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Syndrome BASCULE ou dermatose vasomotrice bleu-blanc-rouge : une nouvelle observation
S310
JDP 2016
P193
chirurgie favoriserait l’évolution péjorative de la ML, en stimulant l’apparition de lymphangiectasies cutanées superficielles (LCS). Matériel et méthodes Analyse rétrospective des données cliniques des enfants suivis dans le service pour une ML des parties molles, et ayant eu au moins un geste chirurgical (chirurgie ou biopsie cutanée). Résultats Il y avait 15 filles et 11 garc ¸ons âgés de 5,5 ans en moyenne (0—13) au moment de la dernière chirurgie, avec un suivi moyen de 5,86 ans (1—18 ans). La ML siégeait sur un membre (n = 16), le tronc (n = 7) ou la région cervicocéphalique (n = 5). Elle s’étendait à 2 régions adjacentes chez 2 enfants. Sept patients présentaient une malformation vasculaire combinée. Deux enfants de 8 et 13 ans avaient eu une biopsie cutanée sans aggravation clinique ensuite. Dans tous les cas, la chirurgie était compliquée d’un écoulement lymphatique prolongé et d’un retard de cicatrisation. Elle permettait une réduction de volume lésionnel chez 19/22 patients. Chez 17/22 enfants, la chirurgie ne permettait pas d’éviter la survenue de poussées inflammatoires à distance. Les séquelles fonctionnelles étaient liées au caractère hypertrophique des cicatrices (n = 2) ou à leur localisation articulaire (n = 5). Quatorze enfants présentaient des LCS. Chez 5 enfants, les LCS existaient avant la chirurgie, sans majoration ensuite ; chez 6 patients elles étaient apparues dans l’année suivant le geste (n = 3) et à 2, 2,5 et 5 ans après le geste pour chacun des 3 autres. Chez 2 enfants, les LCS étaient retirées pendant la chirurgie sans récidive. Chez 9 enfants, il n’y avait pas de LCS avant ou après chirurgie. Pendant la même période, chez 56 autres enfants suivis dans le service pour une ML, 29 présentaient des LCS (âge moyen : 9,5 ans) indépendamment de toute chirurgie. Discussion Chez seulement 3 enfants, les LCS apparaissaient dans l’année suivant la chirurgie, pouvant faire suspecter un lien avec le geste. Cependant, la survenue spontanée de LCS chez la moitié des enfants ayant une ML, et ce d’autant plus qu’ils sont plus âgés suggère que les LCS font partie de l’histoire naturelle d’une ML, opérée ou non. Si la chirurgie n’améliore pas les symptômes fonctionnels, voire les aggrave en raison des cicatrices, elle semble apporter un bénéfice dans les situations où le préjudice esthétique est lié au volume lésionnel. Conclusion Si la chirurgie ne permet pas de guérir les malformations lymphatiques, elle permet d’en réduire le volume dans certaines indications, et ne semble pas modifier de fac ¸on significative leur évolution naturelle. Mots clés Lymphangiectasies ; Malformation lymphatique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
Forme fruste de syndrome « CLAPO » ?夽 M.-H. Commin 1 , J. Powell 1,∗ , A. Hatami 1 , J. Dubois 2 1 Dermatologie 2 Radiologie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome « CLAPO » est une entité récemment décrite associant malformation capillaire de la lèvre inférieure, malformation lymphatique de la face et du cou, asymétrie et hypertrophie partielle (partial overgrowth) ou généralisée (LopezGutierrez, 2008). À ce jour, 7 cas ont été rapportés dans la littérature. Matériel et méthodes Nous avons identifié 8 enfants présentant la malformation capillaire caractéristique de la lèvre inférieure décrite dans le syndrome « CLAPO » entre 2005 et 2015. Observation Huit enfants ont été vus dans le service de dermatologie pédiatrique du CHU Sainte-Justine entre 2005 et 2015 pour une malformation capillaire de la lèvre inférieure centrale, débordant légèrement sous la lèvre. Tous ces patients ont été initialement référés dans