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Phéochromocytome malin silencieux d’évolution foudroyante
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 413–434 Résultats Les données d’ostéodensitométries de 21 patients (13 femmes) ont été analysées, avec une moyenne d’âge de 29 (± 14) ans. Au total, 16 patients ont eu une surrénalectomie bilatérale, à 25(± 12) ans en moyenne. En préopératoire, les ostéodensitométries (n = 5), montraient une ostéopénie au rachis, au fémur total, cervical et zone de Ward avec respectivement une moyenne de T -score à –1,8(± 0,6) ; –0,775 (± 0,9) ; –1,5(± 0,8) et –2,2 (± 1,1) ; une amélioration en post-opératoire à –1,2 (± 1,2) ; –1 (± 1,2) ;–0,5 (± 1,4) et –1 (± 1,2), à 2 ans (n = 11) et –0,8(± 1) ; –0,86(± 0,9) ;–1,24(± 0,9) et –1,15(± 1,3), à 4 ans (n = 7). La taille finale des patients opérés (H : 161(± 12) cm ; F : 157 (± 7cm) traduisait cependant un retentissement sur la croissance. Les patients non opérés (n = 5/21) car sans Cushing clinique présentaient une moyenne de T-score normale à –0,14(± 1,8) ; 0,14 (± 1,1) ;–0,5 (± 1,1) et 0,92 (± 2). En préopératoire, 20 % des patients prenaient un traitement anti-ostéoporotique, aucun en post-opératoire ; 21 % prenaient une supplémentation vitamino-calcique. Il n’est pas retrouvé d’autre facteur d’atteinte osseuse que l’hypercorticisme chez ces patients. Conclusion L’hypercortisolisme de la PPNAD entraîne une déminéralisation chez des sujets jeunes, mais sa correction s’accompagne d’une amélioration fréquente. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.963 P339
Phéochromocytome malin silencieux d’évolution foudroyante
I. Benoumechiara (Dr) ∗ , F. Chentli (Pr) Faculté de médecine d’Alger, service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Bab El oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Benoumechiara) Introduction Le phéochromocytome peu ou pas secrétant, isolé ou rentrant dans le cadre de néoplasie endocrinien multiple (NEM), est de diagnostic tardif. Notre but est de présenter un cas diagnostiqué 7 ans après la découverte d’un cancer médullaire (CMT) supposé sporadique par une génétique faussement rassurante. Observation Une jeune femme âgée de 37 ans a été opérée en 2008 pour un CMT considéré sporadique, classé PT4 N1 M0. En 2012 et 2014, elle a eu deux reprises chirurgicales pour métastases ganglionnaires. Les contrôles réguliers à la recherche d’associations et de récidive sont restés négatifs jusqu’au juin 2015 où en l’absence de manifestations cliniques, un nodule surrénalien de 19 mm de densité tissulaire a été découvert. Celui-ci était associé à des localisations secondaires pulmonaires et sus claviculaires. Le bilan biologique était normal strictement normal (thyrocalcitonine, ACE, dérivés méthoxylés, cortisol et androgènes avant et après freinage, et chromogranine A). Trois mois après, sa taille avait atteint 64 mm alors que la clinique et la biologie étaient toujours muettes. Cette masse surrénalienne ne fixait pas la MIBG. Après exérèse chirurgicale, l’étude histologique était en faveur d’un phéochromocytome avec un score de PASS à 12 et un Ki 67 > 50 mitoses/10 champs. La patiente est décédée 2 mois après chirurgie. Conclusion La présence d’un CMT supposé sporadique par une étude génétique négative (qu’il aurait fallu vérifier), n’élimine pas un néoplasie endocrinien multiple et retarde le diagnostic d’un phéochromocytome non ou faiblement secrétant dont l’évolution peut être fatale comme dans le cas présenté. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.964
427
P340
Adrénoleucodystrophie liée à l’x : il faut y penser devant toute insuffisance surrénalienne périphérique dite « idiopathique »
