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26 Patología renal en niños con enfermedades mitocondriales
e526-e553 COMUNICACIONES 67(5)07
22/10/07
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Nefrología
Presentamos 3 casos de origen metabólico. Caso 1: recién nacida a término, ingresada en Neonatología por bajo peso. Balance renal: tubulopatía proximal compleja. Examen oftalmológico: cataratas bilaterales. Ecografía renal: normal. Evolución: a los 4 meses, retraso pondoestatural, hepatomegalia y alteración neurológica (nistagmus vertical, hipertonía y no sostén cefálico). Biopsia muscular: citopatía mitocondrial (déficit complejo III de la cadena respiratoria). Secuenciación del gen BCSL1: mutación en homocigosis en exón 1 locus 2q33. Fallece por descompensación metabólica a los 6 meses. Caso 2: lactante de 8 meses que desde el quinto presenta retraso pondoestatural y episodios de hipertermia. Exploración física: raquitismo. Balance renal: tubulopatía proximal compleja. Examen oftalmológico: depósitos de cistina. Determinación de cistina intraleucocitaria: cistinosis. Tratamiento: cisteamina oral y sustitutivo. Evolución: a los 13 años, en situación de insuficiencia renal crónica. Caso 3: lactante de 6 meses con estancamiento pondoestatural y hepatomegalia. Exploraciones complementarias: tubulopatía proximal compleja, disfunción hepática y signos radiológicos de raquitismo. Cultivo de fibroblastos: tirosinemia tipo I, por déficit de fumarilacetoacetato hidrolasa. Tratamiento con NTBC, revirtiendo la tubulopatía proximal. Conclusión: El síndrome de Fanconi tiene diversas etiologías, de las que la metabólica es la más frecuente en la infancia. La evolución y el pronóstico son también muy variables, dependiendo de la enfermedad subyacente.
26 PATOLOGÍA RENAL EN NIÑOS CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
A. Granados Molina, M. Espino Hernández, S. Jimeno Ruiz y A. García Pérez
nóstico de enfermedad mitocondrial en aquellos niños con tubulopatía de origen desconocido y/o enfermedad renal progresiva asociada a manifestaciones en otros órganos.
27 SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO FAMILIAR CON DÉFICIT FUNCIONAL DEL FACTOR B A. Sánchez-Moreno, P. Sánchez-Corral, P. Bedoya Pérez y J. Martín Govantes Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
Objetivo: Presentación y debate de un caso clínico complejo de síndrome hemolítico urémico familiar (SHUF), con déficit de una proteína reguladora de la activación del complemento, poco conocida en la actualidad. Una niña tiene a los cuatro meses de vida un fallo renal oligoanúrico, hipertensión arterial, anemia y plaquetopenia. Tiene antecedentes familiares de SHU. Precisa de técnicas de depuración extrarrenal (diálisis peritoneal, hemofiltración y hemodiálisis) y múltiples trasfusiones de concentrado de hematíes y de plaquetas. Se realizan plasmaféresis e infusiones de plasma fresco. Supera múltiples complicaciones derivadas de su enfermedad (insuficiencia cardíaca, edema agudo de pulmón) y de las técnicas de tratamiento (hemotórax y neumotórax, sepsis a Klebsiella y a Candida, peritonitis). Recupera diuresis y función renal. En todo momento presenta C3 discretamente descendido y C3 activador descendido con C4 normal. El estudio molecular informa de una mutación en heterocigosis (heredada del padre) en el dominio central de la molécula que genera un cambio de aminoácido potencialmente relevante para la función del factor B. La expresión del cofactor regulador de proteína de membrana en los leucocitos está disminuida. A los 10 meses de vida presenta nuevo brote de insuficiencia renal, HTA, insuficiencia cardiaca y anemia. Requiere trasfusiones y diálisis peritoneal.
Fundación Hospital Alcorcón. Madrid. España.
