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Diagnostic anténatal et prise en charge des extrophies vésicales isolées
Gynécologie Obstétrique & Fertilité 38 (2010) 624–630
PRATIQUES ET TENDANCES
Diagnostic anténatal et prise en charge des extrophies vésicales isolées Prenatal diagnosis and management of isolated bladder exstrophy C. Furtos a, G. Chene a, M.-N. Varlet a, F. Varlet b, P. Seffert a, C. Chauleur a,* a b
Service de gynécologie-obstétrique, hôpital Nord, CHU Saint-Étienne, avenue Albert-Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez, France Service de chirurgie pédiatrique, hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, avenue Albert-Raimond, 42270 Saint-Priest-en-Jarez, France
Reçu le 8 septembre 2009 ; accepté le 28 février 2010 Disponible sur Internet le 29 septembre 2010
Résumé L’extrophie vésicale isolée est une malformation majeure dont le diagnostic prénatal est primordial. Le diagnostic repose sur une non-visualisation de la vessie théoriquement possible dès l’échographie du premier trimestre mais est, dans la plupart des cas, affirmé seulement à l’échographie morphologique du deuxième trimestre. Le pronostic pour l’enfant dépend de l’identification précise de la malformation, du sexe fœtal ainsi que des anomalies associées. Un bilan échographique précis est donc fondamental et nécessite un contrôle par un opérateur référent, expérimenté à la recherche de malformations associées. Cette malformation a d’importantes conséquences esthétiques et fonctionnelles et demande une prise en charge multidisciplinaire spécialisée en vue d’une information éclairée du couple. La poursuite de la grossesse est actuellement envisageable ; le couple doit être informé qu’après une chirurgie souvent lourde, plus de 75 % des enfants auront une continence urinaire par reconstruction ou dérivation. Les capacités de reproduction seront également améliorées par l’Assistance médicale à la procréation. ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Abstract The isolated bladder extrophy is a major congenital malformation which prenatal diagnosis is essential. It is based on the non-visualization of the bladder during the first trimester ultrasound but in most cases, it is confirmed by the morphological ultrasound of the second trimester. For the baby, the prognosis of life quality depends on the accurate identification of the malformation, the foetal sex and the associated pathologies. Thus, a detailed ultrasound evaluation is necessary and requires an operator experienced in the search of malformations. As this abnormality has important aesthetic and functional consequences, a multidisciplinary management is required for a good information of the couple. The continuation of pregnancy is currently possible but the couple should be informed that after surgery, often a major one, more than 75% of children will have a urinary continence by reconstruction or bypass. Furthermore, their ability of reproduction will need to be medically improved. ß 2010 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. Mots clés : Extrophie vésicale isolée ; Diagnostic ; Prise en charge ; Échographie ; Diagnostic prénatal Keywords: Bladder exstrophy; Diagnosis; Management; Ultrasound; Prenatal diagnosis
* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Chauleur). 1297-9589/$ see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. doi:10.1016/j.gyobfe.2010.08.027
C. Furtos et al. / Gynécologie Obstétrique & Fertilité 38 (2010) 624–630
1. INTRODUCTION L’extrophie vésicale isolée fait partie des cœlosomies inférieures. La vessie est ouverte vers la cavité amniotique, sa paroi antérieure faisant défaut ; la muqueuse de sa paroi postérieure, plus ou moins végétante, se poursuit directement par le plan cutané avoisinant [1]. L’extrophie vésicale peut constituer une malformation isolée, partielle ou complète, qui est l’entité la plus fréquente. Elle peut aussi faire partie d’une forme élargie avec extrophie cloacale, d’un syndrome polymalformatif complexe tel que le complexe omphalocèle, extrophie vésicale, imperforation anale, Spina bifida (OIES) ou encore rentrer dans le cadre de la maladie des membranes amniotiques et s’intégrer au Limb body wall complex syndrome [2]. L’extrophie vésicale isolée a une incidence faible d’un pour 30 000 à 50 000 naissances avec un sex ratio de deux à trois hommes pour une femme [3]. La malformation paraît être sporadique, bien que quelques cas de susceptibilité génétique avec transmission autosomique dominante aient été décrits. Pour certains auteurs, une influence du chromosome X, avec une potentielle transmission des anomalies chromosomiques par la mère, a été envisagée lors de l’étude de cas familiaux d’extrophie vésicale [4,5]. Le risque de récurrence est alors de 1 % et si un parent est porteur de l’anomalie, le risque passe à un sur 70 [6]. Peu de cas de diagnostics prénatals ont été rapportés dans la littérature ces 15 dernières années [7]. La prise en charge de ces couples reste délicate nous exposerons ici les modalités diagnostiques, le pronostic et la prise en charge anténatale et postnatale. 2. RAPPELS EMBRYOLOGIQUES L’embryon comporte une région terminale commune au canal intestinal et à la voie urogénitale appelée le cloaque dont l’abouchement extérieur est initialement fermé par la membrane cloacale. Ce cloaque se cloisonne entre la quatrième et septième semaine pour séparer la région ventrale ou sinus urogénital primitif et la région dorsale ou anorectale. Après le cloisonnement du cloaque, la membrane cloacale est également divisée en deux par le septum urorectal ou éperon périnéal afin de former une partie antérieure urogénitale et une partie postérieure anale qui ferment respectivement le sinus urogénital et le canal anorectal. Puis cette membrane à double feuillet se rompt pour laisser place à l’orifice urogénital et anal. L’extrophie vésicale résulte de la persistance de la membrane cloacale anormalement grande. Cette persistance anormale empêche la migration du tissu mésenchymateux entre l’ectoderme de l’abdomen et le cloaque entoblastique à la quatrième semaine de développement. Le défect plus ou moins important de recouvrement mésenchymateux alors provoqué dès la quatrième semaine de gestation peut alors être responsable d’un défaut de fusion de la paroi abdominale inférieure, de la symphyse pubienne, du tractus urinaire et des organes génitaux externes [1]. En cas d’extrophie, la perturbation de la mésenchymation entraîne une anomalie de situation, d’extension et du moment de la rupture de la membrane urogénitale.
