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Analyse radio-clinique de la déformation de Madelung chez l’enfant
Revue de chirurgie orthopédique et traumatologique 100S (2014) S192–S195
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Mémoire original
Analyse radio-clinique de la déformation de Madelung chez l’enfant夽 Radiological and clinical analysis of Madelung’s deformity in children S. Huguet a , B. Leheup b , M. Aslan a , F. Muller a , G. Dautel a , P. Journeau a,∗ , la Société franc¸aise d’orthopédie pédiatrique (SOFOP)c a b c
Service de chirurgie d’orthopédie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU de Nancy, 5, allée du Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France Service de génétique clinique pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU de Nancy, 5, allée du Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France 56, rue Boissonade, 75014 Paris, France
i n f o
a r t i c l e
Historique de l’article : Accepté le 13 juin 2014 Mots clés : Madelung Enfants Dépistage génétique Léri-Weill Turner
r é s u m é Introduction. – La déformation de Madelung est une dysplasie osseuse principalement observée chez les adolescentes, caractérisée par une épiphysiodèse médiale précoce du radius distal. Il en résulte une bascule antérieure et médiale de la glène radiale, limitant les amplitudes articulaires. Objectif. – Le but de notre étude est de déterminer s’il existe une corrélation radio-clinique chez les enfants porteurs d’une déformation de Madelung et vérifier l’hypothèse d’une coexistence entre la déformation du poignet et une mutation génétique. Matériels et méthodes. – Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 13 patientes d’âge moyen de 13,2 ans (8–18), présentant une déformation de Madelung. Nous avons évalué pour chacune des patientes : la douleur ainsi que les amplitudes articulaires du poignet atteint et la force de préhension. Nous avons analysé les radiographies standard de leurs poignets, de face et de profil. Toutes les patientes, sauf une, ont fait l’objet d’un dépistage génétique moléculaire en respectant les recommandations en vigueur. Résultats. – Nous avons mis en évidence une baisse significative de la prono-supination, de l’inclinaison radiale et de la force de préhension, par rapport aux valeurs normales. Les mesures radiographiques étaient toutes altérées de manière significative, en dehors du taux de couverture du lunatum par la glène radiale. Nous avons retrouvé 100 % de mutation génétique (SHOX) chez les 12 patientes testées. Discussion. – L’importance de la déformation radiologique n’est pas corrélée à la gêne fonctionnelle, ni à l’intensité des douleurs. L’existence d’une déformation de Madelung non acquise implique la réalisation d’une étude moléculaire à la recherche d’une mutation SHOX ou X0 permettant le diagnostic de certitude de dyschondrostéose de Léri-Weill ou de syndrome de Turner. Conclusion. – Il est nécessaire de confirmer ces résultats sur une plus grande série, mais cela tend à prouver que la déformation de Madelung non acquise n’est pas isolée, et qu’elle s’intègre dans un syndrome. La mise en évidence précoce au cours de l’enfance des syndromes de Léri-Weill ou de Turner est essentielle en raison des implications thérapeutiques spécifiques les concernant. Niveau de preuve. – IV. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
1. Introduction
DOI de l’article original : http://dx.doi.org/10.1016/j.otsr.2014.06.007. 夽 Ne pas utiliser, pour citation, la référence franc¸aise de cet article, mais celle de l’article original paru dans Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, en utilisant le DOI ci-dessus. ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (P. Journeau). http://dx.doi.org/10.1016/j.rcot.2014.06.014 1877-0517/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
La déformation de Madelung a été décrite pour la première fois par Malgaigne en 1855. Ce n’est qu’en 1878 que Madelung apporte une description précise de la déformation en y proposant une étiologie et un traitement [1–3]. Bien que l’étiologie demeure encore inconnue, plusieurs hypothèses ont été rapportées. Il s’agit de bien différencier les épiphysiodèses précoces congénitales des épiphysiodèses acquises (post-traumatique, infectieuses. . .) [4]. Nous nous sommes intéressés aux déformations congénitales de l’avant-bras et du poignet appelées maladies de Madelung (par
