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P066 - Hypercalcitoninémie : pensez pseudohypoparathyroïdie de type IA !
Congrès de la SFE – Strasbourg 2005 chronologique. La radiographie des mains et des pieds confirme le raccourcissement des trois derniers axes métacarpiens et métatarsiens. Ce morphotype faisait évoquer un syndrome d’Albright. Cependant, le bilan phosphocalcique était normal (calcémie à 96 mg/l, calcémie ionisée à 54,8 mg/l, phosphorémie à 44 mg/l et la calciurie à 0,19 g/24 h), la parathormonémie était normale (48 pg/ml) ainsi que l’exploration des différents axes hypophysaires. Le caryotype était normal, 46 XY. Toutefois, la mise en évidence d’une délétion au locus 2q 37 conduisait au diagnostic de pseudo syndrome de Albright. Le syndrome dysmorphique du pseudo-syndrome d’Albright associe généralement une petite taille, une obésité, une brachymétacarpie, une brachymétatarsie et un retard mental, sans résistance à la parathormone. Cependant, le morphotype est très variable. Il dépend de la localisation et de l’importance de la délétion. Parmi les gènes incriminés, on note le gène STK 25, localisé au niveau du locus 2q 37. Sa délétion entraîne l’inhibition de la transmission du signal de la protéine G sans mutation du gène Gsα. L’expression phénotypique pourra par conséquent rappeler un syndrome d’Albright.
P065 ÉTUDE DES VARIATIONS DE LA CALCITONINE (CT) AU COURS DU SEVRAGE ALCOOLIQUE M.-C. Vantyghem (1), T. Danel (2), L. Leclerc (1), J. Moriau (1), B. Carnaille (3), J.-L. Wémeau (1), M. d’Herbomez (4) (1) Service d’Endocrinologie et Métabolisme. (2) Service de Psychiatrie. (3) Service de Chirurgie Endocrinienne. (4) Laboratoire de Médecine Nucléaire.
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L’hypercalcitoninémie constitue un marqueur biologique des cancers médullaires de la thyroide mais se rencontre dans d’autres pathologies dont la prise aigue d’alcool. Le but de ce travail était d’étudier les effets de l’intoxication alcoolique chronique sur les niveaux de CT plasmatique. Méthodes : 20 hommes ne recevant pas d’omeprazole et ne présentant pas de goitre ont été étudiés après consentement éclairé à l’occasion d’un sevrage pour intoxication alcoolique chronique > 100 g/jour (Groupe A). Le VGM, les gammaGT, la gastrine (G), la calcémie (Ca) et la CT (Nichols) sanguins étaient déterminés à l’entrée (J0), 5 jours (J5) et 21 jours (J21) après le sevrage dans le groupe alcoolique (A) et en base dans un groupe témoin (T) de 30 hommes dont la consommation d’alcool était < 20 g/j. Résultats : Les caractéristiques du groupe A étaient les suivantes (moyenne ± SD) : âge : 41,2 ± 13,0 ans, VGM : 96,0 ± 4,2 microcubes, Ca : 94,7 ± 3,7 mg/l (N : 85-105), G : 59,3 ± 14,9 ng/ml (N < 120). La CT de 3 sujets alcooliques dépassait 10 pg/ml (Norme < 10 pg/ml). Il n’y avait pas de corrélation entre la CT et les différents paramètres biochimiques à J0, J5 et J21, ni de différence entre les niveaux de CT aux différents temps dans le groupe A (J0 : 6,4 ± 3,6 ; J5 : 6,5 ± 5,3 ; J21 : 8,4 ± 5,6 pg/ml), bien que les gammaGT décroissent significativement avec la durée du sevrage (J0 : 248 ± 354; J5 : 211 ± 290 ; J21 : 79 ± 90 ; ANOVA ; p < 0,05). Une différence significative était constatée entre la CT aux différents temps dans les groupes A et T (3.1 ± 0.7 pg/ml). En conclusion les résultats suggèrent que la CT des patients alcooliques chroniques est plus élevée que celle de témoins appariés pour l’âge et le sexe. Néanmoins, la plupart des sujets alcooliques gardaient une CT dans les normes et aucune chute significative n’a été constatée au décours d’une courte période de sevrage.
Ann. Endocrinol. Le dosage de CT étant recommandé devant un nodule thyroidien, nos constatations peuvent aider à prendre une décision devant une valeur limite de CT.
