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Atteinte rénale au cours du syndrome de Bardet–Biedl
Abstracts / Néphrologie & Thérapeutique 12 (2016) 333–382
formes non syndromiques de SNCR sont souvent liées à des mutations dans des gènes exprimés exclusivement dans les podocytes au niveau du diaphragme de fente, alors que l’association à des manifestations extrarénales est observée avec des mutations dans des gènes ubiquitaires, notamment des facteurs de transcription ou des composants de la chaîne respiratoire mitochondriale. Des investigations exhaustives doivent être entreprises lors du diagnostic et du suivi de ces patients afin d’orienter la recherche de mutations en fonction du contexte : examen ophtalmologique, radiographies osseuses, etc. Conclusion Notre étude confirme l’hétérogénéité clinique, histologique et évolutive du SNICR familial. Le diagnostic précoce est préférable pour une meilleure prise en charge des patients. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.234 PJN.32
Néphronophtise : étude clinique histologique et génétique M. Hajji 1,∗ , S. Barbouch 1 , I. Gorsane 1 , A. Harzallah 1 , R. Aoudia 1 , R. Mrad 2 , R. Goucha 3 , H. Kaaroud 1 , F. Benhmida 3 , T. Ben Abdallah 1 1 Service de médecine A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Maladies congénitales et héréditaires, CHU Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 3 Laboratoire de recherche de pathologie rénale lr00sp01, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Hajji) Introduction La néphronophtise (NPH) est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique de transmission autosomique récessive. Elle représente la cause génétique la plus fréquente des insuffisances rénales terminales (IRT). Elle présente une hétérogénéité à la fois clinique et génétique. On se propose de décrire les manifestations cliniques ainsi que les données de l’étude génétique et de la ponction biopsie rénale (PBR). Patients et méthodes On a recueilli rétrospectivement les données cliniques des malades suivis dans le service pour NPH. En se basant sur les critères d’inclusion définis, cliniques et biologiques de la NPH, notre étude a porté sur 30 individus. Néanmoins, on n’a inclut que 19 malades chez qui l’étude génétique et la PBR ont été réalisées. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 20,5 ans (extrêmes : 14–36) avec prédominance féminine (soit un sexration H/F à 0,56). L’âge au moment de diagnostic était de 18,4 ans (extrêmes : 7–34). On a retrouvé des antécédents familiaux de néphropathie dans 90 % des cas et d’atteinte oculaire dans 40 % des cas. Une consanguinité familiale a été notée dans 70 % des cas. Sur le plan clinique, on a noté un syndrome polyurique polydipsique (53,3 %), une énurésie secondaire (30 %). Comme signes extrarénaux, on a retrouvé une retard de la croissance (63,3 %), un retard mental (16,6 %), une ataxie cérébelleuse (6 %), une rétinite pigmentaire (33 %) et des anomalies osseuses (3 %). On a noté une IR avancée (86,6 %) avec une moyenne de la créatinine à 780 mol/L ± 100. L’échographie rénale a montré des reins de taille normale dédifférenciés dans tous les cas. La PBR a révélé d’importantes lésions tubulo-interstitielles. L’étude génétique n’a révélé une délétion du gène NPHP1 que dans 13 cas (68,4 %). Dans le reste des cas, il n’a pas été noté de délétion (n = 6). L’évolution était marquée par la survenue d’une IRT dans tous les cas. Cinq patients ont bénéficié d’une transplanatation rénale. Le décès est survenu dans 4 cas en rapport avec des complications cardiovasculaires. Discussion La NPH peut être isolée ou syndromique. Le gène NPHP1 est généralement impliqué dans les formes isolées. L’ensemble des mutations dans la NPH étaient retrouvées dans 30 à
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51 % des patients selon les différentes cohortes, ce qui concorde bien avec nos résultats. Conclusion L’évolution vers l’IRT est inévitable au cours de la NPH quel que soit le site de la mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.235 PJN.33
