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Grossesses gémellaires monozygotes hétérocaryotes : diagnostic et prise en charge prénatale
Cas cliniques
[10] Uchida A, Tabata M, Kiura K, Tanimoto Y, Kanehiro A, Aoe M et al. Successful treatment of pulmonary artery sarcoma by a two-drug combination chemotherapy consisting of ifosfamide and epirubicin. Jpn J Clin Oncol 2005;35:417-9. Nicolas Girard1, Caroline Triby-Moreau2, Samir Benabidallah3, François Tronc4, Didier Revel5, Francesco Giammarile6, Jean-François Cordier1 1
Pilot Unit for Rare Malignant Thoracic Tumors, Department of Respiratory Medicine, Reference Centre for Orphan Pulmonary Diseases, Louis Pradel University Hospital, Claude Bernard University, F-69677 Lyon, France 2 Nuclear Medicine Unit, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 3 Pathology Department, Louis Pradel University Hospital, Claude Bernard University, F-69677 Lyon, France 4 Thoracic Surgery Department, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 5 Diagnostic and Therapeutic Imaging Department, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 6 Lyon Sud Hospital, EA 3738, Claude Bernard University, Lyon, France Correspondance : Jean-François Cordier, Service de Pneumologie, Hôpital Louis Pradel, 28, avenue doyen Lépine, F-69677 Lyon (Bron) Cedex, France. [email protected] Reçu le 27 octobre 2008 Accepté le 16 décembre 2008 Disponible sur internet le 14 mars 2009 ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi: 10.1016/j.lpm.2008.12.026
Grossesses gémellaires monozygotes hétérocaryotes : diagnostic et prise en charge prénatale Monozygotic heterocaryotic twins : prenatal diagnosis and management
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Il existe 2 types de grossesses gémellaires : les dizygotes (environ 2/3 des cas) donnant les « faux jumeaux » avec des patrimoines génétiques différents et les monozygotes (environ 1/3 des cas) donnant les « vrais jumeaux », avec des patrimoines génétiques identiques. Selon la date de clivage, on distingue 4 types de grossesses gémellaires monozygotes : les bichoriales-biamniotiques (séparation avant le 4e jour), les monochoriales-biamniotiques (séparation entre le 4e et le 8e jour), les monochoriales-monoamniotiques (séparation entre le 8e et le 13e jour), et les jumeaux conjoints si la séparation se produit après le 13e jour.
Enfin, il a été décrit des grossesses monozygotes hétérocaryotes, issues d’un même oeuf, mais ayant des formules chromosomiques différentes. Le diagnostic est habituellement évoqué devant la découverte de grossesses gémellaires monochoriales composées de jumeaux ayant une formule chromosomique différente. La première description a été faite par Lejeune et Turpin en 1961 [1]. Depuis, une quinzaine de cas ont été publiée [2–4]. Nous rapportons ici 2 nouveaux cas de grossesses gémellaires monochoriales-biamniotiques avec un phénotype échographique prénatal différent pour les 2 jumeaux ayant abouti au diagnostic d’hétérocaryotie. Observations Cas N-1 Le premier cas clinique a concerné une patiente de 26 ans, G2P1, ayant obtenu sa grossesse spontanément. La première grossesse s’est déroulée de façon satisfaisante. La patiente avait accouché à 38 semaines d’aménorrhée (SA) sans incident. L’échographie du premier trimestre réalisée à 12 SA a trouvé une grossesse gémellaire monochoriale-biamniotique. Le jumeau droit était porteur d’un hygroma kystique, d’un oedème généralisé avec épanchements des séreuses (figure 1). Le cojumeau n’avait pas d’anomalie échographique. Compte tenu du caractère monochorial et de la discordance de phénotype échographique, une amniocentèse a été réalisée