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opposition aux déformations acquises) pour avoir une identification et des mesures radiographiques précises, dans le but d’estimer si une association syndromique était retrouvée chez ces patients. En effet, le syndrome de Léri-Weill ou dyschondrostéose (mutation du gène SHOX) et le syndrome de Turner (Caryotype X0) ont été identifiés comme syndromes potentiellement associés, mais sans que la proportion soit clairement énoncée. Le syndrome de Léri-Weill est une mutation du gène SHOX se trouvant dans les régions pseudoautosomiques des chromosomes X et Y, transmise selon le mode autosomique dominant. Ces enfants présentent un phénotype tout à fait caractéristique associant un nanisme modéré mésomélique et une déformation de Madelung [4,5]. Quant au syndrome de Turner, une petite taille et de variables anomalies osseuses sont décrites. Nous avons voulu vérifier l’hypothèse et la proportion de la coexistence de la déformation radiologique de Madelung et d’une mutation génique SHOX ou X0. 2. Matériels et méthodes Notre analyse a été menée de manière rétrospective chez tous les patients porteurs d’une déformation congénitale de Madelung suivis en consultation entre 2005 et 2013 dans notre établissement, conjointement par le service de chirurgie orthopédique infantile et le service de génétique clinique, soit 13 patients âgés de 8 à 18 ans (13,2 ans en moyenne). Pour chaque patient, ont été notés l’âge, le sexe, la taille et le caractère uni- ou bilatéral de la déformation. Nous nous sommes attachés à décrire le morphotype (nanisme mésomélique) de chaque patient et à rechercher d’autres déformations associées à des membres supérieurs ou inférieurs. Tous nos patients, sauf un, ont fait l’objet d’une consultation génétique pour analyse moléculaire à la recherche d’une mutation du gêne SHOX et/ou X0. Cette analyse s’est faite selon les recommandations des comités d’éthique en vigueur, et après consentement écrit parental. Ont été exclus de l’étude tous les patients présentant une déformation de Madelung acquise clairement identifiée par l’anamnèse. Pour chaque patient, ont été évalués : la douleur selon l’Échelle Visuelle Analogique (EVA), la force de préhension au dynamomètre de Jamar en kg et les amplitudes articulaires à l’aide d’un goniomètre, en degrés (flexion/extension, pronation/supination et inclinaison radiale/ulnaire). Nous avons également recherché, de manière subjective, la gêne esthétique ressentie par les patients. L’analyse radiographique portait sur des critères objectifs, mesurés sur des clichés de poignet de face et de profil :
Fig. 1. Angle de fossette lunarienne : angle formé entre l’axe de l’ulna et la ligne passant par la fossette lunarienne du radius.
(115–153), représentant un écart de −1 déviation standard rapporté à l’âge. Toutes nos patientes présentaient une déformation bilatérale des poignets. Trois patientes avaient terminé leur croissance. La gêne esthétique était ressentie chez toutes nos patientes. La mutation du gène SHOX a été retrouvée chez 9 patientes. Trois patientes présentaient un syndrome de Turner confirmé en analyse moléculaire (X0). Cette analyse n’a pu être réalisée chez une patiente, cependant, cette patiente présentait un tableau clinique typique du syndrome de Léri-Weill, avec un nanisme mésomélique (Fig. 5). Cela représente donc 100 % de mutation moléculaire sur les 12 patientes testées. Seulement deux patientes présentaient une EVA > 3, soit 15,4 % de la série, sans qu’un facteur radiographique particulier ait pu être mis en évidence. La force de préhension moyenne était de
• l’angle de fossette lunarienne (normale < 40◦ ), sur la radiographie de face, correspondant à l’angle formé entre l’axe de l’ulna et la ligne passant par la fossette lunarienne du radius (Fig. 1) ; • la hauteur radiale, sur les radiographies de face (normale = 10 mm) (Fig. 2) ; • le taux de couverture du lunatum par la glène radiale sur les radiographies de face (normale = 70–100 %) (Fig. 3) ; • l’index de translation dorsale de la tête ulnaire (normale = 0 mm), qui est la distance entre l’axe de l’ulna et celui du radius sur les radiographies de profil (Fig. 4). Aucun test usuel statistique n’a pu être utilisé dans notre étude du fait du faible échantillon de la série. Pour chaque mesure clinique et radiographique, nous avons choisi d’établir un seuil de significativité lorsque la différence était d’au moins 20 % par rapport à la valeur normale. 3. Résultats Au final, 13 patientes ont été incluses dans l’étude. Notre série ne comportait que des filles, dont la taille moyenne était de 139 cm
Fig. 2. Hauteur radiale : distance entre deux lignes parallèles, l’une passant entre le point le plus medial de la glène radiale et l’autre passant par le point le plus latéral de la glène radiale.
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Fig. 3. Taux de couverture du lunatum par la glène radiale : largeur du lunatum couvert par la glène radiale rapportée à la largeur du lunatum.
Fig. 5. Patiente non testée en analyse moléculaire mais présentant un nanisme mésomélique clinique.
Toutes nos mesures radiographiques, hormis le taux de couverture du lunatum par la glène radiale, étaient altérées de manière significative. Le taux de couverture du lunatum restait néanmoins inférieur à la normale. Les valeurs moyennes sont résumées dans le Tableau 2. 4. Discussion
Fig. 4. L’index de translation dorsale de la tête ulnaire : distance entre l’axe de l’ulna et l’axe du radius sur les radiographies de profil.
10 kg, pour une valeur normale de 23 kg en moyenne selon l’âge. Cette différence était significative. En ce qui concerne les amplitudes articulaires, seules l’inclinaison radiale et la prono-supination étaient diminuées de manière significative. Les valeurs moyennes sont résumées dans le Tableau 1.
