« Silencieux mais pas invisibles ». Intérêt des séquences T2 pour le dépistage des adénomes corticotropes silencieux

SFE Toulouse 2012 / Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 281–305 processus développé in utero mais qui est passé inaperc¸u faute de surveillance gestationnelle adéquate. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.201 P054

« Silencieux mais pas invisibles ». Intérêt des séquences T2 pour le dépistage des adénomes corticotropes silencieux L. Cazabat a,∗ , M. Dupuy b , A. Boulin c , M. Bernier d , B. Baussart b , L. Foubert b , A. Kouadri b , M.-L. Raffin-Sanson a , P. Caron e , J. Bertherat f , S. Gaillard b a Service d’endocrinologie, CHU d’Ambroise-Paré, 92100 Boulogne, France b Service de neurochirurgie, CMC Foch, Suresnes, France c Service de radiologie, CMC Foch, Suresnes, France d Service d’anatomopathologie, CMC Foch, Suresnes, France e Service d’endocrinologie, Toulouse, France f Service d’endocrinologie, CHU Cochin, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Les adénomes corticotropes silencieux (ACS) se présentent comme des macroadénomes non fonctionnels. Ils sont définis par une absence d’hypercorticisme clinique associée à un immunomarquage ACTH positif. En préoperatoire, aucun élément ne permet d’en suspecter la nature corticotrope. Objectif.– Évaluer la pertinence diagnostique de l’IRM en séquences T2 pour dépister les ACS en préopératoire. Matériel et méthodes.– Les IRM préopératoires de 17 patients avec ACS ont été comparées à celles de deux groupes : 14 macroadénomes corticotropes sécrétants (MCS) et 35 macroadénomes non fonctionnels gonadotropes (MNFG), opérés à l’hôpital Foch. L’ensemble des prélèvements anatomopathologiques ainsi que les IRM ont été revus. L’interprétation neuroradiologique a été réalisée en aveugle de l’histologie. Résultats.– Trois aspects en T2 sont retenus : microkystes multiples (MM), doute sur MM et aspect sans particularité. L’aspect MM existe dans 76 % des ACS (13/17), dans 21 % des MCS (3/14) et dans 6 % des MNFG (2/35). Les aspects MM et doute sur MM sont observés pour 88 % des ACS, pour 43 % des MCS et seulement pour 17 % des MNFG. La spécificité de l’aspect MM est de 94 % pour le diagnostic d’ACS avec un rapport de vraisemblance élevé à 13,4. Conclusion.– La présence de microkystes multiples en T2 à l’IRM est un bon outil diagnostique des ACS avant chirurgie. Ainsi devant un macroadénome non fonctionnel, la présence de cet aspect IRM doit faire suspecter le caractère potentiel corticotrope de cette lésion et faire compléter les explorations hormonales à la recherche d’un hypercorticisme biologique. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.202 P055

Les adénomes somatotropes silencieux F. Belhimer ∗ , F. Chentli CHU Bab El Ouad, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant.

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L’étude immunohistochimique a mis en évidence un adénome mixte chez les cinq patients : adénome somatocorticotrope dans deux cas, somatolactotrope dans deux cas et somatothyréolactotrope dans un cas. Conclusion.– Les adénomes somatotropes silencieux ne sont pas rares, même si leur fréquence est à l’heure actuelle mal précisée. La réalisation systématique de l’immunohistochimie permet de ne pas méconnaître cette entité et de compléter voire redresser les diagnostics préopératoires. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.203 P056-POP2

Évaluation du fonctionnement hypophysaire et de la tolérance au glucose chez cinq membres d’une famille atteints d’une mutation du gène PAX6 L. Hergott Faure a,∗ , C. Kleinclauss a , S. Borot a , M. Abitbol b , A. Penfornis a EA 3920, service d’endocrinologie-métabolisme et diabétologie-nutrition, université de Franche-Comté, CHU Jean-Minjoz, Besan¸con, France b UMR CNRS 8194, service d’ophtalmologie, Paris Presse Cité, faculté de médecine Paris Descartes, université Paris Descartes, CHU Necker–Enfants-Malades, AP–HP, Paris, France ∗ Auteur correspondant.

