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SFP-P169 – Dermatologie – Purpura fulminans idiopathique du nourrisson
SFP et SFCE
SFP-P166 – Pathologie infectieuse Syndrome de reconstitution immunitaire (SRI) et exacerbation d’une maladie de Kaposi chez un adolescent infecté par le VIH M. Lalande, C. Comte, D. Bessis, M. Rodiere CHU Adv, Montpellier, France
Objectifs – Préciser le risque et la symptomatologie du SRI lors de l’initiation d’un traitement anti-rétroviral (ARV) VIH chez l’enfant. Sujet : M. 13 ans, d’origine centrafriquaine, en France depuis quatre ans, consulte pour des lésions cutanées noires disséminées. Le diagnostic de maladie de Kaposi est confirmé par l’examen anatomo-pathologique (PCR HHV8 positive). La sérologie VIH est positive et le taux de CD4 est à 0/mm3. Après avoir recherché une infection opportuniste, une trithérapie antirétrovirale est instaurée. 3 mois plus tard, les lésions cutanées sont ulcérées et bourgeonnantes nécessitant une chirurgie locale et une chimiothérapie. Un mois plus tard, une tuberculose ganglionnaire (creux sus-claviculaire et mésentérique) apparaît, son évolution est favorable après arrêt de la chimiothérapie et mise en place d’un traitement antituberculeux. Un zona facial apparaît dans les suites. Un an plus tard, M a grossit de 17 kg, l’atteinte cutanée a complètement disparue, la charge virale VIH est indétectable et le taux de CD4 est à 500/mm3. Résultat et Conclusion – L’arrivée des HAART a révolutionné le pronostic de l’infection VIH en diminuant la fréquence et la sévérité des infections opportunistes. Toutefois, le SRI n’est pas rare en pédiatrie (environ 20 % des enfants selon les études). Il consiste en l’apparition de manifestations attribuées à la reconstitution de la réponse immune dirigée contre des antigènes infectieux ou non, après introduction des ARV. Il peut s’agit d’une aggravation paradoxale d’une infection ou pathologie préalablement traitée, d’une infection latente démasquée par le traitement ou d’une pathologie auto-immune ou inflammatoire. La prévention du SRI est essentielle, s’appliquant à rechercher et à traiter efficacement une infection opportuniste avant le début du traitement ARV. La tuberculose est une infection fréquente dans le SRI, la maladie de Kaposi est décrite chez l’adulte mais pas chez l’enfant. Elle serait spontanément résolutive avec la disparition du SRI qui dure en moyenne quelques mois.
SFP-P167 – Pneumologie et allergologie Malformation kystique pulmonaire de diagnostic anténatal : prise en charge initiale et devenir respiratoire des patients C. Pantin (1), I. Gibertini (1), H. Lardy (1), A.L. Suc (1), C. SembelyTaveau (1), C. Paillet (2), A. Chemin (1), E. Saliba (1) (1) Hopital Clocheville, Tours, France ; (2) Hopital Bretonneau, Tours, France
Objectif – Présenter notre expérience dans le diagnostic, la prise en charge et le devenir respiratoire des enfants porteurs d’une malformation kystique pulmonaire de diagnostic prénatal. Méthodes – Etude rétrospective sur 10 ans du devenir des enfants atteints d’une malformation kystique pulmonaire de diagnostic anténatal ayant fait l’objet d’une présentation au Comité Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal au CHU de Tours. Recueil des données concernant les éléments du diagnostic prénatal, la période néonatale, les modalités thérapeutiques et le devenir respiratoire ultérieur. Résultats – Le diagnostic de malformation kystique pulmonaire a été porté chez 25 fœtus au cours de la période étudiée et 24 sont nés vivants. Parmi ces 24 nouveau-nés, 9 (37 %) ont eu une symptomatologie respiratoire à la naissance. Quatre enfants ont été opérés en urgence sans scanner thoracique. Chez les 16 autres, le scanner était anormal 15 fois (1 cas de séquestration pulmonaire d’involution spontanée). Seize enfants ont eu un traitement chirurgical de leur malformation, soit en période néonatale (8 cas), soit dans leur première année de vie (8 cas). La surveillance a été effectuée
chez 20 enfants et 10 sont suivis en consultation de pneumo pédiatrie. Sept patients ont développé une hyperréactivité bronchique. Conclusions – Nous confirmons l’importance des critères pronostiques discutés en anténatal, en particulier pour le choix du lieu de naissance, afin de faire face aux difficultés d’adaptation respiratoire initiale. Le lien entre l’antécédent malformatif et la pathologie bronchique ultérieure ne peut être établi dans notre population du fait du faible effectif mais ce résultat nous incite à systématiser et à prolonger la surveillance de ces enfants au sein d’une consultation multidisciplinaire, chirurgicale et pneumo pédiatrique.
