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Les manifestations endocriniennes dans la neurofibromatose de type 1 : à propos d’une série de 20 patients
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 P298
Association rachitisme hypophosphatémique et DSD XX : à propos d’un cas Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Le rachitisme hypophosphatémique fait partie de la famille des rachitismes vitaminorésistants, il est secondaire à une perte rénale du phosphore [1]. Observation Il s’agit d’une fille âgée de 5 ans et 5 mois, issue d’un mariage consanguin de 1er degré, suivie depuis la naissance pour DSD XX sur bloc 11- hydroxylase, ayant bénéficié en 2013 d’une vaginoplastie avec clitoroplastie, actuellement sous hydrocortisone demi cp × 3/j. Au cours de don suivi, une déformation des membres inférieurs et un retard staturopondéral (RSP), poids (−3 DS) et taille (−4 DS) ont été objectivés, un bilan a été réalisé objectivant hypophosphatémie, calcémie normale, phosphatases alcalines élevées, parathormone normale et vitamine D normale en faveur d’un rachitisme vitaminorésistant hypophosphatémique. L’enfant a été mis sous traitement par phosphates et dérivés 1-␣ hydroxylés de la vitamine D avec amélioration du RSP, poids (−1 DS) et taille (−2, −1 DS). Discussion Le traitement du rachitisme hypophosphatémique est uniquement symptomatique permet d’assurer une croissance optimale et de limiter les douleurs et les déformations osseuses. Il nécessite une surveillance régulière pour éviter les complications qui sont la néphrocalcinose et l’hyperparathyroïdie [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] ORKID, CHRU de Montpellier. Rachitisme hypophosphatémie. Filière de santé ORKID. CHRU de Montpellier; 2015. [2] Rachitisme hypophosphatémie. Pédiatrie- Edition professionnelle, www.merckmanuals.com. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.570 P299
Les manifestations endocriniennes dans la neurofibromatose de type 1 : à propos d’une série de 20 patients Pr N.S. Fedala CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction La NF1 est une pathologie génétique de transmission autosomale dominante. Son diagnostic est clinique. Son association à des de pathologies endocriniennes permettent un diagnostic précoce et conditionnent son pronostic. Nous rapportons les caractéristiques phénotypiques de 20 patients. Observations Huit enfants, 3 adolescents et 9 adultes d’ages moyens 8,5, 15 et 28 ans ont été suivis. Les motifs de consultations : impubérisme n : 7, kyste arachnoïdien : 2, RSP n : 4 associé à un gliome des voies optiques n : 2, CMT n : 2 incidentalome surrénalien n : 7.
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Examen clinique Lentiginose, taches café au lait 100 %, neurofibromatose 20 %, syndrome tumoral crânien 10 % bilan hormonal et morphologique : PPC, I GH, atrophie optique chez les patient avec gliome des voies optiques, IGH FSH-LH en rapport avec un kyste arachnoïdien (n : 2) et une selle vide (n : 2). Le CMT retrouvé était classé T1N0M0. L’exploration surrénalienne était normale y compris les 7 avec masse surrénalienne ; l’histologie était en faveur d’un phéochromocytome. Discussion et conclusion Le diagnostic de NF1 est facile chez l’adulte en raison d’une pénétrance quasi complète à cet âge. Chez l’enfant et l’adolescent, il est difficile en raison d’expression dermatologique qui passe inaperc¸ue. L’existence de tumeurs endocriniennes permet sa reconnaissance et sa prise en charge précoce. Le phéochromocytome habituellement asymptomatique est le plus fréquent. D’autres complications sont retrouvées ; troubles ophtalmologiques en rapport avec un gliome, des voies optiques, anomalies pubertaires dues à un gliome des voies optiques et des retards staturaux dont le mécanisme physiopathologique est multifactoriel. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.571 P300
Syndrome de Robinow : à propos d’un cas Pr H. Abes Centre hospitalouniversitaire Douéra, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare, sa prévalence est de 1:500 000 enfants dans le monde avec un sex-ratio 1:1. Il se caractérise par un visage dysmorphique, un raccourcissement mésomélique des membres associés ou non à une insuffisance staturale, des anomalies dentaires, parfois association à une hypoplasie des organes génitaux externes. La forme autosomique dominante est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow. Observation Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin âgé de 14 mois, issu d’un couple non consanguin, avec notion de petite taille familiale du côté paternel. Dont l’examen clinique retrouve un nourrisson eutrophique avec un faciès dysmorphique: hyperthélorisme, front bombé, ensellure nasale, philtrum long, narines antéversées, commissures labiales orientées vers le bas, un palais ogival. Un raccourcissement mésomélique des membres et un dysraphisme spinal type angiome au niveau de la région sacrée. Un bilan biologique effectué retrouve une hypothyroïdie centrale. Complété par un bilan radiologique type IRM médullaire et hypothalamo-hypophysaire revenus normaux. La malade mise sous lévothyrox à raison de 25 microgramme par jour, avec bonne réponse clinique et biologique. Conclusion Le syndrome de Robinow est une maladie rare, l’existence de similitude clinique entre le syndrome de Robinow et certaines dysplasies osseuses ainsi que la dysmorphie du déficit en GH, incite à reconnaître ce syndrome pour une bonne prise en charge sur le plan endocrinien et esthétique. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.761
