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Un cas rare de dysplasie osseuse : la Mélorhéostose
Abstracts / Revue du Rhumatisme 74 (2007) 1039–1208
nique d’une MEC. Une corticothérapie initiée à 1 mg/kg sera poursuivie 7 semaines, sans effet sur l’infiltration rétro-péritonéale et la CRP. Un traitement par interféron α (9 millions d’unités/semaine) a été récemment introduit, avec normalisation de la CRP en 5 semaines. Le bilan d’extension de la maladie révélera une infiltration de la graisse cardiaque et péricardique. Résultats. – La relecture rétrospective avec immunomarquage des biopsies cutanée et osseuses prélevées entre 1985 et 1994 confirmera un profil compatible avec des localisations de la MEC (CD68+, CD1a-, histiocytes spumeux dans les os). Discussion. – Il s’agit d’une MEC dont la présentation 22 ans auparavant était celle d’une HL : lésions ostéolytiques des sites de prédilection de l’HL (crâne, mandibule, rachis) et histiologie compatible en l’absence d’immunomarquage. L’évolution a été marquée par l’apparition successive de lésions multisystémiques typiques d’une MEC (xanthélasma palpébraux, infiltration rétro-péritonéale, périaortique et de la graisse cardiaque) concomitante de l’émergence d’une inflammation biologique évocatrice. Quelques cas de formes frontières HL-MEC sont rapportées dans la littérature mais cette entité reste très peu décrite. Conclusion. – La MEC peut revêtir une présentation initiale trompeuse d’HL. La réalisation systématique devant toute HL d’une scintigraphie osseuse et de biopsies avec immunomarquage devrait permettre de rectifier le diagnostic en vue d’adapter le bilan d’extension, les outils de suivi et le traitement, non encore codifié.
Me.50 L’histiocytose langerhansienne : forme osseuse multifocale. A propos d’un cas L. El Mansouria, D. Rihoueyb, J.D. Albertb, C. Couchouronb, P. Guggenbuhlb, J. Meadebb, N. Hajjaj Hassounic, G. Chalèsd a Rhumatologie, CHU Hôpital Sud, Rennes 1, France b Rhumatologie, CHU hôpital Sud, Rennes, France c Rhumatologie, Hôpital El Ayachi, CHU Rabat-Salé * Salé, Rabat, Maroc d Service de Rhumatologie, CHU hôpital Sud, Rennes, France Introduction. – L’histiocytose langerhansienne (HL) est une prolifération oligo clonale de cellules de langerhans qui se développe chez l’enfant et l’adulte jeune. C’est une maladie rare au spectre clinique très divers, allant du simple granulome éosinophile à la forme grave multiviscérale avec dysfonctionnement d’organe. Matériels et Méthodes. – Nous rapportons un cas d’atteinte osseuse récidivante pluri-focale sans atteinte viscérale. Observation. – Il s’agit d’une femme âgée de 47 ans qui a présenté des lombalgies inflammatoires associées à des céphalées en casque et une tuméfaction de la voûte crânienne. L’IRM avait mis en évidence une lyse de l’os frontal et de la charnière lombo-sacrée. Les biopsies réalisées avaient révélé un granulome Eosinophile qui a été traité chirurgicalement vu l’envahissement osseux. 10 mois après, la patiente a présenté une autre lésion ostéolytique L4 L5 révélée aussi par des lombalgies, avec un syndrome de masse envahissant l’arc postérieur, les parties molles périvertébrales adjacentes et l’aile iliaque gauche au contact. La biopsie radioguidée a mis en évidence une population d’histiocytes pressentant une forte positivité pour CD1a. Le bilan d’extension a revelé une autre atteinte gingivale avec lyse apicodentaire en regard de 4 dents sans atteinte viscérale associée. En raison de l’instabilité rachidienne liée à l’ostéolyse importante, la patiente a bénéficié d’une arthrodèse de L3 à S1 droite et de L3 à l’aile iliaque du coté gauche avec greffe osseuse, suivie d’une chimiothérapie (prednisone-Velbé) pendant 6 mois et d’une ablation des granulome dentaires. Discussion. – L’HL est une maladie rare au spectre clinique très divers qui se développe chez l’enfant et l’adulte jeune. Sa physiopathologie est encore actuellement très controversée et le débat pour savoir si elle doit être considérée comme un processus réactionnel
