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Rapidly Involutive Congenital Hemangioma ulcéré (RICH) compliqué d’une hémorragie massive chez un nouveau-né
B134 Conclusion.— Le traitement par le propranolol était satisfaisant dans notre série. Nous proposons une durée plus prolongée pour les HI avec une composante sous-cutanée. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.186 P032
Histiocytose langerhansienne congénitale et Blueberry Muffin Baby夽 A. Lasek a,∗ , M.L. Charkaluk b , P. Modiano a Service de dermatologie, université catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Lille, France b Service de néonatalogie, université catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Lille, France ∗ Auteur correspondant.
a
Mots clés : Blueberry muffin baby ; Histiocytose langerhansienne congénitale ; Nouveau-né Introduction.— Le Blueberry Muffin Baby est un syndrome cutané rare néonatal caractérisé par des papules et des nodules disséminés érythématoviolacés. Plusieurs étiologies ont été rapportées telles que les infections congénitales, des pathologies auto-immunes ou hématologiques. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né chez lequel le syndrome de Blueberry Muffin Baby a conduit au diagnostic d’histiocytose langerhansienne congénitale. Observations.— Un nouveau-né de sexe masculin, né par voie basse au terme d’une grossesse sans complication d’une mère immunisée contre la rubéole et la toxoplasmose, présentait dès la naissance une cinquantaine de lésions maculeuses et infiltrées de coloration pourpre et bleu violacées diffuses sur l’ensemble du corps. L’état général était conservé, il n’y avait pas d’adénopathie ni d’hépato-splénomégalie. Le tableau clinique était évocateur d’un Blueberry Muffin Baby. Le bilan biologique montrait une numération formule sanguine normale, un bilan rénal et hépatique également, les sérologies virales étaient négatives. Une biopsie cutanée montrait une prolifération dermique d’histiocytes à noyaux réniformes avec une immuno-histochimie positive pour le CD1a et la protéine S100 en faveur du diagnostic d’histiocytose langerhansienne. Le bilan d’extension comprenant radiographies osseuses, pulmonaire et échographie abdominale était normal. Les lésions cutanées ont régressé spontanément en huit semaines sans récidive avec 12 mois de recul. Discussion.— Le Blueberry Muffin Baby a été décrit initialement dans les années 1960 devant des lésions de rubéole congénitale. Les multiples papules et nodules bleu violacés résultaient d’une hématopoïèse extra médullaire dermique induite par le virus. Depuis, d’autres étiologies ont été rapportées telles que les infections congénitales, les pathologies auto-immunes ou tumorales. Cependant, l’histiocytose langerhansienne reste rarement citée dans les diagnostics différentiels du Blueberry Muffin Baby. Il s’agit d’une prolifération clonale de cellules de Langerhans pouvant affecter un ou plusieurs organes comme les os, la peau, le foie, la rate, les ganglions, les poumons et l’hypothalamus. Enjolras et al. ont pour la première fois décrit trois cas d’histiocytose langerhansienne révélées par un Blueberry Muffin Baby avec une résolution rapide des lésions comme dans notre cas. Cependant, d’autres auteurs ont rapporté des cas qui évoluaient vers une atteinte systémique dans la première année de vie. Le traitement des formes cutanées pures comporte, soit une abstention soit des dermocorticoïdes. Conclusion.— L’histiocytose langerhansienne congénitale est une cause rare de Blueberry Muffin Baby. Son évolution imprévisible doit conduire à une surveillance clinique rapprochée la première année de vie et cela même si les lésions cutanées ont régressé. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.187
JDP 2012 P033
