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Deficit en cobalamine de type c revele par une hypotonie et une neutropenie
572s PI76
Communications
P178 NConatologie
NConatologie
Noua rapportons I’obsetvation d’un nouveau-“6 hypotrophique ,po,ds de “*tPm”CC 2kgSOO 1 40 remakes d’sm&torrh&z) sdresti pour explarntion d’une neutropenie (3100 globules blpncs dent 8 % de polymtclk&zs neutrophiles) dam un contexte d’hvpmonie avec hwo-r&c&it6 et difficult& au mires alimentaira L’examen physique dece bdbbe de I m& ne montre pas d’anomalie k dehors de I’hypotonie Le my&gratmtte effectuC dam I’aploration de la neutroptie montre une mollle v&s riche wet d’importanu troubles de la maturation &ocateurr d’anomalies mitaboliques Ler explorations biochimiques mettrnt en tidmce une homocystinurie swxiee i u”e aciduris mkhylmalordquc et we hypomdthionin~ie Le diagnostic de ddficit en cobaiamine de type C est wntid par dosage des mCtabolites intracellulaws aprks cu,ture de fibroblastet cuta& Les examms paracliniquen objectiwttt des anomalies retiniennes maculaira bilatdrales Un traitement par vitamine 812, regime alimentatre contrdk en protides. kderfoline et b&aim. va permettre we correction progressive des anomalies Avec actuellemcnt un a” de recul la croissana rtaturo-pond&ale se fait s&n la coutbe des -2DS. le dkeloppement psychomoteur est satisfaisant. mais g&d par une m*l~ov*n~e aemistante ’ Le ‘d&it m cob&mine de type C est une anomalie ettzymatique du m&tab&me intracellulsire de ,a vitamine 812 qui aboutit b un trouble de 18 remdthylation Son expression nConatale compate clarsiquemettt U” tableau de kthatgie avec dit?icultb d’alimentation R une antmie mtgalobl asttque “ne attnnte m”l,t”twCrale ert Wquente wee expressian neurolagique (hypotonie. conwkionq hydrocdphalie. retard psychomoteur). aphtalmalogique (d&g&rescence rhinierme maculawe). pulmonaire (pneumopathie interstitidle). cardiaque (myocardmpathie). hkpatique (insuKtsance Mpato-cellulaire) et r&ale (SHU) Sur ,e plan hkmatoloyique, l’rwemic oeut he aswxtte d une thrombotAnie cu d un amect seementt des oolvnuclhires neutrophiles La neutrop&t~e premihre comme celle ie notrc observatio”’ esi plus rare mais traduit @,ement la dysmy&lopokse en rappon avec le trouble du m6tabolisme de la vitamine B 12 Elk r’aloute done BYX manifestations classiquement d&rites dam cette maladie rare don, I’Cvolution sous traitement hygiene-ntamm!que precoce cot en cows d’6valuation
PI77
