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Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis
+Model RX-614; No. of Pages 2
ARTICLE IN PRESS
Radiología. 2012;xxx(xx):xxx---xxx
www.elsevier.es/rx
CARTA CIENTÍFICA Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis Diffuse cystic lung disease as a manifestation of neurofibromatosis Sr. Director: Presentamos el caso de una mujer de 48 a˜ nos, que consultó por palpitaciones de meses de evolución y dolor torácico izquierdo atípico. En la última semana había empeorado y presentaba ortopnea y disnea de mínimos esfuerzos. Como antecedentes familiares destacaba una estenosis valvular reumática y, como antecedentes personales, una neurofibromatosis (NF) tipo 1 y tabaquismo de 20 a˜ nos/paquete. Tras el ingreso se descartó una cardiopatía isquémica, se identificó un descenso importante de la capacidad de difusión del monóxido de carbono (DLCO) y, en la radiografía de tórax, se observó un patrón reticular fino de predominio en los campos medios (fig. 1). El estudio se completó con una tomografía computarizada que mostró numerosos espacios aéreos redondeados de pared fina distribuidos difusamente por todos los lóbulos, incluidos los ángulos costofrénicos, compatibles con quistes. También había áreas radiolúcidas discretas de predominio en los lóbulos superiores, sin pared,
Figura 1
Figura 2 Reconstrucción coronal de TCMD de tórax. Múltiples quistes pulmonares (flecha) de distribución bilateral y difusa, y enfisema centrolobulillar de predominio en LLSS.
compatibles con un enfisema centrolobulillar. El quiste de mayor tama˜ no medía 20 mm de diámetro y se encontraba en el lóbulo superior izquierdo. No se observaban adenopatías mediastínicas, derrame pleural ni anomalías óseas (fig. 2). Los hallazgos se relacionaron con una afectación pulmonar
Radiografía de tórax: a) posteroanterior, y b) lateral. Patrón reticular fino de predominio en campos medios.
0033-8338/$ – see front matter © 2012 SERAM. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009
Cómo citar este artículo: Fernández Plaza Á, Sánchez González A. Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis. Radiología. 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009
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CARTA CIENTÍFICA
secundaria a la NF. Nos planteamos el diagnóstico diferencial con otras enfermedades quísticas difusas pulmonares como la linfangioleiomiomatosis (LLM), neumonía intersticial linfoide y, menos probablemente, una histiocitosis de células de Langerhans, debido a la forma y distribución de los quistes y a la afectación de los ángulos costofrénicos, junto con el enfisema. La paciente fue sometida a biopsia por minitoracotomía que describió un patrón enfisematoso de disposición regular y central con microbullas (quistes), parches de intersticio aumentado levemente en el parénquima adyacente, ocasionalmente un escaso infiltrado inflamatorio crónico inespecífico, y fibrosis subpleural leve. En menor cuantía presentaba lesiones de bronquiolitis respiratoria. Aunque no hay diagnóstico definitivo patológico, la anatomía patológica descartó la histiocitosis y la LLM, y, dado el antecedente de NF, la afectación parenquimatosa se relacionó con ella. La relevancia del caso radica en destacar la existencia de una neumopatía intersticial (NI) asociada a la NF y a su relación con el tabaco. La NF es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al desarrollo y crecimiento de las células neurales. Existen 2 formas de presentación, la NF tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen (1/2.500-3.000 recién nacidos vivos) y la NF tipo 2 (1/25.000)1,2 . Histológicamente, la lesión característica de la NF tipo 1 es el neurofibroma y la de la NF tipo 2 el schwanoma. Producen alteraciones en varios órganos, preferentemente el sistema nervioso y la piel. Aproximadamente el 10-15% de los pacientes con NF presentan afectación torácica con neurofibromas en la pared torácica, cifoescoliosis, deformidad costal, neoplasias torácicas y enfermedad pulmonar intersticial1---3 . Desde que en 1963 Davies describió la asociación entre la NI y la NF4 , numerosos estudios han avalado su existencia1,2 y han descrito una entidad en la cual la afectación pulmonar es sintomática en la mayoría de los casos, con disnea (80%), tos (32%) y dolor torácico (5%), y las pruebas de función pulmonar muestran un patrón obstructivo, restrictivo o mixto en el que, lo más llamativo, es un descenso de la DLCO (94%)1 . En cuanto a la radiografía de tórax, se describen varios patrones, uno con grandes bullas apicales de pared fina (73%), un patrón reticular lineal bibasal (62%) y el pulmón en panal de abeja (13%). En los escasos datos de tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) publicados se describen bullas (50%), reticulación (50%), opacidades en vidrio deslustrado (37%), quistes (25%) y enfisema (25%)1 . Sin embargo, Ryu et al.3 publicaron un artículo cuestionando la existencia de una asociación entre la NF y la fibrosis pulmonar o cualquier otra forma de afección parenquimatosa. En este trabajo se
revisaron 156 pacientes con NF y todos aquellos que tenían cambios enfisematosos, quísticos o bullosos eran fumadores o exfumadores, por lo que atribuyeron las alteraciones al tabaco3 . Surgida la controversia, Oikonomou et al.2 revisaron los hallazgos de TCAR en 6 pacientes asintomáticos con NF y nunca fumadores en los que encontraron un patrón similar, con quistes pulmonares de paredes finas que predominaban en los lóbulos superiores, asociados a micronódulos de densidad en vidrio deslustrado. Los autores concluyeron que existe una enfermedad pulmonar intersticial difusa asociada a la NF independiente del tabaco que puede ser asintomática2 . Como conclusión podemos decir que aunque haya una NI asociada a la NF2 , es posible que la exposición al tabaco represente un papel en el desarrollo de dicha enfermedad dada su asociación en otros estudios3 . Clínicamente solo aparece en un 5-10% de los pacientes con NF tipo 1, aunque muy probablemente en un estadio subclínico su prevalencia sea mayor. Hay que destacar que un enfisema asociado al tabaco no descarta una enfermedad quística difusa como ocurre en nuestra paciente, en la que observamos quistes con un enfisema centrolobulillar. En lo referente al tratamiento, no existe tratamiento médico ni quirúrgico específico. La actuación médica se basa en la detección precoz de las complicaciones y la valoración funcional pulmonar una vez al a˜ no5 .