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ou une prolifération néoplasique n’est pas encore résolu. Plusieurs entités cliniques ont été individualisées dont le granulome éosinophile de l’os, isolé ou multiple qui évolue dans la quasi totalité des cas spontanément vers la guérison. La particularité de notre observation est l’âge de survenue et la récidive multifocale agressive. Le diagnostic repose toujours sur un examen histologique ou cytologique mettant en évidence la prolifération caractéristique de cellules porteuses de l’antigène CD1a et de la protéine S100. Le traitement de HL est mal codifié chez l’adulte, du fait de sa rareté. La prise en charge agressive est habituellement réservée aux formes multiviscérales qui engagent le pronostic vital. La neuro agressivité de la lésion lombosacrée de notre patiente a justifié le recours à une chirurgie première de stabilisation, suivie d’une chimiothérapie en raison du caractère incomplet de l’exérèse chirurgicale. Conclusion. – La prise en charge de HL passe par un bilan d’extension osseux et viscéral, qui détermine les choix thérapeutiques.
Me.51 Dysplasie fibreuse des os à propos de deux cas et actualité thérapeutique S. Zrour-Hassena, F. Bayoudh-Haddadab, M. Cheguerima, W. Korbaaa, M. Younesa, I. Bejiaa, M. Touzia, N. Bergaouia a Service de Rhumatologie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de Rhumatologie, Hôpital Régional de Moknine, Moknine, Tunisie Introduction. – La dysplasie fibreuse est une dystrophie osseuse rare touchant un (forme monostotique) ou plusieurs os (forme polyostotique) avec atteinte préférentielle de l’extrémité supérieure du fémur. Elle touche généralement l’enfant et l’adulte jeune. Nous rapportons deux cas afin d’insister sur les aspects radiologiques et les avancées thérapeutiques. Observation. – Observation 1 : Patient MH âgé de 13 ans, admis pour exploration de fractures pathologiques récidivantes depuis l’âge de 8 ans intéressant l’extrémité supérieure du fémur droit, les os de la jambe droite et les humérus. L’examen physique trouve une inégalité des membres inférieurs, déformation en coxa vara de l’extrémité supérieure du fémur droit. Le bilan biologique est normal en dehors d’une élévation importante des phosphatases alcalines à 10 fois la normale. Le bilan radiologique montre des lésions osseuses hétérogènes avec par endroit un aspect en verre dépoli, des images lacunaires et condensantes. Il existe, de plus, plusieurs cals fracturaires au niveau des diaphyses tibiales, humérales et extrémités supérieures des fémurs. Devant cet aspect radiologique, le diagnostic de dysplasie fibreuse dans sa forme polyostotique est retenu. Un traitement par Pamidronate (Aredia*) : 30 mg / J × 03 j en IV renouvelée tous les 6 mois est prescrit. Observation 2 : Patiente âgée de 33 ans, sans ATCD pathologiques, suivie depuis 4 ans au service d’orthopédie pour des douleurs osseuses des extrémités supérieures des fémurs. Le bilan radiologique montre une déformation des fémurs en coxa vara avec des plages étendues radiotransparentes et multiloculaires en verre dépoli. Le diagnostic de dysplasie fibreuse dans sa forme polyostotique est retenu. Un traitement chirurgical à plusieurs reprises est pratiqué pour correction des déformations. Une scintigraphie osseuse est prévue et un traitement par bisphosphonates est envisagé. Conclusion. – Le diagnostic positif de la dysplasie fibreuse est radiologique. Les bisphosphonates sont efficaces dans les formes polyostotiques symptomatiques et déformantes.
