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Epilepsia y convulsiones
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Enciclopedia Práctica de Medicina
Epilepsia y convulsiones N Villeneuve
L
as convulsiones ocasionales y la epilepsia son enfermedades distintas. La epilepsia es una afección crónica del cerebro mucho más infrecuente y que se caracteriza por la repetición de las crisis.
© 2002, Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, París. Todos los derechos reservados.
Introducción La epilepsia agrupa distintos síndromes epilépticos teniendo en cuenta la edad de aparición y el tipo de crisis, la etiología y los datos registrados por el electroencefalograma (EEG). Las epilepsias denominadas idiopáticas están relacionadas con la edad y aparecen sin existir lesión anatómica aparente. Los pacientes no presentan ninguna deficiencia neurológica o intelectual, ni antecedentes significativos, aparte de posibles antecedentes familiares de epilepsia benigna: estas crisis se deben entonces a una predisposición genética. Las epilepsias son sintomáticas cuando aparecen en pacientes con lesión cerebral o con un retraso anterior en su desarrollo psicomotor. Las epilepsias criptogénicas no se enmarcan en ninguno de los dos grupos anteriores: estas epilepsias se tratarán en función de la edad. El diagnóstico sindrómico se basa en el análisis de las crisis, el conocimiento del desarrollo psicomotor, el examen clínico y las exploraciones complementarias (fondo de ojo, EEG, tomografía computadorizada [TC] y resonancia magnética [RM] cerebral). El registro simultáneo poligráfico y de vídeo-EEG es a veces indispensable para definir el tipo o los distintos tipos de crisis.
Descripción de los distintos tipos de crisis
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Crisis generalizadas
Consisten en una descarga de las neuronas corticales, paroxística, difusa, sincrónica, bilateral y sin punto de partida focal. Comprenden la pérdida de conciencia.
Las ausencias típicas (ausencias simples) consisten en una pérdida de conocimiento de corta duración, con comienzo y final bruscos y en el EEG se registran puntas-onda (PO) generalizadas a 3 Hz. Pueden acompañarse de: breves mioclonías faciales y palpebrales (ausencias con componente clónico ligero), una atonía progresiva que conlleve una caída de la cabeza (ausencias atónicas), automatismos simples (ausencias con automatismos), un componente vegetativo como el rubor facial, micción involuntaria (ausencias con componente vegetativo) o un refuerzo tónico como el de echar la cabeza hacia atrás (ausencias con componente tónico). Las ausencias atípicas tienen un comienzo y un final menos bruscos, a menudo con una disminución del tono muscular y a veces mioclonías palpebrales y peribucales, con PO generalizadas a 2 o 2,5 Hz en el EEG. Las mioclonías masivas consisten en sacudidas axiales bruscas y van precedidas de una salva generalizada de polipuntas-onda (PPO) en el EEG. Las mioclonías erráticas corresponden a pequeñas sacudidas rítmicas asincrónicas de un haz muscular, generalmente de los dedos, de los párpados o del contorno de los labios. Son perceptibles al tacto en reposo. Las mioclonías segmentarias afectan a un segmento de la extremidad y son arrítmicas y asincrónicas. Las crisis atónicas producen una pérdida brusca del tono muscular con flexión de las rodillas. Las crisis clónicas consisten en sacudidas rítmicas de uno o varios grupos musculares. Las crisis tónicas comportan una hipertonía axial, a veces con revulsión ocular concomitante de ritmos rápidos de amplitud creciente en el EEG. Las crisis tonicoclónicas combinan los dos tipos precedentes. Los espasmos epilépticos consisten en una contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, del tronco y
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de las extremidades, la mayoría de las veces en flexión. En el EEG se registra una onda lenta generalizada con predominio bifrontal, sobrecargada o seguida de ritmos rápidos.
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Crisis parciales
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Estados de mal convulsivo
Provocan una descarga focal de una región cortical. Son simples cuando no existe alteración de la conciencia. Se denominan «complejas» cuando hay pérdida de conciencia. Pueden generalizarse secundariamente.
La orientación diagnóstica depende de la semiología de las crisis, de su carácter único o repetido, breve o prolongado, focal o generalizado, febril o no. Es conveniente buscar una patología infecciosa, traumática, vascular o tóxica. Los estados de mal convulsivo (EMC) son un modo de presentación de determinadas epilepsias, pero también de las convulsiones ocasionales. Pueden producirse en la evolución de ciertas epilepsias.
Convulsiones ocasionales Aparecen a todas las edades. Los factores desencadenantes suelen ser la fiebre, los traumatismos craneales, las infecciones cerebrales, las anomalías metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia) y las intoxicaciones medicamentosas o las producidas por productos de limpieza. La mayoría de veces su evolución es benigna. La crisis requiere habitualmente un tratamiento sintomático, pero raramente un tratamiento a largo plazo. Los traumatismos craneales pueden provocar un hematoma extradural y acompañarse de crisis convulsivas del 7 al 8 % de los casos. Los hematomas subdurales pueden manifestarse
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mediante crisis convulsivas y es necesario buscar un traumatismo craneal, o incluso un síndrome de Silverman. La epilepsia postraumática es infrecuente (del 1 al 5 % de traumatismos craneales) y aparece en caso de que el traumatismo se acompañe de contusión cortical.
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Convulsiones ocasionales del recién nacido
Aparecen desde el primer día de vida y tienen origen diverso. Entre la sexta hora de vida y el segundo día, las convulsiones son a menudo de origen circulatorio: crisis parciales, motrices, clónicas, localizadas, indicadoras de un accidente cerebrovascular cuya evolución es de pronóstico favorable, o de un estado de mal (EM) que asocia crisis clónicas uni o bilaterales, crisis tónicas y fenómenos vegetativos (anoxia-isquemia). El EEG ictal e interictal es, en este último caso, una ayuda para apreciar el pronóstico. Las convulsiones producidas durante las meningitis bacterianas, en relación con un absceso o accidente cerebrovascular, aparecen a menudo después de la primera semana. Las convulsiones vinculadas a una meningoencefalitis herpética aparecen hacia el décimo día. Las causas metabólicas pueden tener distintas etiologías. La hipocalcemia aparece entre el tercer y quinto día y puede indicar un hiperparatiroidismo en la madre. La hipoglucemia se observa más a menudo en el recién nacido macrosómico o de madre diabética, pero puede indicar igualmente hiperinsulinismo, transitorio o no, o bien un problema de la betaoxidación de los ácidos grasos. Las aminoacidopatías, las acidurias orgánicas o las leucinosis pueden provocar convulsiones, pero la hiperamoniemia y los problemas digestivos, asociados a trastornos de conciencia que se producen normalmente antes de un EMC, logran establecer el diagnóstico. Las enfermedades peroxisomales pueden manifestarse mediante convulsiones y combinan hipertonía axial mayor, con dismorfia facial y finas calcificaciones epifisarias. El déficit de biotina puede manifestarse también con convulsiones: el diagnóstico es la determinación de la actividad enzimática de la biotinidasa y el tratamiento consiste en administrar suplementos de biotina. Las convulsiones llamadas piridoxina dependientes son infrecuentes: aparecen en el período neotanal en niños con antecedentes familiares de convulsiones neonatales, de falsos abortos espontáneos repetidos o de muerte fetal in utero y se asocian a una agitación importante: se basa en un suplemento de piridoxina, cofactor de la síntesis del GABA (ácido gamaaminobutírico). La supresión del tratamiento provoca la reaparición de las crisis. Pueden observarse crisis de abstinencia neonatal en hijos de madre toxicómana.