le but d’un traitement par laser colorant pulsé. L’âge moyen à la première consultation était de 10 mois (1 mois—4 ans). Lors de la consultation initiale, aucun ne présentait d’anomalies associées, en particulier de la cavité buccale, d’asymétrie ou d’hypercroissance, en dehors d’une minime hypertrophie de la lèvre inférieure dans deux cas. Au cours du suivi (délai moyen : 7 ans, entre 4 et 10 ans), 4 des 8 patients (2 filles, 2 garc ¸ons) ont développé une malformation lymphatique microkystique de la langue entre les âges de 3 et 7 ans. Ces patients étaient peu ou pas symptomatiques. Un patient a développé une malformation veno-lymphatique sublinguale et submandibulaire (patient 4). Lors des dernières consultations, notre examen clinique soigneux n’a pas montré de progression de l’hypertrophie labiale ni d’hypercroissance évidente. Conclusion Ces patients semblent présenter une forme fruste de syndrome CLAPO. Chaque enfant présentant une malformation capillaire de la lèvre inférieure même isolée devrait être soigneusement examiné et suivi afin de détecter une hypercroissance, une asymétrie faciale ou une malformation lymphatique, en particulier de la langue. Plus d’observations permettraient de mieux définir cette entité. Mots clés CLAPO ; Malformation capillaire ; Malformation lymphatique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.469
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.468 P195 P194
La chirurgie aggrave-t-elle les malformations lymphatiques ?夽
Syndrome BASCULE ou dermatose vasomotrice bleu-blanc-rouge : une nouvelle observation夽
O. Boccara 1,∗ , B. Chrétien-Marquet 2 , S. Pannier 3 , S. Guero 3 , N. Khen-Dunlop 4 , P. Delanoe 1 , S. Hadj-Rabia 1 , C. Bodemer 1 1 Dermatologie 2 Chirurgie plastique 3 Chirurgie orthopédique pédiatrique 4 Chirurgie viscérale pédiatrique, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant.
D. Bessis 1,∗ , V. Pallure 2 , É. Jeziorski 3 Département de dermatologie, CHU de Montpellier, France 2 Service de médecine interne, centre hospitalier de Perpignan, France 3 Département de pédiatrie générale, CHU de Montpellier, France ∗ Auteur correspondant.
Introduction La prise en charge des malformations lymphatiques (ML) superficielles est multidisciplinaire : chirurgie, radiologie interventionnelle, physiothérapie et traitements médicaux. La récidive, après chirurgie souvent partielle, les séquelles esthétiques et fonctionnelles sont des complications connues. Pour certains, la
Introduction L’acronyme BASCULE pour « Bier’s anemic spots cyanosis urticaria-like eruption » a été proposé en 2016 afin de décrire une nouvelle forme de dermatose vasomotrice acquise, chronique et bénigne survenant électivement sur les membres inférieurs, en position orthostatique et immobile, et se caractérisant par : (1) le développement successif d’une acrocyanose, de macules anémiques
1
Posters et d’une éruption pseudo-urticarienne ; (2) la présence fréquente d’un prurit, d’une sensibilité ou d’un œdème des membres atteints et (3) la réversibilité rapide de l’ensemble des symptômes en clinostatisme. Nous rapportons une nouvelle observation pédiatrique. Observation Un nourrisson de 3 mois était adressé aux urgences pédiatriques pour suspicion d’ischémie des membres supérieurs en raison d’épisodes d’acrocyanose évoluant depuis 48 h survenant spontanément ou après le port manuel de l’enfant sous les aisselles. L’examen clinique et hémodynamique initial était normal. En position assise et après striction manuelle d’une demi-minute de la racine d’un bras se développaient un œdème sensible et une acrocyanose globale du membre supérieur associés à de multiples macules anémiques, puis une éruption maculeuse et papuleuse rouge orangé pseudo-urticarienne. Les symptômes régressaient quelques dizaines de secondes