Me.52 Un cas rare de dysplasie osseuse : la Mélorhéostose M. Ardizzonea, P. Khorshidib, T. Weittenb, L. Sparsac, J. Durckeld, J.L. Kuntze, N. Afifb a Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier, Mulhouse, France b Service de Rhumatologie, C.H. de Mulhouse, Mulhouse, France
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Service de Rhumatologie, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France d Service de Radiologie, C.H.U. Hautepierre, Strasbourg, France e Service de Rhumatologie, C.H.U. Hautepierre, Strasbourg, France Introduction. – La mélorhéostose est une ostéopathie rare appartenant au groupe des dysplasies osseuses sclérotiques (comme l’ostéopoecilie et l’ostéopétrose). Elle se manifeste le plus souvent durant l’enfance mais certains cas peuvent se révéler à l’âge adulte. Observation. – Mme S. 39 ans présente des douleurs osseuses des membres inférieures évoluant depuis de nombreuses années. Les douleurs sont associées à une déformation progressive des membres inférieurs et une ankylose des hanches à l’origine d’un handicap fonctionnel majeur empêchant la marche. Les radiographies montre des lésions osseuses des fémurs et des tibias (hyperostose corticale avec calcifications des parties molles). La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation non spécifique des lésions. Sur le plan biologique, il n’y a pas de syndrome inflammatoire, pas d’anomalie du bilan phosphocalcique ni de modification des marqueurs du remodelage osseux. Un traitement par bisphophonates intraveineux est réalisé (pamidronate 60 mg/jour durant 3 jours) permettant une amélioration significative des douleurs. Discussion. – La mélorhéostose est une dysplasie osseuse rare, son incidence exacte est inconnue. Le sex-ratio est de 1. L’étiologie est inconnue mais des travaux ont montré l’implication de mutations du gène LEMD3 (MAN1) codant pour une protéine membranaire nucléaire. Les lésions se situe le plus fréquemment sur un seul membre en suivant le trajet d’un sclérotome mais des lésions multiples diffuses sont possibles. L’atteinte est parfois asymptomatique, mais il existe souvent des douleurs osseuses et/ou articulaires ainsi que des déformations osseuses à l’origine d’un handicap fonctionnel pouvant être sévère. L’évolution est chronique, insidieuse, avec des épisodes de poussées douloureuses. Il n’y a pas d’anomalie biologique en particulier du métabolisme phosphocalcique. Le diagnostique est radiologique. Les lésions se traduisent par hyperostose corticale s’étendant « en coulée de bougie » souvent le long d’une diaphyse et pouvant s’associer avec des calcifications ou ossifications des parties molles. La scintigraphie osseuse, le scanner et l’IRM peuvent être utiles pour le bilan d’extension des lésions. Le diagnostic différentiel se fait surtout avec l’ostéosarcome paraostéal, les myosites ossifiantes ou les hématomes calcifiés. L’analyse histologique est peu contributive pour le diagnostic positif. Le traitement est symptomatique, les bisphophonates intra-veineux peuvent être proposé (mais aucune étude n’est disponible). Enfin la chirurgie est utile en cas de complication (compression nerveuse ou vasculaire notamment). Conclusion. – La mélorhéostose est une ostéodysplasie rare d’origine génétique, à l’origine de handicaps fonctionnels. Le diagnostic est radiologique, le traitement n’est pas codifié. Les bisphosphonates intraveineux peuvent être utiles pour améliorer les symptômes.
