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SFP-P088 – Cardiologie – Le syndrome du cimeterre néonatal en 2008 : place des nouvelles thérapeutiques
M. Bey et al
Matériel et Méthodes – Nous avons réalisé une étude cas-témoins sur les naissances vivantes et les mort-nés qui ont eu lieu au niveau des maternités de Constantine sur une période de 12 mois (1999). Une fiche d’enquête correspondant à un questionnaire de 124 variables a été élaborée pour la collecte des données. Elle comporte les caractéristiques des parents et des nouveau-nés. Le recueil de l’information est fait un jour par semaine, avec enregistrement de tous les cas et témoins, nés le même jour dans la même structure. L’étude consiste en la comparaison du groupe des cas avec celui des témoins. L’identification des facteurs de risque (FR) a été réalisée à partir d’analyses bivariées et multivariées (calcul de l’odds ratio (OR), son intervalle de confiance (IC) et son degré de signification (p). Les logiciels BMDP et EpiInfo ont été utilisés pour le traitement de l’information. Résultats – L’analyse a porté sur 86 cas (mort-nés) et 1474 témoins (nés vivants). En analyse bivariée et parmi les principaux facteurs de risque de la mortinatalité, l’absence de suivi de la grossesse (0-1 CPN) double le risque de mortinatalité (OR = 2,38, IC : 1,30-4,32, p = 0,001). En analyse multivariée et après ajustement sur l’ensemble des autres facteurs de risque, l’absence de suivi de la grossesse multiplie par 3 le risque de mortinatalité (ORa = 2,72, IC : 1,49-4,98, p = 0,004). Ainsi le risque attribuable (RA) à l’absence de suivi de la grossesse dans la mortinatalité est de 18,5 %. Conclusion – En faisant suivre toutes les femmes au cours de la grossesse par 2 CPN ou plus, on peut espérer réduire la mortinatalité de 18,5 %. Il s’agit d’un facteur sur lequel on peut agir par des moyens simples de prévention.
SFP-P086 – Néonatalogie Maladie hémorragique tardive du nouveau-né : « intérêt d’une prophylaxie
Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Introduction – Le syndrome du Cimeterre associe séquestre pulmonaire et retour veineux pulmonaire anormal partiel dans la veine cave inférieure. Nous rapportons ici trois observations de nouveaux-nés pris en charge en 2007, avec insuffisance cardiaque et/ou respiratoire à la naissance. Observations : Patient 1 : syndrome du Cimeterre avec canal atrio-ventriculaire partiel, dextrocardie, séquestre extra-lobaire inférieur droit et atrésie de l’œsophage de type III. Après occlusion de l’artère séquestrante issue du tronc cœliaque par cathétérisme (PLUG®), les pressions pulmonaires baissent de 30 % avec persistance d’une HTAP infra-systémique évolutive et d’une insuffisance respiratoire modérée à 18 mois. Patient 2 : syndrome du Cimeterre avec large canal artériel persistant, hypoplasie de l’artère pulmonaire droite, dextrocardie, bronchomalacie par compression de l’artère pulmonaire gauche et insuffisance respiratoire. Une collatérale issue du tronc cœliaque est embolisée par coils, sans succès. L’occlusion du canal artériel est contre-indiquée. La récidive immédiate d’autres collatérales mène à leur ligature par thoracoscopie sans succès, puis à une pneumonectomie gauche. Une biopsie pulmonaire diagnostique une HTAP vasculaire. NO, sildénafil et bosentan sont bien tolérés mais sans effet avec décès à 4 mois. Patient 3 : syndrome du Cimeterre avec agénésie de l’artère pulmonaire droite, dextrocardie, poumon en fer à cheval. 3 collatérales sont embolisées par des coils avec succès. A 5 mois le nourrisson présente une insuffisance respiratoire modérée sans HTAP. Conclusion – Malgré le cathétérisme interventionnel précoce et les nouveaux vasodilatateurs pulmonaires, le syndrome du Cimeterre symptomatique en période néonatale garde un pronostic incertain conditionné par l’HTAP et l’insuffisance respiratoire.
