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Syndrome de Williams Beuren et manifestations endocriniennes : à propos d’un cas
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 471–485 est symptomatique mais relève de centres spécialisés et le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.701 P534
Syndrome de Williams Beuren et manifestations endocriniennes : à propos d’un cas
M. El Mokhtari (Dr) ∗ , S. Sellay (Dr) , A. Labied (Dr) , A. Gaouzi (Pr) Unité d’endocrinologie pédiatrique, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. El Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare due à une microdélétion en 7q11 et caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. Les manifestations endocriniennes dans le cadre de ce syndrome sont rares.
485
Observation Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 11 ans issue d’un mariage non consanguin ayant comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices. L’examen trouve une dysmorphie faciale (œdème palpébral bouffissure des joues). À l’âge de 7 ans, elle présente une puberté précoce. Sur le plan biologique : hypovitaminose D, glycémie et bilan thyroïdien normaux. L’échographie cardiaque est normale et le bilan ophtalmologique a objectivé un strabisme convergent. L’étude génétique a confirmé le diagnostic (microdélétion en 7q11). Discussion/conclusion Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de Williams-Beuren sont par ordre d’importance : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie, l’hypothyroïdie et la puberté précoce. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, psychomotricien, orthophoniste, psychologue. Les adultes sont rarement autonomes. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Pr Brigitte Gilbert-Dussardier. Syndrome de Williams. La revue du praticien décembre 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.702
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.701 P534
Syndrome de Williams Beuren et manifestations endocriniennes : à propos d’un cas
M. El Mokhtari (Dr) ∗ , S. Sellay (Dr) , A. Labied (Dr) , A. Gaouzi (Pr) Unité d’endocrinologie pédiatrique, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. El Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare due à une microdélétion en 7q11 et caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque dans 75 % des cas, retard psychomoteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental spécifique. Les manifestations endocriniennes dans le cadre de ce syndrome sont rares.
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Observation Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 11 ans issue d’un mariage non consanguin ayant comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices. L’examen trouve une dysmorphie faciale (œdème palpébral bouffissure des joues). À l’âge de 7 ans, elle présente une puberté précoce. Sur le plan biologique : hypovitaminose D, glycémie et bilan thyroïdien normaux. L’échographie cardiaque est normale et le bilan ophtalmologique a objectivé un strabisme convergent. L’étude génétique a confirmé le diagnostic (microdélétion en 7q11). Discussion/conclusion Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de Williams-Beuren sont par ordre d’importance : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie, l’hypothyroïdie et la puberté précoce. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire associant pédiatre, psychomotricien, orthophoniste, psychologue. Les adultes sont rarement autonomes. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Pr Brigitte Gilbert-Dussardier. Syndrome de Williams. La revue du praticien décembre 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.702