Un cas d’infection pulmonaire génétique

Un cas d’infection pulmonaire génétique

'JOEFMBGGBJSF5BSHFUFE(FOFUJDT$PSQ -BTPDJÊUÊ5BSHFUFE(FOFUJDT$PSQPSBUJPO 8BTIJOHUPO TFUSPVWFEBOTM’JMEVDZDMPOF EFQVJTTFQUFNCSF...

87KB Sizes 4 Downloads 157 Views

'JOEFMBGGBJSF5BSHFUFE(FOFUJDT$PSQ -BTPDJÊUÊ5BSHFUFE(FOFUJDT$PSQPSBUJPO 8BTIJOHUPO TFUSPVWFEBOTM’JMEVDZDMPOF EFQVJTTFQUFNCSF EBUFÆMBRVFMMFFMMF BBOOPODÊMBSSËUEFTFTTBJTEFQIBTF QPSUBOUTVSVOFOPVWFMMFBQQSPDIFEFUIÊ SBQJFHÊOJRVFDPOÉVFQPVSUSBJUFSDFSUBJOFT GPSNFTEBSUISJUFT$FTQBUIPMPHJFTBSUJDV MBJSFT EPOUMÊUJPMPHJFJOáBNNBUPJSFFTUCJFO EPDVNFOUÊF TPOUMJÊFTÆMBDDVNVMBUJPO MPDBMFEFNÊEJBUFVSTQSPJOáBNNBUPJSFT  BVQSFNJFSSBOHEFTRVFMTMF5/'BMQIB "DUVFMMFNFOU MFTQBUJFOUTTPOUUSBJUÊTQBS WPJFTZTUÊNJRVFÆMBJEFEFNPMÊDVMFTBOUJ JOáBNNBUPJSFT -FQSPKFUEFUIÊSBQJFHÊOJRVFEÊWFMPQQÊ QBS5BSHFUFE(FOFUJDTWJTBJUÆJOKFDUFSEBOT MBSUJDVMBUJPOVOWJSVTNÊEJDBNFOU EÊSJWÊEF M""7 "EFOPWJSVT"TTPDJBUFE7JSVT

DBQB CMFEFQFSTJTUFSEBOTMFTDFMMVMFTBSUJDVMBJSFT 6OFGPJTJOUÊHSÊ MFWJSVTWFDUFVSQSPEVJUVO SÊDFQUFVSEV5/'BMQIBRVJQFVUCMPRVFS MBDUJWJUÊEV5/'JOUSBBSUJDVMBJSF

EVOFJOGFDUJPOHÊOÊSBMJTÊFÆ)JTUPQMBTNB DBQTVMBUVN VODIBNQJHOPORVJQFVUQSPWP RVFSEFTJOGFDUJPOTHSBWFTDIF[EFTQBUJFOUT GSBHJMJTÊT4FMPOMFTFYQFSUT DFUUFJOGFDUJPO GPOHJRVFBVSBJUQVËUSFMBDPOTÊRVFODF EVOFEÊGBJMMBODFEFTSÊQPOTFTJNNVOJUBJ SFTJOEVJUFQBSMBSÊQMJDBUJPOEVWJSVTFUMB QSPEVDUJPOEVSÊDFQUFVSBV5/'BMQIBIPST EVTJUFEJOKFDUJPO %FTÊUVEFTDPNQMÊNFOUBJSFT EPOUMFT SÊTVMUBUTWJFOOFOUEËUSFDPNNVOJRVÊTÆ MBQSFTTFTDJFOUJàRVF JOEJRVFOURVFMFT DPODFOUSBUJPOTEBOUJ5/'EBOTMFTÊSVNEF +PMFF.PISTPOUFOEFTTPVTEFTEPTFTOPS NBMFTBUUFOEVFT1BSBJMMFVST NËNFTJMFT DIFSDIFVSTPOUUSPVWÊEVWJSVTSFDPNCJOBOU IPSTEVTJUFEJOKFDUJPO MFTRVBOUJUÊTSFTUFOU USPQGBJCMFTQPVSJOEJRVFSRVFDFMVJDJTFTU SÊQMJRVÊ-FTDPODMVTJPOTEFDFTUSBWBVY  QSÊTFOUÊTQVCMJRVFNFOUMPSTEVODPOHSÍT FOEÊDFNCSF QFSNFUUFOUEPODEÊDBSUFSVO FGGFUEÊMÊUÍSFEFMBUIÊSBQJFHÊOJRVF$FT SÊTVMUBUTPOUJODJUÊÆMB'%"ÆBVUPSJTFSMB SFQSJTFEVQSPUPDPMFEÊUVEF■■

-FTFTTBJTPOUÊUÊBSSËUÊTÆMBTVJUFEVEÊDÍT EF+PMFF.PIS KFVOFGFNNFEFBOTNPSUF FOKVJMMFU QFVBQSÍTMJOKFDUJPOEVWJSVT SFDPNCJOBOU-FEÊDÍTTFSBJUMBDPOTÊRVFODF Kaiser J., ScienceNOW daily news, 26 nov2007.