Atteinte rénale au cours du syndrome de Bardet–Biedl E. Felah 1,∗ , S. Barbouch 1 , A. Harzallah 1 , R. Aouidia 1 , H. Kaaroud 1 , H. Hedri 1 , E. Abderrahim 1 , R. Goucha 2 , F. Ben Hmida 1,2 , K. Ben Abdelghani 1 , I. Ghorsane 1 , T. Ben Abdallah 1 1 Néphrologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de recherche de pathologie rénale lr00sp01, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Felah) Introduction Le syndrome de Bardet–Biedl (SBD) est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive. Il associe une dystrophie rétinienne, une obésité, un hypogonadisme et un retard mental souvent modéré. Patients et méthodes Nous avons colligé 6 cas atteints de SBD et ayant une insuffisance rénale chronique (IRC) dans une étude rétrospective portant sur une période de 33 ans. Résultats Il s’agit de 4 femmes et de 2 hommes d’âge moyen 23,6 ans (extrêmes : 20–30). Cinq patients étaient consanguins et rapportaient des cas similaires dans la famille. L’insuffisance rénale était le mode de découverte de la maladie dans tous les cas avec évolution vers L’IRC terminale chez tous les patients. Cinq cas présentaient une néphropathie tubulo-interstitielle et 1 cas de néphropathie de reflux avec un taux moyen de créatininémie à 837 mol/L (extrêmes : 229–1191) et une clairance moyenne à 9 mL/min calculée à la MDRD (extrêmes : 3–26). Le délai moyen d’évolution vers l’IRC terminale était de 36,6 mois (extrêmes : 1–120). Deux cas de greffe rénale pratiquée après un recul moyen de 6 ans par rapport à l’hémodialyse. L’évolution après la greffe a été marquée, dans les 2 cas, par un rejet aigu à 1 mois dans le 1er cas, et à j6 puis à 3 mois dans le 2e cas. Le rejet chronique a été retenu après un recul moyen de 8 ans. Pour l’atteinte extrarénale : obésité et retard mental (5 cas), rétinite pigmentaire (3 cas) avec baisse très importante de la vison crépusculaire (2 cas), anomalies des extrémités (3 cas), hypogonadisme masculin (1 cas), troubles neurologiques à type de polyradiculonévrite idiopathique (1 cas), troubles endocriniens à type d’hyperprolactinémie ou d’insuffisance surrénalienne centrale (2 cas). Discussion La transplantation rénale considérée comme un choix thérapeutique optimal dans l’IRC terminale reste grevée d’un taux de rejet non négligeable et reste limitée par les complications inhérentes à la corticothérapie et au diabète sucré. Conclusion La consanguinité retrouvée chez la plupart de nos patients est un facteur de risque majeur de survenue de la maladie. L’atteinte rénale est un facteur de morbidité et de mortalité considérable. Le pronostic vital dépend essentiellement du degré de la dysfonction rénale. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.236
formes non syndromiques de SNCR sont souvent liées à des mutations dans des gènes exprimés exclusivement dans les podocytes au niveau du diaphragme de fente, alors que l’association à des manifestations extrarénales est observée avec des mutations dans des gènes ubiquitaires, notamment des facteurs de transcription ou des composants de la chaîne respiratoire mitochondriale. Des investigations exhaustives doivent être entreprises lors du diagnostic et du suivi de ces patients afin d’orienter la recherche de mutations en fonction du contexte : examen ophtalmologique, radiographies osseuses, etc. Conclusion Notre étude confirme l’hétérogénéité clinique, histologique et évolutive du SNICR familial. Le diagnostic précoce est préférable pour une meilleure prise en charge des patients. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.234 PJN.32
Néphronophtise : étude clinique histologique et génétique M. Hajji 1,∗ , S. Barbouch 1 , I. Gorsane 1 , A. Harzallah 1 , R. Aoudia 1 , R. Mrad 2 , R. Goucha 3 , H. Kaaroud 1 , F. Benhmida 3 , T. Ben Abdallah 1 1 Service de médecine A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Maladies congénitales et héréditaires, CHU Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 3 Laboratoire de recherche de pathologie rénale lr00sp01, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Hajji) Introduction La néphronophtise (NPH) est une néphropathie tubulo-interstitielle chronique de transmission autosomique récessive. Elle représente la cause génétique la plus fréquente des insuffisances rénales terminales (IRT). Elle présente une hétérogénéité à la fois clinique et génétique. On se propose de décrire les manifestations cliniques ainsi que les données de l’étude génétique et de la ponction biopsie rénale (PBR). Patients et méthodes On a recueilli rétrospectivement les données cliniques des malades suivis dans le service pour NPH. En se basant sur les critères d’inclusion définis, cliniques et biologiques de la NPH, notre étude a porté sur 30 individus. Néanmoins, on n’a inclut que 19 malades chez qui l’étude génétique et la PBR ont été réalisées. Résultats L’âge moyen de nos