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Syndrome de Rubinstein-Taybi traité par hormone de croissance : à propos d’un cas
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391
388 ∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Lachkhem) Les tumeurs sécrétant de l’HCG sont responsable de 21 % des pubertés précoces chez le garc¸on ; les localisations les plus fréquentes sont : médiastinale, hépatique, gonadique et cérébrale. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant H.L. âgé de 9 ans sans antécédents particuliers, hospitalisé en endocrinologie pour une puberté précoce isosexuelle. L’examen clinique retrouve un enfant en bon état général classé G3P4 selon Tanner avec un volume testiculaire à 16 cc. Une avance staturale à + 2 DS et un âge osseux de 13 ans sont notés. À l’exploration biologique, on retrouve un taux de testostérone élevé à 28 nmol/L, la LH est basse et le test LHRH/FSH est négatif éliminant une puberté précoce centrale. Le taux d’HCG revient élevé à 80 mui/mL et l’AFP est normale. L’exploration morphologique initiale ne révèle pas d’image médiastinale, abdominale ni pelvienne. L’enfant a été mis sous kétoconazole et durant le suivi une détresse respiratoire est apparue révélant le germinome médiastinal à la TDM thoracique. Conclusion Le diagnostic clinique de puberté précoce est souvent aisé ; il est cependant plus difficile d’en déterminer la cause. Il est important de rechercher une tumeur germinale devant toute puberté précoce avec augmentation du volume testiculaire après avoir éliminé une puberté précoce centrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.559 P288
Le syndrome de Williams-Beuren : à propos d’une nouvelle observation
Dr M. Mokhtari ∗ , Dr D.A. Boudiaf , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Lamine-Débaghine, Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren associe des traits particuliers du visage, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un comportement caractéristique. Ce syndrome peut s’associer d’une manière inconstante à des atteintes endocriniennes, comme le déficit en hormone de croissance, une hypercalcémie idiopathique, une hypothyroïdie et une puberté précoce. Nous rapportant un cas de ce syndrome diagnostiqué lors de l’exploration d’un retard statural. Observation L’enfant B. S., âgé de 07 ans, consulte pour exploration d’ un RSP. Il mesure 99 cm (−4,2 DS/TM et −2,2 DS/TC), pèse : 20 kg (p 25 %) et présente un syndrome dysmorphique typique du syndrome de WilliamsBeuren avec dolichocéphalie, face pleine, front large, grandes oreilles décollées avec implantation basse, nez court retroussé avec base élargie, narines antéversées, philtrum allongé, macrostomie, bouche ouverte, lèvre supérieure proéminente, lèvre inférieure éversée, écartement mamelonnaire, verge coudée et un comportement très sociable. Le caryotype par méthode Fish confirme le diagnostic en trouvant une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d’un des chromosomes 7. L’exploration cardiaque est sans anomalie par contre l’exploration endocrinienne révèle un déficit en GH isolé avec à l’imagerie en résonance magnétique une hypoplasie hypophysaire ainsi qu’une hypothyroïdie infraclinique non auto-immune. L’enfant est mis sous traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et hormone de croissance biosynthétiques. Conclusion Le syndrome de Williams-Beuren est une pathologie rare facile à diagnostiquer devant un phénotype caractéristique confirmé par la génétique. Les atteintes endocriniennes sont inconstantes, mais importantes à rechercher et à traiter précocement. Leur prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.560
P289
Déficit corticotrope isolé survenant sur une icthyose congénitale : à propos d’un cas
Dr N. Berkane ∗ , Pr M. Bensalah , Pr S. Ould Kablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Berkane) Introduction Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de troubles cutanés rares caractérisés par un épaississement et une sécheresse anormale de l’épiderme avec desquamation continue et par la formation de grosses écailles. Différents gènes peuvent produire des ichtyoses avec des symptômes similaires. À noter, l’ichtyose liée au X est associée au syndrome de Kallmann (proche du gène KAL 1), seule association décrite entre l’ichtyose et déficit hypophysaire haut en occurrence hypogonadisme hypogonadotrope. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant B.B. âgé de 08 ans, sans antécédents de prise médicamenteuse notamment cortisonique, suivi pour ichtyose congénitale en dermatologie, présentant une asthénie progressive durant la journée associée à des tensions artérielles limite basse pour l’âge motivant la réalisation d’un cortisol à 8 h revenu très bas à 1,5 nmol/L en regard d’une ACTH non élevée à 1,57 pmL/L en faveur d’une insuffisance surrénalienne haut. À la recherche de déficits hypophysaires combinés, les autres fonctions hypophysaires ont été évaluées et revenues normales ainsi que l’IRM hypothalamo-hypophysaire étant sans particularités, par ailleurs, un caryotype réalisé retrouve une formule chromosomique masculine avec un chromosome surnuméraire sur 02 mitoses en forme d’anneau. Discussion La relation entre ichtyose cutanée et déficit corticotrope isolé n’a jamais été décrite dans la littérature et la liaison entre ces deux pathologies semble être fortuite, dans notre cas, nous sommes fort probablement face à un déficit corticotrope isolée liée à la mutation du gène du facteur transcriptionnel T-pit qui ne pourra être confirmée formellement qu’après étude génétique qui n’est pas encore disponible. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.561 P290