Le diagnostic de déformation de Madelung est porté en général entre 8 et 13 ans devant l’apparition progressive d’une déformation du poignet, douloureuse ou non, ou dans le cadre d’une histoire familiale connue [1]. Elle est trois fois plus fréquente chez la fille que chez le garc¸on, bien que nous n’ayons aucun cas de garc¸on dans notre série. La déformation de Madelung est définie comme une épiphysiodèse précoce de la partie médiale de l’extrémité distale du radius. Il en résulte une bascule antérieure et médiale de la glène radiale, un radius curvatum, un carpe en triangle de face, et subluxé en avant de profil, ainsi qu’une saillie postérieure de la tête ulnaire [6,7]. Cette déformation est responsable d’une limitation des amplitudes articulaires du poignet surtout en prono-supination et en inclinaison radiale comme le montrent nos résultats, du fait de la désorganisation de l’articulation radio-ulnaire distale, et de la verticalisation de la glène radiale. En revanche, il semble que les autres déformations radiographiques comme l’excès d’antéversion, ou le taux de couverture du lunatum, quelle que soit leur importance, aient peu d’impact sur les autres amplitudes articulaires. La tolérance clinique est plutôt bonne chez les enfants malgré la baisse significative de la force de préhension. Nous n’avons retrouvé aucune corrélation entre les phénomènes douloureux et l’importance des déformations radiographiques. Cela signifie que la radiographie standard est insuffisante pour explorer les douleurs
Tableau 1 Mesures cliniques moyennes de la série.
Normale (en degrés) Déformation de Madelung (en degrés) Différence (en degrés) % de différence Significativité (20 %)
Flexion
Extension
Inclinaison radiale
Inclinaison ulnaire
Pronation
Supination
80 70 10 12,5 Négative
90 77,5 12,5 13,88 Négative
20 14,7 5,3 26,5 Positive
40 37,5 2,5 6,25 Négative
90 70 20 22,22 Positive
90 50 40 44,44 Positive
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Tableau 2 Mesures radiographiques moyennes de la série.
Normale Déformation de Madelung Différence % de différence Significativité (20 %)
Angle fossette lunarienne
Hauteur radiale
Taux de couverture du lunatum
Index de translation dorsale de la tête ulnaire
< 40 degrés 50,4 degrés 10,4 degrés 26 Positive
10 mm 17,3 mm 7,3 mm 73 Positive
70–100 % 58,9 % 11,1 % 15,8 Négative
0 mm 7,8 mm 7,8 mm – Positive
chez ces patients, et que la déformation n’est pas la seule cause. Les douleurs pourraient être dues à l’altération d’autres structures, éventuellement ligamentaires, et des explorations radiographiques type IRM ou arthroscanner, non réalisés dans notre série, permettraient de mieux comprendre la genèse douloureuse. Si l’aspect et le retentissement cliniques restent parfois frustes, les radiographies de poignet de face et de profil sont suffisantes pour porter le diagnostic. McCaroll et al. [8] ainsi que Turder et al. [7] ont déterminé différents indices radiographiques utiles pour le diagnostic de la déformation de Madelung : l’inclinaison ulnaire qui est l’angle formé entre l’axe longitudinal de l’ulna et la ligne tangentielle des surfaces proximales du scaphoïde et du lunatum (positive si > 33◦ ), l’effondrement du lunatum (positif si > 4 mm), l’angle de fossette lunarienne (positive si > 40◦ ) et le déplacement palmaire du carpe (positif si > 20 mm). Néanmoins, pour ces auteurs, seul l’angle de fossette lunarienne semble utile dans le diagnostic des formes débutantes de la déformation. Nous avons donc conservé cet indice dans l’analyse des déformations de l’enfant. Nous avons établi d’autres mesures radiographiques adaptées aux formes débutantes et donc à celles de l’enfant (la hauteur radiale, le taux de couverture du lunatum, et l’index de translation dorsale du lunatum). En effet, les anomalies qu’elles traduisent apparaissent à un stade plus précoce que les autres indices qui ont été décrits chez l’adulte, et qui sont donc des formes constituées, alors que chez l’enfant, l’aggravation de la déformation est progressive, du fait même de l’épiphysiodèse médiale. Or le diagnostic radiologique précoce est à notre sens essentiel, car sa constatation, à la lecture de nos résultats, devrait déboucher sur une analyse moléculaire. En effet, la positivité de cette analyse moléculaire pose la question du traitement médical de la petite taille. La déformation de Madelung est une pathologie rare, dont l’étiologie porte encore à discussion. Dans notre étude, nous n’avons pas retrouvé de déformation congénitale isolée, malgré de rare cas décrits dans la littérature [2,4]. En effet, toutes nos patientes s’inscrivaient dans une entité syndromique, que ce soit un syndrome de Léri-Weil ou un syndrome de Turner, confirmée à chaque fois en analyse moléculaire pour les 12 patientes testées. Nos résultats rejoignent ceux de Lukas et al. [2], qui retrouvent 17 dyschondrostéoses sur 22 patients porteurs d’une déformation typique de Madelung (soit 77 %). Cependant, aucune enquête génétique n’a été réalisée chez ces patients. Le diagnostic de dyschondrostéose était porté devant l’association d’une déformation de Madelung, une micromélie mésomélique et une petite taille. Ainsi, les quelques cas isolés décrits pourraient être des formes phénotypiques mineures de dyschondrostéose ou de syndrome de Turner. Pour nous, il n’existe donc pas de déformation de Madelung congénitale isolée. Cette idée appuie les conclusions de Rosilio et al. [9] et de Salmon-Musial et al. [10] : ils ont recherché une déformation de Madelung dans deux populations de patients (avec ou sans mutation SHOX). Pour eux, la déformation de Madelung est significativement plus fréquente dans la population porteuse de la mutation (50 vs 9,2 %, p < 0,01). Toutefois, ces auteurs n’ayant pas testé la mutation X0, il pourrait être envisageable que les patients non porteurs de la mutation SHOX soient en réalité des syndromes de Turner méconnus.