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La rupture de cette membrane à double feuillet peu étendue et ce, après cloisonnement du cloaque, expliquera un épispadias alors que la rupture d’une membrane étendue entraînera une extrophie vésicale avec absence de fusion des muscles grands droits, des branches pubiennes et des corps caverneux (clitoris bipartite, verge courte ou diphallia). 3. CRITÈRES DIAGNOSTIQUES La vessie peut être reconnue dès 11 semaines d’aménorrhée (SA) dans la plupart des cas (environ 80 %) et ce, d’autant plus qu’un contrôle est fait dans les 20 à 30 minutes qui suivent en cas d’absence de visualisation de la vessie [2]. Le cycle remplissage-évacuation est habituellement de 30 à 45 minutes. La fonction rénale s’installe entre neuf et 11 (SA) et c’est donc à ce terme que l’urine doit être visualisable dans la vessie. La vessie dont l’aspect varie selon l’état de réplétion doit toujours être vue à 16 SA [2,6]. Elle se situe en arrière du pubis, en avant du rectum et est surmontée par les anses grêles. La coupe sagittale médiane de la paroi abdominale antérieure précise bien ses rapports directs avec la paroi. Le sommet est arrondi ou effilé vers l’ouraque et la vessie est distincte de la paroi abdominale. Pleine, la vessie prend une expansion abdominale parfois importante remontant jusqu’à l’ombilic, alors que vide, elle se dissimule derrière les échos des os du bassin. En coupe transversale basse de l’abdomen, la vessie pleine donne une image arrondie, médiane et antérieure situé dans la moitié inférieure de l’abdomen. La coupe frontale retrouve l’aspect de poire plongeant dans le pelvis. Elle doit être repérée par sa situation entre les deux artères ombilicales. Sa mesure ne dépasse généralement pas 50 mm de diamètre transversal à terme. L’extrophie vésicale doit être suspectée devant la nonvisualisation de la vessie lors de deux examens à 30 minutes d’intervalle et ce, dès l’échographie du premier trimestre. Les examens prénatals échographiques de routine en 2D permettent le diagnostic d’un grand nombre d’anomalies génitourinaires. L’échographie 3D avec notamment le mode « os » semble apporter des arguments pouvant appuyer le diagnostic prénatal bien que la littérature, soit encore pauvre, et pourrait être utile à la chirurgie réparatrice [8]. L’examen 2D doit permettre de rechercher des signes échographiques souvent associés [1,7,9] : une insertion basse du cordon ombilicale qui est inconstante ; une masse solide à la partie inférieure de la paroi abdominale correspondant à la plaque vésicale plus ou moins bourgeonnante, avec ou sans repli(s) (Fig. 1) ; une malformation des organes génitaux externes surtout visibles pour les fœtus masculins : pénis court et large avec épispadias (Fig. 1) ; diastasis des branches pubiennes : dans la population générale l’écart symphysaire est d’environ 6,5 mm 1,2 mm. Dans la population ayant une extrophie vésicale, l’écart moyen retrouvé est de 16 mm (Fig. 2) ; le trajet des artères ombilicales courant de part et d’autre de cette plaque vésicale, correspondant à deux lignes hypoéchogènes et identifiées comme artères ombilicales à l’aide du
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Fig. 1. Plaque vésicale bourgeonnante et verge en échographie 3D puis lors de l’examen fœtopathologique.
Doppler couleur, est d’une grande aide afin de déterminer l’origine de la masse sous-ombilicale [9,10] (Fig. 3). Les extrophies vésicales sont souvent isolées, mais l’échographiste doit rechercher également les anomalies pouvant être associées aux cœlosomies inférieures et entrant alors dans une association syndromique : l’omphalocèle, la fistule rectovésicale, l’agénésie du côlon terminal, l’imperforation anale, la malformation des organes génitaux externes ou encore une malformation des membres inférieurs [2]. D’autres anomalies sont également plus fréquentes et sont donc à rechercher : anomalies cardiovasculaires, rénales, squelettiques et du système nerveux central [2]. Ces diagnostics en particulier digestifs sont difficiles en échographie, il faudra donc les évoquer en cas de dilatation colique, associée ou non à des signes de rupture digestive avec péritonite méconiale et
calcifications péritonéales, ou encore à un signal anormal liquidien colique, ou des entherolithiases intraabdominales faisant évoquer une fistule recto-urinaire [11]. Devant autant de malformations possibles, et parfois les difficultés du diagnostic échographique, l’IRM est alors une aide précieuse à la constitution d’un diagnostic précis. L’IRM autour de 32 SA est, selon Hsieh et al. [12], un examen de choix pour le diagnostic précis des malformations urogénitales sévères. Il permet d’explorer l’abouchement des uretères au niveau de la plaque vésicale, déterminer le sexe fœtal ce qui est parfois difficile en échographie dans cette situation, vérifier d’absence d’anomalies anales, anorectales ou périnéales, éliminer une extrophie cloacale, une omphalocèle. . . L’IRM en association avec l’échographie 3D pourrait également retrouver des facteurs prédictifs de prolapsus fréquent dans cette population
Fig. 2. Coupe transversale du pubis : écart symphysaire augmenté à 13 mm.
Fig. 3. Trajet des artères ombilicales en Doppler couleur.
