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Syndrome de Kleine-Levin familial ou sporadique : une étude comparative
A146
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A101–A148
Les manifestations critiques ont été rarement observées après l’instauration de l’acide valproique (600 mg/j). Discussion L’EEG permet de confirmer la nature épileptique des phénomènes paroxystiques chez les deux patients. Conclusion La coexistence de narcolepsie-épilepsie est possible. Dans certains cas, le traitement antiépileptique permet l’amélioration des symptômes de l’épilepsie et de la narcolepsie. Mots clés Narcolepsie ; Épilepsie ; EEG Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.346 Y04
Syndrome de Kleine-Levin familial ou sporadique : une étude comparative
Rémy Nguyen 1,∗ , Elisabeth Groos 2 , Emmanuel Mignot 3 , Isabelle Arnulf 2 1 Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 2 Service d’exploration des pathologies du sommeil, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 3 Center for sleep science and medicine, University of Stanford, Stanford, États-Unis ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Nguyen) Introduction Le syndrome de Kleine-Levin (KLS, 1 cas/ million) comporte des épisodes récurrents d’hypersomnie avec troubles cognitifs et comportementaux chez l’adolescent. Bien que sa cause soit inconnue, des familles ont été décrites. Objectifs Nous avons comparé les cas familiaux et sporadiques afin d’identifier des spécificités cliniques et biologiques propres aux cas familiaux. Patients et méthodes Vingt et un cas familiaux issus de 10 familles multiplex, comprenant 2 paires de jumeaux monozygotes, ont été identifiés parmi les 260 patients avec KLS typiques de la Salpêtrière et de Stanford. Les cas familiaux étaient définis par l’existence d’un lien de parenté du premier ou deuxième degré. Leurs caractéristiques cliniques, issues d’un interrogatoire systématique, et biologiques (Human Leukocyte Antigen HLA, caryotype) ont été comparées à celles des cas sporadiques. Résultats L’âge de début, le sexe, la durée des épisodes, et les génotypes HLA étaient comparables. Les cas familiaux avaient des épisodes moins fréquents (p = 0,004), les filles avaient plus souvent leur premier épisode au moment des règles (RR = 4,12, p = 0,03). Un discours desinhibé (RR = 3,44, p < 0,05), un appétit à la fois augmenté et diminué (RR = 4,38, p = 0,006), une fin d’épisode progressive (RR = 1,45, p < 0,05) et une moindre fréquence d’insomnie post-épisode (RR : 2,16, p = 0,008) étaient plus fréquemment observés dans les cas familiaux. Discussion Il existe 8 % de cas familiaux, soit un risque 1300 fois plus élevé dans la famille au 1er degré. Une association plus fréquente aux menstruations peut suggérer une influence hormonale au KLS. Nous n’avons pas identifié de génotype HLA en faveur d’une origine auto-immune à médiation cellulaire. Le séquenc¸age de l’exome devrait aider identifier une prédisposition génétique. Conclusion Les cas familiaux de KLS ne sont pas différents cliniquement des cas sporadiques hormis qu’ils représentent une forme plus modérée de la maladie. Mots clés Syndrome de Kleine-Levin ; Formes familiales ; Formes sporadiques Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.347
Y05
Vigilance d’une population parkinsonienne
Roberta Carcangiu 1,∗ , Luc Staner 1 , Franc¸ois Sellal 2 , Fabrice Duval 1 1 Unité d’exploration des rythmes veille-sommeil, CH Rouffach, Rouffach, France 2 Neurologie, hôpitaux civils de Colmar, Colmar, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Carcangiu) Introduction La somnolence chez les parkinsoniens est d’origine multifactorielle. La dégénérescence du tronc cérébral impliquant plusieurs neurotransmetteurs pourrait dérégler la vigilance. Objectifs Comparer la somnolence subjective et objective d’une population parkinsonienne. Vérifier l’impact du processus dégénératif sur la vigilance dans une population avec essentiellement des troubles moteurs et une thérapie stable. Patients et méthodes L’étude comportait un bilan cognitif, 2 polysomnographies, l’échelle de somnolence d’Epworth (ESE) et le test itératif de latence d’endormissement (TILE). 