Hamartomes hypothalamiques et crises de rire

hey. E.E.G. NeurophysioL, 1983, 13:312-316 Elsevier

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HAMARTOMES HYPOTHALAMIQUES ET CRISES DE RIRE P. PLOUIN*, G. PONSOT**, O. DULAC**, C. DIEBLER*** et M. ARTHUIS* Hdpital Saint Vincent de Paul. 74 avenue Denfert-Rochereau. 75014 Paris (France)

SUMMARY Hamartoma and laughing seizures The authors report 7 new cases of children with laughing seizures associated with hamartoma of the hypothalamus. Precocious puberty is present in 4 cases and seizures of another type (clonic or tonic) in 5 cases. The diagnosis is confirmed by histology (2 cases) or by C T scan (5 cases). The interictal EEG abnbrmalities are detailed as well as thosefound during the laughing seizures which were registered (3 cases). The literature was reviewed and 18 cases werefound with posterior hypothalamic lesions and laughing seizures: they have been studied and compared with ours. The role of hamartoma is discussed in the production of these seizures, either isolated laughing seizures or else laughing seizures accompanied with other symptoms.

R~SUM~ Les auteurs rapportent 7 nouvelles observations d'enfants prfisentant des crises de fire associfies des hamartomes hypothalamiques. D'autres types de crises d'rpilepsie (toniques ou cloniques) sent pr~sentes chez 5 enfants, et une pubert6 prreoce est retrouvre chez 4 enfants. Le diagnostic a 6t6 confirm~ par l'~tude histologiq~ue (2 cas) ou tomodensitomrtrique (5 eas). Les anomalies EEG intercritzques et les anomalies prrsentes pendant les crises de rire enregistr~es (3 cas) sent drcrites. Une revue de la littrrature a permis de retrouver 18 cas associant des 16sions de l'hypothalarnus postrrieur h des crises de rire: ces cas sent analys6s et compares ~t nos observations. Le r61e de l'hamartome darts la genrse des crises de fire, isol~es ou associres/t d'autres symptrmes, est discut~.

L'association de masses hypothalamiques et de crises de rite a 6te d~ja rapportre par plusieurs auteurs: DOTT (1938), LIST et al. (1953), BmRICH et SCHONnERG (1969), MORI (1969), PAILLAS et al. (1969), GASCON et LOMnROSO (1971), SHER et BROWN (1976). DREYER et WEHMEYER (1977), HANN (1978), PENFOLD et al. (1978), WILL~.AMS et aL (1978), AMES et ENDERSTEIr~ (1980), MATUST1K et aL (1981), CHEVRIi~ (communication personnelle). II s'agit, lorsque la nature histologique de la masse a 6t6 6tudire, d'hamartomes, c'est../t-dire de masses de

volume variable, appendues aux tubercules mamillaires, se drveloppant dans la eiterne interprdonculaire, dent la structure ressemble le plus souvent A ceile de l'hypothalamus post(~rieur. Deux syndromes cliniques isolrs ou assoeirs rrv~lent ces hamartomes: le plus souvent (70-80% des cas) une pubert6 pr~coee isosexuelle, moins frrquemmerit (50--70 % des cas) une atteinte neurologique associant une 6pilepsie de type partiel complexe, une drgradation intelleetuelle et des troubles du comportement.

Tir/'s-/~-part: P. Plouin, adresse ci-dessus. Texte regu le 28 avril 1983; drfinitivement accept6 le 30 aofit 1983. *Explorations Fonctionnelles du Syst~me Nerveux. **Service de Neurologie Infantile. ***Service de Neuroradiotogie, Hrpitat Foch, Suresnes. 0370-..~475/83/$03,00© 1983 Elsevier Science Publishers B,V,

HAMARTOMES HYPOTHALAMIQUES El" CRISES DE RIRE MATERIEL ET M E T H O D E S Parmi les 19 cas d'hamartomes hypothalamiques vus ~ rH6pital Saint Vincent de Paul, nous avons retenu 7 observations d'enfants prrsentant des crises de rire. Le diagnostic a 6t6 port6 2 lois par l'rtude histotogique de la masse, 5 lois par l'aspect des images lors de l'examen tomodensitomrtrique. Tous ees enfants ont brnrfici6 d'un examen neurologique eomplet, d'une 6tude psychomrtrique, d'examens neuroradiologiques (enerphalographie gazeuse: 2 lois, tomodensitomrtrie: 5 fois), d'examens EEG standard ainsi que dans 5 cas d'EEG rralisrs au tours du sommeil (sieste ou nuit). Un bilan endocrinien a 6t6 rralis6 3 fois et rrtude des potentiels 6voqurs visuels, auditifs et somesthrsiques 5 fois.

