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Heterocromía del iris, sordera congénita y alteraciones de la pigmentación cutánea: síndrome de Waardenburg
Med Clin (Barc). 2014;142(6):e11
www.elsevier.es/medicinaclinica
Imagen de la semana
Heterocromı´a del iris, sordera conge´nita y alteraciones de la pigmentacio´n cuta´nea: sı´ndrome de Waardenburg Heterochromia iridis, congenital deafness and skin pigmentary abnormalities: Waardenburg syndrome Natalia Jime´nez Go´mez *, M. Asuncio´n Ballester Martı´nez, Susana Urrutia Hernando y Pedro Jae´n Olasolo Servicio de Dermatologı´a, Hospital Universitario Ramo´n y Cajal, Madrid, Espan˜a
Figura 1.
˜ os, con antecedente personal de sordera neurosensorial conge´nita, tratada mediante la colocacio´n de 2 implantes Mujer de 14 an cocleares, tras lo cual presento´ un desarrollo del lenguaje satisfactorio. En la exploracio´n fı´sica presentaba heterocromı´a del iris (fig. 1), junto con una regio´n de cabello hipopigmentado conge´nita, que ocultaba mediante la tincio´n del pelo. Destacaba, adema´s, la presencia de una raı´z nasal ancha (fig. 1, flechas), distopia cantorum (fig. 1, asterisco) y ma´culas hiperpigmentadas en extremidades, sobre una piel de aspecto normal. Todos los hallazgos anteriores eran compatibles con un sı´ndrome de Waardenburg tipo 1. Bajo este te´rmino se agrupan una serie de enfermedades hereditarias debidas a una alteracio´n en la migracio´n de las ce´lulas derivadas de la cresta neural durante la gestacio´n. El diagno´stico de este sı´ndrome es clı´nico, mediante el cumplimiento de una serie de criterios mayores y menores. ˜ ante hace necesario un diagno´stico precoz para un desarrollo adecuado del lenguaje y evitar La sordera neurosensorial acompan posibles problemas psicolo´gicos asociados.
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (N. Jime´nez Go´mez). ˜ a, S.L. Todos los derechos reservados. 0025-7753/$ – see front matter ß 2013 Elsevier Espan http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.07.008
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Heterocromı´a del iris, sordera conge´nita y alteraciones de la pigmentacio´n cuta´nea: sı´ndrome de Waardenburg Heterochromia iridis, congenital deafness and skin pigmentary abnormalities: Waardenburg syndrome Natalia Jime´nez Go´mez *, M. Asuncio´n Ballester Martı´nez, Susana Urrutia Hernando y Pedro Jae´n Olasolo Servicio de Dermatologı´a, Hospital Universitario Ramo´n y Cajal, Madrid, Espan˜a
Figura 1.
˜ os, con antecedente personal de sordera neurosensorial conge´nita, tratada mediante la colocacio´n de 2 implantes Mujer de 14 an cocleares, tras lo cual presento´ un desarrollo del lenguaje satisfactorio. En la exploracio´n fı´sica presentaba heterocromı´a del iris (fig. 1), junto con una regio´n de cabello hipopigmentado conge´nita, que ocultaba mediante la tincio´n del pelo. Destacaba, adema´s, la presencia de una raı´z nasal ancha (fig. 1, flechas), distopia cantorum (fig. 1, asterisco) y ma´culas hiperpigmentadas en extremidades, sobre una piel de aspecto normal. Todos los hallazgos anteriores eran compatibles con un sı´ndrome de Waardenburg tipo 1. Bajo este te´rmino se agrupan una serie de enfermedades hereditarias debidas a una alteracio´n en la migracio´n de las ce´lulas derivadas de la cresta neural durante la gestacio´n. El diagno´stico de este sı´ndrome es clı´nico, mediante el cumplimiento de una serie de criterios mayores y menores. ˜ ante hace necesario un diagno´stico precoz para un desarrollo adecuado del lenguaje y evitar La sordera neurosensorial acompan posibles problemas psicolo´gicos asociados.
* Autor para correspondencia. Correo electro´nico: [email protected] (N. Jime´nez Go´mez). ˜ a, S.L. Todos los derechos reservados. 0025-7753/$ – see front matter ß 2013 Elsevier Espan http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2013.07.008