EVALUATION DES CONDITIONS DE TRANSFERTS DES NOUVEAUNES EN REANIMATION NEONATALE DANS LA REGION AUVERGNE V. Pairier I. Cl&x, Y. Lorierre, A. Labbe. Unit& de &animation et des maladies -9 rerpiratoirer de I’enfanr, H&l-DA, CLERMONT-FERRAND INTRODUCTION : L’effet proteaeur du trursfen in urero pour les grorvrrer i haut risque est maintenant bien d&mom& et a conduit i la rCgion&ntion des soins pCrinat& depus 1985 cn France. Pafoir le trnnsfen pox-natal s’&rc in&table (tranrfen maternel unposrible, dktrerw &“aale inatendue). Ln compkcnce de I’Cquipe de transport influence alon II morbidirk insi que la monllitC p&ina$e. BUT : Anllyser les cancdristiques des nouveau-n&s (tcmpCrature, pH, ~02, TA, glyc.$mie) lors de I’admissian en rCmimntion “Cotta& aprL un transport mCdidi&, ainsi que 11 morbid&, la d&e de s&r, les skquelles et In mortal& METHODE: Etude rhrrorpenivc SW 12 mois, wet rccueil der don&r sur 103 dossiers d’harpitaliration (caract&isriques maternclles, de la grossesre, de l’accouchement, des nouveau-n&, du rnnsfert, de I’enfmt i I’arriv&e et son devenrr i court terme) RESULTATs ET DISCUSSION: La moiti& dcs grosresres a n&crriti uric rurveillnnce mCdicale raooarochke IMAP. dvreravidie. RCIU. Dar 65 % der cas. 11 cxistait u”e pathologx’&inaale : rouffrlnce fact& &, risque mfenieux. Le rranrfert pox-natal &it &table pour 19% der cnfants. 11s &em origin&e dc Clermonr-Fcrrand et environ, dam 69% der us. Certe population d’cnfmtr se cuactkisait par u”e arande variabilit&, quc ce roit par le terme (de 27 i 42 SA, 58% p&maw& it mt 26% de prCmnturissim& ou pa; le pads (de‘850 i 4130 g, donr 18% de trbr foible Doids). La cause du tranrfen la slur fr&auente itlit II dkresrc respiratoire (64%) &s 1; pr&n~ruri& (44.6%). Ic fa;ble PO& de n&axe (29.7%), II sauffrance &onatale (22%) er les malformations (15.5%). Des incidents ant CtC notC dam 10.7% des trulsfenr. Led&i d’arrivle Air nptde. moms de 2 hewer (51 %) et cc d’aurant plus que I’enfant &air prCmaturi (71.3%). ou de t&s foible pads (95%). Par comre. I’enfmt arrivait mal ou non candirian”C : pas de voic d’abord (79%), mnw.& prise en charge vcnrilatoire (34%), cn hyporhcrmie (71%) s&&e (12.5%), en hypoglycCmie (31%) q u’i 1 soit perfusb (25%) ou non (33%). II a CtC no& une relation enwe un score d’hlumon du transport has et II pnrhologie mitiale de I’enfmr (t&s faiblc poids, swffrance n&mar& pr&r,arurir~. et dPrressc respir*toire) **is pa5 *vet I* momlit&. CONCLUSION. Le transpolt m utero rate une prtorite Dam ““tre r.kgton (CHU pavillonnaire, nombreuses matcrmtts de mvesu I, Clatgnement gdagraphtque). ,e transfen post-natal reste uric prCoccupation quotidienne. Pour opttmtser la prose en charge de ces nouveau-n&s, ,a c&&on d’une equlpe sp~ctaltsle s’lmpose I
,,-
P179 NConatologie
NConatologie MENINCITES NEONATAL= A ESCBERlCHL4 COLI D Finquier. N Dctwqtte, M Eklgtan4 Cl Fcssard et S Marrcl. Mtdecittc n&ttataIe. C H U, Rouett, FRANCE.