Blueberry Muffin Baby et leucémie « aleucémique » néonatale M. Sevrain a,∗ , P. Le Moine b , S. Fraitag c , L. Misery a , C. Abasq-Thomas a a Service de dermatologie, CHU de Brest, Brest, France b Départment de pédiatrie, CHU de Brest, Brest, France c Service d’anatomie pathologique, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Blueberry Muffin Baby ; Leucémide ; Leucémie myéloïde aigue Introduction.— La leucémie congénitale dite « aleucémique », de présentation exclusivement cutanée, est une forme extrêmement rare de leucémie. Nous en rapportons le neuvième cas décrit dans la littérature. Observations.— Un nourrisson de sexe féminin est né deux semaines avant terme après une grossesse normale, en présentant six nodules bleutés de quelques millimètres de diamètre sur le visage et le dos. Le reste de l’examen était normal tout comme le bilan biologique. L’examen histologique retrouvait un infiltrat dermo-hypodermique dense fait de petites cellules au cytoplasme éosinophile, séparé de l’épiderme par une « grenz zone ». L’étude en immuno-histochimie montrait des cellules CD45+, MIB1+, CD5+ et CD68+, ce qui est en faveur du diagnostic de localisation cutanée de LAM5. Le myélogramme réalisé à un mois retrouvait une blastose à 8,5 %, polymorphe, avec 1,5 % de cellules anormales de type monoblastique, ce qui ne permettait pas de confirmer le diagnostic de leucémie. Il n’y avait pas d’anomalie du gène MLL (mixed-lineage leukemia). Le myélogramme réalisé un mois plus tard ne retrouvait plus d’excès de blastes. Sur le plan cutané, les lésions cutanées initiales avaient régressé en dix jours, puis une douzaine d’éléments similaires étaient apparus au quinzième jour pour disparaître à deux mois. Devant l’absence de blastose sanguine ni médullaire, une surveillance simple était décidée avec une évolution favorable avec un recul de trois mois. Discussion.— La forme « Blueberry Muffin Baby » est présente chez 85 % des nouveau-nés atteint d’une leucémie. Rarement, elle est exclusivement cutanée, réalisant le tableau de leucémie « aleucémique ». À notre connaissance, seuls huit cas ont été décrits dans la littérature. Notre observation se distingue par la présence initiale d’une blastose à un faible taux (8,5 %) régressive spontanément avec un recul de trois mois. Le pronostic hématologique n’est pas corrélé à l’évolution des lésions cutanées mais semblerait fortement dépendant de la présence ou non de la mutation du gène MLL. Même si notre recul est faible, notre observation conforterait cette hypothèse. L’autre originalité est le caractère fluctuant des lésions rendant indispensable la réalisation d’une biopsie cutanée rapide dans le dépistage des leucémies congénitales. Conclusion.— La biopsie d’un nodule congénital évocateur est indispensable afin de détecter précocement une leucémie congénitale d’autant plus que ces lésions peuvent être très fluctuantes. La recherche de la mutation 11q23 du gène MLL semble être un facteur pronostic majeur du risque d’acutisation de la leucémie. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.188 P034
Rapidly Involutive Congenital Hemangioma ulcéré (RICH) compliqué d’une hémorragie massive chez un nouveau-né夽 M. Acquitter a,∗ , C. Lerouzic-Dartoy b , S. Barbarot c , F. Brunelle d , L. Misery a , C. Abasq-Thomas a a Service de dermatologie, CHU de Brest, Brest, France b Service de chirurgie pédiatrique, CHU de Brest, Brest, France
Posters c
Service de dermatologie, CHU de Nantes, Nantes, France Service de radiologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. d
Mots clés : Hémorragie massive ; Propranolol ; RICH Introduction.— Les hémorragies sévères compliquant un hémangiome sont rares. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né ayant présenté un Rapidly Involutive Congenital Hemangioma (RICH) ulcéré avec hémorragie massive mettant en jeu le pronostic vital, d’évolution favorable sous propranolol et embolisation. Observations.