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r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 3 S ( 2 0 1 7 ) S36–S80
confirme le diagnostic avec présence de deux mutations : c. [32–13T > G] ; [1551 + 1G > C]. Discussion Le diagnostic de la MP a été retenu chez notre malade sur les arguments suivants : La notion de myalgies et d’intolérance à l’effort ; le déficit moteur progressif des ceintures, avec tracé myopathique à L’EMG ; le syndrome restrictif léger objectivé par l’EFR ; la présence d’une myopathie vacuolaire ; le taux effondré de la MA et la confirmation du diagnostic par l’étude génétique. Conclusion Un traitement substitutif est disponible mais très coûteux ; son efficacité sur les formes précoces et graves est prouvée mais dans les formes tardives, ce traitement est encore en phase d’évaluation. Mots clés MA, Maltase acide ; AR, Autosomique récessive ; MP, La maladie de Pompe Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.094 Q27
Rôle de la biopsie musculaire chez les patients atteints de myalgies chroniques
Angela Puma 1,∗ , Catherine Butori 2 , Emilien Delmont 3 , Eric Delpont 4 , Ingrid Bernard 1 , Claude Desnuelle 5 , Sabrina Sacconi 6 1 Service de neurologie, hôpital Pasteur 2, Nice, France 2 Anatomie pathologique, hôpital Pasteur, Nice, France 3 Centre de référence de la sla et des maladies neuro-musculaires, AP–HM, CHU de La Timone, Marseille, France 4 Neurophysiologie, hôpital Pasteur, Nice, France 5 Système nerveux périphérique et muscle, centre de référence sla, CHU de Nice, hôpital Pasteur 2, Nice, France 6 Système nerveux périphérique, muscle et sla, CHU hôpital Pasteur 2, Nice, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail :
[email protected] (A. Puma) Introduction La douleur musculaire ou myalgie est une douleur qui peut apparaître avec ou sans effort, localisée ou diffuse. Les étiologies douloureuses sont très variables. Elle peut être source d’un déficit moteur considérable. Objectifs L’objectif de l’étude est celui de sélectionner des critères cliniques, d’imagerie ou de laboratoire permettant de sélectionner les patients pour lesquels la biopsie musculaire pourrait être informative. Patients et méthodes Au total, 210 patients (123 hommes, 87 femmes) avec myalgies chroniques et examen neurologique normal ont été inclus dans l’étude. On a réalisé une caractérisation de la douleur (myalgies, crampes, contractures) ainsi que une quantification de la même avec des échelles adaptées (DN4 et EVA) et une évaluation du retentissement émotionnel de la douleur (échelle HADS). Un examen ENMG, un dosage des CPK totales, une TDM musculaire et une biopsie musculaire ont été effectués. Résultats La biopsie musculaire a permis de poser un diagnostic de myopathie dans 12 patients (6 %). Nous avons retrouvé des anomalies myogène en 94 patients (44,7 %), des anomalies neurogène en 51 patients (24,3 %) et nous n’avons trouvé aucune anomalie en 65 patients (31 %). Discussion La majorité des patients avec une myopathie a un âge<20 ans. Des CPK élevés, la présence de traces myogenes à l’ENMG et des altérations musculaires au scanner ont une bonne corrélation avec une atteinte myopathique à la biopsie. Un score >4 au DN4 ainsi que le dépistage des troubles anxieux-dépressifs ont une corrélation inverse avec des anomalies musculaires.
Conclusion Une caractérisation clinique des douleurs ainsi qu’une évaluation d’électrophysiologie, de laboratoire et d’imagerie musculaire représentent des outils pour mieux sélectionner les patients avec myalgies chroniques qui bénéficieront de la biopsie musculaire. Mots clés ENMG ; Biopsie musculaire ; Myalgies chroniques Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.095 Q28
Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH) associée au syndrome de délétion du chromosome 18 (18p-)
Nicolas Capet 1,∗ , Renard Dimitri 2 , Leonard Feasson 3 , Véronique Manel 4 , Andoni Echaniz-Laguna 5 , Philippe Khau Van Kien 6 , Sabrina Sacconi 7 1 Neurologie, hôpital Pasteur, Nice, France 2 Neurologie, CHU de Nîmes, Nîmes, France 3 Neurologie, CHU, hôpital Bellevue, Saint-Étienne, France 4 Neuropédiatrie, hôpital Debrousse, Lyon, France 5 Centre de référence en pathologies neuro-musculaires, hôpital Hautepierre HUS, Strasbourg, France 6 Medical genetics and cytogenetics, hôpital Caremeau, Nîmes, France 7 Système nerveux périphérique, muscle et sla, CHU hôpital Pasteur 2, Nice, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail :
[email protected] (N. Capet) Introduction La DMFSH est causée par une dépression génétique et épigénétique du locus D4Z4 due à la présence d’une contraction pathologique en 4q, ou à une mutation dans le gène SMCHD1 localisé en 18p. Observation Nous avons voulu étudier chez les patients adressés à notre centre pour une DMFSH atypique restée sans diagnostic, si le syndrome 18p- pouvait être responsable d’une atteinte musculaire type DMFSH. Critères d’inclusion : patients remplissant les critères du phénotype typique DMFSH mais et présentant au moins une atypie : soit cliniquement plus sévères qu’attendu au regard compte-tenu du nombre d’unités répétées D4Z4, soit ayant au moins un symptôme évocateur du syndrome 18p-. Critères d’exclusion : présence d’une comorbidité pouvant être responsable du symptôme atypique ou mutation pathogène dans un gène connus connu pour être responsable d’une myopathie identifiée. Examens réalisés : examens cliniques et para-cliniques : IRM musculaire, détermination de la taille des allèles 4Q et de la présence du polymorphisme 4QA ou 4QB, méthylation par séquenc¸age à au bisulfite de la région DR1 en 4Q35, CGH array. Nous avons identifié quatre patients provenant de trois familles porteuses d’une délétion 18p en 18p incluant le gène SMCHD1. Leur phénotype musculaire était plus ou moins sévère en fonction : de la taille de (s) l’ (es) s allèle (s) s en 4Q35, du type (4QA/4QB), tandis que la présence des symptômes associés était surtout en fonction de la taille de la délétion en 18p. Discussion Cette observation confirme que les patients porteurs d’une délétion en 18p du chromosome 18 (18p-) incluant le gène SMCHD1 peuvent aussi développer une DMFSH lorsqu’ils sont porteurs d’un nombre d’unités répétées suffisamment faible en 4Q35 et d’au moins un allèle 4qA. Conclusion Dans les formes atypiques de DMFSH, une délétion du chromosome 18 peut être recherchée par CGH array et le diagnostic, confirmé par détermination de la taille des allèles 4QA.