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Convulsiones ocasionales del lactante y del niño
Las causas metabólicas y traumáticas deben estudiarse en función de la historia clínica y los exámenes complementarios (cf. supra). Cuando la crisis convulsiva es unilateral, de duración superior a los 15 minutos, seguida de un déficit, y especialmente, si reaparece antes del primer año de edad, se trata de una crisis febril complicada. Antes de cumplirse el año de edad, es conveniente realizar una punción lumbar para buscar
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Las convulsiones febriles simples aparecen entre el primer y quinto año de vida debido a una fiebre superior a los 38,5 °C, fuera de una infección cerebral. Son generalizadas, de duración breve, remiten espontáneamente en la inmensa mayoría de los casos y no ocasionan ninguna deficiencia. No es necesario realizar un EEG, pero cuando se realiza puede mostrar anomalías lentas posteriores durante algunos días. El riesgo de sufrir una segunda crisis durante el mismo año es del 25 % y el de sufrir una tercera es del 9 %. El tratamiento antiepiléptico a largo plazo se discutirá en función de la tolerancia familiar y de la frecuencia de las crisis. Conviene prescribir tratamiento antipirético y recomendar diazepam (DZ) intrarrectal en caso de crisis.
una infección cerebral vírica o bacteriana. El carácter parcial con predominio braquiofacial de la crisis podría indicar la existencia de una encefalitis herpética, lo cual requiere una punción lumbar y un tratamiento antivírico de urgencia. Si no existe infección cerebral y el niño, menor de un año, tiene niveles de transaminasas normales es conveniente administrar un tratamiento antiepiléptico de valproato sódico (VPA), combinado con un tratamiento antipirético cuando se produzcan episodios febriles. El diazepam intrarrectal se administrará en caso de nuevas crisis convulsivas para evitar una crisis prolongada. El EEG sólo resulta interesante en las crisis complicadas y puede mostrar un foco de ondas lentas o de puntas y complejos lentos periódicos en el caso de la encefalitis herpética. El ulterior riesgo de desarrollar una epilepsia grave sólo puede surgir en las crisis febriles complicadas. La recurrencia de las crisis, febriles o no, clónicas y unilaterales en el primer año de vida suele ser el primer signo de la epilepsia mioclónica grave del lactante y por ello, el tratamiento preventivo de las crisis tiene la finalidad de limitar la frecuencia y la gravedad de los EM. Una epilepsia parcial temporal puede desarrollarse varios años después de una crisis febril prolongada, la cual puede indicar la existencia de una esclerosis mesiotemporal.
crisis, se puede utilizar un tratamiento antiepiléptico intravenoso (fenitoína [FT], benzodiazepinas [BZ]). Puede proponerse un tratamiento con VPA durante varios meses. Sin embargo, las crisis cesan habitualmente de forma espontánea. ■ Las convulsiones neonatales familiares benignas aparecen hacia el segundo o tercer día de vida. Las crisis son clónicas o tonicoclónicas, raramente tónicas, y no producen EM. Pueden repetirse durante algunas semanas. Puede proponerse un tratamiento con VPA durante algunos meses. Los antecedentes familiares de convulsiones neonatales benignas o de epilepsia son constantes. La evolución es favorable, pero puede aparecer una epilepsia secundaria. Se ha identificado un gen en el cromosoma 20.
Encefalopatías epilépticas Dos encefalopatías epilépticas, el síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica precoz, se manifiestan en el período neonatal a través de crisis convulsivas y se asocian a supression-burst en el EEG interictal. Este trazado se caracteriza por salvas de ondas lentas de gran amplitud, combinadas con puntas de 1 a 5 segundos de duración, alternando con fases planas de 2 a 10 segundos durante la vigilia y el sueño. El síndrome de Ohtahara presenta crisis parciales motoras y espasmos tónicos aislados y puede evolucionar a un síndrome de West o a un síndrome de Lennox-Gastaut. En la mayoría de los casos suele desarrollarse una malformación cerebral. La encefalopatía mioclónica precoz se caracteriza por mioclonías erráticas o masivas y por crisis parciales motoras. Parece deberse a una enfermedad metabólica, aunque ésta sólo se identifique excepcionalmente. Se han descrito casos hereditarios. En la mayoría de los casos la evolución de la enfermedad provoca la muerte en algunos meses.
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Síndromes epilépticos del lactante
Convulsiones benignas del lactante (familiares o no) Aparecen entre los 3 y 8 meses en forma de tormenta epiléptica caracterizada por la repetición de crisis de carácter generalizado durante varios días. En una tercera parte de los casos, se trata de una afección familiar y la transmisión es autosómica dominante (cromosoma 19); un tercio de los niños tiene antecedentes epilépticos de otra naturaleza y el tercio restante no tiene antecedentes. El tratamiento a largo plazo no es sistemático porque este episodio epiléptico no se repite.
Epilepsias
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Síndrome de espasmos infantiles (síndrome de West)
Síndromes epilépticos del recién nacido
Convulsiones neonatales benignas Se clasifican en dos grupos. ■ Las convulsiones neonatales benignas idiopáticas: aparecen hacia el quinto día en recién nacidos con examen neurológico normal. Se trata siempre de crisis de tipo mioclónico, erráticas, migratorias, basculantes, pero nunca tónicas. Son de evolución favorable. El EEG muestra un trazado interictal de tipo «ondas theta alternantes puntiagudas». Las crisis duran entre algunas horas y los 3 días. En los casos con numerosas
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Asocia espasmos epilépticos, deterioro psicomotor y un trazado en el EEG interictal particular: la hipsarritmia. La edad de inicio se sitúa antes del primer año, normalmente entre los 4 y los 7 meses de vida. No obstante, se conocen algunos casos que han aparecido entre el primer y el cuarto año. La incidencia es de 1 por cada 3 000 nacimientos. El trazado del EEG en vigilia muestra un aspecto hipsarrítmico constituido por ondas lentas (OL) de amplitud muy grande, combinadas con puntas (P) cuya amplitud y topografía varían de modo asincrónico entre los dos hemisferios.
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La hipsarritmia se fragmenta durante el sueño. El ritmo de fondo no es detectable. El deterioro psicomotor se caracteriza por una pérdida de interés por el entorno, del contacto ocular, de la prensión voluntaria, e incluso de una pérdida del tono muscular. Las formas sintomáticas representan el 70 % de los casos. Los factores etiológicos prenatales representan alrededor del 50 % de los casos. Se trata de: fetopatías inflamatorias (citomegalovirus, toxoplasmosis, rubéola), secuelas de anoxia-isquemia (porencefalia, leucomalacia periventricular), malformaciones cerebrales (síndrome de Aicardi, agenesia del cuerpo calloso, hemimegalencefalia, displasias corticales focales, esclerosis tuberosa de Bourneville), anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y enfermedades metabólicas (mitocondriopatías). Las meningitis purulentas y las encefalitis son etiologías igualmente observadas en los espasmos infantiles. En las formas denominadas criptogénicas, no se ha hallado ninguna etiología en lactantes con desarrollo normal antes del inicio de los espasmos. Los espasmos infantiles idiopáticos son infrecuentes y se asocian a un trazado del EEG ictal particular, caracterizado por la reanudación de la hipsarritmia entre cada espasmo y un deterioro psicomotor moderado sin pérdida del contacto ocular. Para controlar las crisis, el pronóstico depende de la causa, de la presencia de otros tipos de crisis y de la edad del paciente al inicio de los espasmos. El tratamiento se basa en antiepilépticos como la vigabatrina (VGB) y los corticoides.
gravedad del retraso mental parece estar vinculada al número de EM durante el primer año.
Epilepsia mioclonioastática o síndrome de Doose Aparece entre los 2 y los 5 años, en niños cuyo desarrollo psicomotor es normal pero que tienen antecedentes familiares (convulsiones febriles, epilepsia generalizada). Afecta dos veces más a los niños que a las niñas. Se caracteriza por la asociación de varios tipos de crisis: crisis tonicoclónicas generalizadas (CTG) a menudo febriles al principio, caídas mioclónicas o mioclonoastáticas y ausencias, a veces asociadas a mioclonías palpebrales o peribucales. Estas últimas pueden ser favorecidas por ciertos antiepilépticos como la carbamazepina (CBZ), la VGB, la FT y provocar ausencias de tipo EM. A menudo se observa una dispraxia manual, inestabilidad al andar y disartria. La aparición de crisis tónicas al final de la noche parece estar relacionada con un mal pronóstico. El EEG puede ser normal o mostrar un ritmo theta difuso. El tratamiento se basa en la administración de antiepilépticos como el VPA, las BZ, la etosuximida (ESM), la lamotrigina (LTG) y en la supresión de la carbamazepina (CBZ), de la FT y de la VGB. La evolución puede conducir a la curación en algunos meses. Sin embargo, la persistencia de crisis tónicas nocturnas y la aparición de ausencias de tipo EM indican un mal pronóstico, y producen retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia rebelde.
Epilepsia mioclónica benigna del lactante Se caracteriza por accesos breves de mioclonías masivas, descritos por los padres como «caídas de la cabeza» y suelen ser discretos al principio. Estos accesos aparecen en cualquier momento del día. El niño no pierde nunca el conocimiento y sigue jugando durante el acceso. En el EEG ictal se registra una descarga de PO o PPO generalizadas, rápidas, cuya duración es idéntica al acceso. La actividad de fondo en vigilia y durante el sueño es normal. No se observan otros tipos de crisis. El tratamiento se basa en el VPA. Cuando el tratamiento se instaura tardíamente, puede producirse un ligero retraso en el desarrollo.