RESULTATS I1 y a 3 filles.et 4 garcons. L'~tge lors de la dernirre consultation varie de 2 ans 10 mois fi 26 arts. Un seul enfant a subi une rranimation nro-natale eta prrsent6 par la suite un retard du drveloppement psychomoteur. L'examen neurologique est normal dans 5 cas. Dans un cas il existe une hrmipar6sie droite (enfant rranim~ ~ la naissance) et dans un autre cas on retrouve un nystagmus horizontal et un signe de Babinski bilatrral. I1 n'existe jamais de signe d'hypertension intra-cr~nienne. Le retard intellectuel est net chez 6 enfants et tous prrsentent des troubles du comportement surtout marqurs ehez les 2 enfants oprrrs. L'rpilepsie comporte plusieurs types de crises: soit des crises de rire isolres, soit de crises de fire assoeires /t d'autres symptrmes, soit, darts 5 cas, des crises d'autre type. Les crises de rire sent apparues prrcoerment, avant rfige de 3 ans. Le rire survient sans raison: il ne s'agit jamais d'un rire jovial ou eommunicatif, mais d'un rire grineant et sardonique. I1 peut rester isol6 ou inaugurer une crise plus complexe darts 6 eas: coincidant avee le rite on note une eontraeture de la face avee des elonies palprbrales (2 lois) ou un facies vultueux avee un regard fixe (2 lois). Suivant le rire il existe une drviation de la t~te et des yeux vers un eft6 (3 cas), un tremblemant g~nrralis6 de tout ie corps (1 eas), des automatismes ambulatoires (2 eas) et rassociation Catito.,..,~.tismes ambulatoires et oraux (2 eas). D a m le septirme cas la erise drbute par un elignement palprbral, suivi d'une eontraeture de la face et d'un aspect vultueux du visage, puis survient ie fire.

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Cinq enfants ont prrsent6 des crises d'~pilepsic associres d'autre type: - dans un cas, crises cloniques palprbrales subintranles ~t l'~ge de 2 jours, qui ne se sent plus reproduites; - d a r t s un deuxirme cas (enfant r~anim6 /t la naissance), crises eloniques grn~ralisres entre 3 et 4 mois, et depuis I'~ge de 18 ans, crises toniques br6ves localisres ~ la face et aux membres suprrieurs; dans un troisirme cas (oprr6 h 1 an) crises avee contracture tonique de la face, 616vation des membres sup/:rieurs puis automatismes ambulatoires; darts un quatrirme cas, une seule crise/t 3 mois, hrmitonique gauche; darts le cinquirme cas, crises tonico-cloniques br~ves grnrralisres ~. partir de l'hge de 10 arts. Toutes ces crises, surtout les crises de fire, sent trrs rebelles aux diffrrents traitements anti-rpileptiques. Une pubert6 isosexuelle a 6t6 retrouvre ehez 4 enfants (3 filles et 1 gargon) apparaissant au eours des deux premirres annres de la vie et s'accompagnant seeondairement d'une avance staturale. La radiographic du cr~ne et rexamen du fond d'oeil sent normaux darts tous les eas. Chez 5 enfants a 6t6 rralisre une 6tude des potentiels 6voqurs cortieaux visueis, auditifs et somesthrsiques: les rrsultats en sent normaux. L'hamartome a ~t6 mis en 6vidence deux lois par l'enc6phalographie gazeuse puis confirm6 par l'~tude histologique au d6cours de l'intervention. Dans les 5 autres cas, non oprrrs, l'examen tomodensitom&rique (sans, puis avec injection) a montr6 une masse arrondie, isodense au parenehyme crrrbral, siture en arri6re du chiasma, en avant des prdoncules errrbraux, dans la c r e m e inter-prdonculaire. Cette masse ne prcnd pas le produit de contraste, sa taille est d'environ 2 c m x 2 era. Le volume.des ventrieules est modrrrment z.u~-nent6 dans 3 cas, mais aucune anomalie errrbrale n'existe dens les 7 cas. Le volume de la masse n'a pas chang6 au eours de r6volution. Les anomalies EEG ont 6t6 tr/:s variables d'un enfant h l'autre et chez le mSme enfant au eours de rrvolution. Un seul enfant avait un trac6 normal avant intervention; apr~s l'interventioa est apparu un foyer de rythmes th~ta temporaux droits. Tous les autres enfants unt eu d'embl~e un trac6 altrr6 par des images de pointe-ondes lentes m~l~es /t des ondes lentes ou/t des ondes aigu~s, localisres en rolandique, temporal ou occipital, tant6t droites (2 cas), tant6t • gauehes (4 eas). L'hyperpnre majorait frrquemment les anomalies (Fig. 1). Un trae~ de sommeil de sieste d'aprrs-midi ou de -