Dans les syndromes de Léri-Weil et de Turner, le nanisme mesomélique peut être fruste et passer inaperc¸u [2]. La déformation de Madelung peut initialement en être le seul signe d’appel. Ainsi, un dépistage génétique à la recherche d’une mutation SHOX ou XO nous paraît devoir être systématiquement proposé aux patients présentant une déformation de Madelung, en particulier chez l’enfant lorsque la petite taille est significative, car un traitement par hormone de croissance est efficace dans ces deux pathologies que sont le syndrome de Turner et la dyschondrostéose de LériWeil. 5. Conclusion L’analyse de cette série permet d’appréhender la difficulté des correspondances non seulement radio-cliniques, mais également génotype-phénotype : les déformations radiographiques ne sont pas systématiquement synonymes de gêne fonctionnelle ou de douleur, et la dégradation fonctionnelle observée chez certains patients nécessite une analyse complémentaire des lésions structurales, au mieux par IRM. Toutefois, l’existence d’une déformation de Madelung non acquise impose la réalisation d’une étude moléculaire, en particulier chez l’enfant, à la recherche des mutations prédemment citées, en raison de l’implication sur la prise en charge ultérieure. Sa positivité oblige à une information parentale sur le mode de transmission de la maladie, ses conséquences, ainsi que la mise en route éventuelle d’un traitement spécifique d’une petite taille si la famille et l’enfant le souhaitent. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références [1] Arora AS, Chung KC, Otto W. Madelung and the recognition of Madelung’s deformity. J Hand Surg 2006;31A:177–82. [2] Lukas P, Zebala, Paul R, Manske, Charles A, Golfarb. Madelung’s deformity: a spectrum of presentation. J Hand Surg 2007;32A:1393– 401. [3] Murphy MS, Lindscheid RL, Pterson HA. Radial opening wedge osteotomy in Madelung’s deformity. J Hand Surg [Am] 1996;21:1035–44. [4] Vender M, Watson H. Acquired Madelung-like deformity in a gymnast. J Hand Surg 1988;13A:19–21. [5] Hirschfeldova K, Solc R, Baxova A, Zapletalova J, Kebrdlova V, Gaillyova R, et al. SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of Idiopathic short stature and Leri–Weill dyschondrosteosis. Gene 2012;491:123–7. [6] El Azzouzi D, Benyoucef N, Alami Z, Madhi T, Gourinda H. Déformation de Madelung : une déformation rare du poignet. Quel est votre diagnostic ? J Pediatr Pueric 2008;21:44–6. [7] Turder D, Frome B, Green D. Radiographic spectrum of severity in Madelung’s deformity. J Hand Surg 2008;33A:900–4. [8] McCaroll HR, James MA, Newmeyer WL, Manske PR. Madelung’s deformity: diagnostic thresholds of radiographic measurements. J Hand Surg 2010;35:807–12. [9] Rosilio M, Huber-Lequesne C, Sapin H, Carel JC, Blum WF, Cormier-Daire V. Genotypes and phenotypes of children with SHOX deficiency in France. J Clin Endocrinol Metab 2012;97:E1257–65. [10] Salmon-Musial AS, Rosilio M, David M, Huber C, Pichot E, Cormier-Daire V, et al. Clinical and radiological characteristics of 22 children with SHOX anomalies and familial short stature suggestive of Leri-Weill dyschondrosteosis. Horm Res Paediatre 2011;76:178–85.
