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Uvéite antérieure bilatérale révélant une maladie de Destombe-Rosai-Dorfman
Abstract / La Revue de médecine interne 31S (2010) S84–S193
témique, vascularite cryoglobulinémique et lymphome de MALT associés. Le traitement a reposé sur une corticothérapie initiée par prednisone 1 mg/kg par jour et sur 4 cures hebdomadaires de rituximab à 375 mg/m2 , permettant une régression des signes cliniques et une normalisation des IgM. Discussion.– Le syndrome d’hyper-IgM appartient aux syndromes d’immunodéficiences combinés primitifs et est caractérisé par des déficits variables en IgG et IgA avec des taux normaux ou élevés d’IgM. La physiopathologie est une anomalie de la commutation de classe des immunoglobulines, liée à des mutations de différents gènes. Il favorise les infections bactériennes récidivantes notamment des voies aériennes, les maladies auto-immunes dont le lupus érythémateux systémique mais aussi les syndromes lymphoprolifératifs [1]. Notre cas est atypique par la normalité des IgG et l’absence d’infections à répétition ainsi que par l’hérédité particulière, qui seront peut être expliqués par l’étude génétique. Conclusion.– Nous décrivons un cas de syndrome d’hyper-IgM associé à un lupus érythémateux systémique, à une vascularite cryoglobulinémique et à un syndrome lymphoprolifératif, mais sans déficit en IgG ni infections récidivantes. Référence Jesus AA, et al. J Clin Immunol 2008;28 (Suppl. 1):S62–6. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.168 CA084
Uvéite antérieure bilatérale révélant une maladie de Destombe-Rosai-Dorfman C. Bloch-Queyrat a , R. Stanciu a , F. Charlotte b , C. Aknin c , O. Benveniste a , B. Bodaghi c , S. Herson a a Service de médecine interne, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France b Service d’anapathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France c Service d’ophtalmologie, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France Introduction.– La maladie de Destombe-Rosai-Dorfman (DRD) est une prolifération histiocytaire bénigne se manifestant chez les jeunes adultes par la présence d’adénopathies cervicales massives dans un contexte inflammatoire généralisé. L’association à des atteintes extraganglionnaires est fréquente (43 %) et concerne principalement la peau. En revanche, les formes cutanées pures sont rares et constituent une entité distincte pour certains. Les atteintes ophtalmologiques représentent 10 cas de la littérature et peuvent toucher la chambre antérieure, l’orbite, les glandes lacrymales et la rétine. Six d’entre elles sont associées à des atteintes cutanées isolées. Patients et méthodes.– Nous rapportons une observation de DRD cutanée et ophtalmologique. Cas clinique.– Un homme de 69 ans présente depuis quatre mois une éruption érythématopapuleuse diffuse épargnant les paumes et les plantes et consulte pour une baisse d’acuité visuelle à moins de 1/10e révélant une uvéite antérieure bilatérale granulomateuse. Il est porteur d’un adénocarcinome prostatique T2bN0M0 et d’une prothèse totale de hanche gauche anciennement compliquée de sepsis. Il n’y a pas d’adénopathie et pas d’hépatosplénomégalie à l’examen. La CRP à 90 mg/l, l’enzyme de conversion de l’angiotensine en toutes lettres à 65 UI/ml. Les gammaglobulines sont à 15,6 g/l de type polyclonales, les lymphocytes à 900 par millimètre cube, les FAN à 1/320e . Le Coombs est positif de type IgG. Le TPHA est à 1/80e et le VDRL est normal, les deux sont stables deux fois à 21 jours d’intervalle. Les sérologies VIH, VHB, VHC, de Lyme, des rickettsioses sont négatives, ainsi que le quantiféron. Le scanner corps entier, la fibroscopie bronchique et le LBA sont normaux. Deux biopsies cutanées retrouvent sous l’épiderme, une prolifération de cellules histiocytaires mêlées à de nombreux lymphocytes et polynucléaires neutrophiles. La positivité isolée des immunomarquages par le PS100 et le CD163
