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Poliquistosis renal causa secundaria de hipertensión
Correo de los lectores
Presentamos el caso de un varón de 82 años con antecedentes personales de cardiopatía isquémica y exfumador desde hace 2 años. Es diagnosticado de nódulos pulmonares, y en el estudio de estos, se objetiva invasión de la arteria pulmonar y vena ácigos, adenopatías paratraqueales y subcarinales, así como derrame pleural izquierdo. La broncoscopia no es efectiva por ser muy mal tolerada, y tras esta, el paciente solicita no continuar con el estudio, siendo diagnosticado de sospecha de neoplasia de pulmón estadio T4N2M. Al alta, el paciente no es informado de su pronóstico. Al valorarlo en el domicilio, el paciente se encuentra bien, con un índice de Karnofsky de 80, sin dolor y con disnea a moderados esfuerzos. Manifiesta su deseo de no realizarse más pruebas ni acudir al hospital: “A mí que me dejen tranquilo, yo quiero estar en mi casa”. Se trata de una persona introvertida, poco comunicativa, de clase social media y con un aceptable nivel cultural. Vive con su esposa de 78 años, totalmente independiente. Tiene 4 hijas que viven en el mismo pueblo. La mayor de ellas es la cuidadora principal. La familia entiende y acepta su decisión de no ser estudiado y continuar los cuidados en el domicilio. No quieren que el paciente conozca su diagnóstico y pronóstico, pero al explorarle y preguntarle por sus preocupaciones, contesta llorando: “No quiero hacer daño a mi mujer ni a mis hijas”. En ningún momento hablamos de su patología. Durante los 4 meses siguientes al diagnóstico, el paciente se mantiene estable, con un buen control de síntomas. No refiere ningún tipo de dolor, aunque llama la atención la falta de comunicación. Las entrevistas están cargadas de largos silencios y continúa sin querer hablar de su enfermedad. Una mañana, avisan a domicilio por presentar dolor. Al evaluarle, el paciente está más deteriorado, presenta un índice de Karnofsky de 60 y se queja de dolor nociceptivo somático, escala visual analógica 3-4, que localiza en región subescapular izquierda. Se trata con analgésicos de primer escalón, permaneciendo sin dolor. A los 3 días, presenta aumento del dolor que refería con anterioridad, ahora con un escala visual analógica 7-8, además de dolor irruptivo, incidental, que aparece con la tos y los movimientos y que describe como insoportable. Se trata con morfina oral de liberación rápida. En las próximas 8 h el paciente precisa un aumento rápido y progresivo de dosis de morfina oral para controlar el dolor. Curiosamente, dicho episodio de dolor intenso y aparición brusca coincide con una mayor comunicación por parte del paciente, habla de sus miedos y preocupaciones, llora con sus familiares y comienza a despedirse. A las 72 h, el paciente fallece en su domicilio, con un buen control sintomático y acompañado por su familia. La conspiración de silencio se define como un acuerdo implícito o explícito para que familiares, amigos y profesionales sanitarios alteren la información que se da al paciente con el fin de ocultarle el diagnóstico o el pronóstico de la situación. Parece claro que esta actitud perjudica claramente la adaptación del paciente a su enfermedad y le impide participar en la toma de decisiones acerca de su proceso1. En esta situación, resulta difícil enfrentarse a la familia a favor del paciente, y hacerles ver la importancia de darle la oportunidad de decidir hasta dónde quiere saber y participar en la toma de decisiones, que al final de la vida no son solo sanitarias, sino también emocionales (despedirse, arreglar temas personales no resueltos) y legales2. Las consecuencias pueden traducirse en serios problemas emocionales para el enfermo. Se introduce una barrera, sin desearlo, en la comunicación. Se puede manifestar en sentimientos de soledad, incomunicación, aislamiento, y algo tan importante como la sensación de falta de comprensión. Asimismo, la conspiración del silencio se encuentra en contradicción con la relación de confianza que debe de existir entre el médico y el paciente. Si este último se siente engañado, se puede potenciar fácilmente una sintomatología ansiosa y depresiva, con un componente importante de miedo y de ira; además, esta situación dificulta la necesaria ventilación emocional para el paciente y la familia3.
