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SFP-P176 – Néonatalogie – A propos de 2 cas rares d’insuffisance surrénaliennes chez le nouveau-né
M. Bey et al
documentés, 91,7 % ont reçu de l’aciclovir durant en moyenne 6,1 jours. Le contaminateur est la mère dans 6 cas, dont 4 en anténatal ; le contage est post-natal dans 88,2 % des cas Conclusion – Chez les enfants hospitalisés pour varicelle, les moins d’un an constituent le groupe d’âge le plus important. Cependant la maladie est moins compliquée avant 3 mois, probablement du fait des anticorps maternels transmis. Le rôle protecteur de l’aciclovir, très prescrit, est mal défini dans cette population. Après 3 mois et jusqu’à 1 an, les complications augmentent, particulièrement les surinfections de la peau et des tissus mous.
SFP-P176 – Néonatalogie A propos de 2 cas rares d’insuffisance surrénaliennes chez le nouveau-né Z. Benhacine (1), M. Bouhabib (2), M. Eskaldji (1), A. Sellahi (1), H. Sebia (1), L. Ouboudinar (1), Z. Bouderda (3) (1) Etablissement Hospitalo-Universitaire Sidi Mabrouk, Constantine, Algerie ; (2) Etablissement Hospitalo-Universitaire Mansourah, Constantine, Algerie ; (3) Centre Hospitalo-Universitaire Benbadis, Constantine, Algerie
L’insuffisance surrénale L’ (IS) est une maladie rare pouvant etre associée à diverses manifestations cliniques. Nous décrivons ici le cas d’un petit garçon présentant une cryptorchidie bilatérale avec micropenis, sans ATCD pathologiques réadmis à l’age de 9 jours pour déshydratation aigue (perte pondérale) > 10 % anorexie et vomissement, le bilan biologique : a confirmé l’IS en montrant une hypo natrémie, avec hyperkaliémie, l’ de l’ACTH, du 17OH progestérone et une hypocortisolémie. Avec à l’échographie 1 hypoplasie congénitale des surrénales. Ce tableau s’est compliqué quelques jours plus tard d’une défaillance cardiaque soufflante avec des accès de cyanose, du à un Canal atrio-ventriculaire. L’évolution était foudroyante malgré le traitement conduisant au décès en quelques jours par choc cardiogénique. Le 2e cas d’une petite fille née par voie basse sans ATCD particuliers, les organes génitaux de type féminin sans anomalies, ayant été hospitalisé à l’age de 15jours pour déshydratation aigue avec perte pondérale > 10 %, le bilan avait montré une hypo natrémie avec hyperkaliémie avec de L’ACTH, du 17OH progestérone et une diminution du cortisol L’évolution a été favorable sous hydrocortisone et fludrocortisone avec prise du poids, normalisation de l’ionogramme sanguin, et du bilan hormonal. Au cours de son suivi, elle a développé des crises toniques avec mouvements anormaux, avec un tracé de comitialité à l’EEG, y est mise sous dépakine. Elle est actuellement âgée de 8 mois sa croissance staturo-pondérale est correcte Son développement psychomoteur est normal. Conclusion – La double association IS et IC est rare mais grave, s’intégrant dans un cadre nosologique mal défini. Le facteur héréditaire est souvent retrouvé. La gravité du tableau clinique impose un diagnostic anténatal par le dosage d’œustriol en fin de grossesse pour l’IS, et l’échocardio fœtale pour L’IC afin de préparer les parents à la maladie et d’instaurer un traitement médical et chirurgicale précoce, seul garant pour améliorer le pronostic de cette pathologie mortelle. L’association IS à un problème neurologiques incite à rechercher des syndromes complexes encore inconnus dans le diagnostique étiologique de l’IS.