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par la laxité du sphincter et l’écartement des insertions pubiennes de la sangle puborectale [13]. On reconnaît aussi actuellement l’intérêt du scanner comme une aide précieuse à l’identification exacte des malformations osseuses du bassin et ainsi que pour l’élaboration du pronostic et de la prise en charge chirurgicale. Effectivement, on peut étudier la rotation externe des os iliaques et des branches ischiopubiennes ainsi que la mesure du diastasis pubien. Les reconstructions 3D sont également un élément important dans la constitution d’un diagnostic précis [14]. 4. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La non-visualisation de la vessie peut avoir de multiples étiologies [6]. L’origine peut être l’absence de production d’urine s’accompagnant d’une quantité de liquide amniotique anormale : insuffisance placentaire, agénésie rénale bilatérale, dysplasie rénale multi kystique bilatérale ou associée à une pathologie controlatérale. Il peut également exister une pathologie obstructive haute bilatérale empêchant l’urine d’arriver à la vessie ou encore une impossibilité de stockage des urines dans la vessie : uretères avec abouchements
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ectopiques, extrophie cloacale et complexe OIES, maladie des brides amniotiques [6] (Fig. 4). En cas de présence d’une structure hypoéchogène en situation abdominopelvienne et en l’absence de visualisation de la vessie, toutes les masses pelviennes peuvent être évoquées. Ces structures peuvent correspondre le plus souvent à un kyste de l’ouraque mais peut aussi avoir d’autres origines comme un kyste du mésentère, un kyste du rétropéritoine, un méga uretère, un kyste ovarien, une petite atrésie intestinale ou une atrésie colique [7]. Il ne faut donc pas confondre la vessie et une masse hypoéchogène qui pourrait ressembler à la vessie. La vessie doit être clairement individualisée.
5. CONDUITE À TENIR EN CAS NON VISUALISATION DE LA VESSIE La suspicion d’extrophie vésicale reste un diagnostic prénatal complexe dont la prise en charge dépend des anomalies présentes. Un diagnostic prénatal est très important afin de pouvoir informer les parents du pronostic et de la prise en charge de cette malformation.
Fig. 4. Diagnostics différentiels et critères diagnostiques en cas de non-visualisation de la vessie.
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Le tableau est plus sombre chez les garçons, les malformations génitales sont plus complexes et leur reconstruction d’autant plus difficile [6]. Le pronostic sans chirurgie est dominé par l’incontinence urinaire et ses conséquences sociales. Il s’ajoute des douleurs, une irritation cutanée et vésicale, la plaque saigne facilement. Il existe un risque infectieux, d’altération progressive des uretères et des reins et une évolution possible vers la cancérisation [15,16,17]. Un prolapsus anal est favorisé par la laxité du sphincter et l’écartement des insertions pubiennes de la sangle puborectale. Il existe une démarche en canard due à la rotation externe des os iliaques qui s’atténue avec l’âge. L’érection peut être normale mais l’épispadias entraîne une stérilité par gêne lors des rapports sexuels. S’ajoute souvent le problème d’une verge rétractée sur la paroi abdominale ainsi qu’une descente incomplète des testicules et une hernie inguinale souvent bilatérale (Fig. 5) [16]. Ce pronostic génito-urinaire peut être en partie corrigé par une chirurgie complexe qui doit résoudre le problème urinaire mais aussi génital et pariétal. Quelles que soient les méthodes employées, cette chirurgie connaît un grand nombre d’échecs. La reconstruction se fait en plusieurs temps opératoires [6,7,15,17]. La réparation vésicale consiste en une fermeture de la vessie, la suppression du reflux et la reconstitution d’un mécanisme sphinctérien. Elle est à envisager dans les deux premiers jours de vie car la vessie est plus souple, moins métaplasique et la suture des branches pubiennes peut être réalisée par simple appui sinon, une ostéotomie iliaque postérieure bilatérale est réalisée [15]. La fermeture de la paroi abdominale est difficile, elle nécessite souvent des plasties aponévrotiques et cutanées complexes [15]. Ce temps est souvent associé à l’allongement et la libération de la verge sinon ce dernier temps est reporté vers l’âge de deux à trois ans. À partir de quatre à cinq ans, on peut envisager la réimplantation anti-reflux de l’uretère sur la vessie qui est indispensable si on espère rétablir la continence et la reconstruction cervicosphinctérienne. Cette reconstruction est plus aisée et plus efficace chez la fille (Fig. 6) [6]. En dernier recours, on peut
Fig. 5. Résultats à long terme : garçon de 18 ans opéré à la naissance au CHU de Saint-Étienne. La continence urinaire est satisfaisante mais le préjudice esthétique chez ce jeune homme est important.
Fig. 6. Petite fille opérée à j2 de vie au CHU de Saint-Étienne, petite fille parfaitement continente.