Generalmente, esa falta de información de los médicos a los pacientes se debe al miedo y la falta de habilidades de comunicación, ¿cómo podemos exigir a los familiares lo que no parecemos dispuestos a cumplir los profesionales sanitarios?1. Por otro lado, este comportamiento cada vez más mecánico y despersonalizado, ¿no será un sentimiento de autodefensa? ¿No será esta actitud nuestra manera de hacer frente y reprimir la angustia que un paciente con una enfermedad incurable despierta en nosotros? ¿Estamos volviéndonos menos o más humanos? Parafraseando a Elisabeth Kubler-Ross, es evidente que cualesquiera que sean las respuestas, el paciente hoy sufre más, no físicamente quizá, pero sí emocionalmente. Y sus necesidades no han cambiado a lo largo de los siglos, solo nuestra capacidad para satisfacerlas4.
Rodrigo Ruz Muriela,*, Aurora Ruz Zafrab y Alicia Álvarez Limpoa aMédico
de Familia. Centro de Salud Lucena I. Lucena. Córdoba. España. bResidente de Medicina Interna. Hospital Serranía. Ronda. Málaga. España. *Correo electrónico: [email protected]
Bibliografía 1. Alonso Babarro A. Atención a la familia. Atención Primaria. 2006; 38(Suppl 2):14-20. 2. Ogando Díaz B, García Pérez C. Conspiración de silencio. FMC. 2007;14:389-91. 3. Arranz P, Barbero J, Barreto P, Bayés R. Intervención emocional en Cuidados Paliativos. Modelo y protocolos. Barcelona: Ariel; 2003. 4. Kubler-Ross E. Sobre la muerte y los moribundos. Barcelona: Debolsillo; 2010.
Poliquistosis renal causa secundaria de hipertensión Sr. Director: Varón de 46 años, diagnosticado de hipertensión desde los 35 años en el estudio de cefalea por parte de neurología. En tratamiento desde entonces con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. Tras referir antecedentes familiares de madre con poliquistosis renal, y dada la posibilidad de realizar ecografía en consulta de atención primaria, se cita al paciente objetivando ambos riñones de tamaño aumentado, sin clara diferenciación corticomedular (figs. 1 y 2), con múltiples lesiones anecoicas de distinto tamaño, la mayor de 6 cm, compatibles con quistes renales que desdibujan la anatomía de los riñones sin signos de hidronefrosis. No hay presencia de otras lesiones quísticas en otros órganos abdominales. Ante los resultados ecográficos compatibles con poliquistosis renal, se deriva a la consulta de nefrología para estudio familiar y seguimiento. La poliquistosis renal es una de las causas de hipertensión secundaria1, y la enfermedad renal hereditaria más frecuente se transmite de modo autosómico dominante a través de 3 genes2,3: el gen PKD1 en el cromosoma 16 en el 85% de casos, el gen PKD2 en el cromosoma 4 (15%), y un tercero no determinado. Es la tercera causa de insuficiencia renal terminal4; la hipertensión arterial es la manifestación más frecuente y el principal factor que contribuye a la progresión de la enfermedad. Tiene una prevalencia de 1/1.000, y se manifiesta a edades medias de la vida, como un proceso multisistémico con aparición progresiva de quistes renales que condicionan insuficiencia renal en el FMC. 2014;21(3):193-6
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Correo de los lectores
Figura 1. Múltiples quistes en riñón derecho.
Figura 2. Quistes y desestructuración en riñón izquierdo.
45% de casos. Deberemos sospechar la enfermedad ante: hematuria macro y microscópica (50%), infecciones urinarias de repetición (40%), nefrolitiasis (20%), dolor costolumbar, síntoma más frecuente (aproximadamente en el 60%), relacionado con hemorragia intraquística, nefromegalia (100%); el tamaño renal estaría asociado con la gravedad de la enfermedad, hipertensión arterial en paciente joven e historia familiar de la enfermedad (60%). Más del 80% de pacientes con insuficiencia renal sufren este proceso, y el 10% de los pacientes en diálisis. Manifestaciones extrarrenales: quistes hepáticos, pancreáticos, esplénicos, pulmonares, vesicales, hernia de hiato, prolapso de la válvula mitral, aneurisma cerebral con riesgo de hemorragia subaracnoidea. La ecografía renal es la prueba de cribado a partir de los 18 años en pacientes asintomáticos con factores de riesgo; la existencia de
más de 3 quistes bilaterales es sugestiva de la enfermedad. Los criterios ultrasonográficos de Ravine definen su diagnóstico (tabla 1). No tiene un tratamiento específico5, siendo el diagnóstico precoz y el control de la tensión arterial y de las complicaciones, como infecciones urinarias y litiasis, los pilares básicos para el mantenimiento de una buena función renal. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los antagonistas del receptor de angiotensina controlan la tensión arterial y aumentan el flujo sanguíneo renal. El mayor beneficio es la posibilidad de planificación familiar, detección y tratamiento temprano de las complicaciones de la enfermedad y la posibilidad de selección de familiares no afectados genéticamente para un trasplante. El estudio familiar incluye escáner abdominal, ecocardiograma y angiorresonancia cerebral.