à 17 SA avec un prélèvement pour chacun des jumeaux. L’analyse cytogénétique a montré un syndrome de Turner (45, X) pour le jumeau avec hygroma et un caryotype normal (46, XY) pour l’autre jumeau. Après informations, une coagulation du cordon du jumeau atteint a été effectuée à 18 SA à la demande de la patiente. Cas N-2 Le deuxième cas clinique a été très semblable et a concerné une patiente de 34 ans, sans antécédent, ayant obtenu cette première grossesse spontanément. L’échographie du premier trimestre a diagnostiqué une grossesse gémellaire monochoriale-biamniotique. Le jumeau droit était porteur d’un hygroma kystique associant un épanchement pleural bilatéral et un oedème périphérique. Une amniocentèse a été pratiquée à 16 SA pour les 2 foetus. L’analyse cytogénétique a confirmé le syndrome de Turner (45, X) chez le jumeau porteur des anomalies échographiques. L’autre jumeau avait une formule (46, XX). Une électrocoagulation au laser du cordon du jumeau (45, X) a été faite à 17 SA. Une surveillance hebdomadaire échographique du foetus sain a été entreprise pour ces 2 patientes, une imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée à 32 SA de façon systématique pour éliminer d’éventuelles complications cérébrales chez le foetus sain, et la naissance du jumeau sain s’est faite à 34 SA dans les 2 cas. Une bride amniotique a été découverte à la naissance au tiers inférieur de la jambe gauche du jumeau sain du premier cas clinique (figure 2) et rapportée au geste foetoscopique [5].
tome 38 > n87/8 > juillet–août 2009
L’étude anatomopathologique a confirmé pour ces 2 grossesses la monochorionicité et dans les 2 cas, l’analyse par biologie moléculaire des acides désoxyribonucléiques (ADN) issus des prélèvements foetaux des jumeaux a confirmé le caractère monozygote de la grossesse avec un profil sur les 5 marqueurs polymorphes étudiés par polymerase chain reaction (PCR).
Cas cliniques
Cas cliniques
Discussion
Coupe sagittale d’un foetus porteur d’un hygroma kystique
Figure 2
Figure 3
Bride amniotique du tiers inférieur de jambe
Malségrégation post-zygotique à la première division mitotique
tome 38 > n87/8 > juillet–août 2009
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Figure 1
Les grossesses gémellaires représentent environ 2 % des grossesses et tendent à augmenter avec l’assistance médicale à la procréation [6]. Les grossesses monochoriales représentent 20 % de ces grossesses. Parmi les grossesses monozygotes, la survenue des grossesses hétérocaryotes constitue un événement exceptionnel. Nous rapportons ici 2 nouveaux cas avec diagnostic prénatal. Si le diagnostic de chorionicité peut être fait entre 8 et 12 semaines d’aménorrhée sur la présence d’un sac gestationnel unique accompagné d’une ou de 2 vésicules ombilicales, il s’effectue le plus souvent après 10 semaines d’aménorrhée par la séparation des 2 placentas, la présence du twin peak et du lambda, par l’épaisseur et le nombre des membranes [7]. La visualisation de 2 masses placentaires ne doit pas obligatoirement affirmer une bichorionicité car un placenta monochorial peut être bipartita. Des cas exceptionnels de grossesses monochoriales dizygotes ont été rapportés [8]. Devant une grossesse monozygote, l’observation des sexes foetaux différents ou d’anomalie échographique sur un seul des jumeaux doit faire évoquer une erreur de chorionicité et exceptionnellement la survenue d’une grossesse monozygote hétérocaryote. Classiquement, l’étude de la chorionicité est fiable jusqu’à 14 SA [9]. Néanmoins, ce diagnostic peut être fait, même plus tardivement, avec la même valeur prédictive en comptant le nombre des feuillets des membranes [7].
