- Email: [email protected]
Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1
UntitledBook1.book Page 176 Thursday, November 10, 2016 12:20 PM
A176
Communications posters électroniques / Revue du Rhumatisme 83S (2016) A163-A304
physaire bilatérale L2-L3 avec aspect d’épidurite postérieure en regard. Dans l’attente des résultats des prélèvements bactériologiques, un traitement par colchicine était initié. Une apyrexie, une diminution des douleurs périphériques et axiales et une quasi négativation du syndrome inflammatoire étaient observées. À 6 semaines, l’IRM montrait une nette régression des remaniements inflammatoires et le scanner bi-énergie montrait des dépôts d’urate de sodium au niveau articulaire postérieur. À 4 mois, sous colchicine et allopurinol, l’évolution clinicobiologique était favorable. Discussion. – Ces 2 patients présentaient une goutte tophacée sous allopurinol dont le suivi et l’observance étaient aléatoires. À leur admission, une spondylodiscite associée à une goutte polyarticulaire était suspectée et, dans l’attente d’une documentation bactériologique, un traitement par colchicine était mis en place. Aucune antibiothérapie n’était finalement débutée en raison de l’évolution favorable sur le plan clinique, biologique et d’imagerie. Le scanner bi-énergie confirmait la présence d’urate de sodium au niveau des lésions inflammatoires rachidiennes, donnant un argument supplémentaire à l’hypothèse d’une goutte rachidienne. Conclusion. – Les gouttes polyarticulaires et tophacées mal contrôlées peuvent se présenter sous forme de tableaux atypiques et trompeurs dont des atteintes rachidiennes. Le scanner bi-énergie peut, dans ces situations, apporter une aide diagnostique et limiter les procédures invasives de ponctions articulaires postérieures ou discovertébrales. Conflit d’intérêt. – aucun PE.Di-023
La Rhumatologie pédiatrique en cabinet libéral : une utilité ? une place ? S. Jean* (1) ; R. Mouy (2) ; A. Duquesne (3) (1) 12 b rue Patis Tatelin, Cabinet de Rhumatologie, Rennes ; (2) 15 rue Eugène Flachat 17e, cabinet de Pédiatrie, Paris ; (3) 35 rue Vaubecour, Cabinet de Pédiatrie, Lyon *Auteur correspondant : [email protected] (S. Jean) Introduction. – La rhumatolgie pédiatrique a maintenant des domaines d’activité bien déterminés au sein des hôpitaux avec une organisation nationale sous forme de Centres de Référence et de Compétence. Le rôle de la rhumatologie pédiatrique en cabinet libéral est plus mal défini. L’objectif de cette étude est de préciser les pôles d’activités de la rhumatologie pédiatrique de ville, sa place dans le système de soin auprès des hôpitaux. Patients et Méthodes. – Nous avons regroupé les bases de données issues de l’activité de l’année 2014 de 3 médecins, 2 pédiatres et un rhumatologue, compétents en rhumatologie pédiatrique et exerçant en libéral sur Paris, Lyon et Rennes. Tous les dossiers d’enfants de moins de 18 ans ayant consulté au moins une fois en 2014 pour motif rhumatologique ont été analysés Résultats. – 458 patients ont consulté, pour un total de 864 consultations soit en moyenne 1.83cs/an/patient (1 à 8). Ils étaient adressés par un pédiatre dans 113 cas, médecin généraliste dans 232 cas, orthopédiste dans 60 cas et rhumatologue adulte dans 22 cas. Nous avons dsitingué 2 grands groupes des pathologies : inflammatoires pour 215 cas soit 46.9 % (200 arthrites juvéniles idiopathiques, 8 maladies auto-inflammatoires, 7 ostéites chroniques récurrentes multifocales) et mécaniques dans 223 cas soit 46.6 % (douleurs rachidiennes, articulaires, scoliose, troubles statiques des membres inférieurs, ostéoporose…). Les douleurs psychogènes représentaient 20 cas soit 4.36 %. Au terme de la consultation, 31 patients (6.76 %) ont été réorientés, 7 pour infiltrations sous échographie ou sous anesthésie générale, 4 en rhumatologie pédiatrique hospitalière, 15 en orthopédie, 3 en rhumatologie adulte, 2 en consultation de la douleur, 3 en rééducation fonctionnelle. Conclusion. – Le nombre d’enfants adressés pour avis rhumatologique représente une part significative des demandes provenant de
