatine après l’accouchement et cure chirurgicale (n = 2). Conclusion La grossesse paraît un facteur aggravant l’acromégalie chez les patientes non contrôlées. Toutes ces données doivent être confirmées par des études prospectives. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.687 P438
Arachnoidocèle et fonction somatotrope normale chez un patient présentant un retard staturopondéral
K. Amjoud (Dr) ∗ , A. Akakpo (Dr) , Y. El Guettabi (Dr) , H. Lazrak (Dr) , H. El Jadi (Dr) , A.A. Guerboub (Dr) , S. Elmoussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Service d’endocrinologie, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Amjoud) Introduction Le déficit en hormone de croissance GH est souvent associé à des anomalies antéhypophysaires multiples. Des anomalies de la selle turcique sans déficit en GH chez des patients ayant un retard staturopondéral sont des éventualités rares qui posent problème sur leur prise en charge. Observation Il s’agit d’un enfant âgé de 15 ans et 3 mois, présentant un retard staturopondéral de -DS pour l’âge, l’âge osseux est estimé à 11 ans selon l’atlas de Grewliche et Pyle, le bilan hormonal est sans anomalie. Le test à l’hypoglycémie insulinique est normal, ainsi que le test avlocardyl-glucagon. L’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré une arachnoidocèle intrasellaire plaquant l’antéhypophyse contre le plancher sellaire. Du fait de la normalité des tests dynamiques, un traitement par l’Aspartate d’Arginine 1 g/j a été instauré ; le recul de 3 mois ne permet pas encore de juger de l’efficacité du traitement. Discussion Des anomalies antéhypophysaires avec une fonction somatotrope normale ont été rapportées par quelques auteurs, il a été observé des hypophyses hypoplasiques chez des enfants non déficitaires en GH mais jamais avec interruption de la tige pituitaire, associée ou non à une post-hypophyse ectopique. La pratique d’une IRM hypothalamo-hypophysaire est don impérative chez tous les enfants présentant un problème de croissance, car toute anomalie morphologique retrouvée lors de cet examen peut expliquer le retard de croissance. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts.
S. Achir (Pr) a,∗ , M. Semrouni (Pr) b , S. Mimouni (Pr) a Centre Pierre-et-Marie-Curie, Alger, Algérie b CHU Beni Messous, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Achir)
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.688
Introduction La survenue d’une grossesse chez une acromégale est rarement décrite en raison du retentissement de la tumeur hypophysaire sur l’axe gonadotrope. Objectif Étudier la fertilité et la grossesse chez les acromégales, et ce à travers 5 cas colligés dans le service d’endocrinologie.
S. Belkacem (Dr) ∗ , S. Mimouni (Pr) Service d’endocrinologie, CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : belkacem [email protected] (S. Belkacem)
a
P439
Syndrome de Cornelia de lange : à propos d’un cas
506
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 503–511
Introduction Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d’expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d’un déficit intellectuel de sévérité variable, d’un important retard de croissance à début anténatal et d’anomalies des extrémités. Nous rapportons un cas. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 8 ans, troisième d’une fratrie de 4 enfants vivant bien portant, née à terme en milieu hospitalier de mariage consanguin, qui nous est confiée pour exploration et prise en charge d’un syndrome dysmorphique associé à un retard psychomoteur et mental. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial franc et quelques anomalies au niveau des extrémités, un quotient intellectuel diminué, un poids de 34 kg pour une taille 134 cm, un âge osseux normal. L’exploration hormonale : TSHus 2,51 UI/mL, 17 OHP 1,02 ng/mL, cortisol 8 h :280 nmmol/L, SDHEA normale. Cortisol après synacthène ordinaire : sans anomalie, bilan phosphocalcique avec PTH dans les normes. L’échographie abdominopelvienne est normale. Caroyotype normal : 46 XX. Devant l’association du syndrome dysmorphique typique avec un retard mental et psychomoteur le diagnostic de Cornelia De Lange est retenu. Conclusion Syndrome rare (fréquence de 1/20 000 naissances). Ce syndrome est un ensemble d’anomalies qui se caractérise par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance. Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.689 P440
Puberté précoce chez le garc¸on : à propos de 10 cas