Cas cliniques
Figure 4 Malségrégation postzygotique lors de la deuxième division blastomérique
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Certains auteurs évoquent la possibilité d’une grossesse dizygote avec une fusion des placentas très tôt dans la grossesse dans le cas de grossesses obtenues après fécondation in vitro [8]. La monochorionicité n’est pas dans ces cas synonyme de monozygotie. L’examen macroscopique du placenta avec la mise en évidence d’anastomoses peut affirmer la monochorionicité. En cas de doute, la biologie moléculaire, par l’étude des marqueurs génétiques polymorphes réalisée à partir de l’ADN extrait des cellules foetales et des cellules parentales permet le diagnostic de certitude. Des jumeaux monozygotes sont classiquement génétiquement identiques, mais il existe des exceptions. On décrit ainsi parfois les jumeaux monozygotes hétérocaryotes avec la survenue d’anomalies pré et post-zygotiques [2,10–12]. Deux événements successifs aboutissent à la survenue de ces grossesses monozygotes hétérocaryotes, la formation d’une mosaïque cellulaire puis la formation d’une gémellité monozygote par clivage du zygote. La mosaïque peut survenir à partir d’un zygote diploïde normal, ou aneuploïde. Différents cas peuvent expliquer ce phénomène. À partir d’un zygote (46, XY), il peut se produire lors de la première division zygotique un phénomène d’« anaphase lag » avec la perte du chromosome Y [13], aboutissant après clivage du bouton embryonnaire, à un jumeau atteint du syndrome de Turner et à un jumeau sain, comme le cas décrit ici (figure 3). À partir d’un zygote (46, XX), il peut se produire lors de la deuxième division blastomérique une non-disjonction chromosomique aboutissant, après clivage du bouton embryonnaire, à un
jumeau sain et à un jumeau avec une mosaïque turnerienne (45, X/47, XXX) (figure 4). Dans le second cas, le zygote est aneuploïde avec par exemple une trisomie 21. Par le même phénomène d’« anaphase lag », le chromosome 21 surnuméraire peut être perdu lors de la première division zygotique. Le clivage entraînant la formation d’un jumeau sain et d’un jumeau trisomique 21 (figure 5). Enfin, à partir d’un zygote aneuploïde (45, X), on peut aboutir à la formation d’un jumeau sain de sexe féminin 46XX par
Figure 5 Malségrégation post-zygotique à partir d’une anomalie prézygotique
tome 38 > n87/8 > juillet–août 2009
Conclusion En résumé, les jumeaux hétérocaryotes correspondent à des grossesses gémellaires monozygotes. Il s’agit de cas très rares. Lorsqu’une telle situation est suspectée en prénatal, le caryotype des deux jumeaux doit être privilégié. La fréquence de ce phénomène est peut-être sous estimée par le faible nombre de cas publiés. Conflits d’intérêts : aucun
Références [1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
Turpin R, Lejeune J, Lafoucade J, Chigot PL, Salmon C. Presomption de monozygotisme en dépit d’un dimorphisme sexuel : sujet masculin XY et sujet neutre haplo X. Compte rendu Acad Sci 1961;252: 2945-6. Gilbert B, Yardin C, Briault S, Belin V, Lienhardt A, Aubard Y et al. Prenatal diagnosis of female monozygotic twins discordant for Turner syndrome : implications for prenatal genetic counselling. Prenat Diagn 2002;22:697702. Zech NH, Wisser J, Natalucci G, Riegel M, Baumer A, Schinzel A. Monochorionic-diamniotic twins discordant in gender from a naturally conceived pregnancy through postzygotic sex chromosome loss in a 47, XXY zygote. Prenat Diagn 2008;28:759-63. Dahoun S, Gagos S, Gagnebin M, Gehrig C, Burgi C, Simon F et al. Monozygotic twins discordant for trisomy 21 and maternal 21q inheritance : A complex series of events. Am J Med Genet A 2008;146A:2086-93. Winer N, Salomon LJ, Essaoui M, Nasr B, Bernard JP, Ville Y. Pseudoamniotic band syndrome : a rare complication of monochorionic twins with fetofetal transfusion syndrome treated by laser coagulation. Am J Obstet Gynecol 2008;198(393):e1-5. Aston K, Peterson C, Carrell D. Monozygotic twinning associated with assisted reproductive technologies : a review. Reproduction 2008;136:377-86. Vayssière CF, Heim N, Camus EP, Hillion YE, Nisand IF. Determination of chorionicity in twin gestations by high-frequency abdominal