SFP-P168 – Douleur et sédation Prise en charge de la douleur vaccinale chez l’enfant de moins de 18 mois : résultats de l’enquête douvacc J. Levy (1), D. Livon (1), P. Barthélemy (2), C. Soufflet (2) (1) Marseille, France ; (2) Astrazeneca, Rueil Malmaison, France
L’enfant garde la mémoire de la douleur et la vaccination est souvent le premier acte douloureux. Il est donc important qu’il soit réalisé dans un climat de confiance afin que les gestes ultérieurs se déroulent au mieux. L’objectif de cette enquête était d’évaluer la prise en charge de la douleur vaccinale chez les enfants de moins de 18 mois en pédiatrie de ville, ainsi que les facteurs associés intervenant dans cette prise en charge. Le ressenti des parents et des médecins étaient également recueillis. De janvier à juillet 2007 : 378 pédiatres ont inclus 1889 enfants âgés en moyenne de 7 + 4.9 mois. Il s’agissait de garçons dans 52.1 % des cas. Les vaccins les plus souvent administrés étaient le pentavalent, le pneumococcique conjugué heptavalent, le ROR et l’hépatite B chez, respectivement, 64 %, 60.6 %, 15.8 % et 15.5 % des enfants. Une prévention de la douleur avait été mise en place chez 64.1 % d’entre eux. Lorsqu’elle existait, il s’agissait de méthodes non pharmacologiques (distraction, relaxation, froid, saccharose) chez 35.7 % des enfants et de l’application d’un anesthésique local (AL) dans 91.6 % des cas. La douleur liée à la vaccination, évaluée par l’échelle NFCS, était de 2.19 + 1.59 en moyenne mais elle variait en fonction du type de vaccins utilisés ; les scores étaient respectivement de 2.37 + 1.57, 2.65 + 1.45, 1.65 + 1.62, 1.92 + 1.58 pour le pentavalent, le vaccin anti pneumocoque, le ROR et l’hépatite B. C’est la mère qui, dans 87.4 % des cas, a évalué le ressenti face à la douleur de son enfant ; elle a considéré la vaccination comme assez douloureuse ou peu douloureuse dans 53.8 % et 36.7 % des cas ; ces pourcentages étaient respectivement de 57.4 % et 39.4 % pour le pédiatre. En régression logistique, les facteurs significatifs intervenant dans la prise en charge de la douleur sont l’âge de l’enfant, du médecin et des parents, l’information et l’inquiétude des parents, la perception de la douleur vaccinale chez les parents, le type d’exercice du médecin et la présence d’au moins un antécédent médical chez l’enfant. La prise en charge de la douleur vaccinale chez les enfants de moins de 18 mois en pédiatrie de ville est réalisée chez 2 enfants sur 3 avec prescription d’un AL chez environ 1 enfant sur 2.