H. Boumaraf, W. Boumaraf, Z. Bouderda
SFP-P089 – Génétique Un syndrome de Klinefelter de petite taille
CHU Ben Badis, Constantine, Algérie
M. Pépin-Donat, A.L. Suc, F. Despert
La maladie hémorragique tardive du nouveau-né est une affection rare mais souvent gravissime. Elle se manifeste après plusieurs semaines de vie par des hémorragies du système nerveux central (hématome sous dural). Elle est secondaire à un défaut de synthèse hépatique des facteurs de la coagulation vitamino-K dépendants. Ces hémorragies tardives sont favorisées par l’absence de traitement prophylactique par la vitamine K, l’allaitement maternel exclusif et la prise prolongée d’antibiotiques. Les auteurs rapportent huit observations de cette forme tardive de maladie hémorragique. Les nouveau-nés sont âgés de 30 à 50 jours, tous nourris au sein exclusivement et n’ayant pas reçu de vitamine K à la naissance. Six patients sont hospitalisés pour troubles neurologiques à type de convulsions, troubles du tonus et anémie grave ayant nécessité des transfusions sanguines en urgence. Les deux autres patients ont présenté des hémorragies digestives de faible abondance avec des signes cutanés. Le bilan radiologique a objectivé 2 cas d’hématome sous dural et 4 cas d’hémorragie intra-ventriculaire. Dans tous les cas, l’hémostase primaire est normale ainsi que le fibrinogène. Par contre, le TP est bas et le TCK est allongé, corrigés par l’administration intraveineuse de vitamine K. L’évolution à moyen terme est défavorable dans 5 cas marquée par l’installation d’une encéphalopathie profonde dans 4 cas et modérée dans un cas. A travers ces observations, les auteurs insistent sur l’intérêt d’un consensus pour la prophylaxie de la maladie hémorragique tardive du nouveauné dans toutes ses formes.
SFP-P088 – Cardiologie Le syndrome du cimeterre néonatal en 2008 : place des nouvelles thérapeutiques P. Amedro (1), S. Guillaumont (1), F. Counil (1), M. Saguintaah (1), G. Cambonie (1), H. Allal (1), A. Fraisse (2), M. Voisin (1) (1) CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France ; (2) APHM La Timone, Marseille, France
970
CHU Clocheville, Tours, France
Cas clinique : Quentin est le 2e enfant de parents jeunes, non consanguins. On note en période néonatale un accouchement déclenché à 36 SA pour souffrance fœtale aiguë, une détresse respiratoire et une HTAP transitoire. Les mensurations sont : poids, 2440 g (-0,8 DS), TN : 45 cm (-1,5 DS), PC 32,5 (N). La première année de la vie il fait de multiples épisodes de bronchopathie obstructive, maladies allergiques graves (œdème de Quincke) et présente un retard de développement staturo-pondéral et neuro-moteur. Cliniquement, il a une microcéphalie, un faciès rond, des fentes palpébrales étroites et obliques en dedans, une ensellure nasale large, de longs cils non hérités, une hyperlaxité, un micropénis et une cryptorchidie. Le retard statural s’accentue. A 15 mois : T : 70 cm (-2,9 DS), PC : 43 cm (-3,3 DS), P : 7750 g (-1,5 DS/T). La progression praxique et motrice est franche mais l’expression orale est quasi nulle. Examens complémentaires : test de GH, bilan thyroïdien et os normaux, caryotype, 49XXXXY/48XXXY (80 %/20 %). Commentaires : Il existe 100 cas de sujets 49XXXXY décrits dans la littérature. Ce syndrome appelé syndrome de Fraccaro ou Klinefelter variant, associe : petite taille, déficit intellectuel (QI moyen : 25 à 50 au maximum 80 – 90/disproportion entre Qi verbal très bas et QI des performances respecté), voûte crânienne fine, hypertélorisme, prognatisme, anomalie des vertèbres sacrées, corps vertébraux carrés, scoliose, sternum fin, hypoplasie de la cagethoracique. Conclusion – Ce cas clinique illustre l’intérêt d’un caryotype dans la recherche étiologique des petites tailles d’autant plus lorsqu’il existe une dysmorphie et un retard de développement. Chez un individu normal, le gène SHOX (Short stature Homeobox-containing gene) est exprimé en deux copies localisées sur le chromosome X ou Y. Il est impliqué dans le déterminisme de la taille, habituellement responsable d’une petite taille s’il est en haploinsuffisance (Turner) et d’une grande taille s’il est sur-exprimé (Klinefelter). Il est également responsables de malformations squelettiques. Dans le syndrome de Fraccaro, malgré sa sur-expression, la petite taille est constante, le mécanisme n’est pas élucidé. L’homologue féminin de ce syndrome existe : PentaX.