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[8] [9]
[10]
[11]
[12] [13]
[14] [15]
ultrasonography : counting the layers of the dividing membrane. Am J Obstet Gynecol 1996;175:1529-33. Souter VL, Kapur RP, Nyholt DR, Montgomery GW, Glass IA. A report of dizygous monochorionic twins. N Engl J Med 2003;349:154-8. Carroll SG, Soothill PW, Abdel-Fattah SA, Porter H, Montague I, Kyle PM. Prediction of chorionicity in twin pregnancies at 10-14 weeks of gestation. Br J Obstet Gynecol 2002;109:182-6. Rohrer TR, Gassmann KF, Rauch A, Pfeiffer RA, Doerr HG. Growth of heterokaryotic monozygotic twins discordant for Ullrich-Turner syndrome during the first years of life. Am J Med Genet A 2004;126:78-83. Costa T, Lambert M, Teshima I, Ray PN, Richer CL, Dallaire L. Monozygotic twins with 45, X/46, XY mosaicism discordant for phenotypic sex. Am J Med Genet 1998;75:40-4. Machin GA. Some causes of genotypic and phenotypic discordance in monozygotic twin pairs. Am J Med Genet 1996;61:216-28. Qumsiyeh MB, Tharapel AT, Shulman LP, Simpson JL, Elias S. Anaphase lag as the most likely mechanism for monosomy X in direct cytotrophoblasts but not in mesenchymal core cells from the same villi. J Med Genet 1990;27:780-1. Rochon M, Stone J. Invasive procedures in multiple gestations. Curr Opin Obstet Gynecol 2003;15:167-75. Appelman Z, Furman B. Invasive genetic diagnosis in multiple pregnancies. Obstet Gynecol Clin North Am 2005;32:97-103. Maxime Barré1, Cédric Le Caignec1, Jean-Marie Rival1, Claudine Le Vaillant1, Laurent J. Salomon2, Cécile Boscher1, Henri-Jean Philippe1, Yves Ville2, François Vialard2, Norbert Winer1 1
Pôle mère-enfant (obstétrique et pédiatrie) et service de génétique, CHU Nantes, F-44093 Nantes, France 2 Service d’obstétrique et génétique, CHI Poissy, F-78303 Poissy Cedex, France Correspondance : Norbert Winer, Maternité CHU Nantes, 38 boulevard Jean Monnet, F-44093 Nantes, France. [email protected] Reçu le 2 septembre 2008 Accepté le 15 décembre 2008 Disponible sur internet le 17 avril 2009 ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi: 10.1016/j.lpm.2008.12.032
Vascularites cérébrales compliquant le zona Cerebral vasculopathy as complication of zoster rash Malgré les douleurs fréquentes qu’il provoque, le zona est une maladie le plus souvent bénigne. Des complications neurologiques centrales peuvent survenir, comprenant des tableaux de myélite, de ventriculite, ou encore de vascularite des petits ou des gros vaisseaux lesquelles peuvent éventuellement s’associer [1]. Une vascularite des gros vaisseaux
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duplication du chomosome X dans l’un des blastomères et à un jumeau 45 XO comme pour le deuxième cas présenté. L’importance des discordances entre jumeaux monozygotes serait liée aux évènements génétiques post-zygotiques. Ils pourraient non seulement précéder le clivage embryonnaire mais également le provoquer [12]. La survenue de néomutations post-zygotiques permet d’expliquer la survenue de jumeaux monochoriaux hétéro-alléliques [12]. L’existence et le mécanisme de ces grossesses monozygotes hétérocaryotes doivent être connus. Il semble indispensable de proposer la réalisation de caryotype des 2 foetus par une ponction de liquide amniotique sur les 2 foetus [14]. Pour certains auteurs, si le risque est élevé pour un seul jumeau, une biopsie de trophoblaste peut être réalisée pour le jumeau anormal [15]. Si le résultat est anormal, et qu’une interruption de grossesse est demandée, le caryotype du deuxième jumeau peut être obtenu au décours du foeticide sélectif du jumeau atteint.
