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Volumineuse tumeur brune costale, révélant une hyperparathyroïdie primaire récidivante
SFE Bordeaux 2016 / Annales d’Endocrinologie 77 (2016) 435–452
452
Cas clinique F.Y., 33 ans, nous est adressée pour suspicion d’HPP. Elle est suivie depuis 5 ans pour calcifications intracardiaques arythmogène sousbétabloquants et opérée depuis 4 ans pour thyroïdectomie en 2012 faite pour un nodule kystique postéro-inférieur gauche par rapport à la thyroïde et dont l’examen pathologique parlait d’une hyperplasie adénomateuse dystrophique et d’un adénome parathyroïdien bénin. Elle rapporte des douleurs osseuses sans triade de Ménard. À l’examen : TA : 12/9 ; taille : 1,48 cm ; P : 55 kg ; GC : 0,92 g/L. Le reste de l’examen est sans anomalies. Au bilan, on note : calcémie corrigée : 91 mg/L ; PTH : 57 pg/mL ; TSH : 0,06 mUI/mL ; créatinine : 4,6 mg/L ; Ionogramme ; bilan hépatique normaux. L’holter rythmique parle d’un rythme sinusal régulier, nombreuses extrasystoles auriculaires et ventriculaires sans ACFA sans trouble de la conduction. Une IRM cardiaque faite récemment parle d’un pilier calcifié étendu de l’apex au segment antéro-septo-basal avec insertion antéro-septo-basale potentiellement arythmogène. L’échocardiographie est normale. ODM (T-score femorale : −2,7). La scintigraphie à la sestaMIBI : fixation pathologique en regard du pole inférieur du lobe thyroïdien gauche. Un traitement radical est envisagé. Conclusion Les calcifications myocardiques sont rapportées aussi bien dans le cadre de l’HPP que les hyper-parathyroïdies secondaires et tertiaires. La majorité des cas rapportés ne notent pas des taux élevés de calcémies comme est le cas chez notre patiente suggérant un rôle direct de la parathormone dans les dépôts calciques périphériques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.587
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ben Nacef)
Introduction L’hypoparathyroïdie est souvent une complication d’une chirurgie cervicale, néanmoins, plusieurs pathologies peuvent en être la cause. Nous rapportons ici le cas d’une hypoparathyroïdie secondaire à une hémochromatose. Observation Il s’agit d’un patient âgé de 21 ans. Il est porteur d’une  thalassémie majeure depuis l’âge de 2 ans, nécessitant des transfusions mensuelles. Le patient était sous traitement chélateur de fer qu’il a arrêté de son propre chef depuis un an. Il y’a un mois le patient a présenté des convulsions tonicocloniques en rapport avec une hypocalcémie sévère à 1,28 mmol/L. Le reste du bilan biologique montre une hyperphosphorémie à 2,48 mmol/L, une hypoparathyroïdie à 14 pg/mL, une carence en vitamine D à 16 ng/mL. L’étiologie de l’hypoparathyroïdie était une hémochromatose, la ferritinémie était élevée à 16 692 ng/mL. Par ailleurs, il avait un hypogonadisme hypogonadotrope avec signes d’impubérisme. Discussion L’hémochromatose est une accumulation anormale de fer qui peut se faire entre autres au niveau des glandes endocrines. Les atteintes endocrines les plus fréquentes sont le diabète et l’hypogonadisme par atteinte antéhypophysaire. L’hypoparathyroïdie est une conséquence rare mais redoutable, vu le risque vital de l’hypocalcémie. La prise régulière du traitement chélateur du fer est obligatoire chez les transfusés chroniques afin de minimiser le risque de survenue d’hémochromatose. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.589
P422
P424
Rachitisme pseudocarentiel de type II familial : une nouvelle observation
Volumineuse tumeur brune costale, révélant une hyperparathyroïdie primaire récidivante
T. Badri (Pr) , A. Kefi (Dr) ∗ , I. Mokhtar (Pr) Service de dermatologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Kefi) Introduction Le rachitisme pseudocarentiel de type II (RPC) est vitaminorésistant, caractérisé par une alopécie et des signes clinico-biologiques et radiologiques de rachitisme sévère. Il est du à une anomalie du récepteur de la vitamine D qui intervient dans l’intégrité du follicule pileux. Nous rapportons 2 cas issus de la même famille de RPC. Observation Patiente âgée de 18 ans et son frère âgé de 9 ans, issus d’un mariage consanguin de 1er degré étaient suivis depuis le jeune âge pour rachitisme sévère. L’examen objectivait une pelade totale avec persistance de fins cils, raréfaction nette des sourcils, des dents coniques, un retard de croissance, un thorax en entonnoir et des malformations osseuses des os longs. Le bilan montrait une hypocalcémie associée à une élévation de la 25-OH vit D3. L’étude génétique du récepteur de la vitamine D révélait une mutation de l’exon 2 présente à l’état homozygote chez les enfants et hétérozygote chez les parents. La sœur était mise sous minoxidil 2 % avec une repousse minime des cheveux. Discussion Le RPC est une cause rare d’alopécie congénitale. Moins de 50 familles ont été rapportées dans la littérature, avec une distribution géographique prédominante au sud de la méditérannée. L’alopécie au cours de RCP n’est pas due à l’hypocalcémie ni aux autres anomalies métaboliques. En effet, l’administration de doses massives de vitamine D, bien qu’efficace pour les anomalies osseuses, n’est d’aucun apport pour l’alopécie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.588
