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Une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) révélée dans le cadre du bilan d’extension d’un lymphome du cavum (À propos d’un cas)
SFE Nancy 2018 / Annales d’Endocrinologie 79 (2018) 449–462
458 P695
Une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) révélée dans le cadre du bilan d’extension d’un lymphome du cavum (À propos d’un cas)
Dr S. El Khadir ∗ , Dr F.Z. Ouazzani Chahdi , Pr H. Salhi , Pr H. El Ouahabi CHU Hassan 2, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. El Khadir) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare. Caractérisé par la présence des tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l’antéhypophyse. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 découverte dans un bilan d’extension d’un lymphome du cavum. Observation C’est une patiente de 63 ans, ayant comme antécédents un diabète de type 2 et une hypertension artérielle équilibrés sous traitement. Suivie en médecine interne pour un lymphome du cavum ayant rec¸u plusieurs cures de chimiothérapie et d’une radiothérapie adjuvante. Elle a bénéficiée dans le cadre du bilan d’extension de son lymphome d’un scanner cérébral et cervicothoraco-abdominal objectivant des lésions pluri-glandulaires : un incidentalome hypophysaire de 14 × 13 × 26 mm confirmé par une IRM hypophysaire, dont le bilan de sécrétion est revenu en faveur d’un macro-prolactinome sans retentissement endocrânien ou endocrinien. Une masse surrénalienne unilatérale gauche de 20 mm dont le bilan morpho-fonctionnel est en faveur d’un adénome surrénalien non sécrétant. La patiente présente également une hyperparathormonémie hypercalcémiante à imagerie normale. On note la présence d’un goitre multihétéro-nodulaire TIRADS 4A. Une NEM1 a été évoqué devant l’association de deux atteintes cardinales (l’hyperparathyroïdie primaire et le macroprolactinome) et d’autres atteintes secondaires notamment surrénalienne et cutanée. L’étude génétique à la recherche d’une mutation du gène de la menine est en cours. Discussion Les patients suivis pour une NEM1 sont des sujets à de multiples tumeurs nécessitant des explorations. Une enquête génétique est nécessaire afin de dépister et prendre en charge précocement les sujets atteints. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.861 P696
L’insulinome malin : à propos d’un cas
Dr K. Boujtat ∗ , Dr S. Rouf , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : khadija [email protected] (K. Boujtat) Introduction Les insulinomes sont rares, ils sont malins dans 4 à 14 % des cas. La malignité de l’insulinome est affirmée par la mise en évidence d’une rechute, d’une extension tumorale locorégionale extra-pancréatique, ganglionnaire ou à distance. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 48 ans, hospitalisée pour exploration d’hypoglycémies révélées par des signes neuroglucopéniques. Le bilan biologique a confirmé l’hyperinsulinisme endogène. La TDM pancréatique et l’échoendoscopie ont permis de visualiser une tumeur de la queue du pancréas de 24 mm avec des localisations secondaires au niveau du foie. La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 a été éliminée. La patiente a bénéficié d’une pancréatectomie corporéocaudale avec hépatectomies partielles multiples. L’examen anatomopathologique a révélé une tumeur neuroendocrine bien différenciée de grade II avec des métastases hépatiques. L’évolution en postopératoire était marquée par la persistance des hypoglycémies. l’Everolimus (10 mg/j) a été introduit chez notre patiente après échec du diazoxide. Des effets secondaires liés à l’Everolimus sont survenus chez la patiente : mucite, cytolyse hépatique imposant la diminution de la posologie à 5 mg/j. L’évolution a été marquée par une amélioration initialement de la fréquence d’hypoglycémie mais avec un échappement par la suite conduisant au décès de patiente un an après.