médecins généralistes ou de pédiatres libéraux. La rhumatologie pédiatrique libérale permet d’assurer un suivi au long cours de pathologies inflammatoires de sévérité modérée, et une prise en charge de pathologies mécaniques plus bénignes, allégeant de ce fait les consultations hospitalières. Conflit d’intérêt. – aucun PE.Di-024
Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1 M. Jalabert* (1) ; S. Ferkal (2) ; E. Sbidian (3) ; F. Eymard (1) ; A. Hourdille (4) ; C. Cormier (5) ; O. Zehou (3) ; X. Chevalier (1) ; P. Wolkenstein (3) ; L. Allanore (3) ; S. Guignard (1) (1) Rhumatologie, Henri-Mondor, Créteil ; (2) Cic1430, Hôpital Henri Mondor, Créteil ; (3) Dermatologie, Hôpital Henri-Mondor (AP-HP), Créteil ; (4) Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux ; (5) Rhumatologie a, Hôpital Cochin, Paris *Auteur correspondant : [email protected] (M. Jalabert) Introduction. – La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie génétique autosomique dominante multisystémique la plus fréquente. Le phénotype sévère de cette maladie est défini par la présence d’au moins 2 neurofibromes sous cutanés. Plusieurs études ont montré l’existence d’une ostéoporose densitométrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est proportionnelle au nombre de neurofibromes. L’objectif de notre étude était de comparer le statut osseux des patients atteints de NF1 selon leur phénotype. Avant 50 ans, l’ostéoporose est définie par un Z score <-2 aux sites lombaire ou fémoral et sa prévalence est de 2,5 %. Matériels et Méthodes. – Nous avons mené une étude prospective, monocentrique, dans un centre de référence de la NF1. Soixante femmes non ménopausées atteintes de NF1, âgées de 18 à 51 ans, appariées sur l’âge, étaient incluses et séparées en deux groupes selon leur phénotype (présence d’au moins 2 neurofibromes sous cutanés ou non). Le critère de jugement principal était la valeur du Z score aux sites lombaire et fémoral dans les 2 groupes. Le bilan phosphocalcique, les facteurs de risque de densité minérale osseuse (DMO) basse et l’existence de fractures de faible cinétique étaient aussi recherchés. Les tests statistiques utilisés étaient le chi2 ou le Mann-Whitney. Résultats. – Pour l’ensemble des 60 patientes, les Z scores médians aux sites fémoral et lombaire étaient respectivement -0,8 [-2,6 à 0,6] et -0,4 [-2,6 à 2,2). Cinq patientes (8,33 % ; IC 95 % 1,1 – 15,5) étaient ostéoporotiques, ce qui est significativement plus que dans la population générale (2,5 %, p = 0.002). En comparant les deux groupes ajustés sur l’âge, il n’y avait pas de différence significative entre les Z scores médians (p = 0,3). Dans le groupe à phénotype sévère (PS), une patiente (3,33 %) avait un Z score < -2 versus quatre patientes (13,33 %) dans le groupe à phénotype non sévère (PNS), ce qui n’était pas statistiquement significatif. Dix patients (16,3 %) avaient eu des fractures : 2 fractures vertébrales (groupe PNS) et 8 fractures périphériques (4 dans chaque groupe, 3 survenues à l’âge adulte). Concernant les facteurs de risque de DMO basse, la seule différence significative retrouvée était l’activité physique plus faible dans le groupe PS (n = 24 ; 80 % versus n = 14 ; 47 % ; p = 0,015). Il n’y avait pas de différence significative concernant le taux de vitamine D. Conclusion. – L’ostéoporose est fréquente dans la NF1 mais le statut osseux ne diffère pas statistiquement selon la sévérité du phénotype. Néanmoins, il existe une tendance surprenante à une certaine fragilité osseuse dans le groupe avec un phénotype non sévère, avec plus de patientes ostéoporotiques et 2 fractures majeures (versus 0 dans le groupe PS). Une activité physique diminuée ou une carence en vitamine D (bien que non démontrée ici) pourraient en partie expliquer ces résultats. D’autres études à plus grande échelle sont nécessaires pour le montrer. Nous remercions NF France qui nous a aidés à réaliser cette étude. Conflit d’intérêt. – aucun