utiliser les dérivations internes (essentiellement l’uréterosigmoïdostomie et l’urétérostomie sigmoïdienne trans-colique) puis externes. Elles aboutissent, pour les dérivations internes, à 60 % de destruction rénale et nécessitent un bon sphincter anal [15]. La réparation des organes génitaux externes est aussi importante, elle se fait si possible en période néonatale sinon, elle est différée d’un an. Chez la fille, il faut réaliser l’accolement des deux hémi-clitoris par lambeaux de rotation, rapprochement des grandes lèvres. Au moment des premiers rapports sexuels, une vaginoplastie est souvent nécessaire. L’accouchement par voie naturelle des patientes porteuses de la malformation est possible mais la césarienne souvent nécessaire. Le problème principal est le prolapsus utérin. Chez le garçon, le problème est plus complexe, la verge est courte, large et rétractée en haut. Il faut la libérer, l’allonger avant de reconstruire l’urètre antérieur. Vers six ans, est envisagée la reconstruction de l’épispadias antérieur [15]. Au total, cette reconstruction qui a connu de grands progrès ces dernières années nécessite un grand nombre d’interventions en moyenne sept à l’âge de 20 ans [18,19]. L’état cognitif des enfants n’est pas modifié, le pronostic dépendra du sexe de l’enfant, de la présence de malformations associées notamment digestives, de la taille de l’extrophie, l’importance du défaut de fermeture de la paroi, de la présence d’anomalies des organes génitaux externes, de l’importance du diastasis des branches pubiennes déterminant la place d’une éventuelle ostéotomie. . . Autant de paramètres qui vont faire varier le type de la chirurgie réparatrice, mais aussi le pourcentage d’échecs et donc le pronostic à long terme de
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la malformation. Le succès de l’intervention défini par une urographie intraveineuse sans reflux vésico-urétral et une continence diurne d’au moins trois heures, dépend de la possibilité de fermeture vésicale en un temps qui est prédictive d’une meilleure continence urinaire, mais également de l’expérience de l’équipe chirurgicale [20]. La continence est obtenue par dérivation ou reconstruction dans 75 à 90 % des cas [18–20]. Enfin, bien que des progrès en matière d’assistance à la procréation et dans la sexualité de ces patients ont été enregistrés, l’anxiété et la peur face à la sexualité et face au partenaire est bien présente [18]. En pratique devant une suspicion d’extrophie vésicale, il faut : orienter les patientes vers un échographiste référent pour confirmer le diagnostic et rechercher des malformations associées ; proposer une amniocentèse pour éventuellement une confirmation du sexe fœtal, en cas de malformation importante des organes génitaux, le diagnostic échographique de sexe peut être difficile. Or, cet élément est important dans l’évaluation pronostic de ce syndrome malformatif ; l’IRM peut être proposée en complément d’exploration mais depuis les progrès enregistrer en échographie 2D et 3D, elle n’apportera pas toujours une information supplémentaire ; établir un pronostic fonctionnel et esthétique. Il est fonction du sexe fœtal, de la taille de la plaque vésicale, de la sévérité des malformations génitales, de l’importance du diastasis pariétal et osseux, et des malformations associées limitant les possibilités chirurgicales ; informer les couples et proposer des entretiens avec les équipes d’obstétriciens, de généticiens et adresser le couple dans un centre référent de chirurgie pédiatrique. Lors de ces entretiens individuels le couple devra être informé sur le pronostic immédiat et à long terme de ce type de malformation. Sur les deux dernières années, trois couples sans antécédent particulier nous ont été référés pour une prise en charge qui a suivi ce schéma. Pour les trois, la non-visualisation de la vessie n’a été repérée qu’à l’échographie morphologique du deuxième trimestre, l’échographie du premier trimestre, était jugée sans anomalie. À chaque fois s’y associait une insertion basse du cordon, une image bourgeonnante sous-ombilicale. Le liquide amniotique était en quantité normale, les reins étaient morphologiquement normaux, la croissance et la vitalité fœtales étaient satisfaisantes. Les patientes ont bénéficié d’une échographie 3D permettant de visualiser le défect. Deux couples ont bénéficié d’une amniocentèse (formule 46 XY normale) le troisième couple l’ayant refusé. Après information multidisciplinaire, deux couples sur trois dans notre expérience ont été demandeurs d’une interruption médicale de la grossesse. Leur demande a été acceptée dans tous les cas. Le troisième couple a mené la grossesse jusqu’à terme et donné naissance a un enfant de sexe masculin. Ce dernier a été opéré à j1 de vie, il a bénéficié d’une fermeture complète de la vessie et de la paroi après ostéotomie iliaque
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bilatérale. Les suites ont été simples. Il est en attente des prochaines opérations. 6. CONCLUSIONS La connaissance de la pathologie est donc indispensable et la non-visualisation de la vessie dès l’échographie du premier trimestre doit interpeller. Ce signe est suspect quel que soit le terme de la grossesse sauf si la vessie a été vue avec certitude, cliché à l’appui, à l’échographie du premier trimestre et doit alors amener à des explorations complémentaires. La gravité de cette malformation portant à la fois sur le plan esthétique, fonctionnel (continence urinaire, fonctions sexuelles) et social malgré une chirurgie parfois lourde, fait toute l’importance du diagnostic prénatal. Actuellement, le choix des parents se dirige le plus souvent vers l’interruption de la grossesse. Néanmoins la conservation de la grossesse est possible, cette malformation n’entraîne pas d’augmentation de la mortalité néonatale : 75 % des enfants ont une continence urinaire après reconstruction ou dérivation, avec un pronostic des capacités de reproduction qui semble être amélioré par les progrès de l’Assistance médicale à la procréation. CONFLIT D’INTÉRÊT Aucun. RÉFÉRENCES [1] Lee EH, Shim JY. New sonographic finding for the prenatal diagnosis of bladder exstrophy: a case report. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:498–500. [2] Ardaens Y, Kholer M, Favre R, Guérin du Masgenêt B. Pathologie de la paroi et du contenu abdominal. Échographie en pratique obstétricale, Masson; 2001. 277–92. [3] Gearhart JP, Jeffs RD. Extrophy-epispadias complex and bladder anomalies. In: Campbell ES, editor. Urology. Philadelphia: PA: WB Saunders; 1998. p. 1940–75. [4] Froster UG, Heinritz W, Bennek J, Horn LC, Faber R. Another case of autosomal exstrophy of the bladder. Prenat Diagn 2004;24:375–7. [5] Messelink EJ, Aronson DC, Knuist M, Heij HA, Vos A. Four cases of bladder exstrophy in two families. J Med Genet 1994;31:490–2. [6] Wilcox DT, Chitty LS. Non-visualisations of the fetal bladder: aetiology and management. Prenat Diagn 2001;21:977–82. [7] Goldstein I, Shalev E, Nisman D. The dilemna of prenatal diagnosis of bladder exstrophy: a case report and a review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:357–9. [8] Evangelidis A, Murphy JP, Gatti JM. Prenatal diagnosis of bladder exstrophy by 3-dimensional ultrasound. J Urol 2004;172:1111. [9] Tong SY, Lee JE, Kim SR, Lee SK. Umbilical cord cyst: a prenatal clue to bladder exstrophy. Prenat Diagn 2007;27:1177–9. [10] Wu JL, Fang KH, Yeh GP, Chou PH, Hsieh CT. Using color Doppler sonography to identify the perivesical umbilical arteries: a useful method in the prenatal diagnosis of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex. J Ultrasound Med 2004;23:1211–5. [11] Mandell J, Lillehei CW, Greene M, Benacerraf BR. The prenatal diagnosis of imperforate anus with rectourinary fistula: dilated fetal colon with enterolithiasis. J Pediatr Surg 1992;27:82–4. [12] Hsieh K, O’loughlin MT, Ferrer FA. Bladder exstrophy and phenotypic gender determination on foetal magnetic resonance imaging. Urology 2005;65:998–9.