Introducción: Las enfermedades mitocondriales asocian patología renal hasta en un 50 % de casos. La más frecuente es la tubulopatía proximal (s. de Fanconi). También síndrome nefrótico secundario a GSFS, síndrome de Bartter, nefropatía intersticial y disfunciones tubulares aisladas. Caso 1: niño de 23 meses de edad que consulta por inestabilidad en la marcha y temblor. La biopsia muscular muestra déficit del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Presenta acidosis metabólica, aminoaciduria, fosfaturia y pierdesal. Recibe tratamiento con CoQ, tiamina, carnitina y antioxidantes, además bicarbonato y citrato potásico. Caso 2: varón de 12 años con tetraparesia espástica, epilepsia multifocal y retraso grave. Estudio metabólico con lactato aumentado en sangre y LCR. Desarrolla miocardiopatía y tubulopatía con acidosis tubular, glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y aumento de la EFK. Biopsia muscular con tejido fibrótico. Pese a la no confirmación enzimática, incluimos el caso que clínica y bioquímica es puramente mitocondrial. Comentarios: A todo niño con enfermedad mitocondrial debería realizarse seguimiento nefrológico. Un tratamiento adecuado mejora las descompensaciones y el pronóstico sombrío de estos pacientes. De igual forma, debemos considerar el diag-
28 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO DIRIGIDO DE LA ENURESIS
M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Herraiz Perea y V. Rodríguez Benítez Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. España.
La enuresis nocturna es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Su origen multifactorial, los diferentes mecanismos patogénicos implicados y la variedad de opciones terapéuticas hacen que sea difícil establecer un protocolo diagnóstico-terapéutico. Objetivos: Presentar un protocolo diagnóstico de la enuresis que facilite establecer un tratamiento orientado con el fin de conseguir mayor éxito terapéutico. Material y métodos: Protocolo diagnóstico basado en la entrevista clínica mediante encuesta dirigida al hábito miccional e intestinal y recogida de datos de la ingesta hídrica, capacidad vesical funcional diurna y diuresis nocturna. Protocolo terapéutico orientado según los posibles mecanismos patogénicos subyacentes: trastorno vesical funcional, ingesta hídrica excesiva, poliuria nocturna, disminución de la capacidad vesical nocturna.
An Pediatr (Barc). 2007;67(5):e526-e53
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Nefrología
Presentamos 3 casos de origen metabólico. Caso 1: recién nacida a término, ingresada en Neonatología por bajo peso. Balance renal: tubulopatía proximal compleja. Examen oftalmológico: cataratas bilaterales. Ecografía renal: normal. Evolución: a los 4 meses, retraso pondoestatural, hepatomegalia y alteración neurológica (nistagmus vertical, hipertonía y no sostén cefálico). Biopsia muscular: citopatía mitocondrial (déficit complejo III de la cadena respiratoria). Secuenciación del gen BCSL1: mutación en homocigosis en exón 1 locus 2q33. Fallece por descompensación metabólica a los 6 meses. Caso 2: lactante de 8 meses que desde el quinto presenta retraso pondoestatural y episodios de hipertermia. Exploración física: raquitismo. Balance renal: tubulopatía proximal compleja. Examen oftalmológico: depósitos de cistina. Determinación de cistina intraleucocitaria: cistinosis. Tratamiento: cisteamina oral y sustitutivo. Evolución: a los 13 años, en situación de insuficiencia renal crónica. Caso 3: lactante de 6 meses con estancamiento pondoestatural y hepatomegalia. Exploraciones complementarias: tubulopatía proximal compleja, disfunción hepática y signos radiológicos de raquitismo. Cultivo de fibroblastos: tirosinemia tipo I, por déficit de fumarilacetoacetato hidrolasa. Tratamiento con NTBC, revirtiendo la tubulopatía proximal. Conclusión: El síndrome de Fanconi tiene diversas etiologías, de las que la metabólica es la más frecuente en la infancia. La evolución y el pronóstico son también muy variables, dependiendo de la enfermedad subyacente.
26 PATOLOGÍA RENAL EN NIÑOS CON ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
A. Granados Molina, M. Espino Hernández, S. Jimeno Ruiz y A. García Pérez
nóstico de enfermedad mitocondrial en aquellos niños con tubulopatía de origen desconocido y/o enfermedad renal progresiva asociada a manifestaciones en otros órganos.