A176
Communications posters électroniques / Revue du Rhumatisme 83S (2016) A163-A304
physaire bilatérale L2-L3 avec aspect d’épidurite postérieure en regard. Dans l’attente des résultats des prélèvements bactériologiques, un traitement par colchicine était initié. Une apyrexie, une diminution des douleurs périphériques et axiales et une quasi négativation du syndrome inflammatoire étaient observées. À 6 semaines, l’IRM montrait une nette régression des remaniements inflammatoires et le scanner bi-énergie montrait des dépôts d’urate de sodium au niveau articulaire postérieur. À 4 mois, sous colchicine et allopurinol, l’évolution clinicobiologique était favorable. Discussion. – Ces 2 patients présentaient une goutte tophacée sous allopurinol dont le suivi et l’observance étaient aléatoires. À leur admission, une spondylodiscite associée à une goutte polyarticulaire était suspectée et, dans l’attente d’une documentation bactériologique, un traitement par colchicine était mis en place. Aucune antibiothérapie n’était finalement débutée en raison de l’évolution favorable sur le plan clinique, biologique et d’imagerie. Le scanner bi-énergie confirmait la présence d’urate de sodium au niveau des lésions inflammatoires rachidiennes, donnant un argument supplémentaire à l’hypothèse d’une goutte rachidienne. Conclusion. – Les gouttes polyarticulaires et tophacées mal contrôlées peuvent se présenter sous forme de tableaux atypiques et trompeurs dont des atteintes rachidiennes. Le scanner bi-énergie peut, dans ces situations, apporter une aide diagnostique et limiter les procédures invasives de ponctions articulaires postérieures ou discovertébrales. Conflit d’intérêt. – aucun PE.Di-023
La Rhumatologie pédiatrique en cabinet libéral : une utilité ? une place ? S. Jean* (1) ; R. Mouy (2) ; A. Duquesne (3) (1) 12 b rue Patis Tatelin, Cabinet de Rhumatologie, Rennes ; (2) 15 rue Eugène Flachat 17e, cabinet de Pédiatrie, Paris ; (3) 35 rue Vaubecour, Cabinet de Pédiatrie, Lyon *Auteur correspondant : [email protected] (S. Jean) Introduction. – La rhumatolgie pédiatrique a maintenant des domaines d’activité bien déterminés au sein des hôpitaux avec une organisation nationale sous forme de Centres de Référence et de Compétence. Le rôle de la rhumatologie pédiatrique en cabinet libéral est plus mal défini. L’objectif de cette étude est de préciser les pôles d’activités de la rhumatologie pédiatrique de ville, sa place dans le système de soin auprès des hôpitaux. Patients et Méthodes. – Nous avons regroupé les bases de données issues de l’activité de l’année 2014 de 3 médecins, 2 pédiatres et un rhumatologue, compétents en rhumatologie pédiatrique et exerçant en libéral sur Paris, Lyon et Rennes. Tous les dossiers d’enfants de moins de 18 ans ayant consulté au moins une fois en 2014 pour motif rhumatologique ont été analysés Résultats. – 458 patients ont consulté, pour un total de 864 consultations soit en moyenne 1.83cs/an/patient (1 à 8). Ils étaient adressés par un pédiatre dans 113 cas, médecin généraliste dans 232 cas, orthopédiste dans 60 cas et rhumatologue adulte dans 22 cas. Nous avons dsitingué 2 grands groupes des pathologies : inflammatoires pour 215 cas soit 46.9 % (200 arthrites juvéniles idiopathiques, 8 maladies auto-inflammatoires, 7 ostéites chroniques récurrentes multifocales) et mécaniques dans 223 cas soit 46.6 % (douleurs rachidiennes, articulaires, scoliose, troubles statiques des membres inférieurs, ostéoporose…). Les douleurs psychogènes représentaient 20 cas soit 4.36 %. Au terme de la consultation, 31 patients (6.76 %) ont été réorientés, 7 pour infiltrations sous échographie ou sous anesthésie générale, 4 en rhumatologie pédiatrique hospitalière, 15 en orthopédie, 3 en rhumatologie adulte, 2 en consultation de la douleur, 3 en rééducation fonctionnelle. Conclusion. – Le nombre d’enfants adressés pour avis rhumatologique représente une part significative des demandes provenant de