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Mémoire original
Analyse radio-clinique de la déformation de Madelung chez l’enfant夽 Radiological and clinical analysis of Madelung’s deformity in children S. Huguet a , B. Leheup b , M. Aslan a , F. Muller a , G. Dautel a , P. Journeau a,∗ , la Société franc¸aise d’orthopédie pédiatrique (SOFOP)c a b c
Service de chirurgie d’orthopédie pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU de Nancy, 5, allée du Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France Service de génétique clinique pédiatrique, hôpital d’enfants, CHU de Nancy, 5, allée du Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France 56, rue Boissonade, 75014 Paris, France
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Historique de l’article : Accepté le 13 juin 2014 Mots clés : Madelung Enfants Dépistage génétique Léri-Weill Turner
r é s u m é Introduction. – La déformation de Madelung est une dysplasie osseuse principalement observée chez les adolescentes, caractérisée par une épiphysiodèse médiale précoce du radius distal. Il en résulte une bascule antérieure et médiale de la glène radiale, limitant les amplitudes articulaires. Objectif. – Le but de notre étude est de déterminer s’il existe une corrélation radio-clinique chez les enfants porteurs d’une déformation de Madelung et vérifier l’hypothèse d’une coexistence entre la déformation du poignet et une mutation génétique. Matériels et méthodes. – Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 13 patientes d’âge moyen de 13,2 ans (8–18), présentant une déformation de Madelung. Nous avons évalué pour chacune des patientes : la douleur ainsi que les amplitudes articulaires du poignet atteint et la force de préhension. Nous avons analysé les radiographies standard de leurs poignets, de face et de profil. Toutes les patientes, sauf une, ont fait l’objet d’un dépistage génétique moléculaire en respectant les recommandations en vigueur. Résultats. – Nous avons mis en évidence une baisse significative de la prono-supination, de l’inclinaison radiale et de la force de préhension, par rapport aux valeurs normales. Les mesures radiographiques étaient toutes altérées de manière significative, en dehors du taux de couverture du lunatum par la glène radiale. Nous avons retrouvé 100 % de mutation génétique (SHOX) chez les 12 patientes testées. Discussion. – L’importance de la déformation radiologique n’est pas corrélée à la gêne fonctionnelle, ni à l’intensité des douleurs. L’existence d’une déformation de Madelung non acquise implique la réalisation d’une étude moléculaire à la recherche d’une mutation SHOX ou X0 permettant le diagnostic de certitude de dyschondrostéose de Léri-Weill ou de syndrome de Turner. Conclusion. – Il est nécessaire de confirmer ces résultats sur une plus grande série, mais cela tend à prouver que la déformation de Madelung non acquise n’est pas isolée, et qu’elle s’intègre dans un syndrome. La mise en évidence précoce au cours de l’enfance des syndromes de Léri-Weill ou de Turner est essentielle en raison des implications thérapeutiques spécifiques les concernant. Niveau de preuve. – IV. © 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
1. Introduction
DOI de l’article original : http://dx.doi.org/10.1016/j.otsr.2014.06.007. 夽 Ne pas utiliser, pour citation, la référence franc¸aise de cet article, mais celle de l’article original paru dans Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research, en utilisant le DOI ci-dessus. ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (P. Journeau). http://dx.doi.org/10.1016/j.rcot.2014.06.014 1877-0517/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
La déformation de Madelung a été décrite pour la première fois par Malgaigne en 1855. Ce n’est qu’en 1878 que Madelung apporte une description précise de la déformation en y proposant une étiologie et un traitement [1–3]. Bien que l’étiologie demeure encore inconnue, plusieurs hypothèses ont été rapportées. Il s’agit de bien différencier les épiphysiodèses précoces congénitales des épiphysiodèses acquises (post-traumatique, infectieuses. . .) [4]. Nous nous sommes intéressés aux déformations congénitales de l’avant-bras et du poignet appelées maladies de Madelung (par
S. Huguet et al. / Revue de chirurgie orthopédique et traumatologique 100S (2014) S192–S195
S193