6ODBTEJOGFDUJPOQVMNPOBJSFHÊOÊUJRVF &OKVJO VOIPNNFEFBOTTFQSÊ TFOUFEBOTVOIÔQJUBMFO"MMFNBHOFFOTF QMBJHOBOUEFàÍWSFBDDPNQBHOÊFEFUPVYFU EVOFEPVMFVSUIPSBDJRVFHBVDIF*MBDPNNF BOUÊDÊEFOUTEFTJOGFDUJPOTQVMNPOBJSFTÆ SÊQÊUJUJPOBVOJWFBVEVQPVNPOHBVDIF  SÊQPOEBOUCJFODFQFOEBOUÆMBOUJCJPUIÊSBQJF -FTJOGFDUJPOTPOUEÊCVUÊQMVTJFVSTBOOÊFT BVQBSBWBOUFUTFTPOUBNQMJàÊFTBVDPVST EVUFNQT©MFYBNFODMJOJRVF POOPUFVO CPOÊUBUHÊOÊSBMFUÆMBVTDVMUBUJPOEFTSÄMFT BVOJWFBVEFMBCBTFQVMNPOBJSFHBVDIF-B TBUVSBUJPOFOPYZHÍOFFTUEBOTMFTMJNJUFT EFMBOPSNBMF-FQBUJFOUOFQSÊTFOUFQBT EFGBDUFVSTEFSJTRVFQBSUJDVMJFS QBTEJOGFD UJPOQBSMF7*)OJEFUVCFSDVMPTF OJEBVUSFT BOUÊDÊEFOUTOPUBCMFT

BSUÍSFTZTUÊNJRVFBCFSSBOUF-FEJBHOPTUJD EFTÊRVFTUSBUJPOCSPODIPQVMNPOBJSFFTU BMPSTQPTÊ6OUSBJUFNFOUDIJSVSHJDBMFTU EPODSÊBMJTÊFUQFSNFUMBSÊTFDUJPOEVMPCF QVMNPOBJSFJOGÊSJFVSHBVDIF"QSÍTDFUUF PQÊSBUJPOFUBQSÍTEFVYBOOÊFTEFTVJWJ  BVDVOFSÊDJEJWFEJOGFDUJPOQVMNPOBJSFOB ÊUÊPCTFSWÊF -BTÊRVFTUSBUJPOCSPODIPQVMNPOBJSFTF EÊàOJUDPNNFVOFNBMGPSNBUJPOEVUJTTV QVMNPOBJSFRVJOFTUQBTGPODUJPOOFM TÊQB SÊEFMBSCSFCSPODIPQVMNPOBJSFOPSNBM FUWBTDVMBSJTÊQBSVOFBSUÍSFTZTUÊNJRVF BCFSSBOUF-FTTFVMTTZNQUÔNFTBQQBSFOUT EFDFUUFNBMBEJFTPOUMFTJOGFDUJPOTQVMNP OBJSFTÆSÊQÊUJUJPO DFRVJFYQMJRVFMFSFUBSE EFEJBHOPTUJD QPTÊFOHÊOÊSBMÆMÄHFBEVM UF*MDPOWJFOUEPODEÊWPRVFSMÊWFOUVBMJUÊ EVOUFMEJBHOPTUJDEFWBOUUPVUFJOGFDUJPO QVMNPOBJSFÆSÊQÊUJUJPO FOQBSUJDVMJFSDIF[ VOBEVMUFKFVOFTBOTBOUÊDÊEFOUNÊEJDBM QBSUJDVMJFS■■

-FTDBOOFSQVMNPOBJSFNFUFOÊWJEFODF EFTTJHOFTEJOGFDUJPOQVMNPOBJSFBJHVÌFU MFQBUJFOUFTUBMPSTUSBJUÊÆOPVWFBVQBSBOUJ CJPUIÊSBQJF-JOGFDUJPOSÊQPOECJFOBVUSBJ UFNFOU6OTFDPOETDBOOFSFTUBMPSTSÊBMJTÊ VOFOPVWFMMFGPJTRVBUSFTFNBJOFTQMVTUBSE FUNPOUSFEFNBOJÍSFGPSUVJUFMBQSÊTFODF BOPSNBMFEVOFQFUJUFBSUÍSFQBSUBOUEFMBPSUF UIPSBDJRVFFUBMMBOUBVMPCFQVMNPOBJSFCBTBM HBVDIF6OFBOHJPHSBQIJFFTUBMPSTFGGFDUVÊF Palmowski M., Schreiner K., Lancet 369 (14/04/07) FUNPOUSFEFOPVWFBVMBQSÊTFODFEFDFUUF 1318