affichkes
Scrvia:
de
L’ittfcclion mtttemc&etttIe resk une p&ccttpalion dtt pkliatre. Les locakxions mfttin&s tares sent la plus gtxves et grevdcs d’ttne mortalitd et d’une morbiditd flev&s. Notts nppottotts 18 cas de mfningi,cs n&matales a E Coli hospitkks &nr le wrvicf dc m&cinc n&xtaLlle ccs 15 derniks attttCes (198X- 1998). Mnthiel et mftboda Etude rkxpeaive dc 1983-1998 : Crib?res d’inclttsion : Nott~u-“Cs 5 28 lous ; Cultures txtctdrioloeiaues Q LCR wsitives. ott infections ~st&tuaues B E Coli zi hCmoculhtres pai& tikes a tke r&&cm mCningCe. ’ RCNItPtI :
Discussion: Datts notre &de, la majjotitf dcs WI dc mfttingit~~ survictut~nt pendant la prcmik scnuinc de vie oit lcs hdmwttlturcs so”, souvcnt positiva. Lcs akts ne sent mtmtttds qtte cha Ic prdmaturd (100%) oti le true de gertttn rdsistxtu P I’ampicilline est de 50%. ‘kt mohllitd chew le prdmalurd es, plus~dlnC (50% wsus 20%). L’antibiopmpltylw.ic per-parturn pr Ampicilline pournit modifier la florc bectfrienne avcc une nugmcntalion dcs inkctions ?t E Coli chcz le ttouwat-ttd prdmahtr+ en favorkant I’emergcnce de souches nkistttntes. ConcIitsion : L’augmentatjon de I’incidcnce des ittfxtiotts materno-foetios a E mli. et la gnvitd da lcalisations mCningdcs (Monalitf de 33%) jttsti,ien: la prcsctiption d’une triple anlibiolhdnpie initiale par Cdfowime. Ampicillinc et tmtittosidcs chew lc nottwau-nd Drfmatttrd atand tttte ittfcclion nutcmo-fcctale cst sttspxtde. La mcditiwtion de I’Ccosys&te bactkien en +iodc pkinawlc induil par la prcssion dc s&&n dn antibioliques uliIk&, doiveent conduirc d tmc discussion obstdtritx-pddialrique pour r&valuer lcs populations; I risque et le choix de I’an,ibiopropltylnxiie.
DEVENIFz A LONG TERME ( S ANS EN MOYENNR ) DE 44 ENFANTS PORTEIIRS D’“NE DYSPLASIB BRONCHO-PULYONAIRE I DBP I “.Potrier, V.ReIutd. Y.Lortette, MC.HCmud, J.Gaulme,A.LabbC Unite de r&utimation et des maladies respiratoires de l’enfant. HdtelDieu, CLERMONT-FERRAND, 63000. La dysplasie bronchopulmonain restc une complication redoutlc des d&tresses respiratoires nConatales. Des nouveau-n&s tipondant aux critkes classiques de la DBP ant Ct.+ revus P distance de lhospitalisation initiale atin de dttermtner leur croissance staturopond&ale, leur Ctat respiratoire et leurs capacites neuro-sensorielles. 44 nouveau-n& adrms pour dCtressc respiratoire, oxygtno-d&pendants & 28 jours de vie ant et6 sClectmnn& Leur devenir B long terme a et.5 compart P un groupe de 22 prCmatur6s de mime Bge, de poids et de terme cornparables ainsi quP 28 enfants sainsd’une m&ne classe. Dans Its trois b!rouues ant CtC analv&s les paramttres anthropom.5triques, la fonction &sp&toire ( me& de la &tube d&bit-volutt& ), Ic &v&ppement neuro-sensoriel Une comparaison de l’&at respiratoire clinique et fonctionnel a ttt effectuCe chez ks deux groupes de prtmaturCs. Le d&eloppement stature-pond&al ne diffZre pas de &on significative dans les trois wcames. Les manifestations dhvwrreactivitt bronchiwe ( HREI ) mnt plus fkquentes chez les enfants D’BP que chez les an&s prCmatur.5 ( p< 0.049 ).La fonction respiratoire reste perturb& de fa~on signiticative dans le groupe DBP par rapport aux prCmaturCs et au groupc contr6,e que, que sat le paramttre mesure ( CVF, VEMS, DEM 25.75, DEM 25 , DEM 50, p ( 0.0001 ) II cxistc une liaison significative entre la durte d’oxyg&mthtrapie de plus de 60 jours et la chute du DEM 50 ( p : 0.013 ,. 37 enfants sur 44 ne prdsentent pas de troubles neurologiques. 11 existe une relation significative entre le devenir neurologique et les rtsultats de I’khographie trans-fontanellaire B la sortie de lhospitabsation imtmie ( p= 0.027 ) Cette meme co&lation est retrouvee pour le retard scolaire prksent dans 14 % des cas de DBP.II nl a pas plus de troubles sensotielles ( surdite, stra-bisme) darts le groupe DBP que chez les anciens prCmatur&. Aucune anomalie visuelle n’est retrouvte En conclusion, [I long terme, le rattrapage stature-ponddral est la rkglc et le diveloppemcnt neuro-scnsoriel est semblable & celui d’un prCmaturt de mtme tame. Par contre des anomalies fonctionnelles respiratoires persistent chez les enfants DBP de m&me quZIne HRB.