27 SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO FAMILIAR CON DÉFICIT FUNCIONAL DEL FACTOR B A. Sánchez-Moreno, P. Sánchez-Corral, P. Bedoya Pérez y J. Martín Govantes Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
Objetivo: Presentación y debate de un caso clínico complejo de síndrome hemolítico urémico familiar (SHUF), con déficit de una proteína reguladora de la activación del complemento, poco conocida en la actualidad. Una niña tiene a los cuatro meses de vida un fallo renal oligoanúrico, hipertensión arterial, anemia y plaquetopenia. Tiene antecedentes familiares de SHU. Precisa de técnicas de depuración extrarrenal (diálisis peritoneal, hemofiltración y hemodiálisis) y múltiples trasfusiones de concentrado de hematíes y de plaquetas. Se realizan plasmaféresis e infusiones de plasma fresco. Supera múltiples complicaciones derivadas de su enfermedad (insuficiencia cardíaca, edema agudo de pulmón) y de las técnicas de tratamiento (hemotórax y neumotórax, sepsis a Klebsiella y a Candida, peritonitis). Recupera diuresis y función renal. En todo momento presenta C3 discretamente descendido y C3 activador descendido con C4 normal. El estudio molecular informa de una mutación en heterocigosis (heredada del padre) en el dominio central de la molécula que genera un cambio de aminoácido potencialmente relevante para la función del factor B. La expresión del cofactor regulador de proteína de membrana en los leucocitos está disminuida. A los 10 meses de vida presenta nuevo brote de insuficiencia renal, HTA, insuficiencia cardiaca y anemia. Requiere trasfusiones y diálisis peritoneal.
Fundación Hospital Alcorcón. Madrid. España.
Introducción: Las enfermedades mitocondriales asocian patología renal hasta en un 50 % de casos. La más frecuente es la tubulopatía proximal (s. de Fanconi). También síndrome nefrótico secundario a GSFS, síndrome de Bartter, nefropatía intersticial y disfunciones tubulares aisladas. Caso 1: niño de 23 meses de edad que consulta por inestabilidad en la marcha y temblor. La biopsia muscular muestra déficit del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial. Presenta acidosis metabólica, aminoaciduria, fosfaturia y pierdesal. Recibe tratamiento con CoQ, tiamina, carnitina y antioxidantes, además bicarbonato y citrato potásico. Caso 2: varón de 12 años con tetraparesia espástica, epilepsia multifocal y retraso grave. Estudio metabólico con lactato aumentado en sangre y LCR. Desarrolla miocardiopatía y tubulopatía con acidosis tubular, glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia y aumento de la EFK. Biopsia muscular con tejido fibrótico. Pese a la no confirmación enzimática, incluimos el caso que clínica y bioquímica es puramente mitocondrial. Comentarios: A todo niño con enfermedad mitocondrial debería realizarse seguimiento nefrológico. Un tratamiento adecuado mejora las descompensaciones y el pronóstico sombrío de estos pacientes. De igual forma, debemos considerar el diag-
28 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO DIRIGIDO DE LA ENURESIS
M. Antón Gamero, E. García Martínez, C. Herraiz Perea y V. Rodríguez Benítez Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba. España.
La enuresis nocturna es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Su origen multifactorial, los diferentes mecanismos patogénicos implicados y la variedad de opciones terapéuticas hacen que sea difícil establecer un protocolo diagnóstico-terapéutico. Objetivos: Presentar un protocolo diagnóstico de la enuresis que facilite establecer un tratamiento orientado con el fin de conseguir mayor éxito terapéutico. Material y métodos: Protocolo diagnóstico basado en la entrevista clínica mediante encuesta dirigida al hábito miccional e intestinal y recogida de datos de la ingesta hídrica, capacidad vesical funcional diurna y diuresis nocturna. Protocolo terapéutico orientado según los posibles mecanismos patogénicos subyacentes: trastorno vesical funcional, ingesta hídrica excesiva, poliuria nocturna, disminución de la capacidad vesical nocturna.
An Pediatr (Barc). 2007;67(5):e526-e53
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