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Tumeurs des parties molles de l’appareil locomoteur : que faire de la biopsie et de la pièce opératoire ? Rôle respectif du préleveur et du pathologiste
Table ronde Tumeurs des parties molles de l’appareil locomoteur
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com Mots clés : Tumeurs
Tumeurs des parties molles de l’appareil locomoteur : que faire de la biopsie et de la pièce opératoire ? Rôle respectif du préleveur et du pathologiste Soft tissue tumors: how to manage the biopsy and the surgical specimen? D. Ranchère-Vince Département d’anatomie et de cytologie pathologiques, Centre Léon-Bérard, Lyon, France
L
a prise en charge de prélèvements concernant les tumeurs conjonctives de l’appareil locomoteur de l’enfant impose une démarche pluridisciplinaire impliquant radiologue, chirurgien, pédiatre et oncologue. La rareté et la multiplicité des entités font la difficulté de cette pathologie. La connaissance des données cliniques et d’imagerie est indispensable au pathologiste, tant à la phase de conditionnement du matériel qu’à l’étape interprétative. Topographie de la tumeur, siège superficiel sous-cutané ou profond, taille, notion d’évolutivité sont les données minimales requises, complétées si possible de l’imagerie.
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1. Étape biopsique : ponction sous imagerie et biopsies chirurgicales Le diagnostic initial devrait, dans la mesure du possible, se faire sur un matériel biopsique, permettant une chirurgie d’emblée adaptée au type histologique ou la mise en œuvre d’un éventuel traitement néo-adjuvant en préalable à l’exérèse [1]. Les prélèvements biopsiques peuvent être des prélèvements percutanés sous imagerie ou des biopsies chirurgicales. Dans les 2 cas, le matériel doit être suffisamment représentatif pour autoriser une analyse morphologique classique et des techniques complémentaires. Un envoi au moins en partie à l’état frais et donc rapide est requis, ceci afin de permettre la congélation d’un échantillon tumoral. Outre une analyse morphologique classique complétée d’une étude immunohistochimique, le typage lésionnel requiert souvent une étude moléculaire confirmative. La fréquence des sarcomes parmi les tumeurs malignes pédiatriques, le fort pourcentage d’entités à signature moléculaire simple (sarcome à translocation spécifique de type rhabdomyosarcome alvéolaire, tumeur de la famille Ewing/PNET, synovialosarcome, fibrosarcome congénital, sarcome alvéolaire des parties molles...) rendent les études moléculaires actuellement indispensables à un diagnostic de qualité [2,3]. Si ces études moléculaires (à support morphologique comme la FISH ou non morphologique comme la PCR) peuvent se faire dans une majorité de cas sur les prélèvements fixés en formol et inclus * Auteur correspondant. e-mail : [email protected]
en paraffine, elles restent plus complètes et performantes sur le matériel congelé. Il est donc impératif de congeler, par sécurité, toute tumeur surtout si elle est suspecte de malignité.
1.1. Prélèvements sous imagerie Les prélèvements percutanés sous imagerie sont actuellement un standard de prise en charge initiale des tumeurs conjonctives [4,5]. Les avantages sont une rapidité et une facilité de mise en œuvre diminuant le temps de « turn-around », une très faible morbidité tout en conservant quasiment les mêmes performances diagnostiques qu’une biopsie chirurgicale. Les modalités de gestion des prélèvements sont à adapter aux conditions de l’environnement (recrutement de cancérologie pédiatrique ou plus généraliste, proximité ou non des radiologues, équipe pluridisciplinaire entrainée...). Dans un environnement qui ne prend pas en charge régulièrement ce type de prélèvement et qui n’a pas de procédure précise, le radiologue amené à ponctionner une tumeur pédiatrique doit prévenir le pathologiste et s’entendre avec lui sur les modalités de conditionnement des prélèvements. La cytoponction isolée a sa place dans le diagnostic d’une récidive locale ou d’une évolution métastatique d’une tumeur connue et bien documentée. Elle peut également être justifiée en première intention dans des topographies à risque ou chez le nourrisson. L’association cytoponction et microbiopsie augmente les performances de l’examen sous imagerie. La cytoponction (aiguille de calibre 22G) ramène les cellules tumorales par un mécanisme d’aspiration ou de capillarité. Le stroma est peu représenté. Ceci est intéressant pour les tumeurs « à cellules rondes ». Une approche diagnostique extemporanée, possible, accélère la prise en charge et permet de hiérarchiser les techniques complémentaires. Des préparations en vue de technique FISH peuvent être faites. Enfin un excellent contrôle de la qualité du matériel congelé est possible. Le radiologue fait quelques étalements et place le reste du produit de ponction dans un milieu liquide type RPMI. Cette suspension cellulaire est contrôlée sur une cytocentrifugation, le culot de centrifugation simple étant congelé. Les microbiopsies (aiguilles de 18 à 14 gauges de type « true-cut ») ramènent un cylindre tissulaire avec des informations architecturales complémentaires souvent indispensables à un diagnostic de certitude. Elles autorisent des
717 © 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2010;17:717-718
D. Ranchère-Vince
études immunohistochimiques sériées plus aisées. Adressées en partie fixées en formol en partie à l’état frais elles pourront aussi être congelées. La microbiopsie isolée est cependant la pratique la plus fréquente et la plus facile à mettre en œuvre, en l’absence d’équipe entraînée à gérer le matériel cytologique. Dans tous les cas, le site de ponction est choisi par le radiologue en fonction du geste ultérieur prévu et en concertation avec le chirurgien et le point d’entrée tatoué pour être prélevé lors de la chirurgie ultérieure. Le matériel étant exigu, le pathologiste pourra avoir besoin d’une biopsie chirurgicale complémentaire. Néanmoins une tumeur difficile à classer sur une microbiopsie de bonne qualité et correctement gérée le reste souvent sur un matériel de biopsie chirurgicale.