opposition aux déformations acquises) pour avoir une identification et des mesures radiographiques précises, dans le but d’estimer si une association syndromique était retrouvée chez ces patients. En effet, le syndrome de Léri-Weill ou dyschondrostéose (mutation du gène SHOX) et le syndrome de Turner (Caryotype X0) ont été identifiés comme syndromes potentiellement associés, mais sans que la proportion soit clairement énoncée. Le syndrome de Léri-Weill est une mutation du gène SHOX se trouvant dans les régions pseudoautosomiques des chromosomes X et Y, transmise selon le mode autosomique dominant. Ces enfants présentent un phénotype tout à fait caractéristique associant un nanisme modéré mésomélique et une déformation de Madelung [4,5]. Quant au syndrome de Turner, une petite taille et de variables anomalies osseuses sont décrites. Nous avons voulu vérifier l’hypothèse et la proportion de la coexistence de la déformation radiologique de Madelung et d’une mutation génique SHOX ou X0. 2. Matériels et méthodes Notre analyse a été menée de manière rétrospective chez tous les patients porteurs d’une déformation congénitale de Madelung suivis en consultation entre 2005 et 2013 dans notre établissement, conjointement par le service de chirurgie orthopédique infantile et le service de génétique clinique, soit 13 patients âgés de 8 à 18 ans (13,2 ans en moyenne). Pour chaque patient, ont été notés l’âge, le sexe, la taille et le caractère uni- ou bilatéral de la déformation. Nous nous sommes attachés à décrire le morphotype (nanisme mésomélique) de chaque patient et à rechercher d’autres déformations associées à des membres supérieurs ou inférieurs. Tous nos patients, sauf un, ont fait l’objet d’une consultation génétique pour analyse moléculaire à la recherche d’une mutation du gêne SHOX et/ou X0. Cette analyse s’est faite selon les recommandations des comités d’éthique en vigueur, et après consentement écrit parental. Ont été exclus de l’étude tous les patients présentant une déformation de Madelung acquise clairement identifiée par l’anamnèse. Pour chaque patient, ont été évalués : la douleur selon l’Échelle Visuelle Analogique (EVA), la force de préhension au dynamomètre de Jamar en kg et les amplitudes articulaires à l’aide d’un goniomètre, en degrés (flexion/extension, pronation/supination et inclinaison radiale/ulnaire). Nous avons également recherché, de manière subjective, la gêne esthétique ressentie par les patients. L’analyse radiographique portait sur des critères objectifs, mesurés sur des clichés de poignet de face et de profil :
Fig. 1. Angle de fossette lunarienne : angle formé entre l’axe de l’ulna et la ligne passant par la fossette lunarienne du radius.
(115–153), représentant un écart de −1 déviation standard rapporté à l’âge. Toutes nos patientes présentaient une déformation bilatérale des poignets. Trois patientes avaient terminé leur croissance. La gêne esthétique était ressentie chez toutes nos patientes. La mutation du gène SHOX a été retrouvée chez 9 patientes. Trois patientes présentaient un syndrome de Turner confirmé en analyse moléculaire (X0). Cette analyse n’a pu être réalisée chez une patiente, cependant, cette patiente présentait un tableau clinique typique du syndrome de Léri-Weill, avec un nanisme mésomélique (Fig. 5). Cela représente donc 100 % de mutation moléculaire sur les 12 patientes testées. Seulement deux patientes présentaient une EVA > 3, soit 15,4 % de la série, sans qu’un facteur radiographique particulier ait pu être mis en évidence. La force de préhension moyenne était de
• l’angle de fossette lunarienne (normale < 40◦ ), sur la radiographie de face, correspondant à l’angle formé entre l’axe de l’ulna et la ligne passant par la fossette lunarienne du radius (Fig. 1) ; • la hauteur radiale, sur les radiographies de face (normale = 10 mm) (Fig. 2) ; • le taux de couverture du lunatum par la glène radiale sur les radiographies de face (normale = 70–100 %) (Fig. 3) ; • l’index de translation dorsale de la tête ulnaire (normale = 0 mm), qui est la distance entre l’axe de l’ulna et celui du radius sur les radiographies de profil (Fig. 4). Aucun test usuel statistique n’a pu être utilisé dans notre étude du fait du faible échantillon de la série. Pour chaque mesure clinique et radiographique, nous avons choisi d’établir un seuil de significativité lorsque la différence était d’au moins 20 % par rapport à la valeur normale. 3. Résultats Au final, 13 patientes ont été incluses dans l’étude. Notre série ne comportait que des filles, dont la taille moyenne était de 139 cm
Fig. 2. Hauteur radiale : distance entre deux lignes parallèles, l’une passant entre le point le plus medial de la glène radiale et l’autre passant par le point le plus latéral de la glène radiale.
S194
S. Huguet et al. / Revue de chirurgie orthopédique et traumatologique 100S (2014) S192–S195
Fig. 3. Taux de couverture du lunatum par la glène radiale : largeur du lunatum couvert par la glène radiale rapportée à la largeur du lunatum.
Fig. 5. Patiente non testée en analyse moléculaire mais présentant un nanisme mésomélique clinique.
Toutes nos mesures radiographiques, hormis le taux de couverture du lunatum par la glène radiale, étaient altérées de manière significative. Le taux de couverture du lunatum restait néanmoins inférieur à la normale. Les valeurs moyennes sont résumées dans le Tableau 2. 4. Discussion
Fig. 4. L’index de translation dorsale de la tête ulnaire : distance entre l’axe de l’ulna et l’axe du radius sur les radiographies de profil.
10 kg, pour une valeur normale de 23 kg en moyenne selon l’âge. Cette différence était significative. En ce qui concerne les amplitudes articulaires, seules l’inclinaison radiale et la prono-supination étaient diminuées de manière significative. Les valeurs moyennes sont résumées dans le Tableau 1.