Me.53 L’ostéoarthropathie hypertrophiante. A propos de 6 cas O. Néji, R. Tekaya, C. Ben Hadj Yahia, L. Abdelmoula, L. Chaabouni, R. Zouari Service de rhumatologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction. – L’ostéoarthropathie hypertrophiante (OAH) est un ensemble syndromique rare associant un syndrome acromélique, un syndrome articulaire et un syndrome osseux (périostose). C’est une entité clinico-radiologique qui peut être primitive ou le plus souvent secondaire. Matériels et Méthodes. – On se propose d’étudier les particularités cliniques, para-cliniques, thérapeutiques et évolutives de l’OAH chez 6 de nos patients recensés entre 2000 et 2007. Résultats. – Il s’agit de six hommes d’âge moyen 44 ans [21-65]. La durée moyenne de la symptomatologie était de 17 mois [1 mois-
5 ans]. Les manifestations ostéo-articulaires étaient inaugurales dans tous les cas : une oligoarthrite des genoux et/ou des chevilles (3 cas), une polyarthrite (2 cas), une arthralgie des moyennes et des grosses articulations (2 cas) et des douleurs osseuses (2 cas). Il s’y associait des manifestations extra-articulaires à type de fièvre (2 cas), altération de l’état général (2 cas), toux productive (1 cas), hémoptysie (1 cas). L’examen clinique a mis en évidence un hippocratisme digital chez tous nos patients, une hypertrophie acromélique dans quatre cas, une gynécomastie dans un cas et une pachydermatoglyphie dans un cas. A la biologie, un syndrome inflammatoire a été noté dans quatre cas. La périostose engainante était présente chez tous les patients et était de siège variable (phalanges, métacarpe, métatarse, os longs). Le bilan étiologique exhaustif était négatif dans deux cas posant le diagnostic d’OAH primitive. Une dilatation des bronches (DDB) avec surinfections bronchopulmonaires récidivantes a été retrouvée dans un cas. Dans les 3 autres cas, l’origine paranéoplasique a été retenue. Il s’agissait d’une néoplasie pulmonaire dans tous les cas (un adénocarcinome, une tumeur carcinoïde atypique et un carcinome non à petites cellules). Un traitement par antalgiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens a été prescrit dans les formes primitives permettant une régression des manifestations articulaires dans un cas. Dans l’autre cas, une synoviorthèse à l’acide osmique a été indiquée devant une arthrite récidivante du genou. Dans les formes secondaires, l’évolution était favorable, au plan articulaire, après traitement étiologique : antibiothérapie et kinésithérapie respiratoire pour la DDB et exérèse chirurgicale avec radiothérapie post-opératoire pour l’adénocarcinome pulmonaire (Stade IIb). Les 2 autres cas étaient l’indication d’une radiothérapie palliative (Stade IV). Conclusion. – L’OAH secondaire constitue un mode de découverte de certaines pathologies pleuropulmonaires, ORL, médiastinales, cardiaques, hépatiques, gastro-intestinales ou hématologiques surtout malignes. Son évolution est étroitement dépendante de celle de l’affection causale. La forme primitive garde un meilleur pronostic et répond habituellement à un traitement symptomatique.
Me.54 Ostéo-arthropathie hypertrophiante et pachydermatoglyphie : une nouvelle association paranéoplasique R. Tekaya, L. Souabni, L. Abdelmoula, C. Bel Haj Yahia, L. Chaabouni, R.R. Zouari Rhumatologie, Hopital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction. – L’association de syndromes paranéoplasiques est rare, probablement sous-estimée. Elle peut émailler le cours évolutif d’une néoplasie connue ou être inaugurale. Nous rapportons l’association d’une pachydermatoglyphie et d’une ostéo-arthropathie hypertrophiante (OAH) révélant un cancer pulmonaire évolué. Observation. – Mr MM âgé de 57 ans, tabagique à 80 PA, était hospitalisé pour une biarthrite chronique des genoux évoluant depuis quatre mois dans un contexte d’altération de l’état général associée à des épisodes d’hémoptysie. L’examen notait des genoux chauds, tuméfiés dont la ponction a ramené 20 cc de liquide mécanique. La recherche des microcristaux était négative. Le patient présentait par ailleurs une acromélie associée à un hippocratisme digital. Ses mains étaient le siège d’une kératose palmaire avec accentuation importante des empreintes digitales correspondant à une pachydermatoglyphie. Sur le plan biologique, la vitesse de sédimentation était à 120 mm la première heure et la CRP à 64 mg/l. L’électrophorèse des protides ainsi que le bilan phosphocalcique étaient normaux. Les radiographies des mains et des avants bras ont montré une apposition périostée le long des métaphyses. Le diagnostic d’OAH était retenu devant la triade acromélie, arthrite et périostose. Il s’agissait donc d’une association de syndromes paranéoplasiques : pachydermatoglyphie et OAH. L’enquête étiologique a conclu à une tumeur pulmonaire de type carcinoïde atypique avec métastases hépatiques. Le patient était alors transféré en milieu carcinologique pour prise en charge.
