- Email: [email protected]
Tortuosité artériolaire dans le cadre du syndrome HANAC (angiopathie héréditaire, néphropathie, anévrisme et crampe musculaire)
Journal français d’ophtalmologie (2016) 39, 129—130
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
IMAGE
Tortuosité artériolaire dans le cadre du syndrome HANAC (angiopathie héréditaire, néphropathie, anévrisme et crampe musculaire) Retinal arteriolar tortuosity in a patient with HANAC syndrome (dominant hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps) T. Beuste ∗, É. Denion , P. Saguet , S. Miocque Service d’ophtalmologie (15e étage), CHU de Caen, avenue de la Côte-de-Nacre, 14000 Caen, France Disponible sur Internet le 31 octobre 2015
Ce syndrome est lié à la mutation du gène COL4A1 situé sur le chromosome 13 et codant pour le collagène 4 qui est un constituant des membranes basales des vaisseaux [1]. Ce syndrome associe une néphropathie responsable d’hématurie, des anévrismes cérébraux pouvant être
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Beuste).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.04.014 0181-5512/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
responsables d’hémorragies cérébrales, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes (Fig. 1 et 2). Cette tortuosité est asymptomatique sauf quand — en raison de la fragilité vasculaire — une ou des hémorragies maculaires se constituent. De telles hémorragies se résorbent le plus souvent spontanément.
130
T. Beuste et al.
Figure 2. Cliché anérythre montrant la tortuosité artérielle rétinienne bilatérale présente dans ce syndrome.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Référence Figure 1. Rétinophotographie couleur montrant la tortuosité artérielle rétinienne bilatérale présente dans ce syndrome.
[1] Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S, Mougenot B, Prost C, Verpont MC, et al. COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Engl J Med 2007;357:2687—95.
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
IMAGE
Tortuosité artériolaire dans le cadre du syndrome HANAC (angiopathie héréditaire, néphropathie, anévrisme et crampe musculaire) Retinal arteriolar tortuosity in a patient with HANAC syndrome (dominant hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms and muscle cramps) T. Beuste ∗, É. Denion , P. Saguet , S. Miocque Service d’ophtalmologie (15e étage), CHU de Caen, avenue de la Côte-de-Nacre, 14000 Caen, France Disponible sur Internet le 31 octobre 2015
Ce syndrome est lié à la mutation du gène COL4A1 situé sur le chromosome 13 et codant pour le collagène 4 qui est un constituant des membranes basales des vaisseaux [1]. Ce syndrome associe une néphropathie responsable d’hématurie, des anévrismes cérébraux pouvant être
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (T. Beuste).
http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2015.04.014 0181-5512/© 2015 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
responsables d’hémorragies cérébrales, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes (Fig. 1 et 2). Cette tortuosité est asymptomatique sauf quand — en raison de la fragilité vasculaire — une ou des hémorragies maculaires se constituent. De telles hémorragies se résorbent le plus souvent spontanément.
130
T. Beuste et al.
Figure 2. Cliché anérythre montrant la tortuosité artérielle rétinienne bilatérale présente dans ce syndrome.
Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Référence Figure 1. Rétinophotographie couleur montrant la tortuosité artérielle rétinienne bilatérale présente dans ce syndrome.
[1] Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S, Mougenot B, Prost C, Verpont MC, et al. COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Engl J Med 2007;357:2687—95.