SFP-P169 – Dermatologie Purpura fulminans idiopathique du nourrisson M.H. Drouineau, S. Barbarot, A. Kuster, N. Corradini, F. BellierVaast, G. Picherot CHU Hotel Dieu, Nantes, France
Le purpura fulminans (PF) de l’enfant est une maladie grave associant un purpura cutané nécrotique et une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). La cause la plus fréquente est l’infection à méningocoque. Nous rapportons un cas secondaire à un déficit acquis de la protéine S, sans cause infectieuse identifiée. Un garçon de 17 mois était vu pour deux lésions purpuriques des cuisses. L’état général était normal. Il n’avait aucun antécédent hormis une varicelle 9 mois auparavant. Quelques heures après, les lésions cutanées s’étendaient. Le bilan révélait une CIVD. Il n’y avait aucun argument pour
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M. Bey et al
une infection bactérienne (procalcitonine et hémocultures normales, PCR méningocoque dans le LCR négative). La prise en charge associait une administration de plasma frais congelé, une antibiothérapie probabiliste à large spectre, un support hémodynamique, et une héparinothérapie. Une amélioration était observée rapidement. Une exérèse des tissus nécrosés suivie d’une greffe autologue étaient réalisés. On retrouvait un déficit complet transitoire en protéine S avec détection d’un anticorps antiprotéine S circulant. La recherche d’une étiologie infectieuse était négative. Il n’y avait aucun argument pour une maladie autoimmune sous jacente. Nous rapportons le cas d’un nourrisson atteint d’un PF secondaire à un déficit acquis de la protéine S. Les sepsis bactériens (méningocoque, pneumocoque) sont les causes les plus fréquentes. Le PF post infectieux est un tableau différent très rare qui débute 7 à 10 jours après une varicelle. Les patients présentent un purpura nécrotique extensif et une CIVD. Il n’y a pas de sepsis et les prélèvements bactériologiques sont négatifs. Cela est du à la présence transitoire dans le serum d’anticorps anti protéine S entrainant un déficit acquis en protéine S. Les déficits génétiques en proteine C et S et les déficits acquis sont responsables de tableaux thromboemboliques pédiatriques variés et de CIVD dont le purpura fulminans. Notre observation est originale car nous n’avons pas retrouvé de cause infectieuse malgré une recherche exhaustive des causes connues dans la littérature. Ceci suggère que des étiologies non identifiées sont potentiellement en cause. Le déficit en protéine S acquis est une cause rare de purpura fulminans de l’enfant.
SFP-P170 – Pédiatrie générale et sociale Le syndrome de Pfeiffer : étude d’une observation H. Aloulou (1), A. Ben Thabet (1), M. Marwane (1), L. Ben Mansour (1), H. Kammoun (2), T. Kammoun (1), M. Hachicha (1) (1) Service Pédiatrie Hopital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ; (2) Unité de Génétique Humaine, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Décrit par Pfeiffer en 1964 le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare, à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100000 naissances. Il est causé par une mutation au niveau des gènes FGFR-1 ou FGFR-2. Objectif – préciser les particularités cliniques, radiologiques thérapeutiques et évolutive du syndrome de Pfeiffer. Observation : Nouveau né Douaa est hospitalisée à la première heure de vie pour détresse respiratoire néonatale et syndrome polymalformatif. Elle est issue d’une 3e grossesse normalement déroulée, bien suivie, Le poids à la naissance était de 3000 grammes. L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une hypoplasie du maxillaire et un prognathisme relatif, la racine du nez est déprimée. Elle présentait une exophtalmie importante avec ouverture permanente des yeux. Elle a une limitation des mouvements des coudes et des 2 genoux, une syndactylie partielle du 3e – 4e doigts droits et du 23e – 3e orteils gauches. L’hallux et le pouce sont larges et déviés aux niveaux des 2 mains et des 2 pieds. Le fond d’œil a montré un œdeme papillaire stade 2. La radiographie du pied a montré un aspect trapézoïdal de la première phalange de l’orteil, le même aspect a été retrouvé au niveau de la première phalange du pouce. Le scanner cérébral a montré une craniosténose complexe avec synostose des parties moyenne des sutures coronales droite et gauche responsable d’une brachycéphalie. Les sutures sagittales sont d’aspect normal. Sur le plan thérapeutique la patiente a été mise sous gel larme pour son exophtalmie. l’enfant est décédée à un age de 1 mois. Conclusion – Bien que rare, le syndrome de Pfeiffer est une affection grave au vu des complications oculaires et neurologiques qu’il occasionne. Le diagnostic prénatal peut être fait lorsque l’échographie montre une craniosténose, une proptose ou un pouce élargie ou bien par la biologie moléculaire.