Cas cliniques
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[10] Uchida A, Tabata M, Kiura K, Tanimoto Y, Kanehiro A, Aoe M et al. Successful treatment of pulmonary artery sarcoma by a two-drug combination chemotherapy consisting of ifosfamide and epirubicin. Jpn J Clin Oncol 2005;35:417-9. Nicolas Girard1, Caroline Triby-Moreau2, Samir Benabidallah3, François Tronc4, Didier Revel5, Francesco Giammarile6, Jean-François Cordier1 1
Pilot Unit for Rare Malignant Thoracic Tumors, Department of Respiratory Medicine, Reference Centre for Orphan Pulmonary Diseases, Louis Pradel University Hospital, Claude Bernard University, F-69677 Lyon, France 2 Nuclear Medicine Unit, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 3 Pathology Department, Louis Pradel University Hospital, Claude Bernard University, F-69677 Lyon, France 4 Thoracic Surgery Department, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 5 Diagnostic and Therapeutic Imaging Department, Louis Pradel University Hospital, F-69677 Lyon, France 6 Lyon Sud Hospital, EA 3738, Claude Bernard University, Lyon, France Correspondance : Jean-François Cordier, Service de Pneumologie, Hôpital Louis Pradel, 28, avenue doyen Lépine, F-69677 Lyon (Bron) Cedex, France. [email protected] Reçu le 27 octobre 2008 Accepté le 16 décembre 2008 Disponible sur internet le 14 mars 2009 ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi: 10.1016/j.lpm.2008.12.026
Grossesses gémellaires monozygotes hétérocaryotes : diagnostic et prise en charge prénatale Monozygotic heterocaryotic twins : prenatal diagnosis and management
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Il existe 2 types de grossesses gémellaires : les dizygotes (environ 2/3 des cas) donnant les « faux jumeaux » avec des patrimoines génétiques différents et les monozygotes (environ 1/3 des cas) donnant les « vrais jumeaux », avec des patrimoines génétiques identiques. Selon la date de clivage, on distingue 4 types de grossesses gémellaires monozygotes : les bichoriales-biamniotiques (séparation avant le 4e jour), les monochoriales-biamniotiques (séparation entre le 4e et le 8e jour), les monochoriales-monoamniotiques (séparation entre le 8e et le 13e jour), et les jumeaux conjoints si la séparation se produit après le 13e jour.
Enfin, il a été décrit des grossesses monozygotes hétérocaryotes, issues d’un même oeuf, mais ayant des formules chromosomiques différentes. Le diagnostic est habituellement évoqué devant la découverte de grossesses gémellaires monochoriales composées de jumeaux ayant une formule chromosomique différente. La première description a été faite par Lejeune et Turpin en 1961 [1]. Depuis, une quinzaine de cas ont été publiée [2–4]. Nous rapportons ici 2 nouveaux cas de grossesses gémellaires monochoriales-biamniotiques avec un phénotype échographique prénatal différent pour les 2 jumeaux ayant abouti au diagnostic d’hétérocaryotie. Observations Cas N-1 Le premier cas clinique a concerné une patiente de 26 ans, G2P1, ayant obtenu sa grossesse spontanément. La première grossesse s’est déroulée de façon satisfaisante. La patiente avait accouché à 38 semaines d’aménorrhée (SA) sans incident. L’échographie du premier trimestre réalisée à 12 SA a trouvé une grossesse gémellaire monochoriale-biamniotique. Le jumeau droit était porteur d’un hygroma kystique, d’un oedème généralisé avec épanchements des séreuses (figure 1). Le cojumeau n’avait pas d’anomalie échographique. Compte tenu du caractère monochorial et de la discordance de phénotype échographique, une amniocentèse a été réalisée à 17 SA avec un prélèvement pour