Sein et médecine interne

Abstracts / La Revue de médecine interne 27 (2006) S336–S418

Cas Clinique. – Nous rapportons une observation illustrant ce sujet. Une femme de 30 ans, sans antécédents médicaux particuliers, G2P2 présente un ictère survenu au 3e mois d’une grossesse monofoetale évolutive. L’histoire clinique révèle que cette patiente a séjournée quelques semaines plus tôt dans un service de gynéco- obstétrique pour vomissements gravidiques incoercibles Elle bénéficie d’une exploration (causes obstétricales, générales des vomissements…) et d’une réhydratations avec apport de solutés L’apparition d’un ictère et de perturbations hépatiques fait rechercher une étiologie virale infirmée par les sérologies (hépatite virale A, B, C et CMV, EBV….) Une stéato-hépatite gravidique et une hépatite auto-immune étant suspectées la patiente est adressée dans notre service. Résultats. – La survenue de troubles mnésiques, la négativité du bilan d’auto-immunité, les signes carentiels induits par les déperditions hydriques redressent le diagnostic en faveur d’une encéphalopathie de Wernicke sur un hyperemesis gravidarum. L’évolution est émaillée par la survenue d’un avortement. L’imagerie cérébrale se révélera normale. L’étude anatomo-pathologique du placenta ne montrera pas de lésions vasculaires compatibles avec un syndrome des anti-phospholipides. Une biopsie hépatique, soulevée devant une suspicion d’hépatite auto-immune est finalement récusée L’arrêt des vomissements est suivi de la normalisation immédiate, complète et définitive des tests hépatiques. En dépit de l’apport de fortes doses de vitamines B1 la patiente conserve une amnésie partielle. Discussion. – La triade vomissements, déperditions hydroélectrolytiques compensées par des solutés sans substitution systématique de Vitamine B et l’apparition de troubles mnésiques a permis de soulever le diagnostic d’encéphalopathie de Wernicke chez notre patiente et d’élucider une hypertransaminasémie prolongée inexpliquée. Conclusion. – L’hyperemesis gravidarum doit être évoqué devant toutes perturbations hépatiques inexpliqués survenant au cours de vomissements gravidiques du premier trimestre. Cette étiologie d’hypertransaminasémie doit faire rechercher des signes d’encéphalopathie de Wernicke signant une carence en Vitamines B1 qu’il faudra rapidement corriger avant l’installation de séquelles à type de troubles mnésiques [1–3]. Références [1] Bacq Y, Zarka O, Brechot J-F, et al. Liver Function tests in normal pregnancy: a prospective study of 103 pregnant women and 103 matched controls. Hepatology 1996;23:1030–4. [2] Abell TL, Riely CA. Hyperemesis gravidarum. Gastroenterol Clin North Am 1992;21:835–49. [3] Riely CA. Practice guidelines. Liver disease in the pregnant patient. Am J Gastroenterol 1999;94:1728–32.

CA088 Profil de l’hypertension artérielle au cours du syndrome métabolique H. Lafera, D. Hakema, N. Ouadahia, M. Boucelmaa, D. Bensalaha, D. Zemmoura, A. Berraha, M. Makhrloufb, S. Médaouda, A. Zenatib, H. Boudjelidaa a Service de médecine interne, Chu Bab El Oued, Alger, Algérie b Laboratoire de Biologie et de Génétique, Chu Bab El Oued, Alger, Algérie Introduction. – L’HTA est un élément du diagnostic du syndrome métabolique qui est caractérisé par une altération du métabolisme glucidolipidique à l’origine d’une athérosclérose précoce et sévère. Objectifs. – Analyser le profil tensionnel des patients répondant aux critères du syndrome métabolique. Patients et Méthodes. – Etude prospective sur une cohorte de 100 patients .Nous avons exclu les patients présentant une endocrinopathie