après le relâchement de la striction et la surélévation du membre. La recherche de troubles de l’hémostase, de syndrome des antiphospholipides, d’anticorps antinucléaires et de cryoglobulinémie était négative et l’échographie cardiaque et artério-veineuse des grands axes vasculaires étaient normales. L’enfant était revu à l’âge de 6 mois pour des symptômes identiques des membres inférieurs. Discussion Nous rapportons une nouvelle observation pédiatrique de syndrome BASCULE, similaire à l’un des cas princeps rapportés : sexe masculin, âge de début à 3 mois, hospitalisation urgente pour suspicion d’ischémie de membre, déclenchement de la dermatose lors du port manuel de l’enfant après compression prolongée d’un membre en déclivité, présence d’un œdème, sensibilité apparente de l’éruption, régression de l’ensemble des symptômes moins d’une minute après arrêt de toute compression, absence d’anomalie biologique patente de l’hémostase ou d’anomalie cardiovasculaire. La physiopathologie de cette nouvelle dermatose vasomotrice reste méconnue. Si la présence de taches anémiques de Bier sur un fond d’acrocyanose évoque un mécanisme de vasoconstriction artériolaire dermique inadapté en réponse à une stase veineuse, la genèse de l’éruption pseudo-urticarienne en regard des taches anémiques reste non expliquée, peut être favorisée par une dégranulation mastocytaire en réponse à une hypoxie tissulaire. Conclusion En conclusion, nous rapportons une nouvelle observation de syndrome BASCULE chez un nourrisson, dermatose vasomotrice bénigne pouvant être confondue avec un syndrome ischémique de membre. Mots clés Acrocyanose ; BASCULE ; Taches de Bier Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.470 P196
Hémangiome à cellules fusiformes et taches café-au-lait au cours d’un syndrome CMMRD chez l’enfant夽 M. Dhers 1,∗ , B. Bonniaud 1 , C. Bernigaud 1 , M.H. Aubriot-Lorton 2 , E. Bottollier-Colomb 3 , M. Wassef 4 , L. Olivier-Faivre 5 , P. Vabres 1 1 Dermatologie 2 Anatomie pathologique 3 Pédiatrie, CHU de Dijon, France 4 Anatomie pathologique, AP—HP, Paris, France 5 Génétique, CHU de Dijon, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le système de réparation des mésappariements (MMR) élimine les altérations réplicatives de l’ADN. Son inactivation entraîne une instabilité des séquences microsatellites. Des mutations germinales hétérozygotes des gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) sont à l’origine du syndrome de Lynch ou heredi-
S311 tary non-polyposis colon cancer (HNPCC). Des mutations bialléliques sont à l’origine du syndrome constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) prédisposant aux cancers colorectaux, cérébraux et aux hémopathies malignes dès l’enfance. Nous en rapportons une observation révélée par des taches café-au-lait (TCL) multiples. Observation Une fille de 4 ans née de parents cousins germains présentait une dizaine de petites TCL elliptiques (1 à 5 cm de diamètre) avec des bords irréguliers, associées à de petites macules hypochromiques rondes. Il n’y avait pas d’antécédent familial de cancer. Les autres signes de la NF-1 étaient absents. L’exérèse d’un nodule sous-cutané de 3 cm de diamètre du dos montrait un hémangiome à cellules fusiformes (HCF) D2-40 et CD34 en immunohistochimie. Un simple suivi annuel était proposé mais l’enfant était perdue de vue. Quatre ans plus tard, elle présentait une tumeur ulcérobourgeonnante rectale faisant diagnostiquer un adénocarcinome colloïde rectosigmoïdien avec métastases ganglionnaires. L’immunohistochimie montrait l’absence d’expression de MSH6 dans la tumeur et le tissu normal. Une mutation homozygote c.1757 1758ins20 du gène MSH6 était identifiée dans le sang. L’IRM cérébrale était normale. Discussion Bien que les TCL soient un symptôme connu du syndrome