— Un nouveau-né de dix jours était hospitalisé pour saignement d’un hémangiome congénital de la cuisse gauche, de détection anténatale. Le petit garc ¸on, né à terme, présentait une tumeur de la racine de la cuisse gauche, ferme, chaude, violacée, entourée d’un halo anémique, plus ou moins marquée de télangiectasies rayonnant autour d’une vaste ulcération, non battante ni soufflante. Pendant les pansements, des saignements majeurs étaient observés. Le diagnostic de RICH était retenu devant le caractère congénital et l’aspect clinique de l’anomalie vasculaire. L’angio-IRM objectivait une masse de 36 × 30 mm alimentée par de multiples petites branches issues de l’artère fémorale profonde et dont le drainage se faisait par de volumineuses veines se drainant dans la veine iliaque externe gauche. Après avis cardiopédiatrique, un traitement par propranolol (3 mg/kg) et pansement compressif était débuté, permettant un affaissement discret de la tumeur mais avec persistance des hémorragies. Une transfusion sanguine était réalisée à 19 jours. À 21 jours, l’embolisation était effectuée à l’alcool puis par microbilles. Une anémie avec tachycardie en post-cathétérisme nécessitait une nouvelle transfusion. Les suites opératoires étaient émaillées de saignements rapidement moins abondants avec cicatrisation à deux mois et arrêt du propranolol à deux mois et demi. La régression se poursuivait avec à un an persistance d’une zone de lipoatrophie. Discussion.— Des hémorragies sévères survenant sur hémangiome ulcéré ont été décrites chez seulement huit patients en l’absence de thrombopénie ni de coagulopathie. La plupart de ces saignements survenait après ulcération spontanée ou traumatisme minime, d’hémangiomes hémodynamiquement actifs communiquant avec de gros vaisseaux, comme c’était le cas ici (communication avec l’artère fémorale profonde). C’est à notre connaissance la première fois que le propranolol est prescrit dans ce cadre. L’amélioration discrète et transitoire est probablement liée à un phénomène de vasoconstriction réflexe (en réponse à la diminution du débit cardiaque) et c’est l’embolisation qui a permis de tarir l’hémorragie et de cicatriser l’ulcère. Conclusion.— Nous rapportons une observation originale de RICH compliqué d’une hémorragie mettant en jeu le pronostic vital, d’évolution favorable sous propranolol et surtout embolisation. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.189 P035
Syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) de diagnostic tardif夽 A. Guillet a,∗ , H. Aubert a , M.-H. Tessier a , A. David b , C. Perret c , M. Penhoat d , J.-F. Stalder a , S. Barbarot a a Service de dermatologie, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France b Service de génétique, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France c Service de radiologue, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France d Service de rhumatologie, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Malformation lymphatique ; Syndrome CLOVES ; Syndrome Protée ; Syringomyélie
B135 Introduction.— Le syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) est un syndrome malformatif sporadique récemment décrit due à des mutations postzygotiques activatrices de PIK3CA, assez proche phénotypiquement du syndrome Protée, mais sans hypertrophie osseuse progressive. Le diagnostic peut être retardé, car certaines anomalies sont communes aux deux syndromes, et les anomalies plus spécifiques sont parfois absentes ou retardées. Nous rapportons un syndrome CLOVES initialement confondu avec un syndrome de Protée, révélé par une poussée inflammatoire sur surinfection d’une lipomatose du dos. Observations.— La patiente était vue à l’âge de deux ans pour des malformations capillaires du membre inférieur droit et médiodorsales, une hypertrophie et une malformation veino-lymphatique du membre inférieur droit compliquée de plusieurs érysipèles, une hémi-hypertrophie cervicale gauche, de la lèvre inférieure gauche et de l’hémilangue gauche, un hamartome épidermique verruqueux cervical. Le diagnostic de syndrome de Protée était posé et la patiente perdue de vue. À l’âge de huit ans, elle était vue pour une masse dorsale droite douloureuse fébrile de survenue brutale. L’échographie du dos retrouvait une collection abcédée. L’IRM dorsomédullaire retrouvait une lipomatose, une malformation veino-lymphatique dorsale avec infiltration épidurale de T12 à L2 et une syringomyélie de T8-T9. Les radiographies du rachis et du membre inférieur droit étaient normales. Le diagnostic de syndrome CLOVES était posé. Discussion.