Une cause rare de convulsion neonatale: la maladie de menkes

246s P095bis

Communications

NeurupPdiatr-le MALADIE DE TAYSACHS

aftichkes

PO97 : GANGLIOSIDOSE

& GM2

D. GUERIN. I. ROGUES. J.Y. PEDESPAN. D. FONTAN lJnlt( de Ntm&ti. -S&a de Pklklrii Dr GUILURD H@ltal Deb Enfantl - Felle@n - CHU Bordeaux

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E.W. est examink en consultation P Mge de 3 ans 10 mois pour des troubles de la marche d’aggravatlon progressive. II s’agit d’une premlke enfant n8a d’un couple apparent6 au premier degr6. L’enquBte famillale r&Me du r&t& matemel le d&&a d’un enfant attelnt d’una enckphalopathle progreaalva. L’enfant pr6aenta un dkaloppement psychomoteur aatisfaisant au cows daa deux premi6rea ann6es. A 3 ans, l’examen neurologlqua objective une paraparkle spastlque Bvoquant en premier lieu un syndrome de Little. L’ IRY met en 6vldence des hypersignaux en Muence pond&& T2 en faveur d’una leucoenc&phalopathle dhbutante. L’6volutlon clinique est marqu6e par une d@-adatkw psychomotrice. Lea exploratlona m&abollquea mettent en 6vldence un d6ficlt de l’activlt8 de l’hexosaminidaae A en faveur d’une maladie de Tay-Sachs variant Bl. Cette maledie lysosomlale est uns gangllosldose g GM2 de transmission autosomlque rkesske, caract6rMe par un d6ficlt de I’activlt6 de I’hexosamlnidase A. Le dlagnostlc en est conflrm6 psr le dosage de I’actlvltO de I’hexosaminldase A au nlveau dss leucocytes. L’BvolutIon est constamment fatale au cows de la premYre dknnle. II n’exlste actuellement aucun traitement spklflque mals lo diplstage des portaurs sains et la diagnostic an&eta1 sont posalbles.

PO96

Newopbdiatrie EPILEPSIE-REFLEXE DE L’ALIMENTATION UNE FORME D’EPILEPSIE PARTIELLE C Zix’, A De Saint Martin**, E Hirsch*** ‘Service de P6diatrie, HBpital SSM, 57800 Freyming-Merlebach **Service de PMiatrie 1 “‘Service de Neurologie Hdpitaux Universitaires Strasbourg

Nicolas, && & &ox mois. a &a? admu en awil 1996 en raison de crises kpileptiqw itiratives. Il n’exlste aucua ant&&lent notable en @iode nCoMtaIe 0” dam la famille. Les premi&les semaines de vie sent mlIquement marqu&s par des dIfficultis alimentaires. A l%ge de &ax mois, il est dwc bospitaliti pour crises kpileptiqoes avec ?A I’EEG des ammali= pamxystiques multifocales. L’exsmen clinique retrouvc une p&at cuta&, une hype~lssticid, une hypothermic, des cheveux clakem& et courts et une hypotxmie axiale sssoci& a une hypertonic des membres sup&ieurs. L’examen tomodensitom&ique et I’IRM tnontrent lme atmpbk owbl-dle isok. La symptomatok~gie clinique pouvait faire 6vcquer une !ricboplicdysmpbie ou n&die de Makes. Lz bilan compl~mentaire est “en” renforcer cette hypothke : cuim &ique a 2 pmolll, cuine 6lythmcytak a 11 pnwln, c6nlleoplasmine B 0.08 g/l, micmscopie optique des cheveux : F’ili-Toni. cystogmphie r&mgr& : diw.rticules vkicaw. saris reflux dsicoilru-al, angiographie dtibrale : w&es irr&uli&es et tortueuses. ie diagnostic de cerbde a 616 appatk par I’&& de la cin&ique du cuivre sur les flbroblastes en cultue effecta& dans le Laboratok du Professeur Favier k Grenoble. Eue a en &et r&.51.5 one hypercaptation et une retention anonnale dn cuim radic-marqd. Le uaitemt par bistidinate de cuivre sous-cntatld a pmis nne comtion de l’hypocapr&nIe mais n’a en rim modifie l’tvolution clinlque ob s’associent absence & tout d&eloowrxnt psychomotew et hypotonie .. majeure. II rious est apparu intkssaut de rappotter celte. observation en raison de l’aomxt essentiel oow le diaawstic des cultures de iibmblastes, du rappel dei$m&t d’tmektudc g&k&ique familiak perm%tant de recherchc-tie anomak au nivem de k ban& Xq13 du chmsomome X et surtout pour discuta le pr&l.%ne non r&olu de la prise en charge thk’alxutique.