Association rachitisme hypophosphatémique et DSD XX : à propos d’un cas Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Le rachitisme hypophosphatémique fait partie de la famille des rachitismes vitaminorésistants, il est secondaire à une perte rénale du phosphore [1]. Observation Il s’agit d’une fille âgée de 5 ans et 5 mois, issue d’un mariage consanguin de 1er degré, suivie depuis la naissance pour DSD XX sur bloc 11- hydroxylase, ayant bénéficié en 2013 d’une vaginoplastie avec clitoroplastie, actuellement sous hydrocortisone demi cp × 3/j. Au cours de don suivi, une déformation des membres inférieurs et un retard staturopondéral (RSP), poids (−3 DS) et taille (−4 DS) ont été objectivés, un bilan a été réalisé objectivant hypophosphatémie, calcémie normale, phosphatases alcalines élevées, parathormone normale et vitamine D normale en faveur d’un rachitisme vitaminorésistant hypophosphatémique. L’enfant a été mis sous traitement par phosphates et dérivés 1-␣ hydroxylés de la vitamine D avec amélioration du RSP, poids (−1 DS) et taille (−2, −1 DS). Discussion Le traitement du rachitisme hypophosphatémique est uniquement symptomatique permet d’assurer une croissance optimale et de limiter les douleurs et les déformations osseuses. Il nécessite une surveillance régulière pour éviter les complications qui sont la néphrocalcinose et l’hyperparathyroïdie [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] ORKID, CHRU de Montpellier. Rachitisme hypophosphatémie. Filière de santé ORKID. CHRU de Montpellier; 2015. [2] Rachitisme hypophosphatémie. Pédiatrie- Edition professionnelle, www.merckmanuals.com. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.570 P299
Les manifestations endocriniennes dans la neurofibromatose de type 1 : à propos d’une série de 20 patients Pr N.S. Fedala CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction La NF1 est une pathologie génétique de transmission autosomale dominante. Son diagnostic est clinique. Son association à des de pathologies endocriniennes permettent un diagnostic précoce et conditionnent son pronostic. Nous rapportons les caractéristiques phénotypiques de 20 patients. Observations Huit enfants, 3 adolescents et 9 adultes d’ages moyens 8,5, 15 et 28 ans ont été suivis. Les motifs de consultations : impubérisme n : 7, kyste arachnoïdien : 2, RSP n : 4 associé à un gliome des voies optiques n : 2, CMT n : 2 incidentalome surrénalien n : 7.
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Examen clinique Lentiginose, taches café au lait 100 %, neurofibromatose 20 %, syndrome tumoral crânien 10 % bilan hormonal et morphologique : PPC, I GH, atrophie optique chez les patient avec gliome des voies optiques, IGH FSH-LH en rapport avec un kyste arachnoïdien (n : 2) et une selle vide (n : 2). Le CMT retrouvé était classé T1N0M0. L’exploration surrénalienne était normale y compris les 7 avec masse surrénalienne ; l’histologie était en faveur d’un phéochromocytome. Discussion et conclusion Le diagnostic de NF1 est facile chez l’adulte en raison d’une pénétrance quasi complète à cet âge. Chez l’enfant et l’adolescent, il est difficile en raison d’expression dermatologique qui passe inaperc¸ue. L’existence de tumeurs endocriniennes permet sa reconnaissance et sa prise en charge précoce. Le phéochromocytome habituellement asymptomatique est le plus fréquent. D’autres complications sont retrouvées ; troubles ophtalmologiques en rapport avec un gliome, des voies optiques, anomalies pubertaires dues à un gliome des voies optiques et des retards staturaux dont le mécanisme physiopathologique est multifactoriel. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.571 P300
Syndrome de Robinow : à propos d’un cas Pr H. Abes Centre hospitalouniversitaire Douéra, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare, sa prévalence est de 1:500 000 enfants dans le monde avec un sex-ratio 1:1. Il se caractérise par un visage dysmorphique, un raccourcissement mésomélique des membres associés ou non à une insuffisance staturale, des anomalies dentaires, parfois association à une hypoplasie des organes génitaux externes. La forme autosomique dominante est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow. Observation Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin âgé de 14 mois, issu d’un couple non consanguin, avec notion de petite taille familiale du côté paternel. Dont l’examen clinique retrouve un nourrisson eutrophique avec un faciès dysmorphique: hyperthélorisme, front bombé, ensellure nasale, philtrum long, narines antéversées, commissures labiales orientées vers le bas, un palais ogival. Un raccourcissement mésomélique des membres et un dysraphisme spinal type angiome au niveau de la région sacrée. Un bilan biologique effectué retrouve une hypothyroïdie centrale. Complété par un bilan radiologique type IRM médullaire et hypothalamo-hypophysaire revenus normaux. La malade mise sous lévothyrox à raison de 25 microgramme par jour, avec bonne réponse clinique et biologique. Conclusion Le syndrome de Robinow est une maladie rare, l’existence de similitude clinique entre le syndrome de Robinow et certaines dysplasies osseuses ainsi que la dysmorphie du déficit en GH, incite à reconnaître ce syndrome pour une bonne prise en charge sur le plan endocrinien et esthétique. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.761