Le diagnostic de déformation de Madelung est porté en général entre 8 et 13 ans devant l’apparition progressive d’une déformation du poignet, douloureuse ou non, ou dans le cadre d’une histoire familiale connue [1]. Elle est trois fois plus fréquente chez la fille que chez le garc¸on, bien que nous n’ayons aucun cas de garc¸on dans notre série. La déformation de Madelung est définie comme une épiphysiodèse précoce de la partie médiale de l’extrémité distale du radius. Il en résulte une bascule antérieure et médiale de la glène radiale, un radius curvatum, un carpe en triangle de face, et subluxé en avant de profil, ainsi qu’une saillie postérieure de la tête ulnaire [6,7]. Cette déformation est responsable d’une limitation des amplitudes articulaires du poignet surtout en prono-supination et en inclinaison radiale comme le montrent nos résultats, du fait de la désorganisation de l’articulation radio-ulnaire distale, et de la verticalisation de la glène radiale. En revanche, il semble que les autres déformations radiographiques comme l’excès d’antéversion, ou le taux de couverture du lunatum, quelle que soit leur importance, aient peu d’impact sur les autres amplitudes articulaires. La tolérance clinique est plutôt bonne chez les enfants malgré la baisse significative de la force de préhension. Nous n’avons retrouvé aucune corrélation entre les phénomènes douloureux et l’importance des déformations radiographiques. Cela signifie que la radiographie standard est insuffisante pour explorer les douleurs
Tableau 1 Mesures cliniques moyennes de la série.
Normale (en degrés) Déformation de Madelung (en degrés) Différence (en degrés) % de différence Significativité (20 %)
Flexion
Extension
Inclinaison radiale
Inclinaison ulnaire
Pronation
Supination
80 70 10 12,5 Négative
90 77,5 12,5 13,88 Négative
20 14,7 5,3 26,5 Positive
40 37,5 2,5 6,25 Négative
90 70 20 22,22 Positive
90 50 40 44,44 Positive
S. Huguet et al. / Revue de chirurgie orthopédique et traumatologique 100S (2014) S192–S195
S195
Tableau 2 Mesures radiographiques moyennes de la série.
Normale Déformation de Madelung Différence % de différence Significativité (20 %)
Angle fossette lunarienne
Hauteur radiale
Taux de couverture du lunatum
Index de translation dorsale de la tête ulnaire
< 40 degrés 50,4 degrés 10,4 degrés 26 Positive
10 mm 17,3 mm 7,3 mm 73 Positive
70–100 % 58,9 % 11,1 % 15,8 Négative
0 mm 7,8 mm 7,8 mm – Positive
chez ces patients, et que la déformation n’est pas la seule cause. Les douleurs pourraient être dues à l’altération d’autres structures, éventuellement ligamentaires, et des explorations radiographiques type IRM ou arthroscanner, non réalisés dans notre série, permettraient de mieux comprendre la genèse douloureuse. Si l’aspect et le retentissement cliniques restent parfois frustes, les radiographies de poignet de face et de profil sont suffisantes pour porter le diagnostic. McCaroll et al. [8] ainsi que Turder et al. [7] ont déterminé différents indices radiographiques utiles pour le diagnostic de la déformation de Madelung : l’inclinaison ulnaire qui est l’angle formé entre l’axe longitudinal de l’ulna et la ligne tangentielle des surfaces proximales du scaphoïde et du lunatum (positive si > 33◦ ), l’effondrement du lunatum (positif si > 4 mm), l’angle de fossette lunarienne (positive si > 40◦ ) et le déplacement palmaire du carpe (positif si > 20 mm). Néanmoins, pour ces auteurs, seul l’angle de fossette lunarienne semble utile dans le diagnostic des formes débutantes de la déformation. Nous avons donc conservé cet indice dans l’analyse des déformations de l’enfant. Nous avons établi d’autres mesures radiographiques adaptées aux formes débutantes et donc à celles de l’enfant (la hauteur radiale, le taux de couverture du lunatum, et l’index de translation dorsale du lunatum). En effet, les anomalies qu’elles traduisent apparaissent à un stade plus précoce que les autres indices qui ont été décrits chez l’adulte, et qui sont donc des formes constituées, alors que chez l’enfant, l’aggravation de la déformation est progressive, du fait même de l’épiphysiodèse médiale. Or le diagnostic radiologique précoce est à notre sens essentiel, car sa constatation, à la lecture de nos résultats, devrait déboucher sur une analyse moléculaire. En effet, la positivité de cette analyse moléculaire pose la question du traitement médical de la petite taille. La déformation de Madelung est une pathologie rare, dont l’étiologie porte encore à discussion. Dans notre étude, nous n’avons pas retrouvé de déformation congénitale isolée, malgré de rare cas décrits dans la littérature [2,4]. En effet, toutes nos patientes s’inscrivaient dans une entité syndromique, que ce soit un syndrome de Léri-Weil ou un syndrome de Turner, confirmée à chaque fois en analyse moléculaire pour les 12 patientes testées. Nos résultats rejoignent ceux de Lukas et al. [2], qui retrouvent 17 dyschondrostéoses sur 22 patients porteurs d’une déformation typique de Madelung (soit 77 %). Cependant, aucune enquête génétique n’a été réalisée chez ces patients. Le diagnostic de dyschondrostéose était porté devant l’association d’une déformation de Madelung, une micromélie mésomélique et une petite taille. Ainsi, les quelques cas isolés décrits pourraient être des formes phénotypiques mineures de dyschondrostéose ou de syndrome de Turner. Pour nous, il n’existe donc pas de déformation de Madelung congénitale isolée. Cette idée appuie les conclusions de Rosilio et al. [9] et de Salmon-Musial et al. [10] : ils ont recherché une déformation de Madelung dans deux populations de patients (avec ou sans mutation SHOX). Pour eux, la déformation de Madelung est significativement plus fréquente dans la population porteuse de la mutation (50 vs 9,2 %, p < 0,01). Toutefois, ces auteurs n’ayant pas testé la mutation X0, il pourrait être envisageable que les patients non porteurs de la mutation SHOX soient en réalité des syndromes de Turner méconnus.