1.2. Biopsie chirurgicale Son intérêt est de ramener un matériel plus abondant. À l’idéal, la biopsie doit être adressée à l’état frais et le pathologiste prévenu. Le principe est le même que pour la microbiopsie. Le matériel congelé plus abondant pourra être plus largement utilisé dans le cadre de protocoles de recherche. Un fragment pourra aussi être adressé à l’état frais pour réalisation d’un caryotype.
2. Exérèse chirurgicale Dans le cadre des tumeurs de l’appareil locomoteur, il s’agira le plus souvent d’une étape thérapeutique faisant suite à une biopsie. L’étude anatomopathologique visera à confirmer ou préciser le diagnostic porté, à évaluer l’effet d’une éventuelle thérapeutique néo-adjuvante, à préciser la qualité de la résection. La pièce d’exérèse doit idéalement être adressée à l’état frais, orientée et commentée par le chirurgien. Les zones à marges douteuses doivent être repérées ainsi que les limites vasculaires, nerveuses, périostées éventuelles. La rétraction des tissus, le glissement des plans les uns sur les autres modifient les rapports anatomiques les rendant parfois difficiles à apprécier sans l’aide du chirurgien. Le pathologiste devra préciser si la tumeur est visible ou si la pièce opératoire, même déformée par la tumeur, ne laisse voir que du tissu sain (tissu adipeux, plan aponévrotique, plan musculaire
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strié). Des prélèvements seront effectués pour congélation. Les marges seront encrées et la pièce mise à fixer en formol. Après fixation, des recoupes macroscopiques sériées seront effectuées tous les centimètres. Il est recommandé de faire un nombre de blocs équivalant au nombre de cm du diamètre maximal de la lésion. Seule une bonne prise en charge initiale permettra de recueillir les paramètres devant figurer dans le compte rendu. Dans le cadre d’une pathologie sarcomateuse, sont à renseigner le type histologique du sarcome, son grade selon le grading de la FNCLCC pour les sarcomes de type adulte, sa taille, les marges minimales ainsi que leur topographie et la nature de la barrière concernée (muscle, tissu adipeux, aponévrose, périoste). En cas de traitement néo-adjuvant une évaluation du % de cellules tumorales encore identifiables par rapport à la taille présumée de la lésion sera faite.
3. Conclusion Une approche multidisciplinaire est indispensable à la prise en charge anatomopathologique optimale des tumeurs conjonctives de l’enfant et de l’adolescent.
Références 1. Brisse H, Orbach D, Klijanienko J, et al. Imaging and diagnostic strategy of soft tissue tumors in children. Eur Radiol 2006;16:1147-64. 2. Slater O, Shipley J. Clinical relevance of molecular genetics to paediatric sarcomas. J Clin Pathol 2007;60:1187-94. 3. Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG, et al. Molecular classification of rhabdomyosarcoma--genotypic and phenotypic determinants of diagnosis: a report from the Children’s Oncology Group. Am J Pathol 2009;174:550-64. 4. Shin HJ, Amaral JG, Armstrong D, et al. Image-guided percutaneous biopsy of musculoskeletal lesions in children. Pediatric Radiol 2007;37:362-9. 5. Ray-Coquard I, Ranchère-Vince D, Thiesse P, et al. Evaluation of core needle biopsy as a substitute to open biopsy in the diagnosis of soft-tissue masses. Eur J Cancer 2003;39:2021-5.