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(CD1a négatif) associée à des images d’empéripolèse font retenir le diagnostic de maladie de Destombes-Rosai-Dorfman à expression cutanée et oculaire. Une corticothérapie par méthylprédnisolone en bolus relayée par le prédnisone à la dose de 1 mg/kg par jour est débutée. L’amélioration est constatée sur l’uvéite antérieure, l’état général et le syndrome inflammatoire. En revanche, l’acuité visuelle limitée à 2/10e (du fait d’un œdème maculaire cystoïde) et les lésions cutanées persistantes font adjoindre récemment à la corticothérapie de l’Interferon-␣ pegylé à la dose de 80 gr/s avec une bonne tolérance. Conclusion.– Les atteintes uvéales associées aux RDR cutanées rapportées sont généralement des uvéites antérieures granulomateuses précédant d’un à plusieurs mois l’éruption cutanée. Aussi, la peau doit faire l’objet d’une surveillance particulière et conduire à une biopsie diagnostique dans la prise en charge étiologique des uvéites. L’utilisation de IFN-␣ dans le traitement des formes tumorales de RDR est usuelle, nous rapportons une première expérience d’utilisation de cette molécule pour cette forme clinique. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.169 CA085
Syndrome de Randall et gammapathie monoclonale : binôme non fortuit ! D. Hakem a , A. Boukrara a , M. Boucelma a , D. Bensalah a , M. Boufama b , K. Bendissari b , N. Ouadahi a , A. Berrah c a Service de médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Service d’anatomopathologie, CHU Béni-Messous, Alger, Algérie c Service de médecine interne, hôpital Dr Mo, Alger, Algérie Introduction.– La maladie de Randall ou maladie par dépôt de chaînes légères d’immunoglobulines est une affection systémique caractérisée par la déposition de chaînes légères monoclonales libres, n’ayant pas de caractéristiques tinctoriales dans les tissus. Matériels et méthodes.– Revue d’une observation clinique associant un déficit immunitaire commun variable, une gammapathie monoclonale d’étiologie indéterminée « MGUS » et un syndrome de Randall. Observation.– LS, 40 ans aux antécédents familiaux de déficit immunitaire est suivie depuis le jeune âge pour des infections récurrentes avec séquelles (otites et méningites occasionnant une surdité). En 2008, une gammapathie monoclonale à IgG k de signification indéterminée « MGUS » est découverte à l’occasion de l’exploration d’une pneumopathie à pneumocoques. Une enquête étiologique ciblant la recherche d’une maladie auto-immune, d’une granulomatoses (syndrome de Gougerôt-Sjogreen « SGS », amylose, sarcoidose), d’un POEMS syndrome et la recherche d’un lymphome qui se révèle négative. L’examen clinique note un BMI à 25, une aménorhée, un syndrome tumoral superficiel, une surdité bilatérale, une polyneuropathie sensitivomotrice, un syndrome sec et une protéinurie. La NFS montre une bicytopénie (neutropénie et lymphopénie, anémie ferriprive), on note un syndrome de malabsorption, une hyponatrémie (129 meq/l), une hypoalbuminémie, des tendances aux hypoglycémies. Les tests hépatiques, le bilan d’hémostase, la fonction rénale, le taux de cortisol et de TSH sont normaux. La protéinurie est chiffrée à 600 mg/24 h. Les anticorps anti-SSA, SSB, la cryoglobulinémie et les sérologies virales sont négatives. Le pic monoclonal est à IgG à chaines légères kappa (47 g/l). La PBO réévaluée estime la plasmocytose à < 10 % et note l’absence de dystrophie plasmocytaire et l’absence de corps de Leishman. La biopsie rénale en IF révèle un aspect d’une maladie de chaînes légères rentrant dans le cadre d’une maladie de Randall. L’exploration morphologique (TDM abdominale, thoracique) ne révèle pas de foyer tumoral profond en dehors d’une SPG homogéne. La TDM cérébrale montre des hypodensités compatibles avec des AVC ischémiques. L’ECG et l’échocardiographie sont normaux. Les biopsies (duodénale, rectale et glande salivaire) ne mettent