— Notre patiente présente des anomalies rencontrées au cours du syndrome de Protée : hypertrophie cervicale et linguale gauche, malformations capillaires, hypertrophie et malformation veino-lymphatique du membre inférieur droit et hamartome épidermique. Mais elle ne présente ni hamartomes multiples, ni hypertrophie osseuse, ni aspect cérébriforme des plantes de pieds, ni atteinte viscérale. De plus, la lipomatose dorsale et la syringomyélie, non classiques dans le syndrome de Protée, sont assez spécifiques du syndrome CLOVES. Conclusion.— Le syndrome CLOVES est un diagnostic à évoquer devant un phénotype de lipomatose avec hémi-hypertrophie corporelle et hamartome épidermique. Malgré l’atteinte médullaire, le syndrome CLOVES est de meilleur pronostic que le syndrome de Protée car il n’existe pas d’hypertrophie osseuse progressive. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.190 P036
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita avec anomalies artérielles diffuses ou dysplasie fibromusculaire avec signes cutanés ?夽 E. Kubica a,∗ , V. Rougeon a , S. Lepreux b , P. Pillet c , B. Lianas c , A. Taïeb a , C. Leauté-Labrèze a a Service de dermatologie pédiatrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France b Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France c Service de pédiatrie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Anomalies artérielles ; Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ; Dysplasie fibromusculaire Introduction.— Nous présentons le cas d’une adolescente de 13 ans avec une Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), associée à une hémi-hypotrophie céphalique et corporelle droite, qui a développé une ischémie subaigue du membre inférieur droit (MID) dans un contexte d’anomalies diffuses du réseau artériel. Observations.— La patiente, née à terme, eutrophique présentait à cinq mois, une hypotonie axiale puis une cassure de la croissance staturo-pondérale. Une recherche de maladie métabolique était
Histiocytose langerhansienne congénitale et Blueberry Muffin Baby夽 A. Lasek a,∗ , M.L. Charkaluk b , P. Modiano a Service de dermatologie, université catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Lille, France b Service de néonatalogie, université catholique de Lille, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Lille, France ∗ Auteur correspondant.
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Mots clés : Blueberry muffin baby ; Histiocytose langerhansienne congénitale ; Nouveau-né Introduction.— Le Blueberry Muffin Baby est un syndrome cutané rare néonatal caractérisé par des papules et des nodules disséminés érythématoviolacés. Plusieurs étiologies ont été rapportées telles que les infections congénitales, des pathologies auto-immunes ou hématologiques. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né chez lequel le syndrome de Blueberry Muffin Baby a conduit au diagnostic d’histiocytose langerhansienne congénitale. Observations.— Un nouveau-né de sexe masculin, né par voie basse au terme d’une grossesse sans complication d’une mère immunisée contre la rubéole et la toxoplasmose, présentait dès la naissance une cinquantaine de lésions maculeuses et infiltrées de coloration pourpre et bleu violacées diffuses sur l’ensemble du corps. L’état général était conservé, il n’y avait pas d’adénopathie ni d’hépato-splénomégalie. Le tableau clinique était évocateur d’un Blueberry Muffin Baby. Le bilan biologique montrait une numération formule sanguine normale, un bilan rénal et hépatique également, les sérologies virales étaient négatives. Une biopsie cutanée montrait une prolifération dermique d’histiocytes à noyaux réniformes avec une immuno-histochimie positive pour le CD1a et la protéine S100 en faveur du diagnostic d’histiocytose langerhansienne. Le bilan d’extension comprenant radiographies osseuses, pulmonaire et échographie abdominale était normal. Les lésions cutanées ont régressé spontanément en huit semaines sans récidive avec 12 mois de recul. Discussion.