nique d’une MEC. Une corticothérapie initiée à 1 mg/kg sera poursuivie 7 semaines, sans effet sur l’infiltration rétro-péritonéale et la CRP. Un traitement par interféron α (9 millions d’unités/semaine) a été récemment introduit, avec normalisation de la CRP en 5 semaines. Le bilan d’extension de la maladie révélera une infiltration de la graisse cardiaque et péricardique. Résultats. – La relecture rétrospective avec immunomarquage des biopsies cutanée et osseuses prélevées entre 1985 et 1994 confirmera un profil compatible avec des localisations de la MEC (CD68+, CD1a-, histiocytes spumeux dans les os). Discussion. – Il s’agit d’une MEC dont la présentation 22 ans auparavant était celle d’une HL : lésions ostéolytiques des sites de prédilection de l’HL (crâne, mandibule, rachis) et histiologie compatible en l’absence d’immunomarquage. L’évolution a été marquée par l’apparition successive de lésions multisystémiques typiques d’une MEC (xanthélasma palpébraux, infiltration rétro-péritonéale, périaortique et de la graisse cardiaque) concomitante de l’émergence d’une inflammation biologique évocatrice. Quelques cas de formes frontières HL-MEC sont rapportées dans la littérature mais cette entité reste très peu décrite. Conclusion. – La MEC peut revêtir une présentation initiale trompeuse d’HL. La réalisation systématique devant toute HL d’une scintigraphie osseuse et de biopsies avec immunomarquage devrait permettre de rectifier le diagnostic en vue d’adapter le bilan d’extension, les outils de suivi et le traitement, non encore codifié.
Me.50 L’histiocytose langerhansienne : forme osseuse multifocale. A propos d’un cas L. El Mansouria, D. Rihoueyb, J.D. Albertb, C. Couchouronb, P. Guggenbuhlb, J. Meadebb, N. Hajjaj Hassounic, G. Chalèsd a Rhumatologie, CHU Hôpital Sud, Rennes 1, France b Rhumatologie, CHU hôpital Sud, Rennes, France c Rhumatologie, Hôpital El Ayachi, CHU Rabat-Salé * Salé, Rabat, Maroc d Service de Rhumatologie, CHU hôpital Sud, Rennes, France Introduction. – L’histiocytose langerhansienne (HL) est une prolifération oligo clonale de cellules de langerhans qui se développe chez l’enfant et l’adulte jeune. C’est une maladie rare au spectre clinique très divers, allant du simple granulome éosinophile à la forme grave multiviscérale avec dysfonctionnement d’organe. Matériels et Méthodes. – Nous rapportons un cas d’atteinte osseuse récidivante pluri-focale sans atteinte viscérale. Observation. – Il s’agit d’une femme âgée de 47 ans qui a présenté des lombalgies inflammatoires associées à des céphalées en casque et une tuméfaction de la voûte crânienne. L’IRM avait mis en évidence une lyse de l’os frontal et de la charnière lombo-sacrée. Les biopsies réalisées avaient révélé un granulome Eosinophile qui a été traité chirurgicalement vu l’envahissement osseux. 10 mois après, la patiente a présenté une autre lésion ostéolytique L4 L5 révélée aussi par des lombalgies, avec un syndrome de masse envahissant l’arc postérieur, les parties molles périvertébrales adjacentes et l’aile iliaque gauche au contact. La biopsie radioguidée a mis en évidence une population d’histiocytes pressentant une forte positivité pour CD1a. Le bilan d’extension a revelé une autre atteinte gingivale avec lyse apicodentaire en regard de 4 dents sans atteinte viscérale associée. En raison de l’instabilité rachidienne liée à l’ostéolyse importante, la patiente a bénéficié d’une arthrodèse de L3 à S1 droite et de L3 à l’aile iliaque du coté gauche avec greffe osseuse, suivie d’une chimiothérapie (prednisone-Velbé) pendant 6 mois et d’une ablation des granulome dentaires. Discussion. – L’HL est une maladie rare au spectre clinique très divers qui se développe chez l’enfant et l’adulte jeune. Sa physiopathologie est encore actuellement très controversée et le débat pour savoir si elle doit être considérée comme un processus réactionnel
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ou une prolifération néoplasique n’est pas encore résolu. Plusieurs entités cliniques ont été individualisées dont le granulome éosinophile de l’os, isolé ou multiple qui évolue dans la quasi totalité des cas spontanément vers la guérison. La particularité de notre observation est l’âge de survenue et la récidive multifocale agressive. Le diagnostic repose toujours sur un examen histologique ou cytologique mettant en évidence la prolifération caractéristique de cellules porteuses de l’antigène CD1a et de la protéine S100. Le traitement de HL est mal codifié chez l’adulte, du fait de sa rareté. La prise en charge agressive est habituellement réservée aux formes multiviscérales qui engagent le pronostic vital. La neuro agressivité de la lésion lombosacrée de notre patiente a justifié le recours à une chirurgie première de stabilisation, suivie d’une chimiothérapie en raison du caractère incomplet de l’exérèse chirurgicale. Conclusion. – La prise en charge de HL passe par un bilan d’extension osseux et viscéral, qui détermine les choix thérapeutiques.