PO98 RARE

Now rappwtons deux obsewatmns d’kpilepsie-reflexe de I’alimentation chez l’enfant -P L , 1 I ans, a pr&entk 4 crises Cpileptiques partielles au moment du dbjeuner Les crises Ctaient st&r&ypdes d&s les premikes bouchks, il percevaa des phosphknes au niveau de I’h6michamp droit, suivis d’une htianopsie, de propos incohbrents, de clonies palpkbrsles et d’hypersudation, durant 15 minutes L’examen neurologique &it nomul, mais avec un QI de 86 L’EEG intercritique montrait un foyer lent temporal gauche L’IRM drkbrale tit nom& Un traitement par carbamakpine supprimait compktement les crises. -1 B , 4 am, atteint d’enckphalopathie fix& snow-isch&nique, a &tl vu pour des malaises d6clench& par le repas. Les crises suwenaient Cgalement d&s les premidres bouchkes et comportaieat une rupture de contact, des automatismes du membre sup&ieur droit puis des cloaks palpkbrales et p&i-buccales L’EEG-video percritique montrait une activitk lente thtta delta puis une activitd de pointes-ondes lentes antkieures (prksentation viddo) L’IRM c&brale retrouvait une atrophic corticale diffuse. Le traitement par carbamaz&pine a dQ Are compl& par du clobazam pour faire disparaitre les crises Les crises 6pileptiques rCflexes peuvent Ctre secondaires B des sumuli somato-sensitifs (mouvements brusques, eau chaude), sMF.Oli~lS (photosensibilitk, bruit, musique) ou plus complexes comme la lecture ou l’alimentation Dam ce demier cas, la nature du stimulus dkknchant est difficile g detetiner. il pew s’agir d’aff&ences tactiles buccales, olfactives, gust&es. ou d’un ph&wnkne moteur Deux r&ions peuvent hre impliqukes le cortex temporal ou le cortex pr&olandique Cette bpilepsie, qui peut survenir chez des patients ckrdbro-lCs.5, doit etre reconnue et trait& par carbamazkpine, clobszam ou valproate Le pronostic est variable avec nofamment l’existence de fomxs r&actaires

Neurop~diutrie UNE CAUSE RARE DE CONWLSION NEONATALE : LA MALADIE DE MENKES M Lsurnns, M Jokic, B Richter, F Boulefred,A Dompmartin, A Matthews, JF Dubamel Servtce de Pedistrie A 12XId;xde CAEN, Avenue Georges Clhenceau 14033 CAEN

NPphroiogie GLOMfiRULONtiHRITE EXTRAMEMBRANEUSE CHEZ L’ENFANT : PENSER A UN SYNDROME PARA@OPLASIQUE F Tournew’, R Bouvierz, J Langue’, MH Stid’, M Bmnat3, P Cochat’ I. Service de pCdiatrie ; 2. Laboratoire central d’anatomie pathologique ; HBpital Edouard Herriot et Universitk Claude Bernard 3. Service d’oncologie pkdiatrique, Centre L. Bkard ; Lyon, France. La glom&ulootphrite extra-membraneuse (GNEM) est un syndrome parankoplasique connu chez l’adulte, mais exceptionnel chez l’enfant. Jentifer prkente a l’age de 7 aos on tableau associant un syndrome alvdolaire et un syndrome nkphrotique (protkmrie 112 mgkg/24h, prot&n&nie 46 g/l) avec hbmatorie microscopique. La biopsie r&~ale, r&liske 1 mois apr& le debut des symptfimes, montre one GNEM type II. Le bilan Ctiologique (skrologies hdpatite B et C, syphilis,’ toxoplasmose, etc) est nbgatif. Dam le cadre d’un syndrome dvsmorohioue non identifi6 0&mIoeie de Fallot avec fossette sacrococcygi’enne, cubihts valgus; hype&lorisme, retard psychomoteur, retard statural), on examen ophtalmologique et un caryotype sent r&lisb et sont normaw.. Sow traitement symptomatique, le sytldrome~ nkphrotiqoe disparait mais la prot&wie p&&e. S&e mois ipt+s les oremiers svmot&nes. une exoohtaImie raoidement mogressive fait &couvriruhe tumeur orbitaire g&he : I? s’agit d’un rhabdomyosarcome embryonnaire moyenoement diffkencit. Une polychimiotlkapie puis one. radiotbCrapie locale permettent une r&mission totale et persistante de la tumeur, affirm& au bout de 11 mois. Parallblement, la prot&nwie disparait. L’Cvolution favorable’du syndrome‘n6phrotique avec le traitement de la tameor autorise B faire le lien e&e ces 2 oatbolonies. En effet, chez I’adulte, la GNEM est classique dam ;n con&e tumoral (ad&mcarcinome digestif, carcinome pulmonaire anaplasique). Chez l’enfant. cette 6ventualiti est ratissime, la GNEM &ant le plus souvent idiopathique. A notre connaissance, 3 cas de syndrome parantoolasioue ont ttt oubliks (ntohroblastome. neuroblastome, aonHdobl&xne avec t&atotne). 1 &nme le montrent les ttudes chez l’adulte, le uaitement de la tumeur entraine la disoarioon du svndrome ntkthrotiaue et la Drottmurle repr&ente alors’un marqueurhe l’tvolutio~ tamok& -