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www.sciencedirect.com Mots clés : Tumeurs
Tumeurs des parties molles de l’appareil locomoteur : que faire de la biopsie et de la pièce opératoire ? Rôle respectif du préleveur et du pathologiste Soft tissue tumors: how to manage the biopsy and the surgical specimen? D. Ranchère-Vince Département d’anatomie et de cytologie pathologiques, Centre Léon-Bérard, Lyon, France
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a prise en charge de prélèvements concernant les tumeurs conjonctives de l’appareil locomoteur de l’enfant impose une démarche pluridisciplinaire impliquant radiologue, chirurgien, pédiatre et oncologue. La rareté et la multiplicité des entités font la difficulté de cette pathologie. La connaissance des données cliniques et d’imagerie est indispensable au pathologiste, tant à la phase de conditionnement du matériel qu’à l’étape interprétative. Topographie de la tumeur, siège superficiel sous-cutané ou profond, taille, notion d’évolutivité sont les données minimales requises, complétées si possible de l’imagerie.
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1. Étape biopsique : ponction sous imagerie et biopsies chirurgicales Le diagnostic initial devrait, dans la mesure du possible, se faire sur un matériel biopsique, permettant une chirurgie d’emblée adaptée au type histologique ou la mise en œuvre d’un éventuel traitement néo-adjuvant en préalable à l’exérèse [1]. Les prélèvements biopsiques peuvent être des prélèvements percutanés sous imagerie ou des biopsies chirurgicales. Dans les 2 cas, le matériel doit être suffisamment représentatif pour autoriser une analyse morphologique classique et des techniques complémentaires. Un envoi au moins en partie à l’état frais et donc rapide est requis, ceci afin de permettre la congélation d’un échantillon tumoral. Outre une analyse morphologique classique complétée d’une étude immunohistochimique, le typage lésionnel requiert souvent une étude moléculaire confirmative. La fréquence des sarcomes parmi les tumeurs malignes pédiatriques, le fort pourcentage d’entités à signature moléculaire simple (sarcome à translocation spécifique de type rhabdomyosarcome alvéolaire, tumeur de la famille Ewing/PNET, synovialosarcome, fibrosarcome congénital, sarcome alvéolaire des parties molles...) rendent les études moléculaires actuellement indispensables à un diagnostic de qualité [2,3]. Si ces études moléculaires (à support morphologique comme la FISH ou non morphologique comme la PCR) peuvent se faire dans une majorité de cas sur les prélèvements fixés en formol et inclus * Auteur correspondant. e-mail : [email protected]
en paraffine, elles restent plus complètes et performantes sur le matériel congelé. Il est donc impératif de congeler, par sécurité, toute tumeur surtout si elle est suspecte de malignité.
1.1. Prélèvements sous imagerie Les prélèvements percutanés sous imagerie sont actuellement un standard de prise en charge initiale des tumeurs conjonctives [4,5]. Les avantages sont une rapidité et une facilité de mise en œuvre diminuant le temps de « turn-around », une très faible morbidité tout en conservant quasiment les mêmes performances diagnostiques qu’une biopsie chirurgicale. Les modalités de gestion des prélèvements sont à adapter aux conditions de l’environnement (recrutement de cancérologie pédiatrique ou plus généraliste, proximité ou non des radiologues, équipe pluridisciplinaire entrainée...). Dans un environnement qui ne prend pas en charge régulièrement ce type de prélèvement et qui n’a pas de procédure précise, le radiologue amené à ponctionner une tumeur pédiatrique doit prévenir le pathologiste et s’entendre avec lui sur les modalités de conditionnement des prélèvements. La cytoponction isolée a sa place dans le diagnostic d’une récidive locale ou d’une évolution métastatique d’une tumeur connue et bien documentée. Elle peut également être justifiée en première intention dans des topographies à risque ou chez le nourrisson. L’association cytoponction et microbiopsie augmente les performances de l’examen sous imagerie. La cytoponction (aiguille de calibre 22G) ramène les cellules tumorales par un mécanisme d’aspiration ou de capillarité. Le stroma est peu représenté. Ceci est intéressant pour les tumeurs « à cellules rondes ». Une approche diagnostique extemporanée, possible, accélère la prise en charge et permet de hiérarchiser les techniques complémentaires. Des préparations en vue de technique FISH peuvent être faites. Enfin un excellent contrôle de la qualité du matériel congelé est possible. Le radiologue fait quelques étalements et place le reste du produit de ponction dans un milieu liquide type RPMI. Cette suspension cellulaire est contrôlée sur une cytocentrifugation, le culot de centrifugation simple étant congelé. Les microbiopsies (aiguilles de 18 à 14 gauges de type « true-cut ») ramènent un cylindre tissulaire avec des informations architecturales complémentaires souvent indispensables à un diagnostic de certitude. Elles autorisent des
717 © 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2010;17:717-718
D. Ranchère-Vince
études immunohistochimiques sériées plus aisées. Adressées en partie fixées en formol en partie à l’état frais elles pourront aussi être congelées. La microbiopsie isolée est cependant la pratique la plus fréquente et la plus facile à mettre en œuvre, en l’absence d’équipe entraînée à gérer le matériel cytologique. Dans tous les cas, le site de ponction est choisi par le radiologue en fonction du geste ultérieur prévu et en concertation avec le chirurgien et le point d’entrée tatoué pour être prélevé lors de la chirurgie ultérieure. Le matériel étant exigu, le pathologiste pourra avoir besoin d’une biopsie chirurgicale complémentaire. Néanmoins une tumeur difficile à classer sur une microbiopsie de bonne qualité et correctement gérée le reste souvent sur un matériel de biopsie chirurgicale.
1.2. Biopsie chirurgicale Son intérêt est de ramener un matériel plus abondant. À l’idéal, la biopsie doit être adressée à l’état frais et le pathologiste prévenu. Le principe est le même que pour la microbiopsie. Le matériel congelé plus abondant pourra être plus largement utilisé dans le cadre de protocoles de recherche. Un fragment pourra aussi être adressé à l’état frais pour réalisation d’un caryotype.
2. Exérèse chirurgicale Dans le cadre des tumeurs de l’appareil locomoteur, il s’agira le plus souvent d’une étape thérapeutique faisant suite à une biopsie. L’étude anatomopathologique visera à confirmer ou préciser le diagnostic porté, à évaluer l’effet d’une éventuelle thérapeutique néo-adjuvante, à préciser la qualité de la résection. La pièce d’exérèse doit idéalement être adressée à l’état frais, orientée et commentée par le chirurgien. Les zones à marges douteuses doivent être repérées ainsi que les limites vasculaires, nerveuses, périostées éventuelles. La rétraction des tissus, le glissement des plans les uns sur les autres modifient les rapports anatomiques les rendant parfois difficiles à apprécier sans l’aide du chirurgien. Le pathologiste devra préciser si la tumeur est visible ou si la pièce opératoire, même déformée par la tumeur, ne laisse voir que du tissu sain (tissu adipeux, plan aponévrotique, plan musculaire
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Archives de Pédiatrie 2010;17:717-718
strié). Des prélèvements seront effectués pour congélation. Les marges seront encrées et la pièce mise à fixer en formol. Après fixation, des recoupes macroscopiques sériées seront effectuées tous les centimètres. Il est recommandé de faire un nombre de blocs équivalant au nombre de cm du diamètre maximal de la lésion. Seule une bonne prise en charge initiale permettra de recueillir les paramètres devant figurer dans le compte rendu. Dans le cadre d’une pathologie sarcomateuse, sont à renseigner le type histologique du sarcome, son grade selon le grading de la FNCLCC pour les sarcomes de type adulte, sa taille, les marges minimales ainsi que leur topographie et la nature de la barrière concernée (muscle, tissu adipeux, aponévrose, périoste). En cas de traitement néo-adjuvant une évaluation du % de cellules tumorales encore identifiables par rapport à la taille présumée de la lésion sera faite.
3. Conclusion Une approche multidisciplinaire est indispensable à la prise en charge anatomopathologique optimale des tumeurs conjonctives de l’enfant et de l’adolescent.
Références 1. Brisse H, Orbach D, Klijanienko J, et al. Imaging and diagnostic strategy of soft tissue tumors in children. Eur Radiol 2006;16:1147-64. 2. Slater O, Shipley J. Clinical relevance of molecular genetics to paediatric sarcomas. J Clin Pathol 2007;60:1187-94. 3. Davicioni E, Anderson MJ, Finckenstein FG, et al. Molecular classification of rhabdomyosarcoma--genotypic and phenotypic determinants of diagnosis: a report from the Children’s Oncology Group. Am J Pathol 2009;174:550-64. 4. Shin HJ, Amaral JG, Armstrong D, et al. Image-guided percutaneous biopsy of musculoskeletal lesions in children. Pediatric Radiol 2007;37:362-9. 5. Ray-Coquard I, Ranchère-Vince D, Thiesse P, et al. Evaluation of core needle biopsy as a substitute to open biopsy in the diagnosis of soft-tissue masses. Eur J Cancer 2003;39:2021-5.