Epilepsia mioclónica grave del lactante Debuta en el primer año de vida con crisis convulsivas habitualmente unilaterales, febriles o no, y prolongadas, en el niño con un desarrollo psicomotor normal. Los EEG interictales no muestran anomalías durante los primeros meses de la enfermedad. Entre el primer y cuarto año de vida, aparecen mioclonías masivas, aisladas o agrupadas en breves salvas varias veces al día. A veces son discretas y dan la impresión de una inestabilidad en el niño o son más intensas y provocan la caída. En ocasiones puede haber mioclonías segmentarias asociadas, presentes en reposo y agravadas por la acción. Las crisis parciales complejas y las ausencias atípicas están igualmente presentes a esta edad. El desarrollo psicomotor disminuye a partir del segundo año, y aparece ataxia y signos piramidales. Los trazados del EEG muestran PO y PPO generalizadas, rápidas, aisladas o en breves salvas, fotosensibilidad precoz y anomalías focales. Las exploraciones neurorradiológicas son normales. Las crisis son refractarias al tratamiento médico y la evolución intelectual es desfavorable. La
Síndrome de Lennox-Gastaut Asocia ausencias atípicas, crisis tónicas y caídas debidas a crisis atónicas, ausencias prolongadas, deterioro mental y un pattern (patrón) de EEG constituido por PO lentas (inferiores a 2,5 Hz), difusas, intercríticas, durante la vigilia y salvas de ritmo a 10 Hz durante el sueño. A veces se observan crisis parciales. Suele afectar más a menudo a los niños que a las niñas y se inicia antes de los 8 años, con un pico hacia los 3-5 años. Sobreviene en el 60 % de los casos en niños con encefalopatía preexistente. Puede suceder a los espasmos infantiles. En general, la evolución conduce a una cronicidad, a veces con EM de crisis generalizadas o ausencias. No obstante, en las formas criptogénicas, el uso de nuevos epilépticos como la LTG, combinada con el VPA y a veces con FT y BZ pueden permitir la curación de la enfermedad.
Estado de mal convulsivo El síndrome hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia (HHE) es una forma de EMC que aparece antes de los 2 años de edad. Aunque existen algunas formas criptogénicas, favorecen su aparición algunas causas como los síndromes neurocutáneos (esclerosis tuberosa de Bourneville, enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe, nevus sebáceo lineal) y las malformaciones cerebrales. La epilepsia parcial subsiguiente aparece 1 a 2 años después del EMC.
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Síndromes epilépticos del niño y el adolescente
Epilepsias parciales idiopáticas (EPI) Las EPI tienen una prevalencia del 40 al 60 % de las epilepsias. Se inician después de los 18 meses. Las crisis son breves e infrecuentes, pero pueden ser habituales al principio. Tienen una
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semiología variable pero no polimorfa en un mismo paciente. No hay nunca crisis tónicas. En el EEG interictal la actividad de fondo en la vigilia y durante el sueño es normal. La anomalía paroxística típica es una punta lenta y focal seguida de una onda lenta como la punta rolándica de la epilepsia parcial con puntas centrotemporales. Durante el sueño la frecuencia de anomalías focales aumenta, pero sin la modificación de su morfología ni bilateralización. En ocasiones se observan breves descargas de PO generalizadas. El desarrollo psicomotor es siempre normal. En el 17 al 59 % de los casos se observan antecedentes familiares de epilepsia. El tratamiento a largo plazo no es sistemático.
Epilepsia parcial rolándica (EPR) La EPR o epilepsia parcial con puntas centrotemporales se inicia entre los 2 y los 13 años. Las crisis se presentan con el adormecimiento o más raramente con el despertar. La crisis comienza con parestesias unilaterales que afectan a la lengua, los labios y la cara interna de la mejillas, seguidas de algunas sacudidas hemifaciales que producen un cese del habla y una emisión de saliva con conservación de la conciencia. En ocasiones se generalizan. Las crisis son poco frecuentes (una cuarta parte de los niños sufren una única crisis). El EEG confirma el diagnóstico mostrando las puntas centrotemporales lentas y disfásicas, de alto voltaje, activadas en el sueño. El pronóstico es excelente y la curación es segura con o sin tratamiento. En todos los pacientes, el EEG se normaliza en varios años.
Epilepsia benigna con paroxismos occipitales (EPO) Se caracteriza por crisis que comportan una semiología visual (amaurosis, fosfenos, ilusiones, alucinaciones), seguidas a menudo por convulsiones hemiclónicas o por automatismos psicomotores. En el 80 % de los casos el EEG muestra PO en las regiones occipitales o postemporales, suprimidas al abrir los ojos. En el 60 % de los pacientes el control de las crisis se obtiene rápidamente mediante tratamiento antiepiléptico (VPA, BZ). Se distinguen dos grupos de EPO: — un grupo con buen pronóstico, que empieza hacia los 5 años (de los 2 a los 8 años), con crisis nocturnas caracterizadas por una desviación de los ojos y por vómitos; — un grupo de pronóstico no tan bueno, que empieza más tardíamente, con crisis diurnas de semiología visual, seguidas de cefaleas. Las crisis visuales no persisten después de la adolescencia pero son reemplazadas por otros tipos de crisis en el 5 % de los pacientes.
Crisis parciales benignas en la adolescencia Se inician hacia los 13 o 14 años (de los 10 a los 20 años) con un claro predominio en los varones. No se conoce ningún antecedente familiar de epilepsia. Se trata de crisis simples o complejas, que ocasionan fenómenos motores o sensitivos, con una generalización secundaria frecuente. La crisis es única o se repite de dos a cinco veces en 24 horas. Este episodio es habitualmente único y no requiere tratamiento a largo plazo. El EEG es normal.
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Epilepsias parciales sintomáticas (EPS)
Epilepsias generalizadas idiopáticas
Están vinculadas a una anomalía conocida o sospechada del sistema nervioso central, lo que se traduce en una anormalidad en el examen clínico, en un retraso mental y/o una anomalía de la imagen cerebral. Pueden observarse distintos tipos de crisis y su semiología puede modificarse a lo largo de la evolución. En el EEG, no hay pattern (patrón) específico de la EPS. El EEG interictal muestra P o PO focales no repetitivas, de morfología variada, de localización fija, que no aumentan su frecuencia pero pueden difundirse durante el sueño. La semiología de las crisis depende de su localización (por ejemplo: crisis parcial motora con línea BravaisJacksoniana si el origen de la crisis está en la corteza motora). El diagnóstico por imágenes cerebral morfológico (escáner y RM) y funcional (SPECT [tomografía por emisión de fotón único] y PET [tomografía por emisión de positrones]) busca lesión cerebral (malformación cerebral, secuelas de un sufrimiento fetal ante o perinatal [leucomalacia, porencefalia, etc.], facomatosis [esclerosis tuberosa de Bourneville, combinada con calcificaciones periventriculares, tuberosidades corticales y manchas acrómicas cutáneas que aparecen desde las primeras semanas de vida; síndrome de SturgeWeber-Krabbe, que asocia un angioma plano unilateral y, del mismo lado, un angioma facial localizado en el territorio de la rama oftálmica del nervio trigémino: neurofibromatosis de Recklinghausen]) o una patología traumática. Las crisis revelan muy raramente un proceso tumoral expansivo. Las crisis de risa o de llanto son raras y deben llevar a buscar un hamartoma hipotalámico. Las malformaciones arteriovenosas y los cavernomas se manifiestan mediante crisis convulsivas en el 25 y el 50 % de los casos respectivamente. La evolución depende de la etiología y de la respuesta al tratamiento. Un tratamiento quirúrgico es previsible cuando los exámenes complementarios prequirúrgicos (EEG, prolongado de superficie e intracraneal, RM cerebral, SPECT ictal e interictal, evaluación neuropsicológica) muestran una concordancia entre el punto de partida de las crisis, el foco epileptógeno y la lesión cortical.
Representan el 30 % de las epilepsias, están vinculadas a la edad y tienen características comunes. Se observan tres tipos de crisis: las ausencias, las mioclonías masivas, y las CTCG. No se ha demostrado ninguna etiología, aparte de una posible predisposición genética. El EEG registra descargas generalizadas bilaterales, sincrónicas y simétricas de PO y PPO a 3 Hz, críticas e intercríticas. La actividad de fondo es normal. Se observa una fotosensibilidad en el 20 al 40 % de los casos. La evolución suele ser favorable bajo tratamiento.