María Paz Sebastián Aparicio*, Elena Quintana Urrea y Ana María Garay López de Aguileta TABLA 1. Criterios ultrasonográficos de Ravine Uno de los siguientes criterios en presencia de historia familiar de poliquistosis renal Criterios ultrasonográficos de Ravine ≥ 3 quistes renales (unilaterales o bilaterales) entre 15 y 39 años con genotipo desconocido ≥ 2 quistes renales por riñón en individuos entre 40 y 59 años ≥ 4 quistes renales por riñón ≥ 60 años Identificación de una mutación en PKD1 o PKD2 En ausencia de historia familiar de poliquistosis renal Más de 10 quistes por riñón en ausencia de otras manifestaciones que sugieran otra enfermedad quística Hallazgo de una mutación en PKD1 o PKD2
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FMC. 2014;21(3):193-6
Médicos de Familia. Centro de Salud Aranbizkarra 2. Osakidetza. Vitoria-Gasteiz. Álava. España. *Correo electrónico: [email protected]
Bibliografía 1. Kaplan N. Clinical hypertension. 8.ª ed. Baltimore: Willians-Wilkins; 2002. 2. Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007;369:1287-301. 3. Serra AL, Poster D, Kistler AD, Krauer F, Raina S, Young J, et al. Sirolimus and kidney growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2010;363:820-9. 4. Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial. Guía sobre el diagnóstico y el tratamiento de la hipertensión arterial en España 2002. Hipertensión. 2002;19 Suppl 3. 5. Coca A, Sierra de la A. Decisiones clínicas terapéuticas en el paciente hipertenso. 3.ª ed. Barcelona: Jims S.L.; 2002.
Presentamos el caso de un varón de 82 años con antecedentes personales de cardiopatía isquémica y exfumador desde hace 2 años. Es diagnosticado de nódulos pulmonares, y en el estudio de estos, se objetiva invasión de la arteria pulmonar y vena ácigos, adenopatías paratraqueales y subcarinales, así como derrame pleural izquierdo. La broncoscopia no es efectiva por ser muy mal tolerada, y tras esta, el paciente solicita no continuar con el estudio, siendo diagnosticado de sospecha de neoplasia de pulmón estadio T4N2M. Al alta, el paciente no es informado de su pronóstico. Al valorarlo en el domicilio, el paciente se encuentra bien, con un índice de Karnofsky de 80, sin dolor y con disnea a moderados esfuerzos. Manifiesta su deseo de no realizarse más pruebas ni acudir al hospital: “A mí que me dejen tranquilo, yo quiero estar en mi casa”. Se trata de una persona introvertida, poco comunicativa, de clase social media y con un aceptable nivel cultural. Vive con su esposa de 78 años, totalmente independiente. Tiene 4 hijas que viven en el mismo pueblo. La mayor de ellas es la cuidadora principal. La familia entiende y acepta su decisión de no ser estudiado y continuar los cuidados en el domicilio. No quieren que el paciente conozca su diagnóstico y pronóstico, pero al explorarle y preguntarle por sus preocupaciones, contesta llorando: “No quiero hacer daño a mi mujer ni a mis hijas”. En ningún momento hablamos de su patología. Durante los 4 meses siguientes al diagnóstico, el paciente se mantiene estable, con un buen control de síntomas. No refiere ningún tipo de dolor, aunque llama la atención la falta de comunicación. Las entrevistas están cargadas de largos silencios y continúa sin querer hablar de su enfermedad. Una mañana, avisan a domicilio por presentar dolor. Al evaluarle, el paciente está más deteriorado, presenta un índice de Karnofsky de 60 y se queja de dolor nociceptivo somático, escala visual analógica 3-4, que localiza en región subescapular izquierda. Se trata con analgésicos de primer escalón, permaneciendo sin dolor. A los 3 