Bibliografía 1. Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J. 2007;29:210---4. 2. Oikonomou A, Vadikolias K, Birbilis T, Bouros D, Prassopoulos P. HRCT findings in the lungs of non-smokers with neurofibromatosis. Eur J Radiol. 2011;80:520---3. 3. Ryu JH, Parambil JG, McGrann PS, Aughenbaugh GL. Lack of evidence for an association between neurofibromatosis and pulmonary fibrosis. Chest. 2005;128:2381---6. 4. Davies PBD. Diffuse pulmonary involvement in Von Recklinghausen’s disease: a new syndrome. Thorax. 1963;18:198. 5. Segrelles G, Pinedo C, Martín-Carbajo C, Cano P, Valenzuela C, Girón RM. Afectación pulmonar de la neurofibromatosis: a propósito de un caso. Rev Patol Respir. 2009;12:33---5.
Á. Fernández Plaza ∗ y A. Sánchez González Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital General Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia, Espa˜ na ∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: angela 84 @htmail.com (Á. Fernández Plaza).
Cómo citar este artículo: Fernández Plaza Á, Sánchez González A. Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis. Radiología. 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009
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CARTA CIENTÍFICA Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis Diffuse cystic lung disease as a manifestation of neurofibromatosis Sr. Director: Presentamos el caso de una mujer de 48 a˜ nos, que consultó por palpitaciones de meses de evolución y dolor torácico izquierdo atípico. En la última semana había empeorado y presentaba ortopnea y disnea de mínimos esfuerzos. Como antecedentes familiares destacaba una estenosis valvular reumática y, como antecedentes personales, una neurofibromatosis (NF) tipo 1 y tabaquismo de 20 a˜ nos/paquete. Tras el ingreso se descartó una cardiopatía isquémica, se identificó un descenso importante de la capacidad de difusión del monóxido de carbono (DLCO) y, en la radiografía de tórax, se observó un patrón reticular fino de predominio en los campos medios (fig. 1). El estudio se completó con una tomografía computarizada que mostró numerosos espacios aéreos redondeados de pared fina distribuidos difusamente por todos los lóbulos, incluidos los ángulos costofrénicos, compatibles con quistes. También había áreas radiolúcidas discretas de predominio en los lóbulos superiores, sin pared,
Figura 1
Figura 2 Reconstrucción coronal de TCMD de tórax. Múltiples quistes pulmonares (flecha) de distribución bilateral y difusa, y enfisema centrolobulillar de predominio en LLSS.
compatibles con un enfisema centrolobulillar. El quiste de mayor tama˜ no medía 20 mm de diámetro y se encontraba en el lóbulo superior izquierdo. No se observaban adenopatías mediastínicas, derrame pleural ni anomalías óseas (fig. 2). Los hallazgos se relacionaron con una afectación pulmonar
Radiografía de tórax: a) posteroanterior, y b) lateral. Patrón reticular fino de predominio en campos medios.