Discussion La prise en charge de l’insulinome malin vise en premier la normalisation glycémique. Elle est améliorée par de nouvelles modalités thérapeutiques. Néanmoins, cette prise en charge reste difficile et le pronostic est le plus souvent réservé. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.862 P697
Aménorrhée et néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : un diagnostic qui aurait pris du temps
Dr S. Haddad ∗ , Dr I. Rojbi , Dr I. Ben Naceuf , Dr N. Mchirgui , Pr K. Khiari , Pr N. Bena Abdallah Unité d’endocrinologie, service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Haddad) Introduction La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une pathologie rare, liée aux mutations du NEM1 associant chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille une hyperparathyroïdie aire (HPT), tumeurs endocrines pancréatiques et/ou digestives, bronchiques ou thymiques, tumeurs hypophysaires et/ou lésions corticosurrénaliennes. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 36 ans qui présente une aménorrhée secondaire de 25 ans non explorée, qui nous a été adressée pour exploration d’une hypercalcémie. L’hyperparathyroïdie primaire était confirmée devant le taux élevé de PTH à 30 fois la normale, la présence de nodules parathyroïdiens gauches hypoéchogènes bien limitées mesurant 13 × 13 mm et 11 × 11 mm à l’échographie cervicale correspondants à un adénome parathyroïdien lobaire gauche à la scintigraphie parathyroïdienne. La patiente a été opérée de cet adénome dont l’étude histologique a conclu a un adénome parathyroïdien atypique. Devant l’aménorrhée, la recherche d’une NEM1 était justifiée. La prolactinémie était élevée à un taux tumoral à 60 fois la normale. L’exploration des autres axes a conclu à une hypothyroïdie centrale et une insuffisance gonadotrope (FSH et LH effondrés). L’IRM hypophysaire avait conclu à un macro prolactinome hypophysaire invasif érodant le plancher de la selle turcique. L’évolution était favorable sous agonistes dopaminergiques avec baisse de la prolactinémie et un aspect stable de l’adénome hypophysaire à l’imagerie. Conclusion La NEM1 est un syndrome héréditaire rare qu’il faut savoir évoquer devant l’association de différentes atteintes, notamment des parathyroïdes, du tissu endocrine duodéno pancréatique et de l’hypophyse. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.863 P698
Phéochromocytome asymptomatique : l’arbre qui cache la forêt
Dr S. Haddad ∗ , Dr I. Rojbi , Dr I. Ben Naceuf , Pr N. Mchirgui , Pr K. Khiari , Pr N. Bena Abdallah Unité d’endocrinologie, service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Haddad) Le phéochromocytome peut révéler les néoplasies endocriniennes multiple de type 2a (NEM2a) dans 50 % des cas. Nous rapportons à ce propos deux observations. Observation 1 : un patient âgé de 45 ans diabétique au stade d’artériopathie. Un incidentalome surrénalien bilatéral a été découvert à l’occasion d’un angioscanner aortique. Le diagnostic de phéochromocytome a été retenu devant des valeurs de Normétanephrines urinaires à 10 fois la normale. Une NEM2a a été évoquée devant un taux élevé de la calcitonine, la présence de deux nodules thyroïdiens
458 P695
Une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) révélée dans le cadre du bilan d’extension d’un lymphome du cavum (À propos d’un cas)
Dr S. El Khadir ∗ , Dr F.Z. Ouazzani Chahdi , Pr H. Salhi , Pr H. El Ouahabi CHU Hassan 2, Fès, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. El Khadir) Introduction La NEM1 est une maladie héréditaire rare. Caractérisé par la présence des tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l’antéhypophyse. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant une NEM1 découverte dans un bilan d’extension d’un lymphome du cavum. Observation C’est une patiente de 63 ans, ayant comme antécédents un diabète de type 2 et une hypertension artérielle équilibrés sous traitement. Suivie en médecine interne pour un lymphome du cavum ayant rec¸u plusieurs cures de chimiothérapie et d’une radiothérapie adjuvante. Elle a bénéficiée dans le cadre du bilan d’extension de son lymphome d’un scanner cérébral et cervicothoraco-abdominal objectivant des lésions pluri-glandulaires : un incidentalome hypophysaire de 14 × 13 × 26 mm confirmé par une IRM hypophysaire, dont le bilan de sécrétion est revenu en faveur d’un macro-prolactinome sans retentissement endocrânien ou endocrinien. Une masse surrénalienne unilatérale gauche de 20 mm dont le bilan morpho-fonctionnel est en faveur d’un adénome surrénalien non sécrétant. La patiente présente également une hyperparathormonémie hypercalcémiante à imagerie normale. On note la présence d’un goitre multihétéro-nodulaire TIRADS 4A. Une NEM1 a été évoqué devant l’association de deux atteintes cardinales (l’hyperparathyroïdie primaire et le macroprolactinome) et d’autres atteintes secondaires notamment surrénalienne et cutanée. L’étude génétique à la recherche d’une mutation du gène de la menine est en cours. Discussion Les patients suivis pour une NEM1 sont des sujets à de multiples tumeurs nécessitant des explorations. Une enquête génétique est nécessaire afin de dépister et prendre en charge précocement les sujets atteints. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.861 P696
L’insulinome malin : à propos d’un cas
Dr K. Boujtat ∗ , Dr S. Rouf , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI, Oujda, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : khadija [email protected] (K. Boujtat) Introduction Les insulinomes sont rares, ils sont malins dans 4 à 14 % des cas. La malignité de l’insulinome est affirmée par la mise en évidence d’une rechute, d’une extension tumorale locorégionale extra-pancréatique, ganglionnaire ou à distance. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 48 ans, hospitalisée pour exploration d’hypoglycémies révélées par des signes neuroglucopéniques. Le bilan biologique a confirmé l’hyperinsulinisme endogène. La TDM pancréatique et l’échoendoscopie ont permis de visualiser une tumeur de la queue du pancréas de 24 mm avec des localisations secondaires au niveau du foie. La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 a été éliminée. La patiente a bénéficié d’une pancréatectomie corporéocaudale avec hépatectomies partielles multiples. L’examen anatomopathologique a révélé une tumeur neuroendocrine bien différenciée de grade II avec des métastases hépatiques. L’évolution en postopératoire était marquée par la persistance des hypoglycémies. l’Everolimus (10 mg/j) a été introduit chez notre patiente après échec du diazoxide. Des effets secondaires liés à l’Everolimus sont survenus chez la patiente : mucite, cytolyse hépatique imposant la diminution de la posologie à 5 mg/j. L’évolution a été marquée par une amélioration initialement de la fréquence d’hypoglycémie mais avec un échappement par la suite conduisant au décès de patiente un an après.