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
SFP-P171 – Néonatalogie Leucémie aiguë myeloblastique révélée par une omphalite H. Aloulou, M. Marwane, O. Ghanmi, J. Eleuch, T. Kammoun, M. Hachicha Service Pédiatrie Hopital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Les leucémies congénitales sont rares et représentent moins de 1 % des leucémies de l’enfant. A l’opposée du grand enfant chez qui les leucémies aigues lymphoblastiques prédominent, les leucémies aigues myeloblastiques représentent 2/3 des leucémies congénitales. Nous rapportons une nouvelle observation caractérisée par sa révélation par une omphalite. Observation : Nouveau né âgé de 20 jours, issu d’une grossesse normalement déroulée, menée au terme de 38 semaines d’aménorrhée, est hospitalisé pour fièvre et un placard inflammatoire de la paroi abdominale, constaté par la mère 2 jours avant son admission. L’examen à l’admission a trouvé un poids à 3000 gr, une taille à 49 cm et un périmètre crânien à 35 cm. La paroi abdominale était siége d’un placard rouge, chaud, centré par un ombilic suintent avec issu de pus. Pas d’hépatosplénomégalie. Sur le plan biologique, nous avons noté à la NFS une anémie à 9,7 gr/dl d’hémoglobine, une thrombopénie à 46000/mm 3, les globules blancs étaient à 9200/mm3, la CRP était positive à 516 mg/l, sur le plan bactériologique, les hémocultures étaient négatives et le prélevement ombilical a isolé un staphylocoque auréus. Le nouveau né a été mis sous traitement antibiotique associant cefotaxime et fosfomycine. L’évolution a été marquée par la régression des signes inflammatoires locaux. Sur le plan biologique, la CRP était toujours positive à 150 mg/l, la NFS a montré une anémie à 8,6 gr/dl arégénérative, une leucopénie à 2900/mm3 et une thrombopénie à 14000/mm3. Devant cette pan cytopénie, nous avons complété par une biopsie médullaire qui a montré un aspect en faveur d’une leucémie aigue myéloblastique. Le traitement était symptomatique comportant surtout des transfusions sanguines. Le nourrisson a été mis sortant contre avis médical. Il est décédé à domicile à l’age de 45 jours. Conclusion – Les anomalies cutanées sont fréquemment observées dans leucémies aigues myeloblastiques congénitales et peuvent en représenter la manifestation initiale qui doit attirer l’attention du clinicien. Des anomalies cytogénétiques sont souvent associées aux leucémies congénitales dont le plus fréquemment impliqué est le gène mlL localisé au niveau du chromosome 11q23 qui est retrouvé dans 1/3 des leucémies congénitales.
SFP-P172 – Dermatologie Déficit acquis en zinc symptomatique des nouveaux-nés prématurés S. Barbarot (1), A. Kuster (2), T. Debillon (2), J.-C. Roze (2), J.F. Stalder (1), E. Chantier (2) (1) CHU Hotel Dieu, Nantes, France ; (2) Hopital Mère-Enfant, Nantes, France
Le zinc est un cofacteur de nombreux enzymes. Le déficit acquis en zinc se manifeste chez les nouveau-nés par une dermatose périorificielle aigue (pseudoacrodermatite enteropathique) et peut être du à une carence d’apport, des pertes excessives. Nous rapportons 5 cas chez des prématurés de faible poids de naissance en nutrition parentérale (NPE) exclusive au cours d’entérocolites ulcéronécrosantes pour 3 cas, malgré un apport en zinc adapté dans quatre cas. Il s’agissait de 5 nouveau-nés prématurés (24 à 31 SA) de poids de naissance faible à très faible (650 gr à 1270 gr) atteints d’entérocolites ulcéronécrosantes et/ou nourris par NPE prolongée exclusive. Deux nouveau-nés étaient porteurs d’un retard de croissance intra utérin (-3 DS). 4/5 recevaient une supplémentation en zinc selon les recommandations (780 μg/kg/jr). Les 5 nouveau-nés présentaient, de 7 à 20 semaines de vie, une dermatose périorificelle inflammatoire aiguë. Ces signes étaient
SFP-P166 – Pathologie infectieuse Syndrome de reconstitution immunitaire (SRI) et exacerbation d’une maladie de Kaposi chez un adolescent infecté par le VIH M. Lalande, C. Comte, D. Bessis, M. Rodiere CHU Adv, Montpellier, France