S. Fedal (Dr) EPH Bologhine, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction Grâce aux dosages systématiques du calcium en routine, le diagnostic des hyperparathyroïdies est le plus souvent fait à la phase asymptomatique. Les tumeurs brunes sont des lésions ostéolytiques rarement révélatrices d’une hyperparathyroïdie. Surviennent habituellement à un stade tardif de la maladie. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 47 ans, présentant une récidive d’hyperparathyroidie (HPP) primaire dans sa forme rénale et osseuse. En effet, notre patiente a bénéficié, il y a 13 ans, d’une parathyroïdectomie (PIII droite et gauche), dont le compte rendu anatomo-pathologique n’a pu être retrouvé, La symptomatologie digestive révélant l’hyerparathyroidie a régressé après chirurgie et la patiente est perdue de vue. Une radiographie du thorax de face, demandée par un médecin généraliste, lors de l’exploration d’une toux productive, met en évidence une lésion à type d’opacité thoracique lobaire supérieur droite mesurant 53,4 mm de grand axe, le diagnostic de tumeur brune a été évoqué après la réalisation d’un bilan phosphocalcique qui a mis en évidence une hypercalcémie maligne, une hypophosphorémie, un taux de PTH très élevé (1064 pg/mL) et confirmé par l’imagerie fonctionnelle et le scanner. Le bilan de localisation a mis en évidence un adénome parathyroïdien en position ectopique sous-mandibulaire droite. Conclusion La singularité de notre observation réside dans le siège inhabituel et rarissime de l’adénome parathyroïdien, ainsi que dans la sévérité des complications osseuses, du fait de la longue évolution de la maladie et de l’association à un déficit en vit D. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.590 P423
Hypoparathyroïdie secondaire à une hémochromatose : à propos d’un cas
J. Belagh (Dr) , I. Ben Nacef (Dr) ∗ , N. Mchirgui (Dr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’endocrinologie, hôpital Charles-Nicole, Tunis, Tunisie
452
Cas clinique F.Y., 33 ans, nous est adressée pour suspicion d’HPP. Elle est suivie depuis 5 ans pour calcifications intracardiaques arythmogène sousbétabloquants et opérée depuis 4 ans pour thyroïdectomie en 2012 faite pour un nodule kystique postéro-inférieur gauche par rapport à la thyroïde et dont l’examen pathologique parlait d’une hyperplasie adénomateuse dystrophique et d’un adénome parathyroïdien bénin. Elle rapporte des douleurs osseuses sans triade de Ménard. À l’examen : TA : 12/9 ; taille : 1,48 cm ; P : 55 kg ; GC : 0,92 g/L. Le reste de l’examen est sans anomalies. Au bilan, on note : calcémie corrigée : 91 mg/L ; PTH : 57 pg/mL ; TSH : 0,06 mUI/mL ; créatinine : 4,6 mg/L ; Ionogramme ; bilan hépatique normaux. L’holter rythmique parle d’un rythme sinusal régulier, nombreuses extrasystoles auriculaires et ventriculaires sans ACFA sans trouble de la conduction. Une IRM cardiaque faite récemment parle d’un pilier calcifié étendu de l’apex au segment antéro-septo-basal avec insertion antéro-septo-basale potentiellement arythmogène. L’échocardiographie est normale. ODM (T-score femorale : −2,7). La scintigraphie à la sestaMIBI : fixation pathologique en regard du pole inférieur du lobe thyroïdien gauche. Un traitement radical est envisagé. Conclusion Les calcifications myocardiques sont rapportées aussi bien dans le cadre de l’HPP que les hyper-parathyroïdies secondaires et tertiaires. La majorité des cas rapportés ne notent pas des taux élevés de calcémies comme est le cas chez notre patiente suggérant un rôle direct de la parathormone dans les dépôts calciques périphériques. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.587
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Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ben Nacef)