CMMRD, l’hémangiome à cellules fusiformes n’a jamais été rapporté dans ce contexte. Il correspond à une prolifération vasculaire bénigne distincte des hémangioendothéliomes épithélioïdes. Il peut être associé au syndrome de Maffucci ou des mutations somatiques du gène de l’isocitrate déshydrogénase IDH1 et IDH2 ont été rapportées. Jusqu’ici, il n’a pas été détecté d’instabilité des microsatellites dans ces hémangiomes. Moins de 150 cas de syndrome CCMRD ont été rapportés. Les TCL sont présentes chez plus de 60 % des patients. Contrairement à la NF-1, les TCL ont une teinte variable et des bords irréguliers. Associées aux macules hypochromiques, elles constituent une cutis tricolor parvimaculata, ce qui, dans un contexte de consanguinité, est évocateur du syndrome CMMRD. Mots clés CMMRD ; Hémangiome à cellules fusiformes ; Taches café-au-lait Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.471 P197
Efficacité des mTOR inhibiteurs dans le syndrome de Kasabach-Merritt associé à un angiome en touffe夽 E. Puzenat 1,∗ , C. Nardin 1 , O. Boccara 2 , C. Eschard 3 , M. Bayaram 4 , F. Aubin 1 1 Dermatologie, CHU, Besanc ¸on, France 2 Dermatologie, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 3 Dermatologie 4 Anatomopathologie, CHU, Reims, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une pathologie grave, caractérisée par la survenue d’une thrombopénie et d’une coagulation intravasculaire disséminée chez un enfant porteur d’une tumeur vasculaire (hémangioendothéliome kaposiforme ou angiome en touffe). Sa prise en charge est difficile et l’association corticothérapie orale/antiagrégants plaquettaires et/ou la vincristine ont longtemps été considérée comme les traitements les plus efficaces. Cependant, les inhibiteurs d’activation de la cible de la rapamycine (mTOR inhibiteur) ont récemment démontré leur efficacité dans ce contexte. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant de 1 mois présentant un KMS (plaquettes 5000/mm3 , D-Dimères :
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chirurgie favoriserait l’évolution péjorative de la ML, en stimulant l’apparition de lymphangiectasies cutanées superficielles (LCS). Matériel et méthodes Analyse rétrospective des données cliniques des enfants suivis dans le service pour une ML des parties molles, et ayant eu au moins un geste chirurgical (chirurgie ou biopsie cutanée). Résultats Il y avait 15 filles et 11 garc ¸ons âgés de 5,5 ans en moyenne (0—13) au moment de la dernière chirurgie, avec un suivi moyen de 5,86 ans (1—18 ans). La ML siégeait sur un membre (n = 16), le tronc (n = 7) ou la région cervicocéphalique (n = 5). Elle s’étendait à 2 régions adjacentes chez 2 enfants. Sept patients présentaient une malformation vasculaire combinée. Deux enfants de 8 et 13 ans avaient eu une biopsie cutanée sans aggravation clinique ensuite. Dans tous les cas, la chirurgie était compliquée d’un écoulement lymphatique prolongé et d’un retard de cicatrisation. Elle permettait une réduction de volume lésionnel chez 19/22 patients. Chez 17/22 enfants, la chirurgie ne permettait pas d’éviter la survenue de poussées inflammatoires à distance. Les séquelles fonctionnelles étaient liées au caractère hypertrophique des cicatrices (n = 2) ou à leur localisation articulaire (n = 5). Quatorze enfants présentaient des LCS. Chez 5 enfants, les LCS existaient avant la chirurgie, sans majoration ensuite ; chez 6 patients elles étaient apparues dans l’année suivant le geste (n = 3) et à 2, 2,5 et 5 ans après le geste pour chacun des 3 autres. Chez 2 enfants, les LCS étaient retirées pendant la chirurgie sans récidive. Chez 9 enfants, il n’y avait pas de LCS avant ou après chirurgie. Pendant la même période, chez 56 autres enfants suivis dans le service pour une ML, 29 présentaient des LCS (âge