Objectifs – Préciser le risque et la symptomatologie du SRI lors de l’initiation d’un traitement anti-rétroviral (ARV) VIH chez l’enfant. Sujet : M. 13 ans, d’origine centrafriquaine, en France depuis quatre ans, consulte pour des lésions cutanées noires disséminées. Le diagnostic de maladie de Kaposi est confirmé par l’examen anatomo-pathologique (PCR HHV8 positive). La sérologie VIH est positive et le taux de CD4 est à 0/mm3. Après avoir recherché une infection opportuniste, une trithérapie antirétrovirale est instaurée. 3 mois plus tard, les lésions cutanées sont ulcérées et bourgeonnantes nécessitant une chirurgie locale et une chimiothérapie. Un mois plus tard, une tuberculose ganglionnaire (creux sus-claviculaire et mésentérique) apparaît, son évolution est favorable après arrêt de la chimiothérapie et mise en place d’un traitement antituberculeux. Un zona facial apparaît dans les suites. Un an plus tard, M a grossit de 17 kg, l’atteinte cutanée a complètement disparue, la charge virale VIH est indétectable et le taux de CD4 est à 500/mm3. Résultat et Conclusion – L’arrivée des HAART a révolutionné le pronostic de l’infection VIH en diminuant la fréquence et la sévérité des infections opportunistes. Toutefois, le SRI n’est pas rare en pédiatrie (environ 20 % des enfants selon les études). Il consiste en l’apparition de manifestations attribuées à la reconstitution de la réponse immune dirigée contre des antigènes infectieux ou non, après introduction des ARV. Il peut s’agit d’une aggravation paradoxale d’une infection ou pathologie préalablement traitée, d’une infection latente démasquée par le traitement ou d’une pathologie auto-immune ou inflammatoire. La prévention du SRI est essentielle, s’appliquant à rechercher et à traiter efficacement une infection opportuniste avant le début du traitement ARV. La tuberculose est une infection fréquente dans le SRI, la maladie de Kaposi est décrite chez l’adulte mais pas chez l’enfant. Elle serait spontanément résolutive avec la disparition du SRI qui dure en moyenne quelques mois.
SFP-P167 – Pneumologie et allergologie Malformation kystique pulmonaire de diagnostic anténatal : prise en charge initiale et devenir respiratoire des patients C. Pantin (1), I. Gibertini (1), H. Lardy (1), A.L. Suc (1), C. SembelyTaveau (1), C. Paillet (2), A. Chemin (1), E. Saliba (1) (1) Hopital Clocheville, Tours, France ; (2) Hopital Bretonneau, Tours, France
Objectif – Présenter notre expérience dans le diagnostic, la prise en charge et le devenir respiratoire des enfants porteurs d’une malformation kystique pulmonaire de diagnostic prénatal. Méthodes – Etude rétrospective sur 10 ans du devenir des enfants atteints d’une malformation kystique pulmonaire de diagnostic anténatal ayant fait l’objet d’une présentation au Comité Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal au CHU de Tours. Recueil des données concernant les éléments du diagnostic prénatal, la période néonatale, les modalités thérapeutiques et le devenir respiratoire ultérieur. Résultats – Le diagnostic de malformation kystique pulmonaire a été porté chez 25 fœtus au cours de la période étudiée et 24 sont nés vivants. Parmi ces 24 nouveau-nés, 9 (37 %) ont eu une symptomatologie respiratoire à la naissance. Quatre enfants ont été opérés en urgence sans scanner thoracique. Chez les 16 autres, le scanner était anormal 15 fois (1 cas de séquestration pulmonaire d’involution spontanée). Seize enfants ont eu un traitement chirurgical de leur malformation, soit en période néonatale (8 cas), soit dans leur première année de vie (8 cas). La surveillance a été effectuée
chez 20 enfants et 10 sont suivis en consultation de pneumo pédiatrie. Sept patients ont développé une hyperréactivité bronchique. Conclusions – Nous confirmons l’importance des critères pronostiques discutés en anténatal, en particulier pour le choix du lieu de naissance, afin de faire face aux difficultés d’adaptation respiratoire initiale. Le lien entre l’antécédent malformatif et la pathologie bronchique ultérieure ne peut être établi dans notre population du fait du faible effectif mais ce résultat nous incite à systématiser et à prolonger la surveillance de ces enfants au sein d’une consultation multidisciplinaire, chirurgicale et pneumo pédiatrique.