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(Cushing, dysthyroïdie), les maladies systémiques pourvoyeuses d’HTA, et les patients soumis à une thérapeutique interférant avec les paramètres définissant le syndrome métabolique (corticostéroïdes, antidépresseurs, traitement hormonal…). Résultats. – 100 patients sont retenus dans cette étude préliminaire. Il existe une prédominance féminine avec un sex-ratio 0,38. Dans les antécédents on note des accidents cardiovasculaires dans 3% (1 IDM, 2 AVC). L’obésité est retrouvée dans 46%, et il existe un surpoids dans 42%. L’HTA est classée, selon la JNC, stade I dans 58% et stade II dans 42%. L’échocardiographie montre une hypertrophie ventricule gauche (HVG) (9%), une dilatation cavitaire (4%) et des troubles de la relaxation (6%). Les explorations cardiovasculaires dépistent 15 ischémies, 2 IDM, l’épreuve d’effort et la scintigraphie myocardique visualisent des lésions ischémiques infra cliniques dans 4%. L’HTA est associée à une rétinopathie dans 22 % (stade I 6 cas et stade II 16 cas). Une altération de la fonction rénale est retrouvée une fois, une micro albuminurie 12 fois et une protéinurie 3 fois. Une artériopathie des membres inférieurs (AOMI) est associée dans 1 cas. Conclusion. – Il existe une prédominance féminine, et l’HTA est découverte souvent au stade de complications vasculaires majeures dominées par des lésions ischémiques silencieuses et une altération de la fonction glomérulaire.

CA089 Sein et médecine interne A. Berraha, D. Hakema, M. Boucelmaa, O. Chettibib, M. Issiakhemc, A. Bendibb, R. Baba-Ahmedc, H. Lafera, N. Ouadahia a Service de médecine interne, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Sénologie, Cpmc, Alger, Algérie c Laboratoire d’Anatomo-Pathologie, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie Introduction. – La pathologie mammaire, dominée par les causes tumorales, est rarement du recours de l’interniste. Nous avons voulu revoir les différentes circonstances d’intervention de notre spécialité pour la prise en charge de certaines affections touchant les seins. Patients et Méthodes. – Étude rétrospective sur dossiers observés en médecine interne (MI). Nous avons exclu de cette étude les processus néoplasiques, les gynécomasties iatrogéniques et paranéoplasiques. Résultats. – 11 dossiers sont colligés sur six ans (2000-2005) : 11 F, âgées de 21 à 58 ans. Les antécédents médicaux retrouvés sont : asthme [1], sclérodermie cutanée [1], adénofibrome du sein (AF) opéré [2] et maladie de Behçet (MB). Les motifs d’admission sont : lésions ulcérées du sein après intervention sur AF [2], lésions nécrotiques mutilantes récidivantes des seins [2], scléroedeme du tronc révélant une fasciite de Shulman (FS) [1] et nodules du sein découvert fortuitement (5) sur : MB [1], sarcoïdose (BBS) multifocale [2], thrombose veineuse du membre supérieur TVP [1] et passage d’une sclérodermie cutanée vers une sclérodermie systémique [1]. Les lésions s’intègrent dans un contexte systémique (6) : lésions hémorragiques superficielles (dermato-polymyosite ou DPM) [1], localisations mammaires d’une BBS [2], ulcération post opératoire d’un AF sur MB [1], ulcérations nécrotiques du sein associées à des opacités excavées pulmonaires révélant une maladie de Wegener [1] (MW). Et à une gomme tuberculeuse [1] et contexte clinique d’une FS [1] L’examen clinique, l’épreuve du temps ; les explorations (immunologie, imagerie, anatomopathologie) et parfois les test thérapeutiques établissent les étiologies suivantes Pyoderma Gangrenosum (PG) [1], BBS mammaire [2], MW (localisation sein, ORL et pulmonaire : 1), pathomimie [1], DPM [1], vascularite leucocytoclasique [2], mastite granulomateuse idiopathique [2] et tuberculeuse [1]. La bénignité de la tumeur du sein est confirmée dans 3 circonstances (sclérodermie systémique, MB et TV du membre supérieur). Le traitement est fonc-

