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470 Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux cas
COMMUNICATIONS AFFICHÉES ŒIL ET GÉNÉTIQUE Discussion : Il s’agit de la première étude décrivant l’association d’une cataracte congénitale à transmission autosomique récessive et d’une mutation du gène HSF4, gène jusqu’alors connu responsable d’une cataracte congénitale à transmission autosomique dominante (cataracte de Marner). Conclusion : Il s’agit de la première étude décrivant l’association d’une cataracte congénitale à transmission autosomique récessive et d’une mutation du gène HSF4 en 16q21-22.
468 Cataracte bipolaire antérieure : un nouveau phénotype associé à des mutations CRYGD et L-Ferritin. Anterior bipolar cataract: a novel lens phenotype associated with CRYGD and LFerritin mutations. DELARIVE T* (Lausanne, Suisse), FERRINI W (Toronto, Canada), UFFER S (Lausanne, Suisse), HEON E (Toronto, Canada), OTHENIN-GIRARD P (Lausanne, Suisse), BROOKS D (Philadelphia, États-Unis), SCHORDERET D, MUNIER F (Lausanne, Suisse) Introduction : Description d’un nouvel aspect phénotypique de la cataracte aculéiforme (CA) et de la cataracte associée au syndrome héréditaire de cataracte et d’hyperferritinémie (SHCH). La CA est causée par une mutation R58H de l’exon 2 de la gamma-crystallin D sur le chromosome 2q33-35. Cette cataracte non progressive autosomale dominante est caractérisée par des opacités spécifiques en aiguille d’aspect cristallinien. Le SHCH est une condition autosomale dominante associant une hyperferritinémie et une cataracte. Elle est due à une mutation ponctuelle du gène de la L-Ferritine (FTL) en 19q13.3-q13.4. Le phénotype du cristallin consiste en des agrégats en grappe caractéristiques dans l’epinucleus, qui épargnent le noyau fœtal et de vacuoles allongées à l’équateur. Cette cataracte est lentement progressive. Observation et Méthodes : Dix patients d’une même famille connue pour un SHCH et 29 patients avec une CA, appartenant à 6 familles non apparentées, ont été examinés. L’analyse mutationnelle des gènes CRYGD et FTL a été effectuée, exon par exon, par séquençage bidirectionnel après amplification par PCR. Chaque patient a eu un examen photographique à la lampe à fente et au Scheimflug, de même qu’une microscopie optique et électronique dans les cas où l’indication à une chirurgie avait été posée. Résultats : Dans le groupe aculéiforme, 56 yeux (26 bilatéraux et 2 unilatéraux), montrant tous le phénotype pathognomonique du cristallin, ont été examinés. La mutation R58H CRYGD a été retrouvée chez tous les patients. Une cataracte polaire antérieure était présente dans 9 yeux (16 %) avec une atteinte bipolaire antérieure pour 4 d’entre eux. Dans le groupe associé au SHCH, 20 yeux présentaient le phénotype cortical typique. Dans 4 yeux (20 %), une cataracte polaire antérieure a été documentée, avec une atteinte bipolaire dans un œil. Tous les patients présentaient la mutation (+40A>G) de la L-Ferritin. La microscopie optique de la capsule antérieure a révélé des fibres antérieures dégénérées et des dépôts de collagène. La microscopie électronique montrait des corps denses cristalloïdes. Discussion : Cette étude permet de démontrer la présence de formes uni- et bipolaires antérieures dans deux entités bien caractérisées sur les plans cliniques et génétiques. Conclusion : Cette étude est la première à identifier un défaut génétique responsable de la formation d’une cataracte polaire antérieure. Il s’agit d’autre part de la première description d’une variante bipolaire de cette cataracte.