SFP-P168 – Douleur et sédation Prise en charge de la douleur vaccinale chez l’enfant de moins de 18 mois : résultats de l’enquête douvacc J. Levy (1), D. Livon (1), P. Barthélemy (2), C. Soufflet (2) (1) Marseille, France ; (2) Astrazeneca, Rueil Malmaison, France
L’enfant garde la mémoire de la douleur et la vaccination est souvent le premier acte douloureux. Il est donc important qu’il soit réalisé dans un climat de confiance afin que les gestes ultérieurs se déroulent au mieux. L’objectif de cette enquête était d’évaluer la prise en charge de la douleur vaccinale chez les enfants de moins de 18 mois en pédiatrie de ville, ainsi que les facteurs associés intervenant dans cette prise en charge. Le ressenti des parents et des médecins étaient également recueillis. De janvier à juillet 2007 : 378 pédiatres ont inclus 1889 enfants âgés en moyenne de 7 + 4.9 mois. Il s’agissait de garçons dans 52.1 % des cas. Les vaccins les plus souvent administrés étaient le pentavalent, le pneumococcique conjugué heptavalent, le ROR et l’hépatite B chez, respectivement, 64 %, 60.6 %, 15.8 % et 15.5 % des enfants. Une prévention de la douleur avait été mise en place chez 64.1 % d’entre eux. Lorsqu’elle existait, il s’agissait de méthodes non pharmacologiques (distraction, relaxation, froid, saccharose) chez 35.7 % des enfants et de l’application d’un anesthésique local (AL) dans 91.6 % des cas. La douleur liée à la vaccination, évaluée par l’échelle NFCS, était de 2.19 + 1.59 en moyenne mais elle variait en fonction du type de vaccins utilisés ; les scores étaient respectivement de 2.37 + 1.57, 2.65 + 1.45, 1.65 + 1.62, 1.92 + 1.58 pour le pentavalent, le vaccin anti pneumocoque, le ROR et l’hépatite B. C’est la mère qui, dans 87.4 % des cas, a évalué le ressenti face à la douleur de son enfant ; elle a considéré la vaccination comme assez douloureuse ou peu douloureuse dans 53.8 % et 36.7 % des cas ; ces pourcentages étaient respectivement de 57.4 % et 39.4 % pour le pédiatre. En régression logistique, les facteurs significatifs intervenant dans la prise en charge de la douleur sont l’âge de l’enfant, du médecin et des parents, l’information et l’inquiétude des parents, la perception de la douleur vaccinale chez les parents, le type d’exercice du médecin et la présence d’au moins un antécédent médical chez l’enfant. La prise en charge de la douleur vaccinale chez les enfants de moins de 18 mois en pédiatrie de ville est réalisée chez 2 enfants sur 3 avec prescription d’un AL chez environ 1 enfant sur 2.
