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L’IRM cérébrale à j11 retrouvait des hypersignaux T2 FLAIR corticaux et sous-corticaux temporo-pariéto-occipitaux bilatéraux. L’examen ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle nulle et un fond d’œil normal. L’examen neurovisuel retrouvait une cécité cérébrale complète, associé à un trouble de la reconnaissance par entrée tactile et à une apraxie gestuelle. La MIF était de 28/126. Le patient avait besoin d’une aide humaine dans toutes les activités de la vie quotidienne. La rééducation a consisté en un surentraînement du champ visuel aveugle, par des moyens de facilitation d’emblée maximum, puis estompés progressivement en s’appuyant sur les capacités cognitives préservées (reconnaissance par entrée auditive, mémoire et fonctions exécutives), sur les capacités visuelles progressivement récupérées et des techniques d’apprentissage sans erreur. À deux ans d’évolution, le patient a retrouvé une acuité visuelle de 6/10 et un champ visuel normal. L’évolution s’est faite vers des troubles de la reconnaissance, des troubles spatiaux, une alexie et agraphie. L’autonomie dans les activités de la vie quotidienne s’est améliorée avec une MIF à 116/126. Discussion.– L’évolution de la cécité cérébrale de ce patient s’est faite vers une récupération partielle et progressive des capacités visuelles et spatiales. L’association des séquelles neurovisuelles et cognitives a rendu difficile le projet d’insertion socio-professionnelle. Ce cas clinique suggère l’intérêt de la prise en charge en MPR des patients atteints de cécité cérébrale, mais ne permet pas de le démontrer. Conclusion.– L’ensemble de ces déficiences entraîne de multiples limitations d’activités et de participation en vie quotidienne et nécessite de prendre en charge les patients atteints de cécité cérébrale au sein des services de MPR. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.259
V06
Les manifestations orthopédiques de la neurofibromatose de Von Recklinghausen. À propos d’un cas et revue de la littérature
Wafa Said a , Mourad Faiz a , Wassia Kessomtini a , Fatma Kammoun b a Unité de rééducation, hôpital Tahar-Sfar, 5100 Mahdia, Tunisie b Service neuropédiatrie, hôpital Hédi-Chaker, 3000 Sfax, Tunisie Mots clés : Dystrophie osseuse ; Neurofibromatose ; Cyphoscoliose Introduction.– La maladie de Von Recklinghausen (VRH) est une affection héréditaire, caractérisée par son polymorphisme clinique. À travers un cas et une revue de la littérature, nous faisons le point sur les manifestations orthopédiques. Observation.– Il s’agit d’un jeune âgé de 9 ans, issu d’un père porteur de VRH, adressé pour une déformation du tronc, l’examen clinique trouve des tâches café au lait, un dos creux et une gibbosité dorsale gauche, un trouble rotationnel des membres inférieurs (exagération de l’antéversion fémorale) et des pieds creux au podoscope. L’examen neurologique montre une irritation pyramidale. Le bilan radiologique a conclu à la présence d’une scoliose double majeure de 40◦ en dorsale gauche et 36◦ en lombaire droite et un scalloping du mur postérieur, absence de lacune osseuse au niveau du crane, et pas de pseudarthrose aux membres inférieurs. Le diagnostic de VRH est confirmé sur l’existence de cas dans la famille et des signes cutanés associés aux signes rachidiens. Une IRM médullaire est demandée à la recherche de lésion tumorale nerveuse. Le patient a bénéficié d’une orthèse du tronc, de paire de semelle orthopédique et d’un protocole de rééducation adapté.
A45
Discussion.– Les anomalies au niveau du rachis sont dominés par la cyphoscliose et le scallopping vertébral, au niveau crâniofaciale par les lacunes osseuses et la dysplasie sphénoorbitaire et au niveau thoracique par les troubles de modelage des côtes. Quant aux membres, les lésions sont dominées par la pseudarthrose et la courbure des os. Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique de cette maladie dont l’évolutivité est imprévisible. Conclusion.– Les manifestations orthopédiques s’inscrivent dans une optique résolument multidisciplinaire tant pour le diagnostic, le pronostic et la thérapeutique que pour le conseil génétique car elles vont intéresser tous les tissus. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.260
Sommeil Y01
Les symptômes nocturnes des parkinsoniens sont-ils influencés par le type de traitement ? Amélie Leblanc a , Rachel Haus b , Fabien Zagnoli a , Isabelle Arnulf c a Neurologie, HIA Clermont-Tonnerre, 29240 Brest-Armees, BP 41, France b Département d’épidémiologie et de santé publique, HIA Bégin, 94160 Saint-Mande, France c Unité fonctionnelle : pathologies du sommeil, troubles respiratoires et neurologiques du sommeil, groupe hospitalier Pitié-Salpétrière, 75651 Paris cedex 13, France Mots clés : Sommeil ; Parkinson (maladie de) ; Traitement Introduction.– Le sommeil des patients parkinsoniens diffèret-il selon que le patient est traité par médicaments seuls, stimulation cérébrale profonde (SCP) ou pompe à apomorphine ? Objectifs.– Le traitement médicamenteux favorise-t-il la survenue du SJSR nocturne ? Les troubles du sommeil varient-ils en fonction du traitement rec¸u ? Méthodes.– Nous avons réalisé une étude descriptive transversale des troubles du sommeil à partir d’un questionnaire chez une population de 72 parkinsoniens répartis suivant le traitement rec¸u : stimulation cérébrale profonde (SCP), pompe à apomorphine, Duodopa® , traitement médicamenteux. Le questionnaire évaluait la qualité du sommeil (PSQI), la somnolence (Epworth + Hobson), la sévérité du SJSR (IRLSS), le TCSP (RBDQ-HK), le syndrome anxio-dépressif (HADS). Soixantequatre patients ont été évalués cliniquement par l’UPDRS. Résultats.– Soixante-quinze pour cent des patients dorment mal et ceux sous pompe à apomorphine et SCP ont une moins bonne qualité du sommeil. Les TCSP, présents chez 70 % des patients, et la somnolence, chez 60 %, ne varient pas en fonction du traitement. Vingt-cinq pour cent des patients ont un SJSR sévère. Le traitement médicamenteux favorise le SJSR qui est moins fréquent, mais toutefois plus sévère chez les patients traités par SCP ou apomorphine. Discussion.– La taille de notre population dans chaque groupe de traitement et le caractère descriptif transversal limitent la comparaison avec d’autres travaux. De manière inattendue, la qualité du sommeil est moins bonne et la somnolence inappropriée en situation active plus fréquente sous SCP mais ces patients rec¸oivent de plus fortes doses de traitement. Conclusion.– Cette étude confirme l’importance des troubles du sommeil chez les parkinsoniens. Le traitement médicamenteux favorise la survenue du SJSR. Une étude de cohorte prospective avec vidéopolysomnographie serait intéressante. doi:10.1016/j.neurol.2012.01.261