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Maladie artérielle polyanévrismale et hyperhomocystéinémie
Posters
178s Poster
155
Maladie artkielle
polyan&rismale
et hyperhomocyst6in6mie
P Le Bougeant’, R Vatan’, P Jamie+, P Le Metayer?, V Julie+, P Goaae2, J Comatans’, C Corm L’hyperhomocysteinemie est un facteur de risque artkiel et veineux. Des anevrismes arttkiels multiples ont Cte d&its dam le cadre de 1’homocystinurie de l’enfant mais dans un seul cas d’ hyperhomocysteinemie de l’adulte a notre connaissance. Nous rapportons un cas suppl6mentaire. I1 s’agit d’un homme de 57 ans, ancien tabagique (25 paquets-an&e), aux antecedents d’infarctus du myocarde et d’arteriopathie des membres inferieurs qui a b&n&kit en 1994 d’une angioplastie iliaque exteme. En aoQt 1997, il a present6 un infarctus apicolateral complique d’cedeme aigu du poumon justifiant une coronarographie qui montrait des anCvrismes volumineux de l’interventriculaire anttrieure et de la circonflexe. En novembre 1997 survient un accident neurologique transitoire avec dysarthrie et paresie de l’hemicorps gauche. L’echographie doppler et l’arteriographie montrent de multiples anevrismes des deux bulbes carotidiens (diamttre de 20 mm a droite, de 15 mm a gauche), de multiples art&es intracraniennes, et de l’aorte abdominale sous-renale. Par
Poster
contre il n’existe pas d’anevrisme des art&es des membres inferieurs. En raison de la gravitt et de la relative precocite des manifestations arterielles, la recherche d’un facteur de risque supplementaire est effectuee et met en evidence une hyperhomocysteinemie (homocysteinemie a jeun = 30,8 umol/L (n c 18,5), et aprts charge en methionine = 748 umol/L (N < 40,6). 11n’existe pas de resistance a la proteine C activee ni de deficit en antithrombine III (les proteines C et S n’ont pas Ctt dosees en raison du traitement par AVK). La maladie polyamkismale de ce patient est tout a fait inhabituelle. La question de la responsabilite de l’hyperhomocysteinemie se pose. Elle est vraisemblable compte tenu des lesions identiques rapportees chez des enfants hyperhomocystinuriques. ‘Service diologie, France
de mbdecine inieme hbpital Saint-Andrh,
etpafhologie vasculaire, 1, rue Jean-Buguei,
2service de car33075 Bordeaux,
156
Hyperhomocyst&nCmie,
mutation MTHFR et anbrismes
artkiels
P Cacoub’, A Sba’i’, E Kaloustian*, G Cohet?, L Damig&, JN Barton2, P Hauafater’, B Wachsler’, JC Piette’ L’hyperhomocyst&rtmie (HCY) est un facteur de risque ind&pendant d’athCroscl&ose. Au tours des HCY heterozygotes, un seul cas d’anCvrismes multiples a CtCrapport& (PosrgrudMedJ 1991 ; 67 : 186-8). Cus no 1 : Un homme de 38 ans presente des accidents ischemiques de la main droite. L’examen clinique, l’echo-doppler et l’arttriographie confirment la presence d’un anevrisme isole de l’artere cubitale droite. I1 n’y avait pas de notion de traumatisme. L’examen histologique montre d’importants remaniements dystrophiques de la paroi arterielle anevrismale avec remaniements sclerohyalins. La seule anomalie est une HCY a 265 umolll (N < 12,5). L’Ctude par biologie moleculaire revele une mutation homozygote sur le gene de la MTHFR (methylene tetra-hydrofolate-reductase). Les deux f&es du patient ont une HCY et la mtme mutation sur le gene de la MTHFR a l’etat heterozygote, I’un d’entre eux ayant fait un accident vasculaire ischemique du tronc c&ebral. Avec un recul de 2 ans, le traitement par folates a normalise les taux d’HCY et les accidents ischemiques ont rCtrocede.
