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Maladie de Thévenard : à propos d’une observation
revue neurologique 170s (2014) a146–a155
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Communication affiche´e
Neuroge´ne´tique Jeudi 3 avril 2014 H01
Maladie de The´venard : a` propos d’une observation K. Belhaj *, S. Meftah, S. Lahrabli, F. Lmidmani, A. El Fatimi Service de me´decine physique et de re´adaptation fonctionnelle, CHU IBN Rochd, quartier des hoˆpitaux, 20100 Casablanca, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Belhaj) Mots cle´s : Ele´ctroneuromyographie ; Neuropathie he´re´ditaire ; Maladie de The´venard Introduction.– La maladie de The´venard est une acropathie ulce´romutilante familiale rare, responsable d’une neuropathie pe´riphe´rique sensitive associe´e a` un syndrome dysautonomique. Observation.– Le patient aˆge´ de 77 ans, pre´sentait une neuropathie pe´riphe´rique he´re´ditaire sensitive et dysautonomique e´voluant depuis l’aˆge de 15 ans, complique´e de maux perforants plantaires a` re´pe´tition des deux pieds et d’une oste´ite chronique des articulations me´tatarsophalangiennes gauches. L’e´lectroneuromyographique mettait en e´vidence une polyneuropathie pe´riphe´rique sensitive. La biopsie neuromusculaire objective une de´ge´ne´rescence walle´rienne associe´e a` une hypomye´linisation. Les radiographies du pied gauche montrent une lyse du tarse et du me´tatarse conduisant a` une amputation transme´tatarsienne. Une cicatrisation dirige´e ainsi qu’un appareillage utilisant au de´part un dispositif transitoire d’aide a` la cicatrisation du pied (DTACP) puis des chaussures orthope´diques ont permis la re´cupe´ration de l’autonomie a` la marche. Discussion.– La maladie de The´venard correspond au type 1 des neuropathies he´re´ditaires sensitives et autonomes, de transmission autosomique dominante, qui est beaucoup plus rares que les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth. Elle e´volue lentement par des troubles de la sensibilite´ thermoalge´sique, entraıˆnant des ulce´rations indolores au niveau des points de pression qui s’e´tendent puis apparaissent des maux perforants plantaires. Conclusion.– La maladie de The´venard est une entite´ nosologique rare. Il faut l’e´voquer devant toute ulce´ration chronique du pied non diabe´tique s’associant a` une diminution de la sensibilite´ thermoalge´sique et un contexte familial. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.390 0035-3787/$ – see front matter
H02
La ne´vralgie amyotrophiante he´re´ditaire a` propos d’une famille H. Belkada *, H. Si Ahmed, A. Nacer Masmoudi Neurologie, CHU Bab El Uoed, 16000 Alger, Alge´rie *Auteur correspondant. Neurologie, centre hospitalo-universitaire Lamine Debaghine, Bab El Oued, 16000, Alger, Alge´rie. Adresse e-mail : [email protected] (H. Belkada) Mots cle´s : Douleurs re´curente ; Paralysie ; Ge`nes prote´ine SEPT9 Introduction.– La ne´vralgie amyotrophiante he´re´ditaire (ANH) est une neuropathie focale rare, autosomique dominante, caracte´rise´e par la survenue d’e´pisodes douloureux re´cidivants et paralysants dans le territoire du plexus brachial. Observation.– Patiente F.M aˆge´e de 27 ans a pre´sente´ des douleurs pluri-radiculaires des deux e´paules, laissant place au bout de dix jours a` une faiblesse musculaire des membres supe´rieures avec amyotrophie. L’interrogatoire a retrouve´ un e´pisode similaire a` l’aˆge de six ans. L’enqueˆte familiale a permis de noter une symptomatologie similaire chez le pe`re, un fre`re et une demi-soeur. Deux de ses neveux ont eu un e´pisode douloureux sans faiblesse musculaire. L’e´tude e´le´ctrophysiologique a re´ve´le´ une atteinte des trois troncs des plexus brachiaux. Discussion.– Le diagnostic de l’ANH a e´te´ retenu sur la survenue d’e´pisodes douloureux re´cidivants de neuropathie focale du plexus brachial chez diffe´rents membres d’une meˆme famille. La premie`re pousse´e est parfois difficile a` diffe´rentier de la forme idiopathique non familiale de Parsonage et Turner. L’e´tude ge´ne´tique serait inte´ressante a` la recherche d’une mutation du ge`ne SEPT9 qui peut s’ave´rer ne´gative te´moignant d’une he´te´roge´ne´ite´ ge´notypique. Conclusion.– L’ANH est une maladie autosomique dominante tre`s rare. Peu de publications confirment a` ce jour l’implication du ge`ne SEPT9 d’ou` l’inte´reˆt de l’e´tude ge´ne´tique chez les familles vu que l’he´te´roge´ne´ite´ ge´notypique est admise. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.391
H03
Un phe´notype AVED avec une hyperlaxite´ ligamentaire : a` propos de deux cas S. Benhamada *, N. Toubal Neurologie, CHU Ibn Sina, 42, cite´ Patrice Lumumba Tour C3, 23000 Annaba, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Benhamada)