SFP-P177 – Pathologie infectieuse A propos d’une observation de rubéole congénitale : évolution clinique et immunovirologique sur 3 ans N. Firah (1), N. Aladjidi (1), C. Elleau (1), T. Lamireau (1), V. Flurin (1), I. Gavilan (1), M.E. Lafon (1), P. Pietrera (1), C. Picard (2), B. Senechal (3), L. Grangeot-Keros (3), Y. Perel (1) (1) Hôpital des Enfants-Pellegrin, Bordeaux, France ; (2) Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France ; (3) Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France
996
Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Contexte – Les maladies transmissibles de la mère à l’enfant sont prévenues par la vaccination et/ou le diagnostic pré-natal. Ainsi, la rubéole congénitale a vu son incidence décroître au point de devenir exceptionnelle. Les descriptions cliniques sont anciennes. Les rares enfants atteints peuvent désormais bénéficier d’explorations immuno-virologiques spécialisées. Observation : Il s’agit d’un garçon né à 39 SA avec un RCIU modéré. La maman avait refusé la vaccination anti-rubéole. A 11 SA, après un contage, elle présente une éruption, une séroconversion, et l’infection fœtale est confirmée par PCR sur l’amniocentèse. La maman refuse l’interruption médicale de grossesse. A 30 SA, l’IRM et l’échographie cardiaque fœtales sont normales. Les 6 premiers mois sont marqués par un retard staturo-pondéral majeur et des infections ORL et bronchiques. L’évaluation et la prise en charge pluridisciplinaire sont alors renforcées : mise en place d’une alimentation entérale par gastrostomie ; mise en évidence d’un déficit immunitaire humoral et cellulaire avec substitution régulière en immunoglobulines polyvalentes ; retard des acquisitions psycho-motrices avec anomalies de la substance blanche péri-ventriculaire, prise en charge par le CAMPS ; apparition d’une surdité de perception à l’âge de 13 mois, appareillée à l’âge de 18 mois. Le virus de la rubéole a été retrouvé dans les muqueuses digestives, les urines, la salive et le sang jusqu’à l’âge de 18 mois. A 3 ans, les IgM spécifiques sont toujours présentes, mais leur titre diminue régulièrement, et l’avidité des IgG spécifiques augmente régulièrement. Le déficit fonctionnel des lymphocytes T4 a pu être caractérisé en séquentiel. Aucune infection opportuniste n’est survenue. A 3 ans, ce petit garçon est eutrophique, marche, commence à parler, et débute son insertion en collectivité. Conclusion – Le déficit immunitaire induit par le virus de la rubéole, mal connu, participe à l’excrétion prolongée du virus. Le traitement symptomatique en minimise les conséquences. Le pronostic neurologique de cette infection est habituellement péjoratif : la prise en charge multi-disciplinaire précoce a permis un développement psychomoteur harmonieux.
SFP-P178 – Neurologie Accident ischémique cérébral et pseudoxanthome élastique A. Lecroulant, S. Truchet, A. Valade, S. Rivera, E. Dulubac, A. Coupet, V. Oyharçabal, X. Hernandorena Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique systémique autosomique récessive entraînant une minéralisation et une fragmentation des fibres élastiques. Différents organes sont classiquement atteints : la peau, la rétine, le cœur et les artères. Nous rapportons le cas d’un PXE découvert au décours d’un AVC ischémique. B. âgé de 8 ans est hospitalisé pour malaises à répétition, associant pâleur, dysarthrie, vomissements et troubles de l’équilibre. L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux gauche. Le scanner cérébral réalisé en urgence met en évidence une hypodensité cérébelleuse gauche. La première angio-IRM réalisée fait suspecter une dissection de l’artère vertébrale gauche, ce qui sera infirmé par l’angio-IRM de contrôle à J15 devant l’absence d’hématome de paroi. Le bilan lipidique, auto-immun et de coagulation est normal. Un examen clinique plus approfondi par un dermatologue retrouve un excès de peau axillaire. La biopsie de peau met en évidence une élastorrhexie histologique caractéristique de PXE. La recherche génétique de la mutation du gène ABCC6 ainsi que l’enquête familiale sont en cours. Le fond d’œil réalisé par la suite se révèle normal (absence de stries angioïdes). B. est actuellement sous traitement anti-aggrégant plaquettaire au long cours. Il récupère progressivement de son syndrome cérébelleux, même s’il persiste une légère dysmétrie à gauche.
