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Les atteintes endocriniennes dans le syndrome de Williams Beuren : à propos de trois cas
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 471–485
SFE Bordeaux 2016 Posters publiés
Endocrinologie pédiatrique – grossesse夽
P486
P487
Les atteintes endocriniennes dans le syndrome de Williams Beuren : à propos de trois cas
Retard de croissance par déficit du gène SHOX : à propos d’un cas
(Dr) a,∗ ,
(Dr) a ,
(Dr) a ,
M. Amjad S. Leghlimi S. Ech-Cheriff El Kettani A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie, université Mohamed V, centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Rabat, Maroc b Unité d’endocrinologie pédiatrique, service de pédiatrie II, hôpital d’enfants de Rabat, université Mohamed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Amjad) Introduction Le syndrome de Williams Beuren (SWB) est une maladie génétique rare, il associe une dysmorphie faciale assez spécifique, des malformations cardiovasculaires, un profil neuropsychologique particulier et des atteintes endocriniennes. Observations (1) Nouveau-né de sexe féminin, admis initialement à la réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l’artère pulmonaire. Le bilan biologique a objectivé une hypothyroïdie fruste et le bilan phosphocalcique est normal. (2) Fille de 4 ans, qui a consulté pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal, elle développera lors du suivie une puberté précoce à l’âge de 7 ans. (3) Fille de 11 ans, qui consulte pour puberté précoce démarrée à l’âge de 8 ans, l’examen clinique mis en évidence un syndrome dysmorphique avec faciès d’elfe, un retard mental, un stade pubertaire de Tanner S4P4, le bilan thyroïdien et phosphocalcique est normal. L’étude génétique a confirmé le diagnostic du SWB dans les 3 cas (microdélétion en7q11). Discussion/conclusion Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de syndrome de Williams Beuren sont : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie néonatale, l’hypothyroïdie souvent fruste et une puberté précoce. L’apparition d’une intolérance aux hydrates de carbone ou d’un diabète est possible à l’âge adulte. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique. La croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Barbara R. et al. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010;362:239-52. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. 2001. Available online. Accessed 11-3-15. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.654
夽 Résumés présentés lors du 33e Congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie, Bordeaux 2016.
0003-4266/$ — see front matter
M. Amjad (Dr) a,∗ , S. Ech-Chrif El Kettani (Dr) a , S. Leghlimi (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie, université Mohamed V, centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Rabat, Maroc b Unité d’endocrinologie pédiatrique, service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, université Mohamed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Amjad) Introduction Le gène SHOX (short stature homeobox containing gene), joue un rôle-clé dans la régulation de la croissance. Une mutation ou une délétion à ce niveau est responsable de la petite taille retrouvée dans le syndrome de Turner, le syndrome de Léri Weill et la petite taille idiopathique. Observation Nous rapportons le cas d’une fille de 12 ans avec une consanguinité parentale de premier degré qui présente un retard statural à −2 DS et à −2 couloirs de sa taille cible, associé à une déformation de Madelung bilatérale, un palais ogival et une obésité grade 1. La caryotype est de 46 XX, Les radiographies standards ont montré une déformation de Madelung des deux avant bras évoquant le syndrome de Léri Weill. L’étude génétique a permis de mettre en évidence une mutation du gène SHOX. Discussion/conclusion Le gène SHOX est situé sur la partie pseudoautosomale des chromosomes X et Y. Une mutation ou une délétion est retrouvée dans certains cas de dyschondrostéose de Leri Weill qui est une dysplasie osseuse associant à divers degrés une petite taille, une micromélie mésomélique, une déformation de Madelung, parfois une avance pubertaire. Des essaies du traitement par l’hormone de croissance ont été réalisé, ce n’est pas le cas chez notre patiente qui était déjà pubère à notre consultation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus W B Choi. A Leri-Weill dyschondrosteosis patient confirmed by mutation analysis of SHOX gene. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2015;20:162-165. Atsuhito Seki. Skeletal Deformity Associated with SHOX Deficiency. Clin Pediatr Endocrinol 2014; 23(3), 65-72. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.655 P488
Expérience du laboratoire de cytogénétique dans la prise en charge des anomalies de la différentiation sexuelle : à propos de 213 cas
