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P089 - Prédisposition aux maladies autoimmunes thyroïdiennes au sein d’une famille multiplexe. Étude d’un suivi de 15 ans
Vol. 65, n° 4, 2004
caractérise par une incidence élevée de maladies autoimmunes thyroïdiennes : 31,5 % contre 0,20 % dans la population générale. L’âge moyen de nos patients était de 35 ans (extrêmes : 7-70 ans) avec une nette prédominance féminine (sexe ratio : Y/X = 1/2). La maladie de Basedow était la plus fréquente (46,5 %), suivie du myxœdème primitif (31 %) et enfin de thyroïdite de Hashimoto (11 %). Les auto anticorps anti-thyroïdiens étaient retrouvés dans 82 % : anti TPO dans 50 %, anti TG dans 32 %, et anti RTSH dans 34 % des cas contre 13,6 % ; 22,7 % et 27,7 % respectivement chez les témoins.
Congrès de la SFE – Reims 2004
Les antigènes HLA les plus fréquemment retrouvés sont : HLA B3 (63 % chez les malades vs 28 % chez les témoins apparentés) ; HLA A1 (41 % vs : 22 %) ; DR B11 (45 %, vs 24 %) et DR5 (46 % vs 29 %). Le criblage du génome par des marqueurs micro satellites a permis de mettre en évidence une liaison du marqueur D2S171, sur le bras court du chromosome 2. Aucune liaison n’a été retrouvée avec les gênes du CMH, CTLA4, VH des Ig et CBTCR. Enfin une association avec l’Ag HLAB37 a été retrouvée. Ces résultats suggèrent l’existence d’un gêne majeur liée au marqueur D2S171 et mineur au niveau du HLA B37 impliqués dans la genèse des MAIT.
PRÉDISPOSITION AUX MALADIES AUTOIMMUNES THYROÏDIENNES AU SEIN D’UNE FAMILLE MULTIPLEXE. ÉTUDE D’UN SUIVI DE 15 ANS
P089
N. Charfi (1), M. Feki Mnif (1), N. Elleuch (2), J. Jouida (3), M. Abid (1) (1) Service d’Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie. (2) Laboratoire génétique humaine, faculté de Médecine, Sfax, Tunisie. (3) Dispensaire Bir El Hfaï- Sidi Bouzid, Tunisie.
La prédisposition génétique constitue un facteurs nécessaire à l’émergence d’une maladie auto-immune thyroïdienne (MAIT), en plus des facteurs immunologiques et environnementaux. Dans ce cadre, nous avons suivi durant 15 ans 115 témoins apparentés à une grande famille multiplexe multigénérationnelle comprenant une incidence élevée de MAIT : maladie de basedow et thyroïdite de Hashimoto. Il s’agit de 71 femmes 44 hommes âgés en moyenne de 46 ans (extrêmes : 18-62 ans). Parmi ces sujets, 13 (G2) sont devenu malades (11 %) au bout de 5 ans de suivi en moyenne (extrêmes : 1 et 12 ans) alors que les 102 cas restants (G1) sont toujours des témoins. L’âge moyen des patients du G1 était supérieur à celui du G2 (54 ans vs 44 ans ; p = 0,52). Une prédominance féminine était notée dans les 2 groupes. Sur le plan clinique, 38 % des patients du G2 étaient en hypothyroïdie, 23 % en hyperthyroïdie et 38 % %
en euthyroïdie ; un goitre était présent dans 17 % des cas. Le diagnostic de thyroïdite de Hashimoto était retenu dans 10 cas et celui de maladie de Basedow dans 3 cas. Les anticorps TPO étaient plus fréquemment retrouvés dans G2 mais de façon non significative (41 % vs 12 % ; p = 0,09) ; de même pour les anti TG (33 % dans G2 vs 21,7 % dans G1 ; p = 0,54), les anti RTSH sont plus retrouvés dans G1 (30 % vs 20 % dans G2 ; p = 0,47). Le typage HLA a été réalisé dans 49 cas seulement. Les antigènes les plus fréquemment retrouvés étant les antigènes B37, DRB11 et A1 (28 %, 24 % et 22 % vs 1,5 % ; 9,3 % et 12,5 % chez des témoins non apparentés de même origine géographique). Ils sont d’autant plus fréquents chez les malades : 63 % ; 45 % et 41 % respectivement, évoquant outre les facteurs génétiques et environnementaux, un rôle probable de l’arrière fond ethnique commun à ces deux groupes.
BILAN THYROÏDIEN ET CONCENTRATIONS DE XÉNOBIOTIQUES AU SANG DE CORDON CHEZ DES GARÇONS CRYPTORCHIDES OU NON NÉS À NICE ET GRASSE
P090
Fr. Brucker-Davis (1), P. Ferrari (1), Chr. Pradier (1), P. Azuar (2), M. Boda-Buccino (1), A. Bongain (1), L. Bornebush (2), I. Delattre (3), K. Wagner-Mahler (1), P. Fénichel (1) (1) CHU de Nice, 06200, Nice, France. (2) CHG de Grasse, 06135, Grasse, France. (3) Conseil général des Alpes Marîtimes, 06200 Nice.