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Noua rapportons I’obsetvation d’un nouveau-“6 hypotrophique ,po,ds de “*tPm”CC 2kgSOO 1 40 remakes d’sm&torrh&z) sdresti pour explarntion d’une neutropenie (3100 globules blpncs dent 8 % de polymtclk&zs neutrophiles) dam un contexte d’hvpmonie avec hwo-r&c&it6 et difficult& au mires alimentaira L’examen physique dece bdbbe de I m& ne montre pas d’anomalie k dehors de I’hypotonie Le my&gratmtte effectuC dam I’aploration de la neutroptie montre une mollle v&s riche wet d’importanu troubles de la maturation &ocateurr d’anomalies mitaboliques Ler explorations biochimiques mettrnt en tidmce une homocystinurie swxiee i u”e aciduris mkhylmalordquc et we hypomdthionin~ie Le diagnostic de ddficit en cobaiamine de type C est wntid par dosage des mCtabolites intracellulaws aprks cu,ture de fibroblastet cuta& Les examms paracliniquen objectiwttt des anomalies retiniennes maculaira bilatdrales Un traitement par vitamine 812, regime alimentatre contrdk en protides. kderfoline et b&aim. va permettre we correction progressive des anomalies Avec actuellemcnt un a” de recul la croissana rtaturo-pond&ale se fait s&n la coutbe des -2DS. le dkeloppement psychomoteur est satisfaisant. mais g&d par une m*l~ov*n~e aemistante ’ Le ‘d&it m cob&mine de type C est une anomalie ettzymatique du m&tab&me intracellulsire de ,a vitamine 812 qui aboutit b un trouble de 18 remdthylation Son expression nConatale compate clarsiquemettt U” tableau de kthatgie avec dit?icultb d’alimentation R une antmie mtgalobl asttque “ne attnnte m”l,t”twCrale ert Wquente wee expressian neurolagique (hypotonie. conwkionq hydrocdphalie. retard psychomoteur). aphtalmalogique (d&g&rescence rhinierme maculawe). pulmonaire (pneumopathie interstitidle). cardiaque (myocardmpathie). hkpatique (insuKtsance Mpato-cellulaire) et r&ale (SHU) Sur ,e plan hkmatoloyique, l’rwemic oeut he aswxtte d une thrombotAnie cu d un amect seementt des oolvnuclhires neutrophiles La neutrop&t~e premihre comme celle ie notrc observatio”’ esi plus rare mais traduit @,ement la dysmy&lopokse en rappon avec le trouble du m6tabolisme de la vitamine B 12 Elk r’aloute done BYX manifestations classiquement d&rites dam cette maladie rare don, I’Cvolution sous traitement hygiene-ntamm!que precoce cot en cows d’6valuation