chacun des jumeaux. L’analyse cytogénétique a montré un syndrome de Turner (45, X) pour le jumeau avec hygroma et un caryotype normal (46, XY) pour l’autre jumeau. Après informations, une coagulation du cordon du jumeau atteint a été effectuée à 18 SA à la demande de la patiente. Cas N-2 Le deuxième cas clinique a été très semblable et a concerné une patiente de 34 ans, sans antécédent, ayant obtenu cette première grossesse spontanément. L’échographie du premier trimestre a diagnostiqué une grossesse gémellaire monochoriale-biamniotique. Le jumeau droit était porteur d’un hygroma kystique associant un épanchement pleural bilatéral et un oedème périphérique. Une amniocentèse a été pratiquée à 16 SA pour les 2 foetus. L’analyse cytogénétique a confirmé le syndrome de Turner (45, X) chez le jumeau porteur des anomalies échographiques. L’autre jumeau avait une formule (46, XX). Une électrocoagulation au laser du cordon du jumeau (45, X) a été faite à 17 SA. Une surveillance hebdomadaire échographique du foetus sain a été entreprise pour ces 2 patientes, une imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée à 32 SA de façon systématique pour éliminer d’éventuelles complications cérébrales chez le foetus sain, et la naissance du jumeau sain s’est faite à 34 SA dans les 2 cas. Une bride amniotique a été découverte à la naissance au tiers inférieur de la jambe gauche du jumeau sain du premier cas clinique (figure 2) et rapportée au geste foetoscopique [5].
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L’étude anatomopathologique a confirmé pour ces 2 grossesses la monochorionicité et dans les 2 cas, l’analyse par biologie moléculaire des acides désoxyribonucléiques (ADN) issus des prélèvements foetaux des jumeaux a confirmé le caractère monozygote de la grossesse avec un profil sur les 5 marqueurs polymorphes étudiés par polymerase chain reaction (PCR).
Cas cliniques
Cas cliniques
Discussion
Coupe sagittale d’un foetus porteur d’un hygroma kystique
Figure 2
Figure 3
Bride amniotique du tiers inférieur de jambe
Malségrégation post-zygotique à la première division mitotique
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Figure 1
Les grossesses gémellaires représentent environ 2 % des grossesses et tendent à augmenter avec l’assistance médicale à la procréation [6]. Les grossesses monochoriales représentent 20 % de ces grossesses. Parmi les grossesses monozygotes, la survenue des grossesses hétérocaryotes constitue un événement exceptionnel. Nous rapportons ici 2 nouveaux cas avec diagnostic prénatal. Si le diagnostic de chorionicité peut être fait entre 8 et 12 semaines d’aménorrhée sur la présence d’un sac gestationnel unique accompagné d’une ou de 2 vésicules ombilicales, il s’effectue le plus souvent après 10 semaines d’aménorrhée par la séparation des 2 placentas, la présence du twin peak et du lambda, par l’épaisseur et le nombre des membranes [7]. La visualisation de 2 masses placentaires ne doit pas obligatoirement affirmer une bichorionicité car un placenta monochorial peut être bipartita. Des cas exceptionnels de grossesses monochoriales dizygotes ont été rapportés [8]. Devant une grossesse monozygote, l’observation des sexes foetaux différents ou d’anomalie échographique sur un seul des jumeaux doit faire évoquer une erreur de chorionicité et exceptionnellement la survenue d’une grossesse monozygote hétérocaryote. Classiquement, l’étude de la chorionicité est fiable jusqu’à 14 SA [9]. Néanmoins, ce diagnostic peut être fait, même plus tardivement, avec la même valeur prédictive en comptant le nombre des feuillets des membranes [7].