Syndrome de Rubinstein-Taybi traité par hormone de croissance : à propos d’un cas
Dr W. Osman ∗ , Dr A. Akakpo , Pr Z. Imane Service P2A, hôpital des enfant, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Osman) Introduction Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristiques associés à un syndrome polymalformatif. Observation Nous rapportons le cas d’une enfant âgé de 9 ans et 9 mois, ayant comme ATCD un RCIU, consultant à l’âge de 8 ans devant un retard staturopondéral sévère à −3 DS. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial ainsi que des déformations osseuses à type de brachymesophalangie du 5e doigt, une asymétrie des têtes fémorales, un aspect scoliotique de la colonne dorsolombaire, une synostose des arcs moyens des 3e et 4e côtes. L’enfant fut mise sous traitement par hormone de croissance dans le cadre du RCIU. Discussion/conclusion Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est dû à une mutation sporadique, a type micro délétion au niveau du gène CREBBP localisé sur le chromosome 16 ou du gène EP300, localisé sur le chromosome 22. Les manifestations, dont certaines sont visibles dès la naissance, sont très variables d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance, un syndrome dysmorphique caractéristique, notamment, avec des malformations osseuses. D’autres anomalies sont parfois présentes, notamment au niveau des yeux, du cœur et du système digestif. Le diagnostic est essentiellement clinique et est confirmé sur étude génétique. La prise en charge varie selon le degré d’atteinte clinique, mais nécessite une équipe pluridisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 Pour en savoir plus Milani D. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis and management. Ital J Pediatr 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.562 P291
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
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inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un
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Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Lachkhem) Les tumeurs sécrétant de l’HCG sont responsable de 21 % des pubertés précoces chez le garc¸on ; les localisations les plus fréquentes sont : médiastinale, hépatique, gonadique et cérébrale. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant H.L. âgé de 9 ans sans antécédents particuliers, hospitalisé en endocrinologie pour une puberté précoce isosexuelle. L’examen clinique retrouve un enfant en bon état général classé G3P4 selon Tanner avec un volume testiculaire à 16 cc. Une avance staturale à + 2 DS et un âge osseux de 13 ans sont notés. À l’exploration biologique, on retrouve un taux de testostérone élevé à 28 nmol/L, la LH est basse et le test LHRH/FSH est négatif éliminant une puberté précoce centrale. Le taux d’HCG revient élevé à 80 mui/mL et l’AFP est normale. L’exploration morphologique initiale ne révèle pas d’image médiastinale, abdominale ni pelvienne. L’enfant a été mis sous kétoconazole et durant le suivi une détresse respiratoire est apparue révélant le germinome médiastinal à la TDM thoracique. Conclusion Le diagnostic clinique de puberté précoce est souvent aisé ; il est cependant plus difficile d’en déterminer la cause. Il est important de rechercher une tumeur germinale devant toute puberté précoce avec augmentation du volume testiculaire après avoir éliminé une puberté précoce centrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.559 P288
Le syndrome de Williams-Beuren : à propos d’une nouvelle observation
Dr M. Mokhtari ∗ , Dr D.A. Boudiaf , Pr N.S. Fedala Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Lamine-Débaghine, Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Mokhtari) Introduction Le syndrome de Williams-Beuren associe des traits particuliers du visage, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un comportement caractéristique. Ce syndrome peut s’associer d’une manière inconstante à des atteintes endocriniennes, comme le déficit en hormone de croissance, une hypercalcémie idiopathique, une hypothyroïdie et une puberté précoce. Nous rapportant un cas de ce syndrome diagnostiqué lors de l’exploration d’un retard statural. Observation L’enfant B. S., âgé de 07 ans, consulte pour exploration d’ un RSP. Il mesure 99 cm (−4,2 DS/TM et −2,2 DS/TC), pèse : 20 kg (p 25 %) et présente un syndrome dysmorphique typique du syndrome de WilliamsBeuren avec dolichocéphalie, face pleine, front large, grandes oreilles décollées avec