Dans les syndromes de Léri-Weil et de Turner, le nanisme mesomélique peut être fruste et passer inaperc¸u [2]. La déformation de Madelung peut initialement en être le seul signe d’appel. Ainsi, un dépistage génétique à la recherche d’une mutation SHOX ou XO nous paraît devoir être systématiquement proposé aux patients présentant une déformation de Madelung, en particulier chez l’enfant lorsque la petite taille est significative, car un traitement par hormone de croissance est efficace dans ces deux pathologies que sont le syndrome de Turner et la dyschondrostéose de LériWeil. 5. Conclusion L’analyse de cette série permet d’appréhender la difficulté des correspondances non seulement radio-cliniques, mais également génotype-phénotype : les déformations radiographiques ne sont pas systématiquement synonymes de gêne fonctionnelle ou de douleur, et la dégradation fonctionnelle observée chez certains patients nécessite une analyse complémentaire des lésions structurales, au mieux par IRM. Toutefois, l’existence d’une déformation de Madelung non acquise impose la réalisation d’une étude moléculaire, en particulier chez l’enfant, à la recherche des mutations prédemment citées, en raison de l’implication sur la prise en charge ultérieure. Sa positivité oblige à une information parentale sur le mode de transmission de la maladie, ses conséquences, ainsi que la mise en route éventuelle d’un traitement spécifique d’une petite taille si la famille et l’enfant le souhaitent. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références [1] Arora AS, Chung KC, Otto W. Madelung and the recognition of Madelung’s deformity. J Hand Surg 2006;31A:177–82. [2] Lukas P, Zebala, Paul R, Manske, Charles A, Golfarb. Madelung’s deformity: a spectrum of presentation. J Hand Surg 2007;32A:1393– 401. [3] Murphy MS, Lindscheid RL, Pterson HA. Radial opening wedge osteotomy in Madelung’s deformity. J Hand Surg [Am] 1996;21:1035–44. [4] Vender M, Watson H. Acquired Madelung-like deformity in a gymnast. J Hand Surg 1988;13A:19–21. [5] Hirschfeldova K, Solc R, Baxova A, Zapletalova J, Kebrdlova V, Gaillyova R, et al. SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of Idiopathic short stature and Leri–Weill dyschondrosteosis. Gene 2012;491:123–7. [6] El Azzouzi D, Benyoucef N, Alami Z, Madhi T, Gourinda H. Déformation de Madelung : une déformation rare du poignet. Quel est votre diagnostic ? J Pediatr Pueric 2008;21:44–6. [7] Turder D, Frome B, Green D. Radiographic spectrum of severity in Madelung’s deformity. J Hand Surg 2008;33A:900–4. [8] McCaroll HR, James MA, Newmeyer WL, Manske PR. Madelung’s deformity: diagnostic thresholds of radiographic measurements. J Hand Surg 2010;35:807–12. [9] Rosilio M, Huber-Lequesne C, Sapin H, Carel JC, Blum WF, Cormier-Daire V. Genotypes and phenotypes of children with SHOX deficiency in France. J Clin Endocrinol Metab 2012;97:E1257–65. [10] Salmon-Musial AS, Rosilio M, David M, Huber C, Pichot E, Cormier-Daire V, et al. Clinical and radiological characteristics of 22 children with SHOX anomalies and familial short stature suggestive of Leri-Weill dyschondrosteosis. Horm Res Paediatre 2011;76:178–85.