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tion de l’étiologie. Une chirurgie esthétique mammaire est indiquée 2 fois (lésions mutilantes sur MW, pathomimie). L’évolution est bonne : la MW reste focalisée. La DPM est stable au prix d’une cardiomyopathie restrictive. La pathomimie est confiée en psychiatrie. Conclusion. – Le sein comme localisation d’affections systémiques est inhabituel et source d’errance diagnostique. Une néoplasie doit être exclue devant une PDM, une TVP du membre supérieur, des antécédents familiaux de néoplasie des seins. L’atteinte des seins s’intègre dans le cadre d’une vascularite leucocytoclasique, nécrosante ou apparaît comme une infiltration granulomateuse (BBS, MW), mastite tuberculeuse. Les associations présumées fortuites de tumeurs bénignes du sein à des sclérodermies systémiques sont soulevées [3].

périphérie desquelles une ostéogenèse péri lésionnelle se traduit par une condensation. Ces lacunes déforment ou soufflent la corticale sans la détruire. Les sièges plus fréquents sont : le crâne, la face, le fémur, le tibia, le péroné, l’humérus. Les complications du SMCA sont : les fractures, la compression nerveuse, l’ostéomalacie et la dégénérescence carcinomateuse. Le traitement actuel repose sur les biphosphonates de nouvelle génération. Conclusion. – Les DFO sont rares. Aujourd’hui les biphosphonates sont essentielles dans leur traitement. La chirurgie est réservée aux déformations ou aux fractures.

CA091 Références [1] Damader R. Systemic manifestations in granulomatous mastitis. J Rheum 1992;19:1157. [2] Lammie G. Sclerosing lymphocytic lobulitis of the breast, evidence for an autoimmune pathogenesis. Histopathology 1991;19:13–20. [3] Scharwartz I. Lymphocytic mastopathy : an autoimmune disease of the breast. Am J Clin Pathol 1990;93:725–30.

CA090 Le Syndrome de Mac Cune et Albright, une dysplasie fibreuse osseuse associée à une puberté précoce A.R. Ndiayea, J. Magnina, I. Imberta, J. Samya, B. Haveta, J.P. Leberrea, D. Lechevaliera a Service de Médecine Interne et Rhumatologie, Hôpital d’Instruction des Armées Begin, Saint-Mande, France Introduction. – La dysplasie fibreuse osseuse (DFO) est une prolifération hamartomateuse de tissu fibreux au sein de la médullaire osseuse, avec une métaplasie secondaire produisant un os néoformé faiblement calcifié. La forme polyostotique de la DFO associée à un trouble endocrinien, définit le Syndrome de Mac Cune et Albright (SMCA). Cas Clinique. – Nous rapportons l’observation d’une patiente de 27 ans aux antécédents de puberté précoce (ménarche à 10 ans), qui présentait des douleurs costales gauches atypiques depuis un an. En janvier 2006, elle présente des céphalées et des douleurs du gril costal sans composante inflammatoire. L’examen trouvait une masse occipitale, de 8 cm, sensible, dure, adhérant au plan profond. Le bilan radiologique objectivait de multiples lésions lacunaires de taille variable, étendues aux cols fémoraux, sur les diaphyses et métaphyses des fémurs et des tibias. Il existait au niveau crânien une volumineuse masse occipitale limitée par une condensation périphérique, prenant un aspect de « verre dépoli » et érodant la face interne des corticales qu’elle soufflait sans la détruire. Le scanner confirmait ces images lacunaires sur la voûte, à la base du crâne et au plancher des orbites. La scintigraphie osseuse montrait de nombreux foyers d’hyper fixation (crâne, côtes, bassin, humérus, radius et fémurs). Le taux des phosphatases alcalines (PAL) était de 1268 U/l. Il n’y avait pas de trouble phosphocalcique, ni d’inflammation, ni d’anomalie du protidogramme. La biopsie n’est pas réalisée parce que le tableau était pathognomonique d’un SMCA. La patiente est actuellement traitée selon le protocole : perfusions de 60 mg d’acide pamidronique sur 3 h pendant trois jours, tous les six mois avec surveillance de la clinique, des PAL et de la radiographie annuelle. Discussion. – Dans sa description initiale, le SMCA associe une puberté précoce, des taches cutanées pigmentaires et la DFO. C’est une affection congénitale due à une mutation du gène codant la sous unité α de la protéine G qui stimule l’adénylcyclase. Il en résulte un excès de production d’AMP cyclique. La DFO survient avant 40 ans et atteint plus la femme (sex-ratio : 1,2). La dysplasie se traduit par un remplacement de l’os par du tissu fibreux siège de phénomènes d’ostéogenèse. La radiographie est typique : plages d’ostéolyse arrondies ou ovalaires, en « nuage de fumée » ou en « verre dépoli », à la