SFP-P169 – Dermatologie Purpura fulminans idiopathique du nourrisson M.H. Drouineau, S. Barbarot, A. Kuster, N. Corradini, F. BellierVaast, G. Picherot CHU Hotel Dieu, Nantes, France
Le purpura fulminans (PF) de l’enfant est une maladie grave associant un purpura cutané nécrotique et une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD). La cause la plus fréquente est l’infection à méningocoque. Nous rapportons un cas secondaire à un déficit acquis de la protéine S, sans cause infectieuse identifiée. Un garçon de 17 mois était vu pour deux lésions purpuriques des cuisses. L’état général était normal. Il n’avait aucun antécédent hormis une varicelle 9 mois auparavant. Quelques heures après, les lésions cutanées s’étendaient. Le bilan révélait une CIVD. Il n’y avait aucun argument pour
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M. Bey et al
une infection bactérienne (procalcitonine et hémocultures normales, PCR méningocoque dans le LCR négative). La prise en charge associait une administration de plasma frais congelé, une antibiothérapie probabiliste à large spectre, un support hémodynamique, et une héparinothérapie. Une amélioration était observée rapidement. Une exérèse des tissus nécrosés suivie d’une greffe autologue étaient réalisés. On retrouvait un déficit complet transitoire en protéine S avec détection d’un anticorps antiprotéine S circulant. La recherche d’une étiologie infectieuse était négative. Il n’y avait aucun argument pour une maladie autoimmune sous jacente. Nous rapportons le cas d’un nourrisson atteint d’un PF secondaire à un déficit acquis de la protéine S. Les sepsis bactériens (méningocoque, pneumocoque) sont les causes les plus fréquentes. Le PF post infectieux est un tableau différent très rare qui débute 7 à 10 jours après une varicelle. Les patients présentent un purpura nécrotique extensif et une CIVD. Il n’y a pas de sepsis et les prélèvements bactériologiques sont négatifs. Cela est du à la présence transitoire dans le serum d’anticorps anti protéine S entrainant un déficit acquis en protéine S. Les déficits génétiques en proteine C et S et les déficits acquis sont responsables de tableaux thromboemboliques pédiatriques variés et de CIVD dont le purpura fulminans. Notre observation est originale car nous n’avons pas retrouvé de cause infectieuse malgré une recherche exhaustive des causes connues dans la littérature. Ceci suggère que des étiologies non identifiées sont potentiellement en cause. Le déficit en protéine S acquis est une cause rare de purpura fulminans de l’enfant.
SFP-P170 – Pédiatrie générale et sociale Le syndrome de Pfeiffer : étude d’une observation H. Aloulou (1), A. Ben Thabet (1), M. Marwane (1), L. Ben Mansour (1), H. Kammoun (2), T. Kammoun (1), M. Hachicha (1) (1) Service Pédiatrie Hopital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie ; (2) Unité de Génétique Humaine, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Décrit par Pfeiffer en 1964 le syndrome de Pfeiffer est un syndrome héréditaire rare, à transmission autosomique dominante associant une craniosténose, des pouces et des orteils élargis et déviés et une syndactylie partielle des mains et des pieds. Le syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100000 naissances. Il est causé par une mutation au niveau des gènes FGFR-1 ou FGFR-2. Objectif – préciser les particularités cliniques, radiologiques thérapeutiques et évolutive du syndrome de Pfeiffer. Observation : Nouveau né Douaa est hospitalisée à la première heure de vie pour détresse respiratoire néonatale et syndrome polymalformatif. Elle est issue d’une 3e grossesse normalement déroulée, bien suivie, Le poids à la naissance était de 3000 grammes. L’examen à son admission a montré un syndrome dysmorphique associant une brachycéphalie, un occiput plat, une asymétrie temporale et une hypoplasie centro-faciale avec une hypoplasie du maxillaire et un prognathisme relatif, la racine du nez est déprimée. Elle présentait une exophtalmie importante avec ouverture permanente des yeux. Elle a une limitation des mouvements des coudes et des 2 genoux, une syndactylie partielle du 3e – 4e doigts droits et du 23e – 3e orteils gauches. L’hallux et le pouce sont larges et déviés aux niveaux des 2 mains et des 2 pieds. Le fond d’œil a montré un œdeme papillaire stade 2. La radiographie du pied a montré un aspect trapézoïdal de la première phalange de l’orteil, le même aspect a été retrouvé au niveau de la première phalange du pouce. Le scanner cérébral a montré une craniosténose complexe avec synostose des parties moyenne des sutures coronales droite et gauche responsable d’une brachycéphalie. Les sutures sagittales sont d’aspect normal. Sur le plan thérapeutique la patiente a été mise sous gel larme pour son exophtalmie. l’enfant est décédée à un age de 1 mois. Conclusion – Bien que rare, le syndrome de Pfeiffer est une affection grave au vu des complications oculaires et neurologiques qu’il occasionne. Le diagnostic prénatal peut être fait lorsque l’échographie montre une craniosténose, une proptose ou un pouce élargie ou bien par la biologie moléculaire.