P066 HYPERCALCITONINÉMIE : PENSEZ PSEUDOHYPOPARATHYROÏDIE DE TYPE IA ! I. Allix (1), S. Dubois-Ginouves (1), M. Duquenne (1), F. Illouz (1), V. Rohmer (1), F. Savagner (2), P. Rodien (1) (1) Département D’Endocrinologie et de Médecine Interne Centre Hospitalier Universitaire d’Angers. (2) Département de Biochimie et Biologie Moléculaire Centre Hospitalier Universitaire d’Angers. Un patient de 36 ans est adressé pour exploration d’une calcitonine élevée à 22 ng/l ; dosage demandé devant une TSH élevée dans un contexte d’asthénie chronique. Il n’existe ni goitre, ni nodule, ni adénopathie évoquant un carcinome médullaire de la thyroïde. Les anticorps anti-TPO sont négatifs, l’ACE et la fonction rénale sont normaux.Un scanner cervico thoraco-abdominal est normal. Il n’y a pas de traitement. Devant une hypocalcémie profonde (Ca ionisé corrigé = 0,78 mmol/l) et asymptomatique, une PTH élevée en regard à 264 ng/l évoque une pseudohypoparathyroïdie. La 25 OH vitamine D est normale (97 nmol/l) ainsi que la 1,25 dihydroxyvitamine D (37 ng/l). L’examen clinique est d’ailleurs concordant : taille = 159 cm (le plus petit de la fratrie), poids = 63 kg (répartition androïde), faciès lunaire, bradymétacarpie des premier et quatrième rayons de la main droite,du premier rayon de la main gauche. Il n’y a pas d’antécédents de convulsions et il n’existe pas d’anomalie du métabolisme phospho-calcique connue dans la famille. Le bilan hormonal révélera : une résistance à la TSH (TSH = 5,2 pour une T4 normale à 9,8 pmol/l) et une résistance partielle à la LH (testostérone (6,9 µg/l), LH (3,3 UI/l), FSH (4,6 UI/l) normaux mais réponse explosive de la LH au test LHRH). L’analyse génétique montre une mutation hétérozygote de GSalpha à type d’insertion de 64 nucléotides de l’exon 9 conduisant à un décalage du cadre de lecture et à l’apparition prématurée d’un codon STOP. Conclusion : Après avoir éliminé les causes classiques d’hypercalcitoninémie (CMT, Tumeur neuro endocrine, Insuffisance rénale, thyroïdite lymphocytaire, traitement par IPP), il semble utile de rechercher une pseudohypoparathyroidie de type Ia. La calcémie est indicative (Vlaeminck-Guillem et al, 2001). Le mécanisme en reste hypothétique : résistance à la calcitonine. Son récepteur est en effet un récepteur à 7 domaines transmembranaires couplé à une protéine G (apparenté à celui de la PTH).
P067 L’HYPERTENSION ARTÉRIELLE AU COURS DE LA PSEUDOHYPOPARATHYROIDIE : À PROPOS D’UN CAS F. Mnif, M. Mnif, N. Charfi, N. Rekik, N. Kaffel, M. Abid Service d’endocrinologie CHU Hédi Chaker 3000 SFAX Tunisie. La pseudohypoparathyroïdie (PHP) est une affection héréditaire hétérogène regroupant plusieurs situations clinico-biologiques partageant la définition commune d’une résistance à la
P065 ÉTUDE DES VARIATIONS DE LA CALCITONINE (CT) AU COURS DU SEVRAGE ALCOOLIQUE M.-C. Vantyghem (1), T. Danel (2), L. Leclerc (1), J. Moriau (1), B. Carnaille (3), J.-L. Wémeau (1), M. d’Herbomez (4) (1) Service d’Endocrinologie et Métabolisme. (2) Service de Psychiatrie. (3) Service de Chirurgie Endocrinienne. (4) Laboratoire de Médecine Nucléaire.