Découverte d’une homocystinurie chez des jumelles homozygotes. Homocystinuria in identical twins E. Millasseaua, B. Rossignola, S. Rotha, P.Y. Jeandela, E. Rosenthala, C. Carubab, P. Heudiera, J.G. Fuzibeta a Médecine Interne, Groupe Hospitalier Archet 1 et 2, Nice, France b Laboratoire de Biochimie, Groupe Hospitalier St-Roch - Pasteur. Hôpital Pasteur, Nice, France Introduction. – L’homocystinurie est une pathologie rare s’exprimant, dans sa forme complète, par un phénotype marfanoïde et des manifestations thrombotiques précoces. Cette affection métabolique génétique autosomique récessive est classiquement symptomatique dès l’enfance. Cependant, la méconnaissance de ce syndrome et son hétérogénéité de présentation sont souvent responsables d’un retard diagnostique. Cas Clinique. – Il s’agit ici du cas particulier d’une jeune femme de 20 ans, hospitalisée devant une thrombose veineuse profonde iliofémoro-poplitée gauche, compliquée d’une embolie pulmonaire bilatérale. Cette patiente a une sœur jumelle homozygote. Toutes deux présentent un morphotype longiligne avec une arachnodactylie, sans hyperlaxité ligamentaire. Elles ont pour antécédents une subluxation bilatérale des cristallins, une scoliose, une anémie macrocytaire non étiquetée et un retard mental léger. Elles prennent un contraceptif oestro-progestatif. De plus, deux semaines auparavant, il a été diagnostiqué chez notre patiente une rectocolite hémorragique. Résultats. – Le bilan de thrombophilie s’avère négatif. En revanche, l’homocystéine plasmatique est retrouvée très élevée à 343 μmol/ L. Le bilan est alors complété (homocystine urinaire, chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires) et confirme le diagnostic d’homocystinurie. On réalise un séquençage de l’ADN à la recherche d’une mutation sur le chromosome 21 responsable d’un déficit en cystathionine βsynthase. Nous procédons également à une enquête familiale, notamment chez la jumelle de la patiente. Alors que ce bilan est en cours, cette dernière présente une phlébite profonde étendue, de même topographie que celle de sa sœur. Le diagnostic d’homocystinurie par déficit en cystathionine βsynthase est retenu. Outre le traitement anticoagulant, il est prescrit aux deux patientes une vitaminothérapie associant folates, B1, B6 et B12 (et ce d’autant qu’il a été mis en évidence un déficit en vitamines B6 et B12). Conclusion. – Cette observation souligne l’intérêt d’inclure dans le bilan de thrombophilie constitutionnelle le dosage de l’homocystéinémie. Celui-ci doit également être demandé devant l’association de différents symptômes évocateurs bien qu’inconstants (ectopie du cristallin, profil marfanoïde, scoliose, retard mental). En effet, la vitaminothérapie peut permettre d’abaisser efficacement le taux d’homocystéine plasmatique et ainsi éviter les accidents thromboemboliques. Ceux-ci surviennent souvent dès l’enfance, dans les territoires artériels et veineux, et peuvent s’avérer catastrophiques sur le plan vital ou fonctionnel. Le fait surprenant réside ici dans la quasi-simultanéité des thromboses chez ces deux sœurs, posant la question d’une véritable programmation génétique.