469 Les cataractes congénitales bilatérales : aspects cliniques et thérapeutiques. Bilateral congenital cataracts: clinical and therapeutic features. KMIHA N*, KAMOUN B, GHORBEL I, SALLEMI D, BEN SALAH S, FKI J (Sfax, Tunisie) Introduction : La cataracte congénitale est une opacification cristallinienne existant dès la naissance. Le traitement chirurgical est la première mesure à prendre, vu le risque d’amblyopie de privation. La correction de l’aphaquie peut se faire sous différents modes. Le but de cette étude est de comparer les résultats fonctionnels et anatomiques des différentes approches thérapeutiques. Matériels et Méthodes : Notre étude rétrospective intéresse 41 patients atteints de cataracte congénitale bilatérale, admis dans le service d’ophtalmologie de SFAX entre janvier 1998 et juin 2004. Les patients âgés de plus de 6 ans ont été exclus de cette étude. Soixante-neuf yeux ont été opérés soit par phacophagie via la pars plana ou le limbe, soit par extraction extracapsulaire avec conservation partielle ou
totale de la capsule postérieure. L’aphaquie a été corrigée par des verres correcteurs ou par implantation intra-oculaire. Nous avons étudié les résultats fonctionnels, anatomiques et les complications en fonction de l’âge opératoire, la forme anatomoclinique de la cataracte, les pathologies associées, les techniques opératoires et les moyens de correction de l’aphaquie. Discussion : L’âge moyen de nos patients était de 2 ans. Des antécédents de cataracte congénitale dans la famille ont été retrouvés dans 14 cas. La leucocorie a été le motif de consultation le plus fréquent. La cataracte était totale dans 53 yeux. L’examen initial a montré un nystagmus chez 14 enfants et un strabisme chez 9 enfants. Une intervention chirurgicale était effectuée au niveau des 69 yeux. Elle était à type de phacophagie dans 21 cas, et d’extraction extracapsulaire dans 48 cas. Une implantation intra-oculaire a été réalisée dans 29 yeux. L’acuité visuelle a été chiffrée au niveau de 53 yeux. Un nystagmus a été noté chez 19 enfants et un strabisme post-opératoire chez 11 enfants. Les complications précoces ont été dominées par l’inflammation notée dans 12 yeux. Les complications tardives étaient essentiellement à type de réopacification de l’axe visuel. Conclusion : Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative dans les résultats fonctionnels obtenus par la phacophagie et l’extraction extracapsulaire. Par contre, une différence significative a été retrouvée dans les résultats fonctionnels obtenus après implantation intra-oculaire en les comparant avec les autres modes de correction de l’aphaquie.
470 Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux cas. Bourneville’s disease tuberose sclerosis: about two cases. HARTANI D*, MOUAKI-BENANI S, KHERROUBI R, AÏLEM A (Alger, Algérie) Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection héréditaire rare de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une lésion typique : l’hamartome astrocytaire qui siège à différents endroits de l’organisme. Matériels et Méthodes : Nous rapportons 2 observations de deux patientes âgées de 22 et 11 ans présentant des phacomes rétiniens asymptomatiques découverts lors d’un examen systématique, associés à des angiofibromes cutanés avec des atteintes neurologiques et rénales. Les deux patientes ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet, d’une échographie rénale et d’un scanner corps entier. Résultats : Nos deux patientes ont une vision de 10/10 e aux deux yeux, des phacomes rétiniens et des hamartomes du système nerveux relevée dans les deux cas. Une patiente a en outre présenté des atteintes rénales et des crises d’épilepsie. Discussion : La sclérose tubéreuse de Bourneville fait partie des phacomatoses. Deux gènes suppresseurs de tumeurs ont été identifiés : TSC1 situé au 9 q34 et TSC 2 situé au 16p13. Les crises d’épilepsies ont été jugulées par un traitement médical. Les angiofibromes ont bénéficié d’un traitement chirurgical à visée esthétique. Conclusion : Le polymorphisme clinique de la sclérose tubéreuse de Bourneville implique une prise en charge multidisciplinaire. La grande variabilité phénotypique rend le conseil génétique difficile.