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EVALUATION DES CONDITIONS DE TRANSFERTS DES NOUVEAUNES EN REANIMATION NEONATALE DANS LA REGION AUVERGNE V. Pairier I. Cl&x, Y. Lorierre, A. Labbe. Unit& de &animation et des maladies -9 rerpiratoirer de I’enfanr, H&l-DA, CLERMONT-FERRAND INTRODUCTION : L’effet proteaeur du trursfen in urero pour les grorvrrer i haut risque est maintenant bien d&mom& et a conduit i la rCgion&ntion des soins pCrinat& depus 1985 cn France. Pafoir le trnnsfen pox-natal s’&rc in&table (tranrfen maternel unposrible, dktrerw &“aale inatendue). Ln compkcnce de I’Cquipe de transport influence alon II morbidirk insi que la monllitC p&ina$e. BUT : Anllyser les cancdristiques des nouveau-n&s (tcmpCrature, pH, ~02, TA, glyc.$mie) lors de I’admissian en rCmimntion “Cotta& aprL un transport mCdidi&, ainsi que 11 morbid&, la d&e de s&r, les skquelles et In mortal& METHODE: Etude rhrrorpenivc SW 12 mois, wet rccueil der don&r sur 103 dossiers d’harpitaliration (caract&isriques maternclles, de la grossesre, de l’accouchement, des nouveau-n&, du rnnsfert, de I’enfmt i I’arriv&e et son devenrr i court terme) RESULTATs ET DISCUSSION: La moiti& dcs grosresres a n&crriti uric rurveillnnce mCdicale raooarochke IMAP. dvreravidie. RCIU. Dar 65 % der cas. 11 cxistait u”e pathologx’&inaale : rouffrlnce fact& &, risque mfenieux. Le rranrfert pox-natal &it &table pour 19% der cnfants. 11s &em origin&e dc Clermonr-Fcrrand et environ, dam 69% der us. Certe population d’cnfmtr se cuactkisait par u”e arande variabilit&, quc ce roit par le terme (de 27 i 42 SA, 58% p&maw& it mt 26% de prCmnturissim& ou pa; le pads (de‘850 i 4130 g, donr 18% de trbr foible Doids). La cause du tranrfen la slur fr&auente itlit II dkresrc respiratoire (64%) &s 1; pr&n~ruri& (44.6%). Ic fa;ble PO& de n&axe (29.7%), II sauffrance &onatale (22%) er les malformations (15.5%). Des incidents ant CtC notC dam 10.7% des trulsfenr. Led&i d’arrivle Air nptde. moms de 2 hewer (51 %) et cc d’aurant plus que I’enfant &air prCmaturi (71.3%). ou de t&s foible pads (95%). Par comre. I’enfmt arrivait mal ou non candirian”C : pas de voic d’abord (79%), mnw.& prise en charge vcnrilatoire (34%), cn hyporhcrmie (71%) s&&e (12.5%), en hypoglycCmie (31%) q u’i 1 soit perfusb (25%) ou non (33%). II a CtC no& une relation enwe un score d’hlumon du transport has et II pnrhologie mitiale de I’enfmr (t&s faiblc poids, swffrance n&mar& pr&r,arurir~. et dPrressc respir*toire) **is pa5 *vet I* momlit&. CONCLUSION. Le transpolt m utero rate une prtorite Dam ““tre r.kgton (CHU pavillonnaire, nombreuses matcrmtts de mvesu I, Clatgnement gdagraphtque). ,e transfen post-natal reste uric prCoccupation quotidienne. Pour opttmtser la prose en charge de ces nouveau-n&s, ,a c&&on d’une equlpe sp~ctaltsle s’lmpose I
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NConatologie MENINCITES NEONATAL= A ESCBERlCHL4 COLI D Finquier. N Dctwqtte, M Eklgtan4 Cl Fcssard et S Marrcl. Mtdecittc n&ttataIe. C H U, Rouett, FRANCE.