Me.51 Dysplasie fibreuse des os à propos de deux cas et actualité thérapeutique S. Zrour-Hassena, F. Bayoudh-Haddadab, M. Cheguerima, W. Korbaaa, M. Younesa, I. Bejiaa, M. Touzia, N. Bergaouia a Service de Rhumatologie, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Service de Rhumatologie, Hôpital Régional de Moknine, Moknine, Tunisie Introduction. – La dysplasie fibreuse est une dystrophie osseuse rare touchant un (forme monostotique) ou plusieurs os (forme polyostotique) avec atteinte préférentielle de l’extrémité supérieure du fémur. Elle touche généralement l’enfant et l’adulte jeune. Nous rapportons deux cas afin d’insister sur les aspects radiologiques et les avancées thérapeutiques. Observation. – Observation 1 : Patient MH âgé de 13 ans, admis pour exploration de fractures pathologiques récidivantes depuis l’âge de 8 ans intéressant l’extrémité supérieure du fémur droit, les os de la jambe droite et les humérus. L’examen physique trouve une inégalité des membres inférieurs, déformation en coxa vara de l’extrémité supérieure du fémur droit. Le bilan biologique est normal en dehors d’une élévation importante des phosphatases alcalines à 10 fois la normale. Le bilan radiologique montre des lésions osseuses hétérogènes avec par endroit un aspect en verre dépoli, des images lacunaires et condensantes. Il existe, de plus, plusieurs cals fracturaires au niveau des diaphyses tibiales, humérales et extrémités supérieures des fémurs. Devant cet aspect radiologique, le diagnostic de dysplasie fibreuse dans sa forme polyostotique est retenu. Un traitement par Pamidronate (Aredia*) : 30 mg / J × 03 j en IV renouvelée tous les 6 mois est prescrit. Observation 2 : Patiente âgée de 33 ans, sans ATCD pathologiques, suivie depuis 4 ans au service d’orthopédie pour des douleurs osseuses des extrémités supérieures des fémurs. Le bilan radiologique montre une déformation des fémurs en coxa vara avec des plages étendues radiotransparentes et multiloculaires en verre dépoli. Le diagnostic de dysplasie fibreuse dans sa forme polyostotique est retenu. Un traitement chirurgical à plusieurs reprises est pratiqué pour correction des déformations. Une scintigraphie osseuse est prévue et un traitement par bisphosphonates est envisagé. Conclusion. – Le diagnostic positif de la dysplasie fibreuse est radiologique. Les bisphosphonates sont efficaces dans les formes polyostotiques symptomatiques et déformantes.