471 Hémangioblastome rétinien de la maladie de Von Hippel Lindau. Retinal hemangioblastoma of Von Hippel Lindau disease. KRIET M*, NAOUMI A, SOUHAIL H, REDA K, TERHZAZ A (Rabat, Maroc) Introduction : La maladie de Von Hippel Lindau est définie comme un syndrome pré-cancéreux à hérédité autosomique dominante, associant un angiome rétinien à des atteintes cérébelleuses et/ou viscérales. La lésion oculaire est en général la première manifestation clinique de la maladie. Observation et Méthodes : Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 45 ans, qui consulte pour BAV bilatérale évoluant dans un contexte de céphalées depuis 1 mois. L’examen ophtalmologique objective une AV réduite au compte des doigts de près OD et 1/10 OG, l’examen du FO montre un œdème papillaire de stase bilatérale et un angiome rétinien typique, confirmé par l’angiographie à la fluorescéine. L’IRM cérébrale montre un hémangioblastome de la fosse cérébrale postérieure avec une hydrocéphalie active. Les autres examens complémentaires (échographie rénale, VMA urinaire) à la recherche d’une localisation systémique se sont avérés normaux. Le traitement a consisté à une dérivation cérébrale de l’hydrocéphalie dans un premier temps. La photocoagulation de la lésion rétinienne a permis une nette régression tumorale. 1S281
Vol. 28, Hors Série 1, 2005
111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
468 Cataracte bipolaire antérieure : un nouveau phénotype associé à des mutations CRYGD et L-Ferritin. Anterior bipolar cataract: a novel lens phenotype associated with CRYGD and LFerritin mutations. DELARIVE T* (Lausanne, Suisse), FERRINI W (Toronto, Canada), UFFER S (Lausanne, Suisse), HEON E (Toronto, Canada), OTHENIN-GIRARD P (Lausanne, Suisse), BROOKS D (Philadelphia, États-Unis), SCHORDERET D, MUNIER F (Lausanne, Suisse) Introduction : Description d’un nouvel aspect phénotypique de la cataracte aculéiforme (CA) et de la cataracte associée au syndrome héréditaire de cataracte et d’hyperferritinémie (SHCH). La CA est causée par une mutation R58H de l’exon 2 de la gamma-crystallin D sur le chromosome 2q33-35. Cette cataracte non progressive autosomale dominante est caractérisée par des opacités spécifiques en aiguille d’aspect cristallinien. Le SHCH est une condition autosomale dominante associant une hyperferritinémie et une cataracte. Elle est due à une mutation ponctuelle du gène de la L-Ferritine (FTL) en 19q13.3-q13.4. Le phénotype du cristallin consiste en des agrégats en grappe caractéristiques dans l’epinucleus, qui épargnent le noyau fœtal et de vacuoles allongées à l’équateur. Cette cataracte est lentement progressive. Observation et Méthodes : Dix patients d’une même famille connue pour un SHCH et 29 patients avec une CA, appartenant à 6 familles non apparentées, ont été examinés. L’analyse mutationnelle des gènes CRYGD et FTL a été effectuée, exon par exon, par séquençage bidirectionnel après amplification par PCR. Chaque patient a eu un examen photographique à la lampe à fente et au Scheimflug, de même qu’une microscopie optique et électronique dans les cas où l’indication à une chirurgie avait été posée. Résultats : Dans le groupe aculéiforme, 56 yeux (26 bilatéraux et 2 unilatéraux), montrant tous le phénotype pathognomonique du cristallin, ont été examinés. La mutation R58H CRYGD a été retrouvée chez tous les patients. Une cataracte polaire antérieure était présente dans 9 yeux (16 %) avec une atteinte bipolaire antérieure pour 4 d’entre eux. Dans le groupe associé au SHCH, 20 yeux présentaient le phénotype cortical typique. Dans 4 yeux (20 %), une cataracte polaire antérieure a été documentée, avec une atteinte bipolaire dans un œil. Tous les patients présentaient la mutation (+40A>G) de la L-Ferritin. La microscopie optique de la capsule antérieure a révélé des fibres antérieures dégénérées et des dépôts de collagène. La microscopie électronique montrait des corps denses cristalloïdes. Discussion : Cette étude permet de démontrer la présence de formes uni- et bipolaires antérieures dans deux entités bien caractérisées sur les plans cliniques et génétiques. Conclusion : Cette étude est la première à identifier un défaut génétique responsable de la formation d’une cataracte polaire antérieure. Il s’agit d’autre part de la première description d’une variante bipolaire de cette cataracte.