moyen : 9,5 ans) indépendamment de toute chirurgie. Discussion Chez seulement 3 enfants, les LCS apparaissaient dans l’année suivant la chirurgie, pouvant faire suspecter un lien avec le geste. Cependant, la survenue spontanée de LCS chez la moitié des enfants ayant une ML, et ce d’autant plus qu’ils sont plus âgés suggère que les LCS font partie de l’histoire naturelle d’une ML, opérée ou non. Si la chirurgie n’améliore pas les symptômes fonctionnels, voire les aggrave en raison des cicatrices, elle semble apporter un bénéfice dans les situations où le préjudice esthétique est lié au volume lésionnel. Conclusion Si la chirurgie ne permet pas de guérir les malformations lymphatiques, elle permet d’en réduire le volume dans certaines indications, et ne semble pas modifier de fac ¸on significative leur évolution naturelle. Mots clés Lymphangiectasies ; Malformation lymphatique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
Forme fruste de syndrome « CLAPO » ?夽 M.-H. Commin 1 , J. Powell 1,∗ , A. Hatami 1 , J. Dubois 2 1 Dermatologie 2 Radiologie, CHU Sainte-Justine, Montréal, Canada ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome « CLAPO » est une entité récemment décrite associant malformation capillaire de la lèvre inférieure, malformation lymphatique de la face et du cou, asymétrie et hypertrophie partielle (partial overgrowth) ou généralisée (LopezGutierrez, 2008). À ce jour, 7 cas ont été rapportés dans la littérature. Matériel et méthodes Nous avons identifié 8 enfants présentant la malformation capillaire caractéristique de la lèvre inférieure décrite dans le syndrome « CLAPO » entre 2005 et 2015. Observation Huit enfants ont été vus dans le service de dermatologie pédiatrique du CHU Sainte-Justine entre 2005 et 2015 pour une malformation capillaire de la lèvre inférieure centrale, débordant légèrement sous la lèvre. Tous ces patients ont été initialement référés dans le but d’un traitement par laser colorant pulsé. L’âge moyen à la première consultation était de 10 mois (1 mois—4 ans). Lors de la consultation initiale, aucun ne présentait d’anomalies associées, en particulier de la cavité buccale, d’asymétrie ou d’hypercroissance, en dehors d’une minime hypertrophie de la lèvre inférieure dans deux cas. Au cours du suivi (délai moyen : 7 ans, entre 4 et 10 ans), 4 des 8 patients (2 filles, 2 garc ¸ons) ont développé une malformation lymphatique microkystique de la langue entre les âges de 3 et 7 ans. Ces patients étaient peu ou pas symptomatiques. Un patient a développé une malformation veno-lymphatique sublinguale et submandibulaire (patient 4). Lors des dernières consultations, notre examen clinique soigneux n’a pas montré de progression de l’hypertrophie labiale ni d’hypercroissance évidente. Conclusion Ces patients semblent présenter une forme fruste de syndrome CLAPO. Chaque enfant présentant une malformation capillaire de la lèvre inférieure même isolée devrait être soigneusement examiné et suivi afin de détecter une hypercroissance, une asymétrie faciale ou une malformation lymphatique, en particulier de la langue. Plus d’observations permettraient de mieux définir cette entité. Mots clés CLAPO ; Malformation capillaire ; Malformation lymphatique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.469
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.468 P195 P194
La chirurgie aggrave-t-elle les malformations lymphatiques ?夽
Syndrome BASCULE ou dermatose vasomotrice bleu-blanc-rouge : une nouvelle observation夽
O. Boccara 1,∗ , B. Chrétien-Marquet 2 , S. Pannier 3 , S. Guero 3 , N. Khen-Dunlop 4 , P. Delanoe 1 , S. Hadj-Rabia 1 , C. Bodemer 1 1 Dermatologie 2 Chirurgie plastique 3 Chirurgie orthopédique pédiatrique 4 Chirurgie viscérale pédiatrique, hôpital Necker, Paris, France ∗ Auteur correspondant.
