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P040 - Syndrome de Turner néonatal et hormone de croissance. Le défi à propos d’un cas
Résumés
Archives de Pédiatrie 2010;17:1-178
Description : Dans notre service de pédiatrie-néonatologie (30 lits), entre
amplification interstitielle en 10p11.22 (présente chez les deux parents)
janvier et mars 2008, 4 % des hospitalisations ont été réalisées en raison
et une délétion en 11q21 (présente chez la mère) sans expression clinique.
d’un RGO. Elles ont concerné les enfants de 0 à 3 mois. Même si la prise en
L’association achalasie œsophagienne et microcéphalie avec retard mental
charge clinique et thérapeutique a été très «classique», l’évaluation de la
n’a été décrite qu’à 4 reprises dans la littérature : 1. famille avec 3 sœurs et
douleur n’a pas eu lieu de façon systématique. De ce fait, nous avons revu
un frère atteints; 2. deux frères atteints et parents consanguins; 3. parents
notre prise en charge.
consanguins également. Dans le 4e cas la mère a été exposée à la Meflo-
Conclusion : Nos améliorations portent sur
quine durant la grossesse.
1. L’évaluation systématique de la douleur selon une échelle d’hétéro-évaluation validée. 2. L’éducation des parents afin qu’ils puissent mieux faire la différence entre «régurgitations» et «vomissements».
P040 - Syndrome de Turner néonatal et hormone de croissance. Le défi à propos d’un cas S. Blibech, H. Bouzidi, M. Ben Romdhane, N. Kasdallah, M. Doagi
SFP et AJP / Génétique P038 - Le Syndrome de Kabuki
Hôpital Militaire, Tunis, TUNISIE
W. Gafsi
que chez 15 % des cas. En raison de son coût très élevé, le traitement de ce
Hôpital régional, Moknine, TUNISIE
syndrome par l’hormone de croissance se heurte encore dans notre pays à
Introduction : La fréquence du syndrome de Turner est évaluée à 1 nouveauné sur 2 500 naissances féminines vivantes. Le diagnostic n’est néonatal
des objections. Objectifs : Le Syndrome de Kabuki ou Syndrome de Niikawa Kuroki est une
Sujet : Ghada T. est née le 21-06-2000 à un terme de 39 SA avec un PN
affection génétique rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique,
2650g, une TN 47cm et un PC 33cm. Le diagnostic de syndrome de Turner
des anomalies squelettiques et des dermatoglyphes et un retard mental.
suspecté devant le RCIU dysharmonieux et le syndrome de Bonnevie-
Nous précisons les particularités de ce syndrome en rapportant une obser-
Ullrich a été confirmé par le caryotype 45XO. Elle avait une luxation congé-
vation.
nitale bilatérale des hanches. À l’âge de 4 ans, la fillette avait des capacités
Sujet : Garçon âgé de 6 ans suivie pour infections urinaires récurrentes. Le
extraordinaires d’apprentissage et de mémorisation. Une prise en charge
syndrome de Kabuki est posé devant l’association d’une dysmorphie faciale
financière pour l’hormone de croissance lui a été accordée après une 6e
évocatrice, d’un retard mental, d’un raccourcissement de cinquième doigt,
commission médicale de soins dérogatoire. Le traitement a été démarré à
d’une hyperlaxité ligamentaire et des anomalies hématologiques (anémie
l’âge de 4 ans 9 mois. Avec un recul de 5 ans de traitement, le gain statural
autoimmune) et urologiques. Le suivie de l’enfant a révélé une anémie
est de 4 cm/an avec des résultats scolaires impressionnants !!
auto-immune.
Conclusion : Les performances cognitives excellentes de cette fille étaient
Conclusions : La plupart des cas rapportés de syndrome de Kabuki sont
un atout majeur dans la défense et l’imposition du traitement. Le pronostic
sporadiques. Des cas familiaux sont publiés et sont en faveur d’une
statural définitif est en effet conditionné par la précocité de son utilisation.
transmission autosomique dominante. Le mécanisme génétique demeure encore mal connu.