0033-8338/$ – see front matter © 2012 SERAM. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009
Cómo citar este artículo: Fernández Plaza Á, Sánchez González A. Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis. Radiología. 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009
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secundaria a la NF. Nos planteamos el diagnóstico diferencial con otras enfermedades quísticas difusas pulmonares como la linfangioleiomiomatosis (LLM), neumonía intersticial linfoide y, menos probablemente, una histiocitosis de células de Langerhans, debido a la forma y distribución de los quistes y a la afectación de los ángulos costofrénicos, junto con el enfisema. La paciente fue sometida a biopsia por minitoracotomía que describió un patrón enfisematoso de disposición regular y central con microbullas (quistes), parches de intersticio aumentado levemente en el parénquima adyacente, ocasionalmente un escaso infiltrado inflamatorio crónico inespecífico, y fibrosis subpleural leve. En menor cuantía presentaba lesiones de bronquiolitis respiratoria. Aunque no hay diagnóstico definitivo patológico, la anatomía patológica descartó la histiocitosis y la LLM, y, dado el antecedente de NF, la afectación parenquimatosa se relacionó con ella. La relevancia del caso radica en destacar la existencia de una neumopatía intersticial (NI) asociada a la NF y a su relación con el tabaco. La NF es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta al desarrollo y crecimiento de las células neurales. Existen 2 formas de presentación, la NF tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen (1/2.500-3.000 recién nacidos vivos) y la NF tipo 2 (1/25.000)1,2 . Histológicamente, la lesión característica de la NF tipo 1 es el neurofibroma y la de la NF tipo 2 el schwanoma. Producen alteraciones en varios órganos, preferentemente el sistema nervioso y la piel. Aproximadamente el 10-15% de los pacientes con NF presentan afectación torácica con neurofibromas en la pared torácica, cifoescoliosis, deformidad costal, neoplasias torácicas y enfermedad pulmonar intersticial1---3 . Desde que en 1963 Davies describió la asociación entre la NI y la NF4 , numerosos estudios han avalado su existencia1,2 y han descrito una entidad en la cual la afectación pulmonar es sintomática en la mayoría de los casos, con disnea (80%), tos (32%) y dolor torácico (5%), y las pruebas de función pulmonar muestran un patrón obstructivo, restrictivo o mixto en el que, lo más llamativo, es un descenso de la DLCO (94%)1 . En cuanto a la radiografía de tórax, se describen varios patrones, uno con grandes bullas apicales de pared fina (73%), un patrón reticular lineal bibasal (62%) y el pulmón en panal de abeja (13%). En los escasos datos de tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) publicados se describen bullas (50%), reticulación (50%), opacidades en vidrio deslustrado (37%), quistes (25%) y enfisema (25%)1 . Sin embargo, Ryu et al.3 publicaron un artículo cuestionando la existencia de una asociación entre la NF y la fibrosis pulmonar o cualquier otra forma de afección parenquimatosa. En este trabajo se
revisaron 156 pacientes con NF y todos aquellos que tenían cambios enfisematosos, quísticos o bullosos eran fumadores o exfumadores, por lo que atribuyeron las alteraciones al tabaco3 . Surgida la controversia, Oikonomou et al.2 revisaron los hallazgos de TCAR en 6 pacientes asintomáticos con NF y nunca fumadores en los que encontraron un patrón similar, con quistes pulmonares de paredes finas que predominaban en los lóbulos superiores, asociados a micronódulos de densidad en vidrio deslustrado. Los autores concluyeron que existe una enfermedad pulmonar intersticial difusa asociada a la NF independiente del tabaco que puede ser asintomática2 . Como conclusión podemos decir que aunque haya una NI asociada a la NF2 , es posible que la exposición al tabaco represente un papel en el desarrollo de dicha enfermedad dada su asociación en otros estudios3 . Clínicamente solo aparece en un 5-10% de los pacientes con NF tipo 1, aunque muy probablemente en un estadio subclínico su prevalencia sea mayor. Hay que destacar que un enfisema asociado al tabaco no descarta una enfermedad quística difusa como ocurre en nuestra paciente, en la que observamos quistes con un enfisema centrolobulillar. En lo referente al tratamiento, no existe tratamiento médico ni quirúrgico específico. La actuación médica se basa en la detección precoz de las complicaciones y la valoración funcional pulmonar una vez al a˜ no5 .
Bibliografía 1. Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J. 2007;29:210---4. 2. Oikonomou A, Vadikolias K, Birbilis T, Bouros D, Prassopoulos P. HRCT findings in the lungs of non-smokers with neurofibromatosis. Eur J Radiol. 2011;80:520---3. 3. Ryu JH, Parambil JG, McGrann PS, Aughenbaugh GL. Lack of evidence for an association between neurofibromatosis and pulmonary fibrosis. Chest. 2005;128:2381---6. 4. Davies PBD. Diffuse pulmonary involvement in Von Recklinghausen’s disease: a new syndrome. Thorax. 1963;18:198. 5. Segrelles G, Pinedo C, Martín-Carbajo C, Cano P, Valenzuela C, Girón RM. Afectación pulmonar de la neurofibromatosis: a propósito de un caso. Rev Patol Respir. 2009;12:33---5.
Á. Fernández Plaza ∗ y A. Sánchez González Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital General Universitario J.M. Morales Meseguer, Murcia, Espa˜ na ∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: angela 84 @htmail.com (Á. Fernández Plaza).
Cómo citar este artículo: Fernández Plaza Á, Sánchez González A. Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis. Radiología. 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.rx.2012.06.009