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Placa amarillenta en el cuello: a propósito de un caso de pseudoxantoma elástico
Imagen Placa amarillenta en el cuello: a propósito de un caso de pseudoxantoma elástico Áurea Redondo Sendino Médico de Familia. Centro de Salud Canillejas. Madrid. España. Correo electrónico: [email protected]
Figura 1. Placa amarillenta en región laterocervical izquierda.
M
ujer de 19 años que acude a la consulta de atención primaria por presentar una lesión no pruriginosa en el cuello desde hace 6 meses. Entre los antecedentes personales destaca acné facial desde hace 3 años, y está en tratamiento con anticonceptivos orales. Las lesiones iniciales son pequeñas pápulas amarillentas de consistencia laxa que progresivamente confluyen hasta formar una placa amarillenta de aspecto de “piel de gallina” de aproximadamente 4 × 5 cm de extensión, localizada en la región laterocervical izquierda (fig. 1). La lesión es asintomática y la paciente consulta por razones estéticas. No presenta otras lesiones cutáneas ni mucosas. Ante la sospecha inicial no acertada de que la lesión sea una dermatosis inflamatoria, se pauta tratamiento con glucocorticoides tópicos durante 15 días, pero no se produce mejoría clínica. Posteriormente, se remite a consulta de dermatología, donde se biopsia la lesión. En el estudio histopatológico se observan hallazgos compatibles con pseudoxantoma elástico (PXE). Se completa el estudio con valoración cardiovascular y oftalmológica. El electrocardio364
FMC. 2013;20(6):364-5
grama y ecocardiograma realizados son normales y en la exploración oftalmológica no aparecen alteraciones. Por tanto, los criterios que han fundamentado el diagnóstico de PXE son la presencia de una lesión cutánea característica en el cuello y los hallazgos histológicos compatibles en la biopsia de la lesión (calcificación y fragmentación de las fibras elásticas de la dermis reticular). Otros criterios que también orientan el diagnóstico y que no se observan en el caso descrito son las alteraciones oftalmológicas típicas (estrías angioides) y la historia familiar de PXE en familiares de primer grado. El PXE es una enfermedad sistémica de causa desconocida que afecta fundamentalmente a piel, retina y sistema cardiovascular1. La alteración histológica típica del PXE es la calcificación y fragmentación de las fibras elásticas del tejido conectivo, fenómeno conocido como elastorrexis2. Su prevalencia es de 1 caso por cada 25.000 a 100.000 individuos, con predominio de mujeres (razón 2:1 frente a varones)2. El patrón de herencia más descrito es como un rasgo autosómico recesivo, aunque también se han observado casos con un patrón de herencia autosómico dominante. Se han estudiado más de 300 mutaciones del gen ABCC6 del cromosoma 16 asociados a la enfermedad. Además, se ha relacionado el consumo dietético de calcio y fósforo con la aparición y severidad del PXE, aunque se requieren más estudios sobre esta hipótesis2-3. El PXE suele debutar con manifestaciones cutáneas durante la segunda década de la vida. La lesión típica es una placa amarillenta de consistencia laxa, de aspecto como “piel de gallina o naranja”, localizada en cuello, axilas, fosa antecubital y poplítea o región umbilical. Con menor frecuencia, pueden aparecer lesiones en mucosas o lesiones acneiformes2-4. Las manifestaciones oftalmológicas más características son las estrías angioides, que se producen por la rotura de la membrana elástica de Bruch y aparecen en el 85% de los pacientes. Las estrías angioides pueden provocar ceguera por
Áurea Redondo Sendino. Placa amarillenta en el cuello: a propósito de un caso de pseudoxantoma elástico
esclerosis de la retina y degeneración macular. También se observa neovascularización y hemorragias retinianas2-5. La calcificación y degeneración de las fibras elásticas de la túnica media de los vasos es responsable de los síntomas cardiovasculares del PXE. Las manifestaciones cardiovasculares pueden ser de 2 tipos: enfermedad arterial oclusiva y hemorragias de mucosas. La arteriopatía se manifiesta como claudicación intermitente, cardiopatía isquémica y enfermedad cerebrovascular. Las hemorragias se producen habitualmente en el tracto gastrointestinal, aunque también se han descrito en el sistema genitourinario2. Aunque no existe un tratamiento curativo del PXE, se debe insistir en la importancia del diagnóstico precoz para tratar las lesiones oftalmológicas y enfermedades cardiovasculares en estadios iniciales. Es conveniente realizar revisiones
oftalmológicas y cardiológicas periódicas, así como recomendar el estudio de los familiares de primer grado asintomáticos1,3.
Bibliografía 1. Laube S, Moss C. Pxeudoxanthoma elasticum. Arch Dis Child. 2005;90:754-6. 2. Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pxeudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005;42:881-92. 3. Li Q, Jiang Q, Pfendner E, Váradi A, Uitto J. Pxeudoxanthoma elasticum: clinical phenotypes, molecular genetics and putative pathomechanisms. Experimental Dermatology. 2009;18:1-11. 4. Vázquez Fernández MJ, Giménez García R, Paredes Rizo M. Seudoxantoma elástico. FMC. 2004;11:501-5. 5. Ortega Cutillas M, Roca Casas A. Estrías angioides, patognomónicas de seudoxantoma elástico. FMC. 2007;14:509-111.