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* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Chauleur). 1297-9589/$ see front matter ß 2010 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s. doi:10.1016/j.gyobfe.2010.08.027
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1. INTRODUCTION L’extrophie vésicale isolée fait partie des cœlosomies inférieures. La vessie est ouverte vers la cavité amniotique, sa paroi antérieure faisant défaut ; la muqueuse de sa paroi postérieure, plus ou moins végétante, se poursuit directement par le plan cutané avoisinant [1]. L’extrophie vésicale peut constituer une malformation isolée, partielle ou complète, qui est l’entité la plus fréquente. Elle peut aussi faire partie d’une forme élargie avec extrophie cloacale, d’un syndrome polymalformatif complexe tel que le complexe omphalocèle, extrophie vésicale, imperforation anale, Spina bifida (OIES) ou encore rentrer dans le cadre de la maladie des membranes amniotiques et s’intégrer au Limb body wall complex syndrome [2]. L’extrophie vésicale isolée a une incidence faible d’un pour 30 000 à 50 000 naissances avec un sex ratio de deux à trois hommes pour une femme [3]. La malformation paraît être sporadique, bien que quelques cas de susceptibilité génétique avec transmission autosomique dominante aient été décrits. Pour certains auteurs, une influence du chromosome X, avec une potentielle transmission des anomalies chromosomiques par la mère, a été envisagée lors de l’étude de cas familiaux d’extrophie vésicale [4,5]. Le risque de récurrence est alors de 1 % et si un parent est porteur de l’anomalie, le risque passe à un sur 70 [6]. Peu de cas de diagnostics prénatals ont été rapportés dans la littérature ces 15 dernières années [7]. La prise en charge de ces couples reste délicate nous exposerons ici les modalités diagnostiques, le pronostic et la prise en charge anténatale et postnatale. 2. RAPPELS EMBRYOLOGIQUES L’embryon comporte une région terminale commune au canal intestinal et à la voie urogénitale appelée le cloaque dont l’abouchement extérieur est initialement fermé par la membrane cloacale. Ce cloaque se cloisonne entre la quatrième et septième semaine pour séparer la région ventrale ou sinus urogénital primitif et la région dorsale ou anorectale. Après le cloisonnement du cloaque, la membrane cloacale est également divisée en deux par le septum urorectal ou éperon périnéal afin de former une partie antérieure urogénitale et une partie postérieure anale qui ferment respectivement le sinus urogénital et le canal anorectal. Puis cette membrane à double feuillet se rompt pour laisser place à l’orifice urogénital et anal. L’extrophie vésicale résulte de la persistance de la membrane cloacale anormalement grande. Cette persistance anormale empêche la migration du tissu mésenchymateux entre l’ectoderme de l’abdomen et le cloaque entoblastique à la quatrième semaine de développement. Le défect plus ou moins important de recouvrement mésenchymateux alors provoqué dès la quatrième semaine de gestation peut alors être responsable d’un défaut de fusion de la paroi abdominale inférieure, de la symphyse pubienne, du tractus urinaire et des organes génitaux externes [1]. En cas d’extrophie, la perturbation de la mésenchymation entraîne une anomalie de situation, d’extension et du moment de la rupture de la membrane urogénitale.