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Discussion: Datts notre &de, la majjotitf dcs WI dc mfttingit~~ survictut~nt pendant la prcmik scnuinc de vie oit lcs hdmwttlturcs so”, souvcnt positiva. Lcs akts ne sent mtmtttds qtte cha Ic prdmaturd (100%) oti le true de gertttn rdsistxtu P I’ampicilline est de 50%. ‘kt mohllitd chew le prdmalurd es, plus~dlnC (50% wsus 20%). L’antibiopmpltylw.ic per-parturn pr Ampicilline pournit modifier la florc bectfrienne avcc une nugmcntalion dcs inkctions ?t E Coli chcz le ttouwat-ttd prdmahtr+ en favorkant I’emergcnce de souches nkistttntes. ConcIitsion : L’augmentatjon de I’incidcnce des ittfxtiotts materno-foetios a E mli. et la gnvitd da lcalisations mCningdcs (Monalitf de 33%) jttsti,ien: la prcsctiption d’une triple anlibiolhdnpie initiale par Cdfowime. Ampicillinc et tmtittosidcs chew lc nottwau-nd Drfmatttrd atand tttte ittfcclion nutcmo-fcctale cst sttspxtde. La mcditiwtion de I’Ccosys&te bactkien en +iodc pkinawlc induil par la prcssion dc s&&n dn antibioliques uliIk&, doiveent conduirc d tmc discussion obstdtritx-pddialrique pour r&valuer lcs populations; I risque et le choix de I’an,ibiopropltylnxiie.
DEVENIFz A LONG TERME ( S ANS EN MOYENNR ) DE 44 ENFANTS PORTEIIRS D’“NE DYSPLASIB BRONCHO-PULYONAIRE I DBP I “.Potrier, V.ReIutd. Y.Lortette, MC.HCmud, J.Gaulme,A.LabbC Unite de r&utimation et des maladies respiratoires de l’enfant. HdtelDieu, CLERMONT-FERRAND, 63000. La dysplasie bronchopulmonain restc une complication redoutlc des d&tresses respiratoires nConatales. Des nouveau-n&s tipondant aux critkes classiques de la DBP ant Ct.+ revus P distance de lhospitalisation initiale atin de dttermtner leur croissance staturopond&ale, leur Ctat respiratoire et leurs capacites neuro-sensorielles. 44 nouveau-n& adrms pour dCtressc respiratoire, oxygtno-d&pendants & 28 jours de vie ant et6 sClectmnn& Leur devenir B long terme a et.5 compart P un groupe de 22 prCmatur6s de mime Bge, de poids et de terme cornparables ainsi quP 28 enfants sainsd’une m&ne classe. Dans Its trois b!rouues ant CtC analv&s les paramttres anthropom.5triques, la fonction &sp&toire ( me& de la &tube d&bit-volutt& ), Ic &v&ppement neuro-sensoriel Une comparaison de l’&at respiratoire clinique et fonctionnel a ttt effectuCe chez ks deux groupes de prtmaturCs. Le d&eloppement stature-pond&al ne diffZre pas de &on significative dans les trois wcames. Les manifestations dhvwrreactivitt bronchiwe ( HREI ) mnt plus fkquentes chez les enfants D’BP que chez les an&s prCmatur.5 ( p< 0.049 ).La fonction respiratoire reste perturb& de fa~on signiticative dans le groupe DBP par rapport aux prCmaturCs et au groupc contr6,e que, que sat le paramttre mesure ( CVF, VEMS, DEM 25.75, DEM 25 , DEM 50, p ( 0.0001 ) II cxistc une liaison significative entre la durte d’oxyg&mthtrapie de plus de 60 jours et la chute du DEM 50 ( p : 0.013 ,. 37 enfants sur 44 ne prdsentent pas de troubles neurologiques. 11 existe une relation significative entre le devenir neurologique et les rtsultats de I’khographie trans-fontanellaire B la sortie de lhospitabsation imtmie ( p= 0.027 ) Cette meme co&lation est retrouvee pour le retard scolaire prksent dans 14 % des cas de DBP.II nl a pas plus de troubles sensotielles ( surdite, stra-bisme) darts le groupe DBP que chez les anciens prCmatur&. Aucune anomalie visuelle n’est retrouvte En conclusion, [I long terme, le rattrapage stature-ponddral est la rkglc et le diveloppemcnt neuro-scnsoriel est semblable & celui d’un prCmaturt de mtme tame. Par contre des anomalies fonctionnelles respiratoires persistent chez les enfants DBP de m&me quZIne HRB.