Certains produits industriels et pesticides environnementaux sont connus comme perturbateurs endocriniens in vitro et/ou chez l’animal. Pour cette raison, leur implica-
tion éventuelle dans certaines pathologies humaines (par exemple cryptorchidie (C), hypospadias, anomalies pubertaires, cancers hormono-dépendants, troubles co-
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caractérise par une incidence élevée de maladies autoimmunes thyroïdiennes : 31,5 % contre 0,20 % dans la population générale. L’âge moyen de nos patients était de 35 ans (extrêmes : 7-70 ans) avec une nette prédominance féminine (sexe ratio : Y/X = 1/2). La maladie de Basedow était la plus fréquente (46,5 %), suivie du myxœdème primitif (31 %) et enfin de thyroïdite de Hashimoto (11 %). Les auto anticorps anti-thyroïdiens étaient retrouvés dans 82 % : anti TPO dans 50 %, anti TG dans 32 %, et anti RTSH dans 34 % des cas contre 13,6 % ; 22,7 % et 27,7 % respectivement chez les témoins.
Congrès de la SFE – Reims 2004
Les antigènes HLA les plus fréquemment retrouvés sont : HLA B3 (63 % chez les malades vs 28 % chez les témoins apparentés) ; HLA A1 (41 % vs : 22 %) ; DR B11 (45 %, vs 24 %) et DR5 (46 % vs 29 %). Le criblage du génome par des marqueurs micro satellites a permis de mettre en évidence une liaison du marqueur D2S171, sur le bras court du chromosome 2. Aucune liaison n’a été retrouvée avec les gênes du CMH, CTLA4, VH des Ig et CBTCR. Enfin une association avec l’Ag HLAB37 a été retrouvée. Ces résultats suggèrent l’existence d’un gêne majeur liée au marqueur D2S171 et mineur au niveau du HLA B37 impliqués dans la genèse des MAIT.
PRÉDISPOSITION AUX MALADIES AUTOIMMUNES THYROÏDIENNES AU SEIN D’UNE FAMILLE MULTIPLEXE. ÉTUDE D’UN SUIVI DE 15 ANS
P089
N. Charfi (1), M. Feki Mnif (1), N. Elleuch (2), J. Jouida (3), M. Abid (1) (1) Service d’Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie. (2) Laboratoire génétique humaine, faculté de Médecine, Sfax, Tunisie. (3) Dispensaire Bir El Hfaï- Sidi Bouzid, Tunisie.
La prédisposition génétique constitue un facteurs nécessaire à l’émergence d’une maladie auto-immune thyroïdienne (MAIT), en plus des facteurs immunologiques et environnementaux. Dans ce cadre, nous avons suivi durant 15 ans 115 témoins apparentés à une grande famille multiplexe multigénérationnelle comprenant une incidence élevée de MAIT : maladie de basedow et thyroïdite de Hashimoto. Il s’agit de 71 femmes 44 hommes âgés en moyenne de 46 ans (extrêmes : 18-62 ans). Parmi ces sujets, 13 (G2) sont devenu malades (11 %) au bout de 5 ans de suivi en moyenne (extrêmes : 1 et 12 ans) alors que les 102 cas restants (G1) sont toujours des témoins. L’âge moyen des patients du G1 était supérieur à celui du G2 (54 ans vs 44 ans ; p = 0,52). Une prédominance féminine était notée dans les 2 groupes. Sur le plan clinique, 38 % des patients du G2 étaient en hypothyroïdie, 23 % en hyperthyroïdie et 38 % %
en euthyroïdie ; un goitre était présent dans 17 % des cas. Le diagnostic de thyroïdite de Hashimoto était retenu dans 10 cas et celui de maladie de Basedow dans 3 cas. Les anticorps TPO étaient plus fréquemment retrouvés dans G2 mais de façon non significative (41 % vs 12 % ; p = 0,09) ; de même pour les anti TG (33 % dans G2 vs 21,7 % dans G1 ; p = 0,54), les anti RTSH sont plus retrouvés dans G1 (30 % vs 20 % dans G2 ; p = 0,47). Le typage HLA a été réalisé dans 49 cas seulement. Les antigènes les plus fréquemment retrouvés étant les antigènes B37, DRB11 et A1 (28 %, 24 % et 22 % vs 1,5 % ; 9,3 % et 12,5 % chez des témoins non apparentés de même origine géographique). Ils sont d’autant plus fréquents chez les malades : 63 % ; 45 % et 41 % respectivement, évoquant outre les facteurs génétiques et environnementaux, un rôle probable de l’arrière fond ethnique commun à ces deux groupes.
BILAN THYROÏDIEN ET CONCENTRATIONS DE XÉNOBIOTIQUES AU SANG DE CORDON CHEZ DES GARÇONS CRYPTORCHIDES OU NON NÉS À NICE ET GRASSE
P090
Fr. Brucker-Davis (1), P. Ferrari (1), Chr. Pradier (1), P. Azuar (2), M. Boda-Buccino (1), A. Bongain (1), L. Bornebush (2), I. Delattre (3), K. Wagner-Mahler (1), P. Fénichel (1) (1) CHU de Nice, 06200, Nice, France. (2) CHG de Grasse, 06135, Grasse, France. (3) Conseil général des Alpes Marîtimes, 06200 Nice.
Certains produits industriels et pesticides environnementaux sont connus comme perturbateurs endocriniens in vitro et/ou chez l’animal. Pour cette raison, leur implica-
tion éventuelle dans certaines pathologies humaines (par exemple cryptorchidie (C), hypospadias, anomalies pubertaires, cancers hormono-dépendants, troubles co-
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