días, presenta aumento del dolor que refería con anterioridad, ahora con un escala visual analógica 7-8, además de dolor irruptivo, incidental, que aparece con la tos y los movimientos y que describe como insoportable. Se trata con morfina oral de liberación rápida. En las próximas 8 h el paciente precisa un aumento rápido y progresivo de dosis de morfina oral para controlar el dolor. Curiosamente, dicho episodio de dolor intenso y aparición brusca coincide con una mayor comunicación por parte del paciente, habla de sus miedos y preocupaciones, llora con sus familiares y comienza a despedirse. A las 72 h, el paciente fallece en su domicilio, con un buen control sintomático y acompañado por su familia. La conspiración de silencio se define como un acuerdo implícito o explícito para que familiares, amigos y profesionales sanitarios alteren la información que se da al paciente con el fin de ocultarle el diagnóstico o el pronóstico de la situación. Parece claro que esta actitud perjudica claramente la adaptación del paciente a su enfermedad y le impide participar en la toma de decisiones acerca de su proceso1. En esta situación, resulta difícil enfrentarse a la familia a favor del paciente, y hacerles ver la importancia de darle la oportunidad de decidir hasta dónde quiere saber y participar en la toma de decisiones, que al final de la vida no son solo sanitarias, sino también emocionales (despedirse, arreglar temas personales no resueltos) y legales2. Las consecuencias pueden traducirse en serios problemas emocionales para el enfermo. Se introduce una barrera, sin desearlo, en la comunicación. Se puede manifestar en sentimientos de soledad, incomunicación, aislamiento, y algo tan importante como la sensación de falta de comprensión. Asimismo, la conspiración del silencio se encuentra en contradicción con la relación de confianza que debe de existir entre el médico y el paciente. Si este último se siente engañado, se puede potenciar fácilmente una sintomatología ansiosa y depresiva, con un componente importante de miedo y de ira; además, esta situación dificulta la necesaria ventilación emocional para el paciente y la familia3.
Generalmente, esa falta de información de los médicos a los pacientes se debe al miedo y la falta de habilidades de comunicación, ¿cómo podemos exigir a los familiares lo que no parecemos dispuestos a cumplir los profesionales sanitarios?1. Por otro lado, este comportamiento cada vez más mecánico y despersonalizado, ¿no será un sentimiento de autodefensa? ¿No será esta actitud nuestra manera de hacer frente y reprimir la angustia que un paciente con una enfermedad incurable despierta en nosotros? ¿Estamos volviéndonos menos o más humanos? Parafraseando a Elisabeth Kubler-Ross, es evidente que cualesquiera que sean las respuestas, el paciente hoy sufre más, no físicamente quizá, pero sí emocionalmente. Y sus necesidades no han cambiado a lo largo de los siglos, solo nuestra capacidad para satisfacerlas4.
Rodrigo Ruz Muriela,*, Aurora Ruz Zafrab y Alicia Álvarez Limpoa aMédico
de Familia. Centro de Salud Lucena I. Lucena. Córdoba. España. bResidente de Medicina Interna. Hospital Serranía. Ronda. Málaga. España. *Correo electrónico: [email protected]
Bibliografía 1. Alonso Babarro A. Atención a la familia. Atención Primaria. 2006; 38(Suppl 2):14-20. 2. Ogando Díaz B, García Pérez C. Conspiración de silencio. FMC. 2007;14:389-91. 3. Arranz P, Barbero J, Barreto P, Bayés R. Intervención emocional en Cuidados Paliativos. Modelo y protocolos. Barcelona: Ariel; 2003. 4. Kubler-Ross E. Sobre la muerte y los moribundos. Barcelona: Debolsillo; 2010.