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Neuroge´ne´tique Jeudi 3 avril 2014 H01
Maladie de The´venard : a` propos d’une observation K. Belhaj *, S. Meftah, S. Lahrabli, F. Lmidmani, A. El Fatimi Service de me´decine physique et de re´adaptation fonctionnelle, CHU IBN Rochd, quartier des hoˆpitaux, 20100 Casablanca, Maroc *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (K. Belhaj) Mots cle´s : Ele´ctroneuromyographie ; Neuropathie he´re´ditaire ; Maladie de The´venard Introduction.– La maladie de The´venard est une acropathie ulce´romutilante familiale rare, responsable d’une neuropathie pe´riphe´rique sensitive associe´e a` un syndrome dysautonomique. Observation.– Le patient aˆge´ de 77 ans, pre´sentait une neuropathie pe´riphe´rique he´re´ditaire sensitive et dysautonomique e´voluant depuis l’aˆge de 15 ans, complique´e de maux perforants plantaires a` re´pe´tition des deux pieds et d’une oste´ite chronique des articulations me´tatarsophalangiennes gauches. L’e´lectroneuromyographique mettait en e´vidence une polyneuropathie pe´riphe´rique sensitive. La biopsie neuromusculaire objective une de´ge´ne´rescence walle´rienne associe´e a` une hypomye´linisation. Les radiographies du pied gauche montrent une lyse du tarse et du me´tatarse conduisant a` une amputation transme´tatarsienne. Une cicatrisation dirige´e ainsi qu’un appareillage utilisant au de´part un dispositif transitoire d’aide a` la cicatrisation du pied (DTACP) puis des chaussures orthope´diques ont permis la re´cupe´ration de l’autonomie a` la marche. Discussion.– La maladie de The´venard correspond au type 1 des neuropathies he´re´ditaires sensitives et autonomes, de transmission autosomique dominante, qui est beaucoup plus rares que les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth. Elle e´volue lentement par des troubles de la sensibilite´ thermoalge´sique, entraıˆnant des ulce´rations indolores au niveau des points de pression qui s’e´tendent puis apparaissent des maux perforants plantaires. Conclusion.– La maladie de The´venard est une entite´ nosologique rare. Il faut l’e´voquer devant toute ulce´ration chronique du pied non diabe´tique s’associant a` une diminution de la sensibilite´ thermoalge´sique et un contexte familial. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.390 0035-3787/$ – see front matter
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La ne´vralgie amyotrophiante he´re´ditaire a` propos d’une famille H. Belkada *, H. Si Ahmed, A. Nacer Masmoudi Neurologie, CHU Bab El Uoed, 16000 Alger, Alge´rie *Auteur correspondant. Neurologie, centre hospitalo-universitaire Lamine Debaghine, Bab El Oued, 16000, Alger, Alge´rie. Adresse e-mail : [email protected] (H. Belkada) Mots cle´s : Douleurs re´curente ; Paralysie ; Ge`nes prote´ine SEPT9 Introduction.– La ne´vralgie amyotrophiante he´re´ditaire (ANH) est une neuropathie focale rare, autosomique dominante, caracte´rise´e par la survenue d’e´pisodes douloureux re´cidivants et paralysants dans le territoire du plexus brachial. Observation.– Patiente F.M aˆge´e de 27 ans a pre´sente´ des douleurs pluri-radiculaires des deux e´paules, laissant place au bout de dix jours a` une faiblesse musculaire des membres supe´rieures avec amyotrophie. L’interrogatoire a retrouve´ un e´pisode similaire a` l’aˆge de six ans. L’enqueˆte familiale a permis de noter une symptomatologie similaire chez le pe`re, un fre`re et une demi-soeur. Deux de ses neveux ont eu un e´pisode douloureux sans faiblesse musculaire. L’e´tude e´le´ctrophysiologique a re´ve´le´ une atteinte des trois troncs des plexus brachiaux. Discussion.– Le diagnostic de l’ANH a e´te´ retenu sur la survenue d’e´pisodes douloureux re´cidivants de neuropathie focale du plexus brachial chez diffe´rents membres d’une meˆme famille. La premie`re pousse´e est parfois difficile a` diffe´rentier de la forme idiopathique non familiale de Parsonage et Turner. L’e´tude ge´ne´tique serait inte´ressante a` la recherche d’une mutation du ge`ne SEPT9 qui peut s’ave´rer ne´gative te´moignant d’une he´te´roge´ne´ite´ ge´notypique. Conclusion.– L’ANH est une maladie autosomique dominante tre`s rare. Peu de publications confirment a` ce jour l’implication du ge`ne SEPT9 d’ou` l’inte´reˆt de l’e´tude ge´ne´tique chez les familles vu que l’he´te´roge´ne´ite´ ge´notypique est admise. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.391
H03
Un phe´notype AVED avec une hyperlaxite´ ligamentaire : a` propos de deux cas S. Benhamada *, N. Toubal Neurologie, CHU Ibn Sina, 42, cite´ Patrice Lumumba Tour C3, 23000 Annaba, Alge´rie *Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Benhamada)