Matériel et Méthodes – Nous avons réalisé une étude cas-témoins sur les naissances vivantes et les mort-nés qui ont eu lieu au niveau des maternités de Constantine sur une période de 12 mois (1999). Une fiche d’enquête correspondant à un questionnaire de 124 variables a été élaborée pour la collecte des données. Elle comporte les caractéristiques des parents et des nouveau-nés. Le recueil de l’information est fait un jour par semaine, avec enregistrement de tous les cas et témoins, nés le même jour dans la même structure. L’étude consiste en la comparaison du groupe des cas avec celui des témoins. L’identification des facteurs de risque (FR) a été réalisée à partir d’analyses bivariées et multivariées (calcul de l’odds ratio (OR), son intervalle de confiance (IC) et son degré de signification (p). Les logiciels BMDP et EpiInfo ont été utilisés pour le traitement de l’information. Résultats – L’analyse a porté sur 86 cas (mort-nés) et 1474 témoins (nés vivants). En analyse bivariée et parmi les principaux facteurs de risque de la mortinatalité, l’absence de suivi de la grossesse (0-1 CPN) double le risque de mortinatalité (OR = 2,38, IC : 1,30-4,32, p = 0,001). En analyse multivariée et après ajustement sur l’ensemble des autres facteurs de risque, l’absence de suivi de la grossesse multiplie par 3 le risque de mortinatalité (ORa = 2,72, IC : 1,49-4,98, p = 0,004). Ainsi le risque attribuable (RA) à l’absence de suivi de la grossesse dans la mortinatalité est de 18,5 %. Conclusion – En faisant suivre toutes les femmes au cours de la grossesse par 2 CPN ou plus, on peut espérer réduire la mortinatalité de 18,5 %. Il s’agit d’un facteur sur lequel on peut agir par des moyens simples de prévention.
SFP-P086 – Néonatalogie Maladie hémorragique tardive du nouveau-né : « intérêt d’une prophylaxie
Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Introduction – Le syndrome du Cimeterre associe séquestre pulmonaire et retour veineux pulmonaire anormal partiel dans la veine cave inférieure. Nous rapportons ici trois observations de nouveaux-nés pris en charge en 2007, avec insuffisance cardiaque et/ou respiratoire à la naissance. Observations : Patient 1 : syndrome du Cimeterre avec canal atrio-ventriculaire partiel, dextrocardie, séquestre extra-lobaire inférieur droit et atrésie de l’œsophage de type III. Après occlusion de l’artère séquestrante issue du tronc cœliaque par cathétérisme (PLUG®), les pressions pulmonaires baissent de 30 % avec persistance d’une HTAP infra-systémique évolutive et d’une insuffisance respiratoire modérée à 18 mois. Patient 2 : syndrome du Cimeterre avec large canal artériel persistant, hypoplasie de l’artère pulmonaire droite, dextrocardie, bronchomalacie par compression de l’artère pulmonaire gauche et insuffisance respiratoire. Une collatérale issue du tronc cœliaque est embolisée par coils, sans succès. L’occlusion du canal artériel est contre-indiquée. La récidive immédiate d’autres collatérales mène à leur ligature par thoracoscopie sans succès, puis à une pneumonectomie gauche. Une biopsie pulmonaire diagnostique une HTAP vasculaire. NO, sildénafil et bosentan sont bien tolérés mais sans effet avec décès à 4 mois. Patient 3 : syndrome du Cimeterre avec agénésie de l’artère pulmonaire droite, dextrocardie, poumon en fer à cheval. 3 collatérales sont embolisées par des coils avec succès. A 5 mois le nourrisson présente une insuffisance respiratoire modérée sans HTAP. Conclusion – Malgré le cathétérisme interventionnel précoce et les nouveaux vasodilatateurs pulmonaires, le syndrome du Cimeterre symptomatique en période néonatale garde un pronostic incertain conditionné par l’HTAP et l’insuffisance respiratoire.