469 Les cataractes congénitales bilatérales : aspects cliniques et thérapeutiques. Bilateral congenital cataracts: clinical and therapeutic features. KMIHA N*, KAMOUN B, GHORBEL I, SALLEMI D, BEN SALAH S, FKI J (Sfax, Tunisie) Introduction : La cataracte congénitale est une opacification cristallinienne existant dès la naissance. Le traitement chirurgical est la première mesure à prendre, vu le risque d’amblyopie de privation. La correction de l’aphaquie peut se faire sous différents modes. Le but de cette étude est de comparer les résultats fonctionnels et anatomiques des différentes approches thérapeutiques. Matériels et Méthodes : Notre étude rétrospective intéresse 41 patients atteints de cataracte congénitale bilatérale, admis dans le service d’ophtalmologie de SFAX entre janvier 1998 et juin 2004. Les patients âgés de plus de 6 ans ont été exclus de cette étude. Soixante-neuf yeux ont été opérés soit par phacophagie via la pars plana ou le limbe, soit par extraction extracapsulaire avec conservation partielle ou
totale de la capsule postérieure. L’aphaquie a été corrigée par des verres correcteurs ou par implantation intra-oculaire. Nous avons étudié les résultats fonctionnels, anatomiques et les complications en fonction de l’âge opératoire, la forme anatomoclinique de la cataracte, les pathologies associées, les techniques opératoires et les moyens de correction de l’aphaquie. Discussion : L’âge moyen de nos patients était de 2 ans. Des antécédents de cataracte congénitale dans la famille ont été retrouvés dans 14 cas. La leucocorie a été le motif de consultation le plus fréquent. La cataracte était totale dans 53 yeux. L’examen initial a montré un nystagmus chez 14 enfants et un strabisme chez 9 enfants. Une intervention chirurgicale était effectuée au niveau des 69 yeux. Elle était à type de phacophagie dans 21 cas, et d’extraction extracapsulaire dans 48 cas. Une implantation intra-oculaire a été réalisée dans 29 yeux. L’acuité visuelle a été chiffrée au niveau de 53 yeux. Un nystagmus a été noté chez 19 enfants et un strabisme post-opératoire chez 11 enfants. Les complications précoces ont été dominées par l’inflammation notée dans 12 yeux. Les complications tardives étaient essentiellement à type de réopacification de l’axe visuel. Conclusion : Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative dans les résultats fonctionnels obtenus par la phacophagie et l’extraction extracapsulaire. Par contre, une différence significative a été retrouvée dans les résultats fonctionnels obtenus après implantation intra-oculaire en les comparant avec les autres modes de correction de l’aphaquie.
470 Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux cas. Bourneville’s disease tuberose sclerosis: about two cases. HARTANI D*, MOUAKI-BENANI S, KHERROUBI R, AÏLEM A (Alger, Algérie) Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection héréditaire rare de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une lésion typique : l’hamartome astrocytaire qui siège à différents endroits de l’organisme. Matériels et Méthodes : Nous rapportons 2 observations de deux patientes âgées de 22 et 11 ans présentant des phacomes rétiniens asymptomatiques découverts lors d’un examen systématique, associés à des angiofibromes cutanés avec des atteintes neurologiques et rénales. Les deux patientes ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet, d’une échographie rénale et d’un scanner corps entier. Résultats : Nos deux patientes ont une vision de 10/10 e aux deux yeux, des phacomes rétiniens et des hamartomes du système nerveux relevée dans les deux cas. Une patiente a en outre présenté des atteintes rénales et des crises d’épilepsie. Discussion : La sclérose tubéreuse de Bourneville fait partie des phacomatoses. Deux gènes suppresseurs de tumeurs ont été identifiés : TSC1 situé au 9 q34 et TSC 2 situé au 16p13. Les crises d’épilepsies ont été jugulées par un traitement médical. Les angiofibromes ont bénéficié d’un traitement chirurgical à visée esthétique. Conclusion : Le polymorphisme clinique de la sclérose tubéreuse de Bourneville implique une prise en charge multidisciplinaire. La grande variabilité phénotypique rend le conseil génétique difficile.
471 Hémangioblastome rétinien de la maladie de Von Hippel Lindau. Retinal hemangioblastoma of Von Hippel Lindau disease. KRIET M*, NAOUMI A, SOUHAIL H, REDA K, TERHZAZ A (Rabat, Maroc) Introduction : La maladie de Von Hippel Lindau est définie comme un syndrome pré-cancéreux à hérédité autosomique dominante, associant un angiome rétinien à des atteintes cérébelleuses et/ou viscérales. La lésion oculaire est en général la première manifestation clinique de la maladie. Observation et Méthodes : Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 45 ans, qui consulte pour BAV bilatérale évoluant dans un contexte de céphalées depuis 1 mois. L’examen ophtalmologique objective une AV réduite au compte des doigts de près OD et 1/10 OG, l’examen du FO montre un œdème papillaire de stase bilatérale et un angiome rétinien typique, confirmé par l’angiographie à la fluorescéine. L’IRM cérébrale montre un hémangioblastome de la fosse cérébrale postérieure avec une hydrocéphalie active. Les autres examens complémentaires (échographie rénale, VMA urinaire) à la recherche d’une localisation systémique se sont avérés normaux. Le traitement a consisté à une dérivation cérébrale de l’hydrocéphalie dans un premier temps. La photocoagulation de la lésion rétinienne a permis une nette régression tumorale. 1S281
Vol. 28, Hors Série 1, 2005
111 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie