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Un Kyste de la poche de Ratkhe très symptomatique
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SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 422–450
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.513 P383
Dystrophie musculaire de Becker et acromégalie : association fortuite
A.P. Opoko (Dr) ∗ , A. Labied (Dr) , S. El Moussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Service d’endocrinologie, hôpital Militaire d’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.P. Opoko) Introduction La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique liée à la mutation du gène codant pour la dystrophine (en Xq11). Il s’agit d’une dystrophinopathie récessive liée à X qui affecte classiquement le sexe masculin et se présente cliniquement par une faiblesse musculaire des membres inférieurs avec démarche dandinante. L’association de la DMB avec l’acromégalie n’a jamais été rapportée. Nous décrivons un cas d’acromégalie découverte concomitamment à la DMB. Observation Patient de 56 ans sans antécédent notable, consulte pour une douleur des hanches sans traumatisme, associée à une fatigabilité musculaire avec limitation du périmètre de marche. L’examen clinique trouve une démarche dandinante sans amyotrophie, ni déformation des membres et une dysmorphie acrofaciale évoquant une acromégalie, TA : 160/100 mmHg. La biologie trouve des IGF1 élevés et un taux de GH à 85 ng/ml, ASAT : 118 UI/l, ALAT : 112 UI/l, CPK : 2891 UI/l. L’IRM hypothalamo-hypophysaire objective un macroadénome hypophysaire de 21 mm avec extension suprasellaire. L’EMG note un ralentissement des vitesses de conduction aux membres inférieurs, la biopsie objective une dystrophie musculaire dont l’étude histo-enzymatique a posé le diagnostic de la DMB. Discussion La découverte de la DMB après 50 ans est une situation rare. Cette expression clinique tardive serait due à des mutations ou délétions avec déficit moins important en dystrophine, cependant, il n’y a pas de corrélation clinico-génétique au cours de la DMB. Une deuxième particularité du cas est l’association à l’acromégalie. La DMB bien qu’étant le mode de découverte aucune corrélation génétique n’a été retrouvée entre les deux maladies. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.514 P384
L’efficacité du phénobarbital dans le traitement des dysrégulations du système nerveux autonome (Dr) ∗ ,
A.A. Guerboub H. El Jadi (Dr) , A. Meftah (Dr) , A. Moumen (Dr) , S. Moussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital Militaire D’instruction Militaire Mohammed V, Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.A. Guerboub) L’exploration du SNA a connu un regain d’intérêt au cours de ces dernières années, du fait de la mise en évidence du rôle majeur de ses altérations dans la genèse et l’aggravation de plusieurs maladies. Le phénobarbital est un médicament barbiturique qui selon la dose utilisée aura des propriétés différentes. Il s’agit d’une patiente âgée de 48 ans, mère de 2 enfants, suivie dans notre formation pour une suspicion d’insuffisance surrénalienne, présentant des signes fonctionnels multiples dominés par les troubles cardiovasculaires et vasomoteurs. Le bilan étiologique réalisé est revenu normal en dehors d’une hyperactivité parasympathique (vagale) périphérique à l’exploration du système nerveux autonome. Un traitement à base de phénobarbital 10 mg par jour a été instauré en première intention associé à des veinotoniques, de bas de contention et un complexe vitaminé. Les manifestations fonctionnelles des dysautonomies sont très polymorphes en raison de la distribution ubiquitaire du SNA, cardiovasculaires, gastro-intestinales, endocriniennes, génito-urinaires. Notre observation a prouvé l’effet bénéfique éventuel du phénobarbital à des doses de 10 mg par
jour sur l’activité vagale et par conséquent son impact sur le plan fonctionnel, au point de vue fréquences et intensité des signes. Ce résultat concorde avec les données de la littérature quant à l’effet bénéfique du phénobarbital sur les troubles fonctionnels de la dysautonomie et particulièrement l’hyperactivité vagale. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.515 P385
Un Kyste de la poche de Ratkhe très symptomatique J. Teynie (Dr) a,∗ , C. Voinot (Dr) a , M. Bonnan (Dr) b , R. De-La-Faille (Dr) c , C. Tauzin (Dr) d , A. Tabarin (Pr) e a Centre hospitalier de Pau, service de médecine polyvalente-endocrinologie, Pau b Centre hospitalier de Pau, service de neurologie, Pau c CHU de Bordeaux, service de néphrologie, Bordeaux d Centre hospitalier de Pau, service de radiologie, Pau e CHU de Bordeaux, service endocrinologie, Pessac ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Teynie) Introduction Les kystes de la poche de Ratkhe (KPR) sont le plus souvent asymptomatiques, de découverte incidentale. Nous rapportons le cas d’une patiente dont le KPR s’est révélé par une hyponatrémie majeure dont la correction s’est compliquée d’un syndrome parkinsonien (SP). Observation Mme D, 34 ans, migraineuse est admise aux Urgences pour céphalées intenses. Les examens clinique et biologique (natrémie incluse) sont normaux. Elle rec¸oit des AINS améliorant les symptômes. Cinq jours plus tard, les céphalées s’intensifient. La biologie révèle une hyponatrémie à 110 mmol/l par SIADH. L’IRM cérébrale retrouve un KPR rompu. La cortisolémie est à 35 mcg/dl, éliminant une insuffisance corticotrope. Une restriction hydrique (RH) est instaurée. La natrémie remonte brutalement à j2 de 110 à 131 mmol/l malgré une levée de la RH sous l’effet d’une polyurie à 3,5 L/24 h sensible à la desmopressine signant un diabète insipide central (DIC). Trois mois plus tard, la patiente relate un ralentissement psychomoteur et un micrographisme avec cliniquement un SP. A l’IRM est apparu un hypersignal T1-T2 évoquant une myelinolyse des noyaux gris centraux (NGC). Elle bénéficiera d’un traitement par Modopar® pendant un an arrêté devant l’amélioration des symptômes. L’IRM de contrôle note une disparition de l’hypersignal ! Discussion Le DIC est une complication connue des ruptures de KPR. Une phase d’antidiurèse peut précéder le DIC se manifestant par une hyponatrémie. Dans cette observation, la correction de l’hyponatrémie trop aiguë sous l’effet du DIC a entraîné une myélinolyse des NGC se manifestant par un SP, d’évolution favorable sous traitement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.516 P386
Acromégalie compliquée de diabète sucré et d’HTA guérie 6 mois après chirurgie seule
M. Diarra (Dr) ∗ , M. Rchachi (Dr) , L. Agerd (Dr) , F. Ajdi (Pr) Service d’endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, U Hassan II de Fès, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Diarra) Introduction L’acromégalie est une pathologie rare, en rapport avec une hypersécrétion d’hormone de croissance. Elle se manifeste par un syndrome acrofacial avec une IGF1 élevée. L’IRM hypophysaire est l’examen de choix. Le traitement est le plus souvent chirurgical [1] complété parfois d’un traitement médical et radiothérapie. Et la guérison reste illusoire dans notre contexte. Observation Patiente de 64 ans, ATCD = 0, qui présente un syndrome acrofacial évoluant depuis 6 ans. Le diagnostic d’acromégalie a été confirmé par le dosage d’IGF1 à 1041 ng/ml, GH : 2,8 ng/ml. L’IRM hypophysaire : macroadénome hypophysaire 14 × 10 mm avec légère déviation de la tige pituitaire.
SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 422–450
Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.513 P383
Dystrophie musculaire de Becker et acromégalie : association fortuite
A.P. Opoko (Dr) ∗ , A. Labied (Dr) , S. El Moussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Service d’endocrinologie, hôpital Militaire d’instruction Mohammed V, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.P. Opoko) Introduction La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique liée à la mutation du gène codant pour la dystrophine (en Xq11). Il s’agit d’une dystrophinopathie récessive liée à X qui affecte classiquement le sexe masculin et se présente cliniquement par une faiblesse musculaire des membres inférieurs avec démarche dandinante. L’association de la DMB avec l’acromégalie n’a jamais été rapportée. Nous décrivons un cas d’acromégalie découverte concomitamment à la DMB. Observation Patient de 56 ans sans antécédent notable, consulte pour une douleur des hanches sans traumatisme, associée à une fatigabilité musculaire avec limitation du périmètre de marche. L’examen clinique trouve une démarche dandinante sans amyotrophie, ni déformation des membres et une dysmorphie acrofaciale évoquant une acromégalie, TA : 160/100 mmHg. La biologie trouve des IGF1 élevés et un taux de GH à 85 ng/ml, ASAT : 118 UI/l, ALAT : 112 UI/l, CPK : 2891 UI/l. L’IRM hypothalamo-hypophysaire objective un macroadénome hypophysaire de 21 mm avec extension suprasellaire. L’EMG note un ralentissement des vitesses de conduction aux membres inférieurs, la biopsie objective une dystrophie musculaire dont l’étude histo-enzymatique a posé le diagnostic de la DMB. Discussion La découverte de la DMB après 50 ans est une situation rare. Cette expression clinique tardive serait due à des mutations ou délétions avec déficit moins important en dystrophine, cependant, il n’y a pas de corrélation clinico-génétique au cours de la DMB. Une deuxième particularité du cas est l’association à l’acromégalie. La DMB bien qu’étant le mode de découverte aucune corrélation génétique n’a été retrouvée entre les deux maladies. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.514 P384
L’efficacité du phénobarbital dans le traitement des dysrégulations du système nerveux autonome (Dr) ∗ ,
A.A. Guerboub H. El Jadi (Dr) , A. Meftah (Dr) , A. Moumen (Dr) , S. Moussaoui (Dr) , G. Belmejdoub (Pr) Hôpital Militaire D’instruction Militaire Mohammed V, Rabat ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A.A. Guerboub) L’exploration du SNA a connu un regain d’intérêt au cours de ces dernières années, du fait de la mise en évidence du rôle majeur de ses altérations dans la genèse et l’aggravation de plusieurs maladies. Le phénobarbital est un médicament barbiturique qui selon la dose utilisée aura des propriétés différentes. Il s’agit d’une patiente âgée de 48 ans, mère de 2 enfants, suivie dans notre formation pour une suspicion d’insuffisance surrénalienne, présentant des signes fonctionnels multiples dominés par les troubles cardiovasculaires et vasomoteurs. Le bilan étiologique réalisé est revenu normal en dehors d’une hyperactivité parasympathique (vagale) périphérique à l’exploration du système nerveux autonome. Un traitement à base de phénobarbital 10 mg par jour a été instauré en première intention associé à des veinotoniques, de bas de contention et un complexe vitaminé. Les manifestations fonctionnelles des dysautonomies sont très polymorphes en raison de la distribution ubiquitaire du SNA, cardiovasculaires, gastro-intestinales, endocriniennes, génito-urinaires. Notre observation a prouvé l’effet bénéfique éventuel du phénobarbital à des doses de 10 mg par
jour sur l’activité vagale et par conséquent son impact sur le plan fonctionnel, au point de vue fréquences et intensité des signes. Ce résultat concorde avec les données de la littérature quant à l’effet bénéfique du phénobarbital sur les troubles fonctionnels de la dysautonomie et particulièrement l’hyperactivité vagale. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.515 P385
Un Kyste de la poche de Ratkhe très symptomatique J. Teynie (Dr) a,∗ , C. Voinot (Dr) a , M. Bonnan (Dr) b , R. De-La-Faille (Dr) c , C. Tauzin (Dr) d , A. Tabarin (Pr) e a Centre hospitalier de Pau, service de médecine polyvalente-endocrinologie, Pau b Centre hospitalier de Pau, service de neurologie, Pau c CHU de Bordeaux, service de néphrologie, Bordeaux d Centre hospitalier de Pau, service de radiologie, Pau e CHU de Bordeaux, service endocrinologie, Pessac ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Teynie) Introduction Les kystes de la poche de Ratkhe (KPR) sont le plus souvent asymptomatiques, de découverte incidentale. Nous rapportons le cas d’une patiente dont le KPR s’est révélé par une hyponatrémie majeure dont la correction s’est compliquée d’un syndrome parkinsonien (SP). Observation Mme D, 34 ans, migraineuse est admise aux Urgences pour céphalées intenses. Les examens clinique et biologique (natrémie incluse) sont normaux. Elle rec¸oit des AINS améliorant les symptômes. Cinq jours plus tard, les céphalées s’intensifient. La biologie révèle une hyponatrémie à 110 mmol/l par SIADH. L’IRM cérébrale retrouve un KPR rompu. La cortisolémie est à 35 mcg/dl, éliminant une insuffisance corticotrope. Une restriction hydrique (RH) est instaurée. La natrémie remonte brutalement à j2 de 110 à 131 mmol/l malgré une levée de la RH sous l’effet d’une polyurie à 3,5 L/24 h sensible à la desmopressine signant un diabète insipide central (DIC). Trois mois plus tard, la patiente relate un ralentissement psychomoteur et un micrographisme avec cliniquement un SP. A l’IRM est apparu un hypersignal T1-T2 évoquant une myelinolyse des noyaux gris centraux (NGC). Elle bénéficiera d’un traitement par Modopar® pendant un an arrêté devant l’amélioration des symptômes. L’IRM de contrôle note une disparition de l’hypersignal ! Discussion Le DIC est une complication connue des ruptures de KPR. Une phase d’antidiurèse peut précéder le DIC se manifestant par une hyponatrémie. Dans cette observation, la correction de l’hyponatrémie trop aiguë sous l’effet du DIC a entraîné une myélinolyse des NGC se manifestant par un SP, d’évolution favorable sous traitement. Déclaration d’intérêts conflits d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.516 P386
Acromégalie compliquée de diabète sucré et d’HTA guérie 6 mois après chirurgie seule
M. Diarra (Dr) ∗ , M. Rchachi (Dr) , L. Agerd (Dr) , F. Ajdi (Pr) Service d’endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition, U Hassan II de Fès, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Diarra) Introduction L’acromégalie est une pathologie rare, en rapport avec une hypersécrétion d’hormone de croissance. Elle se manifeste par un syndrome acrofacial avec une IGF1 élevée. L’IRM hypophysaire est l’examen de choix. Le traitement est le plus souvent chirurgical [1] complété parfois d’un traitement médical et radiothérapie. Et la guérison reste illusoire dans notre contexte. Observation Patiente de 64 ans, ATCD = 0, qui présente un syndrome acrofacial évoluant depuis 6 ans. Le diagnostic d’acromégalie a été confirmé par le dosage d’IGF1 à 1041 ng/ml, GH : 2,8 ng/ml. L’IRM hypophysaire : macroadénome hypophysaire 14 × 10 mm avec légère déviation de la tige pituitaire.