P039 - RCIU, retard de croissance post-natal, achalasie de l’œsophage et microcéphalie avec retard mental : association fortuite ? M. Taghian(1), P. Thierry(1), B. Coupé(1), A. Morali(2), N. Haghiri(1), F. Baumann(1), L. Theuriet(1) (1) CHI de la Haute Saône, Vesoul, FRANCE ; (2) CHU, Nancy, FRANCE
P041 - Consanguinité et cognition chez les élèves d’un collège à Kénitra, Ouest du Maroc L. Sbii(1), M. Latifi(1), H. Hami(1), D. Benali(1), A. Mokhtari(1), A. Ahami(2), A. Soulaymani(1) (1) Laboratoire de Génétique et Biométrie, Faculté des Sciences, Université Ibn Tofail, Kenitra, MAROC ; (2) Unité de Recherche en Biologie Humaine et Santé des Populations, Faculté des Sciences, Université Ibn Tofail, Kenitra, MAROC
L’étude de certaines fonctions cognitives chez les élèves tire son importance du fait que les résultats obtenus peuvent donner une idée générale sur la
Nous rapportons l’observation de l’enfant S. née de parents d’origine
situation cognitive de la population à venir.
Turque cousins germains, à 35 s.a., par césarienne pour RCIU (PN 1630 g,
Objectif : L’impact de la consanguinité sur les fonctions cognitives est très
TN 43 cm, PC 29 cm) et qui présente : 1°/ Retard de croissance – 3 DS. 2°/
peu étudié. Le présent travail est l’un des premiers travaux qui ont pros-
une achalasie traitée par une dilatation œsophagienne endoscopique puis
pecté la relation entre la consanguinité et les performances cognitives au
dans un deuxième temps à l’âge de 32 mois par sphinctéromyomectomie
Maroc.
longitudinale. 3°/ Microcéphalie à – 4,5 DS associée à un retard majeur du
Sujet et Méthodes : Pour répondre à cet objectif, une enquête prospective a
langage, état d’hyper agitation permanente, … Absence de malformations,
été réalisée dans un collège de la région nord Ouest marocain. Elle est basée
de trouble endocrinien, d’alacrimie. Les explorations génétiques : caryo-
sur un échantillon de 185 enfants scolarisés, des trois années collégiales
type standard normal, détection de mutation par séquençage direct du
(suivant le système éducationnel marocain). Leur âge était compris entre
gène ALADIN pour le syndrome AAA (ALLGROVE) négative. L’exploration
12 et 17 ans. Tous les enfants de cette étude sont testés via les matrices de
par hybridation génomique comparative en micro-réseau a montré une
Raven, et ils ont déterminé le lien de parenté qui existe entre leurs parents.
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Archives de Pédiatrie 2010;17:1-178
Description : Dans notre service de pédiatrie-néonatologie (30 lits), entre
amplification interstitielle en 10p11.22 (présente chez les deux parents)
janvier et mars 2008, 4 % des hospitalisations ont été réalisées en raison
et une délétion en 11q21 (présente chez la mère) sans expression clinique.
d’un RGO. Elles ont concerné les enfants de 0 à 3 mois. Même si la prise en
L’association achalasie œsophagienne et microcéphalie avec retard mental
charge clinique et thérapeutique a été très «classique», l’évaluation de la
n’a été décrite qu’à 4 reprises dans la littérature : 1. famille avec 3 sœurs et
douleur n’a pas eu lieu de façon systématique. De ce fait, nous avons revu
un frère atteints; 2. deux frères atteints et parents consanguins; 3. parents
notre prise en charge.
consanguins également. Dans le 4e cas la mère a été exposée à la Meflo-
Conclusion : Nos améliorations portent sur
quine durant la grossesse.
1. L’évaluation systématique de la douleur selon une échelle d’hétéro-évaluation validée. 2. L’éducation des parents afin qu’ils puissent mieux faire la différence entre «régurgitations» et «vomissements».
P040 - Syndrome de Turner néonatal et hormone de croissance. Le défi à propos d’un cas S. Blibech, H. Bouzidi, M. Ben Romdhane, N. Kasdallah, M. Doagi
SFP et AJP / Génétique P038 - Le Syndrome de Kabuki
Hôpital Militaire, Tunis, TUNISIE
W. Gafsi
que chez 15 % des cas. En raison de son coût très élevé, le traitement de ce
Hôpital régional, Moknine, TUNISIE
syndrome par l’hormone de croissance se heurte encore dans notre pays à
Introduction : La fréquence du syndrome de Turner est évaluée à 1 nouveauné sur 2 500 naissances féminines vivantes. Le diagnostic n’est néonatal
des objections. Objectifs : Le Syndrome de Kabuki ou Syndrome de Niikawa Kuroki est une
Sujet : Ghada T. est née le 21-06-2000 à un terme de 39 SA avec un PN
affection génétique rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique,
2650g, une TN 47cm et un PC 33cm. Le diagnostic de syndrome de Turner
des anomalies squelettiques et des dermatoglyphes et un retard mental.