Epilepsia-ausencia del niño La epilepsia-ausencia del niño, o pequeño mal de ausencia, se inicia hacia los 6 o 7 años (de 3 a 10 años) y afecta más a menudo a las niñas. Se han observado todos los tipos de ausencias (cf. supra), salvo las mioclónicas. Son breves (de 5 a 15 segundos) siempre inferiores a 1 minuto. Son más frecuentes al terminar el día, favorecidas por la relajación de la atención, desencadenadas por la hiperpnea y a veces la estimulación luminosa intermitente. La ausencia se acompaña de una descarga de PO generalizadas a 3 Hz, con un comienzo y fin bruscos. Las ausencias tienden a desaparecer de manera espontánea y son suprimidas en el 80 % de los casos con antiepilépticos específicos (VPA, ESM, LTG). En la adolescencia, el 40 % de los pacientes desarrolla epilepsia con CTCG poco frecuentes. La inserción social de estos pacientes no es a menudo óptima debido a las dificultades intelectuales y de problemas de comportamiento presentes en el 30 % de los casos.
Las EPC (o síndromes de Kojewnikoff) se caracterizan por sacudidas epilépticas localizadas más o menos continuas y por crisis jacksonianas. Pueden clasificarse en dos grupos electroclínicos. El primer grupo corresponde al del síndrome de Kojewnikoff clásico: en niños con lesión rolándica fija, de etiología generalmente conocida, y una semiología neurológica estable, aparecen crisis parciales motoras y luego mioclonías muy localizadas. El EEG muestra anomalías focales. La afección no es evolutiva y el tratamiento quirúrgico puede ser eficaz. En el segundo grupo, el síndrome de Kojewnikoff aparece en niños menores de 10 años sin lesiones previas. Las crisis parciales motoras se asocian rápidamente a mioclonías de topografía variable pero están localizadas en el mismo lado que las crisis parciales. El EEG pone de manifiesto anomalías del ritmo de fondo y anomalías paroxísticas focales y difusas. La evolución es progresiva, con aparición de un defecto progresivo homolateral en las crisis, de otros tipos de crisis y de deterioro mental.
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Epilepsia con ausencias mioclónicas Se caracteriza por ausencias que se acompañan de mioclonías rítmicas bilaterales, importantes, difusas, que afectan a las raíces y los hombros, a menudo asociadas a una contracción tónica. Los problemas relacionados con la pérdida de conocimiento son variables. En el EGG, se manifiesta por una descarga bilateral sincrónica y simétrica de PO rítmicas a 3 Hz. Estas crisis aparecen varias veces al día. Se inicia hacia los 7 años de edad (de 1 a 12 años). En el 60 % de los casos también se asocian otros tipos de crisis poco frecuentes (CTCG, ausencias). La evolución es variable: las crisis pueden ser resistentes al tratamiento, puede aparecer un deterioro mental y una evolución hacia el síndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia mioclónica progresiva (EMP) Representa el 1 % de las epilepsias del niño y del adolescente. Se caracteriza por mioclonías segmentarias y masivas, por crisis generalizadas tonicoclónicas o clónicas, un deterioro de las funciones superiores y anomalías en el examen neurológico (por ejemplo, el síndrome piramidal o cerebeloso). Aparece habitualmente en el curso de enfermedades metabólicas, identificadas o no. La transmisión suele ser autosómica recesiva. Los cuadros clínicos más frecuentes son la enfermedad de Lafora, la EMP de tipo degenerativo (mioclono báltico y mioclono mediterráneo), las lipofuscinosis ceroides, la enfermedad de Gaucher de tipo III, determinadas gangliosidosis (GM2), las sialidosis, la enfermedad de Huntington y determinadas encefalopatías mitocondriales (MERRF) cuya transmisión es por vía materna.
Epilepsia-ausencia del adolescente Se inicia hacia los 10 o 12 años y afecta más a menudo a las mujeres que a los varones. Las ausencias no se producen todos los días. Las CTCG están presentes en el 80 % de los casos y se manifiestan al despertar. Las mioclonías del despertar se observan en el 15 % de los pacientes. La respuesta al tratamiento (VPA, LTG) es buena.
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) Epilepsias parciales continuas (EPC)
Epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas
Se caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales, aisladas o repetidas, arrítmicas, irregulares y predominantes en los miembros superiores. Pueden ocasionar la caída en una minoría de casos. No se produce pérdida de conciencia. Las CTCG a menudo son asociadas (90 %) y aparecen al despertar. Las ausencias son raras (10 %). La falta de sueño, el estrés y la fatiga favorecen la aparición de las crisis. En el EEG, la estimulación luminosa intermitente es positiva en el 40 % de los casos. La respuesta al tratamiento específico (VPA) es buena. Se ha localizado un gen en el cromosoma 6 en 6p21-3, pero este locus no corresponde a todas las EMJ.
Epilepsia con crisis de gran mal del despertar Se manifiesta de manera casi exclusiva a través de CTCG poco después de despertar o durante el período de descanso nocturno. Se inicia entre los 10 y los 25 años. El tratamiento con VPA se propone en función de la tolerancia y de la frecuencia de las crisis.
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Síndrome de Landau y Kleffner Asocia una afasia adquirida y anomalías paroxísticas constantes en el EEG. Se inicia entre los 2 y los 12 años en el niño con un desarrollo normal y tras haber adquirido el lenguaje. Se caracteriza por una pérdida progresiva del lenguaje secundaria a una agnosia auditiva. Las dificultades de comprensión preceden y dominan las dificultades para expresarse, lo que da la impresión de que el niño está sordo. Las crisis convulsivas y los problemas de comportamiento están presentes en el 70 % de los casos. El EEG muestra P y PO repetitivas, organizadas en focos bilaterales en las dos regiones temporales. El sueño las activa constantemente y se hacen difusas durante el sueño. El ritmo de fondo es normal. El tratamiento se basa en las BZ y/o la administración prolongada de corticoides y el seguimiento específico de este problema del lenguaje. La patogenia de este síndrome es hipotética: no se observa ninguna lesión en la imagen cerebral. Podría tratarse de una ruptura del bucle de la audición-integración verbal-lenguaje hablado. El pronóstico es mejor cuando la pérdida del lenguaje se produce después de los 6 años.
Síndromes de puntas-ondas continuas del sueño (POCS) Se caracteriza por la asociación de varios tipos de crisis, parciales o generalizadas, que aparecen durante el sueño, y ausencias atípicas durante la vigilia. El EGG pone de manifiesto PO continuas y difusas durante el sueño lento.
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La persistencia de estas descargas durante un largo período es la responsable de problemas neuropsicológicos con dificultades en el razonamiento abstracto, disminución del cociente intelectual, problemas de orientación temporoespacial y de memoria. Las POCS pueden ser criptogénicas o aparecer en niños con antecedentes neurológicos. La desaparición de las crisis precede o aparece a la vez que la desaparición de las POCS en la mitad de los casos. La normalización del EEG dura aproximadamente 3 años como promedio. El pronóstico neuropsicológico y social es desfavorable en la mitad de los
casos. Por el contrario, el pronóstico de la epilepsia es bueno.
Conclusión La gran mayoría de las epilepsias tiene una evolución favorable si se controlan bien las crisis mediante tratamiento. La descripción semiológica de las crisis es indispensable para la caracterización del síndrome epiléptico, a la que se añaden los datos del EEG. La aparición de episodios
estereotipados, motores o no, o una pérdida de facultades descrita por los padres, debe hacer pensar en un posible diagnóstico de epilepsia y deberá llevar a realizar un EEG con registro de sueño. No debe administrarse con urgencia ningún tratamiento a largo plazo, sino que será necesario discutir las indicaciones y no dudar en requerir la opinión del especialista. Tras un minucioso estudio, algunas epilepsias siguen sin poder clasificarse, y requieren nuevas evaluaciones. Sin embargo, la evolución de las crisis y del EEG permite clasificar estas epilepsias difíciles.
Nathalie Villeneuve : Neuropédiatre, service de neuropédiatrie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 74-82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14, France. Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Villeneuve N. Épilepsies et convulsions. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), AKOS Encyclopédie Pratique de Médecine, 8-0760, 1999, 6 p
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Enciclopedia Práctica de Medicina
Epilepsia y convulsiones N Villeneuve
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as convulsiones ocasionales y la epilepsia son enfermedades distintas. La epilepsia es una afección crónica del cerebro mucho más infrecuente y que se caracteriza por la repetición de las crisis.