documentés, 91,7 % ont reçu de l’aciclovir durant en moyenne 6,1 jours. Le contaminateur est la mère dans 6 cas, dont 4 en anténatal ; le contage est post-natal dans 88,2 % des cas Conclusion – Chez les enfants hospitalisés pour varicelle, les moins d’un an constituent le groupe d’âge le plus important. Cependant la maladie est moins compliquée avant 3 mois, probablement du fait des anticorps maternels transmis. Le rôle protecteur de l’aciclovir, très prescrit, est mal défini dans cette population. Après 3 mois et jusqu’à 1 an, les complications augmentent, particulièrement les surinfections de la peau et des tissus mous.
SFP-P176 – Néonatalogie A propos de 2 cas rares d’insuffisance surrénaliennes chez le nouveau-né Z. Benhacine (1), M. Bouhabib (2), M. Eskaldji (1), A. Sellahi (1), H. Sebia (1), L. Ouboudinar (1), Z. Bouderda (3) (1) Etablissement Hospitalo-Universitaire Sidi Mabrouk, Constantine, Algerie ; (2) Etablissement Hospitalo-Universitaire Mansourah, Constantine, Algerie ; (3) Centre Hospitalo-Universitaire Benbadis, Constantine, Algerie
L’insuffisance surrénale L’ (IS) est une maladie rare pouvant etre associée à diverses manifestations cliniques. Nous décrivons ici le cas d’un petit garçon présentant une cryptorchidie bilatérale avec micropenis, sans ATCD pathologiques réadmis à l’age de 9 jours pour déshydratation aigue (perte pondérale) > 10 % anorexie et vomissement, le bilan biologique : a confirmé l’IS en montrant une hypo natrémie, avec hyperkaliémie, l’ de l’ACTH, du 17OH progestérone et une hypocortisolémie. Avec à l’échographie 1 hypoplasie congénitale des surrénales. Ce tableau s’est compliqué quelques jours plus tard d’une défaillance cardiaque soufflante avec des accès de cyanose, du à un Canal atrio-ventriculaire. L’évolution était foudroyante malgré le traitement conduisant au décès en quelques jours par choc cardiogénique. Le 2e cas d’une petite fille née par voie basse sans ATCD particuliers, les organes génitaux de type féminin sans anomalies, ayant été hospitalisé à l’age de 15jours pour déshydratation aigue avec perte pondérale > 10 %, le bilan avait montré une hypo natrémie avec hyperkaliémie avec de L’ACTH, du 17OH progestérone et une diminution du cortisol L’évolution a été favorable sous hydrocortisone et fludrocortisone avec prise du poids, normalisation de l’ionogramme sanguin, et du bilan hormonal. Au cours de son suivi, elle a développé des crises toniques avec mouvements anormaux, avec un tracé de comitialité à l’EEG, y est mise sous dépakine. Elle est actuellement âgée de 8 mois sa croissance staturo-pondérale est correcte Son développement psychomoteur est normal. Conclusion – La double association IS et IC est rare mais grave, s’intégrant dans un cadre nosologique mal défini. Le facteur héréditaire est souvent retrouvé. La gravité du tableau clinique impose un diagnostic anténatal par le dosage d’œustriol en fin de grossesse pour l’IS, et l’échocardio fœtale pour L’IC afin de préparer les parents à la maladie et d’instaurer un traitement médical et chirurgicale précoce, seul garant pour améliorer le pronostic de cette pathologie mortelle. L’association IS à un problème neurologiques incite à rechercher des syndromes complexes encore inconnus dans le diagnostique étiologique de l’IS.