Poliquistosis renal causa secundaria de hipertensión Sr. Director: Varón de 46 años, diagnosticado de hipertensión desde los 35 años en el estudio de cefalea por parte de neurología. En tratamiento desde entonces con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. Tras referir antecedentes familiares de madre con poliquistosis renal, y dada la posibilidad de realizar ecografía en consulta de atención primaria, se cita al paciente objetivando ambos riñones de tamaño aumentado, sin clara diferenciación corticomedular (figs. 1 y 2), con múltiples lesiones anecoicas de distinto tamaño, la mayor de 6 cm, compatibles con quistes renales que desdibujan la anatomía de los riñones sin signos de hidronefrosis. No hay presencia de otras lesiones quísticas en otros órganos abdominales. Ante los resultados ecográficos compatibles con poliquistosis renal, se deriva a la consulta de nefrología para estudio familiar y seguimiento. La poliquistosis renal es una de las causas de hipertensión secundaria1, y la enfermedad renal hereditaria más frecuente se transmite de modo autosómico dominante a través de 3 genes2,3: el gen PKD1 en el cromosoma 16 en el 85% de casos, el gen PKD2 en el cromosoma 4 (15%), y un tercero no determinado. Es la tercera causa de insuficiencia renal terminal4; la hipertensión arterial es la manifestación más frecuente y el principal factor que contribuye a la progresión de la enfermedad. Tiene una prevalencia de 1/1.000, y se manifiesta a edades medias de la vida, como un proceso multisistémico con aparición progresiva de quistes renales que condicionan insuficiencia renal en el FMC. 2014;21(3):193-6
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Correo de los lectores
Figura 1. Múltiples quistes en riñón derecho.
Figura 2. Quistes y desestructuración en riñón izquierdo.
45% de casos. Deberemos sospechar la enfermedad ante: hematuria macro y microscópica (50%), infecciones urinarias de repetición (40%), nefrolitiasis (20%), dolor costolumbar, síntoma más frecuente (aproximadamente en el 60%), relacionado con hemorragia intraquística, nefromegalia (100%); el tamaño renal estaría asociado con la gravedad de la enfermedad, hipertensión arterial en paciente joven e historia familiar de la enfermedad (60%). Más del 80% de pacientes con insuficiencia renal sufren este proceso, y el 10% de los pacientes en diálisis. Manifestaciones extrarrenales: quistes hepáticos, pancreáticos, esplénicos, pulmonares, vesicales, hernia de hiato, prolapso de la válvula mitral, aneurisma cerebral con riesgo de hemorragia subaracnoidea. La ecografía renal es la prueba de cribado a partir de los 18 años en pacientes asintomáticos con factores de riesgo; la existencia de
más de 3 quistes bilaterales es sugestiva de la enfermedad. Los criterios ultrasonográficos de Ravine definen su diagnóstico (tabla 1). No tiene un tratamiento específico5, siendo el diagnóstico precoz y el control de la tensión arterial y de las complicaciones, como infecciones urinarias y litiasis, los pilares básicos para el mantenimiento de una buena función renal. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los antagonistas del receptor de angiotensina controlan la tensión arterial y aumentan el flujo sanguíneo renal. El mayor beneficio es la posibilidad de planificación familiar, detección y tratamiento temprano de las complicaciones de la enfermedad y la posibilidad de selección de familiares no afectados genéticamente para un trasplante. El estudio familiar incluye escáner abdominal, ecocardiograma y angiorresonancia cerebral.
María Paz Sebastián Aparicio*, Elena Quintana Urrea y Ana María Garay López de Aguileta TABLA 1. Criterios ultrasonográficos de Ravine Uno de los siguientes criterios en presencia de historia familiar de poliquistosis renal Criterios ultrasonográficos de Ravine ≥ 3 quistes renales (unilaterales o bilaterales) entre 15 y 39 años con genotipo desconocido ≥ 2 quistes renales por riñón en individuos entre 40 y 59 años ≥ 4 quistes renales por riñón ≥ 60 años Identificación de una mutación en PKD1 o PKD2 En ausencia de historia familiar de poliquistosis renal Más de 10 quistes por riñón en ausencia de otras manifestaciones que sugieran otra enfermedad quística Hallazgo de una mutación en PKD1 o PKD2
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FMC. 2014;21(3):193-6
Médicos de Familia. Centro de Salud Aranbizkarra 2. Osakidetza. Vitoria-Gasteiz. Álava. España. *Correo electrónico: [email protected]
Bibliografía 1. Kaplan N. Clinical hypertension. 8.ª ed. Baltimore: Willians-Wilkins; 2002. 2. Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007;369:1287-301. 3. Serra AL, Poster D, Kistler AD, Krauer F, Raina S, Young J, et al. Sirolimus and kidney growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2010;363:820-9. 4. Sociedad Española de Hipertensión-Liga Española para la Lucha contra la Hipertensión Arterial. Guía sobre el diagnóstico y el tratamiento de la hipertensión arterial en España 2002. Hipertensión. 2002;19 Suppl 3. 5. Coca A, Sierra de la A. Decisiones clínicas terapéuticas en el paciente hipertenso. 3.ª ed. Barcelona: Jims S.L.; 2002.