D. Bessis 1,∗ , V. Pallure 2 , É. Jeziorski 3 Département de dermatologie, CHU de Montpellier, France 2 Service de médecine interne, centre hospitalier de Perpignan, France 3 Département de pédiatrie générale, CHU de Montpellier, France ∗ Auteur correspondant.
Introduction La prise en charge des malformations lymphatiques (ML) superficielles est multidisciplinaire : chirurgie, radiologie interventionnelle, physiothérapie et traitements médicaux. La récidive, après chirurgie souvent partielle, les séquelles esthétiques et fonctionnelles sont des complications connues. Pour certains, la
Introduction L’acronyme BASCULE pour « Bier’s anemic spots cyanosis urticaria-like eruption » a été proposé en 2016 afin de décrire une nouvelle forme de dermatose vasomotrice acquise, chronique et bénigne survenant électivement sur les membres inférieurs, en position orthostatique et immobile, et se caractérisant par : (1) le développement successif d’une acrocyanose, de macules anémiques
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Posters et d’une éruption pseudo-urticarienne ; (2) la présence fréquente d’un prurit, d’une sensibilité ou d’un œdème des membres atteints et (3) la réversibilité rapide de l’ensemble des symptômes en clinostatisme. Nous rapportons une nouvelle observation pédiatrique. Observation Un nourrisson de 3 mois était adressé aux urgences pédiatriques pour suspicion d’ischémie des membres supérieurs en raison d’épisodes d’acrocyanose évoluant depuis 48 h survenant spontanément ou après le port manuel de l’enfant sous les aisselles. L’examen clinique et hémodynamique initial était normal. En position assise et après striction manuelle d’une demi-minute de la racine d’un bras se développaient un œdème sensible et une acrocyanose globale du membre supérieur associés à de multiples macules anémiques, puis une éruption maculeuse et papuleuse rouge orangé pseudo-urticarienne. Les symptômes régressaient quelques dizaines de secondes après le relâchement de la striction et la surélévation du membre. La recherche de troubles de l’hémostase, de syndrome des antiphospholipides, d’anticorps antinucléaires et de cryoglobulinémie était négative et l’échographie cardiaque et artério-veineuse des grands axes vasculaires étaient normales. L’enfant était revu à l’âge de 6 mois pour des symptômes identiques des membres inférieurs. Discussion Nous rapportons une nouvelle observation pédiatrique de syndrome BASCULE, similaire à l’un des cas princeps rapportés : sexe masculin, âge de début à 3 mois, hospitalisation urgente pour suspicion d’ischémie de membre, déclenchement de la dermatose lors du port manuel de l’enfant après compression prolongée d’un membre en déclivité, présence d’un œdème, sensibilité apparente de l’éruption, régression de l’ensemble des symptômes moins d’une minute après arrêt de toute compression, absence d’anomalie biologique patente de l’hémostase ou d’anomalie cardiovasculaire. La physiopathologie de cette nouvelle dermatose vasomotrice reste méconnue. Si la présence de taches anémiques de Bier sur un fond d’acrocyanose évoque un mécanisme de vasoconstriction artériolaire dermique inadapté en réponse à une stase veineuse, la genèse de l’éruption pseudo-urticarienne en regard des taches anémiques reste non expliquée, peut être favorisée par une dégranulation mastocytaire en réponse à une hypoxie tissulaire. Conclusion En conclusion, nous rapportons une nouvelle observation de syndrome BASCULE chez un nourrisson, dermatose vasomotrice bénigne pouvant être confondue avec un syndrome ischémique de membre. Mots clés Acrocyanose ; BASCULE ; Taches de Bier Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.470 P196