Discussion La prise en charge de l’insulinome malin vise en premier la normalisation glycémique. Elle est améliorée par de nouvelles modalités thérapeutiques. Néanmoins, cette prise en charge reste difficile et le pronostic est le plus souvent réservé. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.862 P697
Aménorrhée et néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : un diagnostic qui aurait pris du temps
Dr S. Haddad ∗ , Dr I. Rojbi , Dr I. Ben Naceuf , Dr N. Mchirgui , Pr K. Khiari , Pr N. Bena Abdallah Unité d’endocrinologie, service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Haddad) Introduction La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une pathologie rare, liée aux mutations du NEM1 associant chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille une hyperparathyroïdie aire (HPT), tumeurs endocrines pancréatiques et/ou digestives, bronchiques ou thymiques, tumeurs hypophysaires et/ou lésions corticosurrénaliennes. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 36 ans qui présente une aménorrhée secondaire de 25 ans non explorée, qui nous a été adressée pour exploration d’une hypercalcémie. L’hyperparathyroïdie primaire était confirmée devant le taux élevé de PTH à 30 fois la normale, la présence de nodules parathyroïdiens gauches hypoéchogènes bien limitées mesurant 13 × 13 mm et 11 × 11 mm à l’échographie cervicale correspondants à un adénome parathyroïdien lobaire gauche à la scintigraphie parathyroïdienne. La patiente a été opérée de cet adénome dont l’étude histologique a conclu a un adénome parathyroïdien atypique. Devant l’aménorrhée, la recherche d’une NEM1 était justifiée. La prolactinémie était élevée à un taux tumoral à 60 fois la normale. L’exploration des autres axes a conclu à une hypothyroïdie centrale et une insuffisance gonadotrope (FSH et LH effondrés). L’IRM hypophysaire avait conclu à un macro prolactinome hypophysaire invasif érodant le plancher de la selle turcique. L’évolution était favorable sous agonistes dopaminergiques avec baisse de la prolactinémie et un aspect stable de l’adénome hypophysaire à l’imagerie. Conclusion La NEM1 est un syndrome héréditaire rare qu’il faut savoir évoquer devant l’association de différentes atteintes, notamment des parathyroïdes, du tissu endocrine duodéno pancréatique et de l’hypophyse. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.863 P698
Phéochromocytome asymptomatique : l’arbre qui cache la forêt
Dr S. Haddad ∗ , Dr I. Rojbi , Dr I. Ben Naceuf , Pr N. Mchirgui , Pr K. Khiari , Pr N. Bena Abdallah Unité d’endocrinologie, service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Haddad) Le phéochromocytome peut révéler les néoplasies endocriniennes multiple de type 2a (NEM2a) dans 50 % des cas. Nous rapportons à ce propos deux observations. Observation 1 : un patient âgé de 45 ans diabétique au stade d’artériopathie. Un incidentalome surrénalien bilatéral a été découvert à l’occasion d’un angioscanner aortique. Le diagnostic de phéochromocytome a été retenu devant des valeurs de Normétanephrines urinaires à 10 fois la normale. Une NEM2a a été évoquée devant un taux élevé de la calcitonine, la présence de deux nodules thyroïdiens