H. Boumaraf, W. Boumaraf, Z. Bouderda
SFP-P089 – Génétique Un syndrome de Klinefelter de petite taille
CHU Ben Badis, Constantine, Algérie
M. Pépin-Donat, A.L. Suc, F. Despert
La maladie hémorragique tardive du nouveau-né est une affection rare mais souvent gravissime. Elle se manifeste après plusieurs semaines de vie par des hémorragies du système nerveux central (hématome sous dural). Elle est secondaire à un défaut de synthèse hépatique des facteurs de la coagulation vitamino-K dépendants. Ces hémorragies tardives sont favorisées par l’absence de traitement prophylactique par la vitamine K, l’allaitement maternel exclusif et la prise prolongée d’antibiotiques. Les auteurs rapportent huit observations de cette forme tardive de maladie hémorragique. Les nouveau-nés sont âgés de 30 à 50 jours, tous nourris au sein exclusivement et n’ayant pas reçu de vitamine K à la naissance. Six patients sont hospitalisés pour troubles neurologiques à type de convulsions, troubles du tonus et anémie grave ayant nécessité des transfusions sanguines en urgence. Les deux autres patients ont présenté des hémorragies digestives de faible abondance avec des signes cutanés. Le bilan radiologique a objectivé 2 cas d’hématome sous dural et 4 cas d’hémorragie intra-ventriculaire. Dans tous les cas, l’hémostase primaire est normale ainsi que le fibrinogène. Par contre, le TP est bas et le TCK est allongé, corrigés par l’administration intraveineuse de vitamine K. L’évolution à moyen terme est défavorable dans 5 cas marquée par l’installation d’une encéphalopathie profonde dans 4 cas et modérée dans un cas. A travers ces observations, les auteurs insistent sur l’intérêt d’un consensus pour la prophylaxie de la maladie hémorragique tardive du nouveauné dans toutes ses formes.
SFP-P088 – Cardiologie Le syndrome du cimeterre néonatal en 2008 : place des nouvelles thérapeutiques P. Amedro (1), S. Guillaumont (1), F. Counil (1), M. Saguintaah (1), G. Cambonie (1), H. Allal (1), A. Fraisse (2), M. Voisin (1) (1) CHU Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France ; (2) APHM La Timone, Marseille, France
970
CHU Clocheville, Tours, France
Cas clinique : Quentin est le 2e enfant de parents jeunes, non consanguins. On note en période néonatale un accouchement déclenché à 36 SA pour souffrance fœtale aiguë, une détresse respiratoire et une HTAP transitoire. Les mensurations sont : poids, 2440 g (-0,8 DS), TN : 45 cm (-1,5 DS), PC 32,5 (N). La première année de la vie il fait de multiples épisodes de bronchopathie obstructive, maladies allergiques graves (œdème de Quincke) et présente un retard de développement staturo-pondéral et neuro-moteur. Cliniquement, il a une microcéphalie, un faciès rond, des fentes palpébrales étroites et obliques en dedans, une ensellure nasale large, de longs cils non hérités, une hyperlaxité, un micropénis et une cryptorchidie. Le retard statural s’accentue. A 15 mois : T : 70 cm (-2,9 DS), PC : 43 cm (-3,3 DS), P : 7750 g (-1,5 DS/T). La progression praxique et motrice est franche mais l’expression orale est quasi nulle. Examens complémentaires : test de GH, bilan thyroïdien et os normaux, caryotype, 49XXXXY/48XXXY (80 %/20 %). Commentaires : Il existe 100 cas de sujets 49XXXXY décrits dans la littérature. Ce syndrome appelé syndrome de Fraccaro ou Klinefelter variant, associe : petite taille, déficit intellectuel (QI moyen : 25 à 50 au maximum 80 – 90/disproportion entre Qi verbal très bas et QI des performances respecté), voûte crânienne fine, hypertélorisme, prognatisme, anomalie des vertèbres sacrées, corps vertébraux carrés, scoliose, sternum fin, hypoplasie de la cagethoracique. Conclusion – Ce cas clinique illustre l’intérêt d’un caryotype dans la recherche étiologique des petites tailles d’autant plus lorsqu’il existe une dysmorphie et un retard de développement. Chez un individu normal, le gène SHOX (Short stature Homeobox-containing gene) est exprimé en deux copies localisées sur le chromosome X ou Y. Il est impliqué dans le déterminisme de la taille, habituellement responsable d’une petite taille s’il est en haploinsuffisance (Turner) et d’une grande taille s’il est sur-exprimé (Klinefelter). Il est également responsables de malformations squelettiques. Dans le syndrome de Fraccaro, malgré sa sur-expression, la petite taille est constante, le mécanisme n’est pas élucidé. L’homologue féminin de ce syndrome existe : PentaX.