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La rupture de cette membrane à double feuillet peu étendue et ce, après cloisonnement du cloaque, expliquera un épispadias alors que la rupture d’une membrane étendue entraînera une extrophie vésicale avec absence de fusion des muscles grands droits, des branches pubiennes et des corps caverneux (clitoris bipartite, verge courte ou diphallia). 3. CRITÈRES DIAGNOSTIQUES La vessie peut être reconnue dès 11 semaines d’aménorrhée (SA) dans la plupart des cas (environ 80 %) et ce, d’autant plus qu’un contrôle est fait dans les 20 à 30 minutes qui suivent en cas d’absence de visualisation de la vessie [2]. Le cycle remplissage-évacuation est habituellement de 30 à 45 minutes. La fonction rénale s’installe entre neuf et 11 (SA) et c’est donc à ce terme que l’urine doit être visualisable dans la vessie. La vessie dont l’aspect varie selon l’état de réplétion doit toujours être vue à 16 SA [2,6]. Elle se situe en arrière du pubis, en avant du rectum et est surmontée par les anses grêles. La coupe sagittale médiane de la paroi abdominale antérieure précise bien ses rapports directs avec la paroi. Le sommet est arrondi ou effilé vers l’ouraque et la vessie est distincte de la paroi abdominale. Pleine, la vessie prend une expansion abdominale parfois importante remontant jusqu’à l’ombilic, alors que vide, elle se dissimule derrière les échos des os du bassin. En coupe transversale basse de l’abdomen, la vessie pleine donne une image arrondie, médiane et antérieure situé dans la moitié inférieure de l’abdomen. La coupe frontale retrouve l’aspect de poire plongeant dans le pelvis. Elle doit être repérée par sa situation entre les deux artères ombilicales. Sa mesure ne dépasse généralement pas 50 mm de diamètre transversal à terme. L’extrophie vésicale doit être suspectée devant la nonvisualisation de la vessie lors de deux examens à 30 minutes d’intervalle et ce, dès l’échographie du premier trimestre. Les examens prénatals échographiques de routine en 2D permettent le diagnostic d’un grand nombre d’anomalies génitourinaires. L’échographie 3D avec notamment le mode « os » semble apporter des arguments pouvant appuyer le diagnostic prénatal bien que la littérature, soit encore pauvre, et pourrait être utile à la chirurgie réparatrice [8]. L’examen 2D doit permettre de rechercher des signes échographiques souvent associés [1,7,9] : une insertion basse du cordon ombilicale qui est inconstante ; une masse solide à la partie inférieure de la paroi abdominale correspondant à la plaque vésicale plus ou moins bourgeonnante, avec ou sans repli(s) (Fig. 1) ; une malformation des organes génitaux externes surtout visibles pour les fœtus masculins : pénis court et large avec épispadias (Fig. 1) ; diastasis des branches pubiennes : dans la population générale l’écart symphysaire est d’environ 6,5 mm 1,2 mm. Dans la population ayant une extrophie vésicale, l’écart moyen retrouvé est de 16 mm (Fig. 2) ; le trajet des artères ombilicales courant de part et d’autre de cette plaque vésicale, correspondant à deux lignes hypoéchogènes et identifiées comme artères ombilicales à l’aide du
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Fig. 1. Plaque vésicale bourgeonnante et verge en échographie 3D puis lors de l’examen fœtopathologique.
Doppler couleur, est d’une grande aide afin de déterminer l’origine de la masse sous-ombilicale [9,10] (Fig. 3). Les extrophies vésicales sont souvent isolées, mais l’échographiste doit rechercher également les anomalies pouvant être associées aux cœlosomies inférieures et entrant alors dans une association syndromique : l’omphalocèle, la fistule rectovésicale, l’agénésie du côlon terminal, l’imperforation anale, la malformation des organes génitaux externes ou encore une malformation des membres inférieurs [2]. D’autres anomalies sont également plus fréquentes et sont donc à rechercher : anomalies cardiovasculaires, rénales, squelettiques et du système nerveux central [2]. Ces diagnostics en particulier digestifs sont difficiles en échographie, il faudra donc les évoquer en cas de dilatation colique, associée ou non à des signes de rupture digestive avec péritonite méconiale et
calcifications péritonéales, ou encore à un signal anormal liquidien colique, ou des entherolithiases intraabdominales faisant évoquer une fistule recto-urinaire [11]. Devant autant de malformations possibles, et parfois les difficultés du diagnostic échographique, l’IRM est alors une aide précieuse à la constitution d’un diagnostic précis. L’IRM autour de 32 SA est, selon Hsieh et al. [12], un examen de choix pour le diagnostic précis des malformations urogénitales sévères. Il permet d’explorer l’abouchement des uretères au niveau de la plaque vésicale, déterminer le sexe fœtal ce qui est parfois difficile en échographie dans cette situation, vérifier d’absence d’anomalies anales, anorectales ou périnéales, éliminer une extrophie cloacale, une omphalocèle. . . L’IRM en association avec l’échographie 3D pourrait également retrouver des facteurs prédictifs de prolapsus fréquent dans cette population
Fig. 2. Coupe transversale du pubis : écart symphysaire augmenté à 13 mm.
Fig. 3. Trajet des artères ombilicales en Doppler couleur.
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par la laxité du sphincter et l’écartement des insertions pubiennes de la sangle puborectale [13]. On reconnaît aussi actuellement l’intérêt du scanner comme une aide précieuse à l’identification exacte des malformations osseuses du bassin et ainsi que pour l’élaboration du pronostic et de la prise en charge chirurgicale. Effectivement, on peut étudier la rotation externe des os iliaques et des branches ischiopubiennes ainsi que la mesure du diastasis pubien. Les reconstructions 3D sont également un élément important dans la constitution d’un diagnostic précis [14]. 4. DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL La non-visualisation de la vessie peut avoir de multiples étiologies [6]. L’origine peut être l’absence de production d’urine s’accompagnant d’une quantité de liquide amniotique anormale : insuffisance placentaire, agénésie rénale bilatérale, dysplasie rénale multi kystique bilatérale ou associée à une pathologie controlatérale. Il peut également exister une pathologie obstructive haute bilatérale empêchant l’urine d’arriver à la vessie ou encore une impossibilité de stockage des urines dans la vessie : uretères avec abouchements
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ectopiques, extrophie cloacale et complexe OIES, maladie des brides amniotiques [6] (Fig. 4). En cas de présence d’une structure hypoéchogène en situation abdominopelvienne et en l’absence de visualisation de la vessie, toutes les masses pelviennes peuvent être évoquées. Ces structures peuvent correspondre le plus souvent à un kyste de l’ouraque mais peut aussi avoir d’autres origines comme un kyste du mésentère, un kyste du rétropéritoine, un méga uretère, un kyste ovarien, une petite atrésie intestinale ou une atrésie colique [7]. Il ne faut donc pas confondre la vessie et une masse hypoéchogène qui pourrait ressembler à la vessie. La vessie doit être clairement individualisée.