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
SFP-P171 – Néonatalogie Leucémie aiguë myeloblastique révélée par une omphalite H. Aloulou, M. Marwane, O. Ghanmi, J. Eleuch, T. Kammoun, M. Hachicha Service Pédiatrie Hopital Hedi Chaker, Sfax, Tunisie
Introduction – Les leucémies congénitales sont rares et représentent moins de 1 % des leucémies de l’enfant. A l’opposée du grand enfant chez qui les leucémies aigues lymphoblastiques prédominent, les leucémies aigues myeloblastiques représentent 2/3 des leucémies congénitales. Nous rapportons une nouvelle observation caractérisée par sa révélation par une omphalite. Observation : Nouveau né âgé de 20 jours, issu d’une grossesse normalement déroulée, menée au terme de 38 semaines d’aménorrhée, est hospitalisé pour fièvre et un placard inflammatoire de la paroi abdominale, constaté par la mère 2 jours avant son admission. L’examen à l’admission a trouvé un poids à 3000 gr, une taille à 49 cm et un périmètre crânien à 35 cm. La paroi abdominale était siége d’un placard rouge, chaud, centré par un ombilic suintent avec issu de pus. Pas d’hépatosplénomégalie. Sur le plan biologique, nous avons noté à la NFS une anémie à 9,7 gr/dl d’hémoglobine, une thrombopénie à 46000/mm 3, les globules blancs étaient à 9200/mm3, la CRP était positive à 516 mg/l, sur le plan bactériologique, les hémocultures étaient négatives et le prélevement ombilical a isolé un staphylocoque auréus. Le nouveau né a été mis sous traitement antibiotique associant cefotaxime et fosfomycine. L’évolution a été marquée par la régression des signes inflammatoires locaux. Sur le plan biologique, la CRP était toujours positive à 150 mg/l, la NFS a montré une anémie à 8,6 gr/dl arégénérative, une leucopénie à 2900/mm3 et une thrombopénie à 14000/mm3. Devant cette pan cytopénie, nous avons complété par une biopsie médullaire qui a montré un aspect en faveur d’une leucémie aigue myéloblastique. Le traitement était symptomatique comportant surtout des transfusions sanguines. Le nourrisson a été mis sortant contre avis médical. Il est décédé à domicile à l’age de 45 jours. Conclusion – Les anomalies cutanées sont fréquemment observées dans leucémies aigues myeloblastiques congénitales et peuvent en représenter la manifestation initiale qui doit attirer l’attention du clinicien. Des anomalies cytogénétiques sont souvent associées aux leucémies congénitales dont le plus fréquemment impliqué est le gène mlL localisé au niveau du chromosome 11q23 qui est retrouvé dans 1/3 des leucémies congénitales.
SFP-P172 – Dermatologie Déficit acquis en zinc symptomatique des nouveaux-nés prématurés S. Barbarot (1), A. Kuster (2), T. Debillon (2), J.-C. Roze (2), J.F. Stalder (1), E. Chantier (2) (1) CHU Hotel Dieu, Nantes, France ; (2) Hopital Mère-Enfant, Nantes, France
Le zinc est un cofacteur de nombreux enzymes. Le déficit acquis en zinc se manifeste chez les nouveau-nés par une dermatose périorificielle aigue (pseudoacrodermatite enteropathique) et peut être du à une carence d’apport, des pertes excessives. Nous rapportons 5 cas chez des prématurés de faible poids de naissance en nutrition parentérale (NPE) exclusive au cours d’entérocolites ulcéronécrosantes pour 3 cas, malgré un apport en zinc adapté dans quatre cas. Il s’agissait de 5 nouveau-nés prématurés (24 à 31 SA) de poids de naissance faible à très faible (650 gr à 1270 gr) atteints d’entérocolites ulcéronécrosantes et/ou nourris par NPE prolongée exclusive. Deux nouveau-nés étaient porteurs d’un retard de croissance intra utérin (-3 DS). 4/5 recevaient une supplémentation en zinc selon les recommandations (780 μg/kg/jr). Les 5 nouveau-nés présentaient, de 7 à 20 semaines de vie, une dermatose périorificelle inflammatoire aiguë. Ces signes étaient