© 2002, Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, París. Todos los derechos reservados.
Introducción La epilepsia agrupa distintos síndromes epilépticos teniendo en cuenta la edad de aparición y el tipo de crisis, la etiología y los datos registrados por el electroencefalograma (EEG). Las epilepsias denominadas idiopáticas están relacionadas con la edad y aparecen sin existir lesión anatómica aparente. Los pacientes no presentan ninguna deficiencia neurológica o intelectual, ni antecedentes significativos, aparte de posibles antecedentes familiares de epilepsia benigna: estas crisis se deben entonces a una predisposición genética. Las epilepsias son sintomáticas cuando aparecen en pacientes con lesión cerebral o con un retraso anterior en su desarrollo psicomotor. Las epilepsias criptogénicas no se enmarcan en ninguno de los dos grupos anteriores: estas epilepsias se tratarán en función de la edad. El diagnóstico sindrómico se basa en el análisis de las crisis, el conocimiento del desarrollo psicomotor, el examen clínico y las exploraciones complementarias (fondo de ojo, EEG, tomografía computadorizada [TC] y resonancia magnética [RM] cerebral). El registro simultáneo poligráfico y de vídeo-EEG es a veces indispensable para definir el tipo o los distintos tipos de crisis.
Descripción de los distintos tipos de crisis
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Crisis generalizadas
Consisten en una descarga de las neuronas corticales, paroxística, difusa, sincrónica, bilateral y sin punto de partida focal. Comprenden la pérdida de conciencia.
Las ausencias típicas (ausencias simples) consisten en una pérdida de conocimiento de corta duración, con comienzo y final bruscos y en el EEG se registran puntas-onda (PO) generalizadas a 3 Hz. Pueden acompañarse de: breves mioclonías faciales y palpebrales (ausencias con componente clónico ligero), una atonía progresiva que conlleve una caída de la cabeza (ausencias atónicas), automatismos simples (ausencias con automatismos), un componente vegetativo como el rubor facial, micción involuntaria (ausencias con componente vegetativo) o un refuerzo tónico como el de echar la cabeza hacia atrás (ausencias con componente tónico). Las ausencias atípicas tienen un comienzo y un final menos bruscos, a menudo con una disminución del tono muscular y a veces mioclonías palpebrales y peribucales, con PO generalizadas a 2 o 2,5 Hz en el EEG. Las mioclonías masivas consisten en sacudidas axiales bruscas y van precedidas de una salva generalizada de polipuntas-onda (PPO) en el EEG. Las mioclonías erráticas corresponden a pequeñas sacudidas rítmicas asincrónicas de un haz muscular, generalmente de los dedos, de los párpados o del contorno de los labios. Son perceptibles al tacto en reposo. Las mioclonías segmentarias afectan a un segmento de la extremidad y son arrítmicas y asincrónicas. Las crisis atónicas producen una pérdida brusca del tono muscular con flexión de las rodillas. Las crisis clónicas consisten en sacudidas rítmicas de uno o varios grupos musculares. Las crisis tónicas comportan una hipertonía axial, a veces con revulsión ocular concomitante de ritmos rápidos de amplitud creciente en el EEG. Las crisis tonicoclónicas combinan los dos tipos precedentes. Los espasmos epilépticos consisten en una contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, del tronco y
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de las extremidades, la mayoría de las veces en flexión. En el EEG se registra una onda lenta generalizada con predominio bifrontal, sobrecargada o seguida de ritmos rápidos.
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Crisis parciales
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Estados de mal convulsivo
Provocan una descarga focal de una región cortical. Son simples cuando no existe alteración de la conciencia. Se denominan «complejas» cuando hay pérdida de conciencia. Pueden generalizarse secundariamente.
La orientación diagnóstica depende de la semiología de las crisis, de su carácter único o repetido, breve o prolongado, focal o generalizado, febril o no. Es conveniente buscar una patología infecciosa, traumática, vascular o tóxica. Los estados de mal convulsivo (EMC) son un modo de presentación de determinadas epilepsias, pero también de las convulsiones ocasionales. Pueden producirse en la evolución de ciertas epilepsias.
Convulsiones ocasionales Aparecen a todas las edades. Los factores desencadenantes suelen ser la fiebre, los traumatismos craneales, las infecciones cerebrales, las anomalías metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia) y las intoxicaciones medicamentosas o las producidas por productos de limpieza. La mayoría de veces su evolución es benigna. La crisis requiere habitualmente un tratamiento sintomático, pero raramente un tratamiento a largo plazo. Los traumatismos craneales pueden provocar un hematoma extradural y acompañarse de crisis convulsivas del 7 al 8 % de los casos. Los hematomas subdurales pueden manifestarse
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mediante crisis convulsivas y es necesario buscar un traumatismo craneal, o incluso un síndrome de Silverman. La epilepsia postraumática es infrecuente (del 1 al 5 % de traumatismos craneales) y aparece en caso de que el traumatismo se acompañe de contusión cortical.
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Convulsiones ocasionales del recién nacido
Aparecen desde el primer día de vida y tienen origen diverso. Entre la sexta hora de vida y el segundo día, las convulsiones son a menudo de origen circulatorio: crisis parciales, motrices, clónicas, localizadas, indicadoras de un accidente cerebrovascular cuya evolución es de pronóstico favorable, o de un estado de mal (EM) que asocia crisis clónicas uni o bilaterales, crisis tónicas y fenómenos vegetativos (anoxia-isquemia). El EEG ictal e interictal es, en este último caso, una ayuda para apreciar el pronóstico. Las convulsiones producidas durante las meningitis bacterianas, en relación con un absceso o accidente cerebrovascular, aparecen a menudo después de la primera semana. Las convulsiones vinculadas a una meningoencefalitis herpética aparecen hacia el décimo día. Las causas metabólicas pueden tener distintas etiologías. La hipocalcemia aparece entre el tercer y quinto día y puede indicar un hiperparatiroidismo en la madre. La hipoglucemia se observa más a menudo en el recién nacido macrosómico o de madre diabética, pero puede indicar igualmente hiperinsulinismo, transitorio o no, o bien un problema de la betaoxidación de los ácidos grasos. Las aminoacidopatías, las acidurias orgánicas o las leucinosis pueden provocar convulsiones, pero la hiperamoniemia y los problemas digestivos, asociados a trastornos de conciencia que se producen normalmente antes de un EMC, logran establecer el diagnóstico. Las enfermedades peroxisomales pueden manifestarse mediante convulsiones y combinan hipertonía axial mayor, con dismorfia facial y finas calcificaciones epifisarias. El déficit de biotina puede manifestarse también con convulsiones: el diagnóstico es la determinación de la actividad enzimática de la biotinidasa y el tratamiento consiste en administrar suplementos de biotina. Las convulsiones llamadas piridoxina dependientes son infrecuentes: aparecen en el período neotanal en niños con antecedentes familiares de convulsiones neonatales, de falsos abortos espontáneos repetidos o de muerte fetal in utero y se asocian a una agitación importante: se basa en un suplemento de piridoxina, cofactor de la síntesis del GABA (ácido gamaaminobutírico). La supresión del tratamiento provoca la reaparición de las crisis. Pueden observarse crisis de abstinencia neonatal en hijos de madre toxicómana.