15 patients ont été exclus : 2 avec des troubles cognitifspsychiatriques et 13 apnéiques. Trente-trois ont terminé l’étude : 18 ♂ + 15 ♀, âge moyen 66 ± 8,4 ans, Hoehn et Yahr 2,4 ± 0,8, sous 515 ± 272 mg/jour de l-DOPA (+ un agoniste dopaminergique). Résultats Cinquante-quatre pour cent des patients se plaignaient de somnolence selon l’ESE (> 10) ; toutefois aucun n’avait une latence moyenne d’endormissement au TILE pathologique (< 8) et la latence moyenne de la population était de 16,9 min. Le temps total de sommeil moyen était de 333 ± 87 min et l’ efficience moyenne de 66 % ± 12. Il n’y avait aucune différence statistique entre le groupe des patients avec un score normal à l’ESE et celui avec un score pathologique. Discussion La plainte de somnolence est fréquente chez les parkinsoniens mais elle est rarement comparée aux tests objectifs de vigilance. Les causes de somnolence sont multiples, notamment les troubles cognitifs et psychiatriques, les apnées du sommeil et les médicaments. Le rôle du processus dégénératif du tronc cérébral reste controversé. Conclusion Dans notre population avec uniquement des troubles moteurs : – la vigilance objective est normale ; – le rôle du processus dégénératif sur la somnolence semble moindre ; – l’échelle d’Epworth surestime la somnolence. Mots clés Parkinson ; Vigilance ; Sommeil Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.348 Y06
Drop attacks, épilepsie, dépression. . .et si c’était une narcolepsie ?
Amel Daidi 1,∗ , K. Zoghbi 1 , Abdelhakim Gourari 1 , Wahiba Amer El Khedoud 1 , Nora Kassouri 1 , A. Chaouch 2 , Meriem Abada-Bendib 1 1 Neurologie, EHS de BenAknoun, Alger, Algérie 2 Neurophysiologie, EHS de BenAknoun, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Daidi) Introduction La narcolepsie est une désorganisation des états de vigilance, comprenant : hypersomnolence diurne, cataplexie, hallucinations hypnagogiques, paralysie du sommeil,
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A101–A148
Les manifestations critiques ont été rarement observées après l’instauration de l’acide valproique (600 mg/j). Discussion L’EEG permet de confirmer la nature épileptique des phénomènes paroxystiques chez les deux patients. Conclusion La coexistence de narcolepsie-épilepsie est possible. Dans certains cas, le traitement antiépileptique permet l’amélioration des symptômes de l’épilepsie et de la narcolepsie. Mots clés Narcolepsie ; Épilepsie ; EEG Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.346 Y04
Syndrome de Kleine-Levin familial ou sporadique : une étude comparative
Rémy Nguyen 1,∗ , Elisabeth Groos 2 , Emmanuel Mignot 3 , Isabelle Arnulf 2 1 Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 2 Service d’exploration des pathologies du sommeil, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France 3 Center for sleep science and medicine, University of Stanford, Stanford, États-Unis ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Nguyen) Introduction Le syndrome de Kleine-Levin (KLS, 1 cas/ million) comporte des épisodes récurrents d’hypersomnie avec troubles cognitifs et comportementaux chez l’adolescent. Bien que sa cause soit inconnue, des familles ont été décrites. Objectifs Nous avons comparé les cas familiaux et sporadiques afin d’identifier des spécificités cliniques et biologiques propres aux cas familiaux. Patients et méthodes Vingt et un cas familiaux issus de 10 familles multiplex, comprenant 2 paires de jumeaux monozygotes, ont été identifiés parmi les 260 patients avec KLS typiques de la Salpêtrière et de Stanford. Les cas familiaux étaient définis par l’existence d’un lien de parenté du premier ou deuxième degré. Leurs caractéristiques cliniques, issues d’un interrogatoire systématique, et biologiques (Human Leukocyte Antigen HLA, caryotype) ont été comparées à celles des cas sporadiques. Résultats L’âge de début, le sexe, la