médecins généralistes ou de pédiatres libéraux. La rhumatologie pédiatrique libérale permet d’assurer un suivi au long cours de pathologies inflammatoires de sévérité modérée, et une prise en charge de pathologies mécaniques plus bénignes, allégeant de ce fait les consultations hospitalières. Conflit d’intérêt. – aucun PE.Di-024
Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1 M. Jalabert* (1) ; S. Ferkal (2) ; E. Sbidian (3) ; F. Eymard (1) ; A. Hourdille (4) ; C. Cormier (5) ; O. Zehou (3) ; X. Chevalier (1) ; P. Wolkenstein (3) ; L. Allanore (3) ; S. Guignard (1) (1) Rhumatologie, Henri-Mondor, Créteil ; (2) Cic1430, Hôpital Henri Mondor, Créteil ; (3) Dermatologie, Hôpital Henri-Mondor (AP-HP), Créteil ; (4) Rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux ; (5) Rhumatologie a, Hôpital Cochin, Paris *Auteur correspondant : [email protected] (M. Jalabert) Introduction. – La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie génétique autosomique dominante multisystémique la plus fréquente. Le phénotype sévère de cette maladie est défini par la présence d’au moins 2 neurofibromes sous cutanés. Plusieurs études ont montré l’existence d’une ostéoporose densitométrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est proportionnelle au nombre de neurofibromes. L’objectif de notre étude était de comparer le statut osseux des patients atteints de NF1 selon leur phénotype. Avant 50 ans, l’ostéoporose est définie par un Z score <-2 aux sites lombaire ou fémoral et sa prévalence est de 2,5 %. Matériels et Méthodes. – Nous avons mené une étude prospective, monocentrique, dans un centre de référence de la NF1. Soixante femmes non ménopausées atteintes de NF1, âgées de 18 à 51 ans, appariées sur l’âge, étaient incluses et séparées en deux groupes selon leur phénotype (présence d’au moins 2 neurofibromes sous cutanés ou non). Le critère de jugement principal était la valeur du Z score aux sites lombaire et fémoral dans les 2 groupes. Le bilan phosphocalcique, les facteurs de risque de densité minérale osseuse (DMO) basse et l’existence de fractures de faible cinétique étaient aussi recherchés. Les tests statistiques utilisés étaient le chi2 ou le Mann-Whitney. Résultats. – Pour l’ensemble des 60 patientes, les Z scores médians aux sites fémoral et lombaire étaient respectivement -0,8 [-2,6 à 0,6] et -0,4 [-2,6 à 2,2). Cinq patientes (8,33 % ; IC 95 % 1,1 – 15,5) étaient ostéoporotiques, ce qui est significativement plus que dans la population générale (2,5 %, p = 0.002). En comparant les deux groupes ajustés sur l’âge, il n’y avait pas de différence significative entre les Z scores médians (p = 0,3). Dans le groupe à phénotype sévère (PS), une patiente (3,33 %) avait un Z score < -2 versus quatre patientes (13,33 %) dans le groupe à phénotype non sévère (PNS), ce qui n’était pas statistiquement significatif. Dix patients (16,3 %) avaient eu des fractures : 2 fractures vertébrales (groupe PNS) et 8 fractures périphériques (4 dans chaque groupe, 3 survenues à l’âge adulte). Concernant les facteurs de risque de DMO basse, la seule différence significative retrouvée était l’activité physique plus faible dans le groupe PS (n = 24 ; 80 % versus n = 14 ; 47 % ; p = 0,015). Il n’y avait pas de différence significative concernant le taux de vitamine D. Conclusion. – L’ostéoporose est fréquente dans la NF1 mais le statut osseux ne diffère pas statistiquement selon la sévérité du phénotype. Néanmoins, il existe une tendance surprenante à une certaine fragilité osseuse dans le groupe avec un phénotype non sévère, avec plus de patientes ostéoporotiques et 2 fractures majeures (versus 0 dans le groupe PS). Une activité physique diminuée ou une carence en vitamine D (bien que non démontrée ici) pourraient en partie expliquer ces résultats. D’autres études à plus grande échelle sont nécessaires pour le montrer. Nous remercions NF France qui nous a aidés à réaliser cette étude. Conflit d’intérêt. – aucun