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FIG. 1. ~ Anomalies LEG intercritiques au cours de rhyperpn6e. htterictal LEG abnormalities recorded during hyperpnea.

nuit a pu ~tre r6alis6 5 fois: 4 fois il existe une majoration et une diffusion des anomalies EEG, une seule fois les anomalies ne sont pas plus importantes. Chez 3 enfants des crises de rire ont pu 8tre enregistr~es, ,'t l'~ge de 15 mois, 5 arts et 13 ans. D6s le d6but de la crise il existe un applatissement du trac6 avee disparition du rythme de base, apparition de rythmes rapides m616s/t des art6facts d'EMG (Fig. 2). Cet appatissement dure 10 A 20 see, puis survient une activit6 lente diffuse avee parfois quelques images de pointes ou pointe-ondes ~ pr6dominance droite (2 eas) ou gauche (1 eas). Deux crises ont 6t6 enregistr6es chez ie m6me enfant/~ 4 ans d'intervalle: les anomalies pr6dominaient A gauche la premi6re fois, droite la deuxi6me.

DISCUSSION Dans la litt6rature nous avons retrouv6 18 observa• tions associant des masses hypothalamiques post6rieures et des crises de tire. L'hamartome est prouv6 histologiquement dans 5 cas: LIST et al. (1953), PAILLAS et aL (1969), SHER et BROWN (1976),

DREYER et WEHMEYER(1977) et HANN (1978). Dans deux cas il semble s'agir d'astrocytomes de grade I: DOTT (1938) et GASCON et LOMBROSO(1971). Dans 3 cas la nature histologique n'a pu ~tre prdcisde: MORI (1969), WILLIAMS el a]. (1978) et MATUSTIK el al. (1981). Dans 8 cas les examens neuroradiologiques (enc6phalographie gazeuse, 6 cas, tomodensitom6trie, 2 cas) mettent en 6vidence une masse appendue A la partie post6rieure du plancher du troisi6me ventricule: BIERICH et SCHONBERG (1969), GASCON et LOMBROSO( 1971), S HER et BROWN(1976), PEN FOLDet aL (t978), AMES et ENDERSTEIN (1980) et CHEVgiE (communication personneUe). Dans ces 11 derniers cas l'aspect neuroradiologique de la masse et l'6volution clinique rendent le diagnostic d'hamartome tr6s probable. Par ailleurs 3 observations de crises de rire avec pubert6 pr6coce sont rapport6es sans que ron ait fait la preuve d'une masse hypothalamique: WAg.OH et WASHIO (1956) et MONEY et,HOSTA (1967). Les crises de rire et les autres crises associ~es (12 cas) ont les m~mes caraet6ristiques qu¢ celles observ6es dans notre s6rie. Une composante affective est retrouv6e dans deux cas: GASCON et LOMBROSO (1971) et AMES et ENDEgSTEIN (1980). Des hallueina-

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FIG. 2.

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Crisc de rite enrcgistrOe chez un enfant de 5 ans. DELT Dct G: recueil de l'activitd EMG au niveau des deltofdes.

Laughing ~.eizure registered #~ a 5-year-oM child. DEL T D and G: EM G activity recorded from righl and left deltoid muscles.

tions auditives et/ou visuelles soot notdes dans deux cas par MONEY et HOSTA (1967). L'61ectroencOphalogramme montre, comme dans notre sOrie, des aspects trOs variables d'un malade h rautre et chez le m~me malade. Dans deux observations seulement les EEG soot restOs normaux: SHER et BROWN (1976)et PENFOLD et aL (1978). Les anomalies intercritiques les plus souvent reneontrdes soot un ralentissement du rythme de base, une surcharge en ondes lentes th~ta ou delta, des images de pointes et de pointe-ondes, isolOes ou en eourtes bouffOes de localisation variable, frontale, temporale, plus rarement occipitale. Ces anomalies sont majorOes par l'hyperpnOe et le sommeil pouvant rOaliser une activit6 de pointe-ondes continues au tours du sommeil. HANN (1978) a rapport6 rexistence de ddcharges de pointe-ondes ~ 3/see, gdn&alis~es et PAILLAS et aL (1969) ont dOcrit nn aspect proche de celui rencontr6 dans le syndrome de Lennox. Les crises de tire enregistrOes ne s'aceompagnent d'aucune modification du trac6 pour PAILLAS el aL (1969), SI~ER et BROWN (1976) et CHEVRtE (communication personnelle). Par contre pour DREYER el WEHMEYER (1977) le ddbut de la erise est constitu6 par une activit6 thOta polymorphe frOnto-temporale h prOdominanee gauche, suivie d'ondes delta d'amplitude croissante de mOme loealisation. Enfin dans les cas de GASCON et LOMBROSO(1971) et d'AMES et ENDERSTEIN (1980)les modifications EEG au eours des crises de tire sont superposables & eelles de nos observations. La nature 6pilcptique de ces crises de tire doit ~trc