Gas no 2 : Un homme de 32 ans prtsente des troubles trophiques distaux des membres inferieurs avec gene plantaire a la marche. L’examen clinique, l’tcho-doppler et l’arteriographie retrouvent deux ankismes fusiformes des art&es poplitees, avec une arteriopathie occlusive sous-jacente, et une occlusion de l’artere cubitale gauche. 11 n’y avait aucun autre signe en faveur d’un Behcet, ou d’un Bueger. Le bilan rtvele une HCY (15,72 umol/L) avec mutation de la MTHFR a l’ttat homozygote. Cummentaire : L’HCY a des effets toxiques sur les parois vasculaires : proliferation des cellules musculaires lisses, perturbations majeures de la synthese de collagene, fragmentation des fibres Clastiques et calcifications des parois arterielles. L’Bge jeune et l’absence d’autre cause (maladie du tissu Clastique, HTA, diabete, Behcet, ou autre maladie inflammatoire...) suggerent une association non fortuite entre 1’HCY et la presence d’anevrismes arttriels chez nos deux patients. ‘Service de mgdecine infeme. /@ital Pitk%Sa/p&ri&e, 75657 Paris cedex 73 ; *service de mkdecine interne, hipita/ de Compi&gne, 60200 Compi&gne ; %linique Saint-CBme, 60200 Compkgne, France
Rev Mid
Inrerne
1998 ; 19 Suppl 1
178s Poster
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Maladie artkielle
polyan&rismale
et hyperhomocyst6in6mie
P Le Bougeant’, R Vatan’, P Jamie+, P Le Metayer?, V Julie+, P Goaae2, J Comatans’, C Corm L’hyperhomocysteinemie est un facteur de risque artkiel et veineux. Des anevrismes arttkiels multiples ont Cte d&its dam le cadre de 1’homocystinurie de l’enfant mais dans un seul cas d’ hyperhomocysteinemie de l’adulte a notre connaissance. Nous rapportons un cas suppl6mentaire. I1 s’agit d’un homme de 57 ans, ancien tabagique (25 paquets-an&e), aux antecedents d’infarctus du myocarde et d’arteriopathie des membres inferieurs qui a b&n&kit en 1994 d’une angioplastie iliaque exteme. En aoQt 1997, il a present6 un infarctus apicolateral complique d’cedeme aigu du poumon justifiant une coronarographie qui montrait des anCvrismes volumineux de l’interventriculaire anttrieure et de la circonflexe. En novembre 1997 survient un accident neurologique transitoire avec dysarthrie et paresie de l’hemicorps gauche. L’echographie doppler et l’arteriographie montrent de multiples anevrismes des deux bulbes carotidiens (diamttre de 20 mm a droite, de 15 mm a gauche), de multiples art&es intracraniennes, et de l’aorte abdominale sous-renale. Par
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contre il n’existe pas d’anevrisme des art&es des membres inferieurs. En raison de la gravitt et de la relative precocite des manifestations arterielles, la recherche d’un facteur de risque supplementaire est effectuee et met en evidence une hyperhomocysteinemie (homocysteinemie a jeun = 30,8 umol/L (n c 18,5), et aprts charge en methionine = 748 umol/L (N < 40,6). 11n’existe pas de resistance a la proteine C activee ni de deficit en antithrombine III (les proteines C et S n’ont pas Ctt dosees en raison du traitement par AVK). La maladie polyamkismale de ce patient est tout a fait inhabituelle. La question de la responsabilite de l’hyperhomocysteinemie se pose. Elle est vraisemblable compte tenu des lesions identiques rapportees chez des enfants hyperhomocystinuriques. ‘Service diologie, France
de mbdecine inieme hbpital Saint-Andrh,
etpafhologie vasculaire, 1, rue Jean-Buguei,
2service de car33075 Bordeaux,
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Hyperhomocyst&nCmie,
mutation MTHFR et anbrismes
artkiels
P Cacoub’, A Sba’i’, E Kaloustian*, G Cohet?, L Damig&, JN Barton2, P Hauafater’, B Wachsler’, JC Piette’ L’hyperhomocyst&rtmie (HCY) est un facteur de risque ind&pendant d’athCroscl&ose. Au tours des HCY heterozygotes, un seul cas d’anCvrismes multiples a CtCrapport& (PosrgrudMedJ 1991 ; 67 : 186-8). Cus no 1 : Un homme de 38 ans presente des accidents ischemiques de la main droite. L’examen clinique, l’echo-doppler et l’arttriographie confirment la presence d’un anevrisme isole de l’artere cubitale droite. I1 n’y avait pas de notion de traumatisme. L’examen histologique montre d’importants remaniements dystrophiques de la paroi arterielle anevrismale avec remaniements sclerohyalins. La seule anomalie est une HCY a 265 umolll (N < 12,5). L’Ctude par biologie moleculaire revele une mutation homozygote sur le gene de la MTHFR (methylene tetra-hydrofolate-reductase). Les deux f&es du patient ont une HCY et la mtme mutation sur le gene de la MTHFR a l’etat heterozygote, I’un d’entre eux ayant fait un accident vasculaire ischemique du tronc c&ebral. Avec un recul de 2 ans, le traitement par folates a normalise les taux d’HCY et les accidents ischemiques ont rCtrocede.
Gas no 2 : Un homme de 32 ans prtsente des troubles trophiques distaux des membres inferieurs avec gene plantaire a la marche. L’examen clinique, l’tcho-doppler et l’arteriographie retrouvent deux ankismes fusiformes des art&es poplitees, avec une arteriopathie occlusive sous-jacente, et une occlusion de l’artere cubitale gauche. 11 n’y avait aucun autre signe en faveur d’un Behcet, ou d’un Bueger. Le bilan rtvele une HCY (15,72 umol/L) avec mutation de la MTHFR a l’ttat homozygote. Cummentaire : L’HCY a des effets toxiques sur les parois vasculaires : proliferation des cellules musculaires lisses, perturbations majeures de la synthese de collagene, fragmentation des fibres Clastiques et calcifications des parois arterielles. L’Bge jeune et l’absence d’autre cause (maladie du tissu Clastique, HTA, diabete, Behcet, ou autre maladie inflammatoire...) suggerent une association non fortuite entre 1’HCY et la presence d’anevrismes arttriels chez nos deux patients. ‘Service de mgdecine infeme. /@ital Pitk%Sa/p&ri&e, 75657 Paris cedex 73 ; *service de mkdecine interne, hipita/ de Compi&gne, 60200 Compi&gne ; %linique Saint-CBme, 60200 Compkgne, France
Rev Mid
Inrerne
1998 ; 19 Suppl 1