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Convulsiones ocasionales del lactante y del niño
Las causas metabólicas y traumáticas deben estudiarse en función de la historia clínica y los exámenes complementarios (cf. supra). Cuando la crisis convulsiva es unilateral, de duración superior a los 15 minutos, seguida de un déficit, y especialmente, si reaparece antes del primer año de edad, se trata de una crisis febril complicada. Antes de cumplirse el año de edad, es conveniente realizar una punción lumbar para buscar
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Las convulsiones febriles simples aparecen entre el primer y quinto año de vida debido a una fiebre superior a los 38,5 °C, fuera de una infección cerebral. Son generalizadas, de duración breve, remiten espontáneamente en la inmensa mayoría de los casos y no ocasionan ninguna deficiencia. No es necesario realizar un EEG, pero cuando se realiza puede mostrar anomalías lentas posteriores durante algunos días. El riesgo de sufrir una segunda crisis durante el mismo año es del 25 % y el de sufrir una tercera es del 9 %. El tratamiento antiepiléptico a largo plazo se discutirá en función de la tolerancia familiar y de la frecuencia de las crisis. Conviene prescribir tratamiento antipirético y recomendar diazepam (DZ) intrarrectal en caso de crisis.
una infección cerebral vírica o bacteriana. El carácter parcial con predominio braquiofacial de la crisis podría indicar la existencia de una encefalitis herpética, lo cual requiere una punción lumbar y un tratamiento antivírico de urgencia. Si no existe infección cerebral y el niño, menor de un año, tiene niveles de transaminasas normales es conveniente administrar un tratamiento antiepiléptico de valproato sódico (VPA), combinado con un tratamiento antipirético cuando se produzcan episodios febriles. El diazepam intrarrectal se administrará en caso de nuevas crisis convulsivas para evitar una crisis prolongada. El EEG sólo resulta interesante en las crisis complicadas y puede mostrar un foco de ondas lentas o de puntas y complejos lentos periódicos en el caso de la encefalitis herpética. El ulterior riesgo de desarrollar una epilepsia grave sólo puede surgir en las crisis febriles complicadas. La recurrencia de las crisis, febriles o no, clónicas y unilaterales en el primer año de vida suele ser el primer signo de la epilepsia mioclónica grave del lactante y por ello, el tratamiento preventivo de las crisis tiene la finalidad de limitar la frecuencia y la gravedad de los EM. Una epilepsia parcial temporal puede desarrollarse varios años después de una crisis febril prolongada, la cual puede indicar la existencia de una esclerosis mesiotemporal.
crisis, se puede utilizar un tratamiento antiepiléptico intravenoso (fenitoína [FT], benzodiazepinas [BZ]). Puede proponerse un tratamiento con VPA durante varios meses. Sin embargo, las crisis cesan habitualmente de forma espontánea. ■ Las convulsiones neonatales familiares benignas aparecen hacia el segundo o tercer día de vida. Las crisis son clónicas o tonicoclónicas, raramente tónicas, y no producen EM. Pueden repetirse durante algunas semanas. Puede proponerse un tratamiento con VPA durante algunos meses. Los antecedentes familiares de convulsiones neonatales benignas o de epilepsia son constantes. La evolución es favorable, pero puede aparecer una epilepsia secundaria. Se ha identificado un gen en el cromosoma 20.
Encefalopatías epilépticas Dos encefalopatías epilépticas, el síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica precoz, se manifiestan en el período neonatal a través de crisis convulsivas y se asocian a supression-burst en el EEG interictal. Este trazado se caracteriza por salvas de ondas lentas de gran amplitud, combinadas con puntas de 1 a 5 segundos de duración, alternando con fases planas de 2 a 10 segundos durante la vigilia y el sueño. El síndrome de Ohtahara presenta crisis parciales motoras y espasmos tónicos aislados y puede evolucionar a un síndrome de West o a un síndrome de Lennox-Gastaut. En la mayoría de los casos suele desarrollarse una malformación cerebral. La encefalopatía mioclónica precoz se caracteriza por mioclonías erráticas o masivas y por crisis parciales motoras. Parece deberse a una enfermedad metabólica, aunque ésta sólo se identifique excepcionalmente. Se han descrito casos hereditarios. En la mayoría de los casos la evolución de la enfermedad provoca la muerte en algunos meses.
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Síndromes epilépticos del lactante
Convulsiones benignas del lactante (familiares o no) Aparecen entre los 3 y 8 meses en forma de tormenta epiléptica caracterizada por la repetición de crisis de carácter generalizado durante varios días. En una tercera parte de los casos, se trata de una afección familiar y la transmisión es autosómica dominante (cromosoma 19); un tercio de los niños tiene antecedentes epilépticos de otra naturaleza y el tercio restante no tiene antecedentes. El tratamiento a largo plazo no es sistemático porque este episodio epiléptico no se repite.
Epilepsias
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Síndrome de espasmos infantiles (síndrome de West)
Síndromes epilépticos del recién nacido
Convulsiones neonatales benignas Se clasifican en dos grupos. ■ Las convulsiones neonatales benignas idiopáticas: aparecen hacia el quinto día en recién nacidos con examen neurológico normal. Se trata siempre de crisis de tipo mioclónico, erráticas, migratorias, basculantes, pero nunca tónicas. Son de evolución favorable. El EEG muestra un trazado interictal de tipo «ondas theta alternantes puntiagudas». Las crisis duran entre algunas horas y los 3 días. En los casos con numerosas
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Asocia espasmos epilépticos, deterioro psicomotor y un trazado en el EEG interictal particular: la hipsarritmia. La edad de inicio se sitúa antes del primer año, normalmente entre los 4 y los 7 meses de vida. No obstante, se conocen algunos casos que han aparecido entre el primer y el cuarto año. La incidencia es de 1 por cada 3 000 nacimientos. El trazado del EEG en vigilia muestra un aspecto hipsarrítmico constituido por ondas lentas (OL) de amplitud muy grande, combinadas con puntas (P) cuya amplitud y topografía varían de modo asincrónico entre los dos hemisferios.
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La hipsarritmia se fragmenta durante el sueño. El ritmo de fondo no es detectable. El deterioro psicomotor se caracteriza por una pérdida de interés por el entorno, del contacto ocular, de la prensión voluntaria, e incluso de una pérdida del tono muscular. Las formas sintomáticas representan el 70 % de los casos. Los factores etiológicos prenatales representan alrededor del 50 % de los casos. Se trata de: fetopatías inflamatorias (citomegalovirus, toxoplasmosis, rubéola), secuelas de anoxia-isquemia (porencefalia, leucomalacia periventricular), malformaciones cerebrales (síndrome de Aicardi, agenesia del cuerpo calloso, hemimegalencefalia, displasias corticales focales, esclerosis tuberosa de Bourneville), anomalías cromosómicas como la trisomía 21 y enfermedades metabólicas (mitocondriopatías). Las meningitis purulentas y las encefalitis son etiologías igualmente observadas en los espasmos infantiles. En las formas denominadas criptogénicas, no se ha hallado ninguna etiología en lactantes con desarrollo normal antes del inicio de los espasmos. Los espasmos infantiles idiopáticos son infrecuentes y se asocian a un trazado del EEG ictal particular, caracterizado por la reanudación de la hipsarritmia entre cada espasmo y un deterioro psicomotor moderado sin pérdida del contacto ocular. Para controlar las crisis, el pronóstico depende de la causa, de la presencia de otros tipos de crisis y de la edad del paciente al inicio de los espasmos. El tratamiento se basa en antiepilépticos como la vigabatrina (VGB) y los corticoides.
gravedad del retraso mental parece estar vinculada al número de EM durante el primer año.
Epilepsia mioclonioastática o síndrome de Doose Aparece entre los 2 y los 5 años, en niños cuyo desarrollo psicomotor es normal pero que tienen antecedentes familiares (convulsiones febriles, epilepsia generalizada). Afecta dos veces más a los niños que a las niñas. Se caracteriza por la asociación de varios tipos de crisis: crisis tonicoclónicas generalizadas (CTG) a menudo febriles al principio, caídas mioclónicas o mioclonoastáticas y ausencias, a veces asociadas a mioclonías palpebrales o peribucales. Estas últimas pueden ser favorecidas por ciertos antiepilépticos como la carbamazepina (CBZ), la VGB, la FT y provocar ausencias de tipo EM. A menudo se observa una dispraxia manual, inestabilidad al andar y disartria. La aparición de crisis tónicas al final de la noche parece estar relacionada con un mal pronóstico. El EEG puede ser normal o mostrar un ritmo theta difuso. El tratamiento se basa en la administración de antiepilépticos como el VPA, las BZ, la etosuximida (ESM), la lamotrigina (LTG) y en la supresión de la carbamazepina (CBZ), de la FT y de la VGB. La evolución puede conducir a la curación en algunos meses. Sin embargo, la persistencia de crisis tónicas nocturnas y la aparición de ausencias de tipo EM indican un mal pronóstico, y producen retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia rebelde.
Epilepsia mioclónica benigna del lactante Se caracteriza por accesos breves de mioclonías masivas, descritos por los padres como «caídas de la cabeza» y suelen ser discretos al principio. Estos accesos aparecen en cualquier momento del día. El niño no pierde nunca el conocimiento y sigue jugando durante el acceso. En el EEG ictal se registra una descarga de PO o PPO generalizadas, rápidas, cuya duración es idéntica al acceso. La actividad de fondo en vigilia y durante el sueño es normal. No se observan otros tipos de crisis. El tratamiento se basa en el VPA. Cuando el tratamiento se instaura tardíamente, puede producirse un ligero retraso en el desarrollo.