5. CONDUITE À TENIR EN CAS NON VISUALISATION DE LA VESSIE La suspicion d’extrophie vésicale reste un diagnostic prénatal complexe dont la prise en charge dépend des anomalies présentes. Un diagnostic prénatal est très important afin de pouvoir informer les parents du pronostic et de la prise en charge de cette malformation.
Fig. 4. Diagnostics différentiels et critères diagnostiques en cas de non-visualisation de la vessie.
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Le tableau est plus sombre chez les garçons, les malformations génitales sont plus complexes et leur reconstruction d’autant plus difficile [6]. Le pronostic sans chirurgie est dominé par l’incontinence urinaire et ses conséquences sociales. Il s’ajoute des douleurs, une irritation cutanée et vésicale, la plaque saigne facilement. Il existe un risque infectieux, d’altération progressive des uretères et des reins et une évolution possible vers la cancérisation [15,16,17]. Un prolapsus anal est favorisé par la laxité du sphincter et l’écartement des insertions pubiennes de la sangle puborectale. Il existe une démarche en canard due à la rotation externe des os iliaques qui s’atténue avec l’âge. L’érection peut être normale mais l’épispadias entraîne une stérilité par gêne lors des rapports sexuels. S’ajoute souvent le problème d’une verge rétractée sur la paroi abdominale ainsi qu’une descente incomplète des testicules et une hernie inguinale souvent bilatérale (Fig. 5) [16]. Ce pronostic génito-urinaire peut être en partie corrigé par une chirurgie complexe qui doit résoudre le problème urinaire mais aussi génital et pariétal. Quelles que soient les méthodes employées, cette chirurgie connaît un grand nombre d’échecs. La reconstruction se fait en plusieurs temps opératoires [6,7,15,17]. La réparation vésicale consiste en une fermeture de la vessie, la suppression du reflux et la reconstitution d’un mécanisme sphinctérien. Elle est à envisager dans les deux premiers jours de vie car la vessie est plus souple, moins métaplasique et la suture des branches pubiennes peut être réalisée par simple appui sinon, une ostéotomie iliaque postérieure bilatérale est réalisée [15]. La fermeture de la paroi abdominale est difficile, elle nécessite souvent des plasties aponévrotiques et cutanées complexes [15]. Ce temps est souvent associé à l’allongement et la libération de la verge sinon ce dernier temps est reporté vers l’âge de deux à trois ans. À partir de quatre à cinq ans, on peut envisager la réimplantation anti-reflux de l’uretère sur la vessie qui est indispensable si on espère rétablir la continence et la reconstruction cervicosphinctérienne. Cette reconstruction est plus aisée et plus efficace chez la fille (Fig. 6) [6]. En dernier recours, on peut
Fig. 5. Résultats à long terme : garçon de 18 ans opéré à la naissance au CHU de Saint-Étienne. La continence urinaire est satisfaisante mais le préjudice esthétique chez ce jeune homme est important.
Fig. 6. Petite fille opérée à j2 de vie au CHU de Saint-Étienne, petite fille parfaitement continente.
utiliser les dérivations internes (essentiellement l’uréterosigmoïdostomie et l’urétérostomie sigmoïdienne trans-colique) puis externes. Elles aboutissent, pour les dérivations internes, à 60 % de destruction rénale et nécessitent un bon sphincter anal [15]. La réparation des organes génitaux externes est aussi importante, elle se fait si possible en période néonatale sinon, elle est différée d’un an. Chez la fille, il faut réaliser l’accolement des deux hémi-clitoris par lambeaux de rotation, rapprochement des grandes lèvres. Au moment des premiers rapports sexuels, une vaginoplastie est souvent nécessaire. L’accouchement par voie naturelle des patientes porteuses de la malformation est possible mais la césarienne souvent nécessaire. Le problème principal est le prolapsus utérin. Chez le garçon, le problème est plus complexe, la verge est courte, large et rétractée en haut. Il faut la libérer, l’allonger avant de reconstruire l’urètre antérieur. Vers six ans, est envisagée la reconstruction de l’épispadias antérieur [15]. Au total, cette reconstruction qui a connu de grands progrès ces dernières années nécessite un grand nombre d’interventions en moyenne sept à l’âge de 20 ans [18,19]. L’état cognitif des enfants n’est pas modifié, le pronostic dépendra du sexe de l’enfant, de la présence de malformations associées notamment digestives, de la taille de l’extrophie, l’importance du défaut de fermeture de la paroi, de la présence d’anomalies des organes génitaux externes, de l’importance du diastasis des branches pubiennes déterminant la place d’une éventuelle ostéotomie. . . Autant de paramètres qui vont faire varier le type de la chirurgie réparatrice, mais aussi le pourcentage d’échecs et donc le pronostic à long terme de