Cas cliniques
Figure 4 Malségrégation postzygotique lors de la deuxième division blastomérique
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Certains auteurs évoquent la possibilité d’une grossesse dizygote avec une fusion des placentas très tôt dans la grossesse dans le cas de grossesses obtenues après fécondation in vitro [8]. La monochorionicité n’est pas dans ces cas synonyme de monozygotie. L’examen macroscopique du placenta avec la mise en évidence d’anastomoses peut affirmer la monochorionicité. En cas de doute, la biologie moléculaire, par l’étude des marqueurs génétiques polymorphes réalisée à partir de l’ADN extrait des cellules foetales et des cellules parentales permet le diagnostic de certitude. Des jumeaux monozygotes sont classiquement génétiquement identiques, mais il existe des exceptions. On décrit ainsi parfois les jumeaux monozygotes hétérocaryotes avec la survenue d’anomalies pré et post-zygotiques [2,10–12]. Deux événements successifs aboutissent à la survenue de ces grossesses monozygotes hétérocaryotes, la formation d’une mosaïque cellulaire puis la formation d’une gémellité monozygote par clivage du zygote. La mosaïque peut survenir à partir d’un zygote diploïde normal, ou aneuploïde. Différents cas peuvent expliquer ce phénomène. À partir d’un zygote (46, XY), il peut se produire lors de la première division zygotique un phénomène d’« anaphase lag » avec la perte du chromosome Y [13], aboutissant après clivage du bouton embryonnaire, à un jumeau atteint du syndrome de Turner et à un jumeau sain, comme le cas décrit ici (figure 3). À partir d’un zygote (46, XX), il peut se produire lors de la deuxième division blastomérique une non-disjonction chromosomique aboutissant, après clivage du bouton embryonnaire, à un
jumeau sain et à un jumeau avec une mosaïque turnerienne (45, X/47, XXX) (figure 4). Dans le second cas, le zygote est aneuploïde avec par exemple une trisomie 21. Par le même phénomène d’« anaphase lag », le chromosome 21 surnuméraire peut être perdu lors de la première division zygotique. Le clivage entraînant la formation d’un jumeau sain et d’un jumeau trisomique 21 (figure 5). Enfin, à partir d’un zygote aneuploïde (45, X), on peut aboutir à la formation d’un jumeau sain de sexe féminin 46XX par
Figure 5 Malségrégation post-zygotique à partir d’une anomalie prézygotique
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Conclusion En résumé, les jumeaux hétérocaryotes correspondent à des grossesses gémellaires monozygotes. Il s’agit de cas très rares. Lorsqu’une telle situation est suspectée en prénatal, le caryotype des deux jumeaux doit être privilégié. La fréquence de ce phénomène est peut-être sous estimée par le faible nombre de cas publiés. Conflits d’intérêts : aucun
Références [1]
[2]
[3]
[4]
[5]
[6]
[7]
Turpin R, Lejeune J, Lafoucade J, Chigot PL, Salmon C. Presomption de monozygotisme en dépit d’un dimorphisme sexuel : sujet masculin XY et sujet neutre haplo X. Compte rendu Acad Sci 1961;252: 2945-6. Gilbert B, Yardin C, Briault S, Belin V, Lienhardt A, Aubard Y et al. Prenatal diagnosis of female monozygotic twins discordant for Turner syndrome : implications for prenatal genetic counselling. Prenat Diagn 2002;22:697702. Zech NH, Wisser J, Natalucci G, Riegel M, Baumer A, Schinzel A. Monochorionic-diamniotic twins discordant in gender from a naturally conceived pregnancy through postzygotic sex chromosome loss in a 47, XXY zygote. Prenat Diagn 2008;28:759-63. Dahoun S, Gagos S, Gagnebin M, Gehrig C, Burgi C, Simon F et al. Monozygotic twins discordant for trisomy 21 and maternal 21q inheritance : A complex series of events. Am J Med Genet A 2008;146A:2086-93. Winer N, Salomon LJ, Essaoui M, Nasr B, Bernard JP, Ville Y. Pseudoamniotic band syndrome : a rare complication of monochorionic twins with fetofetal transfusion syndrome treated by laser coagulation. Am J Obstet Gynecol 2008;198(393):e1-5. Aston K, Peterson C, Carrell D. Monozygotic twinning associated with assisted reproductive technologies : a review. Reproduction 2008;136:377-86. Vayssière CF, Heim N, Camus EP, Hillion YE, Nisand IF. Determination of chorionicity in twin gestations by high-frequency abdominal