B. Ait Abdelkader (Pr) ∗ , A. Chikouche (Pr) CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (B. Ait Abdelkader)
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Les atteintes endocriniennes dans le syndrome de Williams Beuren : à propos de trois cas
Retard de croissance par déficit du gène SHOX : à propos d’un cas
(Dr) a,∗ ,
(Dr) a ,
(Dr) a ,
M. Amjad S. Leghlimi S. Ech-Cheriff El Kettani A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie, université Mohamed V, centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Rabat, Maroc b Unité d’endocrinologie pédiatrique, service de pédiatrie II, hôpital d’enfants de Rabat, université Mohamed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Amjad) Introduction Le syndrome de Williams Beuren (SWB) est une maladie génétique rare, il associe une dysmorphie faciale assez spécifique, des malformations cardiovasculaires, un profil neuropsychologique particulier et des atteintes endocriniennes. Observations (1) Nouveau-né de sexe féminin, admis initialement à la réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l’artère pulmonaire. Le bilan biologique a objectivé une hypothyroïdie fruste et le bilan phosphocalcique est normal. (2) Fille de 4 ans, qui a consulté pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal, elle développera lors du suivie une puberté précoce à l’âge de 7 ans. (3) Fille de 11 ans, qui consulte pour puberté précoce démarrée à l’âge de 8 ans, l’examen clinique mis en évidence un syndrome dysmorphique avec faciès d’elfe, un retard mental, un stade pubertaire de Tanner S4P4, le bilan thyroïdien et phosphocalcique est normal. L’étude génétique a confirmé le diagnostic du SWB dans les 3 cas (microdélétion en7q11). Discussion/conclusion Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de syndrome de Williams Beuren sont : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie néonatale, l’hypothyroïdie souvent fruste et une puberté précoce. L’apparition d’une intolérance aux hydrates de carbone ou d’un diabète est possible à l’âge adulte. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique. La croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Barbara R. et al. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med 2010;362:239-52. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. 2001. Available online. Accessed 11-3-15. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.654
夽 Résumés présentés lors du 33e Congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie, Bordeaux 2016.
0003-4266/$ — see front matter
M. Amjad (Dr) a,∗ , S. Ech-Chrif El Kettani (Dr) a , S. Leghlimi (Dr) a , A. Gaouzi (Pr) b a Service d’endocrinologie, université Mohamed V, centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Rabat, Maroc b Unité d’endocrinologie pédiatrique, service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, université Mohamed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Amjad) Introduction Le gène SHOX (short stature homeobox containing gene), joue un rôle-clé dans la régulation de la croissance. Une mutation ou une délétion à ce niveau est responsable de la petite taille retrouvée dans le syndrome de Turner, le syndrome de Léri Weill et la petite taille idiopathique. Observation Nous rapportons le cas d’une fille de 12 ans avec une consanguinité parentale de premier degré qui présente un retard statural à −2 DS et à −2 couloirs de sa taille cible, associé à une déformation de Madelung bilatérale, un palais ogival et une obésité grade 1. La caryotype est de 46 XX, Les radiographies standards ont montré une déformation de Madelung des deux avant bras évoquant le syndrome de Léri Weill. L’étude génétique a permis de mettre en évidence une mutation du gène SHOX. Discussion/conclusion Le gène SHOX est situé sur la partie pseudoautosomale des chromosomes X et Y. Une mutation ou une délétion est retrouvée dans certains cas de dyschondrostéose de Leri Weill qui est une dysplasie osseuse associant à divers degrés une petite taille, une micromélie mésomélique, une déformation de Madelung, parfois une avance pubertaire. Des essaies du traitement par l’hormone de croissance ont été réalisé, ce n’est pas le cas chez notre patiente qui était déjà pubère à notre consultation. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus W B Choi. A Leri-Weill dyschondrosteosis patient confirmed by mutation analysis of SHOX gene. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2015;20:162-165. Atsuhito Seki. Skeletal Deformity Associated with SHOX Deficiency. Clin Pediatr Endocrinol 2014; 23(3), 65-72. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.655 P488
Expérience du laboratoire de cytogénétique dans la prise en charge des anomalies de la différentiation sexuelle : à propos de 213 cas
B. Ait Abdelkader (Pr) ∗ , A. Chikouche (Pr) CPMC, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (B. Ait Abdelkader)