Me.52 Un cas rare de dysplasie osseuse : la Mélorhéostose M. Ardizzonea, P. Khorshidib, T. Weittenb, L. Sparsac, J. Durckeld, J.L. Kuntze, N. Afifb a Service de Rhumatologie, Centre Hospitalier, Mulhouse, France b Service de Rhumatologie, C.H. de Mulhouse, Mulhouse, France
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Abstracts / Revue du Rhumatisme 74 (2007) 1039–1208
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Service de Rhumatologie, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France d Service de Radiologie, C.H.U. Hautepierre, Strasbourg, France e Service de Rhumatologie, C.H.U. Hautepierre, Strasbourg, France Introduction. – La mélorhéostose est une ostéopathie rare appartenant au groupe des dysplasies osseuses sclérotiques (comme l’ostéopoecilie et l’ostéopétrose). Elle se manifeste le plus souvent durant l’enfance mais certains cas peuvent se révéler à l’âge adulte. Observation. – Mme S. 39 ans présente des douleurs osseuses des membres inférieures évoluant depuis de nombreuses années. Les douleurs sont associées à une déformation progressive des membres inférieurs et une ankylose des hanches à l’origine d’un handicap fonctionnel majeur empêchant la marche. Les radiographies montre des lésions osseuses des fémurs et des tibias (hyperostose corticale avec calcifications des parties molles). La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation non spécifique des lésions. Sur le plan biologique, il n’y a pas de syndrome inflammatoire, pas d’anomalie du bilan phosphocalcique ni de modification des marqueurs du remodelage osseux. Un traitement par bisphophonates intraveineux est réalisé (pamidronate 60 mg/jour durant 3 jours) permettant une amélioration significative des douleurs. Discussion. – La mélorhéostose est une dysplasie osseuse rare, son incidence exacte est inconnue. Le sex-ratio est de 1. L’étiologie est inconnue mais des travaux ont montré l’implication de mutations du gène LEMD3 (MAN1) codant pour une protéine membranaire nucléaire. Les lésions se situe le plus fréquemment sur un seul membre en suivant le trajet d’un sclérotome mais des lésions multiples diffuses sont possibles. L’atteinte est parfois asymptomatique, mais il existe souvent des douleurs osseuses et/ou articulaires ainsi que des déformations osseuses à l’origine d’un handicap fonctionnel pouvant être sévère. L’évolution est chronique, insidieuse, avec des épisodes de poussées douloureuses. Il n’y a pas d’anomalie biologique en particulier du métabolisme phosphocalcique. Le diagnostique est radiologique. Les lésions se traduisent par hyperostose corticale s’étendant « en coulée de bougie » souvent le long d’une diaphyse et pouvant s’associer avec des calcifications ou ossifications des parties molles. La scintigraphie osseuse, le scanner et l’IRM peuvent être utiles pour le bilan d’extension des lésions. Le diagnostic différentiel se fait surtout avec l’ostéosarcome paraostéal, les myosites ossifiantes ou les hématomes calcifiés. L’analyse histologique est peu contributive pour le diagnostic positif. Le traitement est symptomatique, les bisphophonates intra-veineux peuvent être proposé (mais aucune étude n’est disponible). Enfin la chirurgie est utile en cas de complication (compression nerveuse ou vasculaire notamment). Conclusion. – La mélorhéostose est une ostéodysplasie rare d’origine génétique, à l’origine de handicaps fonctionnels. Le diagnostic est radiologique, le traitement n’est pas codifié. Les bisphosphonates intraveineux peuvent être utiles pour améliorer les symptômes.