SFP-P177 – Pathologie infectieuse A propos d’une observation de rubéole congénitale : évolution clinique et immunovirologique sur 3 ans N. Firah (1), N. Aladjidi (1), C. Elleau (1), T. Lamireau (1), V. Flurin (1), I. Gavilan (1), M.E. Lafon (1), P. Pietrera (1), C. Picard (2), B. Senechal (3), L. Grangeot-Keros (3), Y. Perel (1) (1) Hôpital des Enfants-Pellegrin, Bordeaux, France ; (2) Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France ; (3) Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
Contexte – Les maladies transmissibles de la mère à l’enfant sont prévenues par la vaccination et/ou le diagnostic pré-natal. Ainsi, la rubéole congénitale a vu son incidence décroître au point de devenir exceptionnelle. Les descriptions cliniques sont anciennes. Les rares enfants atteints peuvent désormais bénéficier d’explorations immuno-virologiques spécialisées. Observation : Il s’agit d’un garçon né à 39 SA avec un RCIU modéré. La maman avait refusé la vaccination anti-rubéole. A 11 SA, après un contage, elle présente une éruption, une séroconversion, et l’infection fœtale est confirmée par PCR sur l’amniocentèse. La maman refuse l’interruption médicale de grossesse. A 30 SA, l’IRM et l’échographie cardiaque fœtales sont normales. Les 6 premiers mois sont marqués par un retard staturo-pondéral majeur et des infections ORL et bronchiques. L’évaluation et la prise en charge pluridisciplinaire sont alors renforcées : mise en place d’une alimentation entérale par gastrostomie ; mise en évidence d’un déficit immunitaire humoral et cellulaire avec substitution régulière en immunoglobulines polyvalentes ; retard des acquisitions psycho-motrices avec anomalies de la substance blanche péri-ventriculaire, prise en charge par le CAMPS ; apparition d’une surdité de perception à l’âge de 13 mois, appareillée à l’âge de 18 mois. Le virus de la rubéole a été retrouvé dans les muqueuses digestives, les urines, la salive et le sang jusqu’à l’âge de 18 mois. A 3 ans, les IgM spécifiques sont toujours présentes, mais leur titre diminue régulièrement, et l’avidité des IgG spécifiques augmente régulièrement. Le déficit fonctionnel des lymphocytes T4 a pu être caractérisé en séquentiel. Aucune infection opportuniste n’est survenue. A 3 ans, ce petit garçon est eutrophique, marche, commence à parler, et débute son insertion en collectivité. Conclusion – Le déficit immunitaire induit par le virus de la rubéole, mal connu, participe à l’excrétion prolongée du virus. Le traitement symptomatique en minimise les conséquences. Le pronostic neurologique de cette infection est habituellement péjoratif : la prise en charge multi-disciplinaire précoce a permis un développement psychomoteur harmonieux.
SFP-P178 – Neurologie Accident ischémique cérébral et pseudoxanthome élastique A. Lecroulant, S. Truchet, A. Valade, S. Rivera, E. Dulubac, A. Coupet, V. Oyharçabal, X. Hernandorena Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique systémique autosomique récessive entraînant une minéralisation et une fragmentation des fibres élastiques. Différents organes sont classiquement atteints : la peau, la rétine, le cœur et les artères. Nous rapportons le cas d’un PXE découvert au décours d’un AVC ischémique. B. âgé de 8 ans est hospitalisé pour malaises à répétition, associant pâleur, dysarthrie, vomissements et troubles de l’équilibre. L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux gauche. Le scanner cérébral réalisé en urgence met en évidence une hypodensité cérébelleuse gauche. La première angio-IRM réalisée fait suspecter une dissection de l’artère vertébrale gauche, ce qui sera infirmé par l’angio-IRM de contrôle à J15 devant l’absence d’hématome de paroi. Le bilan lipidique, auto-immun et de coagulation est normal. Un examen clinique plus approfondi par un dermatologue retrouve un excès de peau axillaire. La biopsie de peau met en évidence une élastorrhexie histologique caractéristique de PXE. La recherche génétique de la mutation du gène ABCC6 ainsi que l’enquête familiale sont en cours. Le fond d’œil réalisé par la suite se révèle normal (absence de stries angioïdes). B. est actuellement sous traitement anti-aggrégant plaquettaire au long cours. Il récupère progressivement de son syndrome cérébelleux, même s’il persiste une légère dysmétrie à gauche.