durée des épisodes, et les génotypes HLA étaient comparables. Les cas familiaux avaient des épisodes moins fréquents (p = 0,004), les filles avaient plus souvent leur premier épisode au moment des règles (RR = 4,12, p = 0,03). Un discours desinhibé (RR = 3,44, p < 0,05), un appétit à la fois augmenté et diminué (RR = 4,38, p = 0,006), une fin d’épisode progressive (RR = 1,45, p < 0,05) et une moindre fréquence d’insomnie post-épisode (RR : 2,16, p = 0,008) étaient plus fréquemment observés dans les cas familiaux. Discussion Il existe 8 % de cas familiaux, soit un risque 1300 fois plus élevé dans la famille au 1er degré. Une association plus fréquente aux menstruations peut suggérer une influence hormonale au KLS. Nous n’avons pas identifié de génotype HLA en faveur d’une origine auto-immune à médiation cellulaire. Le séquenc¸age de l’exome devrait aider identifier une prédisposition génétique. Conclusion Les cas familiaux de KLS ne sont pas différents cliniquement des cas sporadiques hormis qu’ils représentent une forme plus modérée de la maladie. Mots clés Syndrome de Kleine-Levin ; Formes familiales ; Formes sporadiques Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.347
Y05
Vigilance d’une population parkinsonienne
Roberta Carcangiu 1,∗ , Luc Staner 1 , Franc¸ois Sellal 2 , Fabrice Duval 1 1 Unité d’exploration des rythmes veille-sommeil, CH Rouffach, Rouffach, France 2 Neurologie, hôpitaux civils de Colmar, Colmar, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Carcangiu) Introduction La somnolence chez les parkinsoniens est d’origine multifactorielle. La dégénérescence du tronc cérébral impliquant plusieurs neurotransmetteurs pourrait dérégler la vigilance. Objectifs Comparer la somnolence subjective et objective d’une population parkinsonienne. Vérifier l’impact du processus dégénératif sur la vigilance dans une population avec essentiellement des troubles moteurs et une thérapie stable. Patients et méthodes L’étude comportait un bilan cognitif, 2 polysomnographies, l’échelle de somnolence d’Epworth (ESE) et le test itératif de latence d’endormissement (TILE). 15 patients ont été exclus : 2 avec des troubles cognitifspsychiatriques et 13 apnéiques. Trente-trois ont terminé l’étude : 18 ♂ + 15 ♀, âge moyen 66 ± 8,4 ans, Hoehn et Yahr 2,4 ± 0,8, sous 515 ± 272 mg/jour de l-DOPA (+ un agoniste dopaminergique). Résultats Cinquante-quatre pour cent des patients se plaignaient de somnolence selon l’ESE (> 10) ; toutefois aucun n’avait une latence moyenne d’endormissement au TILE pathologique (< 8) et la latence moyenne de la population était de 16,9 min. Le temps total de sommeil moyen était de 333 ± 87 min et l’ efficience moyenne de 66 % ± 12. Il n’y avait aucune différence statistique entre le groupe des patients avec un score normal à l’ESE et celui avec un score pathologique. Discussion La plainte de somnolence est fréquente chez les parkinsoniens mais elle est rarement comparée aux tests objectifs de vigilance. Les causes de somnolence sont multiples, notamment les troubles cognitifs et psychiatriques, les apnées du sommeil et les médicaments. Le rôle du processus dégénératif du tronc cérébral reste controversé. Conclusion Dans notre population avec uniquement des troubles moteurs : – la vigilance objective est normale ; – le rôle du processus dégénératif sur la somnolence semble moindre ; – l’échelle d’Epworth surestime la somnolence. Mots clés Parkinson ; Vigilance ; Sommeil Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.348 Y06
Drop attacks, épilepsie, dépression. . .et si c’était une narcolepsie ?
Amel Daidi 1,∗ , K. Zoghbi 1 , Abdelhakim Gourari 1 , Wahiba Amer El Khedoud 1 , Nora Kassouri 1 , A. Chaouch 2 , Meriem Abada-Bendib 1 1 Neurologie, EHS de BenAknoun, Alger, Algérie 2 Neurophysiologie, EHS de BenAknoun, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Daidi) Introduction La narcolepsie est une désorganisation des états de vigilance, comprenant : hypersomnolence diurne, cataplexie, hallucinations hypnagogiques, paralysie du sommeil,