Me.53 L’ostéoarthropathie hypertrophiante. A propos de 6 cas O. Néji, R. Tekaya, C. Ben Hadj Yahia, L. Abdelmoula, L. Chaabouni, R. Zouari Service de rhumatologie, Hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction. – L’ostéoarthropathie hypertrophiante (OAH) est un ensemble syndromique rare associant un syndrome acromélique, un syndrome articulaire et un syndrome osseux (périostose). C’est une entité clinico-radiologique qui peut être primitive ou le plus souvent secondaire. Matériels et Méthodes. – On se propose d’étudier les particularités cliniques, para-cliniques, thérapeutiques et évolutives de l’OAH chez 6 de nos patients recensés entre 2000 et 2007. Résultats. – Il s’agit de six hommes d’âge moyen 44 ans [21-65]. La durée moyenne de la symptomatologie était de 17 mois [1 mois-
5 ans]. Les manifestations ostéo-articulaires étaient inaugurales dans tous les cas : une oligoarthrite des genoux et/ou des chevilles (3 cas), une polyarthrite (2 cas), une arthralgie des moyennes et des grosses articulations (2 cas) et des douleurs osseuses (2 cas). Il s’y associait des manifestations extra-articulaires à type de fièvre (2 cas), altération de l’état général (2 cas), toux productive (1 cas), hémoptysie (1 cas). L’examen clinique a mis en évidence un hippocratisme digital chez tous nos patients, une hypertrophie acromélique dans quatre cas, une gynécomastie dans un cas et une pachydermatoglyphie dans un cas. A la biologie, un syndrome inflammatoire a été noté dans quatre cas. La périostose engainante était présente chez tous les patients et était de siège variable (phalanges, métacarpe, métatarse, os longs). Le bilan étiologique exhaustif était négatif dans deux cas posant le diagnostic d’OAH primitive. Une dilatation des bronches (DDB) avec surinfections bronchopulmonaires récidivantes a été retrouvée dans un cas. Dans les 3 autres cas, l’origine paranéoplasique a été retenue. Il s’agissait d’une néoplasie pulmonaire dans tous les cas (un adénocarcinome, une tumeur carcinoïde atypique et un carcinome non à petites cellules). Un traitement par antalgiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens a été prescrit dans les formes primitives permettant une régression des manifestations articulaires dans un cas. Dans l’autre cas, une synoviorthèse à l’acide osmique a été indiquée devant une arthrite récidivante du genou. Dans les formes secondaires, l’évolution était favorable, au plan articulaire, après traitement étiologique : antibiothérapie et kinésithérapie respiratoire pour la DDB et exérèse chirurgicale avec radiothérapie post-opératoire pour l’adénocarcinome pulmonaire (Stade IIb). Les 2 autres cas étaient l’indication d’une radiothérapie palliative (Stade IV). Conclusion. – L’OAH secondaire constitue un mode de découverte de certaines pathologies pleuropulmonaires, ORL, médiastinales, cardiaques, hépatiques, gastro-intestinales ou hématologiques surtout malignes. Son évolution est étroitement dépendante de celle de l’affection causale. La forme primitive garde un meilleur pronostic et répond habituellement à un traitement symptomatique.
Me.54 Ostéo-arthropathie hypertrophiante et pachydermatoglyphie : une nouvelle association paranéoplasique R. Tekaya, L. Souabni, L. Abdelmoula, C. Bel Haj Yahia, L. Chaabouni, R.R. Zouari Rhumatologie, Hopital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction. – L’association de syndromes paranéoplasiques est rare, probablement sous-estimée. Elle peut émailler le cours évolutif d’une néoplasie connue ou être inaugurale. Nous rapportons l’association d’une pachydermatoglyphie et d’une ostéo-arthropathie hypertrophiante (OAH) révélant un cancer pulmonaire évolué. Observation. – Mr MM âgé de 57 ans, tabagique à 80 PA, était hospitalisé pour une biarthrite chronique des genoux évoluant depuis quatre mois dans un contexte d’altération de l’état général associée à des épisodes d’hémoptysie. L’examen notait des genoux chauds, tuméfiés dont la ponction a ramené 20 cc de liquide mécanique. La recherche des microcristaux était négative. Le patient présentait par ailleurs une acromélie associée à un hippocratisme digital. Ses mains étaient le siège d’une kératose palmaire avec accentuation importante des empreintes digitales correspondant à une pachydermatoglyphie. Sur le plan biologique, la vitesse de sédimentation était à 120 mm la première heure et la CRP à 64 mg/l. L’électrophorèse des protides ainsi que le bilan phosphocalcique étaient normaux. Les radiographies des mains et des avants bras ont montré une apposition périostée le long des métaphyses. Le diagnostic d’OAH était retenu devant la triade acromélie, arthrite et périostose. Il s’agissait donc d’une association de syndromes paranéoplasiques : pachydermatoglyphie et OAH. L’enquête étiologique a conclu à une tumeur pulmonaire de type carcinoïde atypique avec métastases hépatiques. Le patient était alors transféré en milieu carcinologique pour prise en charge.