- Email: [email protected]
Delecje genu IKZF1 (IKAROS) u pacjentów z chłoniakami rozlanymi z dużych komórek B: doniesienie wstępne
acta haematologica polonica 44s (2013) 30–31
Contents lists available at SciVerse ScienceDirect
Acta Haematologica Polonica journal homepage: www.elsevier.com/locate/achaem
Wystąpienia ustne/Oral presentations
SESJA – Chłoniaki nieziarnicze agresywne
Delecje genu IKZF1 (IKAROS) u pacjentów z chłoniakami rozlanymi z dużych komórek B: doniesienie wstępne M. Chmielewska 1,*, M. Braun 1, P. Górniak 1, E. Lech-Marańda 2, M. Borowiec 1, R. Kordek 3, W. Młynarski 1 1 Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Polska 2 Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 3 Zakład Patologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
Wstęp: Delecje genu IKZF1 (IKAROS) zwiększają ryzyko nawrotu ostrej białaczki limfoblastycznej z prekursorowych komórek B (pre-B-ALL) u pacjentów pediatrycznych i dorosłych. Związane są także z krótszym czasem całkowitego przeżycia (OS) i przeżycia wolnego od zdarzeń niekorzystnych (EFS) u pacjentów obu grup. Dotychczas nie odnotowano w literaturze dowodów na obecność defektów genu IKZF1 w chłoniakach wywodzących się z linii B. Dlatego też celem pracy było poszukiwanie defektów genu IKZF1 w chłoniakach rozlanych z dużych komórek B (DLBCL). Materiał i metody: Materiał stanowiło DNA wyizolowane z tkanek nowotworowych zatopionych w bloczkach parafinowych dorosłych pacjentów z DLBCL (n = 167, średni wiek 61 lat). U pacjentów przeprowadzono reakcję long-range PCR w celu identyfikacji osób z delecją eksonów 2–7 oraz 4–7 genu IKZF1. Wybrane delecje są najczęściej występującymi w pre-B-ALL. Uzyskany produkt amplifikacji został następnie zsekwencjonowany. Pacjenci pozytywni pod względem delecji zostali zweryfikowani metodą MLPA. Wyniki: W grupie 167 dorosłych pacjentów z DLBCL zidentyfikowano 9 (5,4%) osób z delecją eksonów 4–7 genu IKZF1. W przebadanej grupie nie wykazano obecności osób z delecją eksonów 2–7 genu IKZF1. W celu potwierdzenia uzyskanych wyników badania powtórzono, uwzględniając ponowną izolację materiału genetycznego, i uzyskano identyczne rezultaty. Nie wykazano zależności pomiędzy obecnością delecji genu IKZF1 a OS i EFS w badanej grupie. Wnioski: Po raz pierwszy udokumentowano udział defektów genu IKZF1 (IKAROS) w patogenezie chłoniaków DLBCL. Minimalna szacowana częstość mutacji wynosi 5,4%, jednakże badania zostaną poszerzone również o materiał pochodzący od pacjentów pediatrycznych i przeprowadzone zostaną bardziej szczegółowe analizy genetyczne, uwzględniające rzadziej występujące defekty genu IKZF1. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.228
Wartość predykcyjna i prognostyczna wybranych biomarkerów immunohistochemicznych oraz bezwzględnej liczby limfocytów u chorych na chłoniaka rozlanego z dużych komórek B M. Joks 1,*, A. Czyż 1,**, E. Mizera-Nyczak 2, M. Komarnicki 1 1 Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska 2 Zakład Patologii Nowotworów Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu, Polska *Autor prezentujący. **Autor do korespondencji. Adres email: [email protected]
0001-5814/$ – see front matter
Contents lists available at SciVerse ScienceDirect
Acta Haematologica Polonica journal homepage: www.elsevier.com/locate/achaem
Wystąpienia ustne/Oral presentations
SESJA – Chłoniaki nieziarnicze agresywne
Delecje genu IKZF1 (IKAROS) u pacjentów z chłoniakami rozlanymi z dużych komórek B: doniesienie wstępne M. Chmielewska 1,*, M. Braun 1, P. Górniak 1, E. Lech-Marańda 2, M. Borowiec 1, R. Kordek 3, W. Młynarski 1 1 Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Polska 2 Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Polska 3 Zakład Patologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Polska *Autor prezentujący i do korespondencji. Adres email: [email protected]
Wstęp: Delecje genu IKZF1 (IKAROS) zwiększają ryzyko nawrotu ostrej białaczki limfoblastycznej z prekursorowych komórek B (pre-B-ALL) u pacjentów pediatrycznych i dorosłych. Związane są także z krótszym czasem całkowitego przeżycia (OS) i przeżycia wolnego od zdarzeń niekorzystnych (EFS) u pacjentów obu grup. Dotychczas nie odnotowano w literaturze dowodów na obecność defektów genu IKZF1 w chłoniakach wywodzących się z linii B. Dlatego też celem pracy było poszukiwanie defektów genu IKZF1 w chłoniakach rozlanych z dużych komórek B (DLBCL). Materiał i metody: Materiał stanowiło DNA wyizolowane z tkanek nowotworowych zatopionych w bloczkach parafinowych dorosłych pacjentów z DLBCL (n = 167, średni wiek 61 lat). U pacjentów przeprowadzono reakcję long-range PCR w celu identyfikacji osób z delecją eksonów 2–7 oraz 4–7 genu IKZF1. Wybrane delecje są najczęściej występującymi w pre-B-ALL. Uzyskany produkt amplifikacji został następnie zsekwencjonowany. Pacjenci pozytywni pod względem delecji zostali zweryfikowani metodą MLPA. Wyniki: W grupie 167 dorosłych pacjentów z DLBCL zidentyfikowano 9 (5,4%) osób z delecją eksonów 4–7 genu IKZF1. W przebadanej grupie nie wykazano obecności osób z delecją eksonów 2–7 genu IKZF1. W celu potwierdzenia uzyskanych wyników badania powtórzono, uwzględniając ponowną izolację materiału genetycznego, i uzyskano identyczne rezultaty. Nie wykazano zależności pomiędzy obecnością delecji genu IKZF1 a OS i EFS w badanej grupie. Wnioski: Po raz pierwszy udokumentowano udział defektów genu IKZF1 (IKAROS) w patogenezie chłoniaków DLBCL. Minimalna szacowana częstość mutacji wynosi 5,4%, jednakże badania zostaną poszerzone również o materiał pochodzący od pacjentów pediatrycznych i przeprowadzone zostaną bardziej szczegółowe analizy genetyczne, uwzględniające rzadziej występujące defekty genu IKZF1. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.07.228
Wartość predykcyjna i prognostyczna wybranych biomarkerów immunohistochemicznych oraz bezwzględnej liczby limfocytów u chorych na chłoniaka rozlanego z dużych komórek B M. Joks 1,*, A. Czyż 1,**, E. Mizera-Nyczak 2, M. Komarnicki 1 1 Katedra i Klinika Hematologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska 2 Zakład Patologii Nowotworów Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu, Polska *Autor prezentujący. **Autor do korespondencji. Adres email: [email protected]
0001-5814/$ – see front matter