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la malformation. Le succès de l’intervention défini par une urographie intraveineuse sans reflux vésico-urétral et une continence diurne d’au moins trois heures, dépend de la possibilité de fermeture vésicale en un temps qui est prédictive d’une meilleure continence urinaire, mais également de l’expérience de l’équipe chirurgicale [20]. La continence est obtenue par dérivation ou reconstruction dans 75 à 90 % des cas [18–20]. Enfin, bien que des progrès en matière d’assistance à la procréation et dans la sexualité de ces patients ont été enregistrés, l’anxiété et la peur face à la sexualité et face au partenaire est bien présente [18]. En pratique devant une suspicion d’extrophie vésicale, il faut : orienter les patientes vers un échographiste référent pour confirmer le diagnostic et rechercher des malformations associées ; proposer une amniocentèse pour éventuellement une confirmation du sexe fœtal, en cas de malformation importante des organes génitaux, le diagnostic échographique de sexe peut être difficile. Or, cet élément est important dans l’évaluation pronostic de ce syndrome malformatif ; l’IRM peut être proposée en complément d’exploration mais depuis les progrès enregistrer en échographie 2D et 3D, elle n’apportera pas toujours une information supplémentaire ; établir un pronostic fonctionnel et esthétique. Il est fonction du sexe fœtal, de la taille de la plaque vésicale, de la sévérité des malformations génitales, de l’importance du diastasis pariétal et osseux, et des malformations associées limitant les possibilités chirurgicales ; informer les couples et proposer des entretiens avec les équipes d’obstétriciens, de généticiens et adresser le couple dans un centre référent de chirurgie pédiatrique. Lors de ces entretiens individuels le couple devra être informé sur le pronostic immédiat et à long terme de ce type de malformation. Sur les deux dernières années, trois couples sans antécédent particulier nous ont été référés pour une prise en charge qui a suivi ce schéma. Pour les trois, la non-visualisation de la vessie n’a été repérée qu’à l’échographie morphologique du deuxième trimestre, l’échographie du premier trimestre, était jugée sans anomalie. À chaque fois s’y associait une insertion basse du cordon, une image bourgeonnante sous-ombilicale. Le liquide amniotique était en quantité normale, les reins étaient morphologiquement normaux, la croissance et la vitalité fœtales étaient satisfaisantes. Les patientes ont bénéficié d’une échographie 3D permettant de visualiser le défect. Deux couples ont bénéficié d’une amniocentèse (formule 46 XY normale) le troisième couple l’ayant refusé. Après information multidisciplinaire, deux couples sur trois dans notre expérience ont été demandeurs d’une interruption médicale de la grossesse. Leur demande a été acceptée dans tous les cas. Le troisième couple a mené la grossesse jusqu’à terme et donné naissance a un enfant de sexe masculin. Ce dernier a été opéré à j1 de vie, il a bénéficié d’une fermeture complète de la vessie et de la paroi après ostéotomie iliaque
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bilatérale. Les suites ont été simples. Il est en attente des prochaines opérations. 6. CONCLUSIONS La connaissance de la pathologie est donc indispensable et la non-visualisation de la vessie dès l’échographie du premier trimestre doit interpeller. Ce signe est suspect quel que soit le terme de la grossesse sauf si la vessie a été vue avec certitude, cliché à l’appui, à l’échographie du premier trimestre et doit alors amener à des explorations complémentaires. La gravité de cette malformation portant à la fois sur le plan esthétique, fonctionnel (continence urinaire, fonctions sexuelles) et social malgré une chirurgie parfois lourde, fait toute l’importance du diagnostic prénatal. Actuellement, le choix des parents se dirige le plus souvent vers l’interruption de la grossesse. Néanmoins la conservation de la grossesse est possible, cette malformation n’entraîne pas d’augmentation de la mortalité néonatale : 75 % des enfants ont une continence urinaire après reconstruction ou dérivation, avec un pronostic des capacités de reproduction qui semble être amélioré par les progrès de l’Assistance médicale à la procréation. CONFLIT D’INTÉRÊT Aucun. RÉFÉRENCES [1] Lee EH, Shim JY. New sonographic finding for the prenatal diagnosis of bladder exstrophy: a case report. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:498–500. [2] Ardaens Y, Kholer M, Favre R, Guérin du Masgenêt B. Pathologie de la paroi et du contenu abdominal. Échographie en pratique obstétricale, Masson; 2001. 277–92. [3] Gearhart JP, Jeffs RD. Extrophy-epispadias complex and bladder anomalies. In: Campbell ES, editor. Urology. Philadelphia: PA: WB Saunders; 1998. p. 1940–75. [4] Froster UG, Heinritz W, Bennek J, Horn LC, Faber R. Another case of autosomal exstrophy of the bladder. Prenat Diagn 2004;24:375–7. [5] Messelink EJ, Aronson DC, Knuist M, Heij HA, Vos A. Four cases of bladder exstrophy in two families. J Med Genet 1994;31:490–2. [6] Wilcox DT, Chitty LS. Non-visualisations of the fetal bladder: aetiology and management. Prenat Diagn 2001;21:977–82. [7] Goldstein I, Shalev E, Nisman D. The dilemna of prenatal diagnosis of bladder exstrophy: a case report and a review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:357–9. [8] Evangelidis A, Murphy JP, Gatti JM. Prenatal diagnosis of bladder exstrophy by 3-dimensional ultrasound. J Urol 2004;172:1111. [9] Tong SY, Lee JE, Kim SR, Lee SK. Umbilical cord cyst: a prenatal clue to bladder exstrophy. Prenat Diagn 2007;27:1177–9. [10] Wu JL, Fang KH, Yeh GP, Chou PH, Hsieh CT. Using color Doppler sonography to identify the perivesical umbilical arteries: a useful method in the prenatal diagnosis of omphalocele-exstrophy-imperforate anus-spinal defects complex. J Ultrasound Med 2004;23:1211–5. [11] Mandell J, Lillehei CW, Greene M, Benacerraf BR. The prenatal diagnosis of imperforate anus with rectourinary fistula: dilated fetal colon with enterolithiasis. J Pediatr Surg 1992;27:82–4. [12] Hsieh K, O’loughlin MT, Ferrer FA. Bladder exstrophy and phenotypic gender determination on foetal magnetic resonance imaging. Urology 2005;65:998–9.
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