implantation basse, nez court retroussé avec base élargie, narines antéversées, philtrum allongé, macrostomie, bouche ouverte, lèvre supérieure proéminente, lèvre inférieure éversée, écartement mamelonnaire, verge coudée et un comportement très sociable. Le caryotype par méthode Fish confirme le diagnostic en trouvant une microdélétion chromosomique située dans la région q11.23 d’un des chromosomes 7. L’exploration cardiaque est sans anomalie par contre l’exploration endocrinienne révèle un déficit en GH isolé avec à l’imagerie en résonance magnétique une hypoplasie hypophysaire ainsi qu’une hypothyroïdie infraclinique non auto-immune. L’enfant est mis sous traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et hormone de croissance biosynthétiques. Conclusion Le syndrome de Williams-Beuren est une pathologie rare facile à diagnostiquer devant un phénotype caractéristique confirmé par la génétique. Les atteintes endocriniennes sont inconstantes, mais importantes à rechercher et à traiter précocement. Leur prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.560
P289
Déficit corticotrope isolé survenant sur une icthyose congénitale : à propos d’un cas
Dr N. Berkane ∗ , Pr M. Bensalah , Pr S. Ould Kablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Berkane) Introduction Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de troubles cutanés rares caractérisés par un épaississement et une sécheresse anormale de l’épiderme avec desquamation continue et par la formation de grosses écailles. Différents gènes peuvent produire des ichtyoses avec des symptômes similaires. À noter, l’ichtyose liée au X est associée au syndrome de Kallmann (proche du gène KAL 1), seule association décrite entre l’ichtyose et déficit hypophysaire haut en occurrence hypogonadisme hypogonadotrope. Observation Nous rapportons le cas de l’enfant B.B. âgé de 08 ans, sans antécédents de prise médicamenteuse notamment cortisonique, suivi pour ichtyose congénitale en dermatologie, présentant une asthénie progressive durant la journée associée à des tensions artérielles limite basse pour l’âge motivant la réalisation d’un cortisol à 8 h revenu très bas à 1,5 nmol/L en regard d’une ACTH non élevée à 1,57 pmL/L en faveur d’une insuffisance surrénalienne haut. À la recherche de déficits hypophysaires combinés, les autres fonctions hypophysaires ont été évaluées et revenues normales ainsi que l’IRM hypothalamo-hypophysaire étant sans particularités, par ailleurs, un caryotype réalisé retrouve une formule chromosomique masculine avec un chromosome surnuméraire sur 02 mitoses en forme d’anneau. Discussion La relation entre ichtyose cutanée et déficit corticotrope isolé n’a jamais été décrite dans la littérature et la liaison entre ces deux pathologies semble être fortuite, dans notre cas, nous sommes fort probablement face à un déficit corticotrope isolée liée à la mutation du gène du facteur transcriptionnel T-pit qui ne pourra être confirmée formellement qu’après étude génétique qui n’est pas encore disponible. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.561 P290
Syndrome de Rubinstein-Taybi traité par hormone de croissance : à propos d’un cas
Dr W. Osman ∗ , Dr A. Akakpo , Pr Z. Imane Service P2A, hôpital des enfant, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (W. Osman) Introduction Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristiques associés à un syndrome polymalformatif. Observation Nous rapportons le cas d’une enfant âgé de 9 ans et 9 mois, ayant comme ATCD un RCIU, consultant à l’âge de 8 ans devant un retard staturopondéral sévère à −3 DS. L’examen clinique retrouve un syndrome dysmorphique facial ainsi que des déformations osseuses à type de brachymesophalangie du 5e doigt, une asymétrie des têtes fémorales, un aspect scoliotique de la colonne dorsolombaire, une synostose des arcs moyens des 3e et 4e côtes. L’enfant fut mise sous traitement par hormone de croissance dans le cadre du RCIU. Discussion/conclusion Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est dû à une mutation sporadique, a type micro délétion au niveau du gène CREBBP localisé sur le chromosome 16 ou du gène EP300, localisé sur le chromosome 22. Les manifestations, dont certaines sont visibles dès la naissance, sont très variables d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance, un syndrome dysmorphique caractéristique, notamment, avec des malformations osseuses. D’autres anomalies sont parfois présentes, notamment au niveau des yeux, du cœur et du système digestif. Le diagnostic est essentiellement clinique et est confirmé sur étude génétique. La prise en charge varie selon le degré d’atteinte clinique, mais nécessite une équipe pluridisciplinaire. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 Pour en savoir plus Milani D. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis and management. Ital J Pediatr 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.562 P291
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
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inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un