Epilepsia mioclónica grave del lactante Debuta en el primer año de vida con crisis convulsivas habitualmente unilaterales, febriles o no, y prolongadas, en el niño con un desarrollo psicomotor normal. Los EEG interictales no muestran anomalías durante los primeros meses de la enfermedad. Entre el primer y cuarto año de vida, aparecen mioclonías masivas, aisladas o agrupadas en breves salvas varias veces al día. A veces son discretas y dan la impresión de una inestabilidad en el niño o son más intensas y provocan la caída. En ocasiones puede haber mioclonías segmentarias asociadas, presentes en reposo y agravadas por la acción. Las crisis parciales complejas y las ausencias atípicas están igualmente presentes a esta edad. El desarrollo psicomotor disminuye a partir del segundo año, y aparece ataxia y signos piramidales. Los trazados del EEG muestran PO y PPO generalizadas, rápidas, aisladas o en breves salvas, fotosensibilidad precoz y anomalías focales. Las exploraciones neurorradiológicas son normales. Las crisis son refractarias al tratamiento médico y la evolución intelectual es desfavorable. La
Síndrome de Lennox-Gastaut Asocia ausencias atípicas, crisis tónicas y caídas debidas a crisis atónicas, ausencias prolongadas, deterioro mental y un pattern (patrón) de EEG constituido por PO lentas (inferiores a 2,5 Hz), difusas, intercríticas, durante la vigilia y salvas de ritmo a 10 Hz durante el sueño. A veces se observan crisis parciales. Suele afectar más a menudo a los niños que a las niñas y se inicia antes de los 8 años, con un pico hacia los 3-5 años. Sobreviene en el 60 % de los casos en niños con encefalopatía preexistente. Puede suceder a los espasmos infantiles. En general, la evolución conduce a una cronicidad, a veces con EM de crisis generalizadas o ausencias. No obstante, en las formas criptogénicas, el uso de nuevos epilépticos como la LTG, combinada con el VPA y a veces con FT y BZ pueden permitir la curación de la enfermedad.
Estado de mal convulsivo El síndrome hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia (HHE) es una forma de EMC que aparece antes de los 2 años de edad. Aunque existen algunas formas criptogénicas, favorecen su aparición algunas causas como los síndromes neurocutáneos (esclerosis tuberosa de Bourneville, enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe, nevus sebáceo lineal) y las malformaciones cerebrales. La epilepsia parcial subsiguiente aparece 1 a 2 años después del EMC.
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Síndromes epilépticos del niño y el adolescente
Epilepsias parciales idiopáticas (EPI) Las EPI tienen una prevalencia del 40 al 60 % de las epilepsias. Se inician después de los 18 meses. Las crisis son breves e infrecuentes, pero pueden ser habituales al principio. Tienen una
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semiología variable pero no polimorfa en un mismo paciente. No hay nunca crisis tónicas. En el EEG interictal la actividad de fondo en la vigilia y durante el sueño es normal. La anomalía paroxística típica es una punta lenta y focal seguida de una onda lenta como la punta rolándica de la epilepsia parcial con puntas centrotemporales. Durante el sueño la frecuencia de anomalías focales aumenta, pero sin la modificación de su morfología ni bilateralización. En ocasiones se observan breves descargas de PO generalizadas. El desarrollo psicomotor es siempre normal. En el 17 al 59 % de los casos se observan antecedentes familiares de epilepsia. El tratamiento a largo plazo no es sistemático.
Epilepsia parcial rolándica (EPR) La EPR o epilepsia parcial con puntas centrotemporales se inicia entre los 2 y los 13 años. Las crisis se presentan con el adormecimiento o más raramente con el despertar. La crisis comienza con parestesias unilaterales que afectan a la lengua, los labios y la cara interna de la mejillas, seguidas de algunas sacudidas hemifaciales que producen un cese del habla y una emisión de saliva con conservación de la conciencia. En ocasiones se generalizan. Las crisis son poco frecuentes (una cuarta parte de los niños sufren una única crisis). El EEG confirma el diagnóstico mostrando las puntas centrotemporales lentas y disfásicas, de alto voltaje, activadas en el sueño. El pronóstico es excelente y la curación es segura con o sin tratamiento. En todos los pacientes, el EEG se normaliza en varios años.
Epilepsia benigna con paroxismos occipitales (EPO) Se caracteriza por crisis que comportan una semiología visual (amaurosis, fosfenos, ilusiones, alucinaciones), seguidas a menudo por convulsiones hemiclónicas o por automatismos psicomotores. En el 80 % de los casos el EEG muestra PO en las regiones occipitales o postemporales, suprimidas al abrir los ojos. En el 60 % de los pacientes el control de las crisis se obtiene rápidamente mediante tratamiento antiepiléptico (VPA, BZ). Se distinguen dos grupos de EPO: — un grupo con buen pronóstico, que empieza hacia los 5 años (de los 2 a los 8 años), con crisis nocturnas caracterizadas por una desviación de los ojos y por vómitos; — un grupo de pronóstico no tan bueno, que empieza más tardíamente, con crisis diurnas de semiología visual, seguidas de cefaleas. Las crisis visuales no persisten después de la adolescencia pero son reemplazadas por otros tipos de crisis en el 5 % de los pacientes.
Crisis parciales benignas en la adolescencia Se inician hacia los 13 o 14 años (de los 10 a los 20 años) con un claro predominio en los varones. No se conoce ningún antecedente familiar de epilepsia. Se trata de crisis simples o complejas, que ocasionan fenómenos motores o sensitivos, con una generalización secundaria frecuente. La crisis es única o se repite de dos a cinco veces en 24 horas. Este episodio es habitualmente único y no requiere tratamiento a largo plazo. El EEG es normal.
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Epilepsias parciales sintomáticas (EPS)
Epilepsias generalizadas idiopáticas
Están vinculadas a una anomalía conocida o sospechada del sistema nervioso central, lo que se traduce en una anormalidad en el examen clínico, en un retraso mental y/o una anomalía de la imagen cerebral. Pueden observarse distintos tipos de crisis y su semiología puede modificarse a lo largo de la evolución. En el EEG, no hay pattern (patrón) específico de la EPS. El EEG interictal muestra P o PO focales no repetitivas, de morfología variada, de localización fija, que no aumentan su frecuencia pero pueden difundirse durante el sueño. La semiología de las crisis depende de su localización (por ejemplo: crisis parcial motora con línea BravaisJacksoniana si el origen de la crisis está en la corteza motora). El diagnóstico por imágenes cerebral morfológico (escáner y RM) y funcional (SPECT [tomografía por emisión de fotón único] y PET [tomografía por emisión de positrones]) busca lesión cerebral (malformación cerebral, secuelas de un sufrimiento fetal ante o perinatal [leucomalacia, porencefalia, etc.], facomatosis [esclerosis tuberosa de Bourneville, combinada con calcificaciones periventriculares, tuberosidades corticales y manchas acrómicas cutáneas que aparecen desde las primeras semanas de vida; síndrome de SturgeWeber-Krabbe, que asocia un angioma plano unilateral y, del mismo lado, un angioma facial localizado en el territorio de la rama oftálmica del nervio trigémino: neurofibromatosis de Recklinghausen]) o una patología traumática. Las crisis revelan muy raramente un proceso tumoral expansivo. Las crisis de risa o de llanto son raras y deben llevar a buscar un hamartoma hipotalámico. Las malformaciones arteriovenosas y los cavernomas se manifiestan mediante crisis convulsivas en el 25 y el 50 % de los casos respectivamente. La evolución depende de la etiología y de la respuesta al tratamiento. Un tratamiento quirúrgico es previsible cuando los exámenes complementarios prequirúrgicos (EEG, prolongado de superficie e intracraneal, RM cerebral, SPECT ictal e interictal, evaluación neuropsicológica) muestran una concordancia entre el punto de partida de las crisis, el foco epileptógeno y la lesión cortical.
Representan el 30 % de las epilepsias, están vinculadas a la edad y tienen características comunes. Se observan tres tipos de crisis: las ausencias, las mioclonías masivas, y las CTCG. No se ha demostrado ninguna etiología, aparte de una posible predisposición genética. El EEG registra descargas generalizadas bilaterales, sincrónicas y simétricas de PO y PPO a 3 Hz, críticas e intercríticas. La actividad de fondo es normal. Se observa una fotosensibilidad en el 20 al 40 % de los casos. La evolución suele ser favorable bajo tratamiento.