Introduction L’hypoparathyroïdie est souvent une complication d’une chirurgie cervicale, néanmoins, plusieurs pathologies peuvent en être la cause. Nous rapportons ici le cas d’une hypoparathyroïdie secondaire à une hémochromatose. Observation Il s’agit d’un patient âgé de 21 ans. Il est porteur d’une  thalassémie majeure depuis l’âge de 2 ans, nécessitant des transfusions mensuelles. Le patient était sous traitement chélateur de fer qu’il a arrêté de son propre chef depuis un an. Il y’a un mois le patient a présenté des convulsions tonicocloniques en rapport avec une hypocalcémie sévère à 1,28 mmol/L. Le reste du bilan biologique montre une hyperphosphorémie à 2,48 mmol/L, une hypoparathyroïdie à 14 pg/mL, une carence en vitamine D à 16 ng/mL. L’étiologie de l’hypoparathyroïdie était une hémochromatose, la ferritinémie était élevée à 16 692 ng/mL. Par ailleurs, il avait un hypogonadisme hypogonadotrope avec signes d’impubérisme. Discussion L’hémochromatose est une accumulation anormale de fer qui peut se faire entre autres au niveau des glandes endocrines. Les atteintes endocrines les plus fréquentes sont le diabète et l’hypogonadisme par atteinte antéhypophysaire. L’hypoparathyroïdie est une conséquence rare mais redoutable, vu le risque vital de l’hypocalcémie. La prise régulière du traitement chélateur du fer est obligatoire chez les transfusés chroniques afin de minimiser le risque de survenue d’hémochromatose. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.589
P422
P424
Rachitisme pseudocarentiel de type II familial : une nouvelle observation
Volumineuse tumeur brune costale, révélant une hyperparathyroïdie primaire récidivante
T. Badri (Pr) , A. Kefi (Dr) ∗ , I. Mokhtar (Pr) Service de dermatologie, hôpital Habib Thameur, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Kefi) Introduction Le rachitisme pseudocarentiel de type II (RPC) est vitaminorésistant, caractérisé par une alopécie et des signes clinico-biologiques et radiologiques de rachitisme sévère. Il est du à une anomalie du récepteur de la vitamine D qui intervient dans l’intégrité du follicule pileux. Nous rapportons 2 cas issus de la même famille de RPC. Observation Patiente âgée de 18 ans et son frère âgé de 9 ans, issus d’un mariage consanguin de 1er degré étaient suivis depuis le jeune âge pour rachitisme sévère. L’examen objectivait une pelade totale avec persistance de fins cils, raréfaction nette des sourcils, des dents coniques, un retard de croissance, un thorax en entonnoir et des malformations osseuses des os longs. Le bilan montrait une hypocalcémie associée à une élévation de la 25-OH vit D3. L’étude génétique du récepteur de la vitamine D révélait une mutation de l’exon 2 présente à l’état homozygote chez les enfants et hétérozygote chez les parents. La sœur était mise sous minoxidil 2 % avec une repousse minime des cheveux. Discussion Le RPC est une cause rare d’alopécie congénitale. Moins de 50 familles ont été rapportées dans la littérature, avec une distribution géographique prédominante au sud de la méditérannée. L’alopécie au cours de RCP n’est pas due à l’hypocalcémie ni aux autres anomalies métaboliques. En effet, l’administration de doses massives de vitamine D, bien qu’efficace pour les anomalies osseuses, n’est d’aucun apport pour l’alopécie. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.588
S. Fedal (Dr) EPH Bologhine, Alger, Algérie Adresse e-mail : [email protected] Introduction Grâce aux dosages systématiques du calcium en routine, le diagnostic des hyperparathyroïdies est le plus souvent fait à la phase asymptomatique. Les tumeurs brunes sont des lésions ostéolytiques rarement révélatrices d’une hyperparathyroïdie. Surviennent habituellement à un stade tardif de la maladie. Observation Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 47 ans, présentant une récidive d’hyperparathyroidie (HPP) primaire dans sa forme rénale et osseuse. En effet, notre patiente a bénéficié, il y a 13 ans, d’une parathyroïdectomie (PIII droite et gauche), dont le compte rendu anatomo-pathologique n’a pu être retrouvé, La symptomatologie digestive révélant l’hyerparathyroidie a régressé après chirurgie et la patiente est perdue de vue. Une radiographie du thorax de face, demandée par un médecin généraliste, lors de l’exploration d’une toux productive, met en évidence une lésion à type d’opacité thoracique lobaire supérieur droite mesurant 53,4 mm de grand axe, le diagnostic de tumeur brune a été évoqué après la réalisation d’un bilan phosphocalcique qui a mis en évidence une hypercalcémie maligne, une hypophosphorémie, un taux de PTH très élevé (1064 pg/mL) et confirmé par l’imagerie fonctionnelle et le scanner. Le bilan de localisation a mis en évidence un adénome parathyroïdien en position ectopique sous-mandibulaire droite. Conclusion La singularité de notre observation réside dans le siège inhabituel et rarissime de l’adénome parathyroïdien, ainsi que dans la sévérité des complications osseuses, du fait de la longue évolution de la maladie et de l’association à un déficit en vit D. Déclaration de liens d’intérêts d’intérêts.
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.590 P423
Hypoparathyroïdie secondaire à une hémochromatose : à propos d’un cas
J. Belagh (Dr) , I. Ben Nacef (Dr) ∗ , N. Mchirgui (Dr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’endocrinologie, hôpital Charles-Nicole, Tunis, Tunisie