N. Belmrhar (Dr) ∗ , Z. Al Houari (Dr) , K. Bakali Ghazouani (Dr) , A. Chraibi (Pr) Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Belmrhar) Introduction L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est la maladie métabolique héréditaire neurodégénérative la plus commune parmi les désordres du peroxisome. La maladie associe une démyélinisation progressive du système nerveux central, et périphérique, et une insuffisance surrénalienne (IS) périphérique. Notre observation est un exemple de retard diagnostique de cette pathologie, d’où la nécessité d’y penser devant toute IS périphérique avant de l’étiqueter « idiopathique ». Observation Patient de 34 ans, sans antécédents notables, suivi pour une IS périphérique diagnostiquée depuis 10 ans. L’enquête étiologique initiale n’a pas révélé d’étiologie, le diagnostic d’une IS « idiopathique » a été retenu. Le malade a été mis sous hormonothérapie substitutive. À l’âge de 29 ans, il a présenté une paraparésie spastique d’installation progressive. Le diagnostic de l’ALD a été suspecté, puis objectivé à l’IRM et confirmé par un taux élevé d’acides gras à très longues chaînes. Discussion L’ALD se manifeste dans la majorité des cas par l’association d’une insuffisance surrénalienne à divers déficits neurologiques, mais il existe dans 6 à 8 % des cas une IS isolée. C’est pourquoi, il s’avère indispensable de réaliser chez tout patient de sexe masculin présentant une insuffisance surrénale périphérique « idiopathique », un dosage des acides gras à très longues chaînes afin de proposer un conseil génétique pour leur future descendance. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Girard S, Bruckert E, Turpin G. Endocrine disease in adrenoleukodystrophy. Ann Med Interne 2001 ; 152 : 15-26. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.965 P341
Corrélation entre cycle cellulaire, stéroidogenèse et pka dans les cellules corticosurrénaliennes tumorales h295r M. Rizk-Rabin a,∗ , B. Ragazzon a , J. Bertherat (Pr) b a Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, université Paris Descartes, Paris, France b Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, université Paris Descartes, centre de références des maladies rares, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rizk-Rabin) La voie de signalisation de l’AMPc/PKA est impliquée dans la pathogenèse des tumeurs surrénaliennes cortisoliques (ACT). Les sous unités PKARIA et RIIB contrôlent, la prolifération/apoptose de la lignée corticosurrénalienne humaine H295R. Leurs invalidations accumulent les cellules dans la phase G2 du cycle cellulaire, augmentent la stéroidogenèse et activent les voies PKA et MAPKinase. Objectif Étudier la corrélation entre les différentes phases du cycle cellulaire et la stéroïdogenèse, et leur modulation par la PKA dans les cellules H295R. Méthodes La synchronisation des cellules à différentes phases du cycle cellulaire, par des agents pharmacologiques est évaluée par cytométrie de flux. L’analyse des sous unités de la PKA, de StAR (western blot, Star/luc), des enzymes de la stéroidogenèse (RT/PCR) et des voies de signalisation, est effectuée. L’activation de la PKA par l’inactivation de la PRKARIA et RIIB, et la surexpression de la PRKACA, au cours de la synchronisation du cycle cellulaire sont étudiées.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.963 P339
Phéochromocytome malin silencieux d’évolution foudroyante
I. Benoumechiara (Dr) ∗ , F. Chentli (Pr) Faculté de médecine d’Alger, service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Bab El oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Benoumechiara) Introduction Le phéochromocytome peu ou pas secrétant, isolé ou rentrant dans le cadre de néoplasie endocrinien multiple (NEM), est de diagnostic tardif. Notre but est de présenter un cas diagnostiqué 7 ans après la découverte d’un cancer médullaire (CMT) supposé sporadique par une génétique faussement rassurante. Observation Une jeune femme âgée de 37 ans a été opérée en 2008 pour un CMT considéré sporadique, classé PT4 N1 M0. En 2012 et 2014, elle a eu deux reprises chirurgicales pour métastases ganglionnaires. Les contrôles réguliers à la recherche d’associations et de récidive sont restés négatifs jusqu’au juin 2015 où en l’absence de manifestations cliniques, un nodule surrénalien de 19 mm de densité tissulaire a été découvert. Celui-ci était associé à des localisations secondaires pulmonaires et sus claviculaires. Le bilan biologique était normal strictement normal (thyrocalcitonine, ACE, dérivés méthoxylés, cortisol et androgènes avant et après freinage, et chromogranine A). Trois mois après, sa taille avait atteint 64 mm alors que la clinique et la biologie étaient toujours muettes. Cette masse surrénalienne ne fixait pas la MIBG. Après exérèse chirurgicale, l’étude histologique était en faveur d’un phéochromocytome avec un score de PASS à 12 et un Ki 67 > 50 mitoses/10 champs. La patiente est décédée 2 mois après chirurgie. Conclusion La présence d’un CMT supposé sporadique par une étude génétique négative (qu’il aurait fallu vérifier), n’élimine pas un néoplasie endocrinien multiple et retarde le diagnostic d’un phéochromocytome non ou faiblement secrétant dont l’évolution peut être fatale comme dans le cas présenté. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.964
427
P340
Adrénoleucodystrophie liée à l’x : il faut y penser devant toute insuffisance surrénalienne périphérique dite « idiopathique »
N. Belmrhar (Dr) ∗ , Z. Al Houari (Dr) , K. Bakali Ghazouani (Dr) , A. Chraibi (Pr) Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Ibn Sina, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Belmrhar) Introduction L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) est la maladie métabolique héréditaire neurodégénérative la plus commune parmi les désordres du peroxisome. La maladie associe une démyélinisation progressive du système nerveux central, et périphérique, et une insuffisance surrénalienne (IS) périphérique. Notre observation est un exemple de retard diagnostique de cette pathologie, d’où la nécessité d’y penser devant toute IS périphérique avant de l’étiqueter « idiopathique ». Observation Patient de 34 ans, sans antécédents notables, suivi pour une IS périphérique diagnostiquée depuis 10 ans. L’enquête étiologique initiale n’a pas révélé d’étiologie, le diagnostic d’une IS « idiopathique » a été retenu. Le malade a été mis sous hormonothérapie substitutive. À l’âge de 29 ans, il a présenté une paraparésie spastique d’installation progressive. Le diagnostic de l’ALD a été suspecté, puis objectivé à l’IRM et confirmé par un taux élevé d’acides gras à très longues chaînes. Discussion L’ALD se manifeste dans la majorité des cas par l’association d’une insuffisance surrénalienne à divers déficits neurologiques, mais il existe dans 6 à 8 % des cas une IS isolée. C’est pourquoi, il s’avère indispensable de réaliser chez tout patient de sexe masculin présentant une insuffisance surrénale périphérique « idiopathique », un dosage des acides gras à très longues chaînes afin de proposer un conseil génétique pour leur future descendance. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Girard S, Bruckert E, Turpin G. Endocrine disease in adrenoleukodystrophy. Ann Med Interne 2001 ; 152 : 15-26. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.965 P341
Corrélation entre cycle cellulaire, stéroidogenèse et pka dans les cellules corticosurrénaliennes tumorales h295r M. Rizk-Rabin a,∗ , B. Ragazzon a , J. Bertherat (Pr) b a Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, université Paris Descartes, Paris, France b Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, université Paris Descartes, centre de références des maladies rares, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Rizk-Rabin) La voie de signalisation de l’AMPc/PKA est impliquée dans la pathogenèse des tumeurs surrénaliennes cortisoliques (ACT). Les sous unités PKARIA et RIIB contrôlent, la prolifération/apoptose de la lignée corticosurrénalienne humaine H295R. Leurs invalidations accumulent les cellules dans la phase G2 du cycle cellulaire, augmentent la stéroidogenèse et activent les voies PKA et MAPKinase. Objectif Étudier la corrélation entre les différentes phases du cycle cellulaire et la stéroïdogenèse, et leur modulation par la PKA dans les cellules H295R. Méthodes La synchronisation des cellules à différentes phases du cycle cellulaire, par des agents pharmacologiques est évaluée par cytométrie de flux. L’analyse des sous unités de la PKA, de StAR (western blot, Star/luc), des enzymes de la stéroidogenèse (RT/PCR) et des voies de signalisation, est effectuée. L’activation de la PKA par l’inactivation de la PRKARIA et RIIB, et la surexpression de la PRKACA, au cours de la synchronisation du cycle cellulaire sont étudiées.