Epilepsia-ausencia del niño La epilepsia-ausencia del niño, o pequeño mal de ausencia, se inicia hacia los 6 o 7 años (de 3 a 10 años) y afecta más a menudo a las niñas. Se han observado todos los tipos de ausencias (cf. supra), salvo las mioclónicas. Son breves (de 5 a 15 segundos) siempre inferiores a 1 minuto. Son más frecuentes al terminar el día, favorecidas por la relajación de la atención, desencadenadas por la hiperpnea y a veces la estimulación luminosa intermitente. La ausencia se acompaña de una descarga de PO generalizadas a 3 Hz, con un comienzo y fin bruscos. Las ausencias tienden a desaparecer de manera espontánea y son suprimidas en el 80 % de los casos con antiepilépticos específicos (VPA, ESM, LTG). En la adolescencia, el 40 % de los pacientes desarrolla epilepsia con CTCG poco frecuentes. La inserción social de estos pacientes no es a menudo óptima debido a las dificultades intelectuales y de problemas de comportamiento presentes en el 30 % de los casos.
Las EPC (o síndromes de Kojewnikoff) se caracterizan por sacudidas epilépticas localizadas más o menos continuas y por crisis jacksonianas. Pueden clasificarse en dos grupos electroclínicos. El primer grupo corresponde al del síndrome de Kojewnikoff clásico: en niños con lesión rolándica fija, de etiología generalmente conocida, y una semiología neurológica estable, aparecen crisis parciales motoras y luego mioclonías muy localizadas. El EEG muestra anomalías focales. La afección no es evolutiva y el tratamiento quirúrgico puede ser eficaz. En el segundo grupo, el síndrome de Kojewnikoff aparece en niños menores de 10 años sin lesiones previas. Las crisis parciales motoras se asocian rápidamente a mioclonías de topografía variable pero están localizadas en el mismo lado que las crisis parciales. El EEG pone de manifiesto anomalías del ritmo de fondo y anomalías paroxísticas focales y difusas. La evolución es progresiva, con aparición de un defecto progresivo homolateral en las crisis, de otros tipos de crisis y de deterioro mental.
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Epilepsia con ausencias mioclónicas Se caracteriza por ausencias que se acompañan de mioclonías rítmicas bilaterales, importantes, difusas, que afectan a las raíces y los hombros, a menudo asociadas a una contracción tónica. Los problemas relacionados con la pérdida de conocimiento son variables. En el EGG, se manifiesta por una descarga bilateral sincrónica y simétrica de PO rítmicas a 3 Hz. Estas crisis aparecen varias veces al día. Se inicia hacia los 7 años de edad (de 1 a 12 años). En el 60 % de los casos también se asocian otros tipos de crisis poco frecuentes (CTCG, ausencias). La evolución es variable: las crisis pueden ser resistentes al tratamiento, puede aparecer un deterioro mental y una evolución hacia el síndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia mioclónica progresiva (EMP) Representa el 1 % de las epilepsias del niño y del adolescente. Se caracteriza por mioclonías segmentarias y masivas, por crisis generalizadas tonicoclónicas o clónicas, un deterioro de las funciones superiores y anomalías en el examen neurológico (por ejemplo, el síndrome piramidal o cerebeloso). Aparece habitualmente en el curso de enfermedades metabólicas, identificadas o no. La transmisión suele ser autosómica recesiva. Los cuadros clínicos más frecuentes son la enfermedad de Lafora, la EMP de tipo degenerativo (mioclono báltico y mioclono mediterráneo), las lipofuscinosis ceroides, la enfermedad de Gaucher de tipo III, determinadas gangliosidosis (GM2), las sialidosis, la enfermedad de Huntington y determinadas encefalopatías mitocondriales (MERRF) cuya transmisión es por vía materna.
Epilepsia-ausencia del adolescente Se inicia hacia los 10 o 12 años y afecta más a menudo a las mujeres que a los varones. Las ausencias no se producen todos los días. Las CTCG están presentes en el 80 % de los casos y se manifiestan al despertar. Las mioclonías del despertar se observan en el 15 % de los pacientes. La respuesta al tratamiento (VPA, LTG) es buena.
Epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) Epilepsias parciales continuas (EPC)
Epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas
Se caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales, aisladas o repetidas, arrítmicas, irregulares y predominantes en los miembros superiores. Pueden ocasionar la caída en una minoría de casos. No se produce pérdida de conciencia. Las CTCG a menudo son asociadas (90 %) y aparecen al despertar. Las ausencias son raras (10 %). La falta de sueño, el estrés y la fatiga favorecen la aparición de las crisis. En el EEG, la estimulación luminosa intermitente es positiva en el 40 % de los casos. La respuesta al tratamiento específico (VPA) es buena. Se ha localizado un gen en el cromosoma 6 en 6p21-3, pero este locus no corresponde a todas las EMJ.
Epilepsia con crisis de gran mal del despertar Se manifiesta de manera casi exclusiva a través de CTCG poco después de despertar o durante el período de descanso nocturno. Se inicia entre los 10 y los 25 años. El tratamiento con VPA se propone en función de la tolerancia y de la frecuencia de las crisis.
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Síndrome de Landau y Kleffner Asocia una afasia adquirida y anomalías paroxísticas constantes en el EEG. Se inicia entre los 2 y los 12 años en el niño con un desarrollo normal y tras haber adquirido el lenguaje. Se caracteriza por una pérdida progresiva del lenguaje secundaria a una agnosia auditiva. Las dificultades de comprensión preceden y dominan las dificultades para expresarse, lo que da la impresión de que el niño está sordo. Las crisis convulsivas y los problemas de comportamiento están presentes en el 70 % de los casos. El EEG muestra P y PO repetitivas, organizadas en focos bilaterales en las dos regiones temporales. El sueño las activa constantemente y se hacen difusas durante el sueño. El ritmo de fondo es normal. El tratamiento se basa en las BZ y/o la administración prolongada de corticoides y el seguimiento específico de este problema del lenguaje. La patogenia de este síndrome es hipotética: no se observa ninguna lesión en la imagen cerebral. Podría tratarse de una ruptura del bucle de la audición-integración verbal-lenguaje hablado. El pronóstico es mejor cuando la pérdida del lenguaje se produce después de los 6 años.
Síndromes de puntas-ondas continuas del sueño (POCS) Se caracteriza por la asociación de varios tipos de crisis, parciales o generalizadas, que aparecen durante el sueño, y ausencias atípicas durante la vigilia. El EGG pone de manifiesto PO continuas y difusas durante el sueño lento.
Epilepsia y convulsiones - 8-0760
La persistencia de estas descargas durante un largo período es la responsable de problemas neuropsicológicos con dificultades en el razonamiento abstracto, disminución del cociente intelectual, problemas de orientación temporoespacial y de memoria. Las POCS pueden ser criptogénicas o aparecer en niños con antecedentes neurológicos. La desaparición de las crisis precede o aparece a la vez que la desaparición de las POCS en la mitad de los casos. La normalización del EEG dura aproximadamente 3 años como promedio. El pronóstico neuropsicológico y social es desfavorable en la mitad de los
casos. Por el contrario, el pronóstico de la epilepsia es bueno.
Conclusión La gran mayoría de las epilepsias tiene una evolución favorable si se controlan bien las crisis mediante tratamiento. La descripción semiológica de las crisis es indispensable para la caracterización del síndrome epiléptico, a la que se añaden los datos del EEG. La aparición de episodios
estereotipados, motores o no, o una pérdida de facultades descrita por los padres, debe hacer pensar en un posible diagnóstico de epilepsia y deberá llevar a realizar un EEG con registro de sueño. No debe administrarse con urgencia ningún tratamiento a largo plazo, sino que será necesario discutir las indicaciones y no dudar en requerir la opinión del especialista. Tras un minucioso estudio, algunas epilepsias siguen sin poder clasificarse, y requieren nuevas evaluaciones. Sin embargo, la evolución de las crisis y del EEG permite clasificar estas epilepsias difíciles.
Nathalie Villeneuve : Neuropédiatre, service de neuropédiatrie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 74-82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14, France. Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Villeneuve N. Épilepsies et convulsions. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), AKOS Encyclopédie Pratique de Médecine, 8-0760, 1999, 6 p
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