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Figura 1. Placa amarillenta en región laterocervical izquierda.
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ujer de 19 años que acude a la consulta de atención primaria por presentar una lesión no pruriginosa en el cuello desde hace 6 meses. Entre los antecedentes personales destaca acné facial desde hace 3 años, y está en tratamiento con anticonceptivos orales. Las lesiones iniciales son pequeñas pápulas amarillentas de consistencia laxa que progresivamente confluyen hasta formar una placa amarillenta de aspecto de “piel de gallina” de aproximadamente 4 × 5 cm de extensión, localizada en la región laterocervical izquierda (fig. 1). La lesión es asintomática y la paciente consulta por razones estéticas. No presenta otras lesiones cutáneas ni mucosas. Ante la sospecha inicial no acertada de que la lesión sea una dermatosis inflamatoria, se pauta tratamiento con glucocorticoides tópicos durante 15 días, pero no se produce mejoría clínica. Posteriormente, se remite a consulta de dermatología, donde se biopsia la lesión. En el estudio histopatológico se observan hallazgos compatibles con pseudoxantoma elástico (PXE). Se completa el estudio con valoración cardiovascular y oftalmológica. El electrocardio364
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grama y ecocardiograma realizados son normales y en la exploración oftalmológica no aparecen alteraciones. Por tanto, los criterios que han fundamentado el diagnóstico de PXE son la presencia de una lesión cutánea característica en el cuello y los hallazgos histológicos compatibles en la biopsia de la lesión (calcificación y fragmentación de las fibras elásticas de la dermis reticular). Otros criterios que también orientan el diagnóstico y que no se observan en el caso descrito son las alteraciones oftalmológicas típicas (estrías angioides) y la historia familiar de PXE en familiares de primer grado. El PXE es una enfermedad sistémica de causa desconocida que afecta fundamentalmente a piel, retina y sistema cardiovascular1. La alteración histológica típica del PXE es la calcificación y fragmentación de las fibras elásticas del tejido conectivo, fenómeno conocido como elastorrexis2. Su prevalencia es de 1 caso por cada 25.000 a 100.000 individuos, con predominio de mujeres (razón 2:1 frente a varones)2. El patrón de herencia más descrito es como un rasgo autosómico recesivo, aunque también se han observado casos con un patrón de herencia autosómico dominante. Se han estudiado más de 300 mutaciones del gen ABCC6 del cromosoma 16 asociados a la enfermedad. Además, se ha relacionado el consumo dietético de calcio y fósforo con la aparición y severidad del PXE, aunque se requieren más estudios sobre esta hipótesis2-3. El PXE suele debutar con manifestaciones cutáneas durante la segunda década de la vida. La lesión típica es una placa amarillenta de consistencia laxa, de aspecto como “piel de gallina o naranja”, localizada en cuello, axilas, fosa antecubital y poplítea o región umbilical. Con menor frecuencia, pueden aparecer lesiones en mucosas o lesiones acneiformes2-4. Las manifestaciones oftalmológicas más características son las estrías angioides, que se producen por la rotura de la membrana elástica de Bruch y aparecen en el 85% de los pacientes. Las estrías angioides pueden provocar ceguera por
Áurea Redondo Sendino. Placa amarillenta en el cuello: a propósito de un caso de pseudoxantoma elástico
esclerosis de la retina y degeneración macular. También se observa neovascularización y hemorragias retinianas2-5. La calcificación y degeneración de las fibras elásticas de la túnica media de los vasos es responsable de los síntomas cardiovasculares del PXE. Las manifestaciones cardiovasculares pueden ser de 2 tipos: enfermedad arterial oclusiva y hemorragias de mucosas. La arteriopatía se manifiesta como claudicación intermitente, cardiopatía isquémica y enfermedad cerebrovascular. Las hemorragias se producen habitualmente en el tracto gastrointestinal, aunque también se han descrito en el sistema genitourinario2. Aunque no existe un tratamiento curativo del PXE, se debe insistir en la importancia del diagnóstico precoz para tratar las lesiones oftalmológicas y enfermedades cardiovasculares en estadios iniciales. Es conveniente realizar revisiones
oftalmológicas y cardiológicas periódicas, así como recomendar el estudio de los familiares de primer grado asintomáticos1,3.
Bibliografía 1. Laube S, Moss C. Pxeudoxanthoma elasticum. Arch Dis Child. 2005;90:754-6. 2. Chassaing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pxeudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005;42:881-92. 3. Li Q, Jiang Q, Pfendner E, Váradi A, Uitto J. Pxeudoxanthoma elasticum: clinical phenotypes, molecular genetics and putative pathomechanisms. Experimental Dermatology. 2009;18:1-11. 4. Vázquez Fernández MJ, Giménez García R, Paredes Rizo M. Seudoxantoma elástico. FMC. 2004;11:501-5. 5. Ortega Cutillas M, Roca Casas A. Estrías angioides, patognomónicas de seudoxantoma elástico. FMC. 2007;14:509-111.
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