témique, vascularite cryoglobulinémique et lymphome de MALT associés. Le traitement a reposé sur une corticothérapie initiée par prednisone 1 mg/kg par jour et sur 4 cures hebdomadaires de rituximab à 375 mg/m2 , permettant une régression des signes cliniques et une normalisation des IgM. Discussion.– Le syndrome d’hyper-IgM appartient aux syndromes d’immunodéficiences combinés primitifs et est caractérisé par des déficits variables en IgG et IgA avec des taux normaux ou élevés d’IgM. La physiopathologie est une anomalie de la commutation de classe des immunoglobulines, liée à des mutations de différents gènes. Il favorise les infections bactériennes récidivantes notamment des voies aériennes, les maladies auto-immunes dont le lupus érythémateux systémique mais aussi les syndromes lymphoprolifératifs [1]. Notre cas est atypique par la normalité des IgG et l’absence d’infections à répétition ainsi que par l’hérédité particulière, qui seront peut être expliqués par l’étude génétique. Conclusion.– Nous décrivons un cas de syndrome d’hyper-IgM associé à un lupus érythémateux systémique, à une vascularite cryoglobulinémique et à un syndrome lymphoprolifératif, mais sans déficit en IgG ni infections récidivantes. Référence Jesus AA, et al. J Clin Immunol 2008;28 (Suppl. 1):S62–6. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.168 CA084
Uvéite antérieure bilatérale révélant une maladie de Destombe-Rosai-Dorfman C. Bloch-Queyrat a , R. Stanciu a , F. Charlotte b , C. Aknin c , O. Benveniste a , B. Bodaghi c , S. Herson a a Service de médecine interne, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France b Service d’anapathologie, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France c Service d’ophtalmologie, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, Paris, France Introduction.– La maladie de Destombe-Rosai-Dorfman (DRD) est une prolifération histiocytaire bénigne se manifestant chez les jeunes adultes par la présence d’adénopathies cervicales massives dans un contexte inflammatoire généralisé. L’association à des atteintes extraganglionnaires est fréquente (43 %) et concerne principalement la peau. En revanche, les formes cutanées pures sont rares et constituent une entité distincte pour certains. Les atteintes ophtalmologiques représentent 10 cas de la littérature et peuvent toucher la chambre antérieure, l’orbite, les glandes lacrymales et la rétine. Six d’entre elles sont associées à des atteintes cutanées isolées. Patients et méthodes.– Nous rapportons une observation de DRD cutanée et ophtalmologique. Cas clinique.– Un homme de 69 ans présente depuis quatre mois une éruption érythématopapuleuse diffuse épargnant les paumes et les plantes et consulte pour une baisse d’acuité visuelle à moins de 1/10e révélant une uvéite antérieure bilatérale granulomateuse. Il est porteur d’un adénocarcinome prostatique T2bN0M0 et d’une prothèse totale de hanche gauche anciennement compliquée de sepsis. Il n’y a pas d’adénopathie et pas d’hépatosplénomégalie à l’examen. La CRP à 90 mg/l, l’enzyme de conversion de l’angiotensine en toutes lettres à 65 UI/ml. Les gammaglobulines sont à 15,6 g/l de type polyclonales, les lymphocytes à 900 par millimètre cube, les FAN à 1/320e . Le Coombs est positif de type IgG. Le TPHA est à 1/80e et le VDRL est normal, les deux sont stables deux fois à 21 jours d’intervalle. Les sérologies VIH, VHB, VHC, de Lyme, des rickettsioses sont négatives, ainsi que le quantiféron. Le scanner corps entier, la fibroscopie bronchique et le LBA sont normaux. Deux biopsies cutanées retrouvent sous l’épiderme, une prolifération de cellules histiocytaires mêlées à de nombreux lymphocytes et polynucléaires neutrophiles. La positivité isolée des immunomarquages par le PS100 et le CD163