suspecté devant le RCIU dysharmonieux et le syndrome de Bonnevie-
Nous précisons les particularités de ce syndrome en rapportant une obser-
Ullrich a été confirmé par le caryotype 45XO. Elle avait une luxation congé-
vation.
nitale bilatérale des hanches. À l’âge de 4 ans, la fillette avait des capacités
Sujet : Garçon âgé de 6 ans suivie pour infections urinaires récurrentes. Le
extraordinaires d’apprentissage et de mémorisation. Une prise en charge
syndrome de Kabuki est posé devant l’association d’une dysmorphie faciale
financière pour l’hormone de croissance lui a été accordée après une 6e
évocatrice, d’un retard mental, d’un raccourcissement de cinquième doigt,
commission médicale de soins dérogatoire. Le traitement a été démarré à
d’une hyperlaxité ligamentaire et des anomalies hématologiques (anémie
l’âge de 4 ans 9 mois. Avec un recul de 5 ans de traitement, le gain statural
autoimmune) et urologiques. Le suivie de l’enfant a révélé une anémie
est de 4 cm/an avec des résultats scolaires impressionnants !!
auto-immune.
Conclusion : Les performances cognitives excellentes de cette fille étaient
Conclusions : La plupart des cas rapportés de syndrome de Kabuki sont
un atout majeur dans la défense et l’imposition du traitement. Le pronostic
sporadiques. Des cas familiaux sont publiés et sont en faveur d’une
statural définitif est en effet conditionné par la précocité de son utilisation.
transmission autosomique dominante. Le mécanisme génétique demeure encore mal connu.
P039 - RCIU, retard de croissance post-natal, achalasie de l’œsophage et microcéphalie avec retard mental : association fortuite ? M. Taghian(1), P. Thierry(1), B. Coupé(1), A. Morali(2), N. Haghiri(1), F. Baumann(1), L. Theuriet(1) (1) CHI de la Haute Saône, Vesoul, FRANCE ; (2) CHU, Nancy, FRANCE
P041 - Consanguinité et cognition chez les élèves d’un collège à Kénitra, Ouest du Maroc L. Sbii(1), M. Latifi(1), H. Hami(1), D. Benali(1), A. Mokhtari(1), A. Ahami(2), A. Soulaymani(1) (1) Laboratoire de Génétique et Biométrie, Faculté des Sciences, Université Ibn Tofail, Kenitra, MAROC ; (2) Unité de Recherche en Biologie Humaine et Santé des Populations, Faculté des Sciences, Université Ibn Tofail, Kenitra, MAROC
L’étude de certaines fonctions cognitives chez les élèves tire son importance du fait que les résultats obtenus peuvent donner une idée générale sur la
Nous rapportons l’observation de l’enfant S. née de parents d’origine
situation cognitive de la population à venir.
Turque cousins germains, à 35 s.a., par césarienne pour RCIU (PN 1630 g,
Objectif : L’impact de la consanguinité sur les fonctions cognitives est très
TN 43 cm, PC 29 cm) et qui présente : 1°/ Retard de croissance – 3 DS. 2°/
peu étudié. Le présent travail est l’un des premiers travaux qui ont pros-
une achalasie traitée par une dilatation œsophagienne endoscopique puis
pecté la relation entre la consanguinité et les performances cognitives au
dans un deuxième temps à l’âge de 32 mois par sphinctéromyomectomie
Maroc.
longitudinale. 3°/ Microcéphalie à – 4,5 DS associée à un retard majeur du
Sujet et Méthodes : Pour répondre à cet objectif, une enquête prospective a
langage, état d’hyper agitation permanente, … Absence de malformations,
été réalisée dans un collège de la région nord Ouest marocain. Elle est basée
de trouble endocrinien, d’alacrimie. Les explorations génétiques : caryo-
sur un échantillon de 185 enfants scolarisés, des trois années collégiales
type standard normal, détection de mutation par séquençage direct du
(suivant le système éducationnel marocain). Leur âge était compris entre
gène ALADIN pour le syndrome AAA (ALLGROVE) négative. L’exploration
12 et 17 ans. Tous les enfants de cette étude sont testés via les matrices de
par hybridation génomique comparative en micro-réseau a montré une
Raven, et ils ont déterminé le lien de parenté qui existe entre leurs parents.
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