Hémangiome à cellules fusiformes et taches café-au-lait au cours d’un syndrome CMMRD chez l’enfant夽 M. Dhers 1,∗ , B. Bonniaud 1 , C. Bernigaud 1 , M.H. Aubriot-Lorton 2 , E. Bottollier-Colomb 3 , M. Wassef 4 , L. Olivier-Faivre 5 , P. Vabres 1 1 Dermatologie 2 Anatomie pathologique 3 Pédiatrie, CHU de Dijon, France 4 Anatomie pathologique, AP—HP, Paris, France 5 Génétique, CHU de Dijon, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le système de réparation des mésappariements (MMR) élimine les altérations réplicatives de l’ADN. Son inactivation entraîne une instabilité des séquences microsatellites. Des mutations germinales hétérozygotes des gènes MMR (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2) sont à l’origine du syndrome de Lynch ou heredi-
S311 tary non-polyposis colon cancer (HNPCC). Des mutations bialléliques sont à l’origine du syndrome constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) prédisposant aux cancers colorectaux, cérébraux et aux hémopathies malignes dès l’enfance. Nous en rapportons une observation révélée par des taches café-au-lait (TCL) multiples. Observation Une fille de 4 ans née de parents cousins germains présentait une dizaine de petites TCL elliptiques (1 à 5 cm de diamètre) avec des bords irréguliers, associées à de petites macules hypochromiques rondes. Il n’y avait pas d’antécédent familial de cancer. Les autres signes de la NF-1 étaient absents. L’exérèse d’un nodule sous-cutané de 3 cm de diamètre du dos montrait un hémangiome à cellules fusiformes (HCF) D2-40 et CD34 en immunohistochimie. Un simple suivi annuel était proposé mais l’enfant était perdue de vue. Quatre ans plus tard, elle présentait une tumeur ulcérobourgeonnante rectale faisant diagnostiquer un adénocarcinome colloïde rectosigmoïdien avec métastases ganglionnaires. L’immunohistochimie montrait l’absence d’expression de MSH6 dans la tumeur et le tissu normal. Une mutation homozygote c.1757 1758ins20 du gène MSH6 était identifiée dans le sang. L’IRM cérébrale était normale. Discussion Bien que les TCL soient un symptôme connu du syndrome CMMRD, l’hémangiome à cellules fusiformes n’a jamais été rapporté dans ce contexte. Il correspond à une prolifération vasculaire bénigne distincte des hémangioendothéliomes épithélioïdes. Il peut être associé au syndrome de Maffucci ou des mutations somatiques du gène de l’isocitrate déshydrogénase IDH1 et IDH2 ont été rapportées. Jusqu’ici, il n’a pas été détecté d’instabilité des microsatellites dans ces hémangiomes. Moins de 150 cas de syndrome CCMRD ont été rapportés. Les TCL sont présentes chez plus de 60 % des patients. Contrairement à la NF-1, les TCL ont une teinte variable et des bords irréguliers. Associées aux macules hypochromiques, elles constituent une cutis tricolor parvimaculata, ce qui, dans un contexte de consanguinité, est évocateur du syndrome CMMRD. Mots clés CMMRD ; Hémangiome à cellules fusiformes ; Taches café-au-lait Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : http://dx.doi.org/10.1016/j.annder. 2016.10.004. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.09.471 P197
Efficacité des mTOR inhibiteurs dans le syndrome de Kasabach-Merritt associé à un angiome en touffe夽 E. Puzenat 1,∗ , C. Nardin 1 , O. Boccara 2 , C. Eschard 3 , M. Bayaram 4 , F. Aubin 1 1 Dermatologie, CHU, Besanc ¸on, France 2 Dermatologie, hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 3 Dermatologie 4 Anatomopathologie, CHU, Reims, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une pathologie grave, caractérisée par la survenue d’une thrombopénie et d’une coagulation intravasculaire disséminée chez un enfant porteur d’une tumeur vasculaire (hémangioendothéliome kaposiforme ou angiome en touffe). Sa prise en charge est difficile et l’association corticothérapie orale/antiagrégants plaquettaires et/ou la vincristine ont longtemps été considérée comme les traitements les plus efficaces. Cependant, les inhibiteurs d’activation de la cible de la rapamycine (mTOR inhibiteur) ont récemment démontré leur efficacité dans ce contexte. Observation Nous rapportons le cas d’un enfant de 1 mois présentant un KMS (plaquettes 5000/mm3 , D-Dimères :