tome 38 > n87/8 > juillet–août 2009
[8] [9]
[10]
[11]
[12] [13]
[14] [15]
ultrasonography : counting the layers of the dividing membrane. Am J Obstet Gynecol 1996;175:1529-33. Souter VL, Kapur RP, Nyholt DR, Montgomery GW, Glass IA. A report of dizygous monochorionic twins. N Engl J Med 2003;349:154-8. Carroll SG, Soothill PW, Abdel-Fattah SA, Porter H, Montague I, Kyle PM. Prediction of chorionicity in twin pregnancies at 10-14 weeks of gestation. Br J Obstet Gynecol 2002;109:182-6. Rohrer TR, Gassmann KF, Rauch A, Pfeiffer RA, Doerr HG. Growth of heterokaryotic monozygotic twins discordant for Ullrich-Turner syndrome during the first years of life. Am J Med Genet A 2004;126:78-83. Costa T, Lambert M, Teshima I, Ray PN, Richer CL, Dallaire L. Monozygotic twins with 45, X/46, XY mosaicism discordant for phenotypic sex. Am J Med Genet 1998;75:40-4. Machin GA. Some causes of genotypic and phenotypic discordance in monozygotic twin pairs. Am J Med Genet 1996;61:216-28. Qumsiyeh MB, Tharapel AT, Shulman LP, Simpson JL, Elias S. Anaphase lag as the most likely mechanism for monosomy X in direct cytotrophoblasts but not in mesenchymal core cells from the same villi. J Med Genet 1990;27:780-1. Rochon M, Stone J. Invasive procedures in multiple gestations. Curr Opin Obstet Gynecol 2003;15:167-75. Appelman Z, Furman B. Invasive genetic diagnosis in multiple pregnancies. Obstet Gynecol Clin North Am 2005;32:97-103. Maxime Barré1, Cédric Le Caignec1, Jean-Marie Rival1, Claudine Le Vaillant1, Laurent J. Salomon2, Cécile Boscher1, Henri-Jean Philippe1, Yves Ville2, François Vialard2, Norbert Winer1 1
Pôle mère-enfant (obstétrique et pédiatrie) et service de génétique, CHU Nantes, F-44093 Nantes, France 2 Service d’obstétrique et génétique, CHI Poissy, F-78303 Poissy Cedex, France Correspondance : Norbert Winer, Maternité CHU Nantes, 38 boulevard Jean Monnet, F-44093 Nantes, France. [email protected] Reçu le 2 septembre 2008 Accepté le 15 décembre 2008 Disponible sur internet le 17 avril 2009 ß 2009 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. doi: 10.1016/j.lpm.2008.12.032
Vascularites cérébrales compliquant le zona Cerebral vasculopathy as complication of zoster rash Malgré les douleurs fréquentes qu’il provoque, le zona est une maladie le plus souvent bénigne. Des complications neurologiques centrales peuvent survenir, comprenant des tableaux de myélite, de ventriculite, ou encore de vascularite des petits ou des gros vaisseaux lesquelles peuvent éventuellement s’associer [1]. Une vascularite des gros vaisseaux
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duplication du chomosome X dans l’un des blastomères et à un jumeau 45 XO comme pour le deuxième cas présenté. L’importance des discordances entre jumeaux monozygotes serait liée aux évènements génétiques post-zygotiques. Ils pourraient non seulement précéder le clivage embryonnaire mais également le provoquer [12]. La survenue de néomutations post-zygotiques permet d’expliquer la survenue de jumeaux monochoriaux hétéro-alléliques [12]. L’existence et le mécanisme de ces grossesses monozygotes hétérocaryotes doivent être connus. Il semble indispensable de proposer la réalisation de caryotype des 2 foetus par une ponction de liquide amniotique sur les 2 foetus [14]. Pour certains auteurs, si le risque est élevé pour un seul jumeau, une biopsie de trophoblaste peut être réalisée pour le jumeau anormal [15]. Si le résultat est anormal, et qu’une interruption de grossesse est demandée, le caryotype du deuxième jumeau peut être obtenu au décours du foeticide sélectif du jumeau atteint.
Cas cliniques
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