K. Rifai (Dr) ∗ , M. Benkacem (Dr) , R. Zermouni (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) La puberté précoce (PP) se définit comme l’apparition des signes cliniques de la puberté avant l’âge de neuf ans chez le garc¸on. Le but de notre étude est de décrire les caractéristiques clinicobiologiques, étiologiques et thérapeutiques des garc¸ons présentant une PP. Âge moyen de nos patients était de 3 ans 6 mois (2–6 ans), le tableau clinique révélateur était dominé par la pilosité pubienne (70 %). L’avance staturale moyenne était de +2,7DS, l’augmentation du volume testiculaire était notée dans 3 cas. Sur le plan paraclinique : âge osseux moyen était de 10 ans et le taux moyen de testostérone était de 3,38 ng/mL (0,43–8,37). Les étiologies sont représentées comme suit : bloc en 21 hydroxylase (40 %), bloc en 11  hydroxylase (30 %), hamartome hypothalamique (20 %), testotoxicose (10 %) Pour les 2 cas de PP centrale sur hamartome, le traitement était basé sur l’utilisation des agonistes de GnRH avec stabilisation des CSS et disparition de l’hamartome dans un cas. Dans les autres étiologies, le traitement a consisté soit à l’utilisation d’hydrocortisone avec chirurgie de changement du sexe, soit à l’utilisation de Kétoconazole. La PP est souvent pathologique chez le garc¸on, le motif de consultation peut être soit un développement de la pilosité pubienne, une augmentation des dimensions de la verge avant l’âge de 9 ans. La PP centrale est souvent due à une lésion du SNC d’où la réalisation systématique d’IRM. La pseudoPP peut être soit isosexuelle ou hétérosexuelle, et elle due soit à une lésion testiculaire ou surrénalienne. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.690
P441
Hypercholestérolémie familiale homozygote : à propos d’un nouveau cas K. Rifai (Dr) a,∗ , M. Benkacem (Dr) a , R. Zermouni (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) a , A. Touzani (Dr) b , L. Chebraoui (Pr) b a CHU Ibn Sina, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc b Laboratoire de biochimie, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Rifai) L’hypercholestérolémie familiale est une maladie exceptionnelle dont la prévalence est estimée à 1/million. Elle est caractérisée par une augmentation exclusive des lipoprotéines de basse densité (LDL). Elle est associée à un risque élevé de complications cardiovasculaires prématurées. Nous rapportons un nouveau cas d’un enfant présentant une HF homozygote. Fille âgée de 4 ans, née d’un mariage consanguin premier degré, ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, qui présentait des xanthomes cutanés diffus évoluant depuis la naissance. Le bilan lipidique objectivait une hypercholestérolémie à 7,94 g/L, un LDL à 7,49 g/L et triglycérides à 0,82 g/L. l’électrophorèse des lipides montrait une prédominance des bêta-lipoprotéines (89,9 %). Le dosage de l’apolipoprotéine B était élevé à 3,75 g/L. L’étude génétique est en faveur d’une mutation de récepteur de LDL. Le bilan de retentissement était normal. L’enfant était mis sous mesures diététiques associées à une résine (cholestyramine). La LDL aphérèse non réalisée vu la non disponibilité dans notre contexte. L’HF est une affection génétique à transmission autosomique dominante, conséquence d’une mutation du gène codant pour le récepteur de LDL. La forme homozygote est caractérisée par l’apparition de xanthomes cutanés avant l’âge de 4 ans avec élévation du cholestérol total, due à un excès de LDL, et de l’apoB. Sa prise en charge doit être précoce, associant des mesures diététiques, traitement médicamenteux et des séances de LDL aphérèse. Malgré la détection précoce et la diversité des thérapeutiques palliatives, le pronostic reste sévère et les patients ont une espérance de vie < 30 ans. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.691 P442
Pubarche prématurée révélant un corticosurrénalome : à propos d’un cas
R. Moussaid (Dr) ∗ , M. El Mokhtari (Dr) , A. Yassin (Dr) , A. Gaouzi (Pr) CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Moussaid) Introduction Pubarche prématurée (PP) chez les filles est considérée comme un phénomène bénin et l’expression clinique de l’adrénarche prématurée. Une approche non interventionnelle est généralement adoptée après exclusion de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Nous rapportons ici un cas corticosurrénalome pour lequel la pubarche précoce était le premier signe. Observation Patiente de 1 an sans ATCD pathologique notable, admise pour pubarche prématurée et sans autre signe clinique de virilisation, le bilan biologique a objectivé une hyper-androgénie, l’échographie et le scanner abdominal entaient en faveur d’une masse surrénalienne gauche pour laquelle la patiente a été opérée, les suites postopératoires ont été marquées par une thrombophlébite avec une évolution favorable et l’anatomie-pathologie était en faveur d’un corticosurrénalome bénin. Discussion Pubarche prématurée comme le symptôme révélateur de corticosurrénalome n’est pas le seul piège clinique. L’augmentation de la croissance somatique de ces enfants, leur apparence généralement en bonne santé, et l’absence d’une masse abdominale palpable peuvent détourner les pédiatres d’examiner la possibilité d’un processus malin. Mac-Farlane rapporte que les patients non-traités ont une survie médiane de trois mois seulement. En cas de corticosurrénalome traité, la survie globale de cinq ans était entre 23 % et 60 %. Chez notre patiente une surveillance de 13 ans n’a pas objectivé de récidive.