— Le Blueberry Muffin Baby a été décrit initialement dans les années 1960 devant des lésions de rubéole congénitale. Les multiples papules et nodules bleu violacés résultaient d’une hématopoïèse extra médullaire dermique induite par le virus. Depuis, d’autres étiologies ont été rapportées telles que les infections congénitales, les pathologies auto-immunes ou tumorales. Cependant, l’histiocytose langerhansienne reste rarement citée dans les diagnostics différentiels du Blueberry Muffin Baby. Il s’agit d’une prolifération clonale de cellules de Langerhans pouvant affecter un ou plusieurs organes comme les os, la peau, le foie, la rate, les ganglions, les poumons et l’hypothalamus. Enjolras et al. ont pour la première fois décrit trois cas d’histiocytose langerhansienne révélées par un Blueberry Muffin Baby avec une résolution rapide des lésions comme dans notre cas. Cependant, d’autres auteurs ont rapporté des cas qui évoluaient vers une atteinte systémique dans la première année de vie. Le traitement des formes cutanées pures comporte, soit une abstention soit des dermocorticoïdes. Conclusion.— L’histiocytose langerhansienne congénitale est une cause rare de Blueberry Muffin Baby. Son évolution imprévisible doit conduire à une surveillance clinique rapprochée la première année de vie et cela même si les lésions cutanées ont régressé. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.187
JDP 2012 P033
Blueberry Muffin Baby et leucémie « aleucémique » néonatale M. Sevrain a,∗ , P. Le Moine b , S. Fraitag c , L. Misery a , C. Abasq-Thomas a a Service de dermatologie, CHU de Brest, Brest, France b Départment de pédiatrie, CHU de Brest, Brest, France c Service d’anatomie pathologique, hôpital Necker-Enfants-Malades, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Blueberry Muffin Baby ; Leucémide ; Leucémie myéloïde aigue Introduction.— La leucémie congénitale dite « aleucémique », de présentation exclusivement cutanée, est une forme extrêmement rare de leucémie. Nous en rapportons le neuvième cas décrit dans la littérature. Observations.— Un nourrisson de sexe féminin est né deux semaines avant terme après une grossesse normale, en présentant six nodules bleutés de quelques millimètres de diamètre sur le visage et le dos. Le reste de l’examen était normal tout comme le bilan biologique. L’examen histologique retrouvait un infiltrat dermo-hypodermique dense fait de petites cellules au cytoplasme éosinophile, séparé de l’épiderme par une « grenz zone ». L’étude en immuno-histochimie montrait des cellules CD45+, MIB1+, CD5+ et CD68+, ce qui est en faveur du diagnostic de localisation cutanée de LAM5. Le myélogramme réalisé à un mois retrouvait une blastose à 8,5 %, polymorphe, avec 1,5 % de cellules anormales de type monoblastique, ce qui ne permettait pas de confirmer le diagnostic de leucémie. Il n’y avait pas d’anomalie du gène MLL (mixed-lineage leukemia). Le myélogramme réalisé un mois plus tard ne retrouvait plus d’excès de blastes. Sur le plan cutané, les lésions cutanées initiales avaient régressé en dix jours, puis une douzaine d’éléments similaires étaient apparus au quinzième jour pour disparaître à deux mois. Devant l’absence de blastose sanguine ni médullaire, une surveillance simple était décidée avec une évolution favorable avec un recul de trois mois. Discussion.— La forme « Blueberry Muffin Baby » est présente chez 85 % des nouveau-nés atteint d’une leucémie. Rarement, elle est exclusivement cutanée, réalisant le tableau de leucémie « aleucémique ». À notre connaissance, seuls huit cas ont été décrits dans la littérature. Notre observation se distingue par la présence initiale d’une blastose à un faible taux (8,5 %) régressive spontanément avec un recul de trois mois. Le pronostic hématologique n’est pas corrélé à l’évolution des lésions cutanées mais semblerait fortement dépendant de la présence ou non de la mutation du gène MLL. Même si notre recul est faible, notre observation conforterait cette hypothèse. L’autre originalité est le caractère fluctuant des lésions rendant indispensable la réalisation d’une biopsie cutanée rapide dans le dépistage des leucémies congénitales. Conclusion.— La biopsie d’un nodule congénital évocateur est indispensable afin de détecter précocement une leucémie congénitale d’autant plus que ces lésions peuvent être très fluctuantes. La recherche de la mutation 11q23 du gène MLL semble être un facteur pronostic majeur du risque d’acutisation de la leucémie. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.188 P034