retenue devant le caractOre r6current et stOr~oty~6 des crises, l'absence de facteur dOclenchant, l'association A d'autres crises et la prOsence d'anomalies EEG critiques et intereritiques: PAInt.AS et al. (1969), GASCON et LOMBROSO (1971), LOISEAU et aL (1971), DREYER et WEHME~'ER(1977), PENFOLD et aL (1978), HOLMES et aL (1980). Les crises de rire de nature @ileptique sont trOs rares et estimOes & 0,5% par CHEN et FORSTER (1973). En dehors des hamartomes et autres tumeurs hypothalamiques, elles se rencontrent en eas de l~sions frontales ou temporales, mats aussi avec des atteintes e~r~brales diffuses et ont m~me 6t~ d~crites dans certaines formes d'Opilepsies gOn&alis~es primaires ou secondaires (petit mM, spasmes infantiles) par ROGER et aL (1967). Un certain nombre d'arguments permettent de penset que les neurones de l'hamartorne pourraient ~tre le foyer primaire des crises de rire. b'hamartome, implant6 & la pattie post~rieure du lobe limbique au niveau des tubercules mamillaires, est en relation avec les autres structures du lobe limbique comme l'amygdale et rhippocampe par des circuits associatifs, avec le cortex temporal par rintermOdiaire de ramygdale, et avee le cortex orbito-frontal par les faisceaux limbiques ascendants. GLOOR et al. (1982) ont insist~ rdcemment sur le rOle du lobe limbique darts les crises partielles complexes et darts les automatismes. FOERSTER et GOGEL (1934) avaient montr6 que ta stimulation du plancher du troisi/~me ventrieule entrainait un rire spasmodique et une 6mission de roots, Avec Y A M A D A

et HOSHIDA (1977) on peut

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P. PLOUIN et aL

admettre qu'ii existe un circuit du rite, comprenant des structures nerveuses ayant un rfle diff6rent dans le d6clenchement du rite. Structure de contr61e: cortex frontal et temporal; structure d'~laboration: r6gion limbique et hypothalamus post6rieur; structure d'ex6cution: t r e n t c6r6bral. Ce circuit peut 6tre aetiv6.4 diff6reuts niveaux, en particulier au niveau des structures d'61aboration par l'hamartome. Les neurones de l'hamartome pourraient entrainer une ~activation lirnit6e~ ne donnant alors que des crises de rite sans traduction EEG, ou une activation plus &endue vers lea autres structures du lobe/imbique, le cortex temporal, le cortex orbito-frontal, dormant alors des crises de rire associ6es ~t d'autres sympt6mes et des signes EEG. Une origine corticale, temporale ou frontale, de ces crises est aussi possible en raison de l'assoeiation certains hamartomes de malformations eorticales minimes ou importantes: LANGE-CosACK (1951), SCHMtD'r et aL (1958), DIEBLER et PONSOT (1983). Des explorations d'EEG permettraient d'6claircir I'origine de ces crises de rire. CONCLUSION Les crises de rire de nature 6pileptique sent tr6s rares chez l'enfant. Leur survenue, d'autant plus qu'il existe une pubert6 pr6coee associ6e,doit faire rechercher un hamartome hypothalamique. I.e m6eanisme de ees crises reste discut6 et leur r6sistance aux traitements anti-~pileptiques est la r6gle. U6volution de ce syndrome se fait vers une d6gradation intellectuelle, l'apparition de troubles du comportement et la persistance d'une 6pilepsie pouvant associer d'autres types de crises aux crises de rire. La neurochirurgie ne permet qu'une ex6r6se partielle de rhamartome au prix de risques 61ev6s, et n'a jamais am61ior6 ni les crises ni la d6faillance intellectuelle. Les indications doivent &re limit6es aux eas exceptionnels ot~ il y a u n e augmentation de volume de rhamartome (JEDYNAK et ROUGERIE, 1977). BIBLIOGRAPHIE AMES (F.R.) and ENDERSTEIN (B.) Gelastic epilepsy and hypothalamie ham:~rtoma. S. AJ~. reed. J., 1980, 58: 163-165.

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