patients était de 20,5 ans (extrêmes : 14–36) avec prédominance féminine (soit un sexration H/F à 0,56). L’âge au moment de diagnostic était de 18,4 ans (extrêmes : 7–34). On a retrouvé des antécédents familiaux de néphropathie dans 90 % des cas et d’atteinte oculaire dans 40 % des cas. Une consanguinité familiale a été notée dans 70 % des cas. Sur le plan clinique, on a noté un syndrome polyurique polydipsique (53,3 %), une énurésie secondaire (30 %). Comme signes extrarénaux, on a retrouvé une retard de la croissance (63,3 %), un retard mental (16,6 %), une ataxie cérébelleuse (6 %), une rétinite pigmentaire (33 %) et des anomalies osseuses (3 %). On a noté une IR avancée (86,6 %) avec une moyenne de la créatinine à 780 mol/L ± 100. L’échographie rénale a montré des reins de taille normale dédifférenciés dans tous les cas. La PBR a révélé d’importantes lésions tubulo-interstitielles. L’étude génétique n’a révélé une délétion du gène NPHP1 que dans 13 cas (68,4 %). Dans le reste des cas, il n’a pas été noté de délétion (n = 6). L’évolution était marquée par la survenue d’une IRT dans tous les cas. Cinq patients ont bénéficié d’une transplanatation rénale. Le décès est survenu dans 4 cas en rapport avec des complications cardiovasculaires. Discussion La NPH peut être isolée ou syndromique. Le gène NPHP1 est généralement impliqué dans les formes isolées. L’ensemble des mutations dans la NPH étaient retrouvées dans 30 à
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51 % des patients selon les différentes cohortes, ce qui concorde bien avec nos résultats. Conclusion L’évolution vers l’IRT est inévitable au cours de la NPH quel que soit le site de la mutation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.235 PJN.33
Atteinte rénale au cours du syndrome de Bardet–Biedl E. Felah 1,∗ , S. Barbouch 1 , A. Harzallah 1 , R. Aouidia 1 , H. Kaaroud 1 , H. Hedri 1 , E. Abderrahim 1 , R. Goucha 2 , F. Ben Hmida 1,2 , K. Ben Abdelghani 1 , I. Ghorsane 1 , T. Ben Abdallah 1 1 Néphrologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de recherche de pathologie rénale lr00sp01, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Felah) Introduction Le syndrome de Bardet–Biedl (SBD) est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive. Il associe une dystrophie rétinienne, une obésité, un hypogonadisme et un retard mental souvent modéré. Patients et méthodes Nous avons colligé 6 cas atteints de SBD et ayant une insuffisance rénale chronique (IRC) dans une étude rétrospective portant sur une période de 33 ans. Résultats Il s’agit de 4 femmes et de 2 hommes d’âge moyen 23,6 ans (extrêmes : 20–30). Cinq patients étaient consanguins et rapportaient des cas similaires dans la famille. L’insuffisance rénale était le mode de découverte de la maladie dans tous les cas avec évolution vers L’IRC terminale chez tous les patients. Cinq cas présentaient une néphropathie tubulo-interstitielle et 1 cas de néphropathie de reflux avec un taux moyen de créatininémie à 837 mol/L (extrêmes : 229–1191) et une clairance moyenne à 9 mL/min calculée à la MDRD (extrêmes : 3–26). Le délai moyen d’évolution vers l’IRC terminale était de 36,6 mois (extrêmes : 1–120). Deux cas de greffe rénale pratiquée après un recul moyen de 6 ans par rapport à l’hémodialyse. L’évolution après la greffe a été marquée, dans les 2 cas, par un rejet aigu à 1 mois dans le 1er cas, et à j6 puis à 3 mois dans le 2e cas. Le rejet chronique a été retenu après un recul moyen de 8 ans. Pour l’atteinte extrarénale : obésité et retard mental (5 cas), rétinite pigmentaire (3 cas) avec baisse très importante de la vison crépusculaire (2 cas), anomalies des extrémités (3 cas), hypogonadisme masculin (1 cas), troubles neurologiques à type de polyradiculonévrite idiopathique (1 cas), troubles endocriniens à type d’hyperprolactinémie ou d’insuffisance surrénalienne centrale (2 cas). Discussion La transplantation rénale considérée comme un choix thérapeutique optimal dans l’IRC terminale reste grevée d’un taux de rejet non négligeable et reste limitée par les complications inhérentes à la corticothérapie et au diabète sucré. Conclusion La consanguinité retrouvée chez la plupart de nos patients est un facteur de risque majeur de survenue de la maladie. L’atteinte rénale est un facteur de morbidité et de mortalité considérable. Le pronostic vital dépend essentiellement du degré de la dysfonction rénale. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.236