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Objectif.– PAX6 est un facteur de transcription impliqué dans le développement embryonnaire de l’œil et des îlots pancréatiques chez l’homme. Il a également été mis en évidence dans les cellules embryonnaires hypophysaires de souris. Le cas d’un enfant porteur d’une mutation sur les 2 allèles, atteint de microophtalmie, diabète néonatal, hypopituitarisme et anomalies cérébrales, a été rapporté. Intolérance au glucose et diabète ont été observés chez plusieurs patients atteints de mutations du gène PAX6, mais, aucune étude à ce jour n’a exploré la fonction hypophysaire chez ces patients. L’objectif de notre étude était d’évaluer fonction hypophysaire et tolérance au glucose chez cinq patients apparentés et hétérozygotes pour une mutation du gène PAX6. Patients et méthodes.– La fonction antéhypophysaire a été explorée par des dosages statiques et tests dynamiques. La tolérance au glucose a été évaluée par une HGPO. Résultats.– Aucun patient ne présentait de déficit somatotrope, thyréotrope ou lactotrope. Un syndrome de Klinefelter méconnu a été trouvé chez un patient. L’axe corticotrope n’était normal que chez un patient. Chez les autres patients, les cortisolémies basales et/ou après stimulation étaient subnormales. Toutes les IRM hypophysaires étaient normales. Aucun patient ne présentait d’intolérance au glucose ni diabète. Discussion.– Notre étude est la première s’intéressant à l’exploration complète de la fonction hypophysaire chez des patients hétérozygotes pour une mutation du gène PAX6. Aucune insuffisance antéhypophysaire franche ni intolérance au glucose n’a été retrouvée. Concernant la tolérance au glucose, ces résultats discordants avec ceux décrits dans la littérature pourraient s’expliquer par une corrélation génotype/phénotype. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.204 P057

Introduction.– Les adénomes somatotropes sont classiquement source d’hypersécrétion de GH et par conséquent d’IGF1 responsables des signes cliniques d’acromégalie. Rarement, ces adénomes restent « silencieux », sans aucune manifestation clinique évidente. Ils peuvent alors être dépistés sur la base d’un dosage systématique de GH/HGPO et d’IGF1 ou n’être diagnostiqués qu’à l’étude immunohistochimique comme c’est le cas des patients dont nous rapportons les observations. Cas rapportés.– Il s’agit de 5 patients, trois hommes et deux femmes âgés entre 15 et 35 ans, suivis pour macroadénomes hypophysaires et n’ayant tous les cinq aucun signe clinique d’acromégalie. Les diagnostiques retenus en préopératoire sont : maladie de Cushing dans deux cas, prolactinome dans deux cas et adénome non sécrétant dans un cas. Paradoxalement, deux des patients avaient un retard de croissance et qui a été le motif de consultation chez l’un d’entre eux chez qui le déficit en GH a été confirmé par un test à l’hypoglycémie/GH. Par ailleurs, le caractère freinable de la GH (HGPO) a été prouvé en préopératoire chez deux patients.

Chordome de l’adulte à extension intrasellaire N. Kesri , A. Khellaf ∗ , I. Boughazi , M. Semrouni Centre Pierre et Marie Curie Alger, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant.

Introduction.– Le chordome est une tumeur rare développée à partir des reliquats embryonnaires de la chorde dorsale. La localisation clivale se voit dans 35 % des cas. Il s’agit d’une tumeur caractérisée par un important potentiel de malignité locale lui conférant un pronostic réservé. Elle est le plus souvent rapportée dans les séries neurochirurgicales pédiatriques. Nous rapportons une observation concernant un adulte de 54 ans. Cas clinique d’un patient sans antécédents pathologiques particuliers, adressé pour prise en charge d’un macroprocessus intrasellaire découvert à la TDM hypophysaire réalisée devant une baisse importante de l’acuité visuelle et une pâleur papillaire au FO. L’IRM hypophysaire a objectivé l’aspect d’un processus intra- et extrasellaire de 47 × 35 mm compatible avec l’aspect d’un processus hypophysaire expansif. Cependant l’extension au clivus, l’aspect hétérogène et