S119
(CD1a négatif) associée à des images d’empéripolèse font retenir le diagnostic de maladie de Destombes-Rosai-Dorfman à expression cutanée et oculaire. Une corticothérapie par méthylprédnisolone en bolus relayée par le prédnisone à la dose de 1 mg/kg par jour est débutée. L’amélioration est constatée sur l’uvéite antérieure, l’état général et le syndrome inflammatoire. En revanche, l’acuité visuelle limitée à 2/10e (du fait d’un œdème maculaire cystoïde) et les lésions cutanées persistantes font adjoindre récemment à la corticothérapie de l’Interferon-␣ pegylé à la dose de 80 gr/s avec une bonne tolérance. Conclusion.– Les atteintes uvéales associées aux RDR cutanées rapportées sont généralement des uvéites antérieures granulomateuses précédant d’un à plusieurs mois l’éruption cutanée. Aussi, la peau doit faire l’objet d’une surveillance particulière et conduire à une biopsie diagnostique dans la prise en charge étiologique des uvéites. L’utilisation de IFN-␣ dans le traitement des formes tumorales de RDR est usuelle, nous rapportons une première expérience d’utilisation de cette molécule pour cette forme clinique. doi:10.1016/j.revmed.2010.03.169 CA085
Syndrome de Randall et gammapathie monoclonale : binôme non fortuit ! D. Hakem a , A. Boukrara a , M. Boucelma a , D. Bensalah a , M. Boufama b , K. Bendissari b , N. Ouadahi a , A. Berrah c a Service de médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Service d’anatomopathologie, CHU Béni-Messous, Alger, Algérie c Service de médecine interne, hôpital Dr Mo, Alger, Algérie Introduction.– La maladie de Randall ou maladie par dépôt de chaînes légères d’immunoglobulines est une affection systémique caractérisée par la déposition de chaînes légères monoclonales libres, n’ayant pas de caractéristiques tinctoriales dans les tissus. Matériels et méthodes.– Revue d’une observation clinique associant un déficit immunitaire commun variable, une gammapathie monoclonale d’étiologie indéterminée « MGUS » et un syndrome de Randall. Observation.– LS, 40 ans aux antécédents familiaux de déficit immunitaire est suivie depuis le jeune âge pour des infections récurrentes avec séquelles (otites et méningites occasionnant une surdité). En 2008, une gammapathie monoclonale à IgG k de signification indéterminée « MGUS » est découverte à l’occasion de l’exploration d’une pneumopathie à pneumocoques. Une enquête étiologique ciblant la recherche d’une maladie auto-immune, d’une granulomatoses (syndrome de Gougerôt-Sjogreen « SGS », amylose, sarcoidose), d’un POEMS syndrome et la recherche d’un lymphome qui se révèle négative. L’examen clinique note un BMI à 25, une aménorhée, un syndrome tumoral superficiel, une surdité bilatérale, une polyneuropathie sensitivomotrice, un syndrome sec et une protéinurie. La NFS montre une bicytopénie (neutropénie et lymphopénie, anémie ferriprive), on note un syndrome de malabsorption, une hyponatrémie (129 meq/l), une hypoalbuminémie, des tendances aux hypoglycémies. Les tests hépatiques, le bilan d’hémostase, la fonction rénale, le taux de cortisol et de TSH sont normaux. La protéinurie est chiffrée à 600 mg/24 h. Les anticorps anti-SSA, SSB, la cryoglobulinémie et les sérologies virales sont négatives. Le pic monoclonal est à IgG à chaines légères kappa (47 g/l). La PBO réévaluée estime la plasmocytose à < 10 % et note l’absence de dystrophie plasmocytaire et l’absence de corps de Leishman. La biopsie rénale en IF révèle un aspect d’une maladie de chaînes légères rentrant dans le cadre d’une maladie de Randall. L’exploration morphologique (TDM abdominale, thoracique) ne révèle pas de foyer tumoral profond en dehors d’une SPG homogéne. La TDM cérébrale montre des hypodensités compatibles avec des AVC ischémiques. L’ECG et l’échocardiographie sont normaux. Les biopsies (duodénale, rectale et glande salivaire) ne mettent