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L’hypercalcitoninémie constitue un marqueur biologique des cancers médullaires de la thyroide mais se rencontre dans d’autres pathologies dont la prise aigue d’alcool. Le but de ce travail était d’étudier les effets de l’intoxication alcoolique chronique sur les niveaux de CT plasmatique. Méthodes : 20 hommes ne recevant pas d’omeprazole et ne présentant pas de goitre ont été étudiés après consentement éclairé à l’occasion d’un sevrage pour intoxication alcoolique chronique > 100 g/jour (Groupe A). Le VGM, les gammaGT, la gastrine (G), la calcémie (Ca) et la CT (Nichols) sanguins étaient déterminés à l’entrée (J0), 5 jours (J5) et 21 jours (J21) après le sevrage dans le groupe alcoolique (A) et en base dans un groupe témoin (T) de 30 hommes dont la consommation d’alcool était < 20 g/j. Résultats : Les caractéristiques du groupe A étaient les suivantes (moyenne ± SD) : âge : 41,2 ± 13,0 ans, VGM : 96,0 ± 4,2 microcubes, Ca : 94,7 ± 3,7 mg/l (N : 85-105), G : 59,3 ± 14,9 ng/ml (N < 120). La CT de 3 sujets alcooliques dépassait 10 pg/ml (Norme < 10 pg/ml). Il n’y avait pas de corrélation entre la CT et les différents paramètres biochimiques à J0, J5 et J21, ni de différence entre les niveaux de CT aux différents temps dans le groupe A (J0 : 6,4 ± 3,6 ; J5 : 6,5 ± 5,3 ; J21 : 8,4 ± 5,6 pg/ml), bien que les gammaGT décroissent significativement avec la durée du sevrage (J0 : 248 ± 354; J5 : 211 ± 290 ; J21 : 79 ± 90 ; ANOVA ; p < 0,05). Une différence significative était constatée entre la CT aux différents temps dans les groupes A et T (3.1 ± 0.7 pg/ml). En conclusion les résultats suggèrent que la CT des patients alcooliques chroniques est plus élevée que celle de témoins appariés pour l’âge et le sexe. Néanmoins, la plupart des sujets alcooliques gardaient une CT dans les normes et aucune chute significative n’a été constatée au décours d’une courte période de sevrage.
Ann. Endocrinol. Le dosage de CT étant recommandé devant un nodule thyroidien, nos constatations peuvent aider à prendre une décision devant une valeur limite de CT.
P066 HYPERCALCITONINÉMIE : PENSEZ PSEUDOHYPOPARATHYROÏDIE DE TYPE IA ! I. Allix (1), S. Dubois-Ginouves (1), M. Duquenne (1), F. Illouz (1), V. Rohmer (1), F. Savagner (2), P. Rodien (1) (1) Département D’Endocrinologie et de Médecine Interne Centre Hospitalier Universitaire d’Angers. (2) Département de Biochimie et Biologie Moléculaire Centre Hospitalier Universitaire d’Angers. Un patient de 36 ans est adressé pour exploration d’une calcitonine élevée à 22 ng/l ; dosage demandé devant une TSH élevée dans un contexte d’asthénie chronique. Il n’existe ni goitre, ni nodule, ni adénopathie évoquant un carcinome médullaire de la thyroïde. Les anticorps anti-TPO sont négatifs, l’ACE et la fonction rénale sont normaux.Un scanner cervico thoraco-abdominal est normal. Il n’y a pas de traitement. Devant une hypocalcémie profonde (Ca ionisé corrigé = 0,78 mmol/l) et asymptomatique, une PTH élevée en regard à 264 ng/l évoque une pseudohypoparathyroïdie. La 25 OH vitamine D est normale (97 nmol/l) ainsi que la 1,25 dihydroxyvitamine D (37 ng/l). L’examen clinique est d’ailleurs concordant : taille = 159 cm (le plus petit de la fratrie), poids = 63 kg (répartition androïde), faciès lunaire, bradymétacarpie des premier et quatrième rayons de la main droite,du premier rayon de la main gauche. Il n’y a pas d’antécédents de convulsions et il n’existe pas d’anomalie du métabolisme phospho-calcique connue dans la famille. Le bilan hormonal révélera : une résistance à la TSH (TSH = 5,2 pour une T4 normale à 9,8 pmol/l) et une résistance partielle à la LH (testostérone (6,9 µg/l), LH (3,3 UI/l), FSH (4,6 UI/l) normaux mais réponse explosive de la LH au test LHRH). L’analyse génétique montre une mutation hétérozygote de GSalpha à type d’insertion de 64 nucléotides de l’exon 9 conduisant à un décalage du cadre de lecture et à l’apparition prématurée d’un codon STOP. Conclusion : Après avoir éliminé les causes classiques d’hypercalcitoninémie (CMT, Tumeur neuro endocrine, Insuffisance rénale, thyroïdite lymphocytaire, traitement par IPP), il semble utile de rechercher une pseudohypoparathyroidie de type Ia. La calcémie est indicative (Vlaeminck-Guillem et al, 2001). Le mécanisme en reste hypothétique : résistance à la calcitonine. Son récepteur est en effet un récepteur à 7 domaines transmembranaires couplé à une protéine G (apparenté à celui de la PTH).
P067 L’HYPERTENSION ARTÉRIELLE AU COURS DE LA PSEUDOHYPOPARATHYROIDIE : À PROPOS D’UN CAS F. Mnif, M. Mnif, N. Charfi, N. Rekik, N. Kaffel, M. Abid Service d’endocrinologie CHU Hédi Chaker 3000 SFAX Tunisie. La pseudohypoparathyroïdie (PHP) est une affection héréditaire hétérogène regroupant plusieurs situations clinico-biologiques partageant la définition commune d’une résistance à la