Rapidly Involutive Congenital Hemangioma ulcéré (RICH) compliqué d’une hémorragie massive chez un nouveau-né夽 M. Acquitter a,∗ , C. Lerouzic-Dartoy b , S. Barbarot c , F. Brunelle d , L. Misery a , C. Abasq-Thomas a a Service de dermatologie, CHU de Brest, Brest, France b Service de chirurgie pédiatrique, CHU de Brest, Brest, France
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Service de dermatologie, CHU de Nantes, Nantes, France Service de radiologie, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant. d
Mots clés : Hémorragie massive ; Propranolol ; RICH Introduction.— Les hémorragies sévères compliquant un hémangiome sont rares. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né ayant présenté un Rapidly Involutive Congenital Hemangioma (RICH) ulcéré avec hémorragie massive mettant en jeu le pronostic vital, d’évolution favorable sous propranolol et embolisation. Observations.— Un nouveau-né de dix jours était hospitalisé pour saignement d’un hémangiome congénital de la cuisse gauche, de détection anténatale. Le petit garc ¸on, né à terme, présentait une tumeur de la racine de la cuisse gauche, ferme, chaude, violacée, entourée d’un halo anémique, plus ou moins marquée de télangiectasies rayonnant autour d’une vaste ulcération, non battante ni soufflante. Pendant les pansements, des saignements majeurs étaient observés. Le diagnostic de RICH était retenu devant le caractère congénital et l’aspect clinique de l’anomalie vasculaire. L’angio-IRM objectivait une masse de 36 × 30 mm alimentée par de multiples petites branches issues de l’artère fémorale profonde et dont le drainage se faisait par de volumineuses veines se drainant dans la veine iliaque externe gauche. Après avis cardiopédiatrique, un traitement par propranolol (3 mg/kg) et pansement compressif était débuté, permettant un affaissement discret de la tumeur mais avec persistance des hémorragies. Une transfusion sanguine était réalisée à 19 jours. À 21 jours, l’embolisation était effectuée à l’alcool puis par microbilles. Une anémie avec tachycardie en post-cathétérisme nécessitait une nouvelle transfusion. Les suites opératoires étaient émaillées de saignements rapidement moins abondants avec cicatrisation à deux mois et arrêt du propranolol à deux mois et demi. La régression se poursuivait avec à un an persistance d’une zone de lipoatrophie. Discussion.— Des hémorragies sévères survenant sur hémangiome ulcéré ont été décrites chez seulement huit patients en l’absence de thrombopénie ni de coagulopathie. La plupart de ces saignements survenait après ulcération spontanée ou traumatisme minime, d’hémangiomes hémodynamiquement actifs communiquant avec de gros vaisseaux, comme c’était le cas ici (communication avec l’artère fémorale profonde). C’est à notre connaissance la première fois que le propranolol est prescrit dans ce cadre. L’amélioration discrète et transitoire est probablement liée à un phénomène de vasoconstriction réflexe (en réponse à la diminution du débit cardiaque) et c’est l’embolisation qui a permis de tarir l’hémorragie et de cicatriser l’ulcère. Conclusion.— Nous rapportons une observation originale de RICH compliqué d’une hémorragie mettant en jeu le pronostic vital, d’évolution favorable sous propranolol et surtout embolisation. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.189 P035
Syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) de diagnostic tardif夽 A. Guillet a,∗ , H. Aubert a , M.-H. Tessier a , A. David b , C. Perret c , M. Penhoat d , J.-F. Stalder a , S. Barbarot a a Service de dermatologie, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France b Service de génétique, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France c Service de radiologue, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France d Service de rhumatologie, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Malformation lymphatique ; Syndrome CLOVES ; Syndrome Protée ; Syringomyélie
B135 Introduction.— Le syndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) est un syndrome malformatif sporadique récemment décrit due à des mutations postzygotiques activatrices de PIK3CA, assez proche phénotypiquement du syndrome Protée, mais sans hypertrophie osseuse progressive. Le diagnostic peut être retardé, car certaines anomalies sont communes aux deux syndromes, et les anomalies plus spécifiques sont parfois absentes ou retardées. Nous rapportons un syndrome CLOVES initialement confondu avec un syndrome de Protée, révélé par une poussée inflammatoire sur surinfection d’une lipomatose du dos. Observations.— La patiente était vue à l’âge de deux ans pour des malformations capillaires du membre inférieur droit et médiodorsales, une hypertrophie et une malformation veino-lymphatique du membre inférieur droit compliquée de plusieurs érysipèles, une hémi-hypertrophie cervicale gauche, de la lèvre inférieure gauche et de l’hémilangue gauche, un hamartome épidermique verruqueux cervical. Le diagnostic de syndrome de Protée était posé et la patiente perdue de vue. À l’âge de huit ans, elle était vue pour une masse dorsale droite douloureuse fébrile de survenue brutale. L’échographie du dos retrouvait une collection abcédée. L’IRM dorsomédullaire retrouvait une lipomatose, une malformation veino-lymphatique dorsale avec infiltration épidurale de T12 à L2 et une syringomyélie de T8-T9. Les radiographies du rachis et du membre inférieur droit étaient normales. Le diagnostic de syndrome CLOVES était posé. Discussion.— Notre patiente présente des anomalies rencontrées au cours du syndrome de Protée : hypertrophie cervicale et linguale gauche, malformations capillaires, hypertrophie et malformation veino-lymphatique du membre inférieur droit et hamartome épidermique. Mais elle ne présente ni hamartomes multiples, ni hypertrophie osseuse, ni aspect cérébriforme des plantes de pieds, ni atteinte viscérale. De plus, la lipomatose dorsale et la syringomyélie, non classiques dans le syndrome de Protée, sont assez spécifiques du syndrome CLOVES. Conclusion.— Le syndrome CLOVES est un diagnostic à évoquer devant un phénotype de lipomatose avec hémi-hypertrophie corporelle et hamartome épidermique. Malgré l’atteinte médullaire, le syndrome CLOVES est de meilleur pronostic que le syndrome de Protée car il n’existe pas d’hypertrophie osseuse progressive. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.190 P036
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita avec anomalies artérielles diffuses ou dysplasie fibromusculaire avec signes cutanés ?夽 E. Kubica a,∗ , V. Rougeon a , S. Lepreux b , P. Pillet c , B. Lianas c , A. Taïeb a , C. Leauté-Labrèze a a Service de dermatologie pédiatrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France b Service de pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France c Service de pédiatrie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Anomalies artérielles ; Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ; Dysplasie fibromusculaire Introduction.— Nous présentons le cas d’une adolescente de 13 ans avec une Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), associée à une hémi-hypotrophie céphalique et corporelle droite, qui a développé une ischémie subaigue du membre inférieur droit (MID) dans un contexte d’anomalies diffuses du réseau artériel. Observations.— La patiente, née à terme, eutrophique présentait à cinq mois, une hypotonie axiale puis une cassure de la croissance staturo-pondérale. Une recherche de maladie métabolique était