%FTDFMMVMFTDBODÊSFVTFT EPQÊFTBVSÊDFQUFVSÆM&(' -FTLJOBTFTTPOUEFWFOVFTFORVFMRVFT BOOÊFTMVOFEFTDJCMFTMFTQMVTQSPNFU UFVTFTEFTUSBJUFNFOUTBOUJUVNPSBVY$FT FO[ZNFT RVJQIPTQIPSZMFOUEJWFSTTVCT USBUTQSPUÊJRVFTBWFDVOFIBVUFTQÊDJà DJUÊ TPOUTPVWFOUQMBDÊFTTVSEFTWPJFTEF TJHOBMJTBUJPODFMMVMBJSFTJNQMJRVÊFTEBOTMF DPOUSÔMFEFMBQSPMJGÊSBUJPODFMMVMBJSF EFMB TVSWJFPVEFMBEJGGÊSFODJBUJPO*MOFTUEPOD QBTÊUPOOBOURVFMFTHÍOFTRVJDPEFOUDFT FO[ZNFTTPJFOUGSÊRVFNNFOUNVUÊTMPST EVQSPDFTTVTUVNPSBM$FTNPEJàDBUJPOT TPOUQBSGPJTTJJNQPSUBOUFTQPVSMFNBJO UJFOEFMBUSBOTGPSNBUJPODFMMVMBJSFRVFMFT DFMMVMFTDBODÊSFVTFTNFVSFOUTJMBDUJWJUÊ EFTLJOBTFTFTUJOIJCÊF $FUUFPCTFSWBUJPOBDPOEVJUEFTMBCPSBUPJSFT QIBSNBDFVUJRVFTÆTJOUÊSFTTFSBVQPUFOUJFM UIÊSBQFVUJRVFEFTJOIJCJUFVSTEFLJOBTF EBOTMFTDBODFST-VOFEFTLJOBTFTMFTQMVT GSÊRVFNNFOUJNQMJRVÊFEBOTMFTDBODFST ÊQJUIÊMJBVYFTUMBNPMÊDVMF&('3 SÊDFQUFVS EVGBDUFVSEFDSPJTTBODFÊQJEFSNJRVF&('  VOFDZUPLJOF1MVTJFVSTBSUJDMFTQVCMJÊTEF GBÉPODPODPNJUBOUFEBOTMFNËNFWPMVNF EF1-P4.FEJDJOFNPOUSFOURVFMVOFEFT DJCMFTUFSNJOBMFTEFMBWPJFDPOUSÔMÊFQBSMB LJOBTF&('3FTUMBQSPUÊJOF#*. #$- JOUFSBDUJOHNFEJBUPSPGDFMMEFBUI

VOF QSPUÊJOFRVJNPEVMFMFOUSÊFEFTDFMMVMFT FOBQPQUPTF#*.JOUFSWJFOESBJUQMVTQBSUJ DVMJÍSFNFOUFOEÊDMFODIBOUVOFBQPQUPTF EJUFjJOUSJOTÍRVFv DFTUÆEJSFVOFGPSNF EFNPSUDFMMVMBJSFJOEVJUFQBSEFTTJHOBVY JTTVTEFTNJUPDIPOESJFT#*.DPOTUJUVFSBJU MBDMFGEFMBTFOTJCJMJUÊEFTDFMMVMFTUVNP SBMFTBVYJOIJCJUFVSTEFLJOBTF -FTBVUFVSTNPOUSFOUFOFGGFURVFMBDUJWJUÊ BOUJUVNPSBMFEFTJOIJCJUFVSTQIBSNBDP MPHJRVFTEFMBLJOBTF&('3SÊTJEFEBOT MFVSDBQBDJUÊÆJOEVJSFMBQSPUÊJOF#*.FUÆ GPSDFSMFOHBHFNFOUEFTDFMMVMFTUVNPSBMFT EBOTVOFWPJFEBQPQUPTF$FUUFEÊDPVWFSUF PVWSFEFOPVWFMMFTQFSTQFDUJWFTRVBOUÆ MBQSJTFFODIBSHFEFTUVNFVSTSÊTJTUBOUFT BVYJOIJCJUFVSTEFLJOBTF FUEBOTMFTRVFMMFT MBDUJWJUÊEFMBQSPUÊJOF#*.PVEFTQBSUFOBJ SFTEFDFGBDUFVSQPVSSBJFOUËUSFNPEVMÊF QBSEFOPVWFMMFTUIÊSBQFVUJRVFT■■

PLos Med. 4(10) (2007) ; 1- Gong Y. et al. e294 ; 2- Costa D.B. et al. e315 ; 3- Cragg M.S. et al. (2007) e316 ; 4- Ingo